"पोर्फाइरिया" इति कदापि श्रुतवान् वा ? अस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये चर्चां कुर्मः!

भवतः शरीरस्य अन्तः यत् अतीव जटिलं आश्चर्यजनकं च प्रक्रिया भवति तत् "हेमे" इति किमपि उत्पादनं भवति । अस्माकं रक्तस्य रक्तवर्णस्य उत्तरदायी भवति, सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः च वहति इति हीमोग्लोबिनस्य उत्पादनार्थं अयं हीमः अत्यावश्यकः अस्ति । न केवलं, अपितु अयं हेमः अस्माकं कोशिकानां अन्तः अन्येषु अनेकेषु महत्त्वपूर्णेषु कार्येषु सहायकः भवति । परन्तु कदाचित् अस्य हेमस्य उत्पादनस्य प्रक्रिया भ्रष्टा भवितुम् अर्हति । तदा एव "पोर्फाइरिया" इति दुर्लभस्य रोगसमूहस्य परिस्थितयः भवन्ति । चिन्ता मा कुरुत, एतस्य विषये सरलतया वदामः।

पोर्फाइरिया इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे हीमस्य उत्पादनप्रक्रियाम् प्रभावितं कुर्वन्तः दुर्लभरोगसमूहस्य सामान्यं नाम पोर्फाइरिया अस्ति । एवं चिन्तयतु, हेमस्य निर्माणं जटिला अष्टपदप्रक्रिया इव अस्ति। एतेषु प्रत्येकं पदेषु सम्यक् कार्यं कर्तुं अष्टविशिष्टान् एन्जाइम्स् आवश्यकाः भवन्ति । एन्जाइम्स् इति प्रोटीनाः सन्ति ये अस्माकं शरीरे रासायनिकविक्रियाः त्वरयन्ति । अस्मिन् क्रमे "पोर्फाइरिन्", "पोर्फाइरिन् पूर्ववर्ती" इति रसायनानि अपि सम्मिलिताः भवन्ति ।

अधुना चिन्तयतु, एतेषु अष्टसु सोपानेषु एकस्मिन् एन्जाइमः सम्यक् कार्यं न करोति चेत् किं भवति ? तत्रैव समस्या आरभ्यते। श्रृङ्खलाविक्रिया इव यदा सः एन्जाइमः कार्यं न करोति तदा तस्मात् पूर्वं ये पोर्फाइरिन्, पोर्फाइरिन् पूर्ववर्ती च आगताः ते शरीरस्य कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभन्ते एषः एव रसायनानां सञ्चयः पोर्फाइरिया-रोगस्य लक्षणं जनयति ।

भवान् चिन्तयति स्यात् यत् "किमर्थम् एतत् एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति?" प्रायः कारणं आनुवंशिकविकृतिः एव भवति । अर्थात् हीमनिर्माणप्रक्रियायां प्रवृत्तस्य एन्जाइमस्य संकेतं ददाति इति जीनस्य परिवर्तनं भवति । पोर्फाइरिया इति अयं रोगः प्रायः वंशजः भवति । अर्थात् एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं कुटुम्बस्य अन्येभ्यः सदस्येभ्यः अपि प्रसारयितुं शक्यते । यदि तत् भवति तर्हि तेषां पोर्फाइरिया अपि वा रोगवाहकाः वा भवितुम् अर्हन्ति ।

परन्तु चिन्ता मा कुरुत। यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि वैद्याः भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, सम्भवतः तान् निवारयितुं अपि शक्नुवन्ति । एतेन एतासां परिस्थितीनां भवतः जीवने यत् प्रभावः भवति तत् न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

किं पोर्फाइरिया-रोगस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, पोर्फाइरियायाः प्रायः अष्टविधाः सन्ति । वैद्याः तान् सर्वान् एकत्र "पोर्फाइरियास्" इति वदन्ति । भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः कः प्रकारः पोर्फाइरिया अस्ति इति वैद्याः निर्धारयिष्यन्ति, पूर्वं मया उक्ताः ते अतिरिक्ताः रसायनाः भवतः शरीरे कुत्र सञ्चिताः भवन्ति इति।

सामान्यतया एतेषां प्रकाराणां पोर्फाइरिया-रोगाणां लक्षणानाम् आधारेण मुख्यतया द्वयोः समूहयोः विभक्तुं शक्यते ।

• तीव्र पोर्फाइरिया (कदाचित् "तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया" इति उच्यते)
• चमड़ी पोर्फाइरिया

तीव्र पोर्फाइरिया

अयं रोगसमूहः तीव्रं उदरवेदनादिलक्षणं जनयितुं शक्नोति । केचन प्रकाराः तीव्र-पोर्फाइरिया-रोगाः भवतः त्वचां सूर्यप्रकाशस्य प्रति संवेदनशीलं कृत्वा त्वक्-फोडां जनयितुं शक्नुवन्ति ।

अत्र तीव्र-पोर्फाइरिया-रोगस्य केचन प्रकाराः सन्ति ।

• एक्यूट इन्टरमिटेन्ट् पोर्फाइरिया (AIP): तीव्रपोर्फाइरिया इत्यस्य एषः सर्वाधिकः सामान्यः प्रकारः अस्ति । आकस्मिकं तीव्रं उदरवेदनाम् उत्पन्नं कर्तुं शक्नोति, परन्तु सूर्यप्रकाशस्य संवेदनशीलता, त्वक्फोडानां वा प्रति संवेदनशीलता नास्ति ।
• आनुवंशिककोप्रोपोर्फाइरिया (HCP): आकस्मिकं उदरस्य ऐंठनस्य सह भवतः त्वचा सूर्यप्रकाशस्य, फोडानां च प्रति संवेदनशीलः भवितुम् अर्हति ।
• Variegate Porphyria (VP): अस्मिन् अवस्थायां भवन्तः आकस्मिकं उदरस्य ऐंठनं तथा/वा त्वचायाः फोडाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एते सूर्यप्रकाशस्य सम्पर्कं कृत्वा दुष्टतराः भवितुम् अर्हन्ति ।
• एएलएडी-अभावः पोर्फाइरिया : एएलएडी इत्यस्य अर्थः "डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक अम्ल (ALA) डिहाइड्रेटेज" इति एन्जाइमस्य अर्थः भवति । एषः अतीव दुर्लभः पोर्फाइरिया-प्रकारः अस्ति, यस्य लक्षणं प्रायः बाल्यकाले दृश्यते ।

चमड़ी पोर्फाइरिया

अयं रोगसमूहः सूर्यप्रकाशे त्वक्लक्षणं जनयति । एतेषु वेदना, त्वचायाः विवर्णता, शोफः,/अथवा फोडाः भवन्ति । अन्तर्निहितकारणानुसारं केषाञ्चन जनानां त्वचायाः फोडरूपं Cutaneous Porphyrias इति भवति, केषुचित् फोडरूपं न भवति

फफोलायुक्तचमड़ी-पोर्फाइरिया-प्रकाराः : १.

• पोर्फाइरिया क्यूटेनिया टार्डा (PCT) : एषः पोर्फाइरिया-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति ।
• जन्मजात एरिथ्रोपोइएटिक पोर्फाइरिया (CEP): "एरिथ्रोपोइएटिक" इति भवतः अस्थिमज्जा इति निर्दिशति । एतत् मुख्यं स्थलं यत्र अस्मिन् रोगे अतिरिक्तानि पोर्फाइरिनानि सञ्चयन्ति । एषः अपि अतीव दुर्लभः पोर्फाइरिया-प्रकारः अस्ति ।

अ-फोडायुक्तचर्म-पोर्फाइरिया-प्रकाराः : १.

• एरिथ्रोपोइएटिक प्रोटोपोर्फाइरिया (EPP) तथा एक्स-लिङ्क्ड् पोर्फाइरिया (XLP): एतेषां "प्रोटोपोर्फाइरिया" इति अपि उच्यते यतोहि एतेषु रोगेषु यत् रसायनं सञ्चितं भवति तत् "प्रोटोपोर्फाइरिन्" अस्ति "X-लिङ्क्ड्" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् X गुणसूत्रे आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवति ।
• यकृत-एरिथ्रोपोइएटिक पोर्फाइरिया : १.एषः अपि अत्यन्तं दुर्लभः पोर्फाइरियाप्रकारः अस्ति ।

पोर्फाइरिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

भवन्तः यत् लक्षणं अनुभवन्ति, ते कियत्कालं यावत् तिष्ठन्ति इति च भवतः पोर्फाइरिया-प्रकारस्य आधारेण भविष्यति । लक्षणं अतीव मृदुं वा अतीव तीव्रं वा भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन पोर्फाइरिया-रोगेण पीडितानां जनानां लक्षणं सर्वथा न भवति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु एते लक्षणानि सम्यक् चिकित्सां न कृत्वा प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

तीव्र पोर्फाइरिया के लक्षण

तीव्रपोर्फाइरियाः हीमपूर्ववर्ती एमिनोलेवुलिनिक अम्लस्य (ALA) तथा पोर्फोबिलिनोजेन् (PBG) इत्येतयोः वृद्ध्या भवति । एते पदार्थाः भवतः तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यप्रणालीं प्रभावितयन्ति । चिन्तयतु, भवतः मांसपेशीनां चालनात् आरभ्य भोजनस्य पचनपर्यन्तं सर्वं तंत्रिकातन्त्रेण नियन्त्रितम् अस्ति । पोर्फाइरिया इत्यनेन तंत्रिकातन्त्रस्य विकारः भवति, येन "आक्रमण"रूपेण लक्षणं भवति ।

तीव्र-पोर्फाइरिया-रोगेण एतादृशाः लक्षणाः उत्पद्यन्ते ।

• उदरस्य तीव्रवेदना
• उदरेण वमनं च
• मलावरोध
• वक्षःस्थले, पृष्ठे, बाहूषु,/पादयोः वा वेदना
• उद्वेगः
• अनिद्रा
• भ्रमः, आन्दोलनं, मतिभ्रमः इत्यादयः मानसिकपरिवर्तनानि
• परिश्रमः
• द्रुतहृदयस्पन्दनम् (Tachycardia) २.
• उच्च रक्तचाप
• जडता, झुनझुना (Paresthesia) २.
• मांसपेशीनां दुर्बलता वा पक्षाघातः वा (एतेन भवतः श्वसनसहायकस्नायुषु अपि प्रभावः भवितुम् अर्हति) ।
• आक्षेपाः
• कृष्णं रक्तं वा मूत्रं (पोर्फाइरिन् इत्यादीनि रसायनानि मूत्रस्य वर्णं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति) ।

यदि भवतः वंशानुगतः कोप्रोपोर्फाइरिया ``(HCP)`` अथवा वैरिगेट् पोर्फाइरिया ``(VP)`` अस्ति तर्हि भवतः त्वचा सूर्यप्रकाशस्य प्रति संवेदनशीलः भवितुम् अर्हति । सूर्यप्रकाशस्य संपर्कात् फोडाः, त्वचायाः विवर्णः, दागः वा भवितुम् अर्हति ।

तीव्रः पोर्फाइरिया कियत्कालं यावत् स्थातुं शक्नोति ?

एतादृशः आक्रमणः त्रयः सप्तदिनानि यावत् भवितुं शक्नोति । परन्तु विशेषतः यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि बहुकालं यावत् स्थातुं शक्नोति । लक्षणानाम् पूर्णतया गमनाय सप्ताहान् मासान् यावत् समयः भवितुं शक्नोति । भवतः जीवने एकः वा कतिपयानि आक्रमणानि एव भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु केषाञ्चन जनानां वर्षे अनेकाः आक्रमणाः भवितुम् अर्हन्ति ।

तीव्र-पोर्फाइरिया-रोगेण उच्चरक्तचापः, वृक्कस्य विफलता, दुर्लभतया च यकृत्-कर्क्कटः इत्यादीनि दीर्घकालीनजटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।

गैर-फोडायुक्त चर्म पोर्फाइरिया (EPP/XLP) के लक्षण

चर्म-पोर्फाइरिया-रोगेण सूर्यप्रकाशेन त्वक्-लक्षणं भवति । अस्मिन् बहिः प्रत्यक्षसूर्यप्रकाशः, तथैव खिडकीद्वारा आगच्छन् सूर्यप्रकाशः अपि अन्तर्भवति । केचन प्रकाराः कृत्रिमप्रकाशाः अपि लक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति । एतादृशः पोर्फाइरियाः आकस्मिकं तीव्रं उदरवेदनाम् अन्यलक्षणं वा न जनयति यत् "आक्रमणस्य" विशिष्टं भवति ।

यदा भवतः सूर्यप्रकाशस्य प्रतिक्रिया आरभ्यते तदा प्रथमं भवतः कृते झुनझुना भवति । यदि भवान् सूर्यात् शीघ्रं न निर्गच्छति तर्हि भवान् यत् वैद्याः "फोटोटोक्सिक् रिएक्शन्" इति कथयन्ति तत् विकसितुं शक्नोति । विशेषतः मुखस्य हस्तयोः पादयोः च एतादृशाः त्वक्लक्षणाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

• कण्डूः
• जडता
• शोथ
• प्रभावितक्षेत्रे तीव्रवेदना
• त्वक् (`(Petechiae)`) लघु बैंगनी, रक्त, भूरेण वा बिन्दवः ।

एताः प्रतिक्रियाः अतीव कष्टप्रदाः भवन्ति, प्रायः द्वौ पञ्चदिनानि यावत् भवन्ति । भवन्तः अन्तःगृहे एव स्थित्वा प्रभावितक्षेत्राणि शीतलं कर्तुं प्रयतन्ते (उदाहरणार्थं वातानुकूलकस्य शीतलवायुना) ।

फोडा चर्म पोर्फाइरिया के लक्षण

पोर्फाइरिया क्यूटेनिया टार्डा (PCT) .

पीसीटी-रोगेण पीडितानां जनानां लक्षणं यथा-

• त्वक्फोडाः (प्रायः हस्तपृष्ठेषु) ।
• दागः
• त्वचायाः विवर्णता
• त्वक् स्थूलता
• भंगुरत्वक् या किञ्चित् क्षतिं वा निपीडनं वा सहजतया विदारयति
• अतिरोमवृद्धिः (प्रायः मुखस्य, ललाटस्य पार्श्वयोः, हनुमत्स्थानेषु वा) ।

जन्मजात एरिथ्रोपोइएटिक पोर्फाइरिया (CEP) २.

एतत् तीव्रं पोर्फाइरियारूपं जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा अत्यन्तं प्रारम्भे वा लक्षणं दर्शयितुं आरभते । प्रथमं लक्षणं रक्तमूत्रम् । यतः शिशुस्य लंगोटं रक्तवर्णीयं भवति, अतः प्रायः वैद्याः प्रथमं मूत्रमार्गस्य संक्रमणस्य जाँचं कर्तुं प्रलोभिताः भवन्ति ।

सीईपी इत्यस्य अन्ये लक्षणानि च सन्ति- १.

• किञ्चित् सूर्यप्रकाशस्य वा प्रतिदीप्तप्रकाशस्य वा संपर्कात् अपि तीव्रत्वक्फोडाः
• फोडाः संक्रमिताः भवन्ति, येन अस्थिसंक्रमणं अस्थिक्षतिः च भवति
• मुखस्य केषाञ्चन भागानां हानिः (कर्णनासिका उपास्थि) ।
• दन्ताः धूसर-भूरेण भवन्ति
• रक्ताल्पता - रक्ते रक्तकोशिकानां अभावः इति अस्य अर्थः । कदाचित् रक्ताधानस्य आवश्यकता भवति ।
• प्लीहा विस्तार
• न्यून प्लेटलेट गणना (`(कम प्लेटलेट गणना)`)

पोर्फाइरिया इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

तीव्रः पोर्फाइरिया कतिपयेषु जीनेषु परिवर्तनेन भवति । परन्तु भवन्तः आनुवंशिकपरिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति इति कारणेन एव भवतः पोर्फाइरिया-रोगस्य लक्षणं भविष्यति इति न भवति ।पोर्फाइरिया-रोगेण सम्बद्धाः आनुवंशिकपरिवर्तनानि येषां बहवः जनाः सन्ति तेषां लक्षणं नास्ति । केवलं आनुवंशिकपरीक्षणेन निदानस्य पुष्टिः कर्तुं न शक्यते इति तात्पर्यम् । भवतः लक्षणं तीव्रपोर्फाइरियाद्वारा भवति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं एकमात्रः उपायः अस्ति यत् भवतः मूत्रस्य ALA तथा PBG स्तरस्य परीक्षणं करणीयम्।

विशेषज्ञाः मन्यन्ते यत् अन्ये कारकाः यथा हार्मोनाः, केचन औषधाः, भवन्तः किं खादन्ति, किं पिबन्ति च, तेषां तीव्रप्रहारस्य आरम्भे महती भूमिका भवति । यदि भवान् तीव्र-पोर्फाइरिया-सम्बद्धेन आनुवंशिक-उत्परिवर्तनेन सह जायते तर्हि एतानि अन्यवस्तूनि आक्रमणानि अधिकं दुर्गन्धं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

एतादृशानि आक्रमणानि ये वस्तूनि प्रेरयितुं शक्नुवन्ति तानि सन्ति : १.

• स्त्रीलिंगहार्मोनस्य स्तरः वर्धितः (उदाहरणार्थं भवतः मासिकमासिकधर्मचक्रस्य ल्यूटियल-चरणस्य समये)
• केचन औषधानि (उदाहरणार्थं निद्रागुटिकाः, गर्भनिरोधकगोल्यः)
• अतिशयेन पानम्
• धूम्रपानम्
• कार्बोहाइड्रेट् न्यूनं सेवनं (उदाहरणार्थं यदा भवन्तः उपवासं कुर्वन्ति अथवा विशेषाहारस्य अनुसरणं कुर्वन्ति)

पोर्फाइरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT) इत्यस्य कारणानि २.

पीसीटी एकः प्रकारः पोर्फाइरिया अस्ति यः प्रायः प्रौढेषु भवति, अन्येभ्यः प्रकारेभ्यः पोर्फाइरियाभ्यः किञ्चित् भिन्नः अस्ति । वैद्याः तत् "अधिगतकारणानि" इति वदन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः आनुवंशिकविकृतिः नास्ति चेदपि भवतः स्थितिः विकसितुं शक्यते ।

सामान्यतया, द्वौ वा अधिकौ जोखिमकारकौ मिलित्वा सामान्यं हीम-उत्पादनं बाधते । एतादृशेषु कारकेषु अन्तर्भवति : १.

• एस्ट्रोजनस्य उपयोगः (उदाहरणार्थं गर्भनिरोधकगोल्यः अथवा हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा)
• अतिशयेन पानम्
• शरीरे लोहस्य स्तरः वर्धितः (`(Iron overload / hemochromatosis)`)
• हेपेटाइटिस सी संक्रमण
• एच.आई.वी.संक्रमणम्
• धूम्रपानम्

वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

चिकित्सकाः भवतः शारीरिकपरीक्षां कृत्वा प्रयोगशालापरीक्षां कृत्वा पोर्फाइरिया-रोगस्य निदानं कुर्वन्ति । भवतः एतेषु एकं वा अधिकं वा परीक्षणं भवितुम् अर्हति:

• रक्तपरीक्षा
• मूत्रपरीक्षा
• मलपरीक्षाः

भवतः वैद्यः व्याख्यास्यति यत् भवतः कानि परीक्षणानि कर्तव्यानि, प्रत्येकं परीक्षणं किं किं ज्ञातुं शक्नोति। भवतः वैद्यः भवतः परिवारे अन्येषां च कृते आनुवंशिकपरीक्षणम् अपि अनुशंसितुं शक्नोति । एतेन विशिष्टानि जीनपरिवर्तनानि चिन्तयितुं शक्यन्ते ये पोर्फाइरिया-रोगस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति ।

पोर्फाइरिया-रोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?

चिकित्साविकल्पाः भवतः पोर्फाइरिया-रोगस्य प्रकारेण, तस्य प्रभावः भवतः कथं भवति इति विषये निर्भरं भवति । भवतः विशिष्टस्थितेः कृते किं श्रेयस्करम् इति भवतः वैद्यः व्याख्यास्यति । अत्र केचन सामान्यवस्तूनि भवन्तः अपेक्षितुं शक्नुवन्ति।

तीव्र पोर्फाइरिया के उपचार

यदि भवतः तीव्रः पोर्फाइरिया अस्ति तर्हि यदा भवतः "आक्रमणं" भवति तदा भवतः चिकित्सायाम् आस्पतेः प्रवेशः भवितुम् अर्हति । चिकित्सालये वैद्याः निम्नलिखितयोः एकं वा अधिकं वा करिष्यन्ति- १.

• एएलए तथा पीबीजी स्तरं न्यूनीकर्तुं औषधं दत्त्वा (हेमिन इन्फ्यूजन)
• वेदना, उदरेण, तथा/वा मिर्गी स्थितिं प्रबन्धयितुं औषधं प्रदातुं
• चतुर्थ (शिराभिः) द्रवाणि दत्त्वा
• भवतः विद्युत् विलेयकस्तरस्य निरीक्षणं करणीयम्, आवश्यकतानुसारं पुनः पूरयितुं च
• स्वस्य मानसिकदशायां परिवर्तनं प्रति ध्यानं दत्त्वा

भविष्ये आक्रमणानि निवारयितुं भवतः वैद्यः गिवोसिरन् इति औषधं लिखितुं शक्नोति । एतत् मासिकं इन्जेक्शन् अस्ति यत् एएलए, पीबीजी इत्येतयोः अतिउत्पादनं स्थगयति ।

भवद्भिः उत्प्रेरककारकान् अपि परिहर्तव्यं भविष्यति यथा-

• केचन औषधानि
• उपवासः तथा च केचन कैलोरीप्रतिबन्धविधयः
• मद्यपानम्
• तम्बाकूप्रयोगः
• सूर्यस्य संपर्कः (यदि भवतः VP अथवा HCP अस्ति)

चमड़ी-पोर्फाइरिया-रोगस्य चिकित्सा

भवतः कोऽपि प्रकारः Cutaneous Porphyria भवतु, लक्षणं निवारयितुं भवतः त्वचायाः रक्षणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। केवलं सूर्यरक्षा एव प्रायः पर्याप्तं न भवति । यथाशक्ति सूर्ये न भवितुं सर्वोत्तमम् । यदि सूर्ये अवश्यमेव भवितव्यं तर्हि सूर्यरक्षकवस्त्रं धारयन्तु । भवतः कृते किं श्रेयस्करम् इति भवतः वैद्यः भवन्तं परामर्शं दास्यति। भवद्भिः केचन प्रकाराः कृत्रिमप्रकाशाः अपि परिहर्तव्याः भवेयुः ।

ईपीपी/एक्सएलपी इत्यस्य चिकित्सा

भवतः वैद्यः अफामेलानोटाइड् इति औषधं लिखितुं शक्नोति । एतत् अत्यल्पं प्रत्यारोपणम् अस्ति । भवतः वैद्यः भवतः उदरस्य त्वक् अधः स्थापयिष्यति। प्रत्यारोपणात् मुक्तं औषधं सूर्यस्य संपर्कात् उत्पद्यमानं वेदनादायकं लक्षणं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करिष्यति । भवतः चिकित्सकः भवतः यकृत्-कार्यस्य नियमितरूपेण निरीक्षणमपि करिष्यति तथा च भवतः विटामिन-डी-स्तरः न्यूनः नास्ति इति सुनिश्चितं करिष्यति ।

ईपीपी/एक्सएलपी-रोगयुक्तेषु जनासु पित्तपाषाणानां विकासस्य सम्भावना अधिका भवति । केषुचित् EPP/XLP रोगिषु यकृत् असामान्यता अपि भवितुम् अर्हति । गम्भीरेषु सति यकृत्-विफलता भवितुम् अर्हति । एतदर्थं यकृत्प्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवेत्, कदाचित् अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवेत् ।

पीसीटी इत्यस्य चिकित्सा

वैद्यः इत्यादीनि वस्तूनि निर्धारयितुं शक्नोति- १.

• फ्लेबोटोमी : नियमितान्तरेण अल्पमात्रायां रक्तं निष्कास्य शरीरात् अतिरिक्तं लोहं दूरं भवति । यदि लोहस्य अतिभारः हीम-उत्पादने बाधां जनयति तर्हि एतेन साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
• न्यूनमात्रायां हाइड्रोक्सीक्लोरोक्विन् : एतत् औषधं भवतः शरीरात् अतिरिक्तं पोर्फाइरिन् दूरीकर्तुं साहाय्यं करोति । ते भवतः मूत्रे उत्सर्जिताः भवन्ति।

सीईपी इत्यस्य उपचारः

फोडाः, जटिलताः च निवारयितुं सूर्यप्रकाशात्, प्रतिदीप्तप्रकाशात् च स्वस्य रक्षणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यदि फोडाः भवन्ति तर्हि प्रतिजीवकक्रीमस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यदि संक्रमणं तीव्रं भवति तर्हि मौखिकं वा चतुर्थं वा प्रतिजीवकदवानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

भवतः वैद्यः नियमितरूपेण भवतः हीमोग्लोबिनस्य स्तरस्य निरीक्षणं करिष्यति यत् रक्ताधानस्य आवश्यकता अस्ति वा इति निर्धारयिष्यति । येषां कृते अत्यन्तं तीव्रप्रकरणं भवति तेषां कृते अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणं आवश्यकं भवेत् । एतेन एव रोगस्य चिकित्सा भवति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदा भवतः पोर्फाइरिया भवति तदा भवतः वैद्येन सह नियमितरूपेण जाँचः (``अनुवर्तनानि'') भवतः जीवनस्य भागः भविष्यति । भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् भवतः नियुक्त्यर्थं कदा आगन्तुं आवश्यकम्। एतानि नियुक्तयः महत्त्वपूर्णाः सन्ति यत् रोगः भवतः शरीरं कथं प्रभावितं करोति इति निरीक्षणं करोति तथा च जटिलतायाः लक्षणं द्रष्टुं शक्नोति। भवतः नियमितरूपेण रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणस्य आवश्यकता भविष्यति, अन्येषां अङ्गानाम् कार्यस्य जाँचार्थं परीक्षणस्य आवश्यकता भविष्यति ।

पोर्फाइरिया-रोगेण पीडितः कोऽपि कीदृशं भविष्यं अपेक्षितुं शक्नोति ?

भवतः दृष्टिकोणः एतेषु विषयेषु निर्भरं भवति- १.

• भवतः यः प्रकारः पोर्फाइरिया अस्ति
• भवतः कियत् दुष्टं प्रभावः अभवत्
• यत्किमपि जटिलता उत्पद्यते

भवतः वैद्यः भवतः समीचीनतमं विचारं दातुं शक्नोति यत् अग्रे गत्वा किं अपेक्षितव्यम् इति।

पोर्फाइरिया भवतः दैनन्दिनजीवने महत् प्रभावं कर्तुं शक्नोति। तीव्रलक्षणाः भवतः सामान्यक्रियासु बाधां जनयितुं शक्नुवन्ति, येन कार्यं कर्तुं, परिवारस्य परिचर्या, शौकस्य आनन्दः च कठिना भवति । शारीरिकं मानसिकं च भवन्तः अतीव श्रान्ताः अनुभवन्ति ।

भवतः कथं भवति इति वैद्यं वदतु। सः भवन्तं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति संसाधनानाम्, समर्थनसमूहानां च विषये वक्तुं शक्नोति। पोर्फाइरियासमुदायैः सह सम्पर्कः भवतः स्थितिविषये अधिकं ज्ञातुं तस्याः प्रबन्धनस्य उपायान् अन्वेष्टुं च सहायकः भवितुम् अर्हति ।

पोर्फाइरिया इत्यादि दुर्लभरोगेण सह जीवनं एकान्तं, कुण्ठितं, नितान्तं भयङ्करं च भवितुम् अर्हति । भवन्तः इच्छन्ति यत् भवतः परिवारः मित्राणि च भवतः कथं भावः इति अवगच्छन्तु। भवता अन्येभ्यः स्वस्य पोर्फाइरियाविषये व्याख्यातव्यं स्यात्, तान् पृच्छितव्यं च यत् भवतः कतिपयानि कार्याणि किमर्थं कर्तुं न शक्यन्ते इति ।

यत्र कुत्रापि विद्धि त्वमेव न एकाकी ।यद्यपि अन्येषां बहूनां रोगानाम् अपेक्षया पोर्फाइरिया दुर्लभः अस्ति तथापि भवतः साहाय्यार्थं प्रतीक्षमाणः विशालः समुदायः अस्ति । ऑनलाइन पोर्फाइरिया समर्थनसमूहेषु सम्मिलितं भवन्तु, अथवा स्वचिकित्सकं भवन्तं एकस्मिन् निर्दिष्टुं वदन्तु। भवतः कथं भवति इति अवगच्छन्ति जनान् अन्वेष्टुं जीवनस्य उत्थान-अवस्थायाः निवारणं बहु सुकरं भवितुम् अर्हति ।

अस्मात् (Take-Home Message) अस्माभिः यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु ज्ञातव्यम्

पोर्फाइरिया एकः जटिलः दुर्लभः च रोगः अस्ति । परन्तु यदि भवान् तस्य विषये शिक्षितः अस्ति, वैद्यस्य सल्लाहं अनुसृत्य भवतः लक्षणं दुर्गतिम् अयच्छति इति विषयान् परिहरति तर्हि भवान् एतस्याः स्थितिः सह सफलतया जीवितुं शक्नोति । शरीरे, लक्षणेषु च ध्यानं दत्तुं, समये वैद्यं द्रष्टुं च महत्त्वपूर्णम् । स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति, साहाय्यं याचयितुम् अपि कदापि न संकोचयन्तु ।

` पोर्फाइरिया, हीम, पोर्फाइरिन्, एन्जाइम, आनुवंशिक रोग, त्वचा रोग, उदर वेदना