भवतः शिशुस्य मस्तिष्कविकासस्य समस्या अस्ति वा ? जौबर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य विषये वदामः

त्वं सर्वदा स्वस्य लघुस्य स्वास्थ्यस्य विषये चिन्तयसि, किं न? कदाचित्, शिशवः अत्यन्तं दुर्लभाः स्वास्थ्यस्थितयः विकसितुं शक्नुवन्ति । एतादृशी एकः स्थितिः जौबर्ट् सिण्ड्रोम् इति । एतत् नाम श्रुत्वा भवन्तः किञ्चित् विचित्रं अनुभवन्ति, परन्तु सरलतया तस्य विषये वदामः । एषा आनुवंशिककारकाणां कारणेन शिशुस्य मस्तिष्कस्य विकासं प्रभावितं करोति ।

जौबर्ट् सिण्ड्रोम् इति किम् ? सरलतया...

जौबर्ट् सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . यदा भ्रूणस्य विकासे अर्थात् मातुः गर्भे एव बालस्य मस्तिष्कस्य भागः सम्यक् न विकसितः भवति तदा भवति । चिन्तयतु, अस्माकं मस्तिष्कं अतीव जटिलं यन्त्रम् इव अस्ति। तस्य भिन्नाः भागाः एव अस्माकं सर्वाणि कर्माणि एकत्र कार्यं कृत्वा नियन्त्रयन्ति । So, in this condition , मस्तिष्कस्य मस्तिष्कस्य च विकासः मुख्यतया प्रभावितः भवति।

अस्य लक्षणस्य भिन्नाः उपप्रकाराः सन्ति अतः बालके बालके लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति । परन्तु मांसपेशीनियन्त्रणस्य समस्या, मांसपेशीस्वरस्य परिवर्तनं, श्वसनस्य कष्टं, नेत्रगतिसमस्या च अस्य लक्षणं भवति

विश्वे प्रत्येकं एकलक्षशिशुषु प्रायः एकः एव एतादृशेन रोगेन सह जायते । प्रायः मातापितृभ्यः आनुवंशिकविकारस्य कारणेन एतत् भवति । परन्तु कदाचित्, अकारणं विच्छिन्नरूपेण एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

जौबर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

जौबर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः विविधानि लक्षणानि दर्शयितुं शक्नोति । बालस्य वर्धने एते लक्षणानि परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति । मुख्यलक्षणं शारीरिकपरिवर्तनं, नेत्रसमस्या, यकृत्-वृक्क-समस्या च सन्ति ।

तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धाः समस्याः : १.

भवतः बालकस्य तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धाः समस्याः वा स्थितिः वा भवितुम् अर्हति यथा-

• न्यूनस्नायुस्वरः (Hypotonia) : एतत् तदा भवति यदा बालस्य शरीरे मांसपेशिकाः अतीव शिथिलाः भवन्ति । पश्चात् एतत् मांसपेशीसमन्वयस्य (ataxia) समस्यारूपेण विकसितुं शक्नोति । गमनं वा वस्तुग्रहणं वा दुष्करं भवति इत्यर्थः ।
• नेत्रसमस्याः : यथा, भवन्तः असामान्यतया द्रुतगतिना नेत्रगतिम् (निस्टैग्मस) अथवा स्ट्रैबिस्मस् (नेत्राणि भिन्नदिशि भ्रमन्ति) अवलोकयितुं शक्नुवन्ति ।
• श्वसनसमस्याः : एतेषु द्रुतगतिः, अतल्लीनः श्वसनं (tachypnea) अथवा श्वसनस्य विरामः (apnea) अपि भवितुम् अर्हति । एते विशेषतः युवानां शिशुषु सामान्याः भवन्ति ।
• विकासविलम्बः : बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं वार्तालापं, गमनम्, क्रीडनं च इत्यादिषु विषयेषु विलम्बं कर्तुं शक्नोति ।
• बौद्धिकविकलाङ्गता : केषाञ्चन बालकानां शिक्षणक्षमता, अवगमना इत्यादिषु विषयेषु केचन दुर्बलताः भवितुम् अर्हन्ति ।

भौतिकपरिवर्तनानि : १.

एतादृशी स्थितानां बालकानां स्वरूपे केचन विशेषाः दृश्यन्ते- १.

• विच्छिन्नः ओष्ठः तथा/वा विदारितः तालुः .
• विशिष्टानि मुखस्य विशेषताः : यथा, विस्तृतं ललाटं, पतितं पलकं (ptosis) , नेत्रयोः मध्ये सामान्यतः विस्तृततरं दूरम् । कर्णाः सामान्यापेक्षया न्यूनाः भवन्ति, मुखं च त्रिकोणरूपं भवति, ऊर्ध्वाधरं मध्ये उपरि कृत्वा ।
• अतिरिक्ताङ्गुलीः (Polydactyly) (हस्तयोः वा पादयोः वा) भवन्ति ।
• उदग्रजिह्वा .

अन्ये चिकित्सास्थितयः : १.

यथा यथा बालः वर्धते तथा तथा रेटिना (नेत्रस्य यः भागः प्रकाशं प्रतिबिम्बरूपेण परिणमयति), वृक्कस्य, यकृतस्य च समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । यथा, लेबरस्य जन्मजात अमौरोसिस् (गम्भीरदृष्टिस्थितिः), बहुपुटीगुर्दारोगः , यकृत्विफलता वा विकसितुं शक्नोति ।

जौबर्ट् सिण्ड्रोम किमर्थं भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

जौबर्ट् सिण्ड्रोमस्य मुख्यकारणं जीनेषु परिवर्तनं भवति, यत् उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते । मस्तिष्कस्य विकासे योगदानं दत्तवन्तः ३५ तः अधिकेषु भिन्नजीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

अधिकांशतः एते आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि आटोसोमल रिसेसिव् प्रकारेण आनुवंशिकरूपेण भवन्ति . सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि तेषां मातुः पितुः च उत्परिवर्तितं जीनं प्राप्यते तर्हि तस्य रोगः भविष्यति ।

परन्तु एतेषु उत्परिवर्तनेषु एकं 'X-लिङ्क्ड्' उत्परिवर्तनरूपेण अपि उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् जीनस्य उत्परिवर्तनं X गुणसूत्रे भवति । X गुणसूत्रे उत्परिवर्तनं बालकं प्रति प्रबल उत्परिवर्तनरूपेण वा अवगाहात्मकरूपेण वा प्रसारयितुं शक्यते । परन्तु बालकः मातापितृभ्यः कथं प्राप्तवान् इति सर्वदा स्पष्टं न भवति ।

एतेषां आनुवंशिकउत्परिवर्तनानां कारणेन बालस्य मस्तिष्कस्य निम्नलिखितभागेषु असामान्यताः भवन्ति ।

• मस्तिष्ककोशः - अत्रैव वयं स्वस्य समन्वयं गतिं च नियन्त्रयामः । जौबर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् मस्तिष्कस्य भागः मस्तिष्ककोशिकायाः ​​वर्मिस् अभावः वा सामान्यतः लघुः वा भवितुम् अर्हति ।
• मस्तिष्ककाण्डः - एतेन श्वसनं संतुलनं च नियन्त्रितं भवति । एतदपि सम्यक् न विकसितं भवति। इमेजिंग् स्कैन् इत्यत्र एषः असामान्यः सेरेब्रल वर्मिस्, मस्तिष्ककाण्डः च दन्तवत् दृश्यते । वैद्याः एतत् दाढदन्तचिह्नम् इति वदन्ति | एतत् चिह्नं ज्ञात्वा जौबर्ट्-लक्षणस्य निदानस्य एकः उपायः अस्ति ।
• सिलिया : १.एतानि लघुसंरचनानि सन्ति ये कोशिकापृष्ठात् बहिः निर्गच्छन्ति, यथा भवनस्य छततः निर्गताः एंटीनाः । मस्तिष्ककोशिकासु दृश्यमानाः एते सिलियाः अङ्गानाम् विकासे परस्परं संवादं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् एतान् सिलियान् प्रभावितं कुर्वन्ति आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि नेत्रस्य, वृक्कस्य, यकृतस्य च समस्यानां उत्तरदायी भवन्ति, या जौबर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां भवति ।

एते आनुवंशिकविकाराः शेषपरिवारस्य उपरि कथं प्रभावं कुर्वन्ति ?

आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य प्रकारः, लिङ्गम् इत्यादिषु कारकेषु निर्भरं भवति ।

• ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेन्स् : जौबर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य भ्रातुः एतस्य स्थितिः भवितुं २५% सम्भावना भवति । लक्षणं विना जीन उत्परिवर्तनस्य वाहकः भवितुं ५०% सम्भावना अस्ति । जीन उत्परिवर्तनं न लक्षणं वा भवितुं २५% सम्भावना अस्ति ।
• एक्स-लिङ्क्ड् इनहेरिट्स् : पुरुषबालस्य एतस्य स्थितिः भवितुं ५०% सम्भावना भवति । यदि तु लक्षणहीनः तर्हि सः न वाहकः । महिलाबालकस्य एषा स्थितिः भवितुं २५% सम्भावना भवति । लक्षणं विना जीन उत्परिवर्तनस्य वाहकत्वस्य ५०% सम्भावना अस्ति ।

जौबर्ट् सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

बालस्य लक्षणानाम् आधारेण, इमेजिंग् परीक्षणस्य आधारेण वैद्याः जौबर्ट् सिण्ड्रोमस्य निदानं कुर्वन्ति । अस्याः स्थितिः निदानस्य मापदण्डाः सन्ति- १.

• मस्तिष्कस्य एमआरआइ (Magnetic Resonance Imaging) स्कैन् इत्यत्र 'दन्तदन्तचिह्नम्' दृश्यते ।
• मांसपेशीस्वरस्य न्यूनतायाः लक्षणम् (Hypotonia) .
• विकासात्मकविलम्बः .

चिकित्सकाः निदानस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षाणां आदेशं अपि दातुं शक्नुवन्ति, चिकित्सायाः योजनां च कर्तुं शक्नुवन्ति । अध्ययनेन ज्ञातं यत् जौबर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां ६२% तः ९४% पर्यन्तं तस्य कारणं भवति आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं भवति । सटीक आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य पहिचानेन वैद्याः भविष्यस्य स्वास्थ्यसमस्यानां पूर्वानुमानं कृत्वा शीघ्रमेव चिकित्सां कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

"मस्तिष्कस्य एमआरआइ इत्यत्र 'दन्तदन्तचिह्नम्' जौबर्ट् सिण्ड्रोमस्य निदानार्थं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। आनुवंशिकपरीक्षणं रोगस्य पुष्ट्यर्थं भविष्यस्य चिकित्सायाः योजनायां च अतीव सहायकं भवति।

प्रसवपूर्वपरीक्षाद्वारा एतत् ज्ञातुं शक्यते वा ?

सम्भवति, किन्तु सर्वदा न। भ्रूणस्य मस्तिष्ककाण्डे अथवा मस्तिष्के परिवर्तनं कदाचित् प्रसवपूर्वस्य एमआरआइ - मध्ये दृश्यते | परन्तु भ्रूणस्य मस्तिष्के केचन असामान्यताः एमआरआइ-स्कैन्-मध्ये न दृश्यन्ते ।

जौबर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

बालके बालके चिकित्सा भिन्ना भवति । सिण्ड्रोमस्य प्रकारः, तस्य प्रभावः बालस्य कथं भवति इत्यादिषु कारकेषु निर्भरं भवति । उदाहरणतया:

• यदि भवतः शिशुः श्वसनस्य कष्टं प्राप्नोति तर्हि पूरक-आक्सीजनः अथवा यांत्रिक-वायुप्रवाहः इत्यादीनि सहायक-परिचर्या कर्तुं शक्यते ।
• विकासविलम्बयुक्तानां सर्वेषां वयसः बालकाः शारीरिकचिकित्सां , वाक्भाषाचिकित्सां, व्यावसायिकचिकित्सां च प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एते बालस्य दैनन्दिनकार्यं सुलभं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
• स्ट्रैबिस्मस् इत्यादिनेत्ररोगयुक्तः बालकः तस्य शल्यक्रियाम् (strabismus surgery) कर्तुं शक्नोति ।

Joubert syndrome भवतः बालकं कथं प्रभावितं करोति इति अवलम्ब्य, गुर्दारोगः, नेत्रसमस्याः, तंत्रिकातन्त्रस्य समस्याः इत्यादीनां स्थितीनां निदानं, निरीक्षणं, चिकित्सा च कर्तुं नियमितरूपेण विशेषज्ञान् द्रष्टुं प्रवृत्ताः भवेयुः

यदि मम बालकस्य जौबर्ट् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

जौबर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां शिशुनां बालकानां च भविष्यं अनेककारकाणां उपरि निर्भरं भवति । विशेषतः बालकं प्रभावितं कुर्वन् विशिष्टः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः महत्त्वपूर्णः भवति । सामान्यतया जौबर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां आजीवनं चिकित्सापरिचर्यायाः अन्यसमर्थनस्य च आवश्यकता भविष्यति । अस्य विषये सूचनां दातुं भवतः बालस्य वैद्यः एव सर्वोत्तमः व्यक्तिः अस्ति ।

जौबर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण जातस्य शिशुस्य आयुः कियत् भवति ?

बाल्यकाले जौबर्ट्-लक्षणं घातकं भवितुम् अर्हति । परन्तु केचन जनाः एतस्याः रोगस्य प्रौढतां यावत् जीवन्ति । अस्याः दुर्लभायाः आयुःप्रत्याशायाः अध्ययनं अद्यापि शोधकर्तारः कुर्वन्ति । अपि च भवतः बालस्य स्थितिः अद्वितीया अस्ति, अर्थात् रोगस्य प्रभावः भिन्नः अस्ति । भवतः बालकः कियत्कालं यावत् जीविष्यति इति ज्ञातुम् इच्छितुं स्वाभाविकम्। भवतः बालस्य चिकित्सादलः अस्य विषये सूचनायाः सर्वोत्तमः स्रोतः अस्ति ।

किं अहं जौबर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्नोमि ?

दुर्भाग्येन जौबर्ट्-सिण्ड्रोम-रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु आनुवंशिकीविदः आनुवंशिकपरामर्शदातारः च भवतः परिवारे कोऽपि जोखिमे अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । सा सूचना जनानां निर्णये साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, यथा, सन्तानं प्राप्नुयात् वा न वा इति ।

मम बालकः कदा वैद्यं द्रष्टव्यः ?

Joubert syndrome इत्यस्य लक्षणं भवतः बालस्य जीवनपर्यन्तं परिवर्तयितुं शक्नोति। अतः वार्षिकपरीक्षायै बालकं नेतुम् महत्त्वपूर्णम् अस्ति . वैद्यः निम्नलिखितस्य जाँचं कर्तुं शक्नोति : १.

• बालवृद्धिः विकासश्च।
• नेत्रदृष्टिः ।
• यकृत् वृक्कस्य च कार्यम् ।

भवतः बालकस्य नियमितरूपेण न्यूरोलॉजिकलपरीक्षाः विकासपरीक्षा च भविष्यति।नेत्रसमस्यायाः, वृक्करोगस्य, यकृत्रोगस्य वा चिकित्सायाम् अपि भवतः विशेषपरिचर्या आवश्यकी भवेत् ।

अहं कथं स्वस्य परिवारस्य च पालनं करोमि ?

जौबर्ट् सिण्ड्रोम इत्यनेन पारिवारिकजीवने महत् परिवर्तनं कर्तुं शक्यते । एतादृशी बालकं प्रेम्णा परिचर्या च कुर्वन्तः सर्वेषां कृते अतीव तनावपूर्णं भवितुम् अर्हति । यदि भवतः बालकः जौबर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः अस्ति तर्हि एते विचाराः सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• समर्थनसमूहाः : जौबर्ट् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा स्थितिः । भवन्तः इव अनुभवन्ति यत् भवतः परिवारः एव एतासां आव्हानानां सम्मुखीभवति। समर्थनसमूहे सम्मिलितः भूत्वा अन्यैः मातापितृभिः, परिचर्यादातृभिः, परिवारैः च सह सम्बद्धतां प्राप्तुं शक्नुवन्ति ये समानानि आव्हानानि सम्मुखीभवन्ति ।
• परामर्शः - मनोचिकित्सकेन अन्येन वा मानसिकस्वास्थ्यव्यावसायिकेन सह वार्तालापः भवन्तं भवतः परिवारं च एतेन सह आगच्छन्तं तनावं, चिन्ता, अन्ये च भावाः प्रबन्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
• सक्रियताम् आप्नुवन्तु : जौबर्ट् सिण्ड्रोम भवतः नियन्त्रणात् परं कारकैः भवति, अतः भवन्तः असहायतां अनुभवितुं शक्नुवन्ति । यदि एवम् अस्ति तर्हि एतादृशानां कार्यक्रमानां, शोधस्य च समर्थनं कुर्वतां संस्थानां सह कार्यं कर्तुं विचारयन्तु।

मया मम बालस्य वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः?

भवतः बालस्य वर्तमान आवश्यकतानां भविष्यस्य च विषये बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति। अत्र केचन सुझावाः सन्ति- १.

• अस्माभिः कीदृशानि विकलांगतानि अपेक्षितव्यानि ?
• अस्माभिः कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्याः ?
• तेषां सह कियत्वारं मिलितव्यम् ?
• मम बालकस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति वा ?
• अस्माकं बालस्य आयुः कीदृशः भविष्यति ?
• अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?

भवतः बालकस्य जौबर्ट् सिण्ड्रोम इति ज्ञात्वा महत् आघातं भवितुम् अर्हति । इयं दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः भवन्तः एतस्य विषये बहु न जानन्ति स्यात्। भवन्तः इव अनुभवन्ति यत् भवन्तः सहसा अपरिचितदेशे आगत्य मार्गं अन्वेष्टुं नक्शां कम्पासं वा विना नष्टाः सन्ति।

भवतः बालस्य वैद्याः अवगच्छन्ति यत् अस्मिन् अपरिचितयात्रायां भवतः बहवः प्रश्नाः चिन्ताश्च भविष्यन्ति। सूचनां साहाय्यं च याचयितुम् कदापि न संकोचयन्तु। यथा - जौबर्ट्-सिण्ड्रोम-रोगेण भिन्न-भिन्न-लक्षणैः सह बहवः स्वास्थ्य-समस्याः उत्पद्यन्ते । अपि च भवतः बालकस्य वर्धने नूतनाः समस्याः उत्पद्यन्ते ।

एतादृशी स्थितिः येषां बहवः बालकाः सन्ति तेषां आजीवनं चिकित्सापरिचर्यायाः, समर्थनस्य च आवश्यकता भविष्यति । भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः बालकस्य च अस्मिन् अपरिचितमार्गे समर्थनार्थं तत्र भविष्यति।

गृहं नेतु-सन्देशः

जौबर्ट् सिण्ड्रोम इति एकः चुनौतीपूर्णः स्थितिः अस्ति, परन्तु स्मर्यतां, भवान् एकः नास्ति ।

• समीचीनसूचनाः प्राप्नुवन्तु : भवद्भिः ज्ञातव्यं सर्वं भवतः चिकित्सादलं पृच्छन्तु।
• नियमितरूपेण चिकित्सानिरीक्षणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति : सर्वदा स्वस्य बालस्य विकासस्य स्वास्थ्यस्य च निरीक्षणं कुर्वन्तु।
• चिकित्सा उपचारान् पश्यन्तु : १.शारीरिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा इत्यादीनि वस्तूनि बालस्य क्षमताविकासे अतीव सहायकानि भवन्ति ।
• दृढः तिष्ठतु : मातापितृत्वेन दृढः स्थातुं भवतः बालकस्य कृते महत् बलम् अस्ति। आवश्यकतानुसारं परामर्शं प्राप्नुवन्तु।
• समर्थनसमूहेषु सम्मिलितं भवन्तु : अन्येषां अनुभवाः भवन्तं सुदृढं करिष्यन्ति।

यद्यपि एषा यात्रा कठिना अस्ति तथापि सम्यक् समर्थनेन चिकित्सायाश्च सह भवान् स्वस्य बालकस्य उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।