किं भवन्तः Triploidy इति दुर्लभं रोगं जानन्ति यत् गर्भे शिशुं प्रभावितं करोति?

मातृत्वेन कदाचित् भवतः अजन्मशिशुविषये भिन्नाः विचाराः भवन्ति । यद्यपि एते अधिकतया सामान्याः सन्ति तथापि दुर्लभानां परिस्थितीनां विषये अवगतं भवितुं साधु यत् भवतः शिशुस्य विकासं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। एतादृशी एकः शर्तः यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः सः अस्ति Triploidy | सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं कोशिकासु गुणसूत्रसङ्ख्यायां भेदः भवति चेत् एषा स्थितिः भवति ।

त्रिप्लॉयडी इति किम् ? सम्यक् अवगच्छामः।

ठीकम्, प्रथमं पश्यामः यत् अस्माकं शरीरे सामान्यतया गुणसूत्रं कथं भवति। सामान्यतया, स्वस्थस्य व्यक्तिस्य प्रत्येकं कोशिकायां 46 गुणसूत्राः भवन्ति , ये लघुपुटवत् भवन्ति येषु अस्माकं सर्वाणि आनुवंशिकसूचनाः सन्ति । एतेषु २३ मातुः, २३ पितुः च प्राप्नुमः । अतः, एतौ द्वौ मिलित्वा सम्पूर्णं समुच्चयं निर्मान्ति, यत् ४६ अस्ति ।

triploidy इति अवस्थायां एषा सामान्यसंख्या गुणसूत्राणां परिवर्तनं भवति । अर्थात् शिशुस्य कोशिकासु ४६ गुणसूत्रस्य स्थाने ६९ गुणसूत्राः भवन्ति ।कल्पयतु यत् गुणसूत्रस्य सम्पूर्णः अतिरिक्तः समुच्चयः अस्ति (२३) । एषा आनुवंशिकविकृतिः यस्याः प्रभावः गर्भे भ्रूणस्य उपरि अतीव नकारात्मकः भवितुम् अर्हति, प्राणघातकः अपि भवितुम् अर्हति । एतेन प्रायः गर्भपातः भवति, अथवा जन्मनः अनन्तरं शीघ्रमेव मृतः भवति ।

एषा स्थितिः (Triploidy) कियत् सामान्या अस्ति ?

त्रिगुणता अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । अमेरिका इत्यादिषु देशेषु आँकडानुसारं १०० गर्भधारणेषु १% तः ३% पर्यन्तं एषा स्थितिः दृश्यते । तस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् अपि किमपि यत् वयं श्रीलङ्कायां दुर्लभतया शृणोमः। अस्याः स्थितिः पीडिताः ६६% अधिकाः भ्रूणाः पुरुषाः इति कथ्यते ।

त्रिप्लॉयडी इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यदि एषा स्थितिः निदानं भवति तर्हि गर्भे शिशुस्य विकासं प्रभावितं कुर्वन्तः अनेके लक्षणानि दृश्यन्ते । तदतिरिक्तं गर्भवती मातुः अपि केचन लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

शिशुः यत् लक्षणं अनुभवितुं शक्नोति : १.

• जन्मजात हृदयस्य स्थितिः।
• मस्तिष्कस्य असामान्यविकासः : एतेन कदाचित् आक्षेपाः, आक्षेपाः, विकासे विलम्बः च भवितुम् अर्हति ।
• सिस्टिक किडनी रोग।
• आन्तरस्य, मेरुदण्डस्य, यकृतस्य, पित्ताशयस्य च विकासात्मकाः असामान्यताः ।
• अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च संलयिताः।
• लघु कद।
• मुखस्य विशिष्टानि लक्षणानि : यथा नेत्रयोः विस्तारः, अधरस्य वा तालुस्य वा विदारणं, न्यूनसेट् कर्णः, नासिकायाः ​​निम्नसेतुः च
• बौद्धिक विकलांगता।

गर्भवती मातुः ये लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति : १.

कदाचित् मातुः प्रीक्लेम्पसिया इति रोगस्य सदृशानि लक्षणानि अपि दर्शयितुं शक्नुवन्ति | एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• नालः पुटी इत्यादिभिः पदार्थैः पूरितः भवेत् ।
• उच्च रक्तचाप।
• सूजन (शोफ) ।
• मूत्रे अतिरिक्तं प्रोटीनम् (albumin) (albuminuria) ।

त्रिगुणितस्य कारणं किम् ?

शिशुकोशिकासु गुणसूत्रस्य अतिरिक्तसमूहस्य योजनेन एषा स्थितिः भवति । सामान्यतया कोष्ठके ४६ गुणसूत्राः भवन्ति । त्रिगुणितस्य सन्दर्भे एतत् ६९ भवति ।एतत् भवितुं मुख्यतया त्रयः उपायाः सन्ति ।

1. अण्डं शुक्रद्वयेन निषेचितं भवति।

2. सामान्यं अण्डं (23 गुणसूत्रयुक्तं) गुणसूत्रस्य अतिरिक्तसमूहेन (अर्थात् 46 गुणसूत्रयुक्तेन) शुक्राणुना निषेचितं भवति ।

3. गुणसूत्रस्य अतिरिक्तसमूहेन (अर्थात् 46 गुणसूत्रैः) अण्डस्य सामान्यशुक्राणुना (23 गुणसूत्रैः) निषेचनं भवति ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एतत् न किमपि यत् मातापितरौ गर्भावस्थायाः पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा दुष्कृतं कृतवन्तः | प्रायः यादृच्छिकं, संयोगात्मकं च घटना भवति । तस्य कुल-इतिहासस्य मातुः वयसः वा विशेषः सम्बन्धः नास्ति ।

त्रिप्लॉयडी इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः वैद्याः गर्भावस्थायाः आरम्भे एव एतस्याः स्थितिः निदानं कुर्वन्ति । भवन्तं भवतः अजन्मशिशुं च प्रभावितं कुर्वन्ति लक्षणानाम् आधारेण शङ्कितं भवति । यथा - उच्चरक्तचापः इत्यादीनि वस्तूनि वा भवतः शिशुस्य विकासे असामान्यता वा ।

स्थितिं पुष्टयितुं निम्नलिखितपरीक्षाः क्रियन्ते ।

• अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् : एतेन वैद्यः गर्भस्थं शिशुं द्रष्टुं शक्नोति । शिशुस्य विकासे असामान्यतां, अस्याः स्थितिः किमपि लक्षणं च पश्यितुं शक्नोति ।
• एम्नियोसेण्टेसिस् परीक्षणम् : अस्मिन् परीक्षणे भवतः गर्भाशये भवतः शिशुं परितः द्रवस्य अल्पं परिमाणं (एम्निओटिक द्रव) सिरिन्जेन गृहीत्वा तस्मिन् कोशिकानां गुणसूत्रविकृतीनां प्रयोगशालायां परीक्षणं भवति
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS) परीक्षणम् : अस्मिन् नालतः अत्यल्पं नमूना गृहीत्वा कोशिकासु गुणसूत्राणां परीक्षणं भवति ।

अस्याः स्थितिः कारणतः बहवः गर्भाः गर्भपातेन एव समाप्ताः भवन्ति । कदाचित्, एतेषां परीक्षणानां कृते अपि पूर्वं गर्भपातः भवति, तदनन्तरं परीक्षणेषु एव एषा स्थितिः (त्रिगुणिता) ज्ञायते ।

दुर्लभेषु सति यदि बालकः एतया अवस्थायाः सह जन्म प्राप्नोति तर्हि बालकस्य रक्तस्य नमूनाम् आदाय आनुवंशिकपरीक्षा कर्तुं शक्यते ।

त्रिप्लॉयडी इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

वस्तुतः यतोहि बहवः (त्रिगुणात्मकाः) गर्भाः गर्भपातेन समाप्ताः भवन्ति, अथवा जन्मनः अनन्तरं शीघ्रमेव शिशुः नष्टः भवितुम् अर्हति, अतः चिकित्सा मुख्यतया मातापितृणां, परिचर्यादातृणां च समर्थने केन्द्रीभूता भवति मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा वा परामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः एतादृशेन अप्रत्याशितदुःखदघटनायाः सह यत् दुःखं भवति तस्य सामना कर्तुं बहु सहायकं भवितुम् अर्हति ।

दुर्लभे सन्दर्भे यस्मिन् शिशुः एतया अवस्थायाः सह जन्म प्राप्नोति तस्मिन् शिशुस्य प्राणघातकलक्षणानाम् न्यूनीकरणे चिकित्सा केन्द्रीक्रियते । अस्मिन् शिशुं आरामं स्थापयितुं शल्यक्रिया, औषधं, सहायकपरिचर्या वा भवितुं शक्नोति ।

किं त्रिप्लॉयडी निवारयितुं शक्यते ?

न - एतस्य निवारणस्य उपायः नास्ति । यतः एतत् किमपि यत् शिशुस्य आनुवंशिकसामग्री (DNA) परिवर्तनस्य कारणेन यादृच्छिकरूपेण, अप्रत्याशितरूपेण भवति । गर्भधारणात् पूर्वं किं कुर्वन्ति, गर्भावस्थायां किं कुर्वन्ति, वयसः इत्यादीनि कार्याणि अस्मिन् विषये किमपि प्रभावं न कुर्वन्ति । अतः तस्य चिन्ता मा कुरुत।

(त्रिगुणता) इति अवस्थायाः किं अपेक्षितुं शक्नुथ ?

यतः अधिकांशः गर्भः गर्भपातेन एव समाप्तः भवति, अतः भवतः परिवारः च एतदर्थं सज्जाः भवेयुः इति महत्त्वपूर्णम् । एषः अतीव कष्टप्रदः अनुभवः भवितुम् अर्हति । केचन जनाः शोकपरामर्शद्वारा अथवा मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिना सह वार्तालापं कृत्वा राहतं प्राप्नुवन्ति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया यदि बालकः जन्मजातविकासविकृततायुक्तः भवति तर्हि तेषां कृते अनेकाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । तेषां जीवनपर्यन्तं श्रवणयन्त्राणि, बहुशल्यक्रियाः, लक्षणनियन्त्रणार्थं दीर्घकालीनौषधानां वा सहायकयन्त्राणां आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

ये बालकाः शैशवकालात् परं जीवन्ति तेषां मोज़ेकवादः इति एकप्रकारस्य त्रिगुणता भवति | अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य केषुचित् कोशिकासु एव अतिरिक्तः गुणसूत्रः (६९ गुणसूत्रः) भवति । अन्येषां कोशिकानां सामान्यसङ्ख्या (४६ गुणसूत्राः) भवति । एतेन विकासात्मकविकृतीनां संख्या, तीव्रता च न्यूनीकर्तुं शक्यते । सम्पूर्णत्रिगुणितता सर्वाधिकं गम्भीरं प्राणघातकं च स्थितिः अस्ति, यस्मिन् भ्रूणस्य सर्वासु कोशिकासु अतिरिक्तगुणसूत्रं भवति ।

कथं स्थितिः (Triploidy) सह जीवितुं शक्यते ?

अधिकांशः (त्रिगुणात्मकः) गर्भः प्रारम्भिकगर्भपातेन एव समाप्तः यतः लक्षणैः गर्भस्य विकासः न भवति । यदि शिशुः जायते तर्हि तस्य जीवितत्वं लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति । अधिकांशः शिशवः जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु एव म्रियन्ते । यद्यपि दुर्लभाः तथापि ते प्रौढतां यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति, परन्तु चिकित्सावृत्तेषु एतादृशाः कतिचन एव प्रकरणाः सन्ति । एतादृशस्य शिशुस्य जीवनपर्यन्तं व्यापकसहायकपरिचर्यायाः आवश्यकता भविष्यति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः गर्भपातस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु अथवा चिकित्सालयं गच्छन्तु। एतेषु लक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• न्यूनाधिकं रक्तस्रावः भवति .
• उदरस्य ऐंठनम् ।
• उदरवेदना ।
• कमरस्य अधः वेदना ।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

अस्मिन् परिस्थितौ भवन्तः स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नुवन्ति केचन प्रश्नाः अत्र सन्ति।

• यदि मम गर्भपातः भवति तर्हि अन्यः शिशुः भवितुम् अर्हति वा ?
• त्रिगुणिततायाः अन्वेषणार्थं परीक्षणानां (उदा. Amniocentesis) के जोखिमाः सन्ति?
• गर्भपातस्य निवारणाय कथं मया आत्मनः पालनं कर्तव्यम् ? (यद्यपि एषा स्थितिः निवारयितुं न शक्यते तथापि गर्भावस्थायां स्वस्य स्वास्थ्यस्य पालनं कथं कर्तव्यमिति ज्ञातुं भवन्तः एतत् प्रश्नं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।)
• किं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः श्रेयस्करः यत् मम दुःखस्य सामना कर्तुं, एतस्याः परिस्थितेः निवारणे च मम सहायतां कर्तुं शक्नोति?

(Trisomy) तथा (Triploidy) इत्येतयोः मध्ये कः भेदः ?

त्रिसोमी , त्रिगुणिता च गुणसूत्रसम्बद्धौ आनुवंशिकौ स्तः, परन्तु किञ्चित् अन्तरं भवति ।

• एकस्य गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपेः उपस्थितिः त्रिसोमी इति भवति | उदाहरणं Down Syndrome इति अस्ति, यत्र अतिरिक्तः गुणसूत्रः २१ भवति ।एतेन गुणसूत्राणां कुलसंख्या ४७ (सामान्यस्य ४६ इत्यस्य स्थाने) भवति ।
• त्रिगुणिततायाः अर्थः गुणसूत्रस्य अतिरिक्तसमूहः भवति | तस्य अर्थः अस्ति यत् गुणसूत्राणां कुलसंख्या ६९ अस्ति ।

अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः

त्रिगुणता अतीव दुर्लभा, जीवनस्य कृते सम्भाव्यते च स्थितिः अस्ति । भवतः परिवारस्य च कृते अतीव भावुकतापूर्णं भवितुम् अर्हति। यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः अजन्मस्य शिशुस्य त्रिप्लॉयडी अस्ति तर्हि एतत् अवगच्छन्तु यत् एतत् किमपि न यत् भवन्तः निवारयितुं शक्नुवन्ति स्म . संयोगः एव ।

एतादृशे समये मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा वा परामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः भवतः भवतः परिवारस्य च कृते अस्य अप्रत्याशितस्य शोकस्य हानिस्य च सामना कर्तुं महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। ते भवन्तं एतत् कठिनं समयं पारयितुं आवश्यकं समर्थनं प्रदास्यन्ति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति।

` त्रिगुणितता, गुणसूत्र, गर्भावस्था, आनुवंशिक रोग, गर्भपात, भ्रूण विकास, प्रीक्लेम्पसिया, अल्ट्रासाउंड, एम्नियोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस नमूना, मोज़ेकिज्म, गुणसूत्र, आनुवंशिक स्थिति, गर्भावस्था, गर्भपात