किं भवतः कन्या अन्येभ्यः बालकेभ्यः लघुतरं मन्यते ? किं भवन्तः चिन्तिताः सन्ति यत् तस्याः शरीरं तस्याः वयसः अन्येषां बालकानां इव परिवर्तनं न भवति, अर्थात् सा विलम्बेन यौवनं आरभते इति? कदाचित् एतेषां कारणं एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये वयं बहु न शृणोमः, परन्तु ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः स्थितिः टर्नर् सिण्ड्रोम् इति वदामः । एतस्य विषये अवगतः भवितुं भवतः बालकस्य उत्तमं परिचर्या कर्तुं साहाय्यं भविष्यति।
टर्नरसिण्ड्रोम इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरं लघुकोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । एतेषु प्रत्येकस्मिन् कोशेषु एकः खाचित्रः भवति यः अस्माकं आकारात्, ऊर्ध्वतायाः, त्वक्वर्णात् च सर्वं निर्धारयति । वयं एतत् खाचित्रं गुणसूत्रं वदामः |
सामान्यतया बालिकायाः कोशिकायां एतेषां गुणसूत्राणां २३ युग्मानि भवन्ति । लिंगनिर्धारणं कृत्वा २३ तमे गुणसूत्रयुगलं 'X' 'X' (XX) च भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालिकायाः द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः । परन्तु टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितायाः बालिकायाः एतयोः X गुणसूत्रयोः एकस्य सर्वं वा भागं वा गम्यते ।
एषा जन्मजातस्थितिः केवलं बालिकाः एव प्रभाविता भवति । एतादृशी अवस्थायुक्ताः सर्वे बालकाः समानाः न भवन्ति । परन्तु सामान्यतया दृश्यमानानि मुख्यविशेषताद्वयम् अस्ति ।
1. लघु ऊर्ध्वता
2. अण्डकोषस्य सम्यक् कार्यं न भवति
प्रायः २००० वा २५०० वा महिलाशिशुषु एकस्मिन् एव एषा स्थितिः भवति ।
अस्याः स्थितिः किं कारणम् ?
प्रथमं वक्तव्यं यत् एतत् किमपि मातुः पितुः वा दोषः नास्ति | सम्पूर्णतया यदृच्छया एव भवति। अर्थात् यदा शिशुः गर्भं प्राप्नोति तदा मातुः अण्डे पितुः शुक्राणुः वा भेदः भवति, अथवा गर्भे शिशुस्य विकासस्य प्रारम्भिकपदेषु X गुणसूत्रे परिवर्तनं भवति अस्य कारणं किम् इति अद्यापि शोधकर्तारः सम्यक् न जानन्ति ।
अस्याः स्थितिः मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।
- मोनोसोमी एक्स : एषः एकस्य एक्स गुणसूत्रस्य पूर्णतया अभावः अस्ति । एषः अधिकः तीव्रः लक्षणयुक्तः च प्रकारः अस्ति ।
- मोज़ेक टर्नर सिण्ड्रोम : अस्मिन् अवस्थायां शरीरे केषुचित् कोशिकासु X गुणसूत्रद्वयं भवति, परन्तु अन्येषु कोशिकासु केवलम् एकः एव भवति । अनेन केचन मृदुलक्षणाः उत्पद्यन्ते । कदाचित्, स्थितिः न ज्ञायते ।
टर्नर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?
केचन बालकाः अल्पवयसि एव लक्षणं दर्शयन्ति, केचन तु किञ्चित् वृद्धावस्थायां एव लक्षणं लक्षयन्ति । कदाचित् लक्षणानि अतीव सूक्ष्माणि भवन्ति । अतः प्रौढतां प्राप्य अपि स्थितिः आविष्कृता भवति । एतानि लक्षणानि अनेकवर्गेषु विभज्यताम् ।
किं शिशुजन्मात् पूर्वं ज्ञातुं शक्यते ?
आम्, कदाचित् गर्भावस्थायां कृताः परीक्षणाः अस्य विषये सूचकं दातुं शक्नुवन्ति ।
- अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले वैद्यः किमपि शङ्कितुं शक्नोति : शिशुस्य हृदयस्य समस्या, वृक्कस्य समस्या, अथवा कण्ठस्य पृष्ठतः द्रवस्य सञ्चयः
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : गर्भावस्थायां क्रियमाणानां केषाञ्चन आनुवंशिकपरीक्षाणां माध्यमेन एषा स्थितिः ज्ञातुं शक्यते ।
जन्मनि बाल्यकाले वा ये लक्षणानि दृश्यन्ते
एते लक्षणानि सर्वेषां कृते समानरूपेण न दृश्यन्ते, परन्तु तेषु कतिपयानि द्रष्टुं शक्यन्ते ।
| लक्षणम् | केवलं वर्णनम् |
|---|---|
| कर्णयोः परिवर्तनम् | कर्णानां सामान्यापेक्षया अधः स्थितः, कर्णपुटस्य स्थूलता इत्यादयः विषयाः। |
| कण्ठस्य पृष्ठभागे केशाः | औसतात् अधः आरभ्य । |
| कण्ठाकारः | ह्रस्वं विस्तृतं कण्ठं भवति । कदाचित् कण्ठस्य उभयतः जालयुक्तः कण्ठः दृश्यते । |
| चिन् वक्षःस्थलं च | अधोजनुः लघुतरः अन्तः निमग्नः च दृश्यते ।वक्षःस्थलं विस्तृतं भवति, स्तनौष्ठयोः अन्तरं वर्धते । |
| हस्तौ पादौ च | कोणे किञ्चित् बहिः नताः बाहूः, एकः अङ्गुली वा अङ्गुली वा अन्यस्मात् ह्रस्वः, समतलपादः । |
| नखाः | हस्तपादयोः नखानां संकुचनम्। |
बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढतायां च दृश्यमानानि लक्षणानि
एतेषु लक्षणेषु मातापितृभिः अधिकं ध्यानं दातव्यम्।
- वृद्धिविफलता : वयसः कृते ऊर्ध्वं न वर्धते। प्रायः ५ वर्षस्य परितः एतत् स्पष्टं भवति ।
- वृद्धिस्पर्शस्य अभावः : प्रायः बालकानां वर्धमानस्य आकस्मिकं ऊर्ध्वतावृद्धेः अवधिः भवति । एतेषां बालकानां तानि अवधिः न भवति।
- विलम्बः अथवा अनुपस्थितः यौवनम् : एतत् मुख्यलक्षणेषु अन्यतमम् अस्ति । स्तनविकासः, मासिकधर्मः इत्यादयः विषयाः भवितुम् अर्हन्ति ।
- हार्मोनस्य स्तरः न्यूनः : एस्ट्रोजेन् इत्यादीनां यौनहार्मोनस्य न्यूनस्तरः ।
- प्राथमिक अण्डकोषस्य अपर्याप्तता : अण्डकोषः अतीव लघुः भवति । कतिपयवर्षेभ्यः परं कार्यं त्यजन्ति, जन्मतः अकार्यं वा भवन्ति ।
- वंध्यता : अण्डकोषस्य कार्यं न भवति इति कारणतः स्वाभाविकतया प्रसवः न सम्भवति ।
स्मर्यतां यत् प्रत्येकस्मिन् बालके एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति । केषुचित् बालकेषु बहवः लक्षणानि भवन्ति, केषुचित् अत्यल्पानि लक्षणानि भवन्ति । अतः यदि भवतः बालकस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम् .
एतया स्थितिः अन्ये काः स्वास्थ्यजटिलताः आगन्तुं शक्नुवन्ति ?
टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां अन्येषां कतिपयानां स्वास्थ्यसमस्यानां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति, अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कृत्वा अस्य विषये सतर्काः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति
| समस्याप्रधान व्यवस्था | सम्भाव्य चिकित्सास्थितयः |
|---|---|
| हृदयं रक्तवाहिनीं च | जन्मजातहृदयरोगः भवितुं शक्नोति, विशेषतः शरीरं प्रति रक्तं वहति मुख्यरक्तवाहिनी (महाधमनी) इत्यस्य समस्याः । |
| कंकालतन्त्रम् | अस्थिभङ्गः, सुलभः अस्थिभङ्गः, स्कोलियोसिसः इत्यादयः अवस्थाः । |
| प्रतिरक्षा प्रणाली | शरीरस्य स्वकीयं प्रतिरक्षातन्त्रं स्वयमेव आक्रमणं करोति तदा स्वप्रतिरक्षारोगाः भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणम् : सीलिएकरोगः, हाशिमोटोरोगः (थायराइडग्रन्थिस्य समस्या) । |
| कर्णौ नेत्रौ च | श्रवणशक्तिक्षयः, मध्यकर्णसंक्रमणं बहुधा, दृष्टिः धुन्धली, नेत्रे च पारितम् । |
| वृक्कः | वृक्केषु काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति, येन मूत्रमार्गस्य संक्रमणं (UTIs) बहुधा भवितुम् अर्हति । |
| शिक्षणक्षमता | यद्यपि बुद्धिः सामान्यतया उत्तमः भवति तथापि विशेषतः स्मृतिः, स्थानिकसम्बन्धानां अवगमनम् इत्यादिषु क्षेत्रेषु (उदा. वाहनचालनम्) केचन शिक्षणकठिनताः भवितुम् अर्हन्ति |
| मानसिक स्वास्थ्य | एतेन सह जीवनं कृत्वा न्यूनआत्मसम्मानः, चिन्ता, अवसादः इत्यादयः मनोवैज्ञानिकसमस्याः उत्पद्यन्ते । |
वैद्यः कथं एतत् लभते ?
टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानं जन्मतः पूर्वं वा जन्मनः अनन्तरं वा कर्तुं शक्यते ।
- जन्मपूर्वम् : १.
- NIPT (Noninvasive prenatal testing): गर्भावस्थायां मातुः रक्तस्य परीक्षणं कृत्वा शिशुस्य आनुवंशिकसमस्याः अन्वेषयति इति परीक्षणम् ।
- स्कैन् : यथा पूर्वं उक्तं, स्कैन् मध्ये दृष्टानां विशेषतानां आधारेण शङ्का उत्पद्यते ।
- एम्नियोसेण्टेसिस् तथा सीवीएस : एतानि पुष्टिकरणपरीक्षाः सन्ति । तेषु एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना अथवा नालस्य एकं खण्डं गृहीत्वा आनुवंशिकपरीक्षा करणीयम् । एतानि परीक्षणानि शतप्रतिशतम् सटीकानि सन्ति ।
- जन्मनन्तरम् : १.
- कैरियोटाइपिंग् परीक्षणम् : एषा सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णा परीक्षा अस्ति । आनुवंशिकपरीक्षा यस्मिन् अल्पमात्रायां रक्तस्य ग्रहणं भवति । एतेन X गुणसूत्रस्य अभावः अस्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते ।
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगः पूर्णतया चिकित्सायोग्यः रोगः नास्ति । तथापि,लक्षणं नियन्त्रयितुं बालकस्य सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके उत्तमाः उपचाराः सन्ति ।
उपचारः मुख्यतया हार्मोनलः भवति ।
- मानववृद्धिहार्मोनचिकित्सा : एते नित्यं इन्जेक्शन् भवन्ति । एतेन बालस्य ऊर्ध्वतां वर्धयितुं बहु साहाय्यं कर्तुं शक्यते । यदि अल्पवयसि आरब्धं तर्हि बालस्य अन्तिमोच्चतां केवलं कतिपयैः इञ्चैः वर्धयितुं शक्नोति ।
- एस्ट्रोजेन् चिकित्सा : टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बहवः बालकानां यौवनं प्राप्तुं एतत् अत्यावश्यकम् । स्तनविकासे, मासिकधर्मचक्रस्य च सहायकं भवति । अस्थिसुदृढां कर्तुं हृदयस्य स्वास्थ्यं च सुधारयति । प्रायः रजोनिवृत्तिपर्यन्तं एषः उपचारः भवति ।
- प्रोजेस्टिन् चिकित्सा : एस्ट्रोजेन् आरब्धस्य कतिपयवर्षेभ्यः अनन्तरं एतत् आरभ्यते । एतेन प्राकृतिकं मासिकधर्मचक्रं निर्वाहयितुं साहाय्यं भवति ।
एतेषां चिकित्सानां अतिरिक्तं यदि भवतः पूर्वं उक्ताः स्वास्थ्यसमस्याः (हृदयं, वृक्कः) सन्ति तर्हि विशेषज्ञात् अपि चिकित्सां प्राप्तव्यम्
कथं मया मम बालकस्य पालनं कर्तव्यम् ?
सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगस्य निदानं कृत्वा शीघ्रमेव चिकित्सां आरभ्यताम् ।
भवतः पुत्रीयाः वृद्धिः, माइलस्टोन् च दृष्टिः स्थापयन्तु। यदि भवान् मन्यते यत् सा यथा इच्छति तथा शीघ्रं न वर्धते, अथवा यदि सा किमपि असामान्यं शारीरिकं लक्षणं दर्शयति तर्हि तत्क्षणमेव स्वस्य परिवारस्य वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु
हार्मोनचिकित्सा इत्यादीनि वस्तूनि यावत् शीघ्रं आरभ्यन्ते तावत् उत्तमाः परिणामाः भवन्ति । अपि च एतेषां बालकानां नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा करणीयम्।
तदतिरिक्तं वैद्याः अनुशंसन्ति यत् - १.
- शिक्षणविकलाङ्गतायाः परीक्षणम् : यदा एतेषां चिह्नं अल्पवयसि भवति तदा शिक्षकैः सह परामर्शं कृत्वा बालस्य आवश्यकतानुसारं शिक्षणपद्धतीनां परिचयः कर्तुं शक्यते।
- मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणां सहायतां प्राप्तुं : बालमनोवैज्ञानिक इव कस्यचित् सहायतां प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। एतेन सामाजिकसमस्याः, न्यूनस्वाभिमानः, चिन्ता, अवसादः इत्यादीनां विषयाणां निवारणाय महती शक्तिः प्राप्यते ।
एतादृशी बालकस्य आयुः सामान्यजनस्य अपेक्षया किञ्चित् न्यूनं भवितुम् अर्हति । परन्तु सम्यक् चिकित्साया: परीक्षणेन च बहवः सामान्यं, पूर्णं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति .
गृहं नेतु-सन्देशः
- टर्नर-सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिक-रोगः केवलं बालिकेषु एव भवति ।
- एषः कस्यचित् दोषः नास्ति, एतत् यादृच्छिकं आनुवंशिकपरिवर्तनम् एव।
- मुख्यलक्षणं भवति ऊर्ध्वतायाः हानिः, अण्डकोषस्य विफलता च, येन यौवनस्य विलम्बः भवितुम् अर्हति ।
- यद्यपि तस्य पूर्णतया चिकित्सा न भवति तथापि हार्मोनचिकित्सा इत्यादयः उपचाराः लक्षणानाम् प्रबन्धने, सामान्यं, स्वस्थं जीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः बालस्य विकासस्य अन्यलक्षणस्य वा विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि विलम्बं विना स्वचिकित्सकस्य परामर्शं कुर्वन्तु . सफलचिकित्सायाः कृते शीघ्रं निदानं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु