किं भवतः शरीरं ग्लूकोजस्य सम्यक् संग्रहणं, उपयोगं च कर्तुं असमर्थः अस्ति ? ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगस्य (GSD) विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवन्तः वा भवतः बालकः वा सर्वदा श्रान्तः अनुभवन्ति ? अथवा कदाचित् सहसा शीतं, स्वेदः, चक्करः च भवति? किं भवन्तः गमनसमये क्रीडने वा शीघ्रं श्रान्ताः भवन्ति ? कदाचित् एते अस्माकं शरीरस्य ऊर्जायाः नियन्त्रणस्य अर्थात् शर्करायाः उपयोगस्य लघुसमस्यायाः कारणेन भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये वदामः यस्य विषये सर्वेषां अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति। सः ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगः , यः वैद्येषु `(ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगः)` अथवा संक्षेपेण `(GSD)` इति अपि ज्ञायते ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्य ``(GSD)`` इत्यस्य किं अर्थः ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् एतत् `(GSD)` किम् अस्ति । सरलतया, एषा एतादृशी स्थितिः यत्र अस्माकं शरीरं ग्लाइकोजनस्य सम्यक् उपयोगं वा संग्रहणं वा कर्तुं न शक्नोति . एते एकः प्रकारः चयापचयविकारः अस्ति यः वंशानुगतः भवति, अर्थात् मातापितृभ्यः बालकं प्रति प्रसारितः भवति ।

इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् ग्लाइकोजेन् किम् इति। ग्लाइकोजेन् अस्माकं शरीरस्य कृते वयं खादितस्य आहारस्य ग्लूकोजस्य अथवा शर्करायाः संग्रहणस्य एकः उपायः अस्ति । यथा भवन्तः जानन्ति, ग्लूकोजः एव मुख्यं इन्धनं यत् अस्माकं शरीराय ऊर्जां ददाति । वयं यत् आहारं खादामः तस्मात् एतत् ग्लूकोजं प्राप्नुमः येषु कार्बोहाइड्रेट् भवति । शरीरे एकदा एव एतस्य सर्वस्य ग्लूकोजस्य आवश्यकता नास्ति। अतः, शरीरं एतत् अतिरिक्तं ग्लूकोजं यकृत्-स्नायुषु च ग्लाइकोजेन्-रूपेण संगृह्णाति । पश्चात् यदा अस्माकं ऊर्जायाः आवश्यकता भवति तदा तस्य उपयोगः कर्तुं शक्यते ।

अस्माकं शरीरं यया प्रक्रियायाः माध्यमेन ग्लूकोजात् ग्लाइकोजनं निर्माति , सा ग्लाइकोजेनेसिस् इति कथ्यते | तथैव यदा शरीरे पुनः ऊर्जायाः आवश्यकता भवति तदा एतत् संगृहीतं ग्लाइकोजनं भग्नं भूत्वा पुनः ग्लूकोजं भवति इति प्रक्रिया ग्लाइकोजेनोलाइसिस् इति कथ्यते एतयोः प्रक्रियायोः विविधाः एन्जाइमाः सहायकाः भवन्ति ।

एतेषु एकः वा अधिकः एन्जाइमः अनुपलब्धः अथवा सम्यक् कार्यं न करोति तदा ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगः (GSD) भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् शरीरं संगृहीतं ग्लाइकोजनं ऊर्जायाः कृते उपयोक्तुं वा रक्तशर्करायाः स्तरं सम्यक् स्थापयितुं वा न शक्नोति । एतेन रक्तशर्करायाः स्तरः बहुधा न्यूनः (हाइपोग्लाइसीमिया) , यकृत्क्षतिः, मांसपेशीनां दुर्बलता च इत्यादीनि समस्याः उत्पद्यन्ते ।

`(GSD)` इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, यतोहि अस्माकं शरीरे ग्लाइकोजनस्य संसाधनार्थं भिन्नानां एन्जाइमानां उपयोगः भवति, अतः GSD इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति – न्यूनातिन्यूनं १९! वैद्याः केषाञ्चन प्रकाराणां विषये बहु जानन्ति, परन्तु अन्येषां विषये अद्यापि ज्ञायन्ते । जीएसडी मुख्यतया भवतः यकृत् अथवा मांसपेशीं प्रभावितं करोति। परन्तु केचन प्रकाराः भवतः शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि समस्यां जनयितुं शक्नुवन्ति ।

