कदाचित् मातापितृरूपेण वयं किञ्चित् चिन्तिताः भवेम यदा वयं नवजातस्य शिशुस्य मुखं वा अङ्गुलीः वा किञ्चित् भिन्नरूपेण स्थापिताः पश्यामः, किं न? तस्मिन् एव काले वैद्याः अपि वदन्ति यत् केषाञ्चन शिशवानां "हृदये लघुच्छिद्रं" भवति । अद्य वयं अतीव दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतेषां कतिपयानां विशेषतानां संयोजनं करोति तथा च विश्वस्य अत्यन्तं सीमितसङ्ख्यायां परिवारेषु एव निवेदिता अस्ति एतत् चिकित्साशास्त्रे Char Syndrome इति कथ्यते । मा भयम्, अस्य विषये सर्वं सरलतया अवगच्छामः।
किमर्थम् एतत् भवति ? अस्य कारणं किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं भागं, प्रत्येकं अङ्गं, अस्माकं शरीरस्य अन्तः निर्देशानां समुच्चयः भवति यत् तस्य विकासः कथं भवेत् इति । एतान् जीनान् वयं वदामः . अतः, एतत् Cha लक्षणं `TFAP2B` इति जीनविशेषे परिवर्तनेन, अथवा उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एषः जीनः एव शिशुं गर्भे वर्धमानस्य मुखस्य, अङ्गस्य, हृदयस्य च सम्यक् विकासाय आवश्यकं प्रोटीनं निर्मातुं निर्देशयति
एषा स्थितिः मुख्यतया द्वौ मार्गौ स्तः ।
1. आनुवंशिकता : चा सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य मातुः पितुः वा जन्म प्राप्यमाणस्य बालकस्य एतस्य स्थितिः भवितुं 50% सम्भावना भवति । तस्मिन् जीनस्य दोषः अपि बालः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति इति भावः ।
2. De novo: कदाचित् कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नास्ति चेदपि `TFAP2B` जीनस्य नूतनं उत्परिवर्तनं यदृच्छया गर्भे शिशुस्य गर्भधारणे भवितुं शक्नोति। तदा अपि बालस्य चा सिण्ड्रोम इति रोगः भवितुम् अर्हति ।
अस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
चा सिण्ड्रोम मुख्यतया शरीरस्य त्रयः भागाः प्रभाविताः भवन्ति : मुखं, हस्तं, हृदयं च । एतानि पृथक् पृथक् पश्यामः।
| प्रभावितः शरीरस्य भागः | दृश्यमानं लक्षणम् |
|---|---|
| मुखस्य विशेषताः |
|
| हस्तविशेषताः | अनेकेषु जनासु दृश्यमानं लक्षणं अतीव लघु वा अनुपस्थितं मध्यमाङ्गुली भवति | यद्यपि अन्ये अङ्गविविधताः ज्ञाताः तथापि ते अतीव दुर्लभाः सन्ति । |
| हृदयस्य स्थितिः | अनेकशिशुषु हृदयस्य स्थितिः भवति यस्य नाम Patent Ductus Arteriosus (PDA) इति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदा शिशुः गर्भे भवति तदा हृदयात् रक्तं दूरं वहन्तयोः मुख्ययोः रक्तवाहिनीयोः मध्ये अल्पः सम्बन्धः भवति । एतत् जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु स्वयमेव निमीलितं भविष्यति । परन्तु एवं सति छिद्रं मुक्तं तिष्ठति । वयं तत् पीडीए इति वदामः। |
यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि पीडीए-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन शिशवानां शीघ्रं श्वसनं, भोजनं दातुं कष्टं, दुर्बलवजनवृद्धिः इत्यादीनि समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । गम्भीरेषु सति एतत् हृदयविफलतां यावत् अपि प्रगतिम् कर्तुं शक्नोति ।
एषा स्थितिः कथं निदानं भवति ?
यदि भवतः वैद्यः भवतः शिशुस्य परीक्षणकाले एतत् शङ्कते तर्हि सः भवन्तं आनुवंशिकविशेषज्ञस्य आनुवंशिकपरामर्शदातृणां वा समीपं प्रेषयितुं शक्नोति ।
तत्र आनुवंशिकपरीक्षा निश्चितरूपेण पुष्टिं कर्तुं शक्नोति यत् `TFAP2B` जीनस्य दोषः अस्ति वा यः एतां स्थितिं जनयति । अस्य कृते प्रायः रक्तस्य नमूना, त्वचा वा केशस्य ऊतकस्य नमूना गृह्यते ।
रोगस्य निदानानन्तरं वैद्यः बालस्य स्वास्थ्यस्य अधिकं पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाणां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति-
- दन्तपरीक्षा : ३ वर्षेभ्यः परं दन्तविकासस्य समस्या अस्ति वा इति पश्यन्तु।
- नेत्रपरीक्षा : स्ट्रेबिस्मसः अथवा दृष्टिसमस्याः सन्ति वा इति पश्यन्तु।
- एकः श्रवणपरीक्षा : श्रवणशक्तिक्षयस्य जाँचं कुर्वन्तु।
- हृदयपरीक्षा : पीडीए अथवा अन्यहृदयस्थितीनां जाँचं कुर्वन्तु।
- शारीरिकपरीक्षा : अङ्गानाम् अन्यसमस्यानां जाँचं कुर्वन्तु।
- निद्रायाः समस्यानां परीक्षा तथा शिरः आकारस्य आकारस्य च .
यदि भवतः बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि एतानि परीक्षणानि कियत्वारं कर्तव्यानि इति भवतः वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
के के उपचाराः उपलभ्यन्ते ?
प्रथमं एतेषां बालकानां मुखस्य अङ्गुलीनां वा परिवर्तनस्य कृते विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । परन्तु यदा बालकः किञ्चित् वृद्धः भवति तदा विद्यालये समाजे वा अन्यैः बालकैः तेषां विडम्बनं, उत्पीडनं च भवति इति संभावना वर्तते । अतः मातापितृरूपेण अस्माकं कृते अतीव महत्त्वपूर्णं यत् अस्मिन् विषये अतीव सावधानाः भवेयुः, बालस्य मानसिकशक्तिनिर्माणे च साहाय्यं कुर्मः।
परन्तु हृदये पीडीए इत्यस्य चिकित्सायाः आवश्यकता भवति । तदर्थं वैद्याः मुख्यतया अनेकाः पद्धतयः उपयुञ्जते ।
| उपचारविधिः | सरलं वर्णनम् |
|---|---|
| औषधानि | अकालजन्मनि शिशुषु पीडीए-छिद्राणि बन्दं कर्तुं एनएसएआईडी-इत्यस्य उपयोगः भवति । परन्तु पूर्णकालिकशिशुषु, वृद्धबालेषु, प्रौढेषु वा एषा पद्धतिः प्रभावी न भवति । |
| शल्य-चिकित्सा | वैद्यः हृदयं प्राप्तुं पृष्ठपार्श्वयोः मध्ये लघुः चीरं कृत्वा मुक्तच्छिद्रं सिलेन्थैः वा क्लिपैः वा पिधायति । |
| कैथेटर प्रक्रिया | एषा शल्यक्रियायाः अपेक्षया सरलतरः प्रक्रिया अस्ति । कटिभागे रक्तवाहिनीद्वारा हृदयं प्रति एकं कैथेटरं (कृशं लचीलं नलिकां) गच्छति, तस्मात् लघु प्लगं वा कुण्डलं वा प्रविश्य छिद्रं पिधायते |
| प्रहृष्ट प्रतीक्षा | कदाचित् यदि पीडीए-छिद्रः अतीव लघुः भवति, अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः न जनयन्ति तर्हि वैद्यः परीक्षणं कृत्वा स्थितिं निरीक्षितुं विना किमपि कर्तुं निर्णयं कर्तुं शक्नोति |
गृहं नेतु-सन्देशः
- चा सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । तस्य विषये श्रुत्वा मा भीतव्यम्।
- अस्मिन् मुख्यतया मुखस्य, हस्तस्य (विशेषतः लघुअङ्गुली), हृदयस्य च स्वरूपे परिवर्तनं भवति (PDA condition) ।
- यदि भवतः वैद्यस्य किमपि संशयः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणेन एतस्य सम्यक् निदानं कर्तुं शक्यते ।
- यद्यपि मुखस्य हस्तस्य च परिवर्तनस्य चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् तथापि हृदये पीडीए-स्थितेः प्रायः आवश्यकता भवति ।
- बालकस्य कृते सर्वाणि आवश्यकानि चिकित्सापरीक्षाणि समये एव करणं वैद्यस्य निर्देशानां अनुसरणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
- मातापितृरूपेण अस्माकं दायित्वं यत् अस्माकं बालकानां कृते उत्तमं मानसिकस्वास्थ्यं तथा च शारीरिकस्वास्थ्यं प्रदातव्यम्।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु