PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) इति अस्य दुर्लभस्य रक्तरोगस्य विषये चर्चां कुर्मः ।

अस्माकं मध्ये अतीव सामान्याः रोगाः सन्ति, तथैव अत्यन्तं दुर्लभाः अर्थात् अतीव दुर्लभाः रोगाः सन्ति । कदाचित् भवता एतादृशः रोगः अपि न श्रुतः। अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य, परन्तु महत्त्वपूर्णस्य रक्तसम्बद्धस्य रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः यस्य सम्यक् प्रबन्धनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अस्य नाम Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria इति, यत् वयं संक्षेपेण PNH इति वदामः ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पीएनएच इति किम् ?

पीएनएच न आनुवंशिकविकारः, अपितु मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण वा प्रसारितः वा रोगः । कस्मिन् अपि वयसि अस्य विकासः भवितुम् अर्हति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्य रोगस्य व्यक्तिस्य एकः रोगः भवति यस्मिन् रोगप्रतिरोधकशक्तिः , या तन्त्रः अस्मान् रोगात् रक्षति, सः स्वस्य रक्तकोशिकानां उपरि भूलवशं आक्रमणं कृत्वा नाशयति अस्मान् रोगात् रक्षति इति विशेषप्रोटीनैः निर्मितं कवचम् इव चिन्तयतु। पीएनएच-रोगिणां शरीरे केषुचित् रक्तकोशिकेषु एतत् रक्षात्मकं कवचम् अर्थात् तानि विशेषप्रोटीनानि नास्ति । अतः रोगप्रतिरोधकशक्तिः एतान् कोशिकान् कवचं विना परिचिनोति, शरीरस्य हानिकारकं आक्रमणकारीं मन्यते, तान् नाशयति च । यद्यपि एषा स्थितिः प्राणघातकः भवितुम् अर्हति तथापि सम्यक् उपचारेण लक्षणं नियन्त्रयितुं, जटिलतां न्यूनीकर्तुं, उत्तमं जीवनं जीवितुं च शक्यते । एषः रोगः सर्वेषां समानरूपेण न प्रभावितः भवति । केषाञ्चन जनानां केवलं लघु असुविधा भवति। अन्ये तेन अधिकं प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यं जोखिमं रक्तस्य जठरम् अस्ति । प्रायः ३०% पीएनएच-रोगिणां जीवने न्यूनातिन्यूनम् एकवारं रक्तस्य जठरस्य विकासस्य जोखिमः भवति ।

अस्य कारणं किम् ?

अस्य रोगस्य कारणं जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । किन्तु एतत् किमपि वंशजं न भवति। न तु मातापितृभ्यः प्राप्यते, न च स्वसन्ततिभ्यः प्रसारितं वस्तु इति तात्पर्यम् । एषः यादृच्छिकः आनुवंशिकः परिवर्तनः अस्ति यः जीवने भवति । अस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य कारणात् भवतः अस्थि-मज्जा असामान्य-रक्तकोशिकानां निर्माणं कर्तुं आरभते येषु तानि रक्षात्मकानि प्रोटीनानि नास्ति । अतः यतः एताः कोशिका: रोगप्रतिरोधकशक्ति: न रक्षिताः सन्ति, अतः ते सहजतया भग्नाः भवन्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं रक्तकोशिकानां भङ्गस्य एतां प्रक्रियां रक्तविपाकं वदामः । केचन वैद्याः मन्यन्ते यत् पीएनएच अस्थिमज्जायां दुर्बलतायाः सह सम्बद्धः अस्ति । विशेषतः एप्लास्टिक एनीमिया इति रोगयुक्तेषु जनासु पीएनएच-रोगस्य सम्भावना अधिका भवति । अपि च पीएनएच-रोगेण पीडितानां जनानां पश्चात् एप्लास्टिक-एनीमिया-रोगः भवितुम् अर्हति । एप्लास्टिक एनीमिया इति अस्मिन् अवस्थायां अस्थिमज्जा नूतनानां रक्तकोशिकानां उत्पादनं स्थगयति ।

पीएनएच-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य रोगस्य एकस्य मुख्यस्य लक्षणस्य नामकरणं कृतम् अस्ति । पैरोक्सिस्मलस्य अर्थः "अकस्मात् भवति", निशाचरस्य अर्थः "रात्रौ", हिमोग्लोबिन्युरिया इत्यस्य अर्थः "मूत्रे हीमोग्लोबिनस्य उत्सर्जनम्" इति । रक्तं रक्तवर्णं ददाति इति प्रोटीनम् हीमोग्लोबिन् अस्ति । अतः यदा रक्तकोशिकानां भङ्गः भवति तदा एतत् हीमोग्लोबिन् मूत्रे मुक्तं भवति, रात्रौ वा प्रातःकाले वा उत्सर्जितं मूत्रं कृष्णं (कोला इव) रक्तं वा भवितुम् अर्हति पीएनएच-रोगयुक्तेषु प्रायः ५०% जनाः एतत् लक्षणं अनुभवन्ति । लक्षणं मुख्यतया त्रिभिः कारणैः भवति- १.

• रक्तकोशिकानां भङ्गः ।
• रक्तकोशिकानां संख्यायां न्यूनता (रक्तहीनतायाः कारणम्) ।
• रक्तवाहिनीषु रक्तस्य जठरम् .

भवतः शरीरे यावन्तः रक्तकोशिकाः दोषपूर्णाः सन्ति तावन्तः लक्षणानि अधिकानि भवन्ति । यदि भवतः किञ्चित् शङ्का अस्ति यत् भवतः एतादृशः रक्तपिण्डः अस्ति ।तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु। विशेषतः यदि भवन्तः श्वसनस्य कष्टं, वक्तुं/दृष्टिषु कष्टं, आकस्मिकं तीव्रं शिरोवेदना, वक्षःस्थलवेदना, आक्षेपाः वा अनुभवन्ति तर्हि विलम्बं विना समीपस्थं चिकित्सालयं आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु।

रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करणीयम् ?

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा सः भवतः लक्षणं चिकित्सावृत्तान्तं च पृच्छति । ततः सः भवन्तं परीक्ष्य केचन रक्तपरीक्षाः आज्ञापयिष्यति। अस्य कृते मुख्यपरीक्षा यत् क्रियते तत् प्रवाहकोशिकामितिः इति रक्तपरीक्षाविशेषः | एतेन भवतः रक्तकोशिकासु एतानि रक्षात्मकानि प्रोटीनानि सन्ति इति सुनिश्चितं भवति । तदतिरिक्तं भवतः रक्तकोशिकानां गणना (पूर्णरक्तगणना) लोहस्य स्तरस्य च परीक्षणं भवति । कदाचित् अस्थिमज्जायाः नमूनायाः अपि आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

पीएनएच-रोगस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

पीएनएच-चिकित्सायाः मुख्यौ लक्ष्यौ स्तः । एकं लक्षणनिवारणाय, अपरं च भयानकजटिलतानां (विशेषतः रक्तपिण्डस्य) निवारणाय । भवतः चिकित्सा भवतः स्थितिः तीव्रतायां निर्भरं भविष्यति ।

• अतिरिक्तपोषकाणि : रक्ताल्पता नियन्त्रयितुं फोलिक-अम्लम्, आयरन- पूरकं च दीयते ।
• विशिष्टानि औषधानि : Eculizumab (Soliris) तथा Ravulizumab (Ultomiris) इत्यादीनि औषधानि सन्ति ये रक्तकोशिकानां विच्छेदं निवारयन्ति । एते शिराभिः दत्ताः भवन्ति । तेषां लाभः अस्ति यत् रक्ताल्पता नियन्त्रणं भवति, बाह्यरक्तसंचरणस्य आवश्यकता न्यूनीभवति, रक्तपिण्डस्य जोखिमः न्यूनीकरोति च । अस्य कृते प्रयुक्तम् अन्यत् नूतनं औषधं पेग्सेटाकोप्लान् (Empaveli) इति ।
• रक्ताधानम् : यदि रक्ताल्पता तीव्रा भवति तर्हि स्वस्थस्य व्यक्तिस्य रक्तदानेन अस्थायी राहतं प्राप्तुं शक्यते ।
• रक्तकृशकम् : रक्तपिण्डस्य अधिकजोखिमं येषां जनानां भवति तेषां कृते रक्तकृशकद्रव्याणि दीयन्ते ।
• अस्थिमज्जा स्टेम सेल प्रत्यारोपण : PNH पूर्णतया निवारयितुं एषः एव एकमात्रः उपायः अस्ति। अस्मिन् स्वस्थस्य व्यक्तितः (प्रायः भ्रातुः) रोगग्रस्तं अस्थिमज्जाम् अपसारयित्वा स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं भवति । परन्तु एषा अतीव जोखिमपूर्णा जटिला च प्रक्रिया इति कारणतः प्रायः अतीव तीव्ररोगयुक्तानां युवानां कृते एव एषा अनुशंसिता भवति ।

भवतः चिकित्सकः निर्धारयिष्यति यत् भवतः कृते कोऽपि चिकित्साविधिः अधिकतया उपयुक्तः अस्ति ।

स्वस्य पालनम् अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

PNH इत्यनेन सह जीवनं कुर्वन् स्वस्य पालनं कर्तुं पूर्वस्मात् अपि अधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

• उत्तमः आहारः : पौष्टिकानि आहारपदार्थानि खादन्तु। लोहयुक्तानि आहारपदार्थानि (पालकं, मांसं) विटामिन-सी- युक्तं किमपि (नारङ्गं, कीनू) सह खादित्वा शरीरे लोहं अधिकतया अवशोषयितुं साहाय्यं भवति ।
• व्यायामः - श्रान्ततायाः कारणेन व्यायामः कठिनः भवितुम् अर्हति । वैद्यं पृच्छन्तु यत् भवतः कृते के व्यायामाः उपयुक्ताः सन्ति।
• संक्रमणात् स्वस्य रक्षणं कुर्वन्तु : बहुधा हस्तौ प्रक्षाल्यताम्। जनसङ्ख्यायुक्तानि स्थानानि, यत्र रोगिणः सन्ति तत्र वर्जयेत् । यदि भवतः ज्वरः भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं वदन्तु।
• मानसिकस्वास्थ्यम् : यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः एतादृशः दुर्लभः रोगः अस्ति तदा दुःखी, क्रुद्धः, चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। एतासां भावनानां विषये विश्वसनीयेन व्यक्तिना वा परामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः महतीं उपशमं दातुं शक्नोति ।
• गर्भधारणम् : यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि गर्भधारणात् पूर्वं वैद्यस्य परामर्शं अवश्यं कुर्वन्तु । PNH गर्भावस्थायां भवतः भवतः शिशुस्य च कृते जोखिमं जनयितुं शक्नोति।

गृहं नेतु-सन्देशः

• पीएनएच इति दुर्लभः रक्तविकारः आनुवंशिकविकारस्य कारणेन भवति, परन्तु सः आनुवंशिकरूपेण न भवति ।
• अस्य रोगस्य मुख्यं भयङ्करं च जटिलता रक्तस्य जठरम् अस्ति । तस्य चेतावनीचिह्नानां (तीव्रशिरोवेदना, वक्षःस्थलवेदना, श्वसनस्य कष्टं) सर्वदा अवगताः भवन्तु ।
• यद्यपि एतत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् अद्यत्वे अतीव प्रभाविणः चिकित्साः उपलभ्यन्ते ।
• यद्यपि अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणं पीएनएच-रोगस्य एकमात्रं पूर्णतया उपचारात्मकं चिकित्सा अस्ति तथापि एतत् उच्चजोखिमयुक्तं भवति तथा च केवलं चयनितरोगिणां कृते उपयुक्तम् अस्ति ।
• चिकित्सकेन सह नियमितरूपेण सम्पर्कः करणीयः, तस्य निर्देशानां अनुसरणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

पैरोक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिन्यूरिया, पीएनएच, दुर्लभ रक्तरोग, लाल रक्तकोशिका, हीमोग्लोबिन्यूरिया, रक्ताल्पता, रक्तस्य थक्का, पीएनएच लक्षण, पीएनएच उपचार, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण