G6PD Deficiency इति किम् ? भयं विना शिक्षेम !

किं भवन्तः कदापि G6PD Deficiency इति श्रुतवन्तः? कदाचित् नाम किञ्चित् विचित्रं ध्वन्यते। परन्तु वस्तुतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या विश्वे बहवः जनाः सन्ति, परन्तु अधिकतया एषा महती समस्या न जनयति । अतः, अद्य वयं वदामः यत् एषा G6PD-अभावः किम् अस्ति, किमर्थं भवति, अस्माभिः किं ज्ञातव्यम् इति च। भयस्य आवश्यकता नास्ति, सर्वं सरलतया व्याख्यास्यामः।

G6PD Deficiency इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् G6PD-अभावः एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यस्मिन् भवतः शरीरे G6PD इत्यस्य स्तरः अतीव न्यूनः भवति । ठीकम्, इदानीं भवान् पृच्छति यत् G6PD किम् अस्ति। G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) अस्माकं शरीरे अतीव महत्त्वपूर्णं एन्जाइमम् अस्ति । अस्य एन्जाइमस्य मुख्यं कार्यं अस्माकं रक्तकोशिकानां विविधक्षतिभ्यः रक्षणम् अस्ति ।

एषः अभावः तदा भवति यदा कश्चन G6PD एन्जाइमं निर्माति जीनस्य परिवर्तनं, उत्परिवर्तनं वा कृत्वा जन्म प्राप्नोति । फलतः भवतः रक्तकोशिकासु G6PD एन्जाइमस्य पर्याप्तं उत्पादनं न भवति ।

परन्तु अत्र वस्तु अस्ति। G6PD - अभावयुक्तानां बहवः जनानां लक्षणं नास्ति | ते सामान्यजीवनं यापयन्ति। तथापि, कदाचित्, समस्याः "उत्प्रेरकैः" उत्पद्यन्ते यथा कतिपयानि औषधानि, संक्रमणानि, कतिपयानि आहारपदार्थानि वा (एतेषां विषये पश्चात् वदामः)। एतादृशेषु सति हेमोलाइटिक् एनीमिया इति स्थितिः विकसितुं शक्नोति । रक्तकोशिका शीघ्रं भग्नाः नश्यन्ति च इति भावः । कदाचित् नवजातशिशुषु G6PD-अभावस्य कारणेन तीव्रः पीतरोगः भवितुम् अर्हति ।

G6PD-अभावः भवता यत् चिन्तितम् तस्मात् अधिका सामान्या स्थितिः अस्ति । अनुमानं भवति यत् विश्वे ४०० तः ५० कोटिपर्यन्तं जनानां कृते एषा स्थितिः अस्ति । अतः यदि भवतः समीपे अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः रक्तकोशिकानां सुरक्षितस्तरं स्थापयितुं भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति।

G6PD-अभावस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, G6PD-अभावयुक्तेषु अधिकांशेषु जनासु सामान्यतया लक्षणं न भवति । परन्तु लक्षणं तदा एव दृश्यते यदा कश्चन उत्प्रेरकः भवतः रक्तकोशिकानां उपरि तनावं स्थापयति, तेषां भङ्गं च करोति (रक्तविपाकः) । यदा तत् भवति तदा एतादृशाः विषयाः भवितुम् अर्हन्ति-

• अत्यन्तं श्रान्ततां अनुभवन्
• द्रुतहृदयस्पन्दनम् ( tachycardia ) .
• श्वासप्रश्वासयोः कष्टम् ( Dyspnea ) २.
• त्वक् पीतत्वं वा नेत्रयोः श्वेतयोः (एते पाण्डुरोगस्य लक्षणम् ) ।
• विवर्णत्वक् (अधरजिह्वा च विवर्णा अपि भवेत्) ।
• श्यामपीतं, नारङ्गं, चायवर्णं वा मूत्रम्
• प्लीहा वर्धिता

यदि एते लक्षणानि सहसा तीव्ररूपेण च भवन्ति तर्हि तत् रक्तविपाकसंकटः इति कथ्यते । यदि भवन्तः एतत् अनुभवन्ति , तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सां प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

नवजातेषु G6PD-अभावस्य लक्षणम्

नवजातेषु G6PD-अभावस्य स्पष्टलक्षणं न्यूनं भवति । अस्य लक्षणं सर्वाधिकं सामान्यं पीतरोगः भवति . प्रायः जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु एव एतत् दृश्यते । यदि सम्यक् चिकित्सा न क्रियते तर्हि तीव्रः पीतरोगः शिशुस्य मस्तिष्कस्य क्षतिं जनयितुं शक्नोति । एतत् केर्निक्टेरस इति उच्यते . अत एव वैद्याः नवजातानां G6PD-अभावस्य परीक्षणं कुर्वन्ति यदि तेषां शङ्का भवति ।

G6PD-अभावस्य कारणं किम् ?

G6PD-अभावः भवतः G6PD-जीनस्य भिन्नतायाः (variant) कारणेन भवति । एतत् भिन्नता भवतः शरीरं G6PD एन्जाइमं सम्यक् निर्मातुं न शक्नोति। भवन्तः एतत् आनुवंशिकविविधतां स्वमातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति, X गुणसूत्रस्य माध्यमेन ।

एतत् आनुवंशिकविविधता भवति चेत् भवतः रक्तकोशिकासु G6PD इत्यस्य स्तरः न्यूनः भवति इति अर्थः । G6PD एन्जाइम अतीव महत्त्वपूर्णं यतः एतत् रक्तकोशिकानां अत्यधिकं " मुक्तकणम् "सञ्चयं निवारयति । मुक्तकणाः प्रायः अहानिकारकपदार्थाः भवन्ति । ते पर्यावरणे, केषुचित् आहारपदार्थेषु (फावाबीजम्, उदाहरणार्थं), औषधेषु च दृश्यन्ते ।

परन्तु यदि भवतः समीपे पर्याप्तं G6PD नास्ति तर्हि केचन उत्प्रेरकाः (उदा. फावाबीन्स् खादनम्) एतेषां मुक्तकणानां अत्यधिकं भवतः कोशिकानां अन्तः निर्माणं कर्तुं शक्नुवन्ति । एतेन oxidative stress इति स्थितिः भवति , या भवतः रक्तकोशिकानां उपरि तनावं जनयति । अन्ते एताः कोशाः भग्नाः भवन्ति, नश्यन्ति च । एतेन रक्तकोशिकानां संख्या न्यूनीभवति, येन रक्तविपाकात्मकं रक्ताल्पता भवति ।

अस्याः स्थितिः सम्बद्धस्य रक्तविपाकस्य रक्ताल्पतायां के उत्प्रेरकाः सन्ति ?

केषाञ्चन शोधकर्तृणां मते फावाबीन्स् खादनं सर्वाधिकं सामान्यं उत्प्रेरकं भवति . यदि G6PD-अभावयुक्तस्य व्यक्तिस्य फावाबीन्स् खादित्वा रक्ताल्पता भवति तर्हि तत् favism इति कथ्यते । अन्ये सामान्याः उत्प्रेरकाः सन्ति : १.

• संक्रमणम् : हेपेटाइटिस ए तथा हेपेटाइटिस बी , टाइफाइड् ज्वरः , निमोनिया इत्यादयः संक्रमणाः ।
• मलेरिया-रोगस्य कृते प्रयुक्ताः केचन औषधाः : यथा , Primaquine .
• केचन प्रतिजीवनानि : यथा नाइट्रोफुरान्टोइन् , डाप्सोन्, सल्फा औषधानि च ।
• एनएसएआईडी (वेदनाशामकाः): यथा एस्पिरिन् इबुप्रोफेन् च .
• धूम्रपानं, मद्यपानं च अतिशयेन सेवनम्।
• तीव्र मानसिक तनाव।
• तीव्र शारीरिक व्यायाम।

जोखिमकारकाः के सन्ति ?

G6PD-अभावस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमं वर्धयन्ति अनेके कारकाः सन्ति:

• लिंग:पुरुषेषु G6PD-अभावः अधिकः भवति । यतो हि पुरुषाणां केवलं एकः X गुणसूत्रः भवति यः एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं वहति । (यतो हि स्त्रियाः X गुणसूत्रद्वयं भवति, अतः एतादृशाः समयाः सन्ति यदा एकस्य समस्यायाः क्षतिपूर्तिः अन्येन कर्तुं शक्यते ।)
• भौगोलिकस्थानं : उपसहारा-आफ्रिका-देशे, भूमध्यसागरीयक्षेत्रे, दक्षिणपूर्व-एशिया-देशे च निवसतां जनानां मध्ये एषा स्थितिः सामान्या अस्ति ।
• जातिः : शोधकर्तारः अनुमानयन्ति यत् अमेरिकादेशे आफ्रिका-वंशस्य १०% अधिकाः पुरुषाः G6PD-अभावं प्राप्नुवन्ति ।

