किं भवतः हस्तयोः हृदययोः समस्याः सन्ति ? कदाचित् होल्ट्-ओराम सिण्ड्रोम इति भवति!

कदाचित् अस्माकं एतादृशाः रोगाः सन्ति येषां कल्पना अपि न भवति, किम्? अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः यत् किञ्चित् दुर्लभम् अस्ति, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यदि भवतः हस्ते, कटिबन्धे वा बाहौ वा असामान्यता अस्ति, तत्सहितं भवतः हृदयस्य काश्चन समस्याः सन्ति, तर्हि तस्य कारणं 'होल्ट्-ओराम सिण्ड्रोम' इति भवितुम् अर्हति । चिन्ता मा कुरुत, अस्य विषये विस्तरेण वदामः।

होल्ट्-ओराम-सिण्ड्रोम् इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् होल्ट्-ओराम-लक्षणम् अतीव दुर्लभा, जन्मजात-स्थितिः अस्ति . मुख्यतया भवतः हस्तस्य, कटिबन्धस्य, बाहुस्य च अस्थिषु, हृदयं च प्रभावितं करोति । कल्पयतु, केषाञ्चन जनानां एकस्य हस्तस्य अस्थिषु काश्चन असामान्यताः भवितुम् अर्हन्ति । एकपक्षे एव स्यात्, उभयतः वा स्यात् । केचन अङ्गुली गम्यन्ते, अङ्गुष्ठः वा अन्याङ्गुली इव दीर्घः भवति । न केवलं हृदयस्य समस्याभिः सह अपि आगन्तुं शक्नोति। एते हृदयरोगाः हृदयस्य संरचनायां दोषाः भवन्ति, अथवा हृदयस्पन्दनं नियन्त्रयन्तः विद्युत् आवेगाः केचन अनियमिताः भवन्ति एषा स्थितिः अन्यैः अनेकैः नामैः अपि उच्यते, यथा `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, अथवा `(Heart-hand syndrome, type 1)` परन्तु सर्वाधिकं प्रयुक्तं नाम Holt-Oram Syndrome इति ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

Holt-Oram Syndrome इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति . केषाञ्चन जनानां कृते एते लक्षणानि द्रष्टुं पर्याप्तं स्पष्टानि न भवेयुः । एतादृशेषु सन्दर्भेषु वैद्याः केवलं `(X-ray)` परीक्षणैः, `(CT scan)` (CT scan) अथवा `(MRI)` (MRI) इत्यादिभिः विशेषपरीक्षाभिः एव तेषां सटीकपरिचयं कर्तुं शक्नुवन्ति

अस्थिसमस्याः (हस्तः, बाहुः) २.

यदि भवतः Holt-Oram syndrome अस्ति तर्हि भवतः कटिबन्धस्य न्यूनातिन्यूनम् एकस्याः अस्थिः सम्यक् न विकसितः स्यात् . तदतिरिक्तं भवतः अन्ये अस्थिसमस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति, यथा-

• कण्ठस्थेषु अथवा स्कन्धेषु असामान्यताः ।
• विभक्तः हस्तः । अङ्गुलयोः अपि एकत्र संलयनं दृश्यते ।
• प्रभावित बाहुं पूर्णतया विस्तारयितुं वा परिभ्रमितुं वा असमर्थता।
• मेरुदण्डस्य वक्रता, यथा कुब्जता (काइफोसिस) अथवा मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता (स्कोलियोसिस) ।
• बृहत् अङ्गुष्ठस्य अभावः, अथवा बृहत् अङ्गुष्ठस्य अन्येभ्यः पादाङ्गुलीभ्यः दीर्घतरः, भिन्नरूपेण स्थितः च भवति ।
• अग्रभुजे केवलं केषाञ्चन अस्थिनां उपस्थितिः अथवा अस्थिनां अभावः ।
• ऊर्ध्वबाहुअस्थीनां सम्यक् विकासः न भवति ।

कल्पयतु, यदा लघुबालकः जायते तदा तस्य एकस्मिन् हस्ते अङ्गुष्ठः नास्ति, अन्याङ्गुलीभ्यः भिन्नः वा । अथवा हस्तस्य सम्यक् वक्रता कठिना भवति। एतानि काश्चन अस्थिसमस्याः वयं वदामः।

हृदयस्य समस्याः

होल्ट-ओराम सिण्ड्रोम इत्यनेन सहअनेकेषां जनानां हृदयस्य केनचित् प्रकारेण असामान्यता भवति । तेषु सर्वाधिकं सामान्यं भित्तिस्थं छिद्रं भवति यत् हृदयस्य वामदक्षिणयोः पार्श्वयोः पृथक्करणं करोति, यत् सेप्टम् इति कथ्यते । छिद्राणि द्विविधाः सन्ति- १.

• अलिन्द-सेप्टल-दोषः- एषः हृदयस्य (अलिन्दस्य) ऊर्ध्वकक्षयोः मध्ये भवति ।
• निलयसेप्टलदोषः - एषः हृदयस्य अधः स्थितयोः कक्षयोः (निलययोः) मध्ये भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हृदयस्य चत्वारि कक्ष्याः सन्ति । उपरि द्वौ, अधः द्वौ च। अत्र किं भवति यत् एतेषां कक्षाणां मध्ये भित्तिषु छिद्राणि निर्मीयन्ते । एतेषां छिद्राणां परिमाणानुसारं लक्षणं भिन्नं भवति ।

केषाञ्चन जनानां हृदयसञ्चाररोगः अपि भवितुम् अर्हति । एतेन हृदयस्य लयं नियन्त्रयन्तः विद्युत् आवेगाः प्रभाविताः भवन्ति । एतेन हृदयस्पन्दनं असामान्यतया मन्दं (bradycardia) अथवा द्रुतं, अनियमितं हृदयस्पन्दनं (atrial fibrillation) वा भवितुम् अर्हति । एषा स्थितिः जन्मसमये भवितुं शक्नोति अथवा कालान्तरे विकसितुं शक्नोति । अतः भवतः चिकित्सादलस्य कृते महत्त्वपूर्णं यत् भवतः जीवनपर्यन्तं एतस्य निरीक्षणं करणीयम्।

होल्ट्-ओराम-लक्षणेन सह सम्बद्धः हृदयरोगः अपि एतादृशं लक्षणं जनयितुं शक्नोति यथा-

• समृद्धिम् अकुर्वन् ।
• अति श्रान्तता, श्रान्तता।
• फुफ्फुसेषु उच्चरक्तचापः (फुफ्फुसस्य उच्चरक्तचापः)।
• श्वासस्य ह्रस्वता ।
• श्वासस्य ह्रस्वता ।

होल्ट्-ओराम-लक्षणं किमर्थं भवति ?

अधिकांशतया होल्ट्-ओराम-लक्षणस्य मुख्यकारणं `TBX5` इति जीनस्य परिवर्तनं, अथवा उत्परिवर्तनं भवति । एषः `TBX5` जीनः एकं प्रोटीनम् उत्पादयति यत् भ्रूणस्य विकासस्य समये उपरितन-अङ्गानाम् (हस्तौ, बाहून्) विकासाय आवश्यकं भवति । अपि च हृदयस्य चतुर्णां कक्षेषु विभाजनस्य प्रक्रियायाः कृते एतत् प्रोटीनम् अत्यावश्यकम् अस्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे सर्वं जीनैः नियन्त्रितम् अस्ति । अतः, एताः समस्याः तदा उत्पद्यन्ते यदा अस्मिन् विशेषे जीनस्य परिवर्तनं भवति ।

इदं `TBX5` जीन उत्परिवर्तनं पीढीतः पीढीं प्रति (वंशानुगतं) प्रसारयितुं शक्यते । यदि मातुः पितुः वा एतादृशी स्थितिः भवति तर्हि बालस्य अपि एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति इति भावः । परन्तु अधिकांशतया एषा स्थितिः तदा भवति यदा नूतनं जीन-उत्परिवर्तनं भवति यत्र पूर्वं परिवारे कस्यचित् रोगः न अभवत् कुलवृत्तान्तं विना भवितुं शक्नोति इति भावः ।

परन्तु कदाचित् होल्ट्-ओराम-लक्षणयुक्ताः जनाः TBX5 जीनस्य उत्परिवर्तनं न प्राप्नुवन्ति । वैज्ञानिकाः अद्यापि पूर्णतया न अवगच्छन्ति यत् एतेषां जनानां रोगस्य विकासः कथं भवति। ते मन्यन्ते यत् अन्येषु प्रोटीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवितुम् अर्हति ये TBX5 इत्यनेन सह कार्यं कुर्वन्ति।

अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं भवति ? (निदानम्) ९.

शारीरिकपरीक्षायाः पारिवारिक-इतिहासस्य च अनन्तरं वैद्यस्य होल्ट्-ओराम-सिण्ड्रोमस्य शङ्का भवितुम् अर्हति । ततः, ते स्थितिं पुष्टयितुं अनेकपरीक्षाः कर्तुं शक्नुवन्ति, यथा-

• चिकित्साप्रतिबिम्बनम् : भवतः हस्तस्य, कटिबन्धस्य, बाहुस्य च एक्स-रे इत्यादीनि वस्तूनि।
• इकोकार्डियोग्राम (Echocardiogram - echo): एतेन हृदयस्य चित्राणि गृह्णन्ति यत् तस्य संरचनायां वा पम्पिंगक्रियायां वा किमपि समस्या अस्ति वा इति। हृदयस्य अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् इव अस्ति।
• विद्युतहृदयचित्रम् (ECG अथवा EKG) : एतेन भवतः हृदयस्य विद्युत्क्रियाशीलता माप्यते । हृदयस्पन्दनस्य लयं वेगं च परीक्षितव्यम् इति अर्थः ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनं वर्तते वा इति पुष्टिं कर्तुं क्रियते । प्रायः रक्तस्य नमूनानि गृहीत्वा एतत् क्रियते ।

केचन जनाः शिशुरूपेण होल्ट्-ओराम सिण्ड्रोम इति निदानं प्राप्नुवन्ति . अन्येषां जीवने पश्चात् निदानं भवति | यदा तेषां हृदयस्य लक्षणं भवति अथवा अन्यस्य चिकित्सापरीक्षायाः समये आकस्मिकरूपेण अस्थिविकृतता आविष्कृता भवति तदा एतत् भवितुं शक्नोति । यथा - श्वासप्रश्वासयोः कृते वैद्यस्य समीपं गत्वा सहसा हृदये छिद्रं हस्ते अस्थिविकृतिः वा आविष्करोति

अस्य चिकित्सा अस्ति वा ? (उपचार)

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सम्प्रति होल्ट्-ओराम-सिण्ड्रोम-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु भवतः के के लक्षणाः सन्ति, ते कियत् तीव्राः सन्ति इति विषये चिकित्सा निर्भरं भवति । चिन्ता मा कुरुत, लक्षणानाम् प्रबन्धनाय, जीवनं सुलभं कर्तुं च बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते ।

केषाञ्चन जनानां लक्षणानि अतीव सौम्याः सन्ति, तेषां विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । परन्तु अन्येषां बहु चिकित्साया: चिकित्साया: च आवश्यकता वर्तते | हस्तस्य बाहुस्य च यथासम्भवं उपयोगं पुनः स्थापयितुं हृदये भवितुं शक्यमाणानां जटिलतानां निवारणं च चिकित्सायाः मुख्यलक्ष्याणि सन्ति ।

चिकित्सायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्नोति।

• अतालताविरोधी औषधानि हृदयस्पन्दनं लयं च नियन्त्रयन्ति ।
• हृदयस्पन्दनस्य लयस्य च नियन्त्रणार्थं पेसमेकर इत्यादीनां चिकित्सायन्त्रस्य प्रत्यारोपणम् ।
• हृदयस्य छिद्रस्य मरम्मतार्थं शल्यक्रिया।
• ब्रेसिज् धारयित्वा अथवा शल्यक्रिया कृत्वा अस्थिविकृतीनां सम्यक्करणं कुर्वन्तु।
• हस्तस्य वा बाहुस्य वा लुप्तभागानाम् स्थाने कृत्रिमभागानाम् (कृत्रिमशरीरस्य) स्थापनम्।

एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य व्यक्तिस्य बहुविशेषज्ञानाम् साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः अस्ति यत् चिकित्सा दलेन क्रियते, न केवलं एकेन वैद्येन । अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• हृदयरोगविशेषज्ञाः हृदयशल्यचिकित्सकाः च : हृदयरोगविशेषज्ञाः ।
• अस्थिरोगचिकित्सकाः : अस्थिरोगविशेषज्ञाः .
• बालरोगचिकित्सकाः - बालरोगाणां चिकित्सां कुर्वन्तः वैद्याः ।
• व्यावसायिकचिकित्सकाः : ये जनाः जनानां दैनन्दिनकार्यं यथा भोजनं लेखनं च अधिकसुलभतया कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति।
• शारीरिकचिकित्सकाः : ये शरीरस्य अङ्गानाम् सुदृढीकरणे सहायतां कुर्वन्ति येषु असामान्यताः सन्ति, तेषां कार्ये सुधारः भवति ।

अधुना पश्यन्तु, एतेषां सर्वेषां जनानां साहाय्येन रोगी सर्वोत्तमजीवनं जीवितुं आवश्यकं समर्थनं प्राप्नोति ।

एतेन परिस्थित्या जीवनं कीदृशं भविष्यति ? (दृष्टिकोण/पूर्वसूचना) २.

होल्ट्-ओराम-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां पूर्वानुमानम् अतीव परिवर्तनशीलं भवति | न सर्वे समानाः इति यावत् । केषाञ्चन जनानां कटिबन्धेषु केवलं लघुविकृतिः भवति, ते च शारीरिकसीमां विना सामान्यरूपेण कार्यं कर्तुं समर्थाः भवन्ति । परन्तु अन्येषां अस्थिसमस्याः महत्त्वपूर्णाः भवितुम् अर्हन्ति |

परन्तु अस्याः रोगस्य प्रायः ७५% जनानां हृदये जन्मजातसंरचनात्मकदोषः भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं नास्ति, केवलं निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण हृदयरोगचिकित्सकं द्रष्टव्यम् । परन्तु केचन हृदयदोषाः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति, अतः शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति । अत एव भवतः वैद्यस्य निर्देशानां सम्यक् अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

Holt-Oram Syndrome प्रायः आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, अतः तस्य पूर्णतया निवारणं कर्तुं न शक्यते . यदि भवतः स्थितिः अस्ति तथा च गर्भवती भवति तर्हि भवतः बालकस्य उत्परिवर्तनस्य संक्रमणस्य सम्भावना प्रायः ५०% भवति । द्वयोः बालकयोः प्रायः एकस्य एव स्थितिः भविष्यति इति भावः । परन्तु प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणेन उत्परिवर्तनस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्यते । भवतः चिकित्सकः भवतः निकटपरिवारस्य सदस्यानां कृते आनुवंशिकपरामर्शस्य अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । एतेन अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां स्थितिविषये शिक्षणं भवति, आवश्यकतानुसारं परीक्षणं कर्तुं मार्गदर्शनं च भविष्यति।

वयं परिवाररूपेण एतस्याः परिस्थितेः अनुकूलतां कथं प्राप्नुमः ?

यदा विशेषतः बालकानां रूपेण शारीरिकपरिवर्तनं भवति तदा ते लज्जां अनुभवितुं शक्नुवन्ति, आत्मसम्मानं न्यूनं च अनुभवितुं शक्नुवन्ति . तेषां सामाजिकसम्बन्धेषु अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति । एतादृशे समये भवन्तः साहाय्यार्थं केचन कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति।

• मानसिकस्वास्थ्यव्यावसायिकं पश्यन्तु : भवतः बालकः स्वभावनानां अवगमने प्रबन्धने च सहायतां प्राप्तुं शक्नोति।
• बालकेन सह अस्याः स्थितिः विषये मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु : तेभ्यः सरलैः शब्दैः, यथा ते अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव व्याख्यातव्यम् । "भवतः हस्ते किञ्चित् भेदः अस्ति, एतत् किमपि भवतः जन्म अभवत्, न तु भवतः दोषः" इत्यादीनि वस्तूनि वदन्तु।
• बालकस्य परितः ये जनाः सन्ति तेषां कृते सूचयन्तु : शिक्षकान्, मित्राणि, बन्धुजनाः च एतस्य स्थितिविषये कथयन्तु येन ते अपि बालकस्य पोषणं कर्तुं शक्नुवन्ति।
• समर्थनसमूहे अथवा राष्ट्रियवकालतसङ्गठने सम्मिलितं भवन्तु : एतेन अन्यपरिवाराः मिलितुं साहाय्यं भविष्यति ये भवतः समानं विषयं गच्छन्ति तथा च भवतः अनुभवान् साझां कुर्वन्तु।
• सुनिश्चितं कुरुत यत् भवतः बालकस्य विद्यालये योजना स्थापिता अस्ति यत् तेषां शिक्षणाय सामाजिकत्वेन च समर्थनं भवति, उत्पीडनात् मुक्तम्: शिक्षकैः सह वार्तालापं कुर्वन्तु तथा च एतत् सुनिश्चितं कुर्वन्तु।
• यदा कश्चन भवन्तं एतस्य विषये पृच्छति तदा प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं अभ्यासं कुर्वन्तु यथा - "अहं सर्वेभ्यः भिन्नेन कटिबन्ध-अस्थि-युक्तेन जन्म प्राप्नोमि" इत्यादि सरलम् उत्तरं दातुं अभ्यासं कर्तुं शक्नुवन्ति

होल्ट्-ओराम-लक्षणं हस्तयोः, कटिबन्धयोः, बाहुयोः च अस्थिविकृतयः, हृदयरोगः च भवति । यदि भवतः बालकस्य एतत् लक्षणं भवति तर्हि वैद्याः तस्य हस्तयोः बाहुयोः कार्यं सुधारयितुम् उपायान् सूचयितुं शक्नुवन्ति . हृदयदोषात् जटिलतां निवारयितुं ते अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां परीक्षणमपि कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्ते किं स्मर्तव्यं (Take-Home Message)

होल्ट्-ओराम-सिण्ड्रोम् इति जटिला दुर्लभा च स्थितिः अस्ति । परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णं, विशेषतः यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अव्याख्यातं हस्तस्य हृदयस्य वा समस्या अस्ति . स्मर्यतां यत् भवन्तः यथा यथा पूर्वं एतां स्थितिं ज्ञायन्ते तथा तथा तस्य सामना कर्तुं आवश्यकं चिकित्सां समर्थनं च प्राप्तुं सुकरं भवति ।

कदापि एकान्तं न अनुभवतु। वैद्यानां, चिकित्सकानाम्, समर्थनसमूहानां च साहाय्येन भवान् एतस्याः स्थितिः सफलतया सामना कर्तुं शक्नोति । मुख्यं तु सम्यक् चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं सकारात्मकं मनोवृत्तिः च।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु। ते भवन्तं सर्वाणि सूचनानि दास्यन्ति।

` होल्ट-ओराम सिण्ड्रोम, हस्तविकृतता, हृदयरोग, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जन्मदोष, अस्थिसमस्या