किं भवन्तः कदापि Refsum Disease इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः!

किं भवता कदापि 'Refsum Disease' इति किमपि श्रुतम्? कदाचित् एतत् नाम बहुजनानाम् कृते किञ्चित् नवीनम् अस्ति। अत्यन्तदुर्लभत्वात्, दुर्लभतया दृष्टा आनुवंशिकरोग इत्यर्थः । परन्तु एतादृशेषु विषयेषु किञ्चित् अवगतः भवितुं अतीव मूल्यवान् अस्ति। अद्य वयं Refsum Disease इत्यस्य विषये सरलतया वदामः, यथा भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

रेफ्सुम रोगः वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् रेफ्सुम् रोगः एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति यः द्वौ भिन्नौ अङ्गौ प्रभावितौ भवतः । एकः शिशु रेफ्सम रोगः , अपरः प्रौढः रेफ्सम रोगः | उभौ अपि ``पेरोक्सिसोमल डिसऑर्डर्स्'' इति रोगानाम् एकस्य विशालस्य समूहस्य अन्तर्गतौ स्तः ।अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरे जीनेषु केषाञ्चन परिवर्तनानां कारणात् (एतान् ``उत्परिवर्तनानि'' इति वदामः) केचन प्रकाराः मेदः सम्यक् भग्नाः न भवन्ति अर्थात् पचितुं न शक्यन्ते यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः शरीरे ते एन्जाइम्स् नष्टाः भवन्ति ये ``फाइटैनिक अम्लम्'' इति एकप्रकारस्य मेदः भङ्गयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।किं भवति यत् ``फाइटैनिक अम्लम्'' शरीरे सञ्चितुं आरभते अस्माकं गृहे किञ्चित् कचरा इव चिन्तयन्तु, समस्यां जनयति च।

प्रौढ रेफ्सुमस्य शिशुस्य रेफ्सुमस्य च मध्ये किं भेदः अस्ति ?

उभयप्रकारस्य रेफ्सुमरोगे दृष्टिक्षयः, शरीरे `(Phytanic acid)` इत्यस्य सञ्चयः च द्रष्टुं शक्यते यत् मया पूर्वं उक्तम्। परन्तु एतौ द्वौ स्थितिः अस्माकं जन्मनः अपि पूर्वं द्वयोः भिन्नयोः जीनयोः परिवर्तनस्य (`(उत्परिवर्तनानि)`) कारणेन भवति ।

• शिशु रेफ्सम रोगः : एषः ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर् इति नामकस्य स्थितिसमूहे अन्यतमः अस्ति । शिशुषु लघुबालेषु च लक्षणं जनयति । यथा - फ्लॉपी मांसपेशीस्वरः , दुर्बलभोजनं , आक्षेपाः , विकासविलम्बः , यकृत्रोगः च । वयस्क रेफसमस्य अपेक्षया शिशु रेफ्सुम् अधिका गम्भीरा स्थितिः अस्ति । एतादृशी शिशवः जीवितस्य समयः भिन्नः भवितुम् अर्हति, परन्तु अन्ततः घातकः भवितुम् अर्हति ।

• वयस्क रेफसम रोगः : प्रायः एषः बाल्यकाले उत्तरार्धे वा ततः परं वा दृश्यते । मुख्यतया दृष्टिक्षयः , गन्धहानिः , अङ्गानाम् जडता वा दुर्बलता वा , श्रवणशक्तिक्षयः च भवति | शिशु रेफ्सुम इत्यस्य विपरीतम् एतेन मस्तिष्के प्रभावः न भवति । अतः प्रायः आक्षेपः विकासविलम्बः वा न दृश्यते । परन्तु पश्चात् जीवने हृदयस्य गम्भीराः समस्याः भवितुं शक्नुवन्ति ।

रेफ्सुम् रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

रेफ्सम रोगः वस्तुतः अतीव दुर्लभः स्थितिः अस्ति । शिशु रेफ्सुम् रोगः प्रायः लक्षेषु एकस्मिन् भवति । प्रौढ रेफ्सुम् रोगः अपि दुर्लभतरः अस्ति, यः प्रायः कोटिषु एकस्मिन् भवति । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

रेफसुम रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

रेफ्सुम-रोगस्य लक्षणं यस्मिन् वयसि लक्षणं अनुभवितुं आरभते तदनुसारं भिन्नाः भवन्ति ।

शिशु Refsum

यदि भवतः शिशुः रेफ्सुम-रोगः अस्ति तर्हि ते जन्मसमये अतीव फ्लॉपी भवन्ति, यथा ते निर्जीवाः सन्ति । तेषां स्तनपानं कर्तुं अपि कष्टं भवितुम् अर्हति | तेषां लक्षणं रोगस्य तीव्रतानुसारं भवति । तेषां आक्षेपाः भवन्ति, एतेषु अवयवेषु असामान्यता वा भवन्ति :

• किडनी (`(किडनी)`) २.
• यकृत् (`(यकृत्)`) २.
• अस्थि (विशेषतः दीर्घास्थिः) २.

रोगस्य तीव्रप्रकरणयुक्ताः शिशवः कदाचित् प्रथमवर्षे एव मृताः भवितुम् अर्हन्ति ।

वृद्धाः बालकाः एतादृशाः विषयाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-

• विकासात्मक विकलांगता
• दुर्बलवृद्धिः
• दृष्टिश्रवणसमस्याः

वयस्क Refsum

प्रौढ रेफ्सुम रोगस्य प्रथमं लक्षणं प्रायः रात्रौ दृष्टिक्षयम् भवति | एतत् `(Retinitis pigmentosa)` इति अवस्थायाः कारणेन भवति । भवतः बालकः किशोरावस्थायां त्रयोदशचतुर्दशवर्षेषु एतत् रात्रौ दृष्टिक्षयम् अवलोकयितुं शक्नोति । अथवा यावत् प्रौढाः न भवन्ति तावत् लक्षणं न दर्शयन्ति । यथा यथा ते वृद्धाः भवन्ति तथा तथा एषा `(Retinitis pigmentosa)` इति स्थितिः परिधीयदृष्टेः हानिं जनयितुं शक्नोति अन्ते च पूर्णतया अन्धतां जनयितुं शक्नोति .

अन्ये प्रौढाः Refsum लक्षणाः सन्ति : १.

• घ्राणेन्द्रियस्य हानिः (`(Anosmia)`) २.
• अङ्गेषु जडता वा दाहः वा
• श्रवणशक्तिक्षयः
• संतुलनस्य विषयाः
• इचथ्योसिस् (त्वक्स्थः रूक्षः, स्केलयुक्तः पटलः) २.
• धुन्धला दृष्टिः, नेत्रेषु मोतियाबिन्दुः भवति इव (`(Cataracts)`) ।
• तीव्रहृदयरोगः यथा अनियमितः हृदयस्पन्दनः (अतालता) हृदयविफलता वा (हृदयविफलता) ।

रेफ्सुम-रोगस्य काः जटिलताः सन्ति ?

शिशुषु रेफ्सुम अतीव गम्भीरः दुर्बलीकरणं च भवति । बालकानां भोजनस्य, आक्षेपस्य, दृष्टिः, श्रवणस्य च गम्भीराः समस्याः भवन्ति । श्वसनजटिलतायाः कारणेन तेषां आयुः लघु भवति ।

प्रौढ रेफ्सुम् इत्यस्मिन् कालान्तरे भवतः दृष्टिः क्रमेण दुर्गता भवति । दुर्बलता, संवेदनाहानिः, संतुलनसमस्याः अपि क्रमेण वर्धन्ते । कदाचित्, शारीरिकतनावस्य समये, यथा यदा भवतः प्रमुखः रोगः भवति अथवा शल्यक्रिया भवति , तदा मया उक्तस्य `(Phytanic acid)` इत्यस्य स्तरः अतीव उच्चः भवितुम् अर्हति तदा हृदयस्पन्दनः अनियमितः भवितुम् अर्हति अथवा अत्यन्तं दुर्बलता भवितुम् अर्हति । यदि अचिकित्सिताः भवन्ति तर्हि एतानि हृदयतालविनियमाः (`(Arrhythmias)`) प्राणघातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

रेफसुम रोगस्य कारणं किम् ?

जन्मसमये भवतः जीनस्य परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन रेफसम-रोगः भवति । भवन्तः एतत् उत्परिवर्तनं स्वमातुः, पितुः, उभयोः वा प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

द्वादशाधिकाः जीनाः सन्ति ये शिशु रेफ्सुमस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु `(PEX1)` (प्रायः ६०%), `(PEX6)` (प्रायः १५%), `(PEX12)` (प्रायः ७.६%), `(PEX26)` (प्रायः ४.२%) च सर्वाधिकं प्रचलन्ति ।

प्रौढः रेफसम-रोगः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन अपि भवति यत् जन्मसमये वर्तते, पीढिभिः यावत् प्रचलति च । प्रौढ रेफ्सुम् रोगयुक्तेषु दशसु जनासु प्रायः नवसु `(PHYH)` इति जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति । अन्येषां अधिकांशेषु `(PEX7)` इति जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति ।

अस्माकं शरीरे एकः लघुः कारखानः इव चिन्तयन्तु यत्र कश्चन महत्त्वपूर्णः यन्त्रः भग्नः भवति। एतादृशाः समस्याः तदा भवन्ति यदा ते जीननामकाः यन्त्राणि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति ।

रेफ्सुम रोगस्य निदानं कथं भवति ?

चिकित्सकाः रेफ्सुम् रोगस्य निदानार्थं भिन्नपरीक्षाणां उपयोगं कुर्वन्ति, भवतः वयसः आधारेण । ते आनुवंशिकपरीक्षां अपि कर्तुं शक्नुवन्ति यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अन्वेष्टुं शक्नुवन्ति येन रेफ्सुम रोगः भवति ।

• शिशु रेफसमस्य कृते : अत्यन्तं दीर्घशृङ्खलायुक्तानां वसाम्लानां (`(अतिदीर्घशृङ्खलायुक्तानां वसाम्लानां)`), फाइटानिक-अम्लस्य (`(फाइटानिक-अम्लस्य)`), प्रिस्टैनिक-अम्लस्य (`(प्रिस्टैनिक-अम्लस्य)`) च मापनं सर्वाधिकं सामान्यं परीक्षणं भवति
• वयस्कस्य Refsum कृते : भवतः चिकित्सकः प्रथमं रक्तस्य नमूना गृहीत्वा भवतः `(Phytanic acid)` स्तरस्य परीक्षणं कर्तुं शक्नोति।

रेफ्सुम रोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?

शिशु रेफसमस्य चिकित्सा

यदि भवतः बालकस्य शिशु रेफ्सम रोगः अस्ति तर्हि वैद्यः बालस्य लक्षणानाम् आधारेण चिकित्सायाः निर्णयं करिष्यति। अस्मिन् इत्यादीनि वस्तूनि अपि अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• ट्यूब फीडिंग
• मोतियाबिंद निष्कासन (`(Cataract removal)`)
• चषकाः
• श्रवणयंत्रम् (`(श्रवणयंत्रम्)`)
• विटामिनम्
• दौराविरोधी औषधानि
• विकासात्मकविलम्बस्य कृते विविधाः चिकित्साविधयः प्रारम्भिकहस्तक्षेपसेवाः च (`(चिकित्साः/प्रारम्भिकहस्तक्षेपसेवाः)`)

प्रौढ Refsum इत्यस्य उपचारः

वयस्कस्य रेफ्सुम-रोगस्य चिकित्सायां भवतः शरीरे फाइटानिक-अम्लस्य स्तरं वर्धयन्तः आहाराः सीमिताः भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणतया:

• गोमांसः मेषः च
• दुग्धजन्यपदार्थाः
• स्निग्धमत्स्याः, यथा कोड्, टूना, हडॉक् वा ।

केषाञ्चन जनानां ``Phytanic acid'' इत्यस्य सञ्चयस्य नियन्त्रणार्थं ``Plasmapheresis'' इति चिकित्सायाः अपि आवश्यकता भवितुम् अर्हति । ``प्लाज्माफेरेसिस्'' इत्यस्मिन् वैद्यः भवतः किञ्चित् रक्तं गृहीत्वा अतिरिक्तं ``फाइटानिक अम्लम्'' छानयति, ततः तत् रक्तं भवतः कृते पुनः ददाति । यद्यपि एषः किञ्चित् जटिलः उपचारः अस्ति तथापि केषाञ्चन जनानां कृते अतीव लाभप्रदः भवति ।

किं रेफसुम रोगस्य हृदयरोगस्य चिकित्सा आवश्यकी भवति ?

रेफ्सुम-रोगेण पीडितेषु प्रौढेषु यदि भवतः हृदयस्पन्दनं अकस्मात् अनियमितं भवति तर्हि भवतः हृदयस्पन्दनं नियन्त्रयितुं चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• औषधप्रकाराः : १.`(बीटा-ब्लॉकर)`, `(कैल्शियम चैनल ब्लॉकर)`, अथवा `(एण्टीकोअगुलेण्ट्)` इत्यादीनि औषधानि हृदयस्य गतिं नियन्त्रयितुं वा आघातस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं वा दीयन्ते
• हृदयविकारः : सामान्यहृदयस्पन्दनप्रतिमानं पुनः स्थापयितुं नियन्त्रितविद्युत्प्रहारस्य प्रशासनम् ।
• इम्प्लाण्टेबल कार्डियोवर्टर डिफिब्रिलेटर् (ICD) : एतत् एकं यन्त्रं यत् भवतः त्वचायाः अधः प्रत्यारोपितं भवति । एतत् भवतः हृदयस्पन्दनस्य निरीक्षणं नियमनं च करोति ।
• कैथेटर-विच्छेदनम् : एषा न्यूनतम-आक्रामक-प्रक्रिया अस्ति, यत्र अनियमितहृदयस्पन्दनं बाधितुं रोगग्रस्तहृदयस्य ऊतकस्य जानी-बुझकर क्षतिः भवति

रेफ्सुम-रोगेण पीडितः कोऽपि किं अपेक्षितुं शक्नोति ?

शिशु रेफ्सुम-रोगेण पीडितानां बालकानां विकासे प्रायः तीव्रविलम्बः भवति, तेषां व्यापकचिकित्साहस्तक्षेपस्य आवश्यकता भवति । दुःखदं यत् उत्तमपरिचर्यायाः अभावेऽपि अस्याः बालकानां तीव्रता, स्वरूपं च एतेषां बालकानां आयुः लघुं करोति ।

वयस्क Refsum युक्ताः बहवः जनाः `(Phytanic acid)` अधिकयुक्तानि आहारपदार्थानि सीमितं कृत्वा स्वलक्षणं सफलतया प्रबन्धयन्ति । चिकित्सायाम् शुष्कत्वक्, जडता इत्यादीनि लक्षणानि प्रायः गच्छन्ति । तथापि दीर्घकालीनदृष्टिः श्रवणसमस्या वा सह जीवितुं शक्यते । केचन जनाः कदापि नष्टं घ्राणं न प्राप्नुवन्ति ।

रेफ्सुम रोगस्य जोखिमं कथं न्यूनीकर्तुं शक्यते ?

यतो हि रेफसुम रोगः आनुवंशिकविकारः अस्ति, तस्मात् तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति ।

यदि भवतां Refsum रोगः अस्ति, अथवा भवान् रोगस्य वाहकः भवितुम् अर्हति इति मन्यते तर्हि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छति । आनुवंशिकपरीक्षणेन रेफ्सुमरोगस्य कारणभूतं जीन उत्परिवर्तनं चिन्तयितुं शक्यते । आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः परीक्षणपरिणामान् अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च भवतः बालकाः आनुवंशिकस्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति संभावनां व्याख्यातुं शक्नोति।

मया मम वैद्यं किं पृच्छितव्यम् ?

यदि भवतः Refsum रोगः अस्ति, अथवा भवतः शङ्का अस्ति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• रेफ्सुम-रोगस्य प्रथमानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
• रेफ्सुम् रोगस्य निदानार्थं केषां परीक्षणानां उपयोगः भवति ?
• रेफ्सुम् रोगस्य चिकित्साविकल्पाः के सन्ति ?
• किं मया रेफ्सुम रोगस्य आनुवंशिकपरीक्षा करणीयम्?
• मम बालकस्य रेफ्सुम् रोगस्य उत्तराधिकारः काः सम्भावनाः सन्ति?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति तदा भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। तथापि किं भवति इति अवगन्तुं निदानं प्राप्तुं प्रथमं सोपानम् अस्ति ।

सारांशतः (Take-Home Message) २.

रेफसम रोगः दुर्लभः जटिलः च स्थितिः अस्ति । तथापि सम्यक् निदानं शीघ्रं चिकित्सां च कृत्वा ।विशेषतः प्रौढ रेफ्सुम् रोगे चिकित्सायाम् लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्यते । यद्यपि शिशुस्य रेफ्सुमस्य स्थितिः अधिका चुनौतीपूर्णा अस्ति तथापि बालकस्य अधिकतमं परिचर्या, समर्थनं च प्रदातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति, अथवा भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति इति शङ्का अस्ति तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं कदापि न संकोचयन्तु । एतेषां दुर्लभरोगाणां जनानां तेषां परिवाराणां च सहायतां कुर्वतां समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं अपि महती सहायता भवितुम् अर्हति । यद्यपि सर्वेषां अनुभवः भिन्नः भवति तथापि अन्यैः सह वार्तालापः भवतः एकान्ततां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

` रेफसम रोग, रेफसम रोग, आनुवंशिक रोग, फाइटिक अम्ल, दृष्टि समस्या, श्रवण हानि, शिशु रेफसम, वयस्क रेफसम