किं भवन्तः स्वस्य बालस्य अस्थिविषये चिन्तिताः सन्ति ? XLH (X-Linked Hypophosphatemia) इत्यस्य विषये ज्ञातुम् आवाम्!

भवतः लघुः गमने विलम्बः अस्ति वा ? अथवा तेषां पादौ किञ्चित् नतम् दृश्यते ? कदाचित् एते केवलं सामान्याः एव भवितुम् अर्हन्ति स्म । परन्तु कदाचित् तेषां पृष्ठतः XLH (X-Linked Hypophosphatemia) इत्यादिः स्थितिः भवितुम् अर्हति । अद्य किञ्चित् एतस्य विषये वदामः किम् ? चिन्ता मा कुरुत, अहं भवतः एतत् सर्वं अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यामि।

XLH इत्यस्य किम् अर्थः ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् XLH (X-Linked Hypophosphatemia) इति आनुवंशिकरोगः अस्ति । अर्थात् अस्माकं शरीरे जीनानां अल्पपरिवर्तनेन उत्पन्ना स्थितिः । मुख्यतया भवतः अस्थि - दन्तयोः प्रभावः भवति | ``रिकेट्स`` इति रोगस्य विषये भवन्तः श्रुतवन्तः स्यात्? खैर, XLH एकः प्रकारः रिकेट् अस्ति। एतादृशी बालकाः गमने कष्टं प्राप्नुवन्ति, तेषां पादौ नतः भवति । न केवलं, अपितु तेषां अन्याः समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति यथा मांसपेशीदुर्बलता, श्रवणशक्तिक्षयः च ।

XLH इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ? किञ्चित् सावधानाः भवामः !

XLH इत्यस्य लक्षणं प्रायः बाल्यकाले एव दृश्यते । परन्तु प्रौढावस्थायां अपि केचन लक्षणानि दृश्यन्ते ।

लघुबालेषु लक्षणम् : १.

अत्र केचन विषयाः भवद्भिः ध्यानं दातव्यम्-

• कष्टं गमनम् अथवा गमनम् आरम्भे विलम्बः।
• पादौ प्रणमन् जानुभ्यां वा पादयोः मध्ये विशालः कन्दुकः गच्छति इव ।
• अस्थिस्नायुषु वेदना । किं भवतः लघुः बहुधा वदति यत् "अहो, मम पादौ व्यथितौ" इति?
• ऊर्ध्वता न्यूनीभूता (लघुकदम्)।
• सर्वदा निष्प्राणः श्रान्तः च इति भावः।
• मांसपेशी दुर्बलता।
• दन्तसमस्याः : शिशुदन्तस्य अकालं हानिः, दन्तवेदना, फोडाः, दन्तक्षयः च नित्यं भवति ।
• शिरस्य मुखस्य वा आकारे परिवर्तनम् । कदाचित् कपालस्य अस्थिषु अतिशीघ्रं संलयनेन (`कपालसिनोस्टोसिस्` इति उच्यते) एतत् कारणं भवितुम् अर्हति ।

प्रौढकाले ये अतिरिक्ताः लक्षणाः भवन्ति : १.

यथा यथा XLH-रोगयुक्ताः जनाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा अतिरिक्तलक्षणाः विकसितुं शक्नुवन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• शिरोवेदना।
• मेरुदण्डस्य नहरस्य संकुचनं (Spinal Stenosis)।
• प्रौढेषु अस्थिषु मृदुता (`Osteomalacia`) ।
• गमनसमये संतुलनस्य हानिः, गमनस्य कठिनता।
• स्थायिदन्तहानिः ।
• स्नायुबन्धानां वा कण्डराणां वा स्थूलीकरणं वा कठिनीकरणं वा ।
• सन्धिकाठिनता, कठिनता मोचने।
• नित्यं श्रान्तता।
• भङ्गः छद्मभङ्गः च (अर्थात् यत्र क्ष-किरणे अस्थि भङ्गः इव दृश्यते, परन्तु वस्तुतः पूर्णविरामः न भवति) ।

XLH इत्यस्य कारणं किम् ? किमर्थम् एतत् भवति ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् XLH किमर्थं विकसितः भवति। अस्य कारणं अस्माकं शरीरे `PHEX जीन` इत्यस्मिन् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनम् अस्ति ।. एषः `PHEX` जीनः `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`) इति हार्मोनं निर्माति । एषः `FGF23` हार्मोनः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । यतः, अस्माकं शरीरे फॉस्फेटस्य मात्रां नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति । अस्माकं अस्थिनां स्वस्थतायै फॉस्फेट् अत्यावश्यकः अस्ति।

सामान्यतया एतत् भवति यत् यदि अस्माकं शरीरे पर्याप्तं फॉस्फेट् भवति तर्हि `FGF23` इति हार्मोनः वृक्कं वदति यत् "ठीकम्, इदानीं पर्याप्तं, मूत्रे अतिरिक्तं फॉस्फेट् मुक्तं कुर्मः। परन्तु यदि शरीरे अधिकं फॉस्फेट् आवश्यकं भवति तर्हि `FGF23` इति हार्मोनस्य उत्पादनं न्यूनीभवति ।

अधुना `PHEX` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अस्माकं शरीरे आवश्यकतायाः अपेक्षया अधिकं `FGF23` हार्मोनः उत्पाद्यते । अस्य अतिरिक्तस्य हार्मोनस्य कारणात् शरीरं मूत्रे आवश्यकात् अधिकं फॉस्फेट् उत्सर्जयति । तदा एव अस्थिदन्तयोः कृते आवश्यकं फॉस्फेट् नष्टं भवति, XLH इत्यस्य लक्षणं च दृश्यते । किं त्वं अवगच्छसि ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्: जीनस्य परिवर्तनम् -> `FGF23` इति हार्मोनस्य अधिकं उत्पादनं भवति -> शरीरात् अधिकं फॉस्फेट् उत्सर्जितः भवति -> अस्थिः दुर्बलाः भवन्ति।

किं XLH वंशानुगतम् अस्ति ?

आम्, XLH इति एषा स्थितिः X-लिङ्क्ड् आटोसोमल् प्रबलप्रतिमानेन उत्तराधिकाररूपेण प्राप्ता भवति . यदि कस्यचित् तत् आनुवंशिकविविधतायुक्तं जीनं भवति तर्हि तस्य रोगः भविष्यति इति तात्पर्यम् । बालकान् किञ्चित् अधिकं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति .

अधुना पश्यन्तु, एकस्याः बालिकायाः ​​द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः, बालकस्य एकः X गुणसूत्रः, एकः Y गुणसूत्रः च अस्ति। यतः वयं प्रत्येकं मातापितृभ्यः एकं लिंगगुणसूत्रं (X अथवा Y) प्राप्नुमः :

• XLH-रोगेण पीडितायाः महिलायाः सामान्यतया एतत् जीनं स्वबालकाय प्रसारयितुं ५०% सम्भावना भवति ।
• XLH-रोगेण पीडितः पुरुषः एतत् जीनं सर्वेभ्यः कन्याभ्यः प्रसारयति , परन्तु पुत्रेभ्यः न ।

परन्तु कदाचित् बालस्य XLH रोगः भवितुम् अर्हति यद्यपि मातापितरौ अपि एतत् न भवति । एतादृशेषु सति आनुवंशिकपरिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवति ।

भवन्तः कथं सम्यक् जानन्ति यत् भवतः XLH अस्ति वा?

यदि वैद्यः भवतः XLH इति शङ्कते तर्हि ते अनेकानि परीक्षणानि कर्तुं शक्नुवन्ति, यथा-

• रक्तस्य अथवा मूत्रस्य परीक्षणम् : एते फॉस्फेट् तथा FGF23 हार्मोनस्य स्तरस्य जाँचं कुर्वन्ति .
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : PHEX जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पश्यन्तु ।
• अस्थिघनत्वपरीक्षाः : भवतः अस्थिः कियत् दृढः इति पश्यन्तु।
• क्ष-किरणाः अन्ये वा प्रतिबिम्बपरीक्षाः : अस्थिनां आकारं पश्यन्तु, किमपि विकृतिः अस्ति वा इति च ।

XLH इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

दुर्भाग्येन XLH इत्यस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति । परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं अस्थिस्वास्थ्यं च निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति उपचाराः सन्ति । अत्र मुख्यं लक्ष्यं फॉस्फेट्-स्तरं सामान्यं न आनेतुं (यत् सम