प्रत्येकं प्रकारस्य जीएसडी ग्लाइकोजनस्य भण्डारणं वा भङ्गं वा सम्बद्धस्य विशिष्टस्य एन्जाइमस्य अभावेन भवति । एन्जाइमः लुप्तः अथवा न्यूनमात्रायां वा इति अर्थः । कदाचित् वैद्याः एतेषां प्रकाराणां नामकरणं गम्यमानस्य एन्जाइमस्य अथवा प्रथमवारं जीएसडी-आविष्कृतस्य वैज्ञानिकस्य नामधेयेन स्थापयन्ति ।

ग्लाइकोजनभण्डारणरोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

वस्तुतः ग्लाइकोजनभण्डारणरोगः अतीव दुर्लभः स्थितिः अस्ति . ``(GSD)`` प्रथमप्रकारः ``(GSD प्रकारः I (von Gierke disease))``, यः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति, सः प्रायः एकलक्षजन्मसु एकस्मिन् भवति । अतः भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

जीएसडी-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

जीएसडी-रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । समानप्रकारस्य जीएसडी-रोगयुक्तयोः द्वयोः अपि लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् । GSD Type I (the most common type) प्रायः तदा लक्षणं दर्शयितुं आरभते यदा शिशुः त्रयः चत्वारि मासाः यावत् भवति . परन्तु अन्येषु केषुचित् प्रकारेषु पश्चात् कदाचित् किशोरावस्थायां अपि लक्षणं दृश्यते ।

अस्मिन् अवस्थायां दृश्यमानौ मुख्यलक्षणद्वयं रक्तशर्करायाः न्यूनता (हाइपोग्लाइसीमिया) तथा/वा व्यायामस्य समये श्रान्तता, यथा धावनं वा कूर्दनं वा (व्यायामस्य असहिष्णुता)

रक्तशर्करायाः न्यूनता (हाइपोग्लाइसीमिया) तदा भवति यदा भवतः रक्तस्य ग्लूकोजस्य स्तरः ७० मिग्रा/डीएल इत्यस्मात् न्यूनः भवति । यदा एतत् भवति तदा भवन्तः एतादृशानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-

• भवतः शरीरं कम्पते इव भावः।
• स्वेदः , शीतभावः च ।
• चक्करः , शिरः भ्रमति भावः ।
• दुर्बलं निष्प्राणं च भावः।
• हृदयस्पन्दनम् ।
• कदाचित्, असह्यः क्षुधाः भवति, केचन जनाः च एतत् ``अतिभोजनम्'' इति वदन्ति ।
• कठिनता चिन्तन, एकाग्रता असमर्थता।
• चिन्ता, क्रुद्धा च भावः।
• त्वक् विवर्णता (विवर्णता) ।
• कदाचित्, यदि रक्तशर्करायाः स्तरः अत्यधिकं न्यूनः भवति , तर्हि आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति ।

कल्पयतु यदि भवतः लघुः सुन्दरं क्रीडति स्म, सहसा कम्पितुं, स्वेदं कर्तुं, वक्तुं अपि न शक्नोति स्म? तस्मिन् क्षणे भवतः कियत् भयङ्करता अनुभूयते स्म ? तदेव हाइपोग्लाइसीमिया इति।

अस्य अतिरिक्तं `(GSD)` इत्यादीनि अन्यविशेषतानि अपि द्रष्टुं शक्यन्ते :

• मांसपेशीनां ऐंठनम् अथवा मांसपेशीनां दुर्बलता।
• बालकानां मन्दवृद्धिः, दुर्बलवजनवृद्धिः च ।
• यकृतस्य विस्तारः (hepatomegaly)।
• मांसपेशीस्वरः न्यूनः ।
• रक्ते कोलेस्टेरोल् वर्धते (हाइपरलिपिडेमिया)।

जीएसडी इत्यस्य कारणं किम् ?

जीएसडी इत्यस्य मुख्यकारणं वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति | एते आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि ग्लाइकोजनस्य संग्रहणाय, उपयोगाय च आवश्यकानां एन्जाइमानां कार्यं प्रभावितयन्ति । एतानि आनुवंशिकविकृतिः बालकः मातुः पितुः च उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।

अधिकांशजीएसडी-मध्ये ऑटोसोमल् रिसेसिव् इनहेरिटेन्स्-प्रतिमानः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य स्थितिः विकसितुं आनुवंशिकविविधता मातुः पितुः च उत्तराधिकारः भवितुमर्हति ।

तथापि केषाञ्चन प्रकाराणां, यथा GSD Group IX, X-सम्बद्धं उत्तराधिकारं भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवतः X गुणसूत्रे अस्ति । यदि कस्यचित् पुरुषस्य (यस्य केवलं एकः X गुणसूत्रः अस्ति) एतत् उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्य रोगः भविष्यति । यदि कस्यापि महिलायाः एकस्मिन् X गुणसूत्रे एतत् उत्परिवर्तनं भवति अपरं X गुणसूत्रं स्वस्थं भवति तर्हि सा प्रायः लक्षणं न दर्शयिष्यति, परन्तु सा रोगस्य वाहिका भवितुम् अर्हति

मम `(GSD)` अस्ति वा इति कथं ज्ञास्यामि?

भवतः बालकस्य GSD अस्ति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं भवतः बालस्य वैद्यः सम्भवतः अनेकपरीक्षाणां आदेशं दास्यति। यतो हि GSD दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अन्यस्थितीनां निराकरणाय किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति तथा च तेषां किं प्रकारस्य GSD अस्ति इति सम्यक् ज्ञातुं शक्यते । एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• उपवासस्य रक्तशर्करापरीक्षा : यदि प्रातःकाले किमपि न खादितस्य अनन्तरं भवतः रक्तशर्करायाः स्तरः न्यूनः भवति तर्हि तत् जीएसडी-रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
• कीटोन रक्तपरीक्षा : यदा शरीरं ग्लूकोजस्य उपयोगं कर्तुं न शक्नोति तदा ऊर्जायाः कृते मेदः दहति । अनेन कीटोन् इति पदार्थाः उत्पद्यन्ते । जीएसडी-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः कीटोसिस् (रक्तस्य कीटोन्-वृद्धिः) इति अवस्था भवति ।
• मूलभूतचयापचयपटलः : एतेन बालस्य समग्रस्वास्थ्यस्य विचारः प्राप्यते ।
• लिपिड्-पैनलः : एतत् अपि महत्त्वपूर्णं यतोहि जीएसडी-मध्ये उच्चकोलेस्टेरोल् (हाइपरलिपिडेमिया) सामान्यम् अस्ति ।
• यकृत्-कार्यपरीक्षाः : एते भवतः बालस्य यकृत्-स्वास्थ्यस्य जाँचं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि किमपि असामान्यता अस्ति तर्हि जीएसडी इत्यस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
• मूत्रविश्लेषणम् : मूत्रविश्लेषणेन क्रिएटिनिन्-स्तरस्य (यत् गुर्दा-कार्यं सूचयति) मूत्र-अम्ल-स्तरस्य च जाँचं कर्तुं शक्यते । GSD प्रायः उच्चं यूरिक अम्लस्तरं (hyperuricemia) दर्शयति ।
• उदरस्य अल्ट्रासाउण्ड् : एतेन बालस्य यकृत् विस्तारितं वा इति परीक्षितुं शक्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन विभिन्नैः एन्जाइमैः सम्बद्धानां जीनानां समस्यानां परीक्षणं भवति ।

यद्यपि अनेकप्रकारस्य GSD इत्यस्य पहिचानाय विशिष्टानि आनुवंशिकपरीक्षाः सन्ति तथापि कदाचित् भवतः बालस्य वैद्यः निदानस्य पुष्ट्यर्थं बायोप्सी , यस्मिन् यकृत् अथवा मांसपेशीतः ऊतकस्य लघुखण्डं गृह्णाति इति अनुशंसितुं शक्नोति

जीएसडी इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन ग्लाइकोजनसञ्चयरोगस्य चिकित्सा नास्ति । चिकित्सा मुख्यतया लक्षणनियन्त्रणं लक्ष्यं भवति । भवतः जीएसडी-प्रकारस्य आधारेण चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवन्ति । अत्र चिकित्साविकल्पानां केचन उदाहरणानि सन्ति ।

• रक्तशर्करायाः न्यूनतायाः निवारणम् : अपक्वं मक्कास्टार्चं वा तत्सदृशं पोषणपूरकं समीचीनसमये समीचीनमात्रायां च दत्त्वा रक्तशर्करायाः स्तरं स्थिरं स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते मक्कास्टार्चः एकः जटिलः कार्बोहाइड्रेट् अस्ति यस्य पचनं शरीरस्य कृते किञ्चित् कठिनतरं भवति । अतः नियमितभोजनेषु दृश्यमानानां कार्बोहाइड्रेट्-द्रव्याणां अपेक्षया अधिककालं यावत् रक्तशर्करायाः स्तरं नियन्त्रयितुं शक्नोति । अधुना शरीरे अधिककालं यावत् तिष्ठति तस्मात् अपि उत्तमं वाणिज्यिकं उत्पादम् अस्ति । एतेन भवतः श्वः भोजनार्थं मध्यरात्रौ उत्थाय आवश्यकता अपि नष्टा भविष्यति ।
• न्यूनरक्तशर्करायाः चिकित्सा : यदि GSD -इत्यस्य कारणेन भवतः रक्तशर्करा न्यूनीभवति तर्हि तत्क्षणमेव कार्बोहाइड्रेट्-इत्यनेन चिकित्सा कर्तव्या । अन्यथा हाइपोग्लाइसीमिया अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नुयात्, आक्षेपाः, कोमा इत्यादीनि जटिलतानि च जनयितुं शक्नुवन्ति ।
• उच्चकोलेस्टेरोल् नियन्त्रणम् : स्टेटिन् इति औषधानां वर्गः कोलेस्टेरोल् स्तरं नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति ।
• उच्च-यूरिक-अम्ल-स्तरस्य नियन्त्रणम् : एलोपुरिनोल् इति औषधं शरीरे यूरिक-अम्लस्य उत्पादनं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।

केचन प्रकाराः GSD (उदाहरणार्थं GSD प्रकार II) एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) इत्यनेन चिकित्सा कर्तुं शक्यन्ते । एतत् प्रायः IV इन्फ्यूजनरूपेण दीयते । अन्यप्रकारस्य जीएसडी-कृते ईआरटी-प्रयोगः कर्तुं शक्यते वा इति ज्ञातुं अद्यापि शोधं प्रचलति ।

यदि जीएसडी-कारणात् यकृत्-इत्यस्य भृशं क्षतिः भवति तर्हि यकृत्-प्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

ग्लाइकोजनसञ्चयरोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यतो हि ग्लाइकोजनसञ्चयरोगाः आनुवंशिकाः (वंशानुगताः) अवस्थाः सन्ति, अतः तेषां निवारणाय अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते ।

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् जीएसडी अस्ति, तथा च भवान् बालकं प्राप्तुं चिन्तयति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः यत् भवान् अपि अस्य आनुवंशिकविविधतायाः वाहकः अस्ति वा इति।

`(GSD)`-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् स्वास्थ्यस्य स्थितिः का अस्ति ?

अधिकांशप्रकारस्य जीएसडी-रोगे शीघ्रं निदानं सम्यक् प्रबन्धनं च रोगी पूर्वानुमानं सुधारयितुम् अर्हति । परन्तु केचन प्रकाराः जीएसडी इत्यस्य प्रबन्धनं अधिकं कठिनं भवति । भवतः वैद्यः भवन्तं किं अपेक्षितव्यमिति उत्तमं विचारं दातुं शक्नोति।

जीएसडी इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

जीएसडी इत्यनेन विविधाः जटिलताः उत्पद्यन्ते । अस्य आश्रयः अस्ति : १.

• `(GSD)` प्रकारे ।
• यदि रोगनिदानं विलम्बितम्।
• रोगः यदि सम्यक् प्रबन्धितः न भवति तर्हि निरन्तरं भविष्यति।

यथा, अचिकित्सितस्य ``(GSD)`` प्रथमवर्गस्य कारणेन ये केचन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति तेषु सन्ति :

• अस्थिघनत्वस्य न्यूनता, सुलभभङ्गः, अस्थिरोगः च .
• यौवनं विलम्बितम्।
• गाउट ।
• वृक्करोगः ।
• फुफ्फुस उच्च रक्तचाप।
• यकृतस्य अकर्क्कटयुक्ताः अर्बुदाः (यकृतस्य एडेनोमा) ।
• पॉलीसिस्टिक अण्डकोषसिण्ड्रोम (PCOS) युक्ताः महिलाः ।
• अग्नाशयस्य शोथः (Pancreatitis) ।
• रक्तशर्करायाः स्तरः नित्यं न्यूनः भवति चेत् मस्तिष्कस्य कार्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

`(GSD)` युक्तस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

ग्लाइकोजन-भण्डारण-रोगेण (GSD) कस्यचित् आयुः प्रकारस्य, रोगस्य कियत् शीघ्रं निदानं भवति, तस्य प्रबन्धनं कियत् सुष्ठु भवति इति आधारेण भिद्यते केचन प्रकाराः शैशवकाले घातकाः भवितुम् अर्हन्ति, अन्ये तु सामान्यायुषः भवितुं शक्नुवन्ति । अस्मिन् विषये भवतः वैद्यः भवन्तं उत्तमं सल्लाहं दातुं शक्नोति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य वा मांसपेशीदुर्बलता अथवा रक्तशर्करायाः न्यूनतायाः निरन्तरं लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

ग्लाइकोजनसञ्चयरोगाः दुर्लभाः जटिलाः च परिस्थितयः सन्ति । अतः यदि सम्भवति तर्हि अस्य रोगस्य विषये, तस्य चिकित्सायाः विषये च ज्ञातं वैद्यं अन्वेष्टुम् सर्वोत्तमम्। भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवता सह प्रत्येकं पदे भवतः सह भविष्यति यत् भवतः तेषां कृते उत्तमचिकित्सायाः निर्णये भवतः सहायता भविष्यति।

गृहं नेतुम् सन्देशः : १.

अतः, आशासे यत् भवद्भिः इदानीं यत् वयं वदन्तः आस्मः, ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगः (GSD) इति विषये अधिकं अवगतिः अस्ति । यद्यपि एषः किञ्चित् जटिलः विषयः अस्ति तथापि मुख्यविषयाणां स्मरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

स्मर्यताम् : जीएसडी दुर्लभानां, वंशानुगतरोगाणां समूहः अस्ति यस्य कारणेन शरीरे ग्लाइकोजेनस्य (अस्माकं शरीरस्य शर्कराभण्डारस्य) सम्यक् उपयोगः न भवति ।

• मुख्यलक्षणम् : व्यायामस्य समये रक्तशर्करायां नित्यं न्यूनता (हाइपोग्लाइसीमिया) तथा च तीव्रक्लान्तिः ।
• कारणम् : आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन एन्जाइमस्य अभावः ।
• निदानम् : रक्तपरीक्षा, मूत्रपरीक्षा, अल्ट्रासाउण्ड्, आनुवंशिकपरीक्षा, सम्भवतः बायोप्सी च ।
• चिकित्सा : लक्षणनियन्त्रणं मुख्याधारः अस्ति । आहारः (विशेषतः मक्कास्टार्चः), आवश्यकतानुसारं औषधं, केषाञ्चन प्रकारेषु एन्जाइमप्रतिस्थापनचिकित्सा (ERT) च ।
• सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु : शीघ्रं निदानं सम्यक् प्रबन्धनं च भवन्तं बहु अधिकं सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। यदि भवतः लक्षणं भवति तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं विलम्बं न कुर्वन्तु।

आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। स्वस्थ रहिये !