G6PD-अभावस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः वैद्याः प्रथमं भवतः सम्पूर्णचिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छन्ति, शारीरिकपरीक्षां च करिष्यन्ति । ते अपि पृच्छन्ति यत् भवता अद्यतने औषधानि परिवर्तितानि वा किमपि संक्रमणं जातम् वा इति। ते अपि पश्यन्ति यत् भवतः परिवारे कस्यचित् G6PD-अभावः अस्ति वा इति।

G6PD-अभावस्य निदानार्थं प्रयुक्ताः परीक्षणाः सन्ति : १.

• सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC): भवतः रक्तकोशिकानां गणनां पश्यति।
• परिधीय रक्तस्मीयर : रक्तस्मीयर इत्यस्मिन् अर्थात् असामान्यरूपेण आकारस्य वा रक्तकोशिकानां कृते रक्ताल्पतायाः लक्षणानाम् परीक्षणं करोति ।
• बिलिरुबिन् परीक्षणम् : बिलीरुबिनस्य स्तरं पश्यन्तु, यत् भग्न-रक्तकोशिकानां कृते निर्मितस्य अपशिष्टस्य उत्पादस्य भवति ।
• G6PD परीक्षणम् : स्वस्य G6PD एन्जाइमस्य स्तरं पश्यन्तु।

G6PD-अभावस्य चिकित्सा कथं भवति ?

वैद्याः स्थितिम् आधारीकृत्य अस्याः रोगस्य चिकित्सां कुर्वन्ति । यथा, यदि भवतः मन्दः पीतरोगः अस्ति तथा च भवतः ज्ञातं यत् भवतः G6PD-अभावः अस्ति तर्हि ते प्रथमं पीतानां लक्षणानाम् चिकित्सां करिष्यन्ति । ततः, ते भवन्तं वक्ष्यन्ति यत् भवन्तः के के उत्प्रेरकाः परिहर्तव्याः।

परन्तु यदि लक्षणं तीव्रं भवति तर्हि चिकित्सा भिन्ना भवति । यदि भवतः तीव्रः रक्तविघटनकारी रक्ताल्पता अस्ति तर्हि भवतः रक्ताधानस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति .

यदि भवतः नवजातस्य शिशुस्य पीतरोगः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रकाशचिकित्सायाः (प्राकृतिक-कृत्रिम-प्रकाशस्य उपयोगेन उपचारः) इत्यनेन चिकित्सां कर्तुं शक्नोति । अधिकगम्भीरप्रसङ्गेषु भवतः शिशुं विनिमय-आधानस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति . अस्मिन् शिशुस्य अस्वस्थं रक्तं निष्कास्य तस्य स्थाने स्वस्थं, दानं रक्तं स्थापयितुं भवति ।

G6PD-अभावं निवारयितुं शक्यते वा ?

आनुवंशिकत्वात् तस्य निवारणं न सम्भवति । परन्तु प्रमुखस्वास्थ्यसमस्यानां कारणात् पूर्वं तस्य परिचयस्य उपायाः सन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• नवजातानां परीक्षणम् : येषु अनेकेषु देशेषु एषा स्थितिः सामान्या अस्ति, तत्र नवजातेषु G6PD-अभावस्य पहिचानाय परीक्षणकार्यक्रमाः स्थापिताः सन्ति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : यदि भवतः परिवारे कस्यचित् G6PD-अभावः अस्ति तर्हि भवतः DNA-परीक्षायाः अपि आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।भवतः वैद्यः भवन्तं तथैव कर्तुं सल्लाहं दातुं शक्नोति।

यदि मम एषा स्थितिः अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि ?

G6PD-अभावस्य स्थायी चिकित्सा नास्ति । परन्तु अधिकांशजना: उत्प्रेरकं परिहरन्ति चेत् किमपि समस्यां विना जीवितुं शक्नुवन्ति । न च आयुः प्रभावितं करोति।

परन्तु एषा स्थितिः सर्वेषां समानरूपेण प्रभावं न करोति । G6PD-अभावयुक्ताः बहवः जनाः अपि न जानन्ति यत् तेषां लक्षणं नास्ति । अधिकांशजनानां लक्षणं भवति, परन्तु ते अतीव सौम्याः भवन्ति । परन्तु केषाञ्चन कृते उत्प्रेरकस्य सम्मुखे रक्तविपाकसंकटः भवितुम् अर्हति, यत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।

भवतः निदानस्य आधारेण भवतः किं अपेक्षितुं शक्यते इति भवतः वैद्यः सर्वोत्तमरूपेण व्याख्यातुं शक्नोति ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करिष्यामि ?

वैद्यं पृच्छन्तु यत् भवन्तः के के आहाराः औषधाः च परिहर्तव्याः। अत्र अन्ये केचन सुझावाः सन्ति- १.

• मद्यस्य सेवनं सीमितं कुर्वन्तु : अधिकं मद्यपानेन भवतः रक्तकोशिकानां उपरि दबावः भवितुम् अर्हति ।
• धूम्रपानं परिहरन्तु : धूम्रपानेन भवतः रक्तकोशिकासु मुक्तकणानां सञ्चयः भवितुम् अर्हति ।
• मध्यमव्यायामः : अत्यधिकं व्यायामेन आक्सीडेटिव तनावः वर्धयितुं शक्यते ।
• पर्याप्तं विश्रामं प्राप्तुं प्रयतध्वम् : निद्रा भवतः रोगप्रतिरोधकशक्तिं सुदृढां करोति, यत् रक्ताधानस्य रक्ताधानतायाः कारणं भवितुम् अर्हति इति संक्रमणानां विरुद्धं युद्धं कर्तुं साहाय्यं करोति ।
• तनावस्य प्रबन्धनं कुर्वन्तु : यदि भवान् बहु तनावं अनुभवति तर्हि स्वस्य तनावस्य प्रबन्धनार्थं स्वचिकित्सकेन सहायतां याचत।

महत्त्वपूर्णम् : यदि भवतः नवजातस्य G6PD-अभावः अस्ति तर्हि स्तनपानं कुर्वन् fava beans खादनं परिहरितव्यम् . ये यौगिकाः विनाशकारी रक्ताल्पता जनयितुं शक्नुवन्ति ते स्तनदुग्धद्वारा शिशुं प्रति गन्तुं शक्नुवन्ति ।

मया कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः G6PD-अभावस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि कदापि स्वचिकित्सकं पश्यन्तु। यदि लक्षणं तीव्रं भवति, शीघ्रं च विकसितं भवति (रक्तस्रावसंकटस्य लक्षणं) तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सां कुर्वन्तु .

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

अत्र केचन प्रश्नाः पृच्छितव्याः सन्ति यदि भवतः G6PD-अभावः अस्ति वा:

• मम स्थितिः कियत् गम्भीरा अस्ति ?
• मया केषां आहारानाम् औषधानां च परिहारः करणीयः ?
• किं मया परिहर्तव्याः केचन पर्यावरणीय-उत्प्रेरकाः सन्ति ?
• मम बालकः G6PD-अभावं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति काः सम्भावनाः सन्ति?

अन्ते किं स्मर्तव्यं (Take-Home Message)

G6PD-अभावस्य निदानं सर्वेषां भिन्नरूपेण प्रभावं कर्तुं शक्नोति । यद्यपि चिकित्सा कर्तुं न शक्यते तथापि प्रायः प्रबन्धनीयः स्थितिः भवति । कुञ्जी अस्ति यत् घातक-रक्तहीनतायाः विकासस्य जोखिमं वर्धयन्तः उत्प्रेरकाः चिन्तयित्वा परिहारः करणीयः ।तस्य अर्थः स्यात् फावाबीजादिकं परिहारः । स्वस्थ-अभ्यासानां अभ्यासः अपि महत्त्वपूर्णः, यथा प्रचुरं विश्रामं करणं, धूम्रपानं न करणं च। G6PD-अभावः भवतः जीवनं कथं प्रभावितं करोति इति प्रबन्धने भवतः सहायतार्थं भवतः चिकित्सकेन सूचनां पृच्छन्तु। मा आतङ्किताः भवन्तु, जागरूकता एव सर्वोत्तमः रक्षा अस्ति!

` G6PD अभाव, हेमोलाइटिक रक्ताल्पता, पीलिया, आनुवंशिक रोग, लाल रक्तकोशिका, फावा बीन्स, एन्जाइम