किं भवतः बालकस्य श्रवणदृष्टियोः समस्याः सन्ति ? किं तत् अशर् सिण्ड्रोम् इति भवितुम् अर्हति ?

मातापितृरूपेण अस्माकं बृहत्तमः स्वप्नः अस्ति यत् अस्माकं बालकान् स्वस्थं सुखिनं च द्रष्टुं शक्नुमः। परन्तु कदाचित्, बालकानां स्वास्थ्यसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति, येषां वयं अपेक्षां न कुर्मः। कल्पयतु यत् भवतः लघुः जन्मदिनात् एव शब्दानां प्रति बहु प्रतिक्रियां न ददाति । अथवा यदा सः किञ्चित् वृद्धः भवति तदा भवन्तः अवगच्छन्ति यत् रात्रौ मन्दप्रकाशयुक्तेषु स्थानेषु तस्य वस्तूनि अन्वेष्टुं, गमने च कष्टं भवति । एतादृशेषु समये बहु भयं चिन्ता च अनुभवितुं सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः अवस्थायाः विषये वक्तुं गच्छामः यत् एकस्मिन् समये श्रवण-दृष्टि-समस्यां जनयति, परन्तु अस्माकं समाजे तस्य विषये बहु न कथ्यते । सः अशर् सिण्ड्रोम् इति ।

अशर् सिण्ड्रोम् इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अशर् सिण्ड्रोम् इति वंशानुगतं स्थितिः अस्ति या मुख्यतया बालस्य श्रवणशक्तिं दृष्टिं च प्रभावितं करोति । केषुचित् सन्दर्भेषु शरीरस्य संतुलनं स्थापयितुं क्षमता अपि प्रभावितं करोति । एतत् केषुचित् जीनेषु केषाञ्चन परिवर्तनानां (उत्परिवर्तनानां) कारणेन भवति ये बालस्य गर्भे एव स्थित्वा श्रवणशक्ति-दृष्टि-विकासे सहायकाः भवन्ति । प्रायः एषा स्थितिः जन्मजातः भवति, अथवा बाल्यकाले लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते । परन्तु अतीव दुर्लभतया एव जनाः सन्ति ये पश्चात् जीवने लक्षणं दर्शयन्ति ।

एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । विश्वे प्रति एकलक्षजनाः ३ तः ६ पर्यन्तं जनाः अस्य प्रभावं कुर्वन्ति । यद्यपि सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य, बालस्य सुजीवने साहाय्यं कर्तुं च बहवः उपायाः सन्ति ।

अशर् सिण्ड्रोम् इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अनेके आनुवंशिकविकाराः चिह्निताः ये अस्य रोगस्य कारणं भवन्ति । एतेषां जीनानां संयोजनं कथं भवति तदनुसारं रोगस्य प्रकाराः भिन्नाः भवन्ति । परन्तु एते सर्वे प्रकाराः श्रवणं, दृष्टिः, संतुलनं च प्रभावितयन्ति । लक्षणानाम् आरम्भाय यावत् समयः भवति, ते कियत् तीव्राः इति मुख्याः भेदाः सन्ति । एते त्रयः मुख्याः प्रकाराः अवलोकयामः ।

एतां सूचनां सुलभतया अवगन्तुं मया एतत् सारणी निर्मितम् ।

अस्मिन् अवस्थायां मुख्यानि लक्षणानि कानि दृश्यन्ते ?

यद्यपि अशर् सिण्ड्रोम् इत्यस्य प्रकारस्य आधारेण लक्षणं भिन्नं भवति तथापि अत्र अनेकानि सामान्यविशेषतानि सन्ति ।

• श्रवणशक्तिक्षयः : केचन बालकाः सम्पूर्णतया बधिराः भवन्ति । अन्येषां श्रवणशक्तिक्षयः मध्यमः भवति । केचन बालकाः वृद्धावस्थायां क्रमेण श्रवणशक्तिं नष्टं कुर्वन्ति ।
• दृष्टिक्षयः : नेत्रस्य रेटिना इत्यस्य रोगेन रेटिनाटिटिस् पिग्मेन्टोसा (RP) इति कारणेन एतत् भवति । एतत् नेत्रे प्रकाशसंवेदनशीलकोशिकानां (दण्डशङ्कुणां) क्रमेण नाशः भवति ।
• प्रथमं लक्षणम् : रात्रौ वा मन्दप्रकाशे वा धुन्धला दृष्टिः ( रात्रौ अन्धता ) । यथा - सायंकाले प्रकाशः न्यूनः भवति चेत् बालकस्य अन्तः गमनम् अथवा क्रीडनकं प्राप्तुं कष्टं भवति ।
• पश्चात् : यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा परिधीयदृष्टिः नष्टा भवति । अग्रे ऋजुतया द्रष्टुं शक्यते, परन्तु पार्श्वयोः न इति भावः । एतत् 'सुरङ्गदृष्टिः' इति अपि कथ्यते । दीर्घनलिकेण पश्यसि इव अनुभूयते। अन्ते एषा स्थितिः पूर्णान्धतां प्राप्तुं शक्नोति ।
• संतुलनस्य विषयाः : विशेषतः प्रथमप्रकारस्य बालकानां संतुलनं स्थापयितुं कष्टं भवति । फलतः ते अन्येभ्यः बालकेभ्यः पश्चात् उपविष्टुं, स्थातुं, गमनं च आरभन्ते ।

अशर् सिण्ड्रोम् इत्यस्य कारणं किम् ?

एषा स्थितिः सर्वथा आनुवंशिकः अस्ति । किञ्चित् सरलतया एतत् अवगच्छामः।

कल्पयतु यत् मातुः पितुः च एतत् दोषपूर्णं जीनम् अस्ति, परन्तु तयोः लक्षणं नास्ति । वयं तान् 'वाहकाः' इति वदामः। यदा मातापितृद्वयस्य बालकः भवति तदा किं भवति इति अत्र दृश्यते।

• बालकस्य रोगस्य विकासस्य २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना अस्ति (यदि मातापितरौ दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति) ।
• बालकः अपि लक्षणरहितः 'वाहकः' भविष्यति इति ५०% (चतुर्णां मध्ये द्वौ) सम्भावना अस्ति (यदि एकः मातापिता दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति अपरः स्वस्थजीनः उत्तराधिकारं प्राप्नोति)।
• बालस्य पूर्णतया स्वस्थस्य २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना भवति, एतत् रोगं वा दोषपूर्णं जीनं वा विना ।

एतेषां आनुवंशिकपरिवर्तनानां कारणेन मस्तिष्कं प्रति ध्वनितरङ्गं वहन्तः कोक्लीयायां तंत्रिकाकोशिकानां विकारः भवति, येन श्रवणशक्तिक्षयः भवति । अपि च नेत्रस्य रेटिनायां प्रकाशसंवेदनशीलकोशिकानां निर्माणं कुर्वतां जीनानां परिवर्तनेन रेटिनाटिटिस् पिग्मेन्टोसा भवति, येन दृष्टिक्षयः भवति ।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

बालस्य लक्षणं, वयसः च आधारेण रोगस्य निदानस्य प्रक्रिया भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

प्रायः श्रीलङ्कादेशस्य प्रत्येकस्मिन् चिकित्सालये जन्मसमये नवजातस्य श्रवणपरीक्षा क्रियते । यदि वैद्यः शिशुस्य श्रवणशक्तिक्षतिः इति शङ्कते तर्हि सः अग्रे परीक्षणार्थं निर्दिष्टः भविष्यति ।

यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य श्रवणशक्तिः दृष्टिः वा समस्या अस्ति तर्हि शीघ्रमेव बालरोगचिकित्सकं द्रष्टव्यम् । सः बालकस्य परीक्षणं कृत्वा आवश्यकतानुसारं विशेषज्ञानाम् समीपं प्रेषयिष्यति।

• श्रवणपरीक्षाः : कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञः (ENT विशेषज्ञः) श्रवणविशेषज्ञः च बालकः कियत् सम्यक् श्रोतुं शक्नोति, के प्रकाराः शब्दाः श्रोतुं न शक्नुवन्ति इति ज्ञातुं विविधानि श्रवणपरीक्षाणि कुर्वन्ति
• दृष्टिपरीक्षा : नेत्रचिकित्सकः बालस्य नेत्रयोः परीक्षणं करिष्यति यत् रेटिनायां रेटिनाटिटिस् पिग्मेन्टोसा इत्यस्य लक्षणं पश्यति। ते परिधीयदृष्टिमापनार्थं परीक्षणमपि करिष्यन्ति।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : १.यदि भवान् शङ्कते यत् भवतां लक्षणानाम् आधारेण Usher Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि तस्य निश्चितरूपेण पुष्ट्यर्थं सर्वोत्तमः उपायः आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् । एतेन रोगस्य कारणं विशिष्टं आनुवंशिकविकृतिः अपि चिन्तयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

अस्य चिकित्साविधयः प्रबन्धनविधयः च के सन्ति ?

दुर्भाग्येन अशर् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य, बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां अधिकतमं कर्तुं च बहवः उपायाः सन्ति । बालके बालके चिकित्सायोजना भिन्ना भवति, तेषां स्थितिं स्वीकृत्य ।

• कोक्लीयर इम्प्लाण्ट् : ये बालकाः तीव्रश्रवणशक्तिक्षयेन जायन्ते तेषां कृते एतत् अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति । एतत् इलेक्ट्रॉनिकयन्त्रं शल्यक्रियाद्वारा कर्णे प्रत्यारोपितं भवति । इदं ध्वनितरङ्गं प्रत्यक्षतया श्रवणतंत्रिकायां निर्देशयति, येन बालकः ध्वनिलोकस्य अनुभवं कर्तुं शक्नोति ।
• श्रवणयन्त्राणि : मध्यमश्रवणशक्तिक्षयस्य बालकानां कृते श्रवणयन्त्राणां उपयोगः कर्तुं शक्यते । एते विशेषतया द्वितीयप्रकारस्य ३ वा प्रकारस्य बालकानां कृते महत्त्वपूर्णाः सन्ति, येषां वृद्धावस्थायां श्रवणशक्तिः नष्टा भवति ।
• दृष्टिसाधनम् : दृष्टिसमस्यानां प्रबन्धने सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति विविधानि यन्त्राणि सन्ति । यथा प्रकाशं छानयन्तः विशेषचक्षुषः चक्षुः, आवर्धकचक्षुः इत्यादयः ।
• प्रारम्भिकहस्तक्षेपसेवाः : एतत् अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . यदि बालस्य जीवनस्य प्रारम्भे एव स्थितिः चिह्निता भवति तर्हि तेषां आवश्यकाः विशेषसेवाः शीघ्रमेव आरभ्यतुं शक्यन्ते ।
• वाक् चिकित्सा
• सांकेतिकभाषा शिक्षणम्
• ब्रेलभाषा अध्यापनम्
• विशेषशिक्षाविधयः
• शारीरिकचिकित्साव्यायामाः ये शरीरस्य संतुलनं वर्धयन्ति

एतत् सर्वं बालकं स्वस्य क्षमतां पूर्णतया विकसितुं समाजस्य सफलतया सम्मुखीभवितुं च महतीं शक्तिं ददाति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

एतादृशस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये ज्ञायन्ते सति बहु प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। वैद्यं दृष्ट्वा एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा विस्मरन्तु।

• मम बालकस्य किं प्रकारस्य Usher Syndrome अस्ति ?
• भवन्तः के चिकित्साविधयः प्रबन्धनविधयः च अनुशंसन्ति ?
• किं कालान्तरे मम बालकस्य दृष्टिः सर्वथा नष्टा भविष्यति ?
• के विशेषज्ञाः, चिकित्सकाः, संस्थाः वा सन्ति ये मम बालकस्य एतस्मिन् रोगे साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?
• किं वयं (मातापितरौ) अपि परीक्षणं कर्तुं शक्नुमः यत् अस्माकं कृते अस्मिन् सम्बद्धाः जीनाः सन्ति वा?

मातापितृत्वेन भवन्तः एकान्ते एव एतां यात्रां गच्छन्ति इव अनुभूयन्ते । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। भवन्तः स्वस्य बालस्य वैद्यैः, चिकित्सकैः, शिक्षकैः, अन्येभ्यः मातापितृभ्यः अपि समर्थनं प्राप्तुं शक्नुवन्ति येषां समानम् अनुभवः अस्ति । समुचितप्रबन्धनेन प्रेमपूर्णपरिचर्यायाः च सह अशर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः अन्येषां इव सुखी, सफलं जीवनं जीवितुं शक्नोति ।