किं भवन्तः सन्धिसमीपे पिण्डिकाः अनुभवन्ति ? Tumoral Calcinosis इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं कदाचित् भवतः कोणस्य, स्कन्धस्य, जानु-सन्धिस्य समीपे त्वक्-अधः पिण्डः वा कठिनः बिन्दुः वा भवति इति भावः भवति । यदा भवन्तः तत् निपीडयन्ति तदा तस्य क्षतिः न स्यात्, परन्तु किञ्चित् विशालं भवितुम् अर्हति । एतादृशं किमपि दृष्ट्वा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। परन्तु एते सर्वे पिण्डिकाः भयानकाः कर्करोगाः न सन्ति । अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः या एतानि लक्षणानि दर्शयति, परन्तु कर्करोगः नास्ति, किञ्चित् दुर्लभा किन्तु ज्ञातुं महत्त्वपूर्णा अस्ति। तत् 'ट्यूमरल कैल्सिनोसिस्' इति ।

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस् इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अर्बुदस्य कैल्सिनोसिसः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . एतत् तदा भवति यदा भवतः रक्ते फॉस्फेट् इति रसायनस्य स्तरः अत्यधिकः भवति । फॉस्फेटः विद्युत्प्रवाहयुक्तः कणः अथवा आयनः अस्ति यस्मिन् फॉस्फोरसः खनिजः भवति । अतः अर्बुद-कॅल्सिनोसिस्-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे फास्फोरस-कैल्शियम-योः सञ्चयः भवति, येन त्वचायाः अधः विशेषतः सन्धिषु परितः पिण्डिकाः भवन्ति

अस्माकं शरीरस्य स्वस्थं, दृढदन्तं, अस्थि च निर्मातुं फास्फोरसः, कैल्शियमः च द्वौ अपि आवश्यकौ स्तः । परन्तु यदा ते अतिशयेन उच्चाः भवन्ति तदा ऊतकयोः अकर्क्कटयुक्ताः (सौम्याः) वृद्धिः अर्थात् न भयङ्करः, परन्तु अर्बुदवत् दृश्यमानः भवति एतत् वयं ट्यूमर-कैल्सिनोसिस् इति वदामः ।

अस्य अन्यत् नाम अस्ति वा ?

आम्, अस्याः स्थितिः पूर्णं चिकित्सानाम 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) इति अस्ति । किञ्चित् दीर्घं नाम, किं न ? केचन वैद्याः 'ट्युट्श्लेण्डर् रोगः' इति अपि वदन्ति । तत् स्मर्तुं यत् ओटो ट्युट्श्लैण्डर् इति जर्मन-वैद्यः १९३० तः १९५० पर्यन्तं अस्य रोगस्य अध्ययनं कृतवान् ।

अस्य दीर्घस्य चिकित्सानामस्य किं अर्थः ?

किं वयं एतत् नाम भागं विभज्य अवगच्छामः ? तत् सुकरं स्यात्।

• अतिफॉस्फेटमिकः : अस्य अर्थः अस्ति यत् रक्ते फॉस्फेटस्य स्तरः अधिकः भवति ।
• पारिवारिकः- एषा स्थितिः कुटुम्बेषु प्रचलति, वंशानुगता च इति भावः ।
• अर्बुदः - एताः अर्बुदसदृशाः वृद्धिः कर्करोगयुक्ताः अर्बुदाः इव दृश्यन्ते इति कारणतः एषः शब्दः प्रयुक्तः ।
• कैल्सिनोसिसः : अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः मांसपेशीनां, स्नायु-अस्थि-तन्त्रस्य च ऊतकानाम् अन्तः कैल्शियमः निक्षिप्तः भवति ।

किं त्वं तस्य दीर्घनामस्य अर्थं इदानीं अवगच्छसि ?

Tumoral Calcinosis शरीरे सम्यक् कथं प्रभावं करोति ?

एते पिण्डिकाः, ट्यूमर-कैल्सिनोसिस् इति उच्यन्ते , प्रायः त्वचायाः अधः, सन्धिसमीपे भवन्ति । एकादशाधिकसन्धिषु तेषां विकासः भवितुम् अर्हति, परन्तु बहुषु सन्धिषु अपि विकासः भवितुम् अर्हति । अत्यन्तं सामान्यस्थानानि सन्ति : १.

• नितम्बसन्धिः
• कोहनी
• स्कन्धाः
• अधः
• कटिबन्धसन्धि
• मेरुदण्ड सम्बन्धी
• जबड़ा क्षेत्र

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

चिकित्साविशेषज्ञाः सम्यक् न निश्चिताः यत् कति जनासु एषः अर्बुद-कैल्सिनोसिस्-रोगः अस्ति । Because it's a very rare condition , आफ्रिका मूलस्य जनानां मध्यपूर्वस्य च जनानां मध्ये सर्वाधिकं प्रचलति। स्त्रीपुरुषयोः प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

Tumoral Calcinosis इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis इति अस्ति, यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः । तदतिरिक्तं अन्ये दुर्लभाः प्रकाराः सन्ति- १.

• हाइपरफॉस्फेटमिया-हाइपेरोस्टोसिस् सिण्ड्रोम (HHS) : एषा एतादृशी स्थितिः अस्ति यया अस्थिस्य अत्यधिकवृद्धिः भवति तथा च अस्थिक्षतानां विकासः अकर्क्कटरोगः भवति
• नॉर्मोफॉस्फेटमिक ट्यूमर कैल्सिनोसिस् : एषः प्रकारः प्रायः वृक्कविफलतायुक्तेषु जनासु दृश्यते । अस्य कारणेन अतिसक्रियः पैराथायरायड् ग्रन्थिः अतिसक्रियः पैराथायराइडिज्म इति स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

Tumoral Calcinosis इत्यस्य कारणं किम् ?

अर्बुदकैल्सिनोसिस् इति चयापचयविकारः यः वंशानुगतः भवति | एतस्याः रोगस्य प्रायः तृतीयभागस्य FGF23 जीनस्य परिवर्तनं वा उत्परिवर्तनं वा भवति । FGF23 जीन अस्माकं अस्थिकोशिकानां फाइब्रोब्लास्ट् ग्रोथ् फैक्टर् (FGF) इति प्रोटीनस्य निर्माणे सहायकं भवति 23. केषाञ्चन जनानां GALNT3 तथा KL जीनयोः परिवर्तनस्य कारणेन अपि एषा स्थितिः भवति। एते जीनाः FGF23 इत्यस्य उत्पादनं नियन्त्रयन्ति । नोमोफॉस्फेटमिक-ट्यूमर-कैल्सिनोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां SAMD9-जीने उत्परिवर्तनं भवति ।

सामान्यतया `FGF23` इति प्रोटीनम् अस्माकं वृक्कं वदति यत् रक्तात् कियत् फॉस्फेट् पुनः अवशोषितव्यम् इति । परन्तु यदा आनुवंशिकविकृतिः भवति तदा एषा प्रक्रिया विकृता भवति । ततः वृक्काः यथावत् अधिकं फॉस्फेट् पुनः अवशोषयन्ति । सामान्यतया वृक्काः मूत्रे अतिरिक्तं फॉस्फेट् उत्सर्जयन्ति । परन्तु अर्बुदकल्केनोसिस् इत्यस्मिन् अयं फॉस्फेट् कैल्शियमेन सह बद्धः भूत्वा मृदु ऊतकयोः अर्बुदं निर्माति ।

एतस्याः स्थितिः भवितुं कस्य जोखिमः अस्ति ?

अर्बुदकल्सिनोसिस् एकः ऑटोसोमल रिसेसिव् रोगः अस्ति | एतत् किञ्चित् कठिनं अवगन्तुं, परन्तु सरलतया वक्तुं शक्यते यत् भवतः रोगस्य विकासाय भवतः मातापितृभ्यां जीन-उत्परिवर्तनं अवश्यमेव भवितव्यम् । भवतः मातापितरौ उत्परिवर्तनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु तेषां रोगः न भवेत् ।

यदि मातापितरौ वाहकौ स्तः तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य निम्नलिखितसंभावनाः सन्ति ।

• उत्परिवर्तितजीनस्य अभावस्य ४ मध्ये १ सम्भावना अस्ति (रोगस्य विकासस्य जोखिमः नास्ति) ।
• ४ मध्ये १ अर्बुद-कैल्सिनोसिस्-रोगस्य सम्भावना भवति ।
• यस्य रोगस्य विकासः न भवति तस्य वाहकस्य २ मध्ये १ सम्भावना अस्ति ।

Tumoral Calcinosis इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एतेन एकस्य वा अधिकस्य वा सन्धिसमीपे भिन्नप्रमाणस्य पिण्डिकाः भवन्ति । एते पिण्डिकाः प्रायः बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा दृश्यन्ते | परन्तु शिशुषु, वृद्धेषु च तेषां विकासः भवितुम् अर्हति । कदाचित्, जीवने कतिपयानि पिण्डानि एव विकसन्ति । अथवा, एकदा एव बहवः पिण्डाः विकसिताः भवेयुः ।

भवतः एतादृशाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति : १.

• प्रभावितसन्धिं सम्यक् चालयितुं वा मोचयितुं वा कष्टम्।
• कठिनाः, अवेदनाहीनाः पिण्डाः (केचन पिण्डिकाः स्पर्शने किञ्चित् दुःखदाः भवितुम् अर्हन्ति)।
• स्नायु-अस्थि-वेदना ।

ट्यूमर-कैल्सिनोसिस्-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

अस्थिरोगचिकित्सकः अस्थिसन्धिसमस्यासु विशेषज्ञः वैद्यः भवति । सः वा भवन्तं परीक्ष्य भवतः लक्षणं पृच्छति। ततः सः एतेषां अर्बुदानां अन्येषां अस्थिसमस्यानां च अन्वेषणार्थं निम्नलिखित-क्ष-किरणानाम् एकं वा अधिकं वा कर्तुं शक्नोति ।

• क्ष-किरण परीक्षा `(क्ष-किरण)`
• सीटी स्कैन
• एमआरआई स्कैन `(एमआरआई)`

अन्येषु केषु स्थितयः Tumoral Calcinosis इत्यस्य सदृशं लक्षणं दर्शयन्ति?

एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यतः सम्यक् निदानं प्राप्तुं अत्यावश्यकम् | कारणं यत् अन्ये अपि एतादृशाः लक्षणाः सन्ति, परन्तु गम्भीरतराः सन्ति । एतेषु काश्चन शर्ताः सन्ति- १.

• सौम्य मृदु ऊतक अर्बुद घातक मृदु ऊतक अर्बुद च
• कल्कयुक्तः मायोनेक्रोसिसः (पादस्नायुषु कैल्शियमनिक्षेपस्य अर्बुदः) ।
• कल्कयुक्तः कण्डराशोथः (कण्डराशोथयुक्ताः कैल्शियमनिक्षेपाः) २.
• Calcinosis circumscripta (हस्तपादयोः त्वचायां ऊतकयोः च कैल्शियमस्य निक्षेपः) ।
• दीर्घकालीन वृक्कस्य (गुर्दा) विफलतायाः (डायलिसिसस्य जनानां कैल्शियमस्य निक्षेपः) कैल्सिनोसिसः
• Calcinosis universalis (त्वक्, ऊतक, कण्डरा, मांसपेशिषु च कैल्शियम लवणस्य निक्षेपः) ।
• संयोजक ऊतक रोग
• गाउट
• Myositis ossificans (स्नायुः अस्थिरूपेण परिणमति) २.
• अस्थिसार्कोमा तथा सार्कोमा (अस्थि कर्करोगः) २.
• सिनोवियल कोण्ड्रोमेटोसिस (सन्धिषु उपास्थि गांठिका) २.

पश्यतु? लक्षणानि समानानि अपि कारणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । अत एव किं प्रचलति इति सम्यक् ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम्।

अशल्यचिकित्साः के सन्ति ?

भवतः वैद्यः भवतः रक्ते फॉस्फेट् इत्यस्य मात्रां न्यूनीकर्तुं शक्नोति ।फॉस्फेट्-बन्धन-औषधानि निर्धारितानि भवेयुः । यदा एतानि फॉस्फेट्-बन्धन-औषधानि एसीटाजोलामाइड् (सामान्यतया मिर्गी-मोतियाबिन्दु-रोगयोः कृते उपयुज्यन्ते) इति औषधेन सह संयोजिताः भवन्ति तदा ते शरीरस्य फास्फोरस-शोषण-क्षमतां अवरुद्धुं शक्नुवन्ति भवन्तः फॉस्फोरसयुक्तं न्यूनं आहारं अपि खादितुम् अर्हन्ति |

न्यूनफॉस्फोरसयुक्तः आहारः किम् ?

यदि भवतः अर्बुद-कैल्सिनोसिस् अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः फॉस्फोरस-युक्तं न्यूनं आहारं अनुशंसितुं शक्नोति । मांसेषु, मत्स्येषु, दुग्धजन्यपदार्थेषु च फास्फोरसः स्वाभाविकतया दृश्यते । अन्येषु केषुचित् आहारपदार्थेषु अपि फॉस्फोरसः संरक्षकरूपेण वा स्वादकरूपेण वा योज्यते ।

फॉस्फोरसयुक्तानि खाद्यानि पेयानि च न्यूनीकर्तुं प्रयतध्वम्, यथा-

• बीयर, कोला, हिमचायः, चॉकलेटपेयम् च ।
• चॉकलेट् तथा कारमेल प्रजातयः ।
• दुग्धभोजनं (दुग्धं, पनीरं, आइसक्रीमम्, गैर-ग्रीकदधिः, मलाईयुक्ताः सूपाः)।
• समुद्रीभोजनं सीपं सार्डिन् इत्यादीनि, गोमांसकुक्कुटयकृत् इत्यादीनि आन्तरिकानि च।
• संसाधितमांसम् (हॉट् डॉग्स्, मध्याह्नभोजनस्य मांसं, बेकन, सॉसेजः)।
• व्रीहि-कोषात् निर्मिताः उत्पादाः ।

अधिकसूचनार्थं स्वचिकित्सकेन वा पोषणविशेषज्ञेन वा सह वार्तालापः करणीयः।

शल्यचिकित्साः के सन्ति ?

ये अर्बुदाः सम्यक् कार्यं कर्तुं अतिविशालाः सन्ति तेषां निष्कासनार्थं भवतः शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत् । तथापि एतेषां अर्बुदानां पुनः वृद्धिः अधिका भवति . भवतः वैद्यः निष्कासितस्य ऊतकस्य नमूना अपि गृहीत्वा निदानस्य पुष्ट्यर्थं बायोप्सी अपि कर्तुं शक्नोति ।

ट्यूमर-कैल्सिनोसिस्-रोगस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

अत्यन्तं दुर्लभतया, एषा स्थितिः भवतः रक्तवाहिनीं वा मस्तिष्कं वा प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, येन भवतः हृदयघातः, आघातः इत्यादीनां गम्भीराणां स्वास्थ्यसमस्यानां जोखिमः वर्धते ।

तदतिरिक्तं एषा स्थितिः निम्नलिखितम् अपि कारणं भवितुम् अर्हति ।

• नेत्रयोः कर्णिकायां कार्निया-कल्कीकरणं वा एञ्जिओइड्-रेखाः (लाल-रेखाः) ।
• दन्तसमस्याः।
• अस्थिवृद्धिः अतिशयेन (hyperostosis)।
• भवतः पादौ बाहुयोः वा दीर्घास्थिषु (डायफिसिस) शोथः ।

किं ट्यूमरल् कैल्सिनोसिस् निवारयितुं शक्यते ?

यदि भवतः भवतः सहचरस्य च द्वयोः जीन-उत्परिवर्तनम् अस्ति यत् अर्बुद-कॅल्सिनोसिस-रोगं जनयति तर्हि भवतः बालकानां उत्परिवर्तनस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणस्य उपायानां विषये आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कर्तुं शक्यते केचन जनाः Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) इति प्रक्रियां चिन्वन्ति । अस्मिन् भ्रूणानां परिचयः भवति येषु उत्परिवर्तनं नास्ति । ततः भवतः चिकित्सकः स्वस्थभ्रूणान् महिलायाः प्रजननतन्त्रे स्थानान्तरयितुं In Vitro Fertilization (IVF) इति प्रक्रियायाः उपयोगं करोति । एतेन भवतः बालकः रोगस्य कारणं जीन-उत्परिवर्तनं न प्राप्स्यति ।

Tumoral Calcinosis-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् दृष्टिकोणः का अस्ति ?

अर्बुद-कैल्सिनोसिस्-रोगेण पीडिताः अधिकांशजना: पूर्णं, सक्रियं जीवनं यापयन्ति . अस्याः स्थितिः दुर्लभतया एव गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । तथापि पुनरावृत्तिः अस्ति वा इति पश्यन् नियमितरूपेण वैद्यं द्रष्टुं प्रवृत्तः भविष्यति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु : १.

• सन्धिस्थे गतिपरिधिः न्यूनीभवति ।
• सन्धिवेदना, अस्थिवेदना, मांसपेशीवेदना वा ।
• त्वक् अधः अर्बुदस्य पिण्डस्य वा प्रादुर्भावः ।

मया मम वैद्यं किं पृच्छितव्यम् ?

भवन्तः वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मम अर्बुद-कैल्सिनोसिस् किमर्थम् अभवत् ?
• मम कृते कः उपचारः उत्तमः ?
• मम शल्यक्रिया आवश्यकी वा ?
• कीदृशानि आहारपदार्थानि मया कटनीयाः ?
• किं मया जटिलतायाः चिन्ता कर्तव्या ?
• मम शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?

किं ट्यूमर-कैल्सिनोसिस् कर्करोगः भवितुम् अर्हति ?

नामनि "ट्यूमर" इति शब्दस्य अभावेऽपि, अर्बुद-कैल्सिनोसिस्-कारणात् ये अर्बुदाः विकसिताः ते वस्तुतः कर्करोगाः न भवन्ति . एतेषां अर्बुदानां घातकत्वस्य कोऽपि जोखिमः नास्ति । अतः तस्य चिन्ता मा कुरुत।

सत्यमेव यत् अर्बुद-कॅल्सिनोसिस्-कारणात् त्वचायाः अधः अर्बुदाः किञ्चित् असहजं भयङ्करं च भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु अधिकांशजनानां कृते एते अर्बुदाः महतीं समस्यां न जनयन्ति । औषधं रक्ते फॉस्फोरसस्य स्तरं न्यूनीकर्तुं शक्नोति । भवतः वैद्यः अपि भवन्तं पोषणविशेषज्ञं द्रष्टुं शक्नोति यत् भवतः न्यूनफॉस्फोरसयुक्तं आहारं खादितुम् साहाय्यं भवति । यदि भवतः सन्धिषु, अस्थिषु, मांसपेशिषु वा वेदना भवति यत् भवतः गतिशीलतां सीमितं करोति तर्हि वैद्यं सूचयन्तु । शल्यक्रियाद्वारा अर्बुदाः निष्कासयितुं शक्यन्ते चेदपि ते पुनः आगन्तुं शक्नुवन्ति इति मनसि धारयन्तु ।

गृहं नेतुम् सन्देशः (स्मरणीयवस्तूनि)

ठीकम्, अतः अद्य वयं Tumoral Calcinosis विषये चर्चां कृतवन्तः महत्त्वपूर्णाः बिन्दवः पुनः संक्षेपं कुर्मः:

• एषा दुर्लभा, आनुवंशिकस्थितिः । रक्ते फॉस्फेट्-स्तरस्य वर्धनेन ते कैल्शियमेन सह मिलित्वा सन्धिसमीपे पिण्डिकाः भवन्ति ।
• एते अर्बुदाः कर्करोगाः न भवन्ति |
• एते प्रायः दुःखहीनाः भवन्ति, परन्तु सन्धिगतिः बाधितुं शक्नुवन्ति ।
• चिकित्सायां फॉस्फेट्-निवृत्ति-औषधानि, न्यून-फॉस्फोरस-आहारः, आवश्यके सति शल्यक्रिया च अन्तर्भवति ।
• यदि भवन्तः एतादृशं पिण्डं पश्यन्ति तर्हि आतङ्किताः न भूत्वा चिकित्सकस्य सल्लाहं याचयन्तु। सम्यक् निदानं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• अनेके जनाः एतया अवस्थायाः सह सामान्यं, सक्रियं जीवनं यापयन्ति ।

अतः यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सल्लाहार्थं वैद्यं द्रष्टुं सर्वोत्तमम्।

` अर्बुदकल्सिनोसिसः, सन्धिपुटीः, फॉस्फेटः, कैल्शियमः, आनुवंशिकरोगाः, त्वचाग्रन्थिः, अस्थिरोगाः