भवतः शिशुस्य अस्थिविकासस्य गम्भीरसमस्या अस्ति वा ? आवाम् Thanatophoric Dysplasia इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

एकः मातृत्वेन भवतः शिशुविषये सर्वं प्रति जिज्ञासा, प्रेम च परिपूर्णा अस्ति, किम्? परन्तु कदाचित्, अस्माभिः एतादृशैः शब्दैः सह व्यवहारः कर्तव्यः भवति येषां विषये अस्माभिः कदापि न श्रुतम्, ये च किञ्चित् भयङ्करं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं "Thanatophoric Dysplasia" इति दुर्लभस्य किन्तु अतीव गम्भीरस्य अवस्थायाः विषये वक्तुं गच्छामः । यद्यपि नाम किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति तथापि सरलं स्थापयामः।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या शिशुस्य अस्थि-फुफ्फुसयोः विकासं प्रभावितं करोति । प्रायः शिशुः गर्भे एव भवति तदा आरभ्यते ।

"थानाटोफोरिक्" इति शब्दः प्राचीनग्रीकभाषायाः कृते आगतः । "मृत्युं आनयन्" इत्यर्थः । नाम वस्तुतः किञ्चित् भयङ्करम् अस्ति। कारणं यत् एतादृशी अवस्थां प्राप्य जायमानानां बहवः शिशवानां जन्मपूर्वं (मृतजन्म) जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु वा श्वसनविफलतायाः कारणेन मृत्योः उच्चः जोखिमः भवति, यतः तेषां फुफ्फुसाः पूर्णतया विकसिताः न भवन्ति

तथापि, अतीव दुर्लभतया , एतादृशी स्थितिः जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां गहनचिकित्सापरिचर्या सह बाल्यकालं यावत् जीवितस्य सूचनाः प्राप्ताः, विशेषतः श्वसनविफलतायाः कृते। एषा श्वसनविफलता तदा भवति यदा शिशुस्य शरीरे पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्यते अथवा तस्मिन् अधिकं कार्बनडाय-आक्साइड् भवति ।

किं कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया-रोगस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, अस्याः स्थितिः मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ये अस्थिविकासस्य भेदस्य आधारेण भेदिताः भवन्ति-

• प्रकारः १: एतादृशप्रकारस्य शिशवस्य अङ्गाः अतीव लघुः , वक्षःस्थलः अतीव संकीर्णः, धनुषरूपेण ऊरुः , मेरुदण्डः च समतलः (platyspondyly) च भवति । कदाचित्, कपालस्य अस्थयः अतिशीघ्रं संलयन्ते (craniosynostosis) । एषः प्रकारः २ प्रकारापेक्षया अधिकः भवति

• प्रकारः २ : अस्य प्रकारस्य शिशुस्य अङ्गाः अपि अतीव लघुः भवति , वक्षःस्थलं च संकीर्णं भवति । तथापि ऊरुअस्थयः ऋजुः भवन्ति . अपि च कपालस्य सिवनी शीघ्रं निमीलति इति कारणतः शिरस्य अग्रे पार्श्वे च उदग्राः दृश्यन्ते । एतत् कदाचित् "तिलपत्रकपालम्" इति कथ्यते ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । आँकडानुसारं प्रत्येकं २०,००० जन्मसु प्रायः एकः शिशुः एतादृशी स्थितिं प्राप्नुयात् । बहुशः दृश्यमानं वस्तु न इति भावः ।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यतो हि एषा स्थितिः शिशुस्य फुफ्फुसानां, अस्थिनां, सन्धिषु च गर्भे विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति, अतः निम्नलिखितलक्षणं दृश्यते ।

• फुफ्फुसानां सम्यक् विकासः न भवति : एतत् लघुपृष्ठपार्श्वयोः, संकीर्णवक्षःस्थलस्य च कारणेन भवति । अनेन फुफ्फुसानां सम्यक् वृद्धिः, वृद्धिः च कर्तुं अल्पं स्थानं त्यजति ।
• बाहुपादयोः अतिरिक्ताः त्वक्पुटाः।
• बृहद् शिरः, उदग्रं ललाटं, समतलं मुखम् ।
• लघुकदः (कंकालविकारः) अत्यन्तं लघुः अङ्गः (माइक्रोमेलिया) च ।
• विस्तृत-सेट् नेत्रे।

अस्याः अवस्थायाः सह जातानां शिशुनां मुख्यं मृत्युकारणं श्वसनविफलता अस्ति, यत् यदा फुफ्फुसानां सम्यक् विकासः न भवति तदा भवति । अनेन शिशुस्य सम्यक् श्वसनं कष्टं भवति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया ये शिशवः शैशवकालात् परं जीवन्ति तेषु अतिरिक्तलक्षणाः भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• अस्थिनां असामान्यवृद्धिः ।
• निरन्तरं श्वसनस्य कष्टम्।
• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• मिर्गी (आक्षेप) इत्यादीनि अवस्थानि ।

अस्य कारणं किम् ?

थैलामोफाइटिक डिस्प्लेसिया इत्यस्य मुख्यकारणं FGFR3 इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एषः FGFR3 जीनः एव शिशुशरीरे अस्थिविकासाय, परिपालनाय च निर्देशं ददाति । अस्माकं शरीरे प्रकाशस्य स्विचः इव चिन्तयन्तु। आवश्यकतायां चालू, कार्यं कृते अवरुद्धम् च भवति ।

परन्तु यदा FGFR3 जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा प्रकाशस्विचः on स्थाने अटति इव भवति । ततः, अस्मिन् जीनेन नियन्त्रिताः प्रोटीनाः अतिसक्रियाः भवन्ति । फलतः दीर्घास्थयः, उपास्थिः, अस्थिरूपेण भवन्ति, अस्थिकरण इति प्रक्रिया प्रतिबन्धिता भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्थिः सम्यक् न निर्मीयन्ते ।

अधिकांशः कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया-रोगः शिशुस्य नूतन-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । मातुः पितुः वा न वंशज इति भावः । प्रायः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः नासीत् । तथापि, अतीव दुर्लभतया , बालकः मातापितृणां एकस्मात् एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति। एतत् आटोसोमल प्रबल प्रतिमानम् इति उच्यते ।

एषा स्थितिः कस्य प्रभावं करोति ?

कस्मिन् अपि बालके थानाटोफोरिक-विकृतिः भवितुम् अर्हति । यतो हि एषः आनुवंशिकः परिवर्तनः प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति । यथा पूर्वं उक्तं मातापितृभ्यः अतीव दुर्लभतया उत्तराधिकारः भवति ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि गर्भावस्थायां मातुः किमपि कृतस्य कारणेन न भवन्ति । अतः, एतस्य कृते स्वयमेव दोषं मा कुरुत।

थानाटोफोरिक-विकृति-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः शिशुः गर्भे एव भवति तदा एव एषा स्थितिः निदानं भवति । गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले २.एषा स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते । भवतः वैद्यः एतादृशानि परीक्षणानि सूचयिष्यति येषु गर्भावस्थायां विविधाः आनुवंशिकस्थितयः ज्ञातुं शक्यन्ते । स्कैन्-काले वैद्याः शिशुस्य परितः एम्नियोटिक-द्रवस्य मात्रायां वृद्धिः (polyhydramnios) अस्थिविकासे असामान्यताः इत्यादीनि लक्षणानि अन्विषन्ति

यदि कस्यचित् परीक्षणस्य अनन्तरं FGFR3 जीनस्य उत्परिवर्तनं चिह्नितं भवति तर्हि गर्भावस्थायां सम्भाव्यजटिलतानां परिहाराय वैद्याः आवश्यकानि पदानि गृह्णन्ति।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं शिशुस्य अस्थिनां क्ष-किरणं, आन्तरिक-अङ्गानाम्, विशेषतः फुफ्फुसानां च अल्ट्रासाउण्ड् , कृत्वा श्वसन-उपचारस्य आवश्यकता अस्ति वा इति निर्धारयितुं शक्यते

अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

गर्भावस्थायां भवतः वैद्यः आनुवंशिकस्थितीनां ज्ञातुं एतादृशपरीक्षां सुचयितुं शक्नोति:

• एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् गर्भावस्थायाः १५ तः २० सप्ताहाणां मध्ये शिशुं परितः आम्निओटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं कृत्वा विविधस्वास्थ्यस्थितीनां ज्ञापनं भवति
• कोरियोनिकविलस नमूनाकरणम् (CVS): अस्मिन् गर्भावस्थायाः १० तः १३ सप्ताहाणां मध्ये नालात् कोशिकानां लघुनमूना गृहीत्वा आनुवंशिकस्थितीनां परीक्षणं क्रियते

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

ये शिशवः जन्मनः अनन्तरं जीवन्ति ते तत्क्षणमेव स्वस्य अविकसितफुफ्फुसानां समर्थनार्थं चिकित्सां आरभेत | एतेन शिशुः उत्तमं श्वसनं प्राप्नोति । अस्मिन् श्वसनसमर्थने अन्तर्भवितुं शक्नोति : १.

• वायुनलिके नलिकां निवेशनम् (श्वासनलिकां) ।
• नासिकाच्छिद्रद्वारा पूरक-आक्सीजनं प्रदातुं (उदा., निरन्तर-सकारात्मक-वायुमार्ग-दाबः अथवा CPAP यन्त्रम्) ।
• ब्रोन्कोडिलेटर दत्त्वा।
• फुफ्फुसानां वायुप्रदायार्थं यन्त्रस्य (वेण्टिलेटर्) उपयोगः ।

तदतिरिक्तं अन्येषां लक्षणानाम् अपि निवारणाय चिकित्सायाः उपयोगः भवति । उदाहरणतया:

• श्रवणशक्तिहीनानां कृते श्रवणयन्त्राणां उपयोगः।
• मिर्गीरोगस्य आक्षेपविरोधी औषधं प्रदातुं।
• अस्थिवृद्धौ असामान्यतां सम्यक् कर्तुं आवश्यके सति शल्यक्रिया।

यद्यपि थानाटोफोरिक-डिस्प्लेसिया-रोगेण निदानं प्राप्ताः बहवः शिशवः न जीवन्ति तथापि भवतः चिकित्सादलः भवन्तं संसाधनानाम् विषये शिक्षयिष्यति, अस्मिन् निदानेन सह आगच्छन्तं दुःखं आरामं च सहितुं भवतः प्रियजनानाञ्च आवश्यकता अस्ति, समर्थनं च करिष्यति शोकपरामर्शः अथवा शोकपरामर्शः अस्य विनाशकारीनुभवस्य सामना कर्तुं, अस्य चुनौतीपूर्णस्य समयस्य प्रबन्धने च सहायकः उपायः अस्ति । भवतः दुःखस्य सामना कर्तुं मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिनः अपि उपलभ्यन्ते ।

यदि भवतः शिशुः थानाटोफोरिक् डिस्प्लेसिया इति निदानं प्राप्नोति तर्हि किं अपेक्षितुं शक्यते?

वस्तुतः थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया इति निदानं प्राप्तानां शिशुनां पूर्वानुमानं बहु उत्तमं नास्ति । अस्य मुख्यं कारणं यत् फुफ्फुसाः अविकसिताः भवन्ति । तेषां आयुः अतीव अल्पः भवति । अधिकांशः शिशवः मृतजन्मरूपेण अथवा जन्मस्य प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु एव म्रियन्ते ।

जन्मानन्तरं जीवितानां शिशवानां फुफ्फुसानां समर्थनाय, श्वसनस्य स्थिरीकरणाय च गहनपरिचर्यायाः आवश्यकता भवति । तेषां प्रायः बाल्यकाले श्वसनयंत्रस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवति ।

बालस्य हानिः अतीव दुःखदं कठिनं च सहितुं शक्यते । भवतः मानसिकस्वास्थ्ये भावनात्मकदशायां च तस्य गहनः प्रभावः भवितुम् अर्हति । शोकग्रस्तानां मातापितृणां परिवारस्य सदस्यानां च कृते एतस्य हानिः सामना कर्तुं सहायतासेवाः उपलभ्यन्ते ।

मम बालस्य कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया-रोगस्य जोखिमं कथं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?

यतो हि एषा स्थितिः प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति नूतनस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य परिणामः भवति, अतः थानाटोफोरिक-विकृति-निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकस्थित्या सह बालकस्य जन्मस्य जोखिमं ज्ञातुं शक्नोति ।

यदि मम बालकः थानाटोफोरिक् डिस्प्लेसिया इति निदानं प्राप्तवान् तर्हि अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि?

भवतः शिशुस्य कोण्ड्रोप्लासिया इति ज्ञात्वा अतीव आव्हानात्मकः कष्टप्रदः च अनुभवः अस्ति । भवतः चिकित्सादलः भवतः प्रियजनानाञ्च अस्य कठिनसमयस्य सामना कर्तुं साहाय्यं करिष्यति। ते अनुवर्तनपरिचर्या अपि करिष्यन्ति येन भवतः शिशुस्य हानिः अनन्तरं भवतः परिवारः च यथासम्भवं कुशलाः सन्ति इति सुनिश्चितं भवति।

यदि भवान् दुःखी, चिन्ता, विषादः, निराशा वा अनुभवति, बालस्य हानिः सहितुं संघर्षं करोति च तर्हि स्वचिकित्सकं आह्वयितुं महत्त्वपूर्णम् ते भवन्तं मानसिकस्वास्थ्यव्यावसायिकं वा शोकसमर्थनसमूहं वा निर्दिष्टुं शक्नुवन्ति। तत्र भवन्तः अन्यैः सह स्वभावं साझां कर्तुं शक्नुवन्ति ये समानानुभवं गतवन्तः । भवतः परितः समर्थनजालं भवति चेत् भवतः दुःखस्य प्रबन्धने सहायकं भवितुम् अर्हति ।

आपत्कालीन-कक्षं कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः शिशुः thanatophoric dysplasia इत्यनेन सह जन्म प्राप्य श्वसनस्य कष्टं प्राप्नोति , अनियमितः अथवा द्रुतगतिः हृदयस्पन्दनः भवति , अथवा अधरस्य, मुखस्य, अङ्गुलीनां च परितः त्वचा नीला, बैंगनी, अथवा विवर्णा भवति , तर्हि एतत् श्वसनदुःखस्य, प्राणवायुस्य अभावस्य च लक्षणं भवितुम् अर्हति तत्क्षणमेव 911 (अथवा स्वस्थानीय आपत्कालीनसङ्ख्या) सम्पर्कं कुर्वन्तु अथवा समीपस्थं आपत्कालीनकक्षं गच्छन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

• यदि अहं गर्भधारणस्य योजनां करोमि तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नोमि वा?
• यदि अहं अन्यं बालकं प्राप्तुं प्रयतन्ते तर्हि तस्य बालकस्य अपि कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया भवितुं संभावना अस्ति वा?
• मम बालकस्य हानिशोकस्य सामना कर्तुं भवन्तः के संसाधनाः अनुशंसितुं शक्नुवन्ति?

यदि भवान् स्वस्थगर्भधारणाय सर्वं करोति चेदपि आनुवंशिकपरिवर्तनेन थाइरोटोक्सिकोसिस् इत्यादीनां जीवनघातकजटिलताः उत्पद्यन्ते । अस्मिन् आव्हानात्मके काले भवन्तः दुःखी, क्रुद्धाः, भ्रमिताः, असहायः, नष्टाः वा भवन्ति । अतः भवतः परितः समर्थकसमूहः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति। मानसिकस्वास्थ्यव्यावसायिकेन सह वार्तालापं कृत्वा अथवा समर्थनसमूहे सम्मिलितुं भवन्तः सान्त्वनां प्राप्नुवन्ति। भवतः चिकित्सादलः भवतः सर्वेषां प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं सज्जः अस्ति तथा च भवतः एतस्य हानिः सह सङ्गतिं कर्तुं साहाय्यं करोति।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति ज्ञातव्यम्। अस्मिन् काले भवतः समर्थनाय वैद्याः, परिचारिकाः, परामर्शदातारः, तथैव भवतः परिवारः, मित्राणि च सन्ति ।

• प्रायः यादृच्छिक-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति । भवतः दोषः नास्ति इति भावः।
• गर्भावस्थायां एतां स्थितिं ज्ञातुं प्रसवपूर्वपरीक्षाः सन्ति ।
• चिकित्सा मुख्यतया शिशुस्य श्वसनस्य समर्थनं लक्षणनियन्त्रणं च भवति ।
• एतादृशहानिः निबद्धे सति शोकपरामर्शं मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनं च प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः अस्याः जटिलस्थितेः किञ्चित् अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कृतवती अस्ति। यदि भवतः अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।