किं भवन्तः स्वस्य बालस्य विकासस्य विषये चिन्तिताः सन्ति ? मेष-शाफर-सिण्ड्रोमस्य विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवन्तः कदाचित् भवतः लघुः तेषां विकासे किञ्चित् पृष्ठतः इति अनुभवन्ति? अथवा भवन्तः मन्यन्ते यत् ते वार्तालापं आरभ्य विलम्बं कुर्वन्ति? कदाचित्, अस्माकं मातापितृरूपेण एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा किञ्चित् चिन्ता भवति इति सामान्यम्। अद्य वयं अतीव दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत्र एतादृशाः केचन लक्षणाः दृश्यन्ते । अस्य नाम Lamb-Shaffer Syndrome इति ।

मेष-शाफर-लक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मेष-शाफर-सिण्ड्रोम (LAMSHF) अतीव दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । यदा भवन्तः 'आनुवंशिक' इति शब्दं श्रुत्वा भवन्तः चिन्तयन्ति यत् "अहो, एतत् किमपि यत् कुटुम्बे चालयति?" तस्य विषये प्रथमं वदामः। एषा स्थितिः बालस्य विकासविलम्बं जनयितुं शक्नोति । शिशुः उत्थाय उपविश्य गमनाय किञ्चित् समयः भवति इति भावः । वाक्विषमता , बौद्धिकविकलाङ्गता च भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन बालकानां व्यवहारभेदः अपि भवितुम् अर्हति | यथा - ते किञ्चित् अतिसक्रियः भवन्ति अथवा ध्यानं दातुं कष्टं प्राप्नुवन्ति । न केवलं, अपितु कदाचित् मुखस्य आकारे किञ्चित् परिवर्तनं वा कङ्कालतन्त्रे अपि किञ्चित् परिवर्तनं दृश्यते । परन्तु एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके न भवन्ति, ते च एकस्मात् बालकात् अन्यस्मिन् बालके भिन्नाः भवेयुः ।

अस्य नामकरणं ‘मेष-शेफर’ इति द्वयोः शोधकर्तृयोः नामधेयेन कृतम् ययोः प्रथमवारं २०१२ तमे वर्षे एतस्य स्थितिः आविष्कृता ।ततः परं अस्मिन् विषये अधिकं शोधं सूचना च कृता

परन्तु, यदि भवान् पृच्छति यत् एतत् कियत् सामान्यम् अस्ति, तर्हि वस्तुतः वैद्यानां कृते सम्यक् वक्तुं कठिनम् अस्ति। यतः अतीव दुर्लभम् अस्ति . एतावता विश्वे चिकित्सा अभिलेखेषु एतादृशप्रकारस्य १०० तः न्यूनाः प्रकरणाः अभिलेखिताः सन्ति । अतः यदि भवान् पूर्वं एतत् न श्रुतवान् तर्हि आश्चर्यं नास्ति।

अस्याः स्थितिः किं कारणं भवति ? (SOX5 जीनस्य विषये ज्ञास्यामः)

ठीकम्, अतः पश्यामः यत् एषः मेष-शेफर-लक्षणः (LAMSHF) किमर्थं भवति । यथा मया पूर्वं उक्तं, एषः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्माकं शरीरे प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां जीनानि सन्ति । एते जीनाः न केवलं अस्माकं ऊर्ध्वतां, वर्णं, केशानां स्वरूपं च निर्धारयन्ति, अपितु ते अस्माकं शरीरे विविधकार्यं नियन्त्रयितुं अपि साहाय्यं कुर्वन्ति । सङ्गणके एकः कार्यक्रमः इव अस्ति।

अस्माकं शरीरे विशिष्टजीने परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन मेष-शेफर-लक्षणं भवति । अयं जीनः `SOX5` जीनः इति कथ्यते । सामान्यतया स्वस्थस्य व्यक्तिस्य शरीरे अस्य `SOX5` जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ भवतः, तौ च सम्यक् कार्यं कुर्वतः । परन्तु मेष-शेफर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य अस्य `SOX5` जीनस्य एकस्मिन् प्रतिलिप्यां रोगजनकं रूपं भवति ।, यस्य अर्थः हानिकारकः परिवर्तनः अस्ति । अन्यप्रतिलिपिः सामान्या अपि अस्मिन् एकस्मिन् जीनस्य परिवर्तनात् एव लक्षणं दृश्यते ।

`SOX5` जीनः एकः महत्त्वपूर्णः जीनः अस्ति यः अस्माकं शरीरे प्रोटीनस्य उत्पादनं (प्रोटीन संश्लेषणं) तथा च कतिपयानां कोशिकाप्रकारानाम् वृद्धिं नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति, विशेषतः मस्तिष्के शरीरे च अतः यदा अस्मिन् जीनस्य दोषः भवति तदा तत्सम्बद्धाः प्रक्रियाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । अयं प्राप्तः?

De Novo Mutations तथा तेषां उत्तराधिकारः कथं भवति

इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "किं एतत् किमपि यत् भवन्तः मातापितृभ्यः प्राप्नुवन्ति?" अधिकांशतः अर्थात् मेष-शेफर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशबालानां नूतन-उत्परिवर्तनस्य (de novo mutation) कारणेन एषा स्थितिः भवति । 'दे नोवो' इत्यस्य अर्थः 'नवः' इति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मातापितरौ स्वशरीरकोशिकासु `SOX5` जीनस्य स्वस्थप्रतिकृतयः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु गर्भधारणसमये `SOX5` जीनस्य उत्परिवर्तनं शुक्राणुषु अण्डे वा यदृच्छया भवितुम् अर्हति । एषः कस्यचित् दोषः नास्ति। एषः संयोगः एव ।

परन्तु अत्यल्पसंख्यायां (प्रायः १५%) बालकाः, १०० मध्ये प्रायः १५, एषा स्थितिः भवति यतोहि मातापितृणां एकस्य रोगाणुकोशिकानां (शुक्राणुकोषेषु अण्डेषु वा) कतिपयेषु एव SOX5 जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति अस्य अर्थः अस्ति यत् मातुः पितुः वा शरीरे अन्येषु कोशिकासु एतत् उत्परिवर्तनं नास्ति अतः तेषु मातापितरौ मेष-शेफर-लक्षणस्य लक्षणं न दर्शयन्ति परन्तु तेषां केषुचित् रोगाणुकोशिकासु एव एषः परिवर्तनः भवितुम् अर्हति । एतत् जर्मलाइन मोज़ेकिज्म इति कथ्यते । किञ्चित् जटिलं, परन्तु वैद्याः भवन्तं अधिकं व्याख्यातुं शक्नुवन्ति।

अतः अपि दुर्लभतया बालकः मातापितृभ्यः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति यस्य मेष-शेफर-लक्षणं भवति । यदि तत् भवति तर्हि तस्य बालकस्य ५०% सम्भावना भवति यत् तस्य स्थितिः भवति । द्वयोः बालकयोः एकस्य स्यात्, सर्वथा वा न वा इति भावः ।

लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं परिचिनोषि ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् भवन्तः Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) इति बालके के लक्षणं द्रष्टुं शक्नुवन्ति। स्मर्यतां यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके न भविष्यन्ति, केषुचित् केवलं केचन लक्षणानि सन्ति, अथवा लक्षणानाम् तीव्रता भिन्ना भवेत्

प्रायः प्रथमं लक्षणं वाक्-चालक-कौशलस्य विलम्बः भवति । मोटरकौशलस्य मध्ये उपविष्टः, क्रन्दनं, गमनम् इत्यादीनि वस्तूनि सन्ति । एतेषां कृते भवतः शिशुस्य कृते किञ्चित् अधिकं समयः भवितुं शक्नोति। कनिष्ठशिशुषु मांसपेशीस्वरः अपि न्यूनः भवितुम् अर्हति (hypotonia) , यस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां शरीरं लङ्गं भवितुम् अर्हति ।

सामान्यतः दृश्यमानानि लक्षणानि

यथा यथा बालकः वृद्धः भवति तथा तथा भवन्तः अधिकानि लक्षणानि लक्षयितुम् अर्हन्ति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• वाक्विकासस्य विलम्बः : केषाञ्चन बालकानां शब्दानां संयोजने वाक्यनिर्माणे च कष्टं भवितुम् अर्हति । केचन अतीव विलम्बेन अपि वार्तालापं आरभन्ते।
• ध्यानकालः लघुः : १.एकस्मिन् विषये दीर्घकालं यावत् ध्यानं दत्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति । भवन्तः सहजतया विचलिताः भवितुम् अर्हन्ति।
• अतिक्रियाशीलता : एकस्मिन् स्थाने स्थातुं कष्टं, नित्यं धावितुं क्रीडितुं च प्रवृत्तिः भवितुम् अर्हति।
• बौद्धिकविकलाङ्गता : नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं, वस्तूनि स्मर्तुं, समस्यानां समाधानं कर्तुं च किञ्चित् कष्टं भवितुम् अर्हति । अस्य प्रमाणं व्यक्तितः भिन्नं भवति ।
• रूढिवादः - कदाचित् भवन्तः स्वस्य बालकं पुनः पुनः समानप्रकारस्य गतिं (यथा हस्तौ फडफडयति वा शिरः कम्पयति वा) कुर्वतः द्रष्टुं शक्नुवन्ति । एतानि कार्याणि ते अनियंत्रितरूपेण कुर्वन्ति।
• सामाजिकपृथक्करणम् : अन्यैः सह सामाजिकसम्बन्धे, क्रीडने, वार्तालापे वा रुचिः अभावः भवितुम् अर्हति ।
• आक्रोशः : केषाञ्चन बालकानां भावानाम् नियन्त्रणे कष्टं भवति अतः तेषां क्रोधस्य प्रकोपः, आक्रोशः च बहुधा भवितुम् अर्हति ।
• नेत्रसमस्याः: केषुचित् बालकेषु strabismus , एकः प्रकारः क्रॉस-नेत्रः, अथवा अपवर्तनदोषः , यथा निकटदृष्टिः अथवा दृष्टिवैषम्यः, यस्य कृते चक्षुषः आवश्यकता भवितुम् अर्हति

एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ यस्य प्रत्येकं बालकं मेष-शेफर-लक्षणं न भवति, अतः एव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् ।

अन्यत् अस्ति यत् मेष-शेफर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां १० बालकानां मध्ये प्रायः एकस्य आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति . परन्तु सर्वेषां कृते तत् न भवति।

मुखस्य शरीरस्य च परिवर्तनम्

केषाञ्चन बालकानां मुखस्य आकारे, शरीरस्य अस्थिषु च विशिष्टाः परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु एते परिवर्तनाः अतीव लक्ष्यमाणाः न भवेयुः, केवलं वैद्येन एव ज्ञाताः भवेयुः ।

• विस्तृत नासिका
• प्रमुखं ललाटम् (`frontal bossing`) २.
• लघु हनुमत् वा हनुमत्
• स्ट्रैबिस्मस (पारितनेत्र) २.
• कृशं ऊर्ध्वाधरं वा अनियमितं पूर्णं अधरं वा
• कण्ठे एकस्य वा अधिकस्य वा अस्थिस्य अनियमितसंधिः
• मेरुदण्डे अग्रे गोलीकरणं (kyphosis) २.
• तेषां मेरुदण्डे अनियमितवक्रता (स्कोलियोसिस) २.

यदा एतादृशाः लक्षणाः दृश्यन्ते तदा वैद्याः कारणं निर्धारयितुं अधिकपरीक्षां कुर्वन्ति ।

कथं सम्यक् निदानं करोषि ? (निदानम्) ९.

चिकित्सकाः आनुवंशिकपरीक्षणस्य उपयोगेन निर्धारयन्ति यत् बालकस्य Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) अस्ति वा इति । यथा - यदि बालस्य वक्तुं वा गमने वा विलम्बः भवति, अथवा यदि मुखस्य अथवा अस्थितन्त्रस्य आकारे लघुपरिवर्तनं भवति तर्हि वैद्याः एतादृशं आनुवंशिकपरीक्षणं अनुशंसन्ति

पूर्वं उल्लिखिते `SOX5` जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति समीचीनतया निर्धारयितुं एषा आनुवंशिकपरीक्षा एव एकमात्रं मार्गम् अस्ति । प्रायः एतत् रक्तस्य नमूनायां क्रियते ।

गर्भावस्थायां भवन्तः तत् ज्ञातुं शक्नुवन्ति वा ?

अधिकांशतः गर्भावस्थायां सर्वेषां मेष-शेफर-लक्षणस्य परीक्षणं न भवति । अत्यन्तदुर्लभत्वात् । परन्तु यदि माता वा निकटपरिवारस्य सदस्यस्य `SOX5` जीनस्य उत्परिवर्तनं ज्ञायते, अथवा यदि परिवारे कस्यचित् Lamb-Schafer syndrome अस्ति , तर्हि वैद्याः गर्भावस्थायां अस्याः स्थितिः परीक्षणं कर्तुं सुझावं दातुं शक्नुवन्ति एतादृशेषु सति विशेषज्ञस्य सल्लाहेन `(amniocentesis)` इत्यादिपरीक्षा कर्तुं शक्यते ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

सम्प्रति मेष-शेफर-लक्षणस्य (LAMSHF) विशिष्टचिकित्सा नास्ति, अर्थात् एतत् रोगस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति । तथापि तस्य अर्थः न भवति यत् वयं किमपि कर्तुं न शक्नुमः । बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं तस्य दैनन्दिनकार्यं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति ।

अस्मिन् विविधाः उपचाराः सेवाः च समाविष्टाः भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणतया:

• व्यवहारप्रबन्धनचिकित्सा : एतेन बालस्य अनुचितव्यवहारं न्यूनीकर्तुं सद्व्यवहारं च प्रोत्साहयितुं साहाय्यं भवति ।
• व्यक्तिगतशिक्षाकार्यक्रमाः (IEP) अथवा विशेषशिक्षासेवाः : एते कार्यक्रमाः विद्यालयवयोवृद्धानां बालकानां शिक्षणस्य आवश्यकतानुसारं शिक्षां प्रदातुं साहाय्यं कुर्वन्ति।
• वाक् चिकित्सा : येषां बालकानां वाक्-कठिनता भवति तेषां संचार-कौशलस्य उन्नयनार्थं एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• शारीरिकचिकित्सा : पृष्ठसमस्यायुक्ताः बालकाः (यथा स्कोलियोसिस्, काइफोसिस् च) स्वस्य मुद्रासुधारार्थं, मांसपेशिनां सुदृढीकरणार्थं, सम्भवतः चलनसहायकानि च व्यायामं प्राप्नुवन्ति
• आनुवंशिकपरामर्शः : एतेन मातापितरौ बालस्य स्थितिं अवगन्तुं, नूतनानां सूचनानां विषये सूचयितुं, अन्यैः परिवारस्य सदस्यैः सह स्थितिस्य जोखिमानां विषये वार्तालापं कर्तुं च सहायकाः भवन्ति
• नेत्ररोगविज्ञानस्य मूल्याङ्कनम् : नेत्रसमस्यानां चिकित्सायै नेत्रचिकित्सकस्य दर्शनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• तंत्रिकाविज्ञानस्य मूल्याङ्कनम् : तंत्रिकाविज्ञानी तंत्रिकातन्त्रेण सम्बद्धासु समस्यासु सहायतां कर्तुं शक्नोति, यथा आक्षेपाः, चालनविकृतयः च ।
• अस्थिरोगमूल्यांकनम् : कंकालतन्त्रसम्बद्धसमस्यानां, यथा स्कोलियोसिसः, अस्थिरोगचिकित्सकस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

एतत् सर्वं बालस्य यथाशक्ति उत्तमं, आरामदायकं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं क्रियते ।यतो हि प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य चिकित्सायाः आवश्यकताः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति, अतः वैद्यसमूहः मिलित्वा बालस्य कृते किं श्रेयस्करम् इति निर्धारयिष्यति ।

भविष्ये बालकाः अपि जोखिमे भविष्यन्ति वा ?

यदि भवान् जानाति यत् भवतां वा भवतां परिवारे कस्यचित् `SOX5` जीन उत्परिवर्तनम् अस्ति, तथा च भवान् अन्यं बालकं अपेक्षते, तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं साधु विचारः सः भवन्तं व्याख्यातुं शक्नोति यत् भविष्यत्बालानां कृते एतस्य स्थितिः प्रसारयितुं शक्यते, यदि भवन्तः कुर्वन्ति तर्हि तस्य प्रभावः भवतः बालकस्य च कथं भवितुम् अर्हति इति । एतेन भवतः सूचितनिर्णयः कर्तुं साहाय्यं भविष्यति।

एतेन अवस्थायाः जीवनं कीदृशं भविष्यति ? (दीर्घकालीन प्रभावः) २.

वर्तमानसूचनानुसारं मेष-शेफर-सिण्ड्रोम (LAMSHF) इत्यनेन व्यक्तिस्य आयुः अपेक्षितं न दृश्यते । तत् किञ्चित् उपशमः, किं न ? परन्तु एतेन सह जीवनं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, जीवनस्य गुणवत्तायाः भिन्नता च भवितुम् अर्हति ।

केचन जनाः स्वतन्त्रतया स्वकार्यं कर्तुं न्यूनाः भवेयुः । बौद्धिकक्षमतानुसारं तेषां जीवनपर्यन्तं परिचर्याकर्तायाः समर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । तथापि सम्यक् उपचारेण, समर्थनेन च ते अपि सुखी, सार्थकं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

भवतः वैद्यं पृच्छितव्यानि वस्तूनि

यदि भवतः बालस्य विषये अथवा एतस्याः स्थितिः विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि भवतः वैद्यं वा परिचारिकां वा पृच्छितुं कदापि न बिभेत । भवन्तः इत्यादीनि वस्तूनि पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मेष-शेफर-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
• मम बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति वा इति सम्यक् ज्ञातुं मया कानि परीक्षणानि कर्तव्यानि?
• के चिकित्साविकल्पाः सन्ति ?
• यदि मम अन्यः बालकः अस्ति तर्हि तस्य अपि एतादृशी स्थितिः भविष्यति इति काः सम्भावनाः सन्ति ।

एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छित्वा मनसि समस्यानां समाधानं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

गृहं नेतु-सन्देशः

मेष-शाफर-लक्षणम् (LAMSHF) अतीव दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । बालकानां विकासविलम्बः, बौद्धिकविकलाङ्गता, मुखपरिवर्तनं च भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन बालकानां पृष्ठस्य समस्या अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

यद्यपि अस्य चिकित्सा नास्ति तथापि बालस्य क्षमतां जीवनस्य गुणवत्तां च वर्धयितुं विविधाः उपचाराः (यथा वाक् चिकित्सा, व्यवहारचिकित्सा, विशेषशिक्षा च) सन्ति

अस्याः स्थितिः सम्प्रति आयुषः उपरि कोऽपि प्रभावः नास्ति इति मन्यते । परन्तु केषाञ्चन बालकानां आजीवनं परिचर्यायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि संशयः चिन्ता वा अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् । तत् श्रेष्ठं कार्यम् ।

` मेमना-शाफर सिण्ड्रोम, LAMSHF, SOX5 जीन, आनुवंशिक रोग, विकासविलम्ब, वाक् कठिनता, बौद्धिक विकलांगता