भवतः शिशुस्य अस्थिविकासस्य गम्भीरसमस्या अस्ति वा ? आवाम् Thanatophoric Dysplasia इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

एकः मातृत्वेन भवतः शिशुविषये सर्वं प्रति जिज्ञासा, प्रेम च परिपूर्णा अस्ति, किम्? परन्तु कदाचित्, अस्माभिः एतादृशैः शब्दैः सह व्यवहारः कर्तव्यः भवति येषां विषये अस्माभिः कदापि न श्रुतम्, ये च किञ्चित् भयङ्करं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं "Thanatophoric Dysplasia" इति दुर्लभस्य किन्तु अतीव गम्भीरस्य अवस्थायाः विषये वक्तुं गच्छामः । यद्यपि नाम किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति तथापि सरलं स्थापयामः।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या शिशुस्य अस्थि-फुफ्फुसयोः विकासं प्रभावितं करोति । प्रायः शिशुः गर्भे एव भवति तदा आरभ्यते ।

"थानाटोफोरिक्" इति शब्दः प्राचीनग्रीकभाषायाः कृते आगतः । "मृत्युं आनयन्" इत्यर्थः । नाम वस्तुतः किञ्चित् भयङ्करम् अस्ति। कारणं यत् एतादृशी अवस्थां प्राप्य जायमानानां बहवः शिशवानां जन्मपूर्वं (मृतजन्म) जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु वा श्वसनविफलतायाः कारणेन मृत्योः उच्चः जोखिमः भवति, यतः तेषां फुफ्फुसाः पूर्णतया विकसिताः न भवन्ति

तथापि, अतीव दुर्लभतया , एतादृशी स्थितिः जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां गहनचिकित्सापरिचर्या सह बाल्यकालं यावत् जीवितस्य सूचनाः प्राप्ताः, विशेषतः श्वसनविफलतायाः कृते। एषा श्वसनविफलता तदा भवति यदा शिशुस्य शरीरे पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्यते अथवा तस्मिन् अधिकं कार्बनडाय-आक्साइड् भवति ।

किं कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया-रोगस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, अस्याः स्थितिः मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ये अस्थिविकासस्य भेदस्य आधारेण भेदिताः भवन्ति-

• प्रकारः १: एतादृशप्रकारस्य शिशवस्य अङ्गाः अतीव लघुः , वक्षःस्थलः अतीव संकीर्णः, धनुषरूपेण ऊरुः , मेरुदण्डः च समतलः (platyspondyly) च भवति । कदाचित्, कपालस्य अस्थयः अतिशीघ्रं संलयन्ते (craniosynostosis) । एषः प्रकारः २ प्रकारापेक्षया अधिकः भवति

• प्रकारः २ : अस्य प्रकारस्य शिशुस्य अङ्गाः अपि अतीव लघुः भवति , वक्षःस्थलं च संकीर्णं भवति । तथापि ऊरुअस्थयः ऋजुः भवन्ति . अपि च कपालस्य सिवनी शीघ्रं निमीलति इति कारणतः शिरस्य अग्रे पार्श्वे च उदग्राः दृश्यन्ते । एतत् कदाचित् "तिलपत्रकपालम्" इति कथ्यते ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । आँकडानुसारं प्रत्येकं २०,००० जन्मसु प्रायः एकः शिशुः एतादृशी स्थितिं प्राप्नुयात् । बहुशः दृश्यमानं वस्तु न इति भावः ।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यतो हि एषा स्थितिः शिशुस्य फुफ्फुसानां, अस्थिनां, सन्धिषु च गर्भे विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति, अतः निम्नलिखितलक्षणं दृश्यते ।

• फुफ्फुसानां सम्यक् विकासः न भवति : एतत् लघुपृष्ठपार्श्वयोः, संकीर्णवक्षःस्थलस्य च कारणेन भवति । अनेन फुफ्फुसानां सम्यक् वृद्धिः, वृद्धिः च कर्तुं अल्पं स्थानं त्यजति ।
• बाहुपादयोः अतिरिक्ताः त्वक्पुटाः।
• बृहद् शिरः, उदग्रं ललाटं, समतलं मुखम् ।
• लघुकदः (कंकालविकारः) अत्यन्तं लघुः अङ्गः (माइक्रोमेलिया) च ।
• विस्तृत-सेट् नेत्रे।

अस्याः अवस्थायाः सह जातानां शिशुनां मुख्यं मृत्युकारणं श्वसनविफलता अस्ति, यत् यदा फुफ्फुसानां सम्यक् विकासः न भवति तदा भवति । अनेन शिशुस्य सम्यक् श्वसनं कष्टं भवति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया ये शिशवः शैशवकालात् परं जीवन्ति तेषु अतिरिक्तलक्षणाः भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• अस्थिनां असामान्यवृद्धिः ।
• निरन्तरं श्वसनस्य कष्टम्।
• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• मिर्गी (आक्षेप) इत्यादीनि अवस्थानि ।

अस्य कारणं किम् ?

थैलामोफाइटिक डिस्प्लेसिया इत्यस्य मुख्यकारणं `FGFR3` इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एषः `FGFR3` जीनः एव शिशुशरीरे अस्थिविकासाय, परिपालनाय च निर्देशं ददाति । अस्माकं शरीरे प्रकाशस्य स्विचः इव चिन्तयन्तु। आवश्यकतायां `चालू`, कार्यं कृते `अवरुद्धम्` च भवति ।

परन्तु यदा `FGFR3` जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा प्रकाशस्विचः `on` स्थाने अटति इव भवति । ततः, अस्मिन् जीनेन नियन्त्रिताः प्रोटीनाः अतिसक्रियाः भवन्ति । फलतः दीर्घास्थयः, उपास्थिः, अस्थिरूपेण भवन्ति, `अस्थिकरण` इति प्रक्रिया प्रतिबन्धिता भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्थिः सम्यक् न निर्मीयन्ते ।

अधिकांशः कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया-रोगः शिशुस्य नूतन-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । मातुः पितुः वा न वंशज इति भावः । प्रायः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः नासीत् । तथापि, अतीव दुर्लभतया , बालकः मातापितृणां एकस्मात् एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति। एतत् ``आटोसोमल प्रबल`` प्रतिमानम् इति उच्यते ।

एषा स्थितिः कस्य प्रभावं करोति ?

कस्मिन् अपि बालके थानाटोफोरिक-विकृतिः भवितुम् अर्हति । यतो हि एषः आनुवंशिकः परिवर्तनः प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति । यथा पूर्वं उक्तं मातापितृभ्यः अतीव दुर्लभतया उत्तराधिकारः भवति ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि गर्भावस्थायां मातुः किमपि कृतस्य कारणेन न भवन्ति । अतः, एतस्य कृते स्वयमेव दोषं मा कुरुत।

थानाटोफोरिक-विकृति-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः शिशुः गर्भे एव भवति तदा एव एषा स्थितिः निदानं भवति । गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले २.एषा स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते । भवतः वैद्यः एतादृशानि परीक्षणानि सूचयिष्यति येषु गर्भावस्थायां विविधाः आनुवंशिकस्थितयः ज्ञातुं शक्यन्ते । स्कैन्-काले वैद्याः शिशुस्य परितः एम्नियोटिक-द्रवस्य मात्रायां वृद्धिः (polyhydramnios) अस्थिविकासे असामान्यताः इत्यादीनि लक्षणानि अन्विषन्ति

यदि कस्यचित् परीक्षणस्य अनन्तरं `FGFR3` जीनस्य उत्परिवर्तनं चिह्नितं भवति तर्हि गर्भावस्थायां सम्भाव्यजटिलतानां परिहाराय वैद्याः आवश्यकानि पदानि गृह्णन्ति।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं शिशुस्य अस्थिनां क्ष-किरणं, आन्तरिक-अङ्गानाम्, विशेषतः फुफ्फुसानां च अल्ट्रासाउण्ड् , कृत्वा श्वसन-उपचारस्य आवश्यकता अस्ति वा इति निर्धारयितुं शक्यते

अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

गर्भावस्थायां भवतः वैद्यः आनुवंशिकस्थितीनां ज्ञातुं एतादृशपरीक्षां सुचयितुं शक्नोति:

• एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् गर्भावस्थायाः १५ तः २० सप्ताहाणां मध्ये शिशुं परितः आम्निओटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं कृत्वा विविधस्वास्थ्यस्थितीनां ज्ञापनं भवति
• कोरियोनिकविलस नमूनाकरणम् (CVS): अस्मिन् गर्भावस्थायाः १० तः १३ सप्ताहाणां मध्ये नालात् कोशिकानां लघुनमूना गृहीत्वा आनुवंशिकस्थितीनां परीक्षणं क्रियते

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

ये शिशवः जन्मनः अनन्तरं जीवन्ति ते तत्क्षणमेव स्वस्य अविकसितफुफ्फुसानां समर्थनार्थं चिकित्सां आरभेत | एतेन शिशुः उत्तमं श्वसनं प्राप्नोति । अस्मिन् श्वसनसमर्थने अन्तर्भवितुं शक्नोति : १.

• वायुनलिके नलिकां निवेशनम् (श्वासनलिकां) ।
• नासिकाच्छिद्रद्वारा पूरक-आक्सीजनं प्रदातुं (उदा., `निरन्तर-सकारात्मक-वायुमार्ग-दाबः` अथवा `CPAP` यन्त्रम्) ।
• ब्रोन्कोडिलेटर दत्त्वा।
• फुफ्फुसानां वायुप्रदायार्थं यन्त्रस्य (वेण्टिलेटर्) उपयोगः ।

तदतिरिक्तं अन्येषां लक्षणानाम् अपि निवारणाय चिकित्सायाः उपयोगः भवति । उदाहरणतया:

• श्रवणशक्तिहीनानां कृते श्रवणयन्त्राणां उपयोगः।
• मिर्गीरोगस्य आक्षेपविरोधी औषधं प्रदातुं।
• अस्थिवृद्धौ असामान्यतां सम्यक् कर्तुं आवश्यके सति शल्यक्रिया।

यद्यपि थानाटोफोरिक-डिस्प्लेसिया-रोगेण निदानं प्राप्ताः बहवः शिशवः न जीवन्ति तथापि भवतः चिकित्सादलः भवन्तं संसाधनानाम् विषये शिक्षयिष्यति, अस्मिन् निदानेन सह आगच्छन्तं दुःखं आरामं च सहितुं भवतः प्रियजनानाञ्च आवश्यकता अस्ति, समर्थनं च करिष्यति शोकपरामर्शः अथवा शोकपरामर्शः अस्य विनाशकारीनुभवस्य सामना कर्तुं, अस्य चुनौतीपूर्णस्य समयस्य प्रबन्धने च सहायकः उपायः अस्ति । भवतः दुःखस्य सामना कर्तुं मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिनः अपि उपलभ्यन्ते ।

यदि भवतः शिशुः थानाटोफोरिक् डिस्प्लेसिया इति निदानं प्राप्नोति तर्हि किं अपेक्षितुं शक्यते?

वस्तुतः थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया इति निदानं प्राप्तानां शिशुनां पूर्वानुमानं बहु उत्तमं नास्ति । अस्य मुख्यं कारणं यत् फुफ्फुसाः अविकसिताः भवन्ति । तेषां आयुः अतीव अल्पः भवति । अधिकांशः शिशवः मृतजन्मरूपेण अथवा जन्मस्य प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु एव म्रियन्ते ।

जन्मानन्तरं जीवितानां शिशवानां फुफ्फुसानां समर्थनाय, श्वसनस्य स्थिरीकरणाय च गहनपरिचर्यायाः आवश्यकता भवति । तेषां प्रायः बाल्यकाले श्वसनयंत्रस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवति ।

बालस्य हानिः अतीव दुःखदं कठिनं च सहितुं शक्यते । भवतः मानसिकस्वास्थ्ये भावनात्मकदशायां च तस्य गहनः प्रभावः भवितुम् अर्हति । शोकग्रस्तानां मातापितृणां परिवारस्य सदस्यानां च कृते एतस्य हानिः सामना कर्तुं सहायतासेवाः उपलभ्यन्ते ।

मम बालस्य कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया-रोगस्य जोखिमं कथं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?

यतो हि एषा स्थितिः प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति नूतनस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य परिणामः भवति, अतः थानाटोफोरिक-विकृति-निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकस्थित्या सह बालकस्य जन्मस्य जोखिमं ज्ञातुं शक्नोति ।

यदि मम बालकः थानाटोफोरिक् डिस्प्लेसिया इति निदानं प्राप्तवान् तर्हि अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि?

भवतः शिशुस्य कोण्ड्रोप्लासिया इति ज्ञात्वा अतीव आव्हानात्मकः कष्टप्रदः च अनुभवः अस्ति । भवतः चिकित्सादलः भवतः प्रियजनानाञ्च अस्य कठिनसमयस्य सामना कर्तुं साहाय्यं करिष्यति। ते अनुवर्तनपरिचर्या अपि करिष्यन्ति येन भवतः शिशुस्य हानिः अनन्तरं भवतः परिवारः च यथासम्भवं कुशलाः सन्ति इति सुनिश्चितं भवति।

यदि भवान् दुःखी, चिन्ता, विषादः, निराशा वा अनुभवति, बालस्य हानिः सहितुं संघर्षं करोति च तर्हि स्वचिकित्सकं आह्वयितुं महत्त्वपूर्णम् ते भवन्तं मानसिकस्वास्थ्यव्यावसायिकं वा शोकसमर्थनसमूहं वा निर्दिष्टुं शक्नुवन्ति। तत्र भवन्तः अन्यैः सह स्वभावं साझां कर्तुं शक्नुवन्ति ये समानानुभवं गतवन्तः । भवतः परितः समर्थनजालं भवति चेत् भवतः दुःखस्य प्रबन्धने सहायकं भवितुम् अर्हति ।

आपत्कालीन-कक्षं कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः शिशुः thanatophoric dysplasia इत्यनेन सह जन्म प्राप्य श्वसनस्य कष्टं प्राप्नोति , अनियमितः अथवा द्रुतगतिः हृदयस्पन्दनः भवति , अथवा अधरस्य, मुखस्य, अङ्गुलीनां च परितः त्वचा नीला, बैंगनी, अथवा विवर्णा भवति , तर्हि एतत् श्वसनदुःखस्य, प्राणवायुस्य अभावस्य च लक्षणं भवितुम् अर्हति तत्क्षणमेव 911 (अथवा स्वस्थानीय आपत्कालीनसङ्ख्या) सम्पर्कं कुर्वन्तु अथवा समीपस्थं आपत्कालीनकक्षं गच्छन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

• यदि अहं गर्भधारणस्य योजनां करोमि तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नोमि वा?
• यदि अहं अन्यं बालकं प्राप्तुं प्रयतन्ते तर्हि तस्य बालकस्य अपि कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया भवितुं संभावना अस्ति वा?
• मम बालकस्य हानिशोकस्य सामना कर्तुं भवन्तः के संसाधनाः अनुशंसितुं शक्नुवन्ति?

यदि भवान् स्वस्थगर्भधारणाय सर्वं करोति चेदपि आनुवंशिकपरिवर्तनेन थाइरोटोक्सिकोसिस् इत्यादीनां जीवनघातकजटिलताः उत्पद्यन्ते । अस्मिन् आव्हानात्मके काले भवन्तः दुःखी, क्रुद्धाः, भ्रमिताः, असहायः, नष्टाः वा भवन्ति । अतः भवतः परितः समर्थकसमूहः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति। मानसिकस्वास्थ्यव्यावसायिकेन सह वार्तालापं कृत्वा अथवा समर्थनसमूहे सम्मिलितुं भवन्तः सान्त्वनां प्राप्नुवन्ति। भवतः चिकित्सादलः भवतः सर्वेषां प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं सज्जः अस्ति तथा च भवतः एतस्य हानिः सह सङ्गतिं कर्तुं साहाय्यं करोति।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया मातापितृणां कृते अतीव जटिला, दुर्लभा, कठिना च स्थितिः अस्ति । तस्य विषये ज्ञात्वा अतीव भ्रान्तिकं भयङ्करं च भवितुम् अर्हति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति ज्ञातव्यम्। अस्मिन् काले भवतः समर्थनाय वैद्याः, परिचारिकाः, परामर्शदातारः, तथैव भवतः परिवारः, मित्राणि च सन्ति ।

• प्रायः यादृच्छिक-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति । भवतः दोषः नास्ति इति भावः।
• गर्भावस्थायां एतां स्थितिं ज्ञातुं प्रसवपूर्वपरीक्षाः सन्ति ।
• चिकित्सा मुख्यतया शिशुस्य श्वसनस्य समर्थनं लक्षणनियन्त्रणं च भवति ।
• एतादृशहानिः निबद्धे सति शोकपरामर्शं मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनं च प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः अस्याः जटिलस्थितेः किञ्चित् अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कृतवती अस्ति। यदि भवतः अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।

` thanatophoric dysplasia, आनुवंशिक स्थिति, जन्मदोष, अस्थि विकास, फेफड़ा विकास, FGFR3 जीन, श्वसन विफलता, प्रसवपूर्व निदान, आनुवंशिक रोग, अस्थि विकास, फेफड़ा विकास, भ्रूण स्वास्थ्य