किं भवतः शरीरस्य अङ्गाः भिन्नरूपेण व्यवस्थिताः सन्ति ? Heterotaxy Syndrome इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

अस्माकं शरीरस्य अन्तः हृदयं, फुफ्फुसं, यकृत् इत्यादयः महत्त्वपूर्णाः अङ्गाः समानक्रमेण, सम्यक् स्थानेषु च स्थिताः सन्ति, किम्? सः एव सामान्यः मार्गः। परन्तु चिन्तयतु, कदाचित् एते अङ्गाः यत्र भवितुम् अर्हन्ति तत्र न भवन्ति, अपितु किञ्चित् भिन्नरूपेण, भिन्नस्थानेषु स्थिताः भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं तदेव वदामः, किञ्चित् दुर्लभं किन्तु महत्त्वपूर्णं स्थितिः यस्य विषये अवगन्तुं भवति। एतत् हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम इति कथ्यते ।

एतत् विषमविकरणलक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम इति स्थितिः यस्मिन् भवतः वक्षःस्थलस्य उदरस्य च आन्तरिकाः अङ्गाः सामान्यतया यथा भवन्ति तस्मात् भिन्नस्थानेषु स्थिताः भवन्ति चिन्तयतु, यदा प्रत्येकः मानवः जायते तदा तेषां अङ्गाः तेषां शरीरे विशिष्टस्थानेषु स्थिताः भवन्ति । यथा - विषमवर्गयुक्तस्य व्यक्तिस्य हृदयं प्लीहा च वामभागे न तु दक्षिणभागे भवति । एते परिवर्तनाः कदाचित् गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते, प्राणघातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

"हेटरोटैक्सी" इति शब्दः ग्रीकभाषायाः आगतः । "हेटेरोस्" इत्यस्य अर्थः "विभिन्नः" "टैक्सी" इत्यस्य अर्थः "क्रमः, व्यवस्था" इति । भिन्नव्यवस्था इत्यर्थः . एतत् कदाचित् "Heterotaxia" अथवा "Atrial Isomerism" इति कथ्यते ।

हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम इत्यनेन के के अङ्गाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ?

एषा स्थितिः भवतः शरीरे निम्नलिखित-अङ्गानाम् स्थितिं कार्यं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

• हृदयम्‌
• फुफ्फुस
• यकृत
• प्लीहा
• आन्तराणि

किं (Situs Solitus) तथा (Situs Inversus) इत्यस्मात् भिन्नम्?

आम्, एतानि त्रीणि भिन्नानि परिस्थितयः सन्ति।

• (Situs Solitus): अस्माकं आन्तरिक-अङ्गानाम् सामान्यं, अपेक्षितं स्थानं निर्दिशति । अस्माकं अधिकांशस्य अङ्गाः एतादृशाः सन्ति ।
• (Situs Inversus): एतत् तदा भवति यदा आन्तरिकाः अङ्गाः स्वस्य सामान्यस्थानस्य विपरीतदिशि स्थिताः भवन्ति, यथा दर्पणद्वारा पश्यन्ति यथा हृदयं वामस्य स्थाने दक्षिणे । अधिकांशतया (Situs Inversus) दुर्लभतया प्रमुखाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।
• (Heterotaxy Syndrome) : एषः केवलं अङ्गानाम् आदानप्रदानस्य प्रकरणं नास्ति । केचन अङ्गाः सम्यक् न निर्मीयन्ते, अथवा तेषां कार्ये गम्भीराः समस्याः भवन्ति । एषा स्थितिः (Situs Solitus) अथवा (Situs Inversus) इत्यस्मात् अधिकजटिलानि गम्भीराणि च स्वास्थ्यसमस्यानि जनयितुं शक्नोति ।

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ?

विषमविषमलक्षणं आनुवंशिकविविधता अस्तिजन्मजातहृदयरोगजन्यः स्थितिः केनापि भवितुम् अर्हति । प्रायः, एषा स्थितिः विच्छिन्नरूपेण भवति, अर्थात् कुटुम्बे कस्यापि पूर्वं एषा स्थितिः नासीत्, तथा च, नूतनजीन-उत्परिवर्तनस्य ((विच्छिन्न-अथवा डी नोवो-उत्परिवर्तनस्य)) कारणीभूता भवति तथापि, यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् जन्मजातहृदयस्य स्थितिः अभवत् , तर्हि भवतः एतादृशी स्थितिः बालकः भवितुं जोखिमः किञ्चित् वर्धितः भवितुम् अर्हति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

विश्वे अनुमानं भवति यत् १०,००० नवजातेषु प्रायः एकः हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम-रोगेण प्रभावितः भवति । परन्तु केचन अध्ययनाः सूचयन्ति यत् कदाचित् अल्पनिदानं भवति इति कारणेन एषा स्थितिः अधिका भवितुम् अर्हति ।

जन्मजातहृदयस्य प्रायः ३% स्थितिः अस्य विषमविक्षेपलक्षणेन सह सम्बद्धा अस्ति ।

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

मुख्यं लक्षणं यत् वक्षःस्थलस्य, उदरस्य च आन्तरिकावयवानां विकासः यथा अपेक्षितं न भवति । कदाचित् केचन अङ्गाः लुप्ताः भवन्ति, अथवा भ्रूणावस्थायां सम्यक् न निर्मिताः भवन्ति । अतः ये लक्षणानि भवन्ति ते सन्ति- १.

• आन्तरिकाः अङ्गाः (हृदयं, फुफ्फुसाः, यकृत्, प्लीहा, आन्तराणि) सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति।
• हृदयस्य असामान्यसंरचना भवति (जन्मनि हृदयस्य स्थितिः)।
• आन्तराणां दुर्भ्रमणम् ।
• प्लीहायाः अभावः (Asplenia) प्लीहायाः खण्डेषु विभागः (Polysplenia) वा ।

आन्तरिक-अङ्गानाम् सम्यक् कार्यं न भवति इति कारणेन अपि एतादृशाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति : १.

• श्वसनस्य कष्टम्।
• संक्रमणानां प्रतिरोधकशक्तिः न्यूनीभवति ।
• नीलवर्णीयं वा विवर्णत्वक् (Cyanosis) ।
• उदरस्य वा उदरस्य वा वेदना ।
• कष्टं भोजनं, वजनं वर्धनं, अन्नं पचनं वा ।
• अनियमितहृदयस्पन्दनम्।
• फुफ्फुसेषु श्लेष्मस्य द्रवस्य वा सञ्चयः ।

कल्पयतु, नवजातः शिशुः अस्ति, तस्य श्वसनस्य कष्टं भवति, तस्य शरीरं किञ्चित् नीलं भवति। वैद्याः यदा तं परीक्षन्ते तदा ते पश्यन्ति यत् शिशुस्य हृदये किञ्चित् अन्तरं भवति, कदाचित् प्लीहा विपरीतभागे स्थिता अस्ति। एतानि वस्तूनि (Heterotaxy Syndrome) इत्यस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ।

एतस्य किं कारणम् ?

अत्र अनेकाः कारकाः सन्ति ये हेटरोटैक्सी-लक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

मुख्यकारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति . ६० तः अधिकेषु जीनेषु परिवर्तनं एतत् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । एतां आनुवंशिकस्थितिं भवन्तः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति इति भिन्नाः उपायाः सन्ति-

• एकस्मात् मातापितृभ्यः ((Autosomal Dominant)) उत्परिवर्तितजीनस्य प्रतिलिपिं उत्तराधिकारं प्राप्य ।
• मातापितृभ्यां ((Autosomal Recessive)) जीनस्य उत्परिवर्तितप्रतिं उत्तराधिकारं प्राप्य ।
• नवीनं आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं ((Sporadic or De Novo)) यस्य पारिवारिक-इतिहासः नास्ति ।
• भवतः X गुणसूत्रे आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवति, यत् भवतः लिंगगुणकेषु अन्यतमम् अस्ति ((X-linked))। एतत् पुरुषेषु अधिकं भवति, यतः तेषां केवलं एकः X गुणसूत्रः भवति ।

आनुवंशिककारणानां अतिरिक्तं पर्यावरणीयकारकाणां अपियथा - गर्भावस्थायां मातुः रसायनिकविषाक्तपदार्थेन (उदा. कीटनाशकैः, सीसयुक्तैः पदार्थैः) संपर्कात् अपि विकासशीलभ्रूणस्य एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति

अधुना अपि एतादृशेषु प्रकरणेषु अग्रे अध्ययनं क्रियते यत्र एषा स्थितिः आनुवंशिकं पर्यावरणीयं वा कारकं विना भवति ।

कथं भवन्तः एतस्य निदानं कुर्वन्ति ?

हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोमस्य निदानं वैद्येन भवतः परीक्षणानन्तरं भवति ततः एकं वा अधिकं वा इमेजिंग् परीक्षणं कृत्वा भवति, यथा-

• एकः एमआरआइ स्कैन् (Magnetic Resonance Imaging) परीक्षणम्।
• एकं CT scan (Computed Tomography scan)।
• इकोकार्डियोग्रामः (हृदयस्य अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन्) ।

यदि एतेषां इमेजिंग्-परीक्षाणां अनन्तरं वैद्यः हेटरोटैक्सी-लक्षणस्य शङ्कां करोति तर्हि सः भवतः आन्तरिक-अङ्गानाम् कार्यस्य जाँचार्थं अधिकपरीक्षाणां आदेशं दास्यति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• प्लीहायाः स्वास्थ्यस्य जाँचार्थं रक्तपरीक्षा ।
• अन्तःदर्शनम् (कॅमेरायुक्तस्य नलिकेः परिचयः) २.
• वृक्कस्य कार्यं पश्यन् परीक्षणम् ।
• गुर्दे अल्ट्रासाउंड।

हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम कदा निदानं भवति ?

जन्मपूर्वं प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड् अथवा इकोकार्डियोग्राफी (भ्रूणस्य हृदयस्य जाँचार्थं परीक्षणम्) इत्यनेन एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते । अधिकांशजनानां जन्मनि एव निदानं भवति । प्रायः जन्मजातहृदयरोगस्य लक्षणं यदा भवति तदा विषमविविधतायाः निदानं भवति । केचन जनाः येषां लक्षणं तीव्रं नास्ति तेषां बाल्यकाले पश्चात् निदानं भवति । अत्यन्तं दुर्लभतया एव प्रौढतायां अन्यस्य अवस्थायाः परीक्षायाः समये आकस्मिकरूपेण एषा स्थितिः आविष्कृता भवति ।

कानि उपचाराणि सन्ति ? (उपचार)

हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा सर्वेषां कृते समाना नास्ति । भवतः शरीरे के के अङ्गाः प्रभाविताः भवन्ति , तेषां प्रभावः कियत् तीव्ररूपेण भवति इति अवलम्बते |

सर्वाधिकं सामान्यं चिकित्सा शल्यक्रिया अस्ति . वक्षःस्थलस्य उदरस्य च अङ्गानाम् विकासे वा कार्ये वा असामान्यतां सम्यक् कर्तुं एतानि शल्यक्रियाणि क्रियन्ते । अस्याः स्थितिः चिकित्सायाः कृते व्यक्तिस्य जीवनपर्यन्तं बहुविधं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति, कदाचित् शैशवकालात् आरभ्य . शल्यक्रियायाः अनेकाः प्रकाराः सन्ति : १.

• हृदयस्य शल्यक्रिया : हृदयस्य कार्ये सुधारं कर्तुं वा जन्मजातहृदयस्य असामान्यतां सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ।
• Fontan Procedure : एषा अपि हृदयस्य शल्यक्रिया अस्ति। एतत् फुफ्फुसेषु शरीरेषु च रक्तं प्रवाहयितुं एकं कक्षं (निलयम्) निर्माति ।
• Ladd Procedure : आन्तरेषु विवर्तनं, बाधां च सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया।
• हृदय प्रत्यारोपण(हृदयप्रत्यारोपण): भवतः हृदयस्य स्थाने दाता हृदयं स्थापयित्वा। एतत् तेषां प्रौढानां कृते आवश्यकं भवेत् येषां जीवनपर्यन्तं बहुवारं हृदयस्य शल्यक्रिया कृता अस्ति ।

अतिरिक्तचिकित्साविकल्पाः सन्ति- १.

• हृदयस्य लयस्य नियन्त्रणार्थं पेसमेकरस्य प्रत्यारोपणम् ।
• रक्तचापं न्यूनीकर्तुं औषधानि सेवनम्।
• प्लीहा संक्रमणानां विरुद्धं युद्धे सहायकं भवितुं एंटीबायोटिक्स् (prophylactic antibiotics) सेवनम्।

चिकित्सायाः अनन्तरं कियत् शीघ्रं स्वस्थः भविष्यामि ?

चिकित्सातः स्वस्थतां प्राप्तुं भवतः समयः भिन्नः भवति, भवतः शल्यक्रियायाः प्रकारस्य आधारेण . शल्यक्रियायाः अनन्तरं भवतः शरीरस्य चिकित्सायाः कृते सुविश्रामस्य आवश्यकता भवति । अधिकांशहृदयशल्यक्रियाणां अनन्तरं भवन्तः कतिपयान् दिनानि सप्ताहान् यावत् २४ घण्टानां चिकित्सानिरीक्षणेन चिकित्सालये भविष्यन्ति यत् शल्यक्रिया सफला अभवत् वा, तस्य दुष्प्रभावाः सन्ति वा इति। केषाञ्चन उपचाराणां अनन्तरं भवतः शरीरस्य पूर्णतया स्वस्थतायै कतिपयान् मासान् यावत् समयः भवितुं शक्नोति । शल्यक्रियायाः पूर्वं भवतः वैद्यः भवन्तं व्याख्यास्यति यत् शल्यक्रियायाः अनन्तरं भवतः शरीरस्य परिचर्या कथं कर्तव्या, भवतः पुनर्प्राप्त्यर्थं किं कर्तुं शक्यते इति ।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

यतः हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोमस्य केचन कारणानि आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति , अतः एषा स्थितिः पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते । गर्भावस्थायां भवतः जोखिमानां विषये ज्ञातुं भवन्तः आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि वर्धमानस्य भ्रूणस्य एतां स्थितिं जनयितुं शक्नुवन्ति रसायनानां वा विषाणां वा (उदा. कीटनाशकानां, सीसयुक्तानां उत्पादानाम्) संपर्कं परिहरन् भ्रूणस्य स्वास्थ्यं सुनिश्चित्य साहाय्यं करिष्यति

एतादृशेन अवस्थायाः सह जीवितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः निदानस्य तीव्रतायां निर्भरं भवति । अस्याः रोगस्य तीव्ररूपाः चिकित्सायाम् अपि शिशुबालानां प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु यदि स्थितिः तीव्रा नास्ति, चिकित्सायाः नियमितचिकित्सानिरीक्षणेन च, अल्पस्वास्थ्यसमस्याभिः सह सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते यदि भवन्तः अनियमितहृदयस्पन्दनं वा वक्षःस्थलस्य वा उदरस्य वा वेदनाम् अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

भवतः कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकम् ?

यदि भवतः एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन लक्षणः अस्ति तर्हि चिकित्सकं पश्यन्तु : १.

• यदि भवतः त्वचा नीला वा विवर्णधूसरः वा भवति।
• यदि खादितुं पिबितुं वा न शक्नोषि।
• यदि भवतः व्रणः अचिकित्सितः, अथवा व्रणः प्रफुल्लितः, पीतपूजः स्रवति, क्रस्टः वा अस्ति ।

आपत्कालीन-कक्षं कदा गन्तव्यम् ?

एवं सति तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु, अथवा १९९० इति क्रमाङ्कं सम्पर्कयन्तु:

• तीव्रं वक्षःस्थलवेदना उदरवेदना वा ।
• अनियमितः हृदयस्पन्दनम् ।
• श्वसनस्य कष्टम्।

भवता वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवान् हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम इति निदानं प्राप्नोति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति यथा-

• मम निदानं कियत् गम्भीरम् अस्ति ?
• मम शल्यक्रियायाः आवश्यकता अस्ति वा अनेकाः शल्यक्रियाः आवश्यकाः वा ?
• भवन्तः शल्यक्रियायाः सज्जतां कथं कुर्वन्ति ?
• शल्यक्रियायाः अनन्तरं स्वस्थतां प्राप्तुं कियत्कालं भवति ?
• भवता अनुशंसितानां चिकित्सानां किमपि दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?

समवादः किम् ?

रसायनशास्त्रे समरूपता इति शब्दस्य प्रयोगः तेषां यौगिकानां वर्णनार्थं भवति येषां रासायनिकसूत्रं समानं किन्तु भिन्नसंरचना भवति । हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम (Isomerism) इति अपि उच्यते यतोहि भवतः आन्तरिकाः अङ्गाः स्वस्थाने न सन्ति, परन्तु कदाचित् ते स्वस्य मूलभूतकार्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अर्थात् आकारः वा स्थितिः भिन्ना अपि मूलस्वभावः समानः इति विचारः .

अस्याः स्थितिः कृते ICD कोडः कः ?

अन्तर्राष्ट्रीयरोगवर्गीकरणं (ICD) एकं साधनं यस्य उपयोगेन वैद्याः चिकित्सापरिवेशेषु चिकित्सास्थितीनां वर्गीकरणं कुर्वन्ति । हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोमस्य ICD-10-CM कोडः Q89.3 अस्ति ।

मातापितृणां भविष्यस्य मातापितृणां च कृते महत्त्वपूर्णः सन्देशः

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः नवजातस्य हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम अस्ति तदा भवतः विविधाः भावाः भवितुम् अर्हन्ति । अतीव कठिनम् इति अवगम्यते। परन्तु चिन्ता मा कुरुत। भवतः वैद्याः विशेषज्ञैः सह भवतः शिशुस्य स्वास्थ्यं सुनिश्चित्य लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं यथाशक्ति प्रयतन्ते येन ते प्राणघातकाः न भवन्ति। अस्याः स्थितिः जटिलताः लक्षणं च शिशुस्य विकासः पूर्णजीवनं च बाधितं न भवति इति सुनिश्चित्य सततं चिकित्सां निरीक्षणं च आवश्यकम्

यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तथा च स्वस्य बालकस्य हेटरोटैक्सी सिण्ड्रोम इत्यादि आनुवंशिकस्थितेः जोखिमं अवगन्तुं इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य वा आनुवंशिकपरामर्शस्य वा विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति एषा सूचना भवन्तं सूचितनिर्णयेषु सहायकं भविष्यति। स्मर्यतां यत् कस्यापि स्वास्थ्यविषयस्य कृते चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं सर्वदा सर्वोत्तमम्।