किं भवतः वा भवतः शिशुस्य वा लघुच्छेदात् अपि रक्तस्रावस्य कष्टं भवति ? हिमोफिलिया ए इत्यस्य विषये वदामः

यदा भवतः शरीरे लघुव्रणः भवति, दन्तकर्षणं वा भवति तदा रक्तस्रावः अविरामः भवति वा ? अथवा कदाचित् भवतः शरीरे नीलवर्णाः क्षताः भवन्ति कुत्रापि न प्रहारं कुर्वन्ति? किं त्वं भवतः सर्वशरीरे क्षताः पश्यसि विशेषतः यदा भवतः लघुः क्रन्दितुं वा गन्तुं वा आरभते । यदि एतादृशाः विषयाः भवन्ति तर्हि तस्य कारणं हीमोफिलिया इति स्थितिः भवितुम् अर्हति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। With the right treatment , भवन्तः सामान्यं, पूर्णं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति। अद्य स्पष्टतया सरलतया च एतस्य विषये वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हीमोफिलिया ए किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हीमोफिलिया ए इति स्थितिः यस्मिन् अस्माकं रक्तं सम्यक् न जठति । सामान्यतया यदा वयं चोटं प्राप्नुमः तदा अस्माकं रक्तं रक्तस्रावं निवारयितुं स्थगितम् अस्ति । अस्माकं रक्ते विशेषप्रोटीनानि अस्य साहाय्यं कुर्वन्ति । एतान् वयं "क्लोटिंग् फैक्टर्स्" इति वदामः ।

हीमोफिलिया ए रोगी व्यक्तिः जठरकारकस्य अष्टमस्य पर्याप्तं उत्पादनं न करोति | अस्य अष्टमकारकस्य प्रोटीनस्य न्यूनीकरणं कियत्पर्यन्तं भवति इति आधारेण रोगस्य तीव्रता निर्धारिता भवति । तदनुसारं त्रिधा विभक्तम्- १.

• मृदुः हीमोफिलिया : कारक-अष्टम-स्तरः किञ्चित्पर्यन्तं वर्तते ।
• मध्यमः हीमोफिलिया : कारक अष्टमस्य स्तरः महत्त्वपूर्णतया न्यूनः भवति ।
• गम्भीरः हीमोफिलिया : अष्टमकारकस्य स्तरः अतीव न्यूनः अथवा अनुपस्थितः भवति ।

अधिकांशतः एषः आनुवंशिकः रोगः भवति यः कुटुम्बेषु प्रचलति । परन्तु प्रायः तृतीयभागेषु नूतनस्य व्यक्तिस्य रोगः कुटुम्बे कस्यचित् न भवति ।

हिमोफिलियायाः कारणं किम् ?

एतत् किमपि वयं जीनानां माध्यमेन उत्तराधिकारं प्राप्नुमः। चिन्तयतु, अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं लक्षणं जीनैः निर्धारितं भवति। स्त्रीणां द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवति, पुरुषस्य तु एकः X गुणसूत्रः, एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति ।

हीमोफिलिया - रोगेन सह सम्बद्धः जीनदोषः X गुणसूत्रे स्थितः भवति |

अतः यदि माता अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य "वाहिका" अस्ति तर्हि सा प्रायः लक्षणं न दर्शयति । यतः तस्याः अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः आवश्यकं कारक VIII प्रोटीनं निर्माति । परन्तु यदि तस्याः पुत्रः एतत् दोषपूर्णं X गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तस्य पुत्रस्य हीमोफिलिया भविष्यति । यतः बालकस्य केवलं एकः X गुणसूत्रः भवति । अस्य कारणात् बालिकानां अपेक्षया बालकेषु हीमोफिलिया अधिकः भवति ।

हीमोफिलिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

भवतः स्थितिः मृदुः, मध्यमः, तीव्रः वा इति लक्षणं निर्भरं भवति ।

मस्तिष्कस्य रक्तस्रावस्य चेतावनीचिह्नानि

यदि तीव्रः हीमोफिलिया-रोगेण पीडितः व्यक्तिः शिरसि लघुप्रहारं अपि प्राप्नोति तर्हि मस्तिष्के रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । एषा गम्भीर आपत्कालः अस्ति। यदि भवतः शिरसि चोटः अस्ति तथा च निम्नलिखितलक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं आह्वयन्तु अथवा समीपस्थं आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु।

• निरन्तर तीव्र शिरोवेदना
• वमनम्
• नित्यं निद्रा वा अतिशयेन श्रान्तता वा
• आकस्मिकं दुर्बलता वा कष्टं वा गमनम्
• द्विगुणदृष्टिः
• आक्षेपाः

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् हिमोफिलिया-रोगः अस्ति तर्हि भवतः गर्भधारणकाले भवतः शिशुस्य रोगस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते । परन्तु एतेषु परीक्षणेषु केचन जोखिमाः सन्ति अतः भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह चर्चां कुर्वन्तु ।

लघुबालानां हिमोफिलिया-रोगस्य तीव्रप्रकरणाः प्रायः जीवनस्य प्रथमवर्षे एव निदानं प्राप्नुवन्ति । यदि भवतः बालकः आवर्त्य क्रन्दितुं आरभते तथा च स्वशरीरे उन्नतक्षताः लक्षयितुम् आरभते तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

वैद्यः भवन्तं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• एते क्षताः रक्तस्रावः च कथं जातः ?
• कियत्कालं यावत् रक्तस्रावः प्रचलति ?
• बालकानां कृते किमपि औषधं सेवनीयम् अस्ति वा ?
• भवतः कुटुम्बे कस्यचित् रक्तस्य जठरस्य समस्या अस्ति वा ?

ततः, निदानस्य पुष्ट्यर्थं अनेकाः रक्तपरीक्षाः भविष्यन्ति । भवन्तः रक्तविशेषज्ञस्य समीपं अपि निर्दिष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।

कथं चिकित्स्यते ?

चिकित्साविधिः रोगस्य तीव्रता, भवतः वयः, भवतः व्यक्तिगत आवश्यकता च निर्भरं भवति । शरीरे गम्यमानस्य अष्टमकारकस्य प्रोटीनस्य स्थाने उपचारस्य मुख्यं लक्ष्यं भवति । एतत् कारकप्रतिस्थापनचिकित्सा इति कथ्यते | यद्यपि एतेन रोगस्य पूर्णतया चिकित्सा न भवति तथापि रक्तस्रावस्य नियन्त्रणे साहाय्यं कर्तुं शक्यते, सामान्यजीवनं च जीवितुं शक्यते ।

चिकित्सा द्विविधा भवति- १.

• रोगनिवारकचिकित्सा : रक्तस्रावस्य निवारणाय निर्धारितसमये कारक अष्टमस्य नियमितरूपेण इन्जेक्शनं करणीयम्, न तु रक्तस्रावस्य प्रतीक्षां कर्तुं । विशेषतः तीव्रहिमोफिलिया-रोगयुक्तानां जनानां कृते एतत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• On-demand Therapy: रक्तस्रावः भवति चेत् एव चिकित्सां प्राप्यते .

अष्टमकारकस्य टीकाः द्वौ प्रकारौ स्तः : १.

1. पुनर्संयोजककारकः अष्टमः : आनुवंशिक-इञ्जिनीयरिङ्गस्य उपयोगेन प्रयोगशालायां उत्पादितः कारकः । अद्यत्वे एतत् सर्वाधिकं प्रयुक्तम् अस्ति ।

2. प्लाज्मा-व्युत्पन्नः कारकः अष्टमः : मानवस्य रक्तस्य प्लाज्मातः प्राप्तः कारकः ।

मृदुतः मध्यमपर्यन्तं हीमोफिलिया ए-रोगयुक्ताः जनाः Desmopressin (DDAVP) इति औषधस्य अपि उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति । एतत् संगृहीतं कारकं अष्टमं रक्ते मुक्तं कृत्वा कार्यं करोति ।

तदतिरिक्तं रक्तस्य जठरस्य भङ्गं निवारयति इति Tranexamic Acid इत्यादीनां मौखिकौषधानां उपयोगः दन्तनिष्कासनादिषु परिस्थितिषु अपि भवति

दैनन्दिनजीवनं कथं प्रबन्धयति ?

हीमोफिलिया-रोगेण सह जीवनं यापयन्ते सति भवद्भिः सुरक्षाविषये किञ्चित् अधिकं चिन्तनीयम् ।

• सक्रियः भवतु : व्यायामेन मांसपेशीः सुदृढाः भवन्ति। दृढस्नायुः सन्धिषु उत्तमं रक्षणं ददति । तथापि रग्बी, मुक्केबाजी इत्यादीनां सम्पर्कक्रीडाः परिहरन्तु । तरणं, पादचालनं, सायकलयानं (हेल्मेटेन सह) च उत्तमाः विकल्पाः सन्ति । भवतः कृते के क्रियाकलापाः उपयुक्ताः इति चिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• बालकानां रक्षणम् : यदि भवतः लघुः बालकः अस्ति तर्हि क्रीडनकाले जानुपट्टिका, कोणपट्टिका, शिरस्त्राणं च धारयन्तु । गृहे तीक्ष्णधारयुक्तेभ्यः फर्निचरेभ्यः स्वस्य रक्षणं कुर्वन्तु।
• दन्तस्वास्थ्यः १.दन्तस्वच्छतां उत्तमं निर्वाहयन्तु। प्रतिदिनं दन्तधावनं कुर्वन्तु। एतेन दन्तनिष्कासनस्य, प्रमुखदन्तचिकित्सानां च आवश्यकतां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । दन्तचिकित्सकस्य समीपं गमनात् पूर्वं तस्मै अवश्यं वदन्तु यत् भवतः हीमोफिलिया अस्ति।
• न सेवनीयानि औषधानि : एस्पिरिन्, एनएसएआईडी इत्यादीनि वेदनाशामकानि (उदा. इबुप्रोफेन्, डाइक्लोफेनाक्) रक्तस्य जठरं अधिकं निवारयितुं शक्नुवन्ति । वैद्यस्य परामर्शं विना किमपि औषधं न सेवन्तु।