किं वयं लिन्च सिण्ड्रोम् इत्यस्य विषये वदामः, यत् कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति?

किं भवन्तः कदापि लिञ्च् सिण्ड्रोम् इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? एतत् नाम भवतः कृते किञ्चित् नवीनं भवेत्। परन्तु एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या पीढीतः पीढीं यावत् प्रचलति यत् अस्माकं कर्करोगस्य जोखिमं बहु वर्धयति । एतेन विशेषतः ५० वर्षाणां पूर्वं कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते "भवतः कर्करोगः भवेत्" इति शब्दं श्रुत्वा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम् परन्तु सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतादृशीनां परिस्थितीनां विषये सुविज्ञप्तिः भवति। अतः अद्य वयं एतस्य विषये सरलतया, यथा भवान् अवगन्तुं शक्नोति तथा वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् लिन्च सिण्ड्रोम इति किम् ?

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं एकं जटिलं यन्त्रं इव अस्ति यत् एकस्य महतः निर्देशपुस्तकस्य (DNA) अनुसारं कार्यं करोति। अस्माकं जीनानि अस्मिन् निर्देशपुस्तके अक्षराणि इव सन्ति। कदाचित्, अस्मिन् निर्देशपुस्तके त्रुटयः सन्ति, अथवा 'टङ्कनदोषाः' सन्ति । चिकित्साशास्त्रे एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते ।

लिन्च् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अस्माकं शरीरे एकः विशेषः प्रकारः जीनः अस्ति यः अस्माकं डीएनए-मध्ये त्रुटिं ज्ञात्वा मरम्मतं करोति । एतत् ``mismatch repair (MMR)`` जीन इति कथ्यते । अस्माकं शरीरे ''मरम्मतदलम्'' इव अस्ति। लिन्च् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य अस्मिन् ''मरम्मतदले'' एकस्मिन् जीनस्य दोषः भवति । अतः डीएनए-मध्ये त्रुटयः सम्यक् न मरम्मताः भवन्ति । एताभिः त्रुटिभिः सह कोशिकानां सञ्चयः भवति, कालान्तरे तेषां कर्करोगस्य सम्भावना अधिका भवति ।

एषा स्थितिः कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । यतः सा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । कदाचित् भवन्तः एतत् दोषपूर्णं जीनं स्वमातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । अत्यन्तं दुर्लभतया एव एतत् आनुवंशिकविकृतिः नूतनस्य शरीरे कुटुम्बे कोऽपि विना भवितुं शक्नोति । यदि भवान् अमेरिका इत्यादिदेशे आँकडानि पश्यति तर्हि अनुमानं भवति यत् प्रायः २७९ जनानां मध्ये एकस्य एव एतादृशी स्थितिः अस्ति ।

लिन्च् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः कश्चित् कानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नोति ?

अत्र महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य विशिष्टलक्षणं नास्ति । अपि तु अस्य स्थितिजन्यकर्क्कटानां लक्षणम् अस्ति । एतेषु सर्वाधिकं प्रचलितः मलमूत्रमार्गस्य कर्करोगः ।

अतः, अत्र केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति ये मलमूत्रमार्गस्य कर्करोगेण सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति:

अस्याः स्थितिः कारणतः के प्रकाराः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति ?

लिन्च् सिण्ड्रोम इति एतादृशी स्थितिः नास्ति यत् केवलं एकस्य प्रकारस्य कर्करोगस्य द्वारं उद्घाटयति । शरीरस्य अनेकविधभागेषु कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । दोषपूर्णजीनस्य आधारेण जोखिमे अङ्गाः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` तथा `EPCAM` इति पञ्च मुख्यजीनानि अत्र सम्मिलिताः सन्ति ।

अधः केचन प्रकाराः कर्करोगाः सन्ति येषां लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यनेन जोखिमः वर्धते ।

लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यनेन उत्पद्यमानाः बृहदान्त्रकर्क्कटाः किञ्चित् भिन्नाः भवन्ति । सामान्यतया विकसितानां कर्करोगाणां अपेक्षया ते बहु शीघ्रं वर्धन्ते ।सामान्यस्य व्यक्तिस्य लघुपॉलिप्-रोगस्य कर्करोगः भवितुं प्रायः १० वर्षाणि यावत् समयः भवति तथापि लिन्च-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते एकवर्षद्वयं वा न्यूनं भवति

अपि च, अस्याः स्थितिः कारणतः यस्य व्यक्तिः एकदा मलमूत्रस्य कर्करोगं प्राप्य स्वस्थः अभवत् , तस्य पुनः समानप्रकारस्य कर्करोगस्य अधिकः जोखिमः भवति

कथं एतत् पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति ?

लिन्च् सिण्ड्रोम इति एकः स्थितिः या ``स्वयं प्रबल`` इति प्रकारेण पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारिता भवति । अस्य केवलं अर्थः अस्ति यत् यदि केवलम् एकस्य मातापितुः , माता वा पितुः वा, दोषपूर्णं जीनं भवति चेदपि, बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना अस्ति अस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकस्य बालकस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना, उत्तराधिकारं न प्राप्तुं ५०% सम्भावना च भवति ।

अतः यदि भवतः वा भवतः परिवारे कश्चन वा लिन्च् सिण्ड्रोम इति निदानं प्राप्नोति तर्हि भवतः परिवारस्य शेषभागं सूचयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् । विशेषतः भवतः भ्रातृभ्रातृभ्यः, बालकेभ्यः, मातापितृभ्यः च अस्य जोखिमस्य विषये वक्तव्यम् । तेषां आनुवंशिकपरीक्षणं परामर्शं च निर्दिश्य तेषां प्राणाः अपि रक्षितुं शक्यन्ते ।

कथं ज्ञास्यामि यत् मम एषा स्थितिः अस्ति वा ? मया काः परीक्षाः कर्तव्याः ?

भवतः Lynch syndrome अस्ति वा इति पुष्टयितुं सर्वोत्तमः उपायः आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् | अस्मिन् प्रायः रक्तस्य नमूनाग्रहणं भवति । अथवा मुखस्य अन्तः बकलस्वाब् गृह्यते। एतत् परीक्षणं सम्यक् ज्ञातुं शक्नोति यत् भवतः पूर्वं वयं येषु जीनेषु उक्तवन्तः, यथा MLHL, MSH2 इत्यादिषु जीनेषु उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति।

यदि भवान् लिन्च् सिण्ड्रोम इति निदानं प्राप्नोति तर्हि अग्रिमः महत्त्वपूर्णः विषयः अस्ति यत् नियमितरूपेण परीक्षणं कृत्वा कर्करोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं करणीयम् । भवतः वैद्यः भवतः कृते उपयुक्तं परीक्षणकार्यक्रमं विकसयिष्यति।

लिन्च सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ?

सम्प्रति लिन्च् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितेः चिकित्सा नास्ति । अतः चिकित्सायाः मुख्यं केन्द्रं शरीरात् कर्करोगकोशिकानां अन्वेषणं शल्यक्रियाद्वारा च निष्कासनं भवति । यदि कर्करोगः शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रसारणात् पूर्वं ज्ञात्वा निष्कासयितुं शक्यते तर्हि परिणामः अतीव सफलः भवति ।

एतदर्थं बहुविषयकवैद्यदलस्य आवश्यकता वर्तते । यथा, जठरान्त्ररोगविशेषज्ञाः, शल्यचिकित्सकाः, स्त्रीरोगचिकित्सकाः, कर्करोगविशेषज्ञाः च मिलित्वा अस्याः रोगस्य चिकित्सां कुर्वन्ति ।

केचन जनाः विशेषतः ये महिलाः स्वपरिवारं सम्पन्नाः सन्ति, ते भविष्ये गर्भाशयस्य अथवा अण्डकोषस्य कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं कस्यापि रोगस्य विकासात् पूर्वं गर्भाशयस्य अथवा अण्डकोषस्य कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं चयनं कुर्वन्ति तथैव बृहदान्त्रकर्क्कटस्य उच्चजोखिमयुक्ताः कोलेक्टोमीं कर्तुं शक्नुवन्ति । एते अतीव व्यक्तिगतनिर्णयाः सन्ति, ते च भवतः वैद्येन सह विस्तृतविमर्शानन्तरं करणीयाः ।

किं लिन्च् सिण्ड्रोम, एच् एन पी सी सी च समानम् अस्ति ?

`HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)` इति नाम अपि भवान् श्रुतवान् स्यात् । लिन्च् सिण्ड्रोम, एच् एन पी सी सी च प्रायः परस्परं प्रयोगः भवति, परन्तु द्वयोः मध्ये किञ्चित् तकनीकी अन्तरं भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एच् एन पी सी सी इति नाम पारिवारिक-इतिहासस्य आधारेण प्रयुक्तम् अस्ति । अर्थात् यदि कस्यचित् परिवारस्य कतिपयेषु सदस्येषु एतादृशः कर्करोगः जातः तर्हि तस्मिन् कुटुम्बे एच् एन पी सी सी इति कथ्यते । परन्तु लिन्च् सिण्ड्रोम इति नाम यस्य कारणं भवति तस्य विशिष्टस्य जीनस्य उत्परिवर्तनस्य चिह्नस्य अनन्तरं दत्तम् । अतः, एच् एन पी सी सी युक्तस्य परिवारस्य सर्वेषां सदस्यानां लिन्च् सिण्ड्रोम जीन उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । अपि च यः व्यक्तिः परिवारे अन्यं विना नूतनं जीन-उत्परिवर्तनं करोति तस्य अपि लिन्च-सिण्ड्रोम इति वक्तुं शक्यते ।

"भवतः कर्करोगः" इति वचनं श्रोतुं कस्मै अपि न रोचते । लिञ्च् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् जीवनस्य कस्मिन्चित् समये तानि वचनानि श्रोतव्यानि भवेयुः । परन्तु जगतः अन्तः न अस्ति। यदि भवान् स्वस्य स्थितिं जानाति, स्वचिकित्सकेन सह कार्यं करोति, नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं च करोति तर्हि कोऽपि कर्करोगः प्रारम्भिकपदे एव ज्ञात्वा चिकित्सा कर्तुं शक्यते । शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं, चिकित्सा च स्वस्थं, सुखी जीवनं जीवितुं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति ।