किं भवतः नाडयः सहजतया क्षतम् भवन्ति ? भवतः त्वचा अतीव कृशः वा ? आवाम् खतरनाकस्य Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) इत्यस्य विषये अवगताः भवामः!

किं भवतः शरीरे कदाचित् लघुगुल्मस्य अनन्तरम् अपि महत् नीलवर्णं भवति ? अथवा तव त्वक् तावत् कृशं भवति यत् तव नाडीः दृश्यन्ते? एते कदाचित् दुर्लभस्य किन्तु अत्यन्तं गम्भीरस्य रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति, यद्यपि वयं कदाचित् एतेषु बहु ध्यानं न दद्मः । अद्य वयं एतादृशस्य एव रोगस्य विषये वदामः, यः रोगः शरीरस्य संयोजक ऊतकानाम्, विशेषतः रक्तवाहिनीनां दुर्बलतां जनयति एतत् Vascular Ehlers-Danlos Syndrome , अथवा संक्षेपेण (vEDS) इति कथ्यते । यद्यपि एतत् किञ्चित् जटिलं दृश्यते तथापि सरलतया अवगच्छामः ।

एहलर्स्-डान्लोस् सिण्ड्रोम (EDS) इति किम् ? किं नाडीप्रकारः खतरनाकः अस्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एहलर्स्-डान्लोस् सिण्ड्रोम (EDS) इति आनुवंशिकरोगाणां समूहः अस्ति यः अस्माकं शरीरे संयोजक ऊतकानाम् प्रभावं करोति । इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् संयोजक ऊतकाः किम् इति। ते एव अस्माकं शरीरं संयोजयन्ति, तेभ्यः बलं ददति च। यथा स्नायुबन्धः, कण्डरा, उपास्थिः इत्यादयः वस्तूनि । एते एव अस्माकं शरीरस्य आकारं, बलं, लचीलतां च ददति ।

ईडीएस-इत्यस्य प्रायः १३ प्रकाराः सन्ति । अद्य वयं यस्य नाडी EDS (vEDS) इत्यस्य विषये वदामः सः चतुर्थः प्रकारः (`(Type IV)`) अस्ति । एतेषु ईडीएस-प्रकारेषु एषः एव दुर्लभतमः गम्भीरतमः च । एतादृशी स्थितानां जनानां रक्तवाहिनीः अतीव दुर्बलाः भवन्ति अर्थात् रक्तवाहकाः धमनयः, तेषां अन्तः आन्तरिकाः अङ्गाः (`(अन्तरङ्गाः)`) अत्यन्तं दुर्बलाः भवन्ति, ये च सहजतया क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति कृशकाच इव, यः लघुतमेन अपि वस्तुना भग्नुं शक्नोति ।

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ? कियत् सामान्यम् ?

यतो हि एषः आनुवंशिकः रोगः , प्रायः एकस्मात् मातापितृभ्यां वा वंशजः भवति । वंशानुगत इत्यर्थः । परन्तु कदाचित् कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एषः रोगः नासीत् चेदपि अस्य जीनस्य स्वतःस्फूर्तरूपेण उत्परिवर्तनेन कश्चन रोगं विकसितुं शक्नोति ।

सामान्यतया ईडीएस दुर्लभः रोगः अस्ति । ५,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः अस्य प्रभावः भवति । कल्पयतु यत् एषः प्रकारः EDS (vEDS) कियत् दुर्लभः अस्ति। अस्य प्रभावः प्रायः द्विलक्षं वा २५०,००० वा जनानां मध्ये एकः भवति | अतः एतावन्तः जनाः तस्य विषये न जानन्ति इति न आश्चर्यम्।

एतेन शरीरे कथं प्रभावः भवति ?

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) इति एकः स्थितिः यस्य कारणेन शरीरस्य ऊतकानाम् विशेषतः रक्तवाहिनीनां (धमनीनां) आन्तरिक-अङ्गानाञ्च शक्तिः लोचः च नष्टः भवति एतेन जनाः सहजतया क्षतविक्षतां प्राप्नुवन्ति, चोटात् आन्तरिकरक्तस्रावस्य अधिकं जोखिमं च भवितुम् अर्हति ।

चिन्तयतु, शिरसि लघुः उल्टः सामान्यस्य व्यक्तिस्य कृते महती समस्या नास्ति। परन्तु एतादृशी स्थितस्य कस्यचित् कृते अन्तः रक्तवाहिनी स्फुटितुं शक्नोति, भित्तिः वा विभक्तुं शक्नोति (धमनीविच्छेदनम्) । इदं पुरातनं रबरनलिकां इव, किञ्चित् दबावेन विस्फोटयितुं सज्जा।

Vascular EDS इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यद्यपि अस्य रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति तथापि केचन सामान्यलक्षणाः दृश्यन्ते । ते किम् इति अवलोकयामः : १.

• त्वचा परिवर्तनम् : १.
• त्वचा अतीव कृशः, अर्धपारदर्शिका, सुकुमारः च भवति , येन शरीरे नाडयः स्पष्टतया दृश्यन्ते ।
• केषुचित् स्थानेषु विशेषतः हस्तपादयोः त्वचा अन्येभ्यः अपेक्षया शीघ्रं वृद्धा इव दृश्यते ।

• मुखस्य विशिष्टानि विशेषतानि : १.
• अस्य रोगस्य अधरं नासिका च असामान्यतया कृशं भवितुम् अर्हति |
• लघु हनुमत् .
• नेत्राणि विशालानि किञ्चित् पृथक् स्थापितानि च सन्ति |
• केषाञ्चन जनानां पलकाः अत्यल्पाः सन्ति, अथवा सर्वथा नास्ति .
• कर्णपुटम् अतीव लघु, अथवा प्रायः अस्तित्वहीनं भवति . कर्णद्वयं शिरसा किञ्चित् दूरं कृत्वा अग्रे निर्गतं दृश्यते ।

• संचारतन्त्रस्य समस्याः : १.
• शरीरं सहजतया क्षतविक्षते . किञ्चित् लघु किमपि आहतः अपि बृहत् नीलबिन्दवः प्राप्नुवन्ति ।
• सामान्यतः न्यूनवयसि वैरिकास् नाडीः भवितुम् अर्हन्ति ।
• उच्चरक्तचापः (उच्चरक्तचापः) हृदयकपाटस्य समस्याः (उदा. माइट्रलकपाटस्य प्रकोपः ) च सामान्याः सन्ति ।
• धमनीक्षतस्य जोखिमः वर्धते । अस्मिन् धमनीविच्छेदनम् इत्यादीनि वस्तूनि अपि सन्ति | एतेषां कृते खतरनाकाः धमनीविस्फारः (रक्तवाहिनीनां भित्तिषु दुर्बलता, गुब्बारेण च) अथवा भङ्गः भवितुम् अर्हति ।

• आन्तरिक-अङ्गानाम् दुर्बलताः : १.
• खतरनाकजटिलताः भवितुम् अर्हन्ति, यथा फुफ्फुसस्य पतनम् (न्यूमोथॉरेक्स), आन्तरिक-अङ्गानाम् खण्डनं च, यस्य परिणामेण अत्यधिकं रक्तस्रावः भवति ।

• कंकालपरिवर्तनम् : १.
• डुबन्तं वक्षःस्थलं (pectus excavatum) दृश्यते ।
• ते सामान्यापेक्षया लघुतराः भवेयुः।

किमर्थं एषा स्थितिः भवति ? किं कारणम् ?

एषः आनुवंशिकः रोगः इति अस्माभिः पूर्वमेव उक्तम् । तस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं DNA इत्यस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनस्य (`(genetic mutation)`) उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । चिन्तयतु, अस्माकं DNA एकं निर्देशपुस्तकमिव अस्ति यत् शरीरस्य निर्माणं नियन्त्रणं च करोति। अस्माकं कोशिका: अङ्गाः च अस्य निर्देशपुस्तकस्य अनुसारं कार्यं कुर्वन्ति। आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्मिन् निर्देशपुस्तके त्रुटिवत् अस्ति। परन्तु शरीरं तथापि तत् अशुद्धं निर्देशं अनुसरति।

संवहनी Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) एकस्य जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति यत् कोलेजन III इति प्रोटीनम् निर्माति । सामान्यतया अस्माकं शरीरं कतिपयानां ऊतकानाम् संरचनानां च सुदृढीकरणाय एतस्य कोलेजन III इत्यस्य उपयोगं करोति । परन्तु तस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य कारणात् शरीरे पर्याप्तं कोलेजन् III न भवति, अथवा यत् कोलेजन् III निर्मितं भवति तस्य दोषः भवति । अतः ऊतकानाम् आवश्यकं बलं न प्रदाति।

आनुवंशिकत्वात् अयं रोगः स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नोति ।यदि एकस्य मातापितुः एषा स्थितिः भवति तर्हि प्रत्येकं गर्भधारणेन सह बालकः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना वर्तते । यदि मातापितृभ्यां एषा स्थितिः भवति तर्हि बालकस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शतप्रतिशतम् अस्ति ।

किम् एतत् संक्रामकम् ?

न, एषः रोगः एकस्मात् व्यक्तितः अन्यतमं प्रति संक्रमितुं न शक्नोति । एतत् किमपि यत् सम्पूर्णतया जीनद्वारा आनुवंशिकरूपेण भवति ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ?

भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य, शारीरिकपरीक्षायाः, लक्षणस्य, भवतः परिवारे कस्यचित् एषा स्थितिः अस्ति वा इति आधारेण वैद्यः Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) इति शङ्कां कर्तुं शक्नोति एकदा सः शङ्का उत्पन्ना भवति तदा आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा संभावनायाः पुष्ट्यर्थं वा निराकरणाय वा क्रियते । यतो हि मुख्यतया आनुवंशिकउत्परिवर्तनद्वयं (वर्तमानं चिह्नितं) अस्ति यत् एतस्य स्थितिं जनयति, अतः आनुवंशिकपरीक्षणमेव निश्चितनिदानस्य एकमात्रं मार्गम् अस्ति ।

कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

यतो हि एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः आनुवंशिकपरीक्षणात् पूर्वं वैद्याः अन्ये अपि अनेकपरीक्षाः कर्तुं शक्नुवन्ति । यथा, ते इकोकार्डियोग्राम (हृदयस्य स्कैन्) अथवा सीटी स्कैन् कर्तुं शक्नुवन्ति . एतानि परीक्षणानि प्रथमं अन्येषां रक्तविकारानाम् अत्यधिकं रक्तस्रावं वा सुलभं क्षतविकारं वा निराकरणाय क्रियन्ते । परन्तु केवलं आनुवंशिकपरीक्षणेन एव निश्चितरूपेण निर्धारयितुं शक्यते यत् भवतः Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) अस्ति वा इति।

कानि उपचाराणि सन्ति ? किं तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

संवहनी ईडीएस चिकित्सायोग्यः रोगः नास्ति । आनुवंशिकस्थितिः, आजीवनं भवति इति अर्थः । यतः तस्य चिकित्सा कर्तुं न शक्यते, अतः वैद्याः लक्षणानाम् प्रबन्धने, तेषां प्रभावस्य न्यूनीकरणे च ध्यानं ददति ।

कीदृशं औषधं/उपचारं प्रयुज्यते ?

संवहनी एहलर्स्-डान्लोस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां कृते धमनीविस्फारस्य (रक्तवाहिनीनां उदग्रता) विकासस्य, रक्तवाहिनीनां खण्डितस्य कारणेन खतरनाकस्य आन्तरिकरक्तस्रावस्य च जोखिमः अधिकः भवति अतः यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि धमनीविस्फारस्य जाँचार्थं नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षणस्य आवश्यकता भविष्यति । केषुचित् सन्दर्भेषु आन्तरिकक्षतानां वा धमनीविस्फारस्य वा मरम्मतार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

एषा स्थितिः गर्भावस्थायां गम्भीराणि, प्राणघातकाः अपि जटिलताः अपि जनयितुं शक्नुवन्ति, यथा गर्भाशयस्य भङ्गः, अत्यधिकं रक्तस्रावः वा ।

भवतः वैद्यः सर्वोत्तमः व्यक्तिः अस्ति यस्य सह भवतः औषधानां, चिकित्सानां, शल्यक्रियाणां च विषये वार्तालापं कर्तुं शक्यते । सः भवतः स्थितिं, भवतः व्यक्तिगतपृष्ठभूमिं, भवतः आवश्यकपरिचर्याविवरणं च आधारीकृत्य सर्वं व्याख्यातुं शक्नोति ।

चिकित्सायां किमपि जटिलताः सन्ति वा ?

यतो हि अस्य रोगस्य कारणेन भवतः ऊतकाः अतीव दुर्बलाः भवन्ति, अतः भवतः रक्तस्रावस्य अधिकं जोखिमः भवति . अपि च शल्यक्रियायाः अनन्तरं पुनः प्राप्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति, परन्तु तेषां ऊतकानाम् दुर्बलतायाः कारणात् एतत् भवति । भवतः वैद्यः भवतः दुष्प्रभावाः, जोखिमाः च सर्वोत्तमरूपेण व्याख्यातुं शक्नोति ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि/लक्षणानाम् प्रबन्धनं करोमि?

संवहनी ईडीएस एकः जटिलः स्थितिः अस्ति यस्याः निकटतया चिकित्सानिरीक्षणस्य आवश्यकता भवति तथा च चिकित्सकानाम् समीपं नित्यं गमनम् आवश्यकम् अस्ति | एतावत् जटिलं यत् भवन्तः वैद्यस्य साहाय्यं विना स्वयमेव चिकित्सां कर्तुं वा प्रबन्धयितुं वा न शक्नुवन्ति । अतः चिकित्सकस्य निर्देशस्य अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यतो हि Vascular EDS आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य निवारणस्य वा तस्य विकासस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणस्य वा कोऽपि उपायः नास्ति । एतादृशी स्थितियुक्ताः जनाः यदि गर्भधारणं कर्तुं वा सन्तानं प्राप्तुं वा योजनां कुर्वन्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । एतेन तेषां बालकः एतादृशी स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेत् किं अपेक्षितव्यम् इति अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यति ।

यदि मम एषा स्थितिः अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि ? किं दृष्टिकोणम् ?

संवहनी ईडीएस-रोगयुक्तानां जनानां रक्तस्रावसम्बद्धानां जटिलतानां समस्यानां च जोखिमः अधिकः भवति अथवा आन्तरिक ऊतकानाम् अङ्गानाञ्च दुर्बलता भवति ।

अस्याः स्थितिः अधिकांशः जनः २० वर्षपर्यन्तं न्यूनातिन्यूनम् एकं गम्भीरं जटिलतां अनुभविष्यति ४० वर्षपर्यन्तं प्राणघातकजटिलतानां विकासस्य जोखिमः प्रायः ८०% भवति सांख्यिकी दर्शयति यत् अस्य रोगस्य प्रायः अर्धं जनाः ४८ वर्षाणि यावत् जीवन्ति |

परन्तु एतत् श्रुत्वा मा भीतव्यम्। यतः चिकित्साशास्त्रस्य उन्नत्या सह एतेषां परिस्थितीनां प्रबन्धनस्य नूतनाः उपायाः उद्भवन्ति, जनाः पूर्वापेक्षया उत्तमं जीवनं जीवितुं समर्थाः भवन्ति

एषा स्थितिः कियत्कालं यावत् स्थास्यति ?

संवहनी ईडीएस एकः स्थितिः अस्ति या जन्मतः एव वर्तते, जीवनपर्यन्तं च स्थास्यति ।

कथं मया आत्मनः पालनं कर्तव्यम् ?

Vascular EDS-रोगयुक्ताः जनाः नियमितरूपेण वैद्यं पश्यन्तु यत् तेषां स्थितिं निरीक्षितुं शक्नुवन्ति, नूतनानां समस्यानां च जाँचं कुर्वन्तु ।

तथा च, .

• भवन्तः भयानकक्रीडाः वा क्रियाकलापाः वा परिहर्तव्याः |
• भवन्तः भारस्य उत्थापनं वा अन्ये वा कार्याणि परिहर्तव्याः येषु चोटस्य उच्चः जोखिमः भवति ।
• अत्यधिकरक्तस्रावस्य, आन्तरिकक्षतस्य च जोखिमस्य वर्धनेन ऐच्छिकशल्यक्रियायाः परिहारः अपि बुद्धिमान् भवति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ? / मया कदा आपत्कालीनचिकित्सा करणीयम् ?

यथा अनुशंसितं नियमितरूपेण वैद्यं पश्यन्तु । सः वा भवन्तं कदा वैद्यं आहूतव्यं वा द्रष्टव्यं वा, केषां लक्षणानाम् विषये अवगताः भवेयुः इति अपि वक्ष्यति ।

आपत्काले तस्य अर्थः अस्ति यत् -

• यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि यदि भवतः अकारणं तीव्रवेदना भवति तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीनचिकित्सां गन्तव्यम्, विशेषतः वक्षःस्थले वा उदरे वा
• अपि च, यदि भवतः बाह्यव्रणः अस्ति यस्य रक्तस्रावः अधिकः भवति अथवा स्रवति , तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीनचिकित्सां कुर्वन्तु ।

अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः

सत्यमेव यत् Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) एकः जटिलः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति । अस्य निकटतया चिकित्सानिरीक्षणं, परिचर्या च आवश्यकी भवति । एतत् भवद्भ्यः भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु स्मर्यतां यत् चिकित्साशास्त्रे प्रगतिः, रोगस्य अवगमनं च कारणतः अधुना पूर्ववर्षाणाम् अपेक्षया एतस्याः रोगिणः जनाः दीर्घकालं, उत्तमं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति अतः वैद्यस्य उपदेशं अनुसृत्य स्वास्थ्यस्य पालनं करणीयम् । यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् अस्य विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु ।

` vascular ehlers-danlos syndrome, veds, ehlers-danlos syndrome, eds, आनुवंशिक विकार, संयोजी ऊतक, नाजुक धमनियों, सहज चोट, त्वचा रोग, आनुवंशिक रोग, रक्तवाहिनी