किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? आवाम् मोर्किओ सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवता अधुना एव भवतः लघुबालकस्य विकासे किमपि असामान्यता अथवा तेषां अस्थिषु किमपि परिवर्तनं दृष्टम्? कदाचित् भवन्तः चिन्तिताः भवन्ति यतोहि एतानि किम् इति चिन्तयितुं न शक्नुवन्ति। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः किन्तु अतीव महत्त्वपूर्णस्य चिकित्सास्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः। सा मोर्किओ सिण्ड्रोम् इति अवस्था अस्ति ।

मोर्किओ सिण्ड्रोम इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

ठीकम्, पश्यामः यत् मोर्किओ सिण्ड्रोम इति किम्। अस्य नाम Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) इति अपि अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अस्माकं अस्थिनां विकासं प्रभावितं करोति, लक्षणं च क्रमेण कालान्तरेण वर्धते । "आनुवंशिक" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् किमपि अस्ति यत् वयं अस्माकं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः।

अस्याः स्थितिः मुख्यकारणं अस्ति यत् अस्माकं शरीरं ग्लाइकोसामिनोग्लाइकान् (GAGs) (पूर्वं म्यूकोपॉलीसैकराइड् इति नाम्ना प्रसिद्धम्) इति बृहत् शर्करा-अणुषु सम्यक् भङ्गं कर्तुं न शक्नोति एतत् भवति यतोहि शरीरे कार्यं कर्तुं पर्याप्ताः एन्जाइमाः न सन्ति । एतान् एन्जाइमान् अस्माकं शरीरे अल्पकार्यकर्तारः इति चिन्तयन्तु ये सर्वं कार्यं कुर्वन्ति। यदि ते लुप्ताः सन्ति तर्हि केचन वस्तूनि सम्यक् कार्यं न करिष्यन्ति।

मोर्किओ सिण्ड्रोमस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

मोर्किओ-लक्षणस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । यद्यपि उभयप्रकारस्य लक्षणं बहुधा समानं भवति तथापि तस्य कारणं भवन्ति आनुवंशिकाः कारकाः भिन्नाः सन्ति ।

• क प्रकारः : एन-एसिटाइल-गैलेक्टोसामाइन्-६-सल्फेटेज् (GALNS) इति एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन एतत् भवति ।
• ख प्रकारः : एतत् बीटा-गैलेक्टोसिडेज् (GLB1) एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति ।

यतः उभयप्रकारस्य चिकित्सा भिन्ना भवितुम् अर्हति, अतः भवतः कः प्रकारः अस्ति इति सम्यक् चिन्तयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

मोर्किओ सिण्ड्रोम् वस्तुतः तुल्यकालिकरूपेण दुर्लभा स्थितिः अस्ति । अमेरिकासदृशे देशे द्विलक्षतः त्रिलक्षपर्यन्तं जनानां मध्ये एकः जनः अयं प्रभावितः भवति इति आँकडानि दर्शयन्ति । एतेषु ९५% ए प्रकारस्य मोर्किओ सिण्ड्रोम-प्रकरणाः इति कथ्यते ।

मोर्किओ सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

मोर्किओ-लक्षणस्य लक्षणं प्रायः शैशवतः प्रारम्भिकबाल्यकालपर्यन्तं दृश्यते । एते लक्षणानि कालान्तरे क्रमेण वर्धन्ते । एते लक्षणाः मुख्यतया कङ्कालस्य प्रभावं कुर्वन्ति । ते के इति पश्यामः : १.

• मुखस्य विशेषताः किञ्चित् रूक्षाः भवन्ति ।
• लचीलाः सन्धिः ।
• मेरुदण्डस्य, वक्षःस्थलस्य, पृष्ठपार्श्वस्य, नितम्बस्य, कटिबन्धस्य च विकासे असामान्यताः । भवन्तः सम्भवतः केचन बालकाः दृष्टवन्तः येषां मेरुदण्डस्य किञ्चित् वक्रता अस्ति। तत्सदृशानि वस्तूनि।
• जानु ठोकना (गेनु वल्गुम)। जानुभ्यां अन्तः नतमिव दृश्यते।
• गर्भाशयस्य कशेरुकाः सम्यक् न स्थापिताः भवन्ति । एतत् ओडोन्टोइड् प्रक्रिया विसंगतिः इति कथ्यते ।
• लघु कद। वयसानुचितोच्छ्रायः न भवति इत्यर्थः ।
• स्कोलियोसिस अथवा काइफोसिस।

कङ्कालस्य अतिरिक्तं शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि एषा स्थितिः प्रभाविता भवितुम् अर्हति । केचन लक्षणानि सन्ति- १.

• धुन्धला दृष्टिः क्षीणदृष्टिः च। कदाचित् नेत्रस्य श्वेतभागः परितारिकादिः धुन्धलः दृश्यते ।
• दन्तस्य तामचीनी कृशतायाः कारणेन दन्तसमस्याः भवन्ति ।
• यकृत् वर्धितम् (hepatomegaly)।
• श्रवणशक्तिक्षयः, नित्यं कर्णसंक्रमणं च।
• हर्नियायाः उत्पत्तिः ।
• यत्र अस्थिवृद्धौ असामान्यता भवति तत्र वेदना ।
• खर्राटः, निद्राविश्वासः च ।
• नित्यं उपरितन श्वसनमार्गस्य संक्रमणं भवति।

स्मर्तव्यं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् मोर्किओ सिण्ड्रोम इत्यनेन बालस्य बुद्धिः प्रभाविता न भवति।

परन्तु अस्याः स्थितिः केचन गम्भीराः लक्षणाः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• वायुमार्गस्य अवरोधः ।
• मेरुदण्डस्य संपीडनेन पक्षाघातादिस्थितिः भवितुम् अर्हति ।
• हृदयकपाटानां असामान्यताः ।

मोर्किओ सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

मोर्किओ सिण्ड्रोम् अपि आनुवंशिककारणात् भवति । एषा स्थितिः तदा भवति यदा बालकः GALNS (type A) जीनस्य, यस्य वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, अथवा GLB1 (type B) जीनस्य द्वयोः आनुवंशिकपरिवर्तनयोः (अर्थात् मातुः पितुः च) उत्तराधिकारं प्राप्नोति

एतेषां जीनानां कृते वयं पूर्वं उक्तानाम् ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन् (GAGs) इति शर्करा-अणुनां विच्छेदनं कुर्वन्ति एन्जाइम्स् उत्पादयन्ति । यदा जीनेषु उत्परिवर्तनं भवति तदा एते एन्जाइमाः सम्यक् कार्यं कर्तुं आवश्यकानि निर्देशानि न प्राप्नुवन्ति । तेषां क्रियाकलापः महती न्यूनीकृतः, सर्वथा वा अन्तर्धानं भवति इति यावत् ।

तर्हि किं भवति ? ते शर्करा-अणुः (GAGs) लाइसोसोम् इति कोशिकानां अन्तः स्थानेषु सञ्चितुं आरभन्ते । लाइसोसोम् कोशिकानां अन्तः स्थानानि इव सन्ति यत्र अवांछितवस्तूनि भग्नाः भवन्ति, पुनः प्रयुज्यन्ते च । अत एव मोर्किओ सिण्ड्रोम इति रोगः लाइसोसोमल भण्डारणविकारः इति अपि कथ्यते |

यद्यपि शर्करा-अणुनाम् एषः सञ्चयः विविधान् ऊतकानाम् अङ्गानाञ्च प्रभावं करोति तथापि अधिकतया अस्थिषु प्रभावं करोति । अत एव लक्षणानि मुख्यतया अस्थिषु दृश्यन्ते ।

एषा स्थितिः कस्य प्रभावं कर्तुं शक्नोति ?

मोर्किओ सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकरोगः यः कोऽपि प्रभावितः भवितुम् अर्हति । यदा प्रभावितः जीनः मातापितृभ्यां (autosomal recessive inheritance) उत्तराधिकारं प्राप्नोति तदा एव तस्य उत्तराधिकारः भवति ।अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं मातापितरौ अपि अस्य जीनस्य वाहकौ भवितुमर्हतः । तथापि वाहकाः अपि मातापितरौ एतानि लक्षणानि न दर्शयिष्यन्ति ।

मोर्किओ सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः लक्षणं तदा एव निदानं भवति, यत् बाल्यकाले एव भवति । भवतः बालस्य वैद्यः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति, अस्थिषु अवलोकनार्थं एक्स-रे-करणस्य आदेशं दातुं शक्नोति । तदतिरिक्तं वैद्यः अन्येषां कतिपयानां परीक्षणानाम् आदेशं दातुं शक्नोति-

• मूत्रपरीक्षा : एतेन बालस्य मूत्रे ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्-इत्यस्य उच्चस्तरस्य जाँचः भवति ।
• रक्तपरीक्षा : एतेन लक्षणानाम् कारणं जनयति इति जीनस्य पहिचानं कर्तुं शक्यते तथा च शरीरे प्रासंगिकः एन्जाइमः कथं कार्यं करोति इति द्रष्टुं शक्यते ।

मोर्किओ सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुःखदं यत् मोर्किओ सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा बालस्य जीवनं सुलभं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति विविधाः उपचाराः सन्ति । तेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति- १.

• कार्निया प्रतिस्थापन - भेदक केराटोप्लास्टी।
• मोर्किओ सिण्ड्रोम प्रकारस्य ए इत्यस्य कृते एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) अस्मिन् अभावयुक्तस्य एन्जाइमस्य बाह्यरूपेण प्रशासनं भवति ।
• शारीरिकचिकित्सा : एतेन बालस्य गतिशीलतासु सुधारः भवति ।
• शल्यक्रिया : संपीडितानां अस्थिनां मुक्तिं, कण्ठे कशेरुकाणां मेरुदण्डस्य च स्थिरीकरणाय, वायुमार्गं उद्घाटयितुं टॉन्सिल-एडेनोइड्-इत्येतयोः निष्कासनार्थं शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते
• चक्रचालकस्य अन्येषां वा सहायकगतिशीलतायन्त्राणां उपयोगः ।
• श्रवणयन्त्राणां वा वायुप्रवाहनलिकानां वा उपयोगः ।

यदि मम बालकस्य Morquio Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि?

मोर्किओ-लक्षणस्य लक्षणं प्रथमं बहु तीव्रं न भवेत् । परन्तु बालस्य वर्धने क्रमेण लक्षणं वर्धते इति भवता अपेक्षितव्यम् । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, चिकित्सा बालस्य अधिकं सहजतां प्राप्तुं गम्भीरं, प्राणघातकं परिणामं निवारयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

मोर्किओ सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् औसत आयुः कियत् भवति ?

एषः प्रश्नः यथार्थतया उत्तरं दातुं कठिनः अस्ति। मोर्किओ सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः रोगस्य तीव्रतानुसारं भिन्नः भवति ।भवतः बालस्य स्वास्थ्यसेवाप्रदाता भवतः बालस्य स्थितिम् आधारीकृत्य एतत् व्याख्यास्यति। श्वसनस्य कष्टं, मेरुदण्डस्य संपीडनम् इत्यादीनि लक्षणानि मुख्यानि कारकाः सन्ति येन शीघ्रं मृत्युः भवितुम् अर्हति ।

तीव्रलक्षणयुक्ताः बालकाः किशोरावस्थापर्यन्तं जीवितुं शक्नुवन्ति । येषां लक्षणं न्यूनं भवति ते मध्यमवयस्कं यावत्, सम्भवतः ६० वर्षाणि यावत् जीवन्ति ।

किं मोर्किओ सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

मोर्किओ सिण्ड्रोम् आनुवंशिकरोगः अस्ति अतः तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवतः वा भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अथवा यदि भवतः बालकस्य जन्मनः पूर्वं एतस्य विषये चिन्ता अस्ति तर्हि भवतः वैद्येन सह आनुवंशिकपरामर्शस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य च विषये वार्तालापं कर्तुं शक्यते एतेन भवन्तः आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं भवतः जोखिमं अवगन्तुं शक्नुवन्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

मेरुदण्डं, श्वसनमार्गं च प्रभावितं कुर्वन्ति लक्षणानि सर्वाधिकं गम्भीराणि भवन्ति । अतः शीघ्रमेव एतादृशेषु विषयेषु ध्यानं दातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यदि भवतः बालकस्य श्वसनस्य कष्टं भवति, अथवा यदि तेषां पक्षाघातस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयं गच्छन्तु ।

विशेषतः शल्यक्रियायाः अनन्तरं बालस्य लक्षणं प्रति सर्वदा ध्यानं दत्त्वा संक्रमणस्य लक्षणं (उदा. वेदना, सूजनं, मवादः) पश्यन्तु । यदि भवन्तः एतेषु कस्मिंश्चित् लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

बालस्य वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं साधु विचारः।

• मम बालकस्य गतिशीलतायाः उन्नयनार्थं शारीरिकचिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति वा ?
• अस्थिवृद्धेः असामान्यतां सम्यक् कर्तुं मम बालकस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति वा?
• मम बालकस्य कीदृशः मोर्किओ सिण्ड्रोम् अस्ति ?
• मम बालकस्य परिभ्रमणार्थं चक्रचालकस्य उपयोगः करणीयः वा ?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

भवतः बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञातुं अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति यत् तेषां आयुः लघुं कर्तुं शक्नोति । अवगम्यते । भवन्तः सर्वदा स्वस्य बालकं बहु प्रेम्णः समर्थनं च दातव्यम्। यतो हि एषा स्थितिः तेषां अस्थिषु प्रभावं करोति, अतः तेषां वयसः अन्यैः बालकैः सह भ्रमणं क्रीडनं च कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु सहायकगतिशीलतायन्त्राणां उपयोगेन भवतः बालकस्य बाल्यकाले भागं ग्रहीतुं किञ्चित् स्वतन्त्रतां दातुं शक्यते ।

यदि भवन्तः अवलोकयन्ति यत् भवतः बालकस्य दृष्टिः श्रवणसम्बद्धाः विकासात्मकाः माइलस्टोन्स् गम्यन्ते तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु । एतेन भवतः बालकः विद्यालयकार्य्ये पृष्ठतः न पतति इति निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते। यदि भवतः बालकस्य श्वसनस्य कष्टस्य वा चेतनायाः हानिः वा लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयं गच्छन्तु ।

एतादृशी स्थितिः सह जीवनं एकं आव्हानं भवति, परन्तु सम्यक् चिकित्सापरामर्शः, चिकित्सा, भवतः प्रेम च भवतः बालकस्य कृते उत्तमं जीवनं जीवितुं महत् बलं भविष्यति

` मोर्किओ सिण्ड्रोम, एमपीएस चतुर्थ, आनुवंशिक रोग, अस्थि विकास, एन्जाइम, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकैन, बाल चिकित्सा