तुर्कोट् सिण्ड्रोम इति किम् ? किं भवन्तं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ? विस्तरेण वार्तालापं कुर्मः !

किं भवता कदापि दुर्लभस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये श्रुतम्? कदाचित्, अस्माकं शरीरे एतादृशाः समस्याः विकसितुं शक्नुवन्ति येषां विषये वयं न अवगच्छामः अपि। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः यस्य विषये ज्ञातव्यं वस्तुतः महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अस्य नाम Turcot Syndrome इति ।

Turcot Syndrome इति सरलतया किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् टर्कोट् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अस्मिन् मुख्यतया अस्माकं पाचनतन्त्रे अर्थात् आन्तरेषु लघुवृद्धेः (पोलिप्स् इति अपि उच्यते) मस्तिष्के वा मेरुदण्डे वा अर्बुदस्य विकासः भवति कल्पयतु यत् एकदा एव द्वयोः स्थानयोः समस्याः भवन्ति चेत् कियत् कष्टप्रदं भवितुम् अर्हति।

यदा एताः लघुवृद्धयः (polyps) आन्तरेषु निर्मीयन्ते तदा केषाञ्चन जनानां गुदातः रक्तस्रावः, मलप्रवाहस्य वृद्धिः (अतिसारः), उदरस्य ऐंठनम् इत्यादीनि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति अपि च, मस्तिष्के अथवा मेरुदण्डे अर्बुदस्य आकारस्य स्थानस्य च आधारेण , शिरोवेदना, धुन्धला दृष्टिः, संतुलनस्य हानिः, बहुधा पतनं च इत्यादीनि तंत्रिकालक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति

केचन चिकित्सासंशोधकाः मन्यन्ते यत् टर्कोट् सिण्ड्रोमः पारिवारिक-एडेनोमेटस-पॉलिपोसिस् (FAP) इत्यस्य एकः प्रकारः भवितुम् अर्हति । तथापि एतत् सिद्धं न जातम् । FAP इति अपि एकः स्थितिः अस्ति यस्मिन् कर्करोगस्य विकासात् पूर्वं बृहदान्त्रे बहवः लघु-पोलिप्स् विकसिताः भवन्ति । तयोः मध्ये सम्बन्धः भवितुम् अर्हति, यतः केषाञ्चन टर्कोट् सिण्ड्रोम् रोगिणां एपीसी जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति । एपीसी जीनस्य उत्परिवर्तनेन अपि FAP इति कारणं भवितुम् अर्हति ।

एतत् एतावत् दुर्लभं यत् विश्वे चिकित्सावृत्तेषु अत्यल्पसंख्याकाः एव, प्रायः १५० प्रकरणाः एव ज्ञाताः । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

किम् एषः वंशजः रोगः ? कथं कश्चित् प्राप्नोति ?

आम्, Turcot Syndrome एकः वंशानुगतः आनुवंशिकः विकारः अस्ति, अर्थात् सः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः जीनद्वारा प्रसारितः भवति . अस्माकं जीनेषु केषाञ्चन परिवर्तनानां, उत्परिवर्तनस्य वा कारणेन भवति । अस्मान् मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः प्रभावं कर्तुं शक्नोति- १.

1. प्रकारः प्रथमः तुर्कोट्-लक्षणम् : एतत् "सत्यम्" तुर्कोट्-लक्षणम् इति अपि ज्ञायते । अयं आटोसोमल रिसेसिव लक्षणरूपेण आनुवंशिकरूपेण भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं मातापितरौ जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्तौ । इदं लॉटरी जित्वा इव अस्ति (किन्तु तत् साधु वस्तु नास्ति!)। एषः प्रकारः अधिकतया MLH1'' तथा PMS2'' इति जीनयोः उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

2. प्रकार 2 टर्कट् सिण्ड्रोम : १.एतत् स्वायत्तप्रधानगुणः इति आनुवंशिकरूपेण भवति ।अर्थात् बालः केवलमेकस्मात् मातापितृभ्यः, मातुः पितुः वा, प्रासंगिकं जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि एतत् रोगं विकसितुं शक्नोति एतत् (APC) जीनस्य परिवर्तनेन भवति । अस्य (APC) जीनस्य कार्यं वस्तुतः अस्माकं शरीरे कर्करोगस्य अर्बुदस्य निर्माणं निवारयितुं अथवा तेषां वृद्धिं निवारयितुं वा भवति । अतः यदा सः जीनः सम्यक् कार्यं न करोति तदा समस्याः उत्पद्यन्ते ।

अस्य रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

Turcot Syndrome इत्यस्य मुख्यलक्षणं यथा पूर्वं उक्तं , आन्तरेषु पॉलीप्स् तथा मस्तिष्के अथवा मेरुदण्डे एकः वा अधिकः अर्बुदः च केषाञ्चन जनानां दशकशः एतादृशाः पोलिप्स् भवितुम् अर्हन्ति , यस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां विकासः अतीव अल्पवयसि एव आरभ्यते ।

आन्तरेषु लघुवृद्धेः (polyps) लक्षणम्

एतेषां लघुवृद्धीनां (polyps) व्यक्तिस्य मध्ये विकसितानां संख्या व्यक्तितः भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

• एतेषां पोलिप्स् टाइप् १ टर्कोट् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु जनासु विकसिताः भवन्ति , तेषां कर्करोगस्य सम्भावना अधिका भवति ।
• प्रकार 2 टर्कोट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां पूर्वं उक्तं पारिवारिक-एडेनोमेटस-पॉलिपोसिस् (FAP) इति स्थितिः अधिका भवति ।

आन्तरेषु ये लघुवृद्धयः (आन्तरिकपॉलीप्स्) भवन्ति ते लक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति यथा- १.

• उदरवेदना
• मलावरोध
• अतिसार
• गुदातः रक्तस्रावः
• भारक्षय इत्यर्थः

मस्तिष्क/मेरुदण्ड अर्बुद के लक्षण

मस्तिष्के अथवा मेरुदण्डे ये अर्बुदाः विकसिताः ते अस्माकं केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं (CNS) प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । अस्माकं केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं मस्तिष्कं, मेरुदण्डं च सहितं शरीरस्य अनेककार्यं नियन्त्रयति । अनेन लक्षणं उत्पद्येत यथा- १.

• संतुलनस्य हानिः, नित्यं पतनं (Balance problems) २.
• तीव्र शिरोवेदना
• संवेदनाहानिः - बाहू, पादौ, शरीरस्य भागेषु वा जडता
• उदरेण वा वमनं वा
• आक्षेपाः
• दृष्टिसमस्याः, यथा द्विदृष्टिः अथवा धुन्धला दृष्टिः
• शरीरस्य एकस्मिन् भागे दुर्बलता (यथा, एकबाहुः, एकः पादः, एकपार्श्वे वा) ।

अन्ये लक्षणानि कर्करोगस्य प्रकाराः च वर्धितजोखिमयुक्ताः

टर्कोट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां कदाचित् त्वचायां गैर-कर्क्कट-वसायुक्ताः अर्बुदाः (लिपोमाः) अथवा लघु-भूरे-बिन्दुः (café-au-lait spots) भवन्ति

तदतिरिक्तं एषा स्थितिः कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य, अर्बुदस्य च जोखिमं वर्धयति । मुख्यानि सन्ति- १.

• बृहदान्त्रस्य कर्करोगः
• एस्ट्रोसाइटोमा (मस्तिष्कस्य अर्बुदस्य एकः प्रकारः) २.
• एपेण्डिमोमा (एकः प्रकारः अर्बुदः यः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च द्रव-पूरित-अन्तरिक्षेषु रेखांकित-कोशिकासु आरभ्यते) ।
• ग्लियोमा (मस्तिष्कस्य सहायककोशिकाभ्यः उत्पद्यन्ते ये अर्बुदाः) ।
• ग्लियोब्लास्टोमा (मस्तिष्कस्य कर्करोगस्य अत्यन्तं आक्रामकः प्रकारः) २.
• मेडुलोब्लास्टोमा (मस्तिष्कस्थले अर्थात् कपालसमीपे मस्तिष्कस्य अधोभागे विकसितः कर्करोगः)
• त्वचायाः आधारकोशिकाकार्सिनोमा

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ? (निदानम्) ९.

भवतः Turcot Syndrome अस्ति वा इति निर्धारयितुं भवतः चिकित्सकः अनेकानि परीक्षणानि करिष्यति, मुख्यतया भवतः मस्तिष्कं भवतः आन्तराणां परितः क्षेत्राणि च पश्यति । अस्य कृते : १.

• मस्तिष्कस्य अर्बुदं वा आन्तरिकं पोलिप्स् वा अन्वेष्टुं एक्स-रे, एमआरआइ, सीटी स्कैन् इत्यादीनि परीक्षणानि कर्तुं शक्यन्ते । केषुचित् विशेषेषु पीईटी-स्कैन् अपि अनुशंसितुं शक्यते ।
• कोलोनोस्कोपी : अस्मिन् गुदाद्वारा लघुप्रकाशयुक्तां नलिकां प्रविश्य बृहदान्त्रस्य गुदायाश्च अन्तः किमपि असामान्यता अस्ति वा इति परीक्षितुं शक्यते
• बायोप्सी परीक्षणम् : यदि बृहदान्त्रे मस्तिष्के वा अर्बुदः दृश्यते तर्हि ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षणं क्रियते ।

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि Turcot Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि भवतः स्थितिः परीक्षितुं अधिका सम्भावना वर्तते।

एतादृशे सति वैद्यः इत्यादीनि वस्तूनि अनुशंसितुं शक्नोति-

• डीएनए परीक्षणम् : अस्मिन् आनुवंशिकपरीक्षणेन उत्परिवर्तितजीनानां उपस्थितिः ज्ञातुं शक्यते ये टर्कोट् सिण्ड्रोमस्य कारणं भवन्ति ।
• सिग्मोइडोस्कोपी : एतेन बृहदान्त्रस्य अधोभागस्य (सिग्मोइड् बृहदान्त्रस्य) परीक्षणं भवति । येषां युवानां कृते तुर्कोट्-लक्षणस्य जीनं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तम् अस्ति, ते यावत् प्रायः ३५ वर्षाणि न भवन्ति तावत् बृहदान्त्रपरीक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति । एतेन बृहदान्त्रे लघुवृद्धीनां (पॉलिप्स्) शीघ्रं ज्ञापनं चिकित्सा च भवति ।

Turcot Syndrome इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

टर्कोट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा लक्षणानाम् आधारेण भिन्ना भवति ।

भवतः बृहदान्त्रे लघुवृद्धयः (polyps) दूरीकर्तुं बहुपक्षिच्छेदनं करणीयम् । एताः वृद्धयः पुनः न भवन्ति इति भवतः वैद्यः अपि अनेकाः शल्यक्रियाः अनुशंसितुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• इलिओप्रोक्टोस्टोमी: बृहदान्त्रं निष्कास्य गुदां क्षुद्रान्त्रं च सम्बद्धं भवति ।
• इलिओस्टोमी: .गुदां निष्कास्य क्षुद्रान्त्रं उदरस्य बहिः सम्बद्धं भवति (मलस्य मूर्च्छायाः पृथक् मार्गं प्रदातुं) ।
• Ileoanal anastomosis: क्षुद्रान्त्रं गुदां च संयोजयति।
• कोलेक्टोमी : बृहदान्त्रस्य भागस्य वा सर्वं वा निष्कासनम् ।
• प्रोक्टोकोलेक्टोमी: बृहदान्त्रं गुदां च द्वौ अपि निष्कासितौ भवतः।

मस्तिष्के वा मेरुदण्डे वा अर्बुदस्य चिकित्सा भिन्ना भवितुम् अर्हति । प्रायः वैद्याः अर्बुदं दूरीकर्तुं प्रयतन्ते । चिकित्सायाः समये ते तस्य परितः स्वस्थस्य ऊतकस्य न्यूनतया क्षतिं कर्तुं प्रयतन्ते । एतत् कर्तुं : १.

• रसायन चिकित्सा
• विकिरण चिकित्सा
• शल्य-चिकित्सा

उपचारविधयः यथा- १.

किं मम अपि अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमः अस्ति ?

यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि Turcot Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि भवतः एतस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना अधिका भवति । अथवा, भवन्तः आनुवंशिकवाहकाः भवेयुः। आनुवंशिकवाहकः इति अर्थः अस्ति यत् भवतः लक्षणं नास्ति, परन्तु भवतः समीपे एतत् जीनम् अस्ति यत् एतस्य स्थितिं जनयति, अतः भवतः बालकाः तत् प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः Turcot Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः DNA परीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति। एतेन प्रासंगिकजीनउत्परिवर्तनस्य उपस्थितिः परीक्षितुं शक्यते ।

एतेन रोगेन सह जीवे किं भवति ? असाध्यं वा ?

दुर्भाग्येन तुर्कोट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि मस्तिष्कस्य अर्बुदस्य, मलमूत्रस्य कर्करोगस्य च नियमितपरीक्षणं कर्तुं स्वचिकित्सकेन सह कार्यं कर्तुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति । यथा यथा पूर्वं कर्करोगसदृशं किमपि ज्ञायते तथा तथा सफलपरिणामस्य सम्भावना अधिका भवति । अतः, आतङ्कं न कुर्वन्तु, चिकित्सकस्य सल्लाहस्य अनुसरणं च महत्त्वपूर्णम्।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् केचन प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• मम लक्षणानाम् कारणं किं अधिकं सम्भाव्यते ?
• मम Turcot Syndrome अस्ति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं मया कानि परीक्षणानि कर्तव्यानि?
• किं अहम् अस्य रोगस्य जीनस्य वाहकः अस्मि ?
• Turcot Syndrome इत्यस्य चिकित्साविकल्पाः के सन्ति?
• यदि अहं चिकित्सां न प्राप्नोमि तर्हि किं भवितुम् अर्हति ?
• मम तुर्कोट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः भवितुं काः सम्भावनाः सन्ति?

स्मर्यतां यत् ग्लियोब्लास्टोमा इत्यादयः मस्तिष्कस्य अर्बुदाः प्रायः वंशानुगताः न भवन्ति । परन्तु टर्कोट् सिण्ड्रोम् इत्यादीनां वंशानुगतस्थितीनां जनानां कदाचित् एतानि अर्बुदानि भवितुम् अर्हन्ति ।

अन्ते कतिपयानि स्मर्तव्यानि वस्तूनि

टर्कोट् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्याः कारणेन आन्तरेषु (पॉलिप्स्) लघुवृद्धिः भवति, मस्तिष्के वा मेरुदण्डे वा अर्बुदः भवति लक्षणानाम् आधारेण चिकित्सा भिन्ना भवति । आन्तरस्य भागं वा मस्तिष्के वा मेरुदण्डे वा अर्बुदं वा हर्तुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवेत् । यद्यपि अस्याः रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि भवतः लक्षणानाम् अवलोकनं, नियमितपरीक्षां करणं, शीघ्रं चिकित्सां करणं च भवतः स्थितिं प्रबन्धने सहायकं भवितुम् अर्हति । अतः स्वस्वास्थ्यस्य पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

टर्कोट् सिण्ड्रोम, आनुवंशिकरोगाः, बृहदान्त्रस्य पोलिप्स्, मस्तिष्कस्य ट्यूमरः, कैंसरस्य जोखिमः, आनुवंशिकपरीक्षणम्