किं भवतः बालकस्य नेत्रकर्णसन्धिषु एकस्मिन् समये समस्या भवति? एतत् स्टिकलर सिण्ड्रोम इति भवितुम् अर्हति!

कदाचित् अस्माकं लघुबालानां क्रमेण रोगाः भवन्ति, किम्? परन्तु केचन बालकाः सहसा अनेकाः असम्बद्धाः प्रतीयमानाः समस्याः विकसितुं शक्नुवन्ति, यथा दृष्टिसमस्याः , श्रवणसमस्याः, सन्धिवेदना च किं भवतः अपि एतादृशः अनुभवः अभवत् ? ततः एतत् स्टिकलर सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितेः विषये अस्ति, यया एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति । यद्यपि एतत् किञ्चित् जटिलं दृश्यते तथापि सरलतया तस्य विषये वदामः ।

स्टिकलर सिण्ड्रोम इति किम् ? सटीकं वक्तुं...

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् स्टिकलर सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं जीनेषु परिवर्तनेन भवति । अस्माकं शरीरे मुख्यतया संयोजक ऊतकानाम् प्रभावं करोति । अयं संयोजक ऊतकः एकः विशेषः प्रकारः अस्ति यः अस्माकं शरीरस्य अन्येभ्यः अङ्गानाम्, यथा अङ्गानाम्, ऊतकानाम् च संयोजनं, समर्थनं, आकारं च ददाति । अस्माकं गृहस्य भित्तिं, छतम् च एकत्र धारयितुं सीमेण्टस्य तारस्य च उपयोगः इव चिन्तयतु। अस्माकं शरीराय अपि एतत् संयोजी ऊतकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

अतः, अस्मिन् स्टिकलर-लक्षणस्य सन्दर्भे मुखं, कर्णं, नेत्रं, सन्धिः इत्यादिषु स्थानेषु संयोजक ऊतकाः अधिकतया प्रभाविताः भवन्ति । अतः केषाञ्चन बालकानां मुखस्य किञ्चित् परिवर्तनं भवति, यथा तालुः विदारितः । दृष्टेः , श्रवणस्य, गतिस्य च समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति । एतत् कदाचित् स्टिकलर डिस्प्लेसिया इति कथ्यते ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ? कस्य तस्य विकासस्य सम्भावना अधिका अस्ति ?

स्टिकलर-लक्षणं प्रत्येकं ७,५०० तः १०,००० नवजातेषु एकं त्रीणि यावत् प्रभावितं भवति इति अनुमानितम् अस्ति । परन्तु प्रायः अस्य रोगस्य निदानं न्यूनं भवति इति कारणतः वास्तवतः कति जनाः अस्याः रोगस्य पीडिताः सन्ति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम् ।

कस्य प्राप्नोति इति दृष्ट्या कोऽपि स्टिकलर-सिण्ड्रोम-रोगं प्राप्तुं शक्नोति । परन्तु यदि कुटुम्बे कस्यचित् अर्थात् माता, पिता, भ्राता वा एतस्याः स्थितिः भवति तर्हि अन्येषां तस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति । परन्तु कदाचित्, कस्यापि पारिवारिक-इतिहासस्य विना, जीनेषु यादृच्छिकपरिवर्तनस्य ( आनुवंशिक- उत्परिवर्तनस्य) कारणेन अपि एषः रोगः भवितुम् अर्हति । अर्थात् तस्य वंशजं किमपि न भवितुमर्हति।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

स्टिकलर सिण्ड्रोम इत्यस्य प्रभावः शरीरे कथं भवति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, एषा स्थितिः संयोजी ऊतकं प्रभावितं करोति । अस्माकं शरीरे संयोजी ऊतकस्य एकं मुख्यं कार्यं अन्येषां ऊतकानाम् अङ्गानाञ्च रक्षणं, समर्थनं च भवति । अतः, यदा एतत् संयोजी ऊतकं निर्माति जीनस्य उत्परिवर्तनं, दोषः वा भवति, तदा सः जीनः एतत् संयोजक ऊतकं कथं निर्मातव्यं, कथं कार्यं कर्तव्यमिति सम्यक् निर्देशान् न प्राप्नोति।

अत एव स्टिकलर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृतेदृष्टिः, श्रवणं, सन्धिगतिः च प्रभाविता भवति । नेत्रकर्णसन्धिविशेषतः प्रभाविताः भवन्ति । स्टिकलर सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां जनानां बाल्यकाले प्रायः गठियारोगः भवति | परन्तु समुचितचिकित्सायाम् लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते तथा च एतादृशी स्थितियुक्ताः जनाः सामान्यं, सक्रियं जीवनं यापयितुं शक्नुवन्ति .

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ? कथं ज्ञातव्यम् ?

स्टिकलर सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति | सर्वेषां लक्षणानि सर्वाणि न भविष्यन्ति। तदेव अस्य विशेषं करोति। यथा - एकस्य बालस्य नेत्रस्य समस्या अधिका भवति, अपरस्य तु सन्धिवेदना अधिका भवति ।

लक्षणानाम् अनेकाः मुख्याः वर्गाः सन्ति ये द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

अस्थि-सन्धि-समस्याः : १.

• प्रारम्भे सन्धिः अतिलचीलः भवति , परन्तु कालान्तरे ते कठोरताम् आरभन्ते |
• मेरुदण्डस्य वक्रता, स्कोलियोसिसः वा भवितुम् अर्हति ।
• अल्पवयसि एव गठियारोगः भवितुम् अर्हति । कल्पयतु यदि कश्चन बालकः दशवर्षीयः अपि न भवति, सः प्रातः जागृत्य सन्धिवेदनाम् आक्रोशति तर्हि भवता चिन्ता कर्तव्या ।

श्रवण-कर्ण-सम्बद्धाः समस्याः : १.

• श्रवणशक्तिक्षयः भिन्नभिन्नप्रमाणेन भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां श्रवणशक्तिक्षयः किञ्चित् भवति, केषाञ्चन तु पूर्णबधिरत्वं भवति ।

नेत्रसमस्याः : १.

• तीव्र निकटदृष्टिः (अथवा दूरदर्शिता) इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् समीपस्थवस्तूनि एव स्पष्टतया द्रष्टुं शक्यन्ते, दूरस्थवस्तूनि तु धुन्धलानि भवन्ति ।
• विरक्त रेटिना। एतत् सहसा भवितुम् अर्हति, अतः तत्कालं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।
• मोतियाबिन्दु .
• नेत्रे दबावः वर्धते, यत् मोतियाबिन्दुः इति कथ्यते ।

मुखस्य उपरि दृश्यमानानि विशेषाणि : १.

प्रायः एतादृशी बालकानां मुखस्य आकारः अपि तेषां विकासे प्रभावितः भवितुम् अर्हति ।

• विच्छिन्नतालु : मुखस्य छतौ अन्तरं भवति इति भावः ।
• असामान्यतया लघुः अवगाहितः च निम्नजङ्घा (micrognathia) : एतत् कदाचित् Pierre Robin sequence इति कथ्यते । अनेन केषाञ्चन बालकानां श्वसनं निगलनं च कष्टं भवितुम् अर्हति ।
• मुखं समतलं भवति नासिका च लघु भवति ।

अन्ये लक्षणम् : १.

अस्य अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते- १.

• श्वसनस्य कष्टं (विशेषतः सूक्ष्मग्नाथिया-रोगयुक्तेषु बालकेषु)।
• नवजातशिशुषु आहारस्य कष्टानि।
• दृष्टि-श्रवण-अक्षमता-कारणात् शिक्षण-आव्हानानि।

महत्त्वपूर्णम् : सर्वेषां एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति। यदि भवतः बालकस्य एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ स्तः तर्हि चिन्ता मा कुरुत, परन्तु यदि भवन्तः एतानि कतिपयानि एकत्र पश्यन्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं सर्वोत्तमम् ।

किं स्टिकलरसिण्ड्रोमस्य विभिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, स्टिकलर-लक्षणस्य मुख्याः षट् प्रकाराः चिह्निताः सन्ति । एतेषां प्रकारानुसारं लक्षणानाम् तीव्रता, स्वरूपं च भिन्नं भवति ।

• प्रथमप्रकारः : एषः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति . मृदुश्रवणक्षयः, निकटदृष्टिः च मुख्यलक्षणम् अस्ति ।
• द्वितीयः प्रकारः : श्रवणशक्तिक्षयस्य निकटदृष्टेः च कारणेन एतत् अधिकं प्रभावितं भवति ।
• तृतीयः प्रकारः : श्रवणशक्तिक्षयः, सन्धिसमस्याः च मुख्यलक्षणाः सन्ति । दृष्टेः लक्षणं प्रायः अनुपस्थितं भवति |
• चतुर्थः, पञ्चमः, षष्ठः च प्रकाराः : एते प्रकाराः अतीव दुर्लभाः सन्ति . तेषां दृष्टिश्रवणसमस्याः तीव्राः भवितुम् अर्हन्ति । तेषां अधिकजटिललक्षणाः अपि भवितुम् अर्हन्ति, यथा दीर्घास्थीनां विस्तारिताः (spondyloepiphyseal dysplasia) गठिया च ।

लक्षणानाम्, परीक्षणस्य च आधारेण वैद्याः कस्यचित् व्यक्तिस्य कस्य प्रकारस्य इति निर्धारयन्ति ।

अस्य कारणं किम् ? आनुवंशिकप्रभावः कः ?

स्टिकलर - लक्षणस्य मुख्यकारणं आनुवंशिक - उत्परिवर्तनम् अस्ति | अस्माकं शरीरं कोलेजन् इति विशेषं प्रोटीनम् उत्पादयितुं निर्देशयन्ति ये षट् जीनाः तेषु कस्मिन् अपि जीनेषु एतत् उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति | कोलेजन् मुख्यं वस्तु अस्ति यत् अस्माकं संयोजी ऊतकानाम् लचीलापनं बलं च ददाति । रबरपट्टिका इव चिन्तयतु, येन तेभ्यः लोचः, बलं च प्राप्यते ।

अतः यदा एतेषु जीनेषु दोषः भवति तदा कोलेजनप्रोटीनस्य सम्यक् उत्पादनं न भवति । एतेन मुख्यतया अस्माकं उपास्थिनिर्मातृकोलेजेन्, अस्माकं नेत्रयोः अन्तः जेली-सदृशः पदार्थः च प्रभावितः भवति । एतेषु जीनेषु (COL2A1), (COL11A1), (COL11A2) इत्यादयः जीनाः मुख्याः सन्ति ।

यदि बालकः एतेषु उत्परिवर्तितजीनेषु एकं जीनम् उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तेषु स्टिकलर-लक्षणस्य लक्षणं दृश्यते ।

एते जीनाः कथं वंशानुगताः भवन्ति ?

एतस्य वंशजः मुख्यतया द्वौ मार्गौ स्तः- १.

• आटोसोमल प्रबल रूप : १.एषः एव सर्वाधिकं प्रचलितः प्रकारः (विशेषतः प्रथमः, द्वितीयः, तृतीयः च प्रकारः) । अत्र किं भवति यत् एकस्य मातापितुः जीन-उत्परिवर्तनं भवति चेदपि बालकस्य उत्तराधिकारः भवितुं ५०% सम्भावना वर्तते ।
• ऑटोसोमल रिसेसिव् : इदं किञ्चित् दुर्लभतरम् (इदं चतुर्थ, पंचम, षष्ठप्रकारेषु द्रष्टुं शक्यते) । अत्र मातापितरौ स्वस्थौ वाहकौ भवितुमर्हतः . अर्थात् तेषां लक्षणं नास्ति, परन्तु तेषां उत्परिवर्तितं जीनम् अस्ति । यदि एवम् अस्ति तर्हि बालकस्य स्थितिः उत्तराधिकारः भविष्यति इति २५% सम्भावना अस्ति ।

कदाचित्, एकः नूतनः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः (de novo mutation) यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हति , यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति । एतानि वस्तूनि पूर्वमेव पूर्वानुमानं कर्तुं कठिनाः सन्ति।

वैद्याः एतस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

स्टिकलर-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानार्थं वैद्यः अनेकानि पदानि अनुसृत्य कार्यं करोति ।

• विस्तृतः पारिवारिकः चिकित्सा-इतिहासः शारीरिकपरीक्षा च : प्रथमं भवतः बालकस्य च लक्षणानाम् विषये पृष्टं भविष्यति तथा च भवतः परिवारे कस्यचित् अपि एतादृशी स्थितिः अभवत् वा इति। ततः, भवतः बालकस्य परीक्षणं भविष्यति यत् मुखस्य, कर्णस्य, नेत्रस्य, सन्धिषु च किमपि विशेषं लक्षणं अस्ति वा इति ।
• दृष्टिश्रवणपरीक्षाः : एतानि परीक्षणानि विशेषज्ञवैद्यैः दृष्टिश्रवणस्तरस्य आकलनाय क्रियन्ते ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : कदाचित् अस्थिषु, सन्धिषु च किमपि असामान्यता अस्ति वा इति ज्ञातुं एक्स-रे इत्यादीनि परीक्षणानि क्रियन्ते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषा मुख्यपरीक्षा अस्ति या निश्चितनिदानं कर्तुं साहाय्यं करोति । रक्तस्य नमूना अथवा ऊतकस्य नमूना गृहीत्वा स्टिकलर-सिण्ड्रोम-रोगस्य कारणं भवन्ति आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं भवति ।

किं बालस्य जन्मनः पूर्वं एतत् ज्ञातुं शक्यते ?

आम्, कदाचित् प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणेन शिशुस्य जीनेषु किमपि असामान्यता वा उत्परिवर्तनं वा चिन्तयितुं शक्यते । परन्तु प्रायः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं, लक्षणस्य पुष्ट्यर्थं सम्पूर्णशारीरिकपरीक्षायाः अन्ये आवश्यकपरीक्षाणां च अनन्तरं निश्चितं निदानं भवति

स्टिकलर सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

एषा समस्या बहुजनानाम् अस्ति। सम्प्रति स्टिकलर-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं तेषां प्रभावं न्यूनीकर्तुं च बहवः प्रभाविणः उपचाराः सन्ति | शीघ्रं निदानं चिकित्सा च सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं कार्यम् अस्ति । विशेषतः विरक्तरेटिना अथवा सन्धिसमस्यायां प्रारम्भिकचिकित्सा प्रमुखक्षतिं निवारयितुं शक्नोति ।

लक्षणानाम् आधारेण चिकित्साविधयः भिन्नाः भवन्ति । अत्र केचन मुख्याः उपचाराः सन्ति- १.

• नेत्रदृष्टिः सुदृढं कुर्वन्तुचक्षुषः अथवा संपर्कचक्षुः प्रदातुं।
• श्रवणशक्तिसुधारार्थं श्रवणयन्त्राणि प्रदातुं।
• सन्धिवेदना न्यूनीकर्तुं औषधं दत्त्वा।
• यदि दन्तयोः कुटिलता वा विसंगतिः वा भवति तर्हि तेषां संशोधनार्थं दन्तचिकित्सा कर्तुं शक्यते ।
• सन्धिषु सुदृढं कर्तुं गतिशीलतां च सुधारयितुम् शारीरिकचिकित्सा ( विशेषव्यायामाः इत्यादयः) ।
• शल्य-चिकित्सा:
• विरक्त रेटिना पुनः संलग्नता शल्यक्रिया) पुनः संलग्नता।
• विदीर्ण तालुमरम्मत।
• यदि श्वसनं तीव्रं भवति तर्हि श्वसनं सुलभं कर्तुं कण्ठे लघुनलिकां स्थापयितुं शक्यते (सम्भवतः श्वासनलीच्छेदनम्) ।
• क्षतिग्रस्तसन्धिषु मरम्मतं वा प्रतिस्थापनं वा कुर्वन्तु।

अस्य चिकित्सायाः माध्यमेन स्टिकलर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः बालकाः प्रौढाः च सामान्यं, पूर्णं, सक्रियं च जीवनं जीवितुं महतीं सहायतां प्राप्नुवन्ति .

एषा स्थितिः निवारयितुं शक्यते वा ?

स्टिकलर सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते . परन्तु यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तथा च भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः आनुवंशिकपरीक्षणं च भवतः बालकस्य स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति

स्टिकलर सिण्ड्रोम इत्यनेन सह जीवनं यापयन् भवन्तः किं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति?

यद्यपि अस्याः रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि तस्य प्रभावः व्यक्तिस्य आयुः न भवति . अर्थात् एतादृशी स्थितियुक्ताः जनाः अन्येषां इव सामान्यं आयुः यापयन्ति । नियमितरूपेण चिकित्सानिरीक्षणेन, आवश्यकचिकित्सायाः, समर्थनस्य च सह बहवः जनाः अतीव सक्रियं पूर्णतां च जनयन्ति ।

शिशुकाले वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा रोगस्य निदानं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं भवति | ततः लक्षणं शीघ्रं नियन्त्रयितुं शक्यते, भविष्ये उत्पद्यमानानि जटिलतानि च निवारयितुं शक्यन्ते ।

कदाचित् चिकित्सायाः अनन्तरम् अपि लक्षणं पुनः भवितुं शक्नोति । यथा - विच्छिन्नं रेटिनां निष्कासयितुं शल्यक्रिया कृता अपि पुनः एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षायां उपस्थितिः, लक्षणानाम् उपरि ध्यानं च दातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .

दैनन्दिनकार्यक्रमेषु किमपि प्रभावः अस्ति वा ?

एतत् लक्षणस्य स्वरूपानुसारं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति । केषाञ्चन जनानां बहु प्रभावः न भवति, अन्येषां तु केनचित् सीमाभिः सह जीवितुं भवति । विशेषतः, वैद्याः सम्पर्कक्रीडां परिहरितुं सल्लाहं ददति , यथा रग्बी तथा फुटबॉल, यतः एतादृशेषु क्रीडासु रेटिनाविरहस्य जोखिमः अधिकः भवति

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा लक्षणानि सन्ति ये भवतः मनसि स्टिकलर-सिण्ड्रोम-सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च भवतः दैनन्दिन-क्रियाकलापं एतावत् प्रभावितं कुर्वन्ति यत् भवतः कार्यं कर्तुं न शक्यते तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु

• यदि भवतः सन्धिवेदना तीव्रा अस्ति .
• यदि भवतः दृष्टिः सहसा परिवर्तते (उदाहरणार्थं, धुन्धली दृष्टिः, भवतः नेत्रयोः पुरतः प्रकाशाः ज्वलन्तः दृष्ट्वा, भवतः नेत्रयोः पुरतः कृष्णबिन्दवः वा जालानि वा प्लवमानानि दृष्ट्वा, अथवा भवतः दृष्टेः भागे छाया इव अनुभूयते - एते विरक्तरेटिनायाः लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति)
• यदि भवतः अन्नं पेयं वा निगलने कष्टं भवति।
• यदि यत्र शल्यक्रिया कृता तत्र रक्तस्रावः, प्रफुल्लितः, पीतस्रावः वा भवति (एतस्य संक्रमणस्य अर्थः भवितुम् अर्हति) ।

अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् : यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा श्वसनं कष्टं भवति , तर्हि आपत्कालः अस्ति। तत्क्षणमेव समीपस्थं चिकित्सालयं गच्छन्तु, अथवा १९९० इति क्रमाङ्कं सम्पर्कयन्तु।

वैद्यं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति ?

एकदा भवन्तः जानन्ति यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा स्टिकलर-सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति तदा भवन्तः वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति ।

• एषा स्थितिः स्टिकलर सिण्ड्रोम इति कियत् गम्भीरा अस्ति ?
• अस्य कारणं किम् ?
• एतेन मम बालस्य दैनन्दिनजीवने कथं प्रभावः भविष्यति ?
• मया विशेषतया केषां जटिलतानां विषये चिन्ता कर्तव्या? तेषां लक्षणानि कानि सन्ति ?

एतेषां प्रश्नानाम् अतिरिक्तं भवतः किमपि चिन्तनं, भवतः किमपि भयं, संशयं वा विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।