भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? विलियम्स सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञास्यामः

एकः माता वा पिता वा इति नाम्ना अस्माकं बृहत्तमः स्वप्नः स्वस्थः बालकः प्राप्तुं भवति। परन्तु कदाचित् अस्माकं बालकाः केनचित् अत्यन्तं दुर्लभेन स्वास्थ्यस्थित्या सह अस्मिन् जगति आगन्तुं शक्नुवन्ति। किं भवतः लघुः वयसः अपेक्षया बहु कनिष्ठः दृश्यते ? किं तस्य मुखस्य अन्येभ्यः बालकेभ्यः भिन्नं विशेषं रूपं भवति ? किं च सः अतीव मिलनसारः, स्मितं कुर्वन्, सर्वैः सह वार्तालापं करोति च? एते कदाचित् "विलियम्स सिण्ड्रोम" इति दुर्लभस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । चिन्ता मा कुरुत, वयं स्पष्टतया सरलतया च एतस्य विषये वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् विलियम्ससिण्ड्रोम इति किम् ?

विलियम्स-लक्षणं, कदाचित् विलियम्स-ब्यूरेन्-लक्षणम् इति उच्यते, दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः ये गुणसूत्राः सन्ति, ते अस्माकं ऊर्ध्वतातः आरभ्य अस्माकं वर्णं, रूपं च सर्वं निर्धारयन्ति । ते अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कुर्वती निर्देशपुस्तिका इव सन्ति। विलियम्स सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य ७ गुणसूत्रस्य लघुखण्डः लुप्तः अस्ति । इदं यथा निर्देशपुस्तिकायाः ​​कतिपयानि पृष्ठानि लुप्ताः सन्ति। एषः जीनस्य लुप्तः खण्डः अस्य स्थितिसम्बद्धं लक्षणं जनयति ।

एषा स्थितिः बालस्य वृद्धिं, शिक्षणक्षमता, हृदयस्य कार्यं, रूपं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । रक्ते कैल्शियमस्य उच्चस्तरः, न्यूनसक्रियः थायरॉयड्, प्रारम्भिकयौवनं च इत्यादीनि काश्चन हार्मोनलसमस्याः अपि उत्पद्यन्ते ।

एषा स्थितिः कथं भवति ? एतत् कस्य प्राप्नोति ?

प्रायः एतत् मातुः पितुः वा उत्तराधिकारं न भवति । गर्भधारणसमये भवति स्वतःस्फूर्तं उत्परिवर्तनं भवति, येन ७ गुणसूत्रस्य भागस्य हानिः भवति । अतः न माता न पितुः दोषं कर्तुं शक्यते । एतत् न किमपि यत् कोऽपि निवारयितुं शक्नोति।

परन्तु यदि विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य बालकः भवति तर्हि तस्य बालकस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति ।

एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । अमेरिका इत्यादिषु देशेषु आँकडानुसारं जन्म प्राप्यमाणानां १०,००० बालकानां मध्ये एकस्य एव एषा स्थितिः भवति । श्रीलङ्कादेशे अपि एतादृशीः बालकाः सन्ति, परन्तु एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति ।

एषा स्थितिः मम बालकस्य कथं प्रभावं करोति ?

विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य पालनम् एकं आव्हानं भवितुम् अर्हति, परन्तु शीघ्रं पहिचानं कृत्वा आवश्यकं चिकित्सां समर्थनं च कृत्वा ते अपि स्वस्य पूर्णक्षमताम् अवाप्तुम् अर्हन्ति ।

चिन्तयतु, यतः एतेषां बालकानां सन्धिः शिथिलाः सन्ति, ते अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् पश्चात् उपविष्टुं, गन्तुं च आरभन्ते । तेषां हृदये वा हृदयसम्बद्धेषु रक्तवाहिनीषु वा केचन जन्मदोषाः अपि भवन्ति । कदाचित् एतदर्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा आवश्यकी भवति ।

एतेषां बालकानां एकं आश्चर्यजनकं वस्तु अस्ति यत् तेषां वाक्-सञ्चार-कौशलं अतीव उच्चम् अस्ति । सुन्दरं वदन्ति, अतीव मिलनशीलाः च सन्ति। परन्तु एतस्याः प्रतिभायाः कारणात् वयं कदाचित् तेषां शिक्षणदुर्बलतां चूकयामः, यथा संख्या अक्षराणि च शिक्षितुं कठिनता। एकस्य वस्तुनः अन्यस्य च भेदं ज्ञातुं तेषां किञ्चित् कष्टं भवति (स्थानिकतर्कः)।

सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?

विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः सर्वे बालकाः समानाः न भवन्ति । केषुचित् अधिकं लक्षणं भवति, केषुचित् न्यूनं भवति। एतानि लक्षणानि भङ्गयामः।

विशेषतया सावधानाः वस्तूनि : हृदयरोगः

अस्मिन् अवस्थायां दृश्यमाना गम्भीरा समस्या हृदयरोगः अस्ति । विशेषतः हृदयेन सह सम्बद्धानां मुख्यरक्तवाहिनीनां, फुफ्फुसेषु रक्तं वहन्तः नाडीनां च संकुचनं (संकुचनं) दृश्यते अनेन उच्चरक्तचापः, अनियमितहृदयस्पन्दनं (अतालता), कदाचित् हृदयस्य विफलता अपि भवितुम् अर्हति । प्रायः बालस्य विलियम्स सिण्ड्रोम इति प्रथमः शङ्का अस्याः हृदयसमस्यायाः कारणात् भवति ।

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

प्रायः शैशवकाले वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा एषा स्थितिः निदानं भवति । यदि भवतः वैद्यः भवतः बालस्य रूपस्य लक्षणस्य च विषये शङ्कितः अस्ति तर्हि सः प्रथमं बालकस्य सम्यक् परीक्षणं करिष्यति ।

ततः, एतस्याः स्थितिः पुष्टयितुं विशेषः आनुवंशिकपरीक्षा क्रियते । एतत् नियमितरूपेण रक्तपरीक्षा इव अस्ति । एतेन मया पूर्वं उक्तस्य ७ गुणसूत्रस्य सः भागः अभावः अस्ति वा इति सम्यक् परीक्षितुं शक्यते ।

तदतिरिक्तं बालस्य अन्येषां लक्षणानाम् पुष्ट्यर्थं अन्ये अपि अनेकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्यन्ते : १.

• हृदयस्य जाँचार्थं : ईसीजी अथवा इकोकार्डियोग्राम (हृदयस्य अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन्)
• रक्तचापमापनम् : भवतः रक्तचापः असामान्यतया अधिकः अस्ति वा इति पश्यन्तु ।
• रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : वृक्कस्य कार्यं रक्ते कैल्शियमस्य स्तरं च पश्यन्तु ।

कथं चिकित्स्यते ? किं एतत् चिकित्सां कर्तुं शक्यते ?

विलियम्स सिण्ड्रोम् इति रोगः पूर्णतया चिकित्सायोग्यः रोगः नास्ति । आनुवंशिकविकृतिजन्यत्वात् । परन्तु तस्य कारणेन उत्पद्यमानानि लक्षणानि, जटिलतानि च अतीव सुव्यवस्थितानि कर्तुं शक्यन्ते । तस्य अर्थः अस्ति यत् वयं बालकस्य सामान्यं, सुखी जीवनं जीवितुं सर्वं कर्तुं शक्नुमः।

बालस्य लक्षणानाम् आधारेण बालके बालके चिकित्सायोजना भिन्ना भविष्यति ।

• हृदयरोगचिकित्सकस्य समीपं गमनम् : यदि हृदयस्य समस्या अस्ति तर्हि सः निर्णयं करिष्यति यत् किं चिकित्सा (संभवतः औषधं वा शल्यक्रिया वा) आवश्यकम् इति।
• प्रारम्भिकहस्तक्षेपकार्यक्रमाः : १.विकासे विलम्बं निवारयितुं बालस्य वाक्चिकित्सा, भौतिकचिकित्सा इत्यादीनां विषयेषु निर्दिष्टुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• विशेषशिक्षा : यदि शिक्षणविकलाङ्गता अस्ति तर्हि बालकस्य आवश्यकतानुसारं शैक्षिकव्यवस्थायाः आवश्यकता भवति।
• अन्ये विशेषज्ञाः : यदि भवतः रक्ते कैल्शियमस्य स्तरः अधिकः अस्ति तर्हि भवतः नेफ्रोलॉजिस्ट् अथवा पोषणविशेषज्ञं द्रष्टुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति । दन्त-नेत्र-कर्ण-समस्यानां विशेषज्ञानाम् अपि साहाय्यं प्राप्तव्यम् ।

मातापितृत्वेन मया किं ज्ञातव्यम् ?

एतादृशं निदानं प्राप्य दुःखी भयभीता च भवितुं सामान्यम्। परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकं भवतः उत्तमं प्रेम, परिचर्या, समर्थनं च दातव्यम्।

• समये एव चिकित्सकं पश्यन्तु : विशेषतः हृदयसम्बद्धसमस्यानां कृते नियमितरूपेण बालस्य स्वास्थ्यस्य निरीक्षणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• धैर्यं धारयतु : भवतः बालकः स्वगत्या सर्वं शिक्षते। तस्य सह धैर्यपूर्वकं प्रेम्णा च कार्यं कुर्वन्तु। तस्य लघु उपलब्धीनां अपि प्रशंसा कुरुत।
• भवान् एकः नास्ति : अन्यैः मातापितृभिः सह वार्तालापं कुरुत येषां बालकाः एतादृशाः सन्ति। तेषां अनुभवाः भवतः कृते महत् बलस्य स्रोतः भविष्यन्ति। अपि च स्वप्रश्नानां चिन्तानां च विषये वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।

विलियम्स सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां आयुः सामान्यं भवति । परन्तु हृदयस्य गम्भीराः जटिलताः कदाचित् तेषां आयुः लघुं कर्तुं शक्नुवन्ति । तेषां वृद्धावस्थायां किञ्चित् स्तरस्य समर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य निम्नलिखितलक्षणं भवति तर्हि बालरोगचिकित्सकस्य सल्लाहार्थं गमनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

यदि बालकः हृदयस्य स्थितिः निम्नलिखितचिह्नेषु कञ्चित् दर्शयति तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थस्य चिकित्सालयस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) नेतुम्।

• त्वचायाः अथवा अधरस्य नील/बैंगनी विवर्णता .
• शीघ्रं श्वसनं वा श्वसनं कष्टं वा।
• अत्यन्तं कष्टं भोजनं कृत्वा।
• हृदयस्पन्दनम् अतीव द्रुतम् अस्ति।
• शरीरस्य शोफः विशेषतः मुखस्य अङ्गस्य च .

एषा स्थितिः संक्रामकः नास्ति, परन्तु एतेषां बालकानां प्रेम्णः, मिलनसारः स्वभावः यथार्थतया "संक्रामकः" अस्ति । ते स्वपरिसरस्य सर्वेषां कृते आनन्दं जनयन्ति। नूतननिदानस्य निवारणं कठिनं भवितुम् अर्हति अतः सर्वदा स्वस्य बालकस्य समर्थनं प्रदातव्यम् ।