किं भवतः लघुः सर्वदा श्रान्तः इव दृश्यते ? किं सः/सा बहु खादितुम् न रोचते ? किं सः/सा अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् विवर्णतरः इति अवलोकितवान्? यद्यपि एतानि सामान्यवस्तूनि इव भासन्ते तथापि कदाचित् अस्य पृष्ठतः दुर्लभा स्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये वयं बहु न शृणोमः । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः अवस्थायाः विषये वदामः, परन्तु यदि सम्यक् प्रबन्धितं भवति तर्हि भवन्तः तया सह सफलतया जीवितुं शक्नुवन्ति । सः हीरक-ब्लैकफैन-एनीमिया, अथवा `(हीरक-ब्लैकफैन-एनीमिया - DBA)` इति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् डायमण्ड्-ब्लैकफैन एनीमिया (DBA) इति किम् ?
कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरस्य अन्तः एकः विशालः कारखानः अस्ति यः रक्तं निर्माति। वयं तत् अस्थिमज्जा इति वदामः | अस्य कारखानस्य मुख्यं कार्यं रक्तकोशिकानां निर्माणम् अस्ति, ये अल्पाः श्रमिकाः अस्माकं सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहन्ति । डीबीए इति एतादृशी स्थितिः यस्मिन् अस्थिमज्जा इति नामकः अयं कारखानः पर्याप्तं रक्तकोशिकानां निर्माणं कर्तुं न शक्नोति । एतत् अतीव दुर्लभम् अर्थात् प्रायः ५,००,००० बालकेषु एकस्मिन् एव एषा स्थितिः भवति ।
एषः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु जीनानां परिवर्तनेन भवति इति भावः । अनेन शरीरे रक्तकोशिकानां संख्यायां न्यूनता भवति । वयं एतां स्थितिं रक्ताल्पता , अथवा रक्ताभावः रक्ताल्पता वा इति वदामः। डीबीए आजीवनं भवति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, उत्तमचिकित्सायाम् अनेके जनाः स्वलक्षणं नियन्त्र्य सुजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति .
DBA-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् लक्षणं कानि सन्ति ?
डीबीए-रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् जनानां मृदुलक्षणं भवति, केषुचित् अधिकं तीव्रं लक्षणं भवति । मुख्यलक्षणं अवलोकयामः।
| लक्षणम् | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| नित्यं श्रान्तता | यतः शरीरस्य कोशिकासु आवश्यकं प्राणवायुः न प्राप्यते, अतः भवतः प्रायः निद्रा भवति, किमपि कर्तुं ऊर्जा नास्ति । |
| त्वक् विवर्णता (Pallor) २. | रक्तस्य रक्तवर्णस्य उत्तरदायी रक्तकोशिकानां अभावात् त्वक्, अधरः, नखाः च विवर्णाः दृश्यन्ते । |
| द्रुतहृदयस्पन्दनम् (Tachycardia) २. | रक्तं शीघ्रं पम्पं कर्तुं शरीराय आवश्यकं प्राणवायुः प्रदातुं हृदयेन अधिकं परिश्रमः कर्तव्यः भवति । |
| श्वसनस्य कष्टम् | कदाचित्, यथा अल्पदूरं गच्छन् सोपानस्य आरोहणं वा, मम श्वसनं कष्टं भवति, अहं च श्वसनार्थं श्वसन् इव अनुभवामि |
| बुभुक्षा | विशेषतः लघुबालाः येषां भोजने बहु रुचिः नास्ति। |
| शिरोवेदना दुर्बलता च | शरीरं मस्तिष्कं च अपर्याप्तं प्राणवायुः प्राप्य सामान्यं स्थितिः । |
किमर्थम् एतादृशः रोगः भवति ? किं कारणम् ?
यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । अस्माकं शरीरे विशिष्टानि जीनानि सन्ति ये अस्मान् रक्तकोशिकानां निर्माणं कर्तुं निर्देशयन्ति । ते `(राइबोसोमल प्रोटीन जीन)` इति उच्यन्ते । DBA-रोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य एतेषु जीनेषु विविधता वा उत्परिवर्तनं वा भवति । फलतः रक्तकोशिकानां निर्माणप्रक्रिया सम्यक् न भवति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः अपि एतत् प्रसारयितुं शक्यते। परन्तु एतत् केवलं अल्पे प्रतिशते एव भवति, प्रायः १०% - २५% । बहुषु सन्दर्भेषु बालकः कुटुम्बे कस्यचित् रोगः नास्ति चेदपि, यादृच्छिक-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन, एतादृशी स्थितिं विकसितुं शक्नोति ।
DBA इत्यस्य कारणेन अन्ये काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?
DBA केवलं रक्तकोशिकानां प्रभावं न करोति। कदाचित् अन्येषां स्वास्थ्यसमस्यानां अपि कारणं भवितुम् अर्हति । अपि च, डीबीए-रोगयुक्तानां जनानां सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगस्य विकासस्य जोखिमः किञ्चित् अधिकः भवति ।
| जटिलतायाः प्रकारः | वर्णनम् |
|---|---|
| सामान्यजटिलता | |
| जन्मदोषाः | हृदयस्य, वृक्कस्य, अङ्गस्य वा केचन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । |
| वृद्धिः क्षीणः भवति | वयसः कृते शारीरिकवृद्धिः अपेक्षितापेक्षया मन्दतरः भवति । |
| लोहस्य अतिभारः | नित्यं रक्तदानेन शरीरे लोहस्य स्तरः अनावश्यकरूपेण वर्धते, येन हृदयं यकृत् इत्यादीनां अङ्गानाम् क्षतिः भवति । |
| अन्येषु रक्तकोशिकेषु न्यूनता | कदाचित् अन्ये रक्तकोशिका यथा श्वेतकोशिका (न्यूट्रोपनिया) अथवा प्लेटलेट् (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) अपि न्यूनाः भवितुम् अर्हन्ति । |
| कर्करोगस्य जोखिमः (किञ्चित् अधिकः) २. | |
| ल्युकेमिया | विशेषतः ``Acute myeloid leukemia - AML`` इति रक्तकर्क्कटस्य एकः प्रकारः । |
| मायलोडिस्प्लास्टिक सिण्ड्रोम (MDS) २. | अन्यः रक्तरोगः यः अस्थिमज्जायाः कार्यं बाधते । |
| अस्थिसार्कोमा | अस्थिषु भवति कर्करोगः । |
वैद्याः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं कुर्वन्ति ?
यदि भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः बालकस्य सम्यक् परीक्षणं कृत्वा भवतः विवरणस्य विषये पृच्छति । ततः, ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं केचन परीक्षणानि कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) : एतेन रक्ते रक्तकोशिकानां, श्वेतकोशिकानां, प्लेटलेट्-इत्यस्य च संख्या माप्यते । डीबीए-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य रक्तकोशिकानां संख्या अतीव न्यूना भवति ।
- रेटिक्युलोसाइट्स् गणना : रेटिक्युलोसाइट्स् नवनिर्मिताः रक्तकोशिकाः सन्ति ये अद्यापि पूर्णतया परिपक्वाः न सन्ति । अल्पसंख्यायाः अर्थः अस्ति यत् अस्थिमज्जा पर्याप्तं नूतनानि रक्तकोशिकानि न उत्पादयति ।
- अस्थिमज्जा आकांक्षा तथा बायोप्सी : एषा मुख्यपरीक्षा रोगस्य पुष्ट्यर्थं प्रयुक्ता अस्ति । अस्मिन् अस्थिमज्जायाः अत्यल्पं नमूना प्रायः नितम्बस्य अस्थितः संज्ञाहरणेन गृह्यते । ततः सूक्ष्मदर्शकेन परीक्ष्य रक्तकोशिकानां उत्पादनं कियत् भवति इति सम्यक् निर्धार्यते ।
DBA इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?
यद्यपि डीबीए पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते तथापि एतादृशाः प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां निर्वाहयितुं शक्नुवन्ति ।
1. कोर्टिकोस्टेरॉइड् : एतानि औषधानि अस्थिमज्जां अधिकानि रक्तकोशिकानि उत्पादयितुं उत्तेजयन्ति । एषा चिकित्सा अनेकेषां रोगिणां कृते सफला भवति ।
2. रक्ताधानम् : येषां रक्तगणना अत्यल्पा भवति तेषां कृते स्वस्थदातृणां रक्तकोशिकानि दीयन्ते । रोगस्य निदानमात्रेण वैद्याः एतत् चिकित्सां आरभुं शक्नुवन्ति । अनेन लक्षणात् शीघ्रं निवृत्तिः भवति ।
3. स्टेम सेल प्रत्यारोपणम् : एषः एव एकमात्रः उपचारः यः DBA पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति । परन्तु एषः अतीव जटिलः जोखिमपूर्णः च उपचारः अस्ति । अस्मिन् स्वस्थस्य व्यक्तिस्य (प्रायः परिवारस्य सदस्यस्य) अस्थिमज्जायाः मूलकोशिकानां प्रत्यारोपणं रोगी भवति । एतत् सर्वेषां कृते न सम्भवति। वैद्यः रोगी स्थितिं सम्यक् अध्ययनं करोति, उत्तमं मेलनं अन्विष्य बहुविचारानन्तरं एतत् निर्णयं करोति ।
आपत्काले किं कर्तव्यम् ?
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा DBA अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकेन सह नियमितरूपेण सम्पर्कं स्थापयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । नियुक्तिनिर्धारणं कृत्वा औषधानि यथाविधि सेवितुं च महत्त्वपूर्णम्। यदि भवतः लक्षणं अधिकं भवति (उदाहरणार्थं भवन्तः सामान्यतः अधिकं श्रान्ताः सन्ति, अधिकं संक्रमणं प्राप्नुवन्ति) तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं वदन्तु ।
अपि च, यदि भवान् निम्नलिखित-आपातकालीन-लक्षणानाम् एकं लक्षणं अनुभवति तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थस्य अस्पतालस्य आपत्कालीन-उपचार-एककं (ETU) गच्छतु ।
- वक्षःस्थलस्य तीव्रवेदना
- आकस्मिकं तीव्रं उदरवेदना
- सहसा तीव्रः शिरोवेदना, भ्रमः, वक्तुं कष्टं वा (एते आघातस्य लक्षणाः भवेयुः) ।
- अनियंत्रित रक्तस्राव
DBA इत्यादिना आजीवनं दुर्लभेन च परिस्थित्या सह जीवनं विशेषतः यदि भवतः बालकः अस्ति तर्हि अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति। एकान्ततां अनुभवितुं शक्नोति। परन्तु स्मर्यतां, भवान् एकः नास्ति। भवतः वैद्यः चिकित्सादलः च भवतः आवश्यकं समर्थनं मार्गदर्शनं च प्रदास्यति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- डायमण्ड्-ब्लैकफैन् एनीमिया (DBA) इति दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्थिमज्जायाः पर्याप्तं रक्तकोशिकानां निर्माणं न करोति ।
- बहुधा श्रान्तता, विवर्णता, श्वासप्रश्वासयोः च मुख्यलक्षणम् अस्ति ।
- यद्यपि एषा आजीवनं भवति तथापि स्टेरॉयड् औषधानि, रक्ताधानम् इत्यादिभिः चिकित्साभिः सफलतया प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते ।
- चिकित्सकेन सह नियमितरूपेण सम्पर्कं कृत्वा समुचितपरीक्षाः चिकित्सा च प्राप्तुं अत्यावश्यकम्।
- आपत्कालीन चेतावनी संकेतानां (यथा वक्षःस्थलस्य तीव्रवेदना, चेतनायाः हानिः) विषये अवगताः भवन्तु तथा च एतादृशे सति तत्क्षणमेव अस्पतालस्य आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) गच्छन्तु।
- यदि भवान् एकान्तवासं अनुभवति अपि यतोहि एषः दुर्लभः रोगः अस्ति तथापि स्मर्यतां यत् भवतः समर्थनार्थं चिकित्सादलानि, समर्थनजालानि च सन्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु