गर्भावस्थायां NIPT परीक्षणस्य विषये सर्वं सरलतया ज्ञास्यामः।

यदि भवान् शिशुं प्राप्तुं प्रवृत्ता माता अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवन्तं विविधपरीक्षाणां विषये अवदत् स्यात् । तेषु भवन्तः 'NIPT' इति परीक्षणस्य विषये श्रुतवन्तः स्यात्। अनेकाः मातरः एतत् नाम श्रुत्वा किञ्चित् भीताः अनुभवन्ति । 'किम् एतत् ?', 'एतत् शिशुस्य हानिं करिष्यति वा ?' मनसि आगच्छन्तु। अतः अद्य, अस्य NIPT परीक्षणस्य विषये भवतः सर्वेषां प्रश्नानां सरल उत्तराणि अन्वेषयामः।

एषा NIPT परीक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् NIPT इति एकः स्क्रीनिंग् परीक्षणः अस्ति यः गर्भावस्थायां भ्रूणस्य गुणसूत्रविकारस्य जोखिमस्य जाँचं करोति । अतीव सरलम् अस्ति। नियमितरक्तपरीक्षा इव एव भवति, मातुः बाहुतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा ।

कल्पयतु, यदा भवन्तः गर्भवतीः भवन्ति तदा भवतः रक्ते भवतः शिशुस्य DNA इत्यस्य लघुखण्डाः भवतः स्वस्य DNA इत्यनेन सह भवन्ति । एतत् वयं ``कोशिका-रहित-डीएनए (cfDNA)'' इति वदामः । अतः NIPT परीक्षणं यत् करोति तत् भवतः रक्तस्य नमूने भवतः शिशुस्य DNA इत्यस्य एतान् खण्डान् परीक्ष्य शिशुस्य आनुवंशिकसूचनायाः किञ्चित् विचारं प्राप्नोति।

एनआईपीटी परीक्षणं किं अन्वेषयति ?

एषा परीक्षणं प्रत्येकं आनुवंशिकरोगं ज्ञातुं न शक्नोति, परन्तु अनेकसामान्यगुणसूत्रविकृतीनां जोखिमं निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

सर्वाणि NIPT परीक्षणानि एतानि सर्वाणि न पश्यन्ति, अतः भवतः NIPT किं अन्वेषयिष्यति इति सम्यक् ज्ञातुं भवतः चिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम्।

किमर्थम् एतत् NIPT परीक्षणं क्रियते ? कस्य कृते श्रेयस्करम् ?

अस्य परीक्षणस्य मुख्यं उद्देश्यं पूर्वमेव निर्धारयितुं भवति यत् अजन्मस्य बालकस्य कस्यचित् आनुवंशिकरोगस्य जोखिमः अस्ति वा इति । पूर्वं केवलं तेषां गर्भिणीनां मातृणां कृते एव एषा परीक्षा अनुशंसिता आसीत्, येषां उच्चजोखिमः आसीत् । अर्थात्:

• या माता पूर्वं गुणसूत्रविकारयुक्तं बालकं प्राप्तवती ।
• यदि स्कैन्-काले शिशुस्य किमपि असामान्यता दृश्यते।
• यदि अन्यस्मिन् पूर्वपरीक्षायां किमपि जोखिमं दर्शितम् अस्ति।

परन्तु नवीनतमः अनुशंसः अस्ति यत् या कश्चित् गर्भिणी एतां परीक्षणं कर्तुम् इच्छति, सा तस्य अवसरं दातव्यः, यथापि जोखिमम् एतत् सम्पूर्णतया भवतः विवेकेन अस्ति।

एतत् परीक्षां दातुं कः उत्तमः समयः ?

गर्भधारणस्य १० सप्ताहेभ्यः परं कदापि NIPT कर्तुं शक्यते | प्रायः प्रसवपर्यन्तं कर्तुं शक्यते ।

अस्य कारणं यत् भवतः रक्ते १० सप्ताहात् पूर्वं भ्रूणस्य DNA पर्याप्तं नास्ति । अतः यदि भवान् १० सप्ताहात् पूर्वं एतत् करोति तर्हि समीचीनं परिणामं प्राप्तुं कठिनम्।

एनआईपीटी परीक्षणं कियत् सटीकं सुरक्षितं च अस्ति ?

विशुद्धता

अस्य सटीकता अतीव उच्चा अस्ति । विशेषतः डाउन सिण्ड्रोम इत्यस्य अन्वेषणे इदं सटीकं भवति, यस्य सटीकता प्रायः ९९% भवति । अन्येषां परिस्थितीनां कृते सटीकता किञ्चित् न्यूना भवितुम् अर्हति । परन्तु अन्येषां प्रसवपूर्वपरीक्षाणां (उदा. क्वाड् स्क्रीन) तुलने एनआईपीटीपरीक्षातः मिथ्यासकारात्मकतायाः सम्भावना अतीव न्यूना भवति ।

सुरक्षा

एषा एव बृहत्तमा समस्या अस्ति या अनेकेषां मातृणां भवति।

परिणामाः किं वदन्ति ?

प्रायः परिणामं प्राप्तुं प्रायः सप्ताहद्वयं भवति । यदा भवन्तः परिणामं प्राप्नुवन्ति तदा ते एतादृशं किमपि वदिष्यन्ति-

• न्यूनजोखिमः / नकारात्मकः : अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः शिशुस्य परीक्षितानां परिस्थितीनां विकासस्य सम्भावना अतीव न्यूना भवति ।
• उच्चजोखिमः / सकारात्मकः : अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः शिशुः परीक्षितानां स्थितीनां एकां वा अधिकं वा विकसितुं निश्चितः सम्भावना भवितुम् अर्हति ।

"High Risk" इति परिणामस्य अर्थः न भवति यत् शिशुः निश्चितरूपेण रोगः अस्ति। केवलं तस्य अर्थः अस्ति यत् जोखिमः अस्ति, रोगः अस्ति वा न वा इति पुष्टयितुं अग्रे परीक्षणस्य आवश्यकता वर्तते।

यदि जोखिमः अधिकः अस्ति तर्हि भवन्तः अग्रे किं कुर्वन्ति ?

यदि एवम् अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः निदानपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति येन भवतः निश्चितं "हाँ" अथवा "न" इति उत्तरं दास्यति ।

• एम्नियोसेण्टेसिस् : शिशुं परितः यत् द्रवम् (एम्निओटिक द्रव) तस्य अल्पं परिमाणं गृह्णाति इति परीक्षणम् । प्रायः १५ सप्ताहेभ्यः अनन्तरं एतत् कर्तुं शक्यते ।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): एकः परीक्षणः यः शिशुस्य नालात् कोशिकानां अत्यल्पं नमूना गृह्णाति । प्रायः १० तः १३ सप्ताहेषु एतत् भवति ।

एतेषां परीक्षणानां विषये भवतः वैद्यः अधिकं वक्ष्यति।

एतत् परीक्षां दातव्यं वा न वा इति कथं निर्णयं करोति ?

एतस्य परीक्षायाः दायित्वं नास्ति। एषः भवतः परिवारस्य च कृते सर्वथा व्यक्तिगतः निर्णयः अस्ति । तत् निर्णयं कर्तुं भवतः सहायार्थं स्वयमेव एतान् प्रश्नान् पृच्छन्तु।

• यदि एतादृशी परीक्षा "जोखिम" परिणामेन सह पुनः आगच्छति तर्हि मम कथं भवति?
• यदि एवम् अस्ति तर्हि `Amniocentesis` अथवा `CVS` इत्यादि पुष्टिकरणपरीक्षां कर्तुं इच्छुकः भविष्यामि वा?
• यदि अहं पूर्वमेव ज्ञास्यामि यत् मम शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तर्हि मम निर्णयेषु प्रभावः भविष्यति वा?
• एतां सूचनां ज्ञात्वा मम दुःखं वा चिन्ता वा भविष्यति वा? अथवा शिशुस्य परिचर्यायै मानसिकतया शारीरिकतया च सज्जतायां मम साहाय्यं करिष्यति वा?
• एतानि पूर्वमेव ज्ञात्वा वैद्याः प्रसवानन्तरं शिशुस्य सम्यक् परिचर्यायां साहाय्यं करिष्यन्ति वा?

एतेषां प्रश्नानाम् उत्तराणि भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कृत्वा उत्तमं निर्णयं कुर्वन्तु।