किं भवन्तः Koolen-de Vries Syndrome इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? तस्य विषये वदामः !

किं भवतः लघुः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् पश्चात् उपविष्टे, वार्तालापे, गमने वा? एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा मातापितरौ किञ्चित् चिन्ता, चिन्ता च अनुभवन्ति इति सामान्यम्। परन्तु प्रत्येकं विलम्बः महती समस्या न भवति। तथापि आनुवंशिककारकाणां कारणेन भवन्ति केषाञ्चन दुर्लभानां परिस्थितीनां विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्। यथा, Koolen-de Vries Syndrome इति एकः रोगः यस्य विषये वयं प्रतिदिनं न शृणोमः, परन्तु तस्य विषये ज्ञातव्यम् अस्ति । तस्य विषये सरलतया वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

कूलेन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कुह्ल्मैन्-डी व्रिस् सिण्ड्रोम (KdVS) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अस्माकं शरीरे विद्यमानैः गुणसूत्रैः सह अस्य सम्बन्धः अस्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं गुणसूत्रसङ्ख्यायां सूक्ष्मपरिवर्तनेन 17. एषा स्थितिः विकासविलम्बं , बौद्धिकविकलाङ्गतायाः किञ्चित् स्तरं, मुखस्य केचन विशिष्टविशेषताः च जनयितुं शक्नुवन्ति

भवन्तः प्रथमं तदा एतां स्थितिं लक्षयितुम् अर्हन्ति यदा भवतः बालकः अन्येभ्यः बालकेभ्यः पश्चात् स्वयमेव उत्थाय उपविशति, पश्चात् प्रथमं वचनं वदति, प्रथमपदं ग्रहीतुं वा अधिकं समयं लभते अस्याः स्थितिः अन्यत् नाम `17q21.31 microdeletion syndrome अस्ति।` यद्यपि नाम किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति तथापि अस्य अर्थः किम् इति समीपतः अवलोकयामः।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यद्यपि एते लक्षणाः बालके बालके भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति तथापि एते बालकाः प्रायः अतीव प्रसन्नाः मित्रवतः च भवन्ति इति अस्याः स्थितिः सामान्यविशेषता अस्ति तत् वस्तुतः साधु वस्तु अस्ति। परन्तु केषाञ्चन अतिरिक्तलक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं तेषां जीवनपर्यन्तं चिकित्सासाहाय्यस्य, समर्थनस्य च आवश्यकता भविष्यति ।

अस्मिन् अवस्थायां कानि लक्षणानि दृश्यन्ते ?

यद्यपि कुह्ल्मैन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम (KdVS)-रोगेण पीडितानां बालकानां लक्षणं एकस्मात् व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति तथापि केचन सामान्यविशेषताः सन्ति ।

सामान्यतया दृश्यमानानि लक्षणानि : १.

• विकासविलम्बः : एतत् प्रमुखं लक्षणम् अस्ति । क्रन्दनम्, उपविष्टः, गमनम्, वार्तालापः इत्यादयः विषयाः अन्येभ्यः समानवयसः बालकेभ्यः पश्चात् भवितुं शक्नुवन्ति इति भावः ।
• मृदुतः मध्यमपर्यन्तं बौद्धिकविकलाङ्गता : किञ्चित् अधिकं समयं आवश्यकं भवेत् तथा च नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं अवगन्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
• दुर्बलस्नायुस्वरः (हाइपोटोनिया) : सटीकं वक्तुं शरीरे मांसपेशिकाः किञ्चित् शिथिलाः दृश्यन्ते, दृढतायाः अभावः च भवति । अनेन केचन गतिः कर्तुं दुष्करं भवितुम् अर्हति ।
• चक्रीयवमनलक्षणम् : केचन बालकाः किमपि स्पष्टकारणं विना कतिपयान् दिनानि यावत् निरन्तरं वमनं अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एतत् काले काले पुनः भवितुं शक्नोति ।

अन्ये लक्षणानि ये केचन बालकाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति- १.

एतेषां मुख्यलक्षणानाम् अतिरिक्तं केचन बालकाः अन्याः समस्याः अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

• शिशुषु भोजनस्य कष्टम् : विशेषतः शैशवकाले भोजनं चूषयितुं निगलितुं च कष्टं भवितुम् अर्हति ।
• हृदयस्य, मूत्राशयस्य, वृक्कस्य वा असामान्यताः : केचन बालकाः हृदये, मूत्राशये वा वृक्केषु वा केचन दोषाः भवन्ति ।
• स्कोलियोसिसः - मेरुदण्डः एकपार्श्वे वक्रः भवति ।
• मिर्गी-स्थितयः/ आक्षेपाः : फिट्-सदृशाः परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।
• अवतरितवृषणम् : यत्र पुरुषबालानां वृषणाः उदरात् अण्डकोषं प्रति पूर्णतया न अवतरन्ति ।

बालस्य व्यवहारः व्यक्तित्वं च

Koolen-de Vries Syndrome -रोगयुक्ताः बालकाः प्रायः अतीव प्रसन्नाः मैत्रीपूर्णाः च इति दृश्यन्ते | ते अतीव मिलनशीलाः सन्ति। तथापि, कदाचित् तेषां ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता-विकारः (ADHD) अथवा न्यूरोडेवलपमेण्टल् तथा व्यवहारिक-स्थितयः अपि भवितुम् अर्हन्ति यथा Autism Spectrum Disorder

विशेषाणि विशेषतानि ये कूलेन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मुखस्य उपरि द्रष्टुं शक्यन्ते

एतादृशी बालकानां मुखस्य केचन विशिष्टाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु स्मर्यतां यत् एतेषु एकं वा द्वौ वा विशेषता भवतः अस्ति इति कारणेन भवतः रोगः अस्ति इति न भवति । एतानि वैद्येन पुष्टिं कर्तव्यानि।

• लम्बमानं मुखम्
• बृहत् ललाटम्
• नाशपातिकं नासिका
• पतलः पलकः (ptosis) २.
• विशालाः, उदग्राः कर्णाः
• नेत्रयोः बाह्यकोणानां ऊर्ध्वगामिनी रूपम्
• नेत्रयोः अन्तः कोणान् आच्छादयन् त्वक्पुटः (epicanthal folds) ।

एतानि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके समानरूपेण न भवन्ति । केषुचित् बालकेषु एतादृशाः कतिपयानि लक्षणानि भवन्ति, केषुचित् न्यूनानि भवन्ति ।

कूलेन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

अधुना पश्यामः यत् अस्याः स्थितिः किं कारणं भवति । Koolen-de Vries Syndrome गुणसूत्रे १७ स्थितस्य `KANSL1` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य अथवा पूर्णविलोपनस्य कारणेन भवति ।

चिन्तयतु, अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्राः सन्ति । एते गुणसूत्राः अस्माकं रूपात् आरभ्य अस्माकं लक्षणपर्यन्तं सर्वं निर्धारयन्तः जीनाः वहन्ति । सामान्यतया अस्माकं प्रत्येकस्य गुणसूत्रस्य द्वौ प्रतिलिपौ भवतः, एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः ।

कुह्ल्मैन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम (KdVS) इत्यनेन सह बालकानां कृते ।बहुमतस्य (प्रायः ९५%) जनानां गुणसूत्रसङ्ख्या १७ मध्ये `KANSL1` जीनस्य प्रतिलिपिः लुप्तः अस्ति ।एतत् `microdeletion` इति कथ्यते, यस्य अर्थः अस्ति यत् जीनस्य अत्यल्पः भागः लुप्तः अस्ति शेष अल्पसंख्याकानां `KANSL1` जीनः अस्ति, परन्तु तस्य विविधता अस्ति यत् जीनस्य सम्यक् कार्यं न करोति ।

`KANSL1` जीनस्य भूमिका

इदं `KANSL1` जीनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यतः एतत् प्रोटीनम् उत्पादयति यत् अन्येषां जीनानां सक्रियीकरणं कथं भवति इति नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति । एतत् `क्रोमैटिन्` इति पदार्थस्य परिवर्तनेन भवति । `क्रोमैटिन्` प्रोटीनस्य `डीएनए` च संयोजनम् अस्ति । एतदेव `DNA` गुणसूत्रेषु संकुलं करोति । अतः भवान् द्रष्टुं शक्नोति यत् अस्माकं शरीरे विभिन्नानां अङ्गानाम्, प्रणालीनां च सम्यक् विकासाय, कार्याय च `KANSL1` जीनः कियत् महत्त्वपूर्णः अस्ति।

किम् एषा स्थितिः आनुवंशिकरूपेण भवति ? (उत्तराधिकार)

Cullen-de Vries syndrome (KdVS) एकः स्थितिः अस्ति या ``आटोसोमल प्रबलः'' इति रूपेण उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि बालकः केवलमेकस्मात् मातापितृभ्यः एतत् आनुवंशिकविविधतां उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । अस्मिन् प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एकः आनुवंशिकः परिवर्तनः अथवा लोपः भवति ।

तथापि मातापितृभ्यः वंशजं वस्तु सर्वदा न भवति । केषुचित् सन्दर्भेषु एषा स्थितिः यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नोति, de novo । अस्य अर्थः अस्ति यत् कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः नासीत्, बालस्य प्रजननकोशिकानां विकासे, भ्रूणस्य प्रारम्भिकपदेषु वा प्रथमवारं आनुवंशिकपरिवर्तनं भवितुम् अर्हति अतः कुटुम्बे कस्यचित् एतस्य स्थितिः न अभवत् चेदपि बालस्य तस्य विकासः सम्भवति ।

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

यदि भवान् शङ्कते यत् भवतः बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि प्रथमं वैद्यः भवतः बालकस्य सम्यक् परीक्षणं कृत्वा लक्षणानाम् विषये पृच्छति । एतेन भवतः बालस्य विकासस्य व्यवहारस्य च उत्तमबोधः भविष्यति ।

ततः एतस्याः स्थितिः निश्चितरूपेण पुष्टयितुं आनुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता भवति । आनुवंशिकपरिवर्तनस्य प्रकारस्य आधारेण क्रियमाणस्य परीक्षणस्य प्रकारः भिन्नः भवितुम् अर्हति ।

• गुणसूत्रसूक्ष्मसरणिका : अस्मिन् परीक्षणे गुणसूत्रस्य कश्चन भागः अनुपलब्धः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते । एतेन पूर्वं वयं यत् 'माइक्रोडिलीशन' इति उक्तवन्तः तस्य ज्ञातुं साहाय्यं भवति ।
• जीन अनुक्रमणम् : एतेन KANSL1 जीनस्य एव सूक्ष्मविविधताः ज्ञातुं शक्यन्ते ।

यतो हि कुह्ल्मैन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम (KdVS)-रोगेण पीडितानां सर्वेषां बालकानां लक्षणं समानं न भवति, अतः बालस्य स्थितिं अधिकतया अवगन्तुं वैद्याः अतिरिक्तपरीक्षाणां अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति उदाहरणतया:

• विकासात्मकमूल्यांकनम् : एतेन बालस्य विकासस्तरस्य कौशलस्य च आकलनं भवति ।
• इकोकार्डियोग्रामः हृदयस्य कार्यं, संरचना च परीक्षते ।
• भोजनस्य मूल्याङ्कनम् : एतेन भोजनस्य वा पेयस्य वा कस्यापि कष्टस्य अवलोकनं भविष्यति।
• किडनी अल्ट्रासाउण्ड् : किडनी इत्यस्य कस्यापि समस्यायाः जाँचः भवति ।
• चुंबकीय अनुनादप्रतिबिम्बन (MRI) स्कैन् : मस्तिष्कस्य इत्यादीनां आन्तरिक-अङ्गानाम् विस्तृत-चित्रं गृह्णाति ।
• क्ष-किरणः : अस्थिषु समस्याः अन्वेष्टुं, यथा स्कोलियोसिसः ।

एतानि सर्वाणि परीक्षानि सर्वेषां कृते न आवश्यकम्। बालस्य लक्षणानाम् आवश्यकतानां च आधारेण काः परीक्षणाः कर्तव्याः इति वैद्याः निर्णयं कुर्वन्ति ।

Koolen-de Vries Syndrome इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति?

सम्प्रति कूलेन्-डी व्रिस् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । एतत् आनुवंशिकस्थितित्वात् । परन्तु विविधाः उपचाराः प्रबन्धनविकल्पाः च सन्ति ये बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धने, जीवनस्य गुणवत्तां सुधारयितुम्, तेषां पूर्णक्षमतायाः विकासे च सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति एते उपचाराः बालस्य आवश्यकतानुसारं भवन्ति ।

चिकित्साविधयः

प्रायः वैद्याः अनेकविधचिकित्साविधिनाम् अनुशंसन्ति : १.

• व्यावसायिकचिकित्सा : एतेन बालस्य दैनन्दिनकार्यं कर्तुं आवश्यकं सूक्ष्म-चालक-कौशलं (उदा. बटन-करणं, लेखनं) तथा स्थूल-चालक-कौशलं (उदा. धावनं कूर्दनं च) विकसितुं साहाय्यं भवति
• शारीरिकचिकित्सा : शारीरिकचिकित्सकः बालस्य मांसपेशिनां सुदृढीकरणे, संतुलनं सुधारयितुम्, पादचालनम् इत्यादीनां गतिविधिषु सुविधां कर्तुं च सहायकः भवति । ``हाइपोटोनिया'' इति रोगयुक्तानां बालकानां कृते एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• वाक्-चिकित्सा : एतेन वक्तुं विचार-अभिव्यक्तौ च कष्टानि दूरीकर्तुं साहाय्यं भवति । वाक्चिकित्सकाः चित्राणि, सांकेतिकभाषा, वाक्यन्त्राणि इत्यादीनि विविधानि पद्धतीनि उपयुञ्जते ।

अन्ये उपचाराः हस्तक्षेपाः च

बालस्य लक्षणानाम् आधारेण अतिरिक्तचिकित्सानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति : १.

• आक्षेपविरोधी औषधम् : येषां बालकानां आक्षेपः भवति तेषां नियन्त्रणार्थं औषधं दातव्यम् ।
• पोषणात्मकचुनौत्यस्य कृते आहारनलिकां स्थापनम् : येषां बालकानां भोजनं पेयं च निगलितुं वा चूषयितुं वा कष्टं भवति तेषां कृते आवश्यकं पोषणं दातुं नासिकाद्वारा वा उदरद्वारा वा प्रत्यक्षतया उदरं प्रति आहारनलिकां स्थापयितुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति
• शल्यक्रिया : स्कोलियोसिस् अथवा अवतरितवृषणादिषु शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुमर्हति ।

विद्यालयशिक्षणं समर्थनं च

बालकानां शिक्षणस्य विषये भिन्नस्तरस्य समर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति। केचन बालकाः नियमितविद्यालयेषु उत्तमं प्रदर्शनं कुर्वन्ति, अन्येषां तु विशेषशैक्षिकसहायतायाः आवश्यकता वर्तते . बालस्य क्षमतायाः आवश्यकतायाः च अनुकूलं शिक्षणवातावरणं निर्मातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

कूलेन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां आयुः कियत् भवति ?

एतादृशी स्थितानां जनानां आयुः किम् इति शोधकर्तारः निश्चितरूपेण वक्तुं न शक्नुवन्ति । यतः एतत् एतावत् दुर्लभम् अस्ति तथापि अद्यापि तस्य विषये दीर्घकालीनाः अध्ययनाः अल्पाः एव सन्ति । परन्तु वर्तमानसूचनायाः आधारेण सामान्यतया अपेक्षितं यत् एतादृशी अवस्थायुक्ताः जनाः प्रौढतां यावत् जीविष्यन्ति .

यदि मम बालकस्य Kuhl-de Vries syndrome (KdVS) अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

कूलेन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां जीवनं तेषां लक्षणानाम् तीव्रतानुसारं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । भवतः बालकस्य भिन्नवैद्यान् द्रष्टुं, बहुधा चिकित्सालयं गन्तुं च आवश्यकता भवेत् । चिकित्सा, औषधं च तेषां जीवनस्य प्रमुखः भागः भवितुम् अर्हति । अपि च, केषाञ्चन बालकानां कृते अन्येषां इव प्रायः वैद्यं द्रष्टुं वा चिकित्सां प्राप्तुं वा आवश्यकता नास्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति स्मर्तव्यम्। भवतः बालस्य वैद्याः चिकित्सकाः च भवता सह प्रत्येकं पदे सन्ति।

भवन्तः स्वस्य बालकस्य विद्यालये आवश्यकं समर्थनं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। अस्मिन् विशेषवर्गाः अथवा अध्यापकः अपि अन्तर्भवितुं शक्नोति | भवतः बालस्य शिक्षकैः विद्यालयस्य अधिकारिभिः च सह वार्तालापं कुर्वन्तु येन तेषां आवश्यकतानुसारं संसाधनं प्राप्तुं साहाय्यं भवति। यथा - यदि भवतः बालकस्य वाक्-कठिनता अस्ति तर्हि ते वाक्-चिकित्सकेन सह कार्यं कुर्वन्ति इति सुनिश्चितं कुर्वन्तु ।

कुह्ल्मैन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम (KdVS) इत्यनेन पीडितानां प्रौढानां प्रायः स्वतन्त्रतया जीवनं कष्टं भवति । एतत् किमपि यत् प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य स्थितिं स्वीकृत्य तेषां परिचर्यादातृभिः वैद्यैः च सह मिलित्वा मूल्याङ्कनं करणीयम् ।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) इति रोगः अस्ति तदा दुःखं, चिन्ता, सम्भवतः क्रोधः अपि इत्यादीनां भावानाम् एकं श्रेणीं अनुभवितुं सामान्यम् अस्ति तासां भावनानां निवारणं न सुकरम् । परन्तु, अहं भवन्तं स्मारयितुम् इच्छामि यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति । भवतः बालस्य वैद्याः, परिचारिकाः, चिकित्सकाः च अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यं करिष्यन्ति । निदानात् चिकित्सापर्यन्तं ते भवतः बालस्य स्थितिं प्रबन्धयितुं भवतः बालस्य उत्तमजीवने च साहाय्यं कर्तुं प्रतिबद्धाः सन्ति ।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

• कूलेन्-डी व्रीस् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः । गुणसूत्रे १७ मध्ये `KANSL1` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।
• विकासविलम्बः, बौद्धिकविकलाङ्गता, विशिष्टमुखविशेषता च अस्याः स्थितिः मुख्यलक्षणेषु अन्यतमाः सन्ति ।
• एते बालकाः प्रायः प्रसन्नाः , मित्रवतः च भवन्ति |
• यद्यपि विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् विविधाः उपचाराः चिकित्साविधयः च सन्ति .
• बालस्य विकासाय शीघ्रं पहिचानं आवश्यकं हस्तक्षेपं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• यदि भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तर्हि सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं करणीयम्, आवश्यकं चिकित्साचिकित्सा करणीयम्, भवतः बालकस्य प्रचुरं प्रेम समर्थनं च दातव्यम्
• एतादृशीनां बालकानां मातापितृणां कृते समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं अपि महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति । भवतः प्रश्नान् चिन्ताश्च भवतः वैद्यान् पृच्छितुं कदापि न संकोचयन्तु।

आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः Koolen-de Vries Syndrome इत्यस्य किञ्चित् अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कृतवती अस्ति।

` Cullen-De Vries सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, वृद्धि विलंब, बौद्धिक विकलांगता, KANSL1 जीन, गुणसूत्र 17, बाल स्वास्थ्य