किं भवतः कुटुम्बे कोऽपि वा भवतः परिचितः कोऽपि सहसा विचित्रं अभिनयं कर्तुं आरब्धवान्? कदाचित् तेषां अङ्गानि अनियंत्रितरूपेण संकुचन्ति? अथवा तेषां स्मृतिः शनैः क्षीणः भवति, तेषां पूर्वोजः नष्टः इव दृश्यते? एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः या एतानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति, परन्तु समाजे तस्य विषये बहु न कथ्यते। सः हन्टिङ्गटनस्य रोगः अस्ति . एतत् नाम श्रुत्वा मा आतङ्किताः भवन्तु। सर्वं सरलतया स्पष्टतया च वदामः।
ठीकम्, अतः हन्टिङ्गटनरोगः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हन्टिङ्गटन-रोगः एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं मस्तिष्कस्य तंत्रिकाकोशिकानां क्रमेण कालान्तरे मृतः भवति, तथा च पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति मुख्यतया मस्तिष्कस्य तान् भागान् प्रभावितं करोति ये अस्माकं गतिं, चिन्तनं, व्यवहारं च नियन्त्रयन्ति ।
एतेन कालान्तरे मोटरकौशलस्य, चिन्तनस्य, निर्णयस्य च क्षमतायाः न्यूनता भवति, अवसादः, चिन्ता इत्यादीनां मानसिकस्वास्थ्यसमस्यानां विकासस्य जोखिमः च वर्धते
सामान्यतया एते लक्षणाः ३० तः ४० वर्षाणां मध्ये दृश्यन्ते तथापि कदाचित् बाल्यकाले वा युवावयस्कत्वे वा अर्थात् २० वर्षाणां पूर्वं रोगः आरभ्यते तस्मिन् सति वयं तम् Juvenile Huntington 's Disease (JHD) इति वदामः
सम्प्रति हन्टिङ्गटनरोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायकं भवितुं तेषां कारणं भवति असुविधां न्यूनीकर्तुं च बहवः प्रभाविणः उपचाराः सन्ति । तथा च एतया अवस्थायाः सह उत्तमं जीवनं जीवितुं भवन्तः बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति।
किमर्थम् अयं रोगः भवति ? कथं वंशजः भवति ?
अस्माकं एकस्य जीनस्य दोषेण एतत् भवति । १९९३ तमे वर्षे वैज्ञानिकाः अस्य कारणस्य जीनस्य आविष्कारं कृतवन्तः । अयं जीनः अस्माकं सर्वेषु वर्तते। परन्तु केषुचित् कुटुम्बेषु अस्य जीनस्य उत्परिवर्तितप्रतिलिपिः भवितुम् अर्हति । सः उत्परिवर्तितः जीनः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसारितः भवति ।
कल्पयतु यत् भवतः माता वा भवतः पितुः वा हन्टिङ्गटनरोगः अस्ति। यदि एवम् अस्ति तर्हि भवतः ५०% सम्भावना अस्ति यत् भवतः उत्परिवर्तनं रोगस्य कारणं भवति । इदं मुद्रां प्लवना इव अस्ति। भवन्तः तत् प्राप्नुवन्ति वा न वा।
- एतत् उत्परिवर्तितं जीनं लिङ्गं न कृत्वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्यते ।
- यदि भवतः समीपे उत्परिवर्तितं जीनं नास्ति तर्हि भवतः कदापि हन्टिङ्गटनरोगः न भविष्यति । त्वं च स्वसन्ततिभ्यः रोगं न प्रसारयिष्यसि।
- अयं रोगः पीढयः न लङ्घयति | अर्थात् पितुः यदि अस्ति तर्हि पुत्रः पितरं विना तस्य विकासं कर्तुं न शक्नोति।
किम् एषः जीनः प्रबलः अस्ति वा अवगामी ?
अतीव सरलम् अस्ति। कल्पयतु यत् भवतः द्वौ जीनौ स्तः, एकः भवतः मातुः, एकः भवतः पितुः । 'प्रबलः' जीनः वर्गे चतुरतमः बालकः इव भवति। यदि सः तत्र अस्ति तर्हि तस्य शक्तिः क्रीडायां वर्तते। हन्टिङ्गटनरोगस्य कारणं यः उत्परिवर्तितः जीनः सः अपि प्रबलः जीनः अस्ति . अतः यदि भवन्तः केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितजीनम् प्राप्नुवन्ति चेदपि रोगस्य कारणं भवितुं पर्याप्तम्।
यदि भवान् वा भवतः परिवारे कोऽपि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारं करोति तर्हि प्रथमं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् । ते भवन्तं व्याख्यातुं शक्नुवन्ति यत् परीक्षाफलात् किं अपेक्षितव्यम् इति।
हन्टिङ्गटनरोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
हन्टिङ्गटनरोगस्य लक्षणं मुख्यतया त्रयः वर्गाः विभक्तुं शक्यन्ते: मोटरकौशलं, संज्ञानात्मककार्यं, व्यवहारः च । एते लक्षणाः प्रायः एकदा एव न दृश्यन्ते, परन्तु क्रमेण अनेकपदेषु विकसिताः भवन्ति ।
| लक्षणस्य प्रकारः | प्रारम्भिक-चरण लक्षण | मध्यचरणस्य लक्षणम् |
|---|---|---|
| मोटर | मुखस्य, बाहुस्य, पादस्य च अनियंत्रित-झटका-गतिः (chorea) . असुविधा, संतुलनस्य हानिः। नेत्रगतिषु मन्दता । | (कोरिया) दुर्गतिम् । कष्टं गमनम्। वस्तुनि पातयन्, बहुधा कर्षणम्। कष्टं वक्तुं निगलनं च। |
| चिन्तनक्षमता (Cognitive) २. | कठिनता बहुकार्य। वस्तूनि विस्मरन् (उदा. नियुक्तयः)। नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं कष्टम्। निर्णयेषु कष्टम्। | अधिकं भ्रमः। अधिकं स्मृतिक्षयः। स्पष्टतया चिन्तनक्षमता न्यूनीकृता। वस्तूनि व्यवस्थितुं असमर्थता। |
| व्यवहारिक एवं मनोवैज्ञानिक | अवसादः, चिन्ता । पुनः पुनः एकमेव चिन्तयन् वा वदन् वा। सहजतया क्रुद्धः भवति। अनिद्रा शरीरस्य ऊर्जायाः हानिः च। | प्रमुख व्यक्तित्व परिवर्तन। मृत्युविषये आत्महत्यायाः वा विचाराः। वजनं न्यूनीकरोति। (OCD) अथवा (Bipolar disorder) इत्यादीनां परिस्थितीनां उद्भवः . |
विलम्बित-चरण लक्षण
अस्मिन् स्तरे रोगी कार्याणि कर्तुं अन्येषां साहाय्यस्य आवश्यकतां अनुभवति । गमनम्, वार्तालापः च सर्वथा स्थगितुं शक्नोति। परन्तु अस्मिन् स्तरे अपि प्रायः रोगी स्वप्रियजनं ज्ञातुं समर्थः भवति ।
अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
यदि भवतः लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छति, शारीरिकपरीक्षां च करिष्यति । ततः ते सम्भवतः केचन तंत्रिकापरीक्षाः आनुवंशिकपरीक्षां च आदेशयिष्यन्ति। तंत्रिकाविज्ञानपरीक्षाः अन्विषन्ति : १.
- प्रतिबिम्बाः
- मांसपेशीबलम्
- संतुलन
- दर्शनं श्रवणं च
- मनोदशा तथा मानसिक अवस्था
- स्मृतिः तर्कक्षमता च
यथा शीघ्रं रोगस्य निदानं भवति तथा तथा दीर्घकालं यावत् उत्तमजीवनस्य गुणवत्तां स्थापयितुं सुकरं भवति । नूतनसंशोधनेषु, चिकित्सापरीक्षासु च भागं ग्रहीतुं भवतः अवसरः अपि भवितुम् अर्हति ।
उपचारविधयः प्रबन्धनं च
यद्यपि एतस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अद्यापि नास्ति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनं सुलभं कर्तुं च बहवः उपचाराः सन्ति । न तु व्यर्थं यत् वैद्याः वदन्ति यत् "वयं भवतः जीवने वर्षाणि योजयितुं न शक्नुमः, परन्तु भवतः वर्षेषु जीवनं योजयितुं शक्नुमः" इति।
सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् विभिन्नक्षेत्रेभ्यः विशेषज्ञदलस्य साहाय्यं प्राप्तव्यम्। अस्मिन् दले न्यूरोलॉजिस्ट्, शारीरिकचिकित्सकाः, व्यावसायिकचिकित्सकाः, वाक्चिकित्सकाः, मनोचिकित्सकाः, पोषणविशेषज्ञाः च सन्ति ।
औषधानि
- गतिं नियन्त्रयितुं : १.VMAT2 अवरोधकवर्गस्य औषधानि (उदा. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) अनियंत्रितगतिषु (chorea) न्यूनीकर्तुं उपयुज्यन्ते ।
- मानसिकस्वास्थ्यसमस्यानां कृते : अवसादं, चिन्ता, अन्येषां मनोदशाविकारानाम् नियन्त्रणार्थं विविधानि अवसादनिवारकदवानि, मनोदशास्थिरकारकाणि च निर्धारितानि सन्ति ।
चिकित्सा
- शारीरिकचिकित्सा : चालनं, संतुलनं, शरीरस्य शक्तिं च सुधारयित्वा पतनं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
- व्यावसायिकचिकित्सा : भोजनं, परिधानं च इत्यादीनि दैनन्दिनकार्यं सुलभं कर्तुं तकनीकाः उपकरणानि च शिक्षयति।
- वाक् चिकित्सा : वाक्-निगलन-कठिनतासु सहायकं भवति ।
जीवनशैल्यां पोषणं च परिवर्तनम्
अस्य रोगस्य वजनं न्यूनीकर्तुं शक्यते यतोहि तेषां शरीरे बहु कैलोरी दहति, निगलने च कष्टं भवति । अतः पौष्टिकं, उच्चकैलोरीयुक्तानि आहारपदार्थानि सेवनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . परिवारस्य सदस्याः अस्मिन् सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति:
- भोजनकाले अनावश्यकं व्यत्ययं परिहरन्तु।
- चर्वणनिगलनसुलभानि आहारपदार्थानि चिनुत ।
- विशेषरूपेण निर्मितं कटलरी, तृणयुक्तं चषकं च उपयुज्यताम्।
- नियमितव्यायामम् अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। परन्तु भवद्भिः सुरक्षाविषये सावधानता आवश्यकी अस्ति। अनुभविना शारीरिकचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा भवतः अनुकूलं व्यायामयोजनां विकसयन्तु।
चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः
यदि भवान् वा परिवारस्य सदस्यः वा एतस्याः स्थितिविषये चिन्तितः अस्ति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन् एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।
- वैद्य, एषः रोगः मम जीवनं कथं प्रभावितं करिष्यति ?
- मम लक्षणानाम् उत्तमाः चिकित्साः के सन्ति ?
- किं मया सेवमानैः अन्यैः औषधैः सह एषः चिकित्सा विग्रहं कर्तुं शक्नोति ?
- किं मम कृते वाहनचालनं निरन्तरं कर्तुं सुरक्षितम् अस्ति ?
- अहं कथं स्वपरिवारेण सह एतस्य विषये वार्तालापं कर्तुम् इच्छामि ?
गृहं नेतु-सन्देशः
- हन्टिङ्गटनरोगः एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति । यदि मातापितृणां रोगः अस्ति तर्हि बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति ।
- यद्यपि सम्प्रति अस्य सम्पूर्णं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं च अतीव प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ।
- शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं महत्त्वपूर्णं भवति, यतः लक्षणानाम् प्रबन्धनं उत्तमरीत्या कर्तुं शक्यते ।
- विशेषज्ञवैद्याः, चिकित्सकाः, परिवारस्य सदस्याः च सन्ति इति सशक्तसमर्थनव्यवस्थायाः निर्माणं अत्यावश्यकम् ।
- अवसादः, चिन्ता च इत्यादयः मनोवैज्ञानिकसमस्याः सामान्यतया अस्मिन् रोगे भवितुं शक्नुवन्ति, तेषां चिकित्सा अपि शारीरिकलक्षणानाम् उपचारः इव महत्त्वपूर्णा भवति
- अस्मिन् विषये निरन्तरं नूतनानि संशोधनानि क्रियन्ते अतः आशावान् भवन्तु। वैद्यस्य सम्पर्कं कुर्वन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु