भवतः बालस्य मांसपेशिकाः दुर्बलाः सन्ति वा ? Spinal Muscular Atrophy (SMA) इत्यस्य विषये वदामः ।

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् भवतः शिशुः किञ्चित् फ्लोपी अस्ति, अथवा अन्येषां शिशवानां इव तेषां शिरः उपरि धारयितुं वा लुठितुं वा किञ्चित् मन्दः अस्ति? कदाचित्, अस्माकं मातापितृरूपेण किञ्चित् चिन्ता भवति यदा वयं किञ्चित् बालकं परितः धावन्तं, पतति, अथवा सोपानं आरोहयितुं कष्टं प्राप्नुमः इति पश्यामः। यद्यपि एते लक्षणानि सर्वदा किमपि गम्भीरस्य लक्षणं न भवन्ति तथापि कदाचित् तेषां पृष्ठतः दुर्लभा स्थितिः भवति यस्य विषये अस्माभिः अवगन्तव्यम् । सः मेरुदण्डस्य मांसपेशीशोषः, अथवा यत् वयं चिकित्सकीयदृष्ट्या ` Spinal Muscular Atrophy (SMA)` इति वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः एस.एम.ए.

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्याः कारणेन स्वैच्छिकस्नायुः, ये मांसपेशिः वयं गतिं कर्तुं नियन्त्रयामः, क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति मुख्यतया अस्माकं मेरुदण्डस्य अधोभागे स्थितानां तंत्रिकाकोशिकानां प्रभावं करोति ।

एवं चिन्तयतु। अस्माकं मस्तिष्कं मेरुदण्डः च विद्युत्संकेतं वा सन्देशं वा अस्माकं मांसपेशिषु "चलितुं" प्रेषयति । एषः सन्देशः मोटर न्यूरॉन् इति विशेषाः तंत्रिकाकोशिकाभिः वहति । एतासां तंत्रिकाकोशिकानां स्वस्थतां स्थापयितुं SMN1 इति जीनेन उत्पादितं "Survival Motor Neuron" (SMN) इति प्रोटीनम् अत्यावश्यकम् ।

SMA-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य `SMN1` जीनस्य दोषस्य कारणात् `SMN` प्रोटीनस्य उत्पादनं आवश्यकमात्रायां न भवति । यदा एतत् प्रोटीनम् नष्टं भवति तदा तान् सन्देशान् वहन्तः तंत्रिकाकोशिकाः (मोटर न्यूरॉन्स) क्रमेण म्रियन्ते । तदा स्नायुः आवश्यकसंकेतान् न प्राप्नुवन्ति । अप्रयुक्ताः स्नायुः क्रमेण संकुचन्ति दुर्बलाः च भवन्ति । एतत् वयं मांसपेशीशोषं वदामः |

एस.एम.ए.-रोगस्य लक्षणं, प्रकाराः च के सन्ति ?

एसएमए-रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति । ते शरीरे `SMN` प्रोटीनस्य कियत् उत्पादनं भवति इति अवलम्बन्ते । `SMN1` इति मुख्यजीनस्य अतिरिक्तं अस्माकं `SMN2` इति `सहायक` जीनम् अपि अस्ति । एतत् `SMN2` जीनम् अपि `SMN` प्रोटीनस्य किञ्चित् परिमाणं उत्पादयति । मनुष्यस्य `SMN2` जीनस्य यावन्तः प्रतिकृतयः सन्ति, तावत् लक्षणं मृदुतरं भवति ।

लक्षणं यस्मिन् आयुः दृश्यते तदनुसारं एसएमए ५ मुख्यप्रकारेषु विभक्तः भवति ।

एस.एम.ए.

एसएमए एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या पीढीतः पीढौ यावत् प्रचलति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् 'आटोसोमल रिसेसिव' इति लक्षणरूपेण उत्तराधिकारः भवति । तस्य किम् अर्थः ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालस्य एसएमए-विकासाय मातापितरौ दोषपूर्णस्य एसएमएन१ जीनस्य प्रतिलिपिं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्तौ । यदि केवलं एकः मातापिता दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य एस.एम.ए. तथापि बालकः रोगस्य "वाहकः" भविष्यति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य लक्षणं न भविष्यति, परन्तु भविष्ये अपि दोषपूर्णं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नोति ।

रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करणीयम् ?

अद्यत्वे बहवः देशाः इव श्रीलङ्कादेशे अपि कदाचित् नवजातानां एतादृशानां आनुवंशिकरोगाणां परीक्षणं भवति । परन्तु कदाचित् विशेषतः मृदुलक्षणयुक्तेषु पश्चात् एव ज्ञायते ।

यदि भवतः बालकस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि वैद्यः तं दृष्ट्वा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• किं भवतः शिशुः विकासात्मकमाइलस्टोन्स् पारयितुं विलम्बं कृतवान् यथा शिरः उपरि धारयित्वा आवर्त्य?
• किं बालस्य स्वयमेव उपविष्टः उत्तिष्ठति वा कष्टम् ?
• किं भवता श्वसनस्य कष्टं लक्षितम् ?
• एतानि लक्षणानि प्रथमवारं कदा लक्षितानि ?
• भवतः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतानि लक्षणानि अभवन् वा ?

एतेषां प्रश्नानाम् अतिरिक्तं रोगस्य पुष्ट्यर्थं निम्नलिखितपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते- १.

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : रक्तस्य नमूना गृहीत्वा `SMN1` जीनस्य प्रत्यक्षपरीक्षणं भवति यत् सः दोषपूर्णः अस्ति वा अनुपलब्धः अस्ति वा इति। रोगस्य पुष्ट्यर्थं एषा मुख्यपरीक्षा अस्ति ।
• क्रिएटिन किनेज् (CK) रक्तपरीक्षा : यदा मांसपेशिकाः दुर्बलाः भवन्ति तदा रक्ते CK इति एन्जाइमः निर्मीयते । यदि एतत् अधिकं भवति तर्हि मांसपेशीक्षतिः अस्ति इति शङ्का कर्तुं शक्यते ।
• तंत्रिकापरीक्षा : इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) इत्यादिपरीक्षासु तंत्रिकाः मांसपेशीभ्यः संकेतान् कथं प्रेषयन्ति इति परीक्षन्ते ।
• एमआरआइ अथवा सीटी स्कैन् : शरीरस्य अन्तः विशेषतः मेरुदण्डस्य मांसपेशिनां च विस्तृतचित्रं प्राप्नुवन्तु ।
• मांसपेशी बायोप्सी : कदाचित्, मांसपेशीयाः लघुखण्डं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति, क्षतिस्य स्वरूपस्य पुष्ट्यर्थम् ।

एस.एम.ए.-रोगस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

दशपञ्चदशवर्षपूर्वं एस.एम.ए.-संस्थायाः केवलं सहायकचिकित्सा एव आसन् ये लक्षणं नियन्त्रयन्ति स्म । परन्तु अद्यत्वे चिकित्साविज्ञानस्य उन्नत्या विश्वे अनेके अत्यन्तं प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ये एस.एम.ए.

1. सहायक परिचर्या

यद्यपि एते रोगस्य चिकित्सां न कुर्वन्ति तथापि बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायाः उन्नयनार्थं एते अत्यावश्यकाः सन्ति ।

• श्वसनसमर्थनम् : विशेषतः प्रथमप्रकारयोः २ च यथा यथा श्वसनस्नायुः दुर्बलाः भवन्ति तथा तथा श्वसनसहायार्थं विशेषमास्कस्य अथवा गम्भीरप्रसङ्गेषु यन्त्रस्य (वेण्टिलेटर्) आवश्यकता भवितुम् अर्हति
• पोषणं निगलनं च : निगलनस्नायुः दुर्बलाः भवन्ति इति कारणतः शिशुः उत्तमं पोषणं प्राप्नोति इति सुनिश्चित्य पोषणविशेषज्ञस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवति । केषाञ्चन शिशवानां भोजननलिकाद्वारा भोजनं दातव्यम् ।
• गतिः शारीरिकचिकित्सा च : शारीरिकचिकित्साव्यायामाः सन्धिषु रक्षणाय मांसपेशिनां दृढतां च स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । आवश्यके सति भवन्तः पादौ, पादचालकस्य, विद्युत्चक्रचालकस्य वा उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• पृष्ठस्य समस्याः : स्कोलियोसिस्-रोगेण पीडितानां बालकानां कृते पृष्ठभागं सीधां स्थापयितुं वैद्यः विशेषं कोर्सेट् (पृष्ठस्य ब्रेस्) धारयितुं अनुशंसितुं शक्नोति ।

2. जीन-लक्षित चिकित्साविधयः

एतानि एव औषधानि एस.एम.ए.

• नुसिनेर्सेन् (Spinraza) : एतत् औषधं मेरुदण्डस्य द्रवे इन्जेक्शनरूपेण दीयते । एतत् "सहायक" जीनं SMN2 इत्येतत् उत्तेजयित्वा कार्यं करोति यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, तस्य कारणेन च SMN प्रोटीनस्य अधिकं निर्माणं भवति । कतिपयेषु मासेषु तस्य सेवनस्य आवश्यकता वर्तते।
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): एषा जीनचिकित्सा अस्ति या एकवारं शिराभिः दीयते । एतत् दोषपूर्णस्य SMN1 जीनस्य स्थाने SMN1 जीनस्य स्वस्थप्रतिलिपिं स्थापयति । प्रायः २ वर्षाणाम् अधः बालकानां कृते दीयते ।
• रिसडिप्लाम (Evrysdi): एषा दैनिकं मौखिकं द्रव औषधं भवति यत् `SMN2` जीनतः `SMN` प्रोटीनस्य उत्पादनं वर्धयित्वा अपि कार्यं करोति

यद्यपि एते उपचाराः अतीव महत् मूल्यं धारयन्ति तथापि बालानाम् विकासस्य माइलस्टोन्स् (शिरः-धारणं, उपविष्टं) महत्त्वपूर्णतया सुधारं कुर्वन्ति, रोगस्य प्रगतिः नियन्त्रयन्ति च इति दर्शितम् अस्ति भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह चर्चां कुर्वन्तु यत् भवतः बालस्य कृते कः चिकित्सा सर्वोत्तमः अस्ति।