भवतः शिशुस्य मस्तिष्कविकासस्य समस्या अस्ति वा ? होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

नवजातं शिशुं दृष्ट्वा वयं यत् आनन्दं प्रेम च अनुभवामः तत् शब्दैः व्यक्तं कर्तुं न शक्यते, किम्? परन्तु कदाचित्, अस्माकं शिशवः स्वास्थ्यसमस्याभिः सह अस्मिन् जगति आगन्तुं शक्नुवन्ति यत् वयं न अपेक्षयामः। अद्य वयं किञ्चित् जटिलं जन्मदोषं वदामः, परन्तु अस्माभिः अवगन्तुं युक्तम् ।

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् होलोप्रोसेन्सेफेली इति एच्.पी.ई. एषः जन्मदोषः । अस्मिन् सति भ्रूणस्य मस्तिष्कं यथा यथा विकसितं भवति तथा तथा दक्षिणवामगोलार्धेषु सम्यक् न विभज्यते । किं भवन्तः जानन्ति यत् अस्माकं मस्तिष्कं सामान्यतया दक्षिणगोलार्धं वामगोलार्धं च मुख्यभागद्वये विभक्तं भवति । एतौ गोलार्धद्वयं परस्परं सम्बद्धौ स्तः, कोर्पस् कैलोसम इति तंत्रिकातन्तुसमूहेन सूचनानां आदानप्रदानं च भवति । अपि च एतेषां प्रत्येकं गोलार्धं अन्येषु भागेषु विभक्तं भवति यथा अग्रपल्लवः, पार्श्विकापल्लवः, पश्चकपालः, कालपल्लवः च

मस्तिष्कस्य एषः भागविभागः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । यतः एषः विभागः मस्तिष्कं एकस्मिन् समये बहु सूचनां संसाधितुं भिन्नानि कार्याणि कर्तुं च साहाय्यं करोति । अतः `(HPE)` इत्यस्य सन्दर्भे इव यदि मस्तिष्कस्य सम्यक् विकासे अयं विभागः न भवति तर्हि शारीरिक-तंत्रिका-तन्त्र-सम्बद्धानां समस्यानां संख्यां जनयितुं शक्नोति

‘एच् पी ई’ इति एषा स्थितिः भ्रूणस्य विकासे अतीव प्रारम्भे एव भवति । भवतः गर्भधारणस्य ज्ञातुं पूर्वमपि स्यात् इति भावः । होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगस्य विभिन्नाः प्रकाराः सन्ति, तेषां तीव्रता, लक्षणं च भिन्नं भवति । प्रत्येकं बालकं यथा एषा स्थितिः प्रभाविता भवति तदपि भिन्नं भवितुम् अर्हति ।

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति । तान् अधिकांशतः न्यूनतया च क्रमेण पश्यामः :

अलोबार होलोप्रोसेन्सेफेली

एषः एव अत्यन्तं तीव्रः प्रकारः अस्ति . अत्र किं भवति यत् भ्रूणस्य मस्तिष्कं द्वयोः गोलार्धयोः सर्वथा न विभज्यते । फलतः मस्तिष्कस्य मुखस्य च मध्ये स्थिताः संरचनाः नष्टाः भवन्ति, मस्तिष्कस्य गुहाः च विलीनाः भवन्ति । तेन सह मुखस्य तीव्रविकृतिः दृश्यते । प्रायः एतादृशप्रकारस्य `(HPE)`-रोगयुक्ताः शिशवः मृताः भवन्ति अथवा जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं म्रियन्ते ।

अर्धलोबार होलोप्रोसेन्सेफेली

अस्मिन् प्रकारे भ्रूणस्य मस्तिष्कं केवलं आंशिकरूपेण द्वयोः गोलार्धयोः विभक्तं भवति . एतत् भवति यतोहि मस्तिष्कस्य वामभागः दक्षिणपार्श्वेन सह ``अग्रपल्लवः`` ``पार्श्विकपल्लवः`` इति नाम्ना क्षेत्रेषु सम्बद्धः भवति । अपि च मस्तिष्कस्य दक्षिणवामगोलार्धयोः मध्ये विभाजनरेखा ``अन्तर्गोलार्धविदारणः`` केवलं मस्तिष्कस्य पृष्ठभागे एव भवति

लोबर होलोप्रोसेन्सेफेली

अस्मिन् प्रकारे भ्रूणस्य मस्तिष्कं बहुधा गोलार्धद्वये विभक्तं भवति ।, किन्तु सम्पूर्णतया विच्छिन्नः न। यद्यपि द्वौ गोलार्धौ (दक्षिणवामौ) स्तः तथापि मस्तिष्कगोलार्धाः ``अग्रप्रकोष्ठे`` एकत्र सम्बद्धाः सन्ति । एतत् ``(HPE)`` इत्यस्य न्यूनतमं तीव्रं रूपम् अस्ति ।

मध्य अन्तरगोलार्ध (MIH) रूप

एतेषां त्रयाणां मुख्यप्रकारानाम् अतिरिक्तं चतुर्थः उपप्रकारः अस्ति यस्य नाम मध्यगोलार्धस्य (MIH) रूपान्तरम् अस्ति । अत्रैव भ्रूणमस्तिष्कं मध्ये संबद्धं भवति ।

हाइड्रेनेन्सेफेली तथा होलोप्रोसेन्सेफेली इत्येतयोः मध्ये कः भेदः ?

एतयोः नामद्वयेन भवन्तः भ्रान्ताः भवेयुः। हाइड्रेनेन्सेफेली, होलोप्रोसेन्सेफेली च द्वौ जन्मदोषौ स्तः ये शिशुस्य मस्तिष्कं प्रभावितं कुर्वन्ति, परन्तु तयोः मध्ये भेदः अस्ति ।

हाइड्रेनेन्सेफेली इति भवतः शिशुस्य मस्तिष्कस्य भागस्य हानिः । एषा जलमस्तिष्करोगः (जलशिरः) इति अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । एतादृशी स्थितानां शिशुनां शिरः प्रायः विस्तारितं भवति ।

परन्तु भ्रूणपदे मस्तिष्कं दक्षिणवामगोलार्धयोः सम्यक् पृथक् न भवति चेत् होलोप्रोसेन्सेफेली इति भवति । किं त्वं तत् भेदं अवगच्छसि ?

एषा स्थितिः कस्य प्रभावं करोति ? कियत् सामान्यम् अस्ति ?

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इति एकः रोगः यः गर्भे विकसितं भ्रूणं प्रभावितं करोति । प्रायः भ्रूणस्य विकासस्य द्वितीयतृतीयसप्ताहेषु भवति । प्रायः भवतः गर्भवती इति ज्ञातुं अपि पूर्वं इति भावः ।

शोधकर्तारः अनुमानयन्ति यत् भ्रूणस्य प्रारम्भिकपदे (गर्भस्य द्वितीयतृतीयसप्ताहेषु) २५० भ्रूणेषु प्रायः १ भ्रूणेषु होलोप्रोसेन्सेफेली प्रभाविता भवति परन्तु एतेषु अधिकांशः गर्भपातः गर्भपातेन वा मृतजन्मेन वा समाप्तः भवति ।

अतः जीवितजन्मसु होलोप्रोसेन्सेफेली दुर्लभा स्थितिः अस्ति, यत् प्रायः १६,००० जीवितजन्मसु १ मध्ये भवति ।

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यतो हि होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति, अतः तस्य तीव्रता, लक्षणं च बहुधा भवितुं शक्नोति । एतेषां लक्षणानाम् एकस्मात् बालके भिन्नता भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् ।

सामान्यलक्षणम्

एच् पी ई इत्यनेन सह सम्बद्धाः सामान्यलक्षणाः सन्ति : १.

• विकासात्मकविलम्बः .
• बौद्धिक विकलांगता।
• मिर्गी तथा आक्षेप।
• लघुशिरः (microcephaly) भवति ।
• विशालं शिरः (macrocephaly) भवति ।
• मस्तिष्के अत्यधिकं द्रवसञ्चयः (hydrocephalus)।
• मुखस्य असामान्यताः .
• दन्तविकृतयः (उदाहरणार्थं एकः केन्द्रीयः चीरदः भवति) ।
• विच्छिन्नः अधरः तथा/वा तालुः।
• शरीरस्य तापमानं, हृदयस्पन्दनं, श्वसनं च नियन्त्रयितुं कष्टम् ।
• भोजने कष्टम्।

अलोबर एच् पी ई के लक्षण

एषः एव तीव्रतमः प्रकारः अतः लक्षणं अधिकं तीव्रं भवति : १.

• एकं नेत्रं (cyclopia), नेत्राणि अतिसमीपे स्थापितानि (ethmocephaly), अथवा सर्वथा नेत्राणि न भवन्ति (anophthalmia) ।
• अत्यल्पाः नेत्रगोलकाः (सूक्ष्मनेत्ररोगः) नलीसदृशः नासिका (प्रोबोस्किस्) च भवति ।
• समीपस्थनेत्रयुक्ता समतलनासिका (कक्षीय हाइपोटेलोरिज्म) अथवा अधरस्य मध्ये (मध्यमविदारणोष्ठः) उभयतः वा (द्विपक्षीयविदारणोष्ठः) भवति खण्डितः ओष्ठः

अर्धलोबार एचपीई के लक्षण

• समीपस्थं नेत्रं (कक्षीय-हाइपोटेलोरिज्म), अत्यल्प-लघु-नेत्र-गोलकं (माइक्रोफ्थाल्मिया), अथवा एकं वा अधिकं वा नेत्रं (एनोफ्थाल्मिया) ।
• सेतुनासाग्रस्य च समतलीकरणम् ।
• एकं नासिका ।
• माध्यिका विदारणोष्ठः द्विपक्षीयः विदारणोष्ठः वा ।
• विदीर्णतालुः ।

लोबर एचपीई के लक्षण

एषः न्यूनतमः तीव्रः प्रकारः अस्ति, परन्तु भवन्तः एतानि लक्षणानि द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

• द्विपक्षीय विदारित ओष्ठ।
• नेत्रयोः निकटचित्रम्।
• समतलं वा निमग्नं नासिका ।

होलोप्रोसेन्सेफेली इति एषा स्थितिः अनेकानाम् आनुवंशिकलक्षणानाम् भागत्वेन अपि भवितुम् अर्हति । एतेषां प्रत्येकस्य लक्षणस्य स्वकीयाः विशिष्टाः लक्षणानि सन्ति ।

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इत्यस्य कारणं किम् ?

सामान्यतया भ्रूणस्य मस्तिष्कं विकासस्य प्रारम्भे एव द्वयोः गोलार्धयोः विभक्तं भवति । मस्तिष्कस्य अग्रभागः प्रोसेन्सेफेलोन् दक्षिणवामगोलार्धयोः सम्यक् न विभक्तः चेत् होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) भवति । अर्थात् मस्तिष्कस्य अग्रभागस्य वामदक्षिणपार्श्वयोः सर्वथा पृथक्त्वस्य स्थाने तयोः मध्ये असामान्यः सम्बन्धः भवति ।

विशेषतः होलोप्रोसेन्सेफेली इत्यस्य कारणं भवितुं शक्नोति : १.

• न्यूनातिन्यूनं १४ भिन्नजीनेषु उत्परिवर्तनं भवति |
• गुणसूत्रस्य असामान्यताः .
• कतिपय आनुवंशिक लक्षणम् .

परन्तु बहुषु सन्दर्भेषु वैद्याः तस्य सटीकं कारणं न प्राप्नुवन्ति ।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन

आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवतः DNA इत्यस्य क्रमे परिवर्तनं भवति । एषः डीएनए-क्रमः भवतः कोशिकाभ्यः स्वकार्यं कर्तुं आवश्यका सूचनां ददाति । अतः यदि डीएनए-क्रमस्य भागः अपूर्णः अथवा क्षतिग्रस्तः भवति तर्हि भवन्तः आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

शिशुः एकस्मात् मातापितृभ्यां वा आनुवंशिकविकृतिं प्राप्तुं शक्नोति, उत्परिवर्तनं कथं प्रसारितं भवति इति अवलम्ब्य । परन्तु केचन उत्परिवर्तनानि अपि यादृच्छिकरूपेण भवन्ति, अर्थात् कुटुम्बे कस्यचित् उत्परिवर्तनस्य इतिहासः नास्ति ।

वैज्ञानिकाः निम्नलिखितजीनानां उत्परिवर्तनं अस्याः स्थितिः (HPE) इत्यनेन सह सम्बद्धवन्तः सन्ति ।

• `शः` इति
• `षट्३` इति
• `TGIF1` इति
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `नोडल`
• `CDON`
• `FGF8` इति
• `ग्लि२` इति

एतेषां उत्परिवर्तनानां कारणेन तेषां उत्पादितानां जीनानां प्रोटीनानां च सम्यक् कार्यं न भवति । एतेन भ्रूणस्य मस्तिष्कस्य विकासः प्रभावितः भवति, होलोप्रोसेन्सेफेली च भवति ।

गुणसूत्रविकृतयः

अस्माकं सर्वेषां कोशिकासु ४६ गुणसूत्राः सन्ति, ये २३ युग्मेषु व्यवस्थिताः सन्ति । एते गुणसूत्राः अस्माकं DNA वहन्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् तेषु अस्माकं शरीरस्य वृद्धिः कार्यं च कर्तुं निर्देशाः सन्ति । वयं मातुः एकं गुणसूत्रसमूहं पितुः च एकं समुच्चयं प्राप्नुमः ।

होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगेण जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां तृतीयभागस्य गुणसूत्रविकृतता भवति । एच् पी ई इत्यनेन सह सर्वाधिकं सम्बद्धा गुणसूत्रस्य असामान्यता गुणसूत्रस्य १३ इत्यस्य त्रीणां प्रतिकृतीनां उपस्थितिः भवति, यत् त्रिसोमी १३ इति नाम्ना प्रसिद्धम् अस्ति ।त्रिसोमी १८ (गुणसूत्रस्य १८ प्रतिकृतयः त्रीणि) तथा त्रिगुणितता (सामान्य ४६ इत्यस्य स्थाने कोशिकायां ६९ गुणसूत्राणां उपस्थितिः) अपि एच् पी ई इत्यस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति

आनुवंशिक लक्षण

कदाचित् होलोप्रोसेन्सेफेली कतिपयेषु आनुवंशिकलक्षणानाम् भागरूपेण भवितुम् अर्हति ये एच् पी ई इत्यस्य अतिरिक्तं अन्यचिकित्सासमस्याः जनयन्ति ।

एच् पी ई इत्यनेन सह सम्बद्धाः केचन आनुवंशिकलक्षणाः सन्ति : १.

• `(हार्ट्स्फील्ड सिंड्रोम)`
• `(कल्लमैन सिण्ड्रोम द्वौ)`
• `(स्टीनफेल्ड सिंड्रोम)`
• `(स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम)`
• `(स्ट्रॉम सिंड्रोम)`

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) कथं निदानं भवति ?

प्रायः वैद्याः प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् इत्यस्य उपयोगेन शिशुस्य जन्मनः पूर्वं होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) विशेषतः गम्भीरप्रकरणानाम् निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति । भ्रूणस्य एमआरआइ (Magnetic Resonance Imaging) स्कैन् इत्यनेन अपि प्रसवपूर्वं एतस्य स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते ।

यद्यपि एते प्रसवपूर्वप्रतिबिम्बपरीक्षाः एचपीई-परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति तथापि एचपीई प्रायः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं निदानं भवति , यदा मुखस्य असामान्यताः अथवा तंत्रिकाविज्ञानस्य समस्याः प्रादुर्भवितुं आरभन्ते ततः निदानस्य पुष्ट्यर्थं शिरस्य इमेजिंग् परीक्षणं क्रियते ।

अत्यन्तं सौम्यरूपेण होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगयुक्ताः शिशवः यावत् प्रायः एकवर्षीयाः न भवन्ति तावत् तेषां निदानं न भवति । एतादृशेषु सति विकासविलम्बः तंत्रिकातन्त्रे समस्या अस्ति इति सूचकं भवितुम् अर्हति । ततः चिकित्सकाः मस्तिष्कस्य इमेजिंग् परीक्षणस्य आदेशं दास्यन्ति।

निदानपरीक्षाः

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगस्य निदानार्थं चिकित्सकाः निम्नलिखितप्रतिबिम्बपरीक्षाणां उपयोगं कुर्वन्ति ।

• शिरः अल्ट्रासाउण्ड् : अल्ट्रासाउण्ड् (सोनोग्राफी इति अपि उच्यते) एकः वेदनारहितः, अनाक्रामकप्रतिबिम्बपरीक्षाः अस्ति यः उच्चावृत्तिध्वनितरङ्गानाम् उपयोगेन आन्तरिकअङ्गानाम् अथवा रक्तवाहिनीनां इत्यादीनां ऊतकानाम् लाइव् इमेज् अथवा विडियो निर्माति
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) मस्तिष्क स्कैन : १.एमआरआइ-स्कैन् अपि वेदनारहितपरीक्षा अस्ति । एतेन भवतः बालस्य मस्तिष्के संरचनानां ऊतकानाञ्च अतीव स्पष्टचित्रं निर्मातुं शक्यते । एमआरआइ-इत्यनेन विशालः चुम्बकः, रेडियोतरङ्गाः, सङ्गणकः च उपयुज्यन्ते । अस्मिन् क्ष-किरणस्य (विकिरणस्य) उपयोगः न भवति ।
• शिरः कम्प्यूटर्ड् टोमोग्राफी (CT) स्कैन् : सीटी स्कैन् एकः परीक्षणः अस्ति यस्मिन् एक्स-रे-सङ्गणकस्य उपयोगेन परीक्षितस्य शरीरस्य भागस्य (अस्मिन् सन्दर्भे भवतः बालस्य शिरः मस्तिष्कं च) अनेकानि त्रिविम-(3D) चित्राणि निर्मान्ति

यदि सम्भवं भवति तर्हि एचपीई-रोगस्य सटीककारणं निर्धारयितुं वैद्याः गुणसूत्रविश्लेषणं, कोशिकाजननपरीक्षां, आणविकपरीक्षां च समाविष्टं डीएनए-अध्ययनं करिष्यन्ति ।

यदि आनुवंशिकपरीक्षणेन होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगेण सह सम्बद्धा गुणसूत्रस्य आनुवंशिकसमस्या वा ज्ञायते तर्हि यदि भवान् अन्यं बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि भवतां वैद्यः आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अनुशंसितुं शक्नोति

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुःखदं यत् सम्प्रति होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इति रोगस्य चिकित्सा वा प्रमुखचिकित्सा वा नास्ति । तस्य स्थाने वैद्याः प्रत्येकस्य बालकस्य विशिष्टलक्षणानाम् आधारेण एच्.पी.ई. अस्य अर्थः अस्ति यत् बालके बालके चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवन्ति ।

अस्य चिकित्सायाः कृते विभिन्नविशेषज्ञानाम् दलस्य संयुक्तप्रयत्नस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति, यथा-

• बालरोगचिकित्सकाः
• न्यूरोलॉजिस्ट
• अंतःस्रावीविज्ञानी
• प्लास्टिक सर्जन
• व्यावसायिक तथा शारीरिक चिकित्सक
• उपशामक देखभाल दल
• जटिल देखभाल दल

तादृशाः जनाः समाविष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।

सामान्य उपचार

अत्र एच्.पी.ई.-रोगस्य केचन अधिकतया प्रयुक्ताः उपचाराः सन्ति ।

• आक्षेपनिवारणं, न्यूनीकरणं, नियन्त्रणं वा कर्तुं आक्षेपविरोधी औषधानि ।
• यदि भवतः बालकस्य जलमस्तिष्करोगः अस्ति तर्हि तस्य चिकित्सा वेन्ट्रिकुलोपेरिटोनियल (VP) शन्ट् इत्यनेन कर्तुं शक्यते ।
• औषधानि तथा व्यावसायिकं शारीरिकं च चिकित्सा मांसपेशीनां कठोरता (स्पैस्टिसिटी) तथा अनैच्छिकगतिः (डिस्टोनिया) इत्यादिषु गतिविकारेषु सहायकं भवितुम् अर्हति
• विदारितोष्ठस्य तालुस्य वा अन्येषां मुखस्य विशेषतानां कृते प्लास्टिकपुनर्निर्माणशल्यक्रिया ।
• पिट्यूटरीग्रन्थिषु हार्मोनल-असन्तुलनस्य चिकित्सायाः औषधानि ।
• भोजनकठिनतां विद्यमानानाम् बालकानां पोषणस्य सेवनं सुधारयितुम् पदानि ग्रहणम्। यथा - नलिकां माध्यमेन उदरं प्रति भोजनं (gastrostomy tube - G-tube) ।

एतत् सर्वं बालस्य उत्तमजीवनस्य गुणवत्तां प्रदातुं क्रियते ।

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

दुर्भाग्येन होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) भवतिअनेकाः प्रकरणाः निवारयितुं न शक्यन्ते। यतो हि ते प्रायः "गुप्त" आनुवंशिकसमस्याभिः उत्पद्यन्ते । यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि भवतां बालस्य आनुवंशिकस्थितिः अथवा एचपीई इत्यादिना वंशानुगतजीनउत्परिवर्तनस्य जोखिमं ज्ञातुं आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः इति उत्तमः विचारः

परन्तु वैज्ञानिकाः केचन जोखिमकारकाः चिह्नितवन्तः येन भ्रूणस्य होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगस्य सम्भावना वर्धते । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मधुमेहः भवति : यदि भवतः गर्भधारणात् पूर्वं प्रथमप्रकारस्य अथवा द्वितीयप्रकारस्य मधुमेहः आसीत् तर्हि एचपीई-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य जन्मनः जोखिमः अधिकः भवितुम् अर्हति । एतत् गर्भावस्थायां भवति गर्भमधुमेहेन सह न भ्रमितव्यम् ।
• फोलेट् (फोलिक एसिड्) इत्यस्य अभावः : विटामिन बी ९ इत्यस्य प्राकृतिकरूपं फोलेट् स्वस्थभ्रूणस्य विकासाय विशेषतः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च अत्यावश्यकम् अस्ति । गर्भावस्थापूर्वं गर्भावस्थायां च फोलेट्-अभावेन एच्.पी.ई.
• टेराटोजेन्स् इत्यस्य संपर्कः : टेराटोजेन्स् इति पदार्थाः अथवा कारकाः सन्ति ये भ्रूणस्य विकासे समस्यां जनयन्ति जन्मदोषं च जनयन्ति । भोजनात् इथेनल् (मद्यम्), रेटिनोइक-अम्लम्, माइकोटॉक्सिन् (फैल-विषाक्ताः) इत्यादीनां टेराटोजेन्-द्रव्याणां संपर्कात् होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य जोखिमः वर्धते

अतः गर्भावस्थायां पूर्वं च स्वस्थजीवनशैल्याः अनुसरणं, सन्तुलितं आहारं, चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इत्यस्य पूर्वानुमानं किम् ?

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इत्यस्य दृष्टिकोणं अथवा पूर्वानुमानं स्थितिस्य तीव्रतायां विशिष्टकारणस्य च आधारेण भिद्यते ।

मध्यमतः गम्भीरपर्यन्तं एच् पी ई इत्यस्य दृष्टिकोणं सामान्यतया दुर्बलं भवति । मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं एचपीई-रोगयुक्ताः अत्यल्पाः बालकाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति । मृदुतः मध्यमपर्यन्तं एच्.पी.ई.-युक्ताः बालकाः प्रायः प्रौढतां यावत् जीवन्ति, परन्तु तेषां प्रायः एच्.पी.ई.-सम्बद्धैः चिकित्साजटिलताभिः सह जीवितुं भवति ।

होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगेण पीडितानां बहवः बालकानां आक्षेपाणां निवारणाय अन्येषां जटिलतानां चिकित्सायाश्च नित्यं औषधानि, उपचाराः च आवश्यकाः भवन्ति ।

आयुः प्रत्याशा

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः अपेक्षितं तस्य HPE-प्रकारस्य, तस्य स्थितिस्य मूलकारणस्य च उपरि निर्भरं भवति ।

अलोबार एच् पी ई (अत्यन्तं तीव्रं रूपं) युक्ताः शिशवः प्रायः जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा जीवनस्य प्रथमषड्मासेषु वा मृतजन्मरूपेण म्रियन्ते ।

अर्धलोबार अथवा लोबर एचपीई-रोगयुक्तानां, अन्येषां अङ्गविकृतीनां विना च ५०% अधिकाः बालकाः न्यूनातिन्यूनं १२ मासान् यावत् जीवन्ति ।

एच् पी ई इत्यस्य मृदुप्रकरणं येषां बालकानां भवति ते प्रायः प्रौढतां यावत् जीवन्ति ।

यदि मम शिशुः होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। स्मर्यतां यत् होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE)-रोगेण पीडितौ बालकौ समानरूपेण प्रभावितौ न भवतः । भवतः बालकः कथं प्रभावितः भविष्यति इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं कोऽपि उपायः नास्ति । भविष्यस्य सज्जतायै भवन्तः सर्वोत्तमं कार्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ये विशेषज्ञैः सह वार्तालापं कुर्वन्तु ये होलोप्रोसेन्सेफेली-रोगस्य शोधं कुर्वन्ति, चिकित्सां च कुर्वन्ति । ते भवन्तं अस्य विषये अधिकानि सूचनानि दातुं शक्नुवन्ति।

अहं होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE)-रोगेण पीडितस्य मम शिशुस्य कथं परिचर्या करोमि?

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE)-रोगेण पीडितस्य बालस्य परिचर्यायां सहायतार्थं तेषां वैद्यानां एतानि युक्तीनि अनुसरणं कुर्वन्तु:

• यथानिर्देशं यत्किमपि औषधं विहितं तत् प्रदातुम्।
• विकासात्मकमूल्यांकनानि चिकित्साविधयः च पश्यन्तु।
• सर्वेषु अनुवर्तनचिकित्साभ्रमणेषु अवश्यं उपस्थिताः भवेयुः।

होलोप्रोसेन्सेफेली संज्ञानात्मकं, न्यूरोलॉजिकल, तथा/वा मोटरसमस्यां जनयितुं शक्नोति । एच् पी ई-रोगेण पीडितानां बहवः बालकानां विकासात्मकसमस्याः सन्ति, तेषां जीवनपर्यन्तं दैनन्दिनकार्यक्रमेषु साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं शक्नोति, भवतः समर्थनं च दातुं शक्नोति। ते भवन्तं भवतः क्षेत्रे समर्थनसमूहान् वा ऑनलाइन वा निर्देशयितुं अपि शक्नुवन्ति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति।

मम बालस्य वैद्यं कदा द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) इति निदानं जातम् अस्ति तर्हि तेषां चिकित्सादलं नियमितरूपेण द्रष्टुं आवश्यकं भविष्यति यत् तेषां चिकित्सा कार्यं करोति इति सुनिश्चितं भवति तथा च तेषां विकासप्रगतेः आकलनं भवति।

भवतः शिशुस्य होलोप्रोसेन्सेफेली इति ज्ञात्वा तस्य सामना कर्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति । किन्तु त्वं एकाकी नासि इति ज्ञातव्यम्। भवतः परिवारस्य च साहाय्यार्थं बहवः संसाधनाः उपलभ्यन्ते । अस्याः स्थितिः विषये ज्ञाता वैद्येन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति । एतेन भवतः शिशुः कथं प्रभावितः भविष्यति, तस्य सज्जता कथं कर्तव्या इति अधिकं ज्ञातुं साहाय्यं करिष्यति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

होलोप्रोसेन्सेफेली (HPE) एकः जटिलः जन्मदोषः अस्ति यः तदा भवति यदा शिशुस्य मस्तिष्कं गर्भे सम्यक् द्वयोः गोलार्धयोः न विभज्यते ।

• There are different types and levels of severity , अतः लक्षणं बालके बालके भिन्नं भवति।
• प्रायः आनुवंशिककारणानि गुणसूत्रविकृतयः च सम्मिलिताः भवन्ति, परन्तु कदाचित् कारणं न लभ्यते ।
• यद्यपि अल्ट्रासाउण्ड् अथवा एमआरआइ इत्यनेन जन्मपूर्वं ज्ञातुं शक्यते तथापि प्रायः जन्मनः अनन्तरं एव ज्ञायते ।
• तत्र विशिष्टं चिकित्सा नास्ति , परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं बालस्य पोषणार्थं च विविधाः उपचाराः सन्ति ।
• स्थितिः तीव्रतानुसारं दृष्टिकोणं भिन्नं भवति । मृदुषु बालकाः प्रौढतां यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।
• यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि मधुमेहस्य नियन्त्रणं, फोलिक अम्लस्य सेवनम् इत्यादिषु विषयेषु सावधानाः भवन्तु ।
• अस्मिन् परिस्थितौ भवतः एकः एव नास्ति। वैद्यैः, परामर्शदातृभ्यः, समर्थनसमूहेभ्यः च साहाय्यं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । समीचीना सूचना समर्थनं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

` होलोप्रोसेन्सेफेली, एचपीई, मस्तिष्क विकार, जन्मदोष, भ्रूण विकास, आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र असामान्यता, गर्भावस्था स्वास्थ्य, बाल स्वास्थ्य