किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम् ।

अद्य वयं दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः, यस्य अर्थः अस्ति यत् सर्वे न पश्यन्ति । अस्य नाम श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग् सिण्ड्रोम् (SGS) इति । भवता एतत् नाम अपि न श्रुतं स्यात्। परन्तु एतादृशीनां परिस्थितीनां विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्, यतः तदा वयं लक्षणं शीघ्रं ज्ञात्वा आवश्यकं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं शक्नुमः।

श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग् सिण्ड्रोम (SGS) किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अस्माकं शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं करोति । मुख्यतया बालस्य मुखस्य केचन असामान्यविशेषताः, कपालस्य अस्थिनां अकालं संलयनं (एतत् ``Craniosynostosis'' इति उच्यते), विविधाः अस्थिपरिवर्तनानि, मस्तिष्कस्य तंत्रिकातन्त्रस्य च समस्याः (उदाहरणार्थं बौद्धिकविकासे विलम्बः), कदाचित् हृदयस्य केचन दोषाः च भवन्ति

अस्याः स्थितिः कृते अन्ये द्वौ नामौ प्रयुक्तौ स्तः, ``मार्फानोइड्-क्रेनिओसिनोस्टोसिस् सिण्ड्रोम'' तथा ``श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग् कपालसिनोस्टोसिस् सिण्ड्रोम'' इति । यद्यपि नामानि किञ्चित् जटिलानि प्रतीयन्ते तथापि एषा आनुवंशिकस्थितिः इति अवगन्तुं कुञ्जी ।

एसजीएस कियत् सामान्यम् अस्ति ?

श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग्-सिण्ड्रोम् वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । एतावता चिकित्सावृत्तेषु अस्य रोगस्य ५० तः न्यूनाः एव प्रकरणाः उल्लिखिताः सन्ति । अस्य व्याधिना मुष्टिभ्यां एव लोके सन्ति इत्यर्थः ।

अस्य विषये अन्यत् वस्तु अस्ति यत् एसजीएस-रोगस्य लक्षणं अन्ययोः आनुवंशिकस्थितयोः सह किञ्चित् सदृशं भवति यत् मार्फान् सिण्ड्रोम् तथा लोयस्-डायट्ज् सिण्ड्रोम् इति, अतः कदाचित् वैद्यानां कृते तस्य समीचीननिदानं किञ्चित् कठिनं भवितुम् अर्हति अतः वास्तवतः कति जनानां एषा स्थितिः अस्ति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम् ।

श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग्-सिण्ड्रोम्, मार्फान्-सिण्ड्रोम्, लोयस्-डायट्ज्-सिण्ड्रोम् इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

यद्यपि एतेषां त्रयाणां लक्षणं समानं दृश्यते तथापि ते भिन्न-भिन्न-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां कारणेन भवन्ति . विशेषतः एसजीएस-रोगयुक्तानां जनानां बौद्धिकविकलाङ्गतायाः सम्भावना अधिका भवति । मार्फान् सिण्ड्रोम्, लोयस्-डायट्ज् सिण्ड्रोम् इत्येतयोः अपेक्षया तेषां हृदयरोगस्य जोखिमः अपि न्यूनः भवति । परन्तु स्मर्यतां यत् एतानि सर्वाणि वस्तूनि व्यक्तिगतरूपेण भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति ।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

अधिकांशतया SGS इत्यस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे `(SKI)` इति जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति । अयं SKI जीनः एकं प्रोटीनम् उत्पादयति यत् अस्माकं कोशिकासु अनेकेषु महत्त्वपूर्णेषु प्रक्रियासु सहायकं भवति, यथा वृद्धिः, विभाजनं, गतिः, परिपक्वता, मृत्युः च ।

चिन्तयतु, यतः अस्माकं शरीरे विभिन्नेषु ऊतकयोः एतत् SKI प्रोटीनम् अस्ति, यदि अस्मिन् जीनस्य परिवर्तनं भवति तर्हि शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अत एव वयं एसजीएस-मध्ये विविधानि लक्षणानि पश्यामः ।

परन्तु केषुचित् एसजीएस-रोगिषु एसकेआइ-जीन-उत्परिवर्तनं नास्ति, अतः वैज्ञानिकाः अद्यापि एतादृशेषु प्रकरणेषु अस्याः स्थितिः अन्येषां सम्भाव्यकारणानां अन्वेषणं कुर्वन्ति ।

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

अधिकांशतया श्प्रिन्त्जेन्-गोल्ड्बर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगः वंशानुगतरूपेण न भवति ।इदं आनुवंशिकविकृतिः प्रायः यादृच्छिकरूपेण अर्थात् गर्भधारणानन्तरं भ्रूणस्य अवस्थायां भवति । अतः एतादृशी स्थितिः येषां बहवः जनाः सन्ति तेषां परिवारे अस्य रोगस्य इतिहासः नास्ति ।

तथापि, अतीव दुर्लभतया , मातापितृभ्यः बालकं प्रति स्थितिः प्रसारयितुं शक्यते। यदि पारितं भवति तर्हि आटोसोमल प्रबलरूपेण भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितजीनस्य प्रतिलिपिं प्राप्नोति चेदपि बालकस्य स्थितिः विकसितुं शक्नोति ।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति?

एसजीएस-रोगस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् जनानां लक्षणं बहु मृदु भवति, केषुचित् तु तीव्रं लक्षणं भवति । एते लक्षणानि शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

कपाल अस्थि के अकाल संलयन के लक्षण (`(Craniosynostosis)`):

यदि शिशुस्य शिरस्य अस्थिः अकालं गर्भे वा जन्मसमये वा एकत्र संलयनं कुर्वन्ति तर्हि ``Craniosynostosis'' इति स्थितिः, लक्षणं यथा-

• लम्बं संकीर्णं शिरः ।
• नेत्रयोः मध्ये वर्धितं दूरं, अग्रे निर्गतं वा अधः तिर्यक् वा नेत्रम्।
• उच्चं संकीर्णं तालु (मुखस्य शिखरम्) ।
• उच्चं, प्रमुखं ललाटम् ।
• एकः लघुः तलस्य हुकः ।
• कर्णाः सामान्यापेक्षया न्यूनाः भवन्ति, कदाचित् पृष्ठतः कृताः च भवन्ति ।

अन्ये कङ्कालविकृतयः : १.

एतदतिरिक्तं कङ्कालस्य अन्ये परिवर्तनानि द्रष्टुं शक्यन्ते यथा-

• सन्धि अतिगतिशीलता।
• क्लबफुट।
• अग्रे निर्गतं वक्षःस्थलं वा (Pectus excavatum/carinatum) अन्तः डुबन्तं वा।
• स्कोलियोसिस।
• स्थायी रूप से झुकी हुई अङ्गुली (`(Camptodactyly)`)।
• सामान्यबाहुपादाभ्यां दीर्घतरम्।
• दीर्घाः कृशाः अङ्गुलीः (`(Arachnodactyly)`)। केचन वदन्ति यत् ते मकरकस्य पादौ इव दृश्यन्ते।

अन्ये केषुचित् जनासु अपि एतादृशाः लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

• मस्तिष्कस्य असामान्यताः यथा मस्तिष्के अतिरिक्तं द्रवम् (hydrocephalus) ।
• विकासविलम्बः मृदुतः मध्यमपर्यन्तं बौद्धिकविकलाङ्गता च।
• पाचनतन्त्रस्य समस्याः, यथा कब्जः अथवा उदरस्य विलम्बेन रिक्तता (Gastroparesis) ।
• उदरस्य श्रोणिस्य वा हर्निया (`(Hernias)`)।
• त्वक् कृशीकरणं, तया दृश्यमानमिव, सुलभं क्षतत्वं च।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• मांसपेशी दुर्बलता (`(Hypotonia)`)। यत्र शरीरं निर्जीवं अनुभवति इति अवस्था इत्यर्थः ।

दुर्लभाः हृदयलक्षणाः : १.

एतानि सर्वेषां कृते न भवन्ति, परन्तु केषाञ्चन जनानां हृदयस्य एतादृशाः स्थितिः भवितुम् अर्हति :

• महाधमनी धमनीविस्फार (महाधमनीस्य भित्तिस्य दुर्बलता) ।
• रक्तं पश्चात् प्रवहति यतोहि महाधमनीकपाटः सम्यक् न निमीलति (Aortic regurgitation) ।
• महाधमनीमूलस्य विस्तारः (`(Aortic root dilation)`) ।
• हृदयस्य कपाटात् रक्तस्य लीकं भवति (`(Mitral valve regurgitation)`)।
• माइट्रल कपाटस्य प्रकोपः (हृदयस्य माइट्रलकपाटस्य अशुद्धकार्यं)।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् सर्वेषु एसजीएस-रोगिषु एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भवन्ति । केषाञ्चन जनानां कतिपयानि एव भवन्ति, लक्षणानाम् तीव्रता च भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

एसजीएस-निदानं किञ्चित् चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । यथा मया पूर्वं उक्तं, यतः एषा दुर्लभा स्थितिः अस्ति तथा च मार्फान् सिण्ड्रोम् अथवा लोयस्-डायट्ज् सिण्ड्रोम् इत्यनेन सह भ्रमितुं शक्यते, अतः कदाचित् निदानं विलम्बितुं शक्यते।

वैद्यः मुख्यतया लक्षणानाम्, लक्षणानाञ्च आधारेण निदानं करोति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य शारीरिकरूपस्य, विकासस्य, अन्येषां स्वास्थ्यसमस्यानां च सावधानीपूर्वकं परीक्षणं करणीयम् । कदाचित् आनुवंशिकपरीक्षणेन SKI जीन उत्परिवर्तनस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते । परन्तु यतोहि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं विना जनानां एसजीएस-रोगः अपि भवितुम् अर्हति, अतः सम्प्रति अन्ये विशिष्टाः परीक्षणाः नास्ति ये निदानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति अस्याः रोगस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगस्य चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं लक्षणानाम् प्रबन्धनं, रोगी यथासम्भवं उत्तमं जीवनं जीवितुं च सहायतां कर्तुं भवति ।

रोगस्य लक्षणानाम् आधारेण चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । अत्र कतिचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• पादौ पृष्ठाधारं वा (`(ब्रेस्)`) धारयित्वा गमनं सुलभं करणं।
• आवश्यकतानुसारं भोजननलिकेः उपयोगः, सम्यक् पोषणं सुनिश्चित्य ।
• हृदयस्य रोगस्य चिकित्सायै औषधानि प्रदातुं।
• कपालस्य, मेरुदण्डस्य, वक्षःस्थले वा हृदयस्य दोषस्य अथवा अस्थिसमस्यानां सम्पादनार्थं शल्यक्रिया ।
• यदि वायुमार्गः अवरुद्धः भवति तर्हि कण्ठस्य अग्रे शल्यक्रियाद्वारा उद्घाटनं (tracheostomy) कर्तुं शक्यते ।

अपि च, भवतः वैद्यः वर्षे एकवारं वा वर्षद्वयेन वा एतानि परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नोति, यतः एते भवतः स्थितिः किमपि परिवर्तनं भवति वा इति द्रष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति:

• अस्थि घनत्व परीक्षण।
• हृदयस्य निरीक्षणार्थं इकोकार्डियोग्रामपरीक्षा।
• रक्तवाहिनीनां परीक्षणार्थं चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (MRA) अथवा कम्प्यूटर्ड टोमोग्राफी एंजियोग्राफी (CTA) परीक्षणम् ।
• कङ्कालस्य (X-rays) किमपि परिवर्तनं भवति वा इति पश्यन्तु ।

Shprintzen-Goldberg Syndrome-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् चिकित्सायै विशेषज्ञदलस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्मिन् दले विशेषज्ञाः सन्ति यथा-

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• कपाल-मुख-शल्यचिकित्सकः (शिरः-मुख-अस्थि-शल्यचिकित्सकः) २.
• आनुवंशिकीविद
• मस्तिष्क एवं तंत्रिका तंत्र शल्यचिकित्सक (`(Neurosurgeon)`)
• व्यावसायिकचिकित्सकः - कश्चन यः जनानां दैनन्दिनकार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं साहाय्यं करोति।
• नेत्ररोगविशेषज्ञः - दृष्टिसमस्यानां कृते (उदा. अदूरदर्शिता)।
• मौखिकशल्यचिकित्सकः - दन्तजङ्घासम्बद्धसमस्यानां कृते।
• अस्थिरोगचिकित्सकः (अस्थि-सन्धि-मेरुदण्ड-शल्यचिकित्सकः) २.
• बाल रोग विशेषज्ञ
• शारीरिकचिकित्सकः - यः व्यक्तिः गतिं शारीरिककार्यं च सुधारयितुम् सहायकः भवति ।
• मनोवैज्ञानिक
• रेडियोलॉजिस्ट (`(रेडियोलॉजिस्ट)`) - चिकित्साप्रतिबिम्बनार्थम्।
• वाक् चिकित्सक (`(Speech therapist)`) - वाक् कठिनताओं के लिए।

एतेषां सर्वेषां जनानां साहाय्येन एव वयं रोगी कृते उत्तमं चिकित्सां, परिचर्या च कर्तुं शक्नुमः ।

किं श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग्-सिण्ड्रोम् (SGS) इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

सम्प्रति श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग्-सिण्ड्रोम्-रोगस्य कारणं भवति इति आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यतो हि प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति । अपि च, वैज्ञानिकाः अद्यापि निश्चिताः न सन्ति यत् SKI जीनस्य अतिरिक्तं अन्ये के कारकाः अस्मिन् योगदानं ददति।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) इत्यस्य आयुः कियती भवति?

एसजीएस-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः (पूर्वसूचना) स्थितिः तीव्रतायां निर्भरं भवति । मृदुलक्षणयुक्तेषु सन्दर्भेषु आयुः महतीं प्रभावं न प्राप्नुयात् । परन्तु यत्र मस्तिष्कं, हृदयं, पाचनतन्त्रं वा भृशं प्रभावितं भवति तत्र आयुः लघुः भवितुम् अर्हति ।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) इत्यस्य विषये मया मम वैद्यं अन्यत् किं पृच्छितव्यम्?

यदा भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् भवतः बालकस्य Shprintzen-Goldberg Syndrome इति रोगः अस्ति तदा भवतः बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति। एतादृशेषु समये भवतः चिकित्सादलस्य प्रश्नाः पृच्छितुं साधु विचारः यथा-

• किं एतत् आनुवंशिकविकृतिः आनुवंशिकरूपेण अभवत्, अथवा यदृच्छया एव अभवत् ?
• एषा स्थितिः बालस्य शरीरे केषु तन्त्रेषु प्रभावं करोति ?
• मम बालकस्य किं चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति ?
• कानि लक्षणानि वा लक्षणानि वा सन्ति येषां कृते आपत्कालीनचिकित्सायाः आवश्यकता भवति ?
• मम बालकस्य विकासे विलम्बः भविष्यति वा बौद्धिकविकलाङ्गता वा?
• एषा स्थितिः मम बालस्य आयुः लघुं करिष्यति वा ?
• अस्माभिः कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्याः ? कतिवरम्?
• मम बालस्य अस्थि, हृदयं, रक्तवाहिनीं, मस्तिष्कं च नियमितरूपेण परीक्षितव्यम् वा ?
• किं एतादृशाः समर्थनसमूहाः सन्ति ये अस्मान् एतस्याः स्थितिः सह जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?
• किं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शं वा परीक्षणं वा अनुशंसन्ति?

यद्यपि श्प्रिन्त्जेन्-गोल्डबर्ग्-सिण्ड्रोम-रोगः दुर्लभः आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति तथापि तस्य विषये अवगतः भवितुम्, यथाशीघ्रं चिकित्सा-सल्लाहं च ग्रहीतुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि समीचीननिदानार्थं विशेषज्ञस्य परामर्शं कुर्वन्तु ।

अन्ते एतत् स्मर्यताम् (Take-Home Message)

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या बालस्य मुखस्य, कंकालस्य, मस्तिष्कस्य, सम्भवतः हृदयस्य अपि परिवर्तनं जनयितुं शक्नोतिएतत् वंशानुगतं भवितुम् अर्हति, अथवा यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नोति ।

यद्यपि तस्य चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतार्थं विविधाः उपचाराः उपलभ्यन्ते । विशेषज्ञदलस्य समर्थनेन भवतः बालकः यथासम्भवं सुष्ठु जीवितुं शक्नोति । यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु। शीघ्रं निदानं सम्यक् चिकित्सा च महत् अन्तरं कर्तुं शक्नोति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतासां परिस्थितिभिः सह निबद्धानां परिवारानां साहाय्यार्थं समर्थनसमूहाः संसाधनाः च उपलभ्यन्ते ।

` Shprintzen-Goldberg Syndrome, SGS, आनुवंशिक रोग, Craniosynostosis, SKI जीन, कंकाल असामान्यताएं, विकासात्मक विलंब, दुर्लभ रोग