किं भवतः लघुजनस्य एषा दुर्लभा स्थितिः अस्ति ? कबुकी सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये वदामः

किं भवन्तः कदापि काबुकी सिण्ड्रोम इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? सम्भवतः न। यतः एषा दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति। परन्तु विशेषतः यदि भवान् मातापिता अस्ति तर्हि तस्य विषये अवगतः भवितुं महत्त्वपूर्णम्। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा स्थितिः भवतः बालस्य शरीरस्य अनेकाः भिन्नाः भागाः प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । प्रायः एतेषां बालकानां मुखस्य विशिष्टानि लक्षणानि, तेषां कङ्कालतन्त्रे किञ्चित् परिवर्तनं, बौद्धिकविकासे किञ्चित् विलम्बः, जन्मनः अनन्तरं विकासात्मकसमस्याः च भवन्ति परन्तु प्रत्येकस्मिन् बालके एतानि लक्षणानि न भवन्ति, तस्य तीव्रता च व्यक्तितः भिन्ना भवितुम् अर्हति । किञ्चित् अधिकं विस्तरेण एतस्य विषये वदामः किम् ?

"काबुकी" इति नाम कथं जातम् ?

इयं अपि अतीव रोचककथा अस्ति। १९८१ तमे वर्षे जापानीयानां वैज्ञानिकद्वयेन प्रथमवारं काबुकी सिण्ड्रोम् इति एषा स्थितिः आविष्कृता । तेषु एकः तस्य नाम "काबुकी मेकअप सिण्ड्रोम्" इति कृतवान् । अस्य कारणं यत् एतादृशी अवस्थां विद्यमानानाम् अनेकेषां बालकानां मुखस्य स्वरूपं "काबुकी" नाटकेषु अभिनेतानां मेकअपस्य सदृशं भवति, यत् पारम्परिकं जापानीनाट्यकला अस्ति कल्पयतु, अभिनेतारः यथा पलकं धारयन्ति, नेत्रस्य आकारः च एतेषां बालकानां मुखरूपस्य सदृशः भवति । परन्तु पश्चात् वैज्ञानिकाः "मेकअप" इति शब्दं निष्कास्य "काबुकी सिण्ड्रोम्" इति नामस्य प्रयोगं आरब्धवन्तः । कदाचित् काबुकी रोगः, केएमएस अथवा निकावा-कुरोकी सिण्ड्रोम इति एतां स्थितिः अपि श्रूयते ।

काबुकी सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यद्यपि काबुकी-लक्षणं जन्मजातं भवति तथापि भवतः शिशुः जन्मसमये लक्षणं न दर्शयितुं शक्नोति । कदाचित् लक्षणानाम् आगमनाय कतिपयवर्षेभ्यः समयः भवितुं शक्नोति । भवतः बालकस्य लक्षणं तेषां तीव्रता च व्यक्तितः भिन्ना भवितुम् अर्हति इति अपि स्मर्तव्यम् ।

काबुकी-लक्षणं बालस्य शरीरे विविधानि अङ्गाः, तन्त्राणि च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अत्यन्तं सामान्यलक्षणं अवलोकयामः : १.

विशिष्टानि मुखस्य विशेषताः

एतत् प्रथमं बहुजनाः पश्यन्ति ।

• पलकाः ऊर्ध्वं कुञ्चन्ति विस्तृताः विच्छिन्नाः भवन्ति । पलकानाम् अग्रभागे केशहानिः स्यात् ।
• पलकयोः (palpebral fissures) मध्ये उद्घाटनानि असामान्यरूपेण दीर्घाः भवन्ति ।
• नासिकाग्रं समतलं भवति ।
• कर्णपुटं विशालं चषकरूपं च भवितुम् अर्हति ।

कङ्कालतन्त्रे परिवर्तनम्

शरीरस्य अस्थिषु अपि केचन परिवर्तनाः दृश्यन्ते ।

• मेरुदण्डस्य असामान्यता (यथा स्कोलियोसिस)।
• पिङ्की अङ्गुली नमयितुं शक्यते। एतत् चिकित्साशास्त्रे क्लिनोडाक्टिली इति उच्यते ।
• अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च ह्रस्वाः (brachydactyly) भवेयुः ।

तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धाः लक्षणाः

मस्तिष्कस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य च सम्बन्धिनि कानिचन वस्तूनि अपि भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

• हल्कं मध्यमं वा बौद्धिकविकलांगता।
• मिर्गी आघात।
• वाक् विलम्बः भवति।
• मांसपेशीदुर्बलता (एतत् हाइपोटोनिया'' इति उच्यते) । शरीरं किञ्चित् लङ्गं भवति इति भावः ।

वृद्धिः जठरान्त्रस्य च समस्याः

एतेन बालस्य वृद्धिः, आहारव्यवहारः च प्रभावितः भवितुम् अर्हति ।

• जन्मसमये ऊर्ध्वता, भारः च सामान्यः भवितुम् अर्हति, परन्तु १२ मासस्य आयुषः परितः केचन वृद्धिसमस्याः दृश्यन्ते ।
• शिरः आकारः औसतात् लघुः भवितुम् अर्हति ।
• खादने, निगलने च कष्टं भवेत् ।
• युवावस्थायां प्रौढत्वे च स्थूलतायाः जोखिमः भवति ।

महत्त्वपूर्णम् : एतेषु केवलं एकं वा द्वौ वा लक्षणौ बालस्य काबुकी सिण्ड्रोम इति न भवति । समीचीननिदानार्थं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

अन्ये अङ्गाः तन्त्राणि च ये प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति

एतेषां मुख्यलक्षणानाम् अतिरिक्तं काबुकी-लक्षणेन अन्याः विविधाः समस्याः उत्पद्यन्ते ।

• जन्मजात हृदयरोगः (जन्मसमये उपस्थितः हृदयरोगः)।
• जठरान्त्रस्य समस्याः (उदा. कब्जः, जठरान्त्रस्य प्रतिसरणं वा कण्ठे उपरि आगच्छन् भोजनम्) ।
• वृक्कस्य प्रजननतन्त्रस्य च समस्याः।
• विच्छिन्नः अधरः तथा/वा तालुः।
• नेत्रपलकं पतितं वा पतनं वा।
• दन्तयोः मध्ये बृहत् अन्तरं भवति ।
• नित्यं संक्रमणस्य अथवा स्वप्रतिरक्षाविकारस्य जोखिमः वर्धते ।
• श्रवणशक्तिहीनता।
• अकाल यौवनम् ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

काबुकी सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

ठीकम्, अधुना अस्याः स्थितिः अन्तर्निहितं कारणं पश्यामः । काबुकी-लक्षणं द्वयोः जीनयोः एकस्मिन् भिन्नतायाः (variant) कारणेन भवति ।

अधिकांशतया प्रायः ७५% KMT2D (पूर्वं MLL2 इति नाम्ना प्रसिद्धे) इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एतत् काबुकी सिण्ड्रोम प्रकारः १ इति कथ्यते ।

अन्ये ३% तः ५% यावत् KDM6A जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति । एतत् काबुकी सिण्ड्रोम प्रकार २ इति कथ्यते ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतौ जीनौ अस्माकं कोशिकाभ्यः विशेषान् एन्जाइम्स् निर्मातुं वदन्ति । एते एन्जाइम्स् हिस्टोन् इति प्रोटीन् परिवर्तयन्ति । एते हिस्टोन्स् अस्माकं DNA-सङ्गतिं कृत्वा अस्माकं गुणसूत्राणां आकारं ददति । अतः एतान् हिस्टोन्स् परिवर्त्य ते एन्जाइम्स् अस्माकं जीनानां क्रियाशीलतां नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति । एते एन्जाइम्स् बालस्य विकासाय अतीव महत्त्वपूर्णाः भवन्ति ।

अतः यदा KMT2D जीनस्य अथवा KDM6A जीनस्य परिवर्तनं भवति तदा एते एन्जाइमाः न निर्मीयन्ते । ततः शरीरे एतानि एन्जाइमानि नास्ति इति कारणतः जीनानि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । तदेव कारणं काबुकी-लक्षणे दृश्यमानानां लक्षणानाम् विकास-विकृतीनां च ।

परन्तु कदाचित् काबुकी-लक्षणस्य निदानं भवति परन्तु द्वयोः अपि जीनयोः परिवर्तनं न लभ्यते । एतादृशेषु सति विशेषज्ञाः अद्यापि अस्य स्थितिः सम्यक् कारणं ज्ञातुं असमर्थाः भवन्ति ।

वैद्याः एतत् कथं परिचिनुवन्ति ?

यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि प्रथमं वैद्यं द्रष्टव्यम् । वैद्यः भवन्तं भवतः बालस्य चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छति, भवतः बालकस्य परीक्षणं च करिष्यति। सः वा काबुकी-लक्षणेन सह सम्बद्धानि कानिचन विशिष्टानि मुख-विशेषतानि, कङ्काल-विकृतयः, तंत्रिका-विकृतयः वा अन्वेषयिष्यति । सः बालस्य परिवारस्य (जैविकपरिवारस्य) चिकित्सा-इतिहासस्य विषये अपि पृच्छति।

निदानपरीक्षाः

निदानस्य पुष्ट्यर्थं वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणस्य आदेशं दास्यति। अस्मिन् बालस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा काबुकी-लक्षणस्य कारणभूत-जीनेषु परिवर्तनं अन्वेष्टुं भवति ।

यथा मया पूर्वं उक्तं, केषुचित् काबुकी-लक्षण-रोगेण पीडितानां बालकानां एतेषु द्वयोः अपि जीनयोः उत्परिवर्तनं न भवति । एतादृशेषु सति वैद्यः अन्येषां रक्तपरीक्षाणां गुणसूत्रस्य अध्ययनं वा कृत्वा अन्यस्थितीनां निराकरणं कर्तुं शक्नोति ।

काबुकी-लक्षणस्य चिकित्साः के सन्ति ?

एतत् किञ्चित् दुःखदं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु काबुकी-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि उपचाराः सन्ति । एतेषां चिकित्सानां मुख्यं लक्ष्यं भवतः बालस्य विशिष्टलक्षणं नियन्त्रयितुं जटिलतायाः जोखिमं न्यूनीकर्तुं च भवति । एते चिकित्साविकल्पाः के सन्ति इति अवलोकयामः :

• प्रारम्भिकहस्तक्षेपाः : बालस्य अल्पवयसि एव समर्थनसेवासु विशेषशिक्षाकार्यक्रमेषु च निर्दिष्टं करणं तेषां बौद्धिकविकासे सहायकं भवति।
• संवेदी एकीकरणचिकित्सा : अस्मिन् बालकं विविधसंवेदीक्रियाकलापैः सह संपर्कं कृत्वा उत्तेजनानां प्रति ते कथं प्रतिक्रियां ददति इति प्रबन्धने सहायतां कुर्वन्ति ।
• विभिन्नाः चिकित्साविधयः : १.
• शारीरिकचिकित्सा बालस्य मांसपेशिनां सुदृढीकरणं कर्तुं शक्नोति ।
• व्यावसायिकचिकित्सा सूक्ष्मचालककौशलस्य विकासे सहायकं भवितुम् अर्हति, यथा अङ्गुलीभिः कृताः लघुगतिः ।
• वाक् चिकित्सा वाक्-भाषा-कौशलस्य विकासे सहायकं भवितुम् अर्हति ।
• घनीभूतानि आहारपदार्थानि तथा/वा गैस्ट्रोस्टोमी-नलिकाप्रवेशः : यदि भवतः बालकस्य भोजने कष्टं भवति तर्हि भवतः वैद्यः एतान् विकल्पान् सूचयितुं शक्नोति ।
• पूरकवृद्धिहार्मोनचिकित्सा : वृद्धिहार्मोनस्य अभावः अल्पकदः च येषां बालकानां कृते अस्य उपचारस्य लाभः भवितुम् अर्हति ।
• श्रवणयंत्रं वा दबावसमीकरणनलिकां वा : यदि भवतः श्रवणशक्तिक्षयः अस्ति तर्हि एते यन्त्राणि साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• औषधम् : औषधानां उपयोगेन दौरा, जठरांत्रस्य प्रतिसरणं, एडीएचडी (ध्यानक्षय अतिसक्रियताविकारः) इत्यादीनां लक्षणानाम् नियन्त्रणं कर्तुं शक्यते ।
• शल्य-चिकित्सा:तत्र स्कोलियोसिस्, हृदयरोगः, अधर-तालु-विदारणं च इत्यादीनां विषयेषु शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति ।

भवतः बालकस्य सम्यक् उपचारः तस्य शरीरस्य प्रभावितानां भागानां लक्षणानाञ्च आधारेण भविष्यति । तेषां विविधविशेषज्ञानाम् (उदा. हृदयरोगविशेषज्ञः, तंत्रिकाविशेषज्ञः, दन्तचिकित्सकः, अन्तःस्रावीविशेषज्ञः, जठरान्त्रविशेषज्ञः, प्रतिरक्षाविशेषज्ञः, नेत्रविशेषज्ञः, मूत्ररोगविशेषज्ञः वा) अपि द्रष्टुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति

काबुकी-लक्षणस्य अन्तर्निहितकारणस्य चिकित्सां प्राप्तुं सम्प्रति चिकित्सापरीक्षाः अन्ये च शोधकार्यं प्रचलति ।

यदि मम बालकस्य काबुकी सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि अहं तस्य साहाय्यं कथं कर्तुं शक्नोमि?

एतादृशं किमपि ज्ञात्वा आहतः भयभीता च भवितुं सामान्यम्। परन्तु त्वं एकः नासि। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं कार्यं भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति यत् एतस्याः स्थितिः विषये यथाशक्ति ज्ञातुं शक्नुवन्ति। बालस्य वैद्येन सह कार्यं कृत्वा ज्ञातव्यं यत् भवन्तः स्वस्य बालस्य उत्तमपरिचर्यायै किं कर्तुं शक्नुवन्ति। दुर्लभरोगयुक्तानां बालकानां परिवारेषु समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं अपि अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति । तत्र अन्यैः मातापितृभिः सह अनुभवान् साझां कर्तुं, प्रश्नान् पृच्छितुं, सान्त्वनां च प्राप्तुं शक्नुथ ।

काबुकी सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

काबुकी सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं आयुः च तेषां स्थितिः तीव्रतायां निर्भरं भवति । यद्यपि रोगः शरीरस्य अनेकभागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति तथापि सर्वदा न भवति । बालस्य विशिष्टलक्षणानाम् उपचारः, जटिलतानां निवारणं च तेषां भविष्यस्य उन्नयनस्य कुञ्जी अस्ति ।

एतादृशी स्थितिः विद्यमानाः प्रौढाः सामान्यं आयुः जीवितुं शक्नुवन्ति । ते दैनन्दिनकार्यं कर्तुं, अंशकालिककार्यं च कर्तुं शक्नुवन्ति । तथापि तेषां प्रायः सहायकपरिचर्यायाः आवश्यकता भवति । यतो हि एषा स्थितिः एतावत् दुर्लभा अस्ति, अतः काबुकी-लक्षण-रोगयुक्तानां जनानां आयुः-प्रत्याशायाः विषये बहु शोधं न कृतम् । अतः, भवतः बालस्य वैद्यं तेषां विशिष्टस्थितेः आधारेण तेषां आयुःप्रत्याशायाः विषये पृच्छितुं सर्वोत्तमम्।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

भवतः शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा भयङ्करं भवितुम् अर्हति । परन्तु काबुकी-लक्षणस्य लक्षणं, चिकित्सा, पूर्वानुमानं च व्यक्तितः बहु भिन्नं भवति । बालस्य विशिष्टस्थितेः विषये अधिकं ज्ञातुं बालस्य वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सः वा भवतः अस्मिन् यात्रायां साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। दुर्लभ आनुवंशिकस्थितिभिः प्रभावितानां परिवारानां कृते समर्थनसमूहाः अपि महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हन्ति । ते भवतः प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं शक्नुवन्ति, भवतः बालस्य स्थितिः आशां च दातुं शक्नुवन्ति। कदापि एकान्तं न अनुभवतु। आवश्यकं साहाय्यं प्राप्तुं मा संकोचयन्तु।

काबुकी सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, चेहरे की विशेषताएँ, विकासात्मक समस्याएँ, बौद्धिक विकास, काबुकी सिंड्रोम, दुर्लभ रोग