भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये वदामः

किं भवता भवतः लघुबालकस्य विकासे मुखरूपे वा किमपि परिवर्तनं समस्या वा लक्षिता? कदाचित्, अस्य पृष्ठे जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इत्यादि दुर्लभा स्थितिः भवितुम् अर्हति । चिन्ता मा कुरुत, वयं सर्वं सरलं स्थापयामः।

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे गुणसूत्रैः सह सम्बद्धा दुर्लभा स्थितिः जैकबसेन् सिण्ड्रोम इति । अस्माकं जीनानि एतेषु गुणसूत्रेषु स्थितानि सन्ति । अस्मिन् परिस्थितौ अस्माकं गुणसूत्रस्य ११ भागात् अनेकाः जीनाः अनुपलब्धाः अथवा विलोपिताः भवन्ति ।सटीकरूपेण वक्तुं शक्यते यत् एते जीनाः अस्य गुणसूत्रस्य दीर्घबाहुस्य (q बाहुस्य) अन्ते गम्यन्ते अत एव 11q terminal deletion disorder इति अपि कथ्यते ।

कल्पयतु, यदि गुणसूत्रस्य ११ लघुः भागः लुप्तः भवति तर्हि प्रभावितानां जीनानां संख्या अपि न्यूनीभवति । तदा लक्षणं किञ्चित् न्यूनीकर्तुं शक्यते। परन्तु यदि बृहत् भागः लुप्तः भवति तर्हि लक्षणं अधिकं तीव्रं भवति । यदा केषाञ्चन जनानां एवं प्रकारेण केवलं अल्पभागः एव लुप्तः भवति तदा तत् आंशिकं जैकोबसेन् सिण्ड्रोम अथवा आंशिकं मोनोसोमी 11q इति कथ्यते । मोनोसोमी इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् गुणसूत्रयुग्मस्य एकस्य भागः लुप्तः अस्ति ।

जैकबसेन् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां बालकानां विकासे विलम्बः , व्यवहारस्य विषयाः , मुखस्य विशिष्टानि विशेषतानि च भवन्ति | अनेकेषु बालकेषु जन्मजातहृदयदोषः अपि भवति | तेषां पेरिस्-ट्रूसो सिण्ड्रोम इति रक्तस्रावविकारः अपि अधिकः भवति ।

सम्प्रति अस्य सम्पूर्णं चिकित्सां नास्ति, जीवितस्य समयः च व्यक्तितः भिन्नः भवति ।

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

जैकोबसेन् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं लोपस्य आकारस्य स्थानं च अवलम्ब्य भिन्नं भवति । बहवः जनाः वाक् - चालन - कौशलस्य विकासे विलम्बं अनुभवन्ति | तेषां संज्ञानात्मकक्षतिः अन्ये च शिक्षणविकलाङ्गता अपि भवितुम् अर्हन्ति |

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां बहवः बालकानां व्यवहारसमस्याः अपि सन्ति | यथा बाध्यकारी व्यवहारः अल्पः ध्यानकालः च । अनेके बालकाः अपि Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) इति अवस्थायाः निदानं प्राप्नुवन्ति । एषा स्थितिः आटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर् इत्यस्य विकासस्य जोखिमस्य वर्धनेन सह अपि सम्बद्धा अस्ति |

विशिष्टानि मुखस्य विशेषताः

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मुखस्य अनेकाः विशिष्टाः विशेषताः सन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• विशालशिरः - स्थूलशिरः
• कपालस्य असामान्यतायाः (trigonocephaly) कारणेन नुकीलं ललाटम् ।
• लघु, निम्न-सेट् कर्ण
• दूरं ये नेत्राणि सन्ति - अतिटेलोरिज्म
• पतलाः पलकाः - प्टोसिसः
• नेत्रस्य अन्तः कोणे त्वक्पुटस्य उपस्थितिः - एपिकान्थल् गुच्छाः
• विस्तृत नासिकासेतु
• मुखस्य अधः गच्छन्तः कोणाः
• कृशः ऊर्ध्वोष्ठः
• एकः लघुः अण्डरकट्

अन्ये विशेषताः

अन्ये अपि अनेके विशेषताः द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• जन्मजात हृदयदोष
• भोजनस्य कष्टानि
• जन्मपूर्वं जन्मनन्तरं च वृद्धिविलम्बः
• लघु कद
• बारम्बार साइनस-कर्ण-संक्रमणम्
• पाचनतन्त्रस्य, वृक्कस्य, जननेन्द्रस्य च असामान्यताः

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बहवः जनानां रक्तस्रावविकारः अपि भवति यस्य नाम पेरिस्-ट्रूसो सिण्ड्रोम इति । एतेन भवतः बालस्य प्लेटलेट् प्रभाविताः भवन्ति . प्लेटलेट् एकः प्रकारः कोशिका अस्ति यः रक्तस्य जठरस्य सहायकः भवति । पेरिस्-ट्रूसो-लक्षणेन बालकस्य जीवनपर्यन्तं असामान्य-रक्तस्रावस्य जोखिमः भवति, तथा च सहजतया क्षतविक्षतता भवितुम् अर्हति ।

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम् इति गुणसूत्रविकारः अस्ति . यथा भवान् जानाति, गुणसूत्रं तानि वस्तूनि सन्ति येषु अस्माकं आनुवंशिकसूचना (जीनानि) सन्ति । एते जीनाः अस्माकं शरीरस्य विकासः, कार्यं च कथं भवेत् इति निर्धारयन्ति । सामान्यतया मानवशरीरे २२ युग्मानि संख्यायुक्तानि गुणसूत्राणि सन्ति, तदतिरिक्तं लिंगगुणकयुगलं भवति । प्रत्येकं गुणसूत्रस्य लघुबाहुः (p arm) दीर्घः बाहुः (q arm) च भवति ।

केषुचित् जनासु गुणसूत्रस्य ११ दीर्घस्य (q) बाहुस्य अन्ते स्थिताः अनेकाः जीनाः लोपिताः भवन्ति । ११ गुणसूत्रस्य अन्यः अर्धभागः सामान्यतया अक्षुण्णः भवति । एतत् एव जैकोबसेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य कारणम् अस्ति । लोपस्य आकारः यथा बृहत् भवति तथा लक्षणं अधिकं तीव्रं भवति । लोपस्य परिमाणानुसारं अस्मिन् प्रदेशे १७० तः ३४० तः अधिकानि जीनानि कुत्रापि भवितुम् अर्हन्ति । अस्मिन् प्रदेशे विद्यमानाः जीनाः अस्माकं हृदयस्य, मस्तिष्कस्य, मुखस्य च सम्यक् विकासाय उत्तरदायी भवन्ति ।

एतत् प्रबलं वा अवगामी वा ?

प्रबलः अथवा अवगामी इति भवतः मातापितृभ्यः कथं जीनानि प्राप्नोति इति निर्दिश्यते ।

किन्तु,अधिकांशतया जैकोबसेन् सिण्ड्रोम् आनुवंशिकरूपेण न भवति । मातापितृभ्यां न वंशज इति यावत् । प्रायः भ्रूणस्य विकासे कोशिकाविभाजनस्य यादृच्छिकदोषस्य कारणेन भवति, यस्य परिणामेण गुणसूत्रस्य भागस्य हानिः भवति । न च मातापितरौ तस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्नुवन्ति, न च तस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं शक्नुवन्ति । जैकोबसेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः एतस्याः रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः नास्ति । तथापि ते स्वसन्ततिभ्यः एतां स्थितिं प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया जैकोबसेन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः लक्षणरहितस्य मातापितृभ्यः एतां स्थितिं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एतत् तदा भवति यदा मातापितृणां सन्तुलित स्थानान्तरणम् इति जटिला आनुवंशिकघटना भवति | सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ११ गुणसूत्रस्य एकः भागः अन्यस्य गुणसूत्रस्य भागः च अदलाबदलं कुर्वन्ति । अनेन आनुवंशिकद्रव्यस्य न्यूनीकरणं न भवति अतः मातापितरौ लक्षणं न दर्शयन्ति । परन्तु यदा एते गुणसूत्राः प्रसारिताः भवन्ति तदा बालकानां असन्तुलनं भवितुम् अर्हति ।

जोखिमकारकाः के सन्ति ?

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकरोगः यः कोऽपि प्रभावितः भवितुम् अर्हति । केनचित् संशोधनेन ज्ञातं यत् बालिकाः किञ्चित् अधिकं प्रभाविताः भवन्ति ।

वैद्याः एतस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

भवतः वैद्यः भवतः गर्भावस्थायां Jacobsen Syndrome इति रोगस्य निदानं कर्तुं शक्नोति। यदि प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-द्वारा किमपि चिन्ता उत्पद्यते तर्हि भवतः चिकित्सकः अग्रे परीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । प्रसवपूर्वस्य सामान्यानुवंशिकपरीक्षणपरीक्षासु अन्तर्भवन्ति : १.

• अनाक्रामकप्रसवपूर्वपरीक्षणम् (NIPT): अस्मिन् भवतः रक्तस्य नमूनातः भवतः शिशुस्य DNA इत्यस्य अल्पं परिमाणं गृहीत्वा गुणसूत्रसङ्ख्यायां किमपि असामान्यता अस्ति वा इति जाँचः भवति
• कोरियोनिकविलस् नमूनाकरणम् (CVS): वैद्यः नालात् कोशिकानां नमूनानि ग्रहीतुं सुईयाः उपयोगं करोति ।
• एम्नियोसेण्टेसिस् : वैद्यः गर्भाशयस्य एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना ग्रहीतुं सुईयाः उपयोगं करोति ।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं शिशुस्य वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा Jacobsen Syndrome इति रोगस्य निदानं कर्तुं शक्नोति . अस्मिन् आनुवंशिकपरीक्षायां वैद्यः शिशुस्य रक्तस्य नमूनाम् आदाय सूक्ष्मदर्शकेन पश्यति । ते नमूनायां गुणसूत्रान् दागयन्ति, ये बारकोड् इव दृश्यन्ते । एतेन भग्नगुणसूत्राणि, लुप्तजीनानि च अन्वेष्टुं शक्यन्ते । सामान्यतया भग्नभागः गुणसूत्रे ११ भवति तथापि भग्नस्य सटीकस्थानं ज्ञातुं अधिकानि आनुवंशिकपरीक्षाणि आवश्यकानि भवन्ति ।

अन्यत् परीक्षणं Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) इति ।. कदाचित् गुणसूत्रेषु अत्यल्पाः परिवर्तनाः, सूक्ष्मदर्शकेन द्रष्टुं न शक्यन्ते, ते जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति । तदा एव वैद्याः एतत् Array CGH परीक्षणं कुर्वन्ति। एतेन शिशुस्य सम्पूर्णेषु गुणसूत्रेषु डीएनए-मध्ये अत्यल्पाः परिवर्तनाः दृश्यन्ते । एतत् ज्ञातुं शक्नोति यत् डीएनए द्वितीयकं, बाधितं, अनुपलब्धं वा अस्ति वा।

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । चिकित्सा मुख्यतया एतेषु विषयेषु केन्द्रीभूता भवति : १.

• भवतः बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थम्
• तस्य विकासात्मकमाइलस्टोन् प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं
• स्वास्थ्यजटिलतानां परिहाराय

येषां शिशुनां भोजने कष्टं भवति, तेषां कृते वैद्याः गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब (G-tube) इत्यस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति । एषा नली शिशुस्य उदरं प्रत्यक्षतया स्थापयित्वा भोजनं प्रदातुं शक्यते । फण्डोप्लिकेशन इति शल्यक्रिया अन्ननलिकातलस्य कपाटस्य समस्यां सम्यक् कर्तुं शक्नोति ।

भवतः बालकस्य अन्येषां शल्यक्रियाणां आवश्यकता भवितुम् अर्हति। यथा, कपालमुखसमस्यानां सम्पादनार्थं शल्यक्रियाः, यथा त्रिगोनोसेफेली . दृष्टिः वा नेत्रसमस्याः वा सम्यक् कर्तुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति । कङ्काल-हृदय-आदिदोषाणां संशोधनार्थं अपि शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

भवतः बालस्य वैद्यः केषाञ्चन हृदयजटिलतानां कृते केचन औषधानि लिखितुं शक्नोति। यथा, अतालविरोधी . एतानि औषधानि सन्ति ये असामान्यहृदयतालानां निवारणे वा सम्यक्करणे वा सहायकाः भवन्ति । ते मूत्रवर्धकाः अपि विहिताः भवेयुः . एतानि औषधानि शरीरात् अतिरिक्तं जलं दूरीकर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

नेत्रस्य असामान्यतायाः कृते वैद्याः सुधारात्मकचक्षुषः, संपर्कचक्षुषः, शल्यक्रिया वा अनुशंसन्ति ।

पेरिस्-ट्रूसो सिण्ड्रोमस्य प्रभावस्य चिकित्सायै वैद्याः रक्ताधानं वा प्लेटलेट्-आधानं वा दातुं शक्नुवन्ति । ते भवन्तं desmopressin इति औषधं अपि दातुं शक्नुवन्ति , यत् भवतः रक्तस्य जठरस्य सहायकं भवति ।

भवतः बालकः कस्मिन्चित् समये स्वस्य विकासस्य माइलस्टोन् अवश्यमेव प्राप्स्यति। परन्तु शीघ्रं हस्तक्षेपेण तेषां पूर्णक्षमता प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । भवतः बालस्य वैद्यः निम्नलिखितम् अनुशंसितुं शक्नोति।

• विशेष उपाय शिक्षा
• शारीरिक चिकित्सा
• वाक् चिकित्सा

यदि मम बालकस्य जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि?

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां आयुः लक्षणानाम् तीव्रतानुसारं भिन्नः भवति । हृदयस्य तीव्रस्थितेः, रक्तस्य जठरस्य समस्यायाः कारणात् जैकोबसेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः २०% शिशवः २ वर्षाणां पूर्वं म्रियन्ते ।

परन्तु जैकोबसेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः बहवः बालकाः प्रौढतां यावत् जीविताः सन्ति । एतादृशी अवस्थायुक्ताः प्रौढाः भिन्न-भिन्न-स्वतन्त्रतायाः सह सुखिनः, पूर्ण-जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

किं जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकं पृच्छतु . आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं जैकोबसेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

भवतः शिशुस्य जैकोबसेन् सिण्ड्रोम इति ज्ञात्वा भयङ्करं भवितुम् अर्हति । मा आतङ्किताः भवन्तु, परन्तु भवतः बालस्य निदानस्य विषये यथाशक्ति ज्ञातुं समयं गृह्यताम्। यदि सम्भवं तर्हि भवतः बालस्य स्थितिं अवगच्छन् वैद्यं अन्वेष्टुं प्रयतध्वम्। सः वा भवतः बालकं उत्तमचिकित्साविकल्पान् दातुं शक्नोति।

बालस्य निदानस्य सामना कर्तुं भवतः सहायतार्थं समर्थनसमूहान् पश्यन्तु . अन्ये ये भवतः समानस्थितौ भवतः बालकस्य साहाय्यार्थं आवश्यकं ज्ञानं बलं च दातुं शक्नुवन्ति ।

गृहं नेतु-सन्देशः

जैकोबसेन् सिण्ड्रोम् दुर्लभा सम्भाव्यजटिलः च स्थितिः अस्ति, परन्तु स्मर्यतां, भवान् एकः नास्ति ।

• एतत् यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति , न तु मातापितृणां दोषः।
• बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं शीघ्रं पहिचानं हस्तक्षेपं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• विशेषज्ञवैद्यैः, चिकित्सकैः, परामर्शदातृभ्यः च सहायतां याचत .
• अन्यैः मातापितृभिः सह समर्थनसमूहेभ्यः प्राप्तं बलं अनुभवं च अमूल्यम् अस्ति।
• प्रत्येकं बालकं भिन्नं भवति। बालकस्य क्षमतानुसारं आवश्यकतानुसारं प्रेम्णा धैर्येन च व्यवहारं कुर्वन्तु।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।

` जैकबसेन सिण्ड्रोम, गुणसूत्र असामान्यता, गुणसूत्र ११, आनुवंशिक रोग, विकासविलम्ब, पेरिस-ट्रॉस सिंड्रोम, जन्मजात हृदयदोष, आनुवंशिकपरामर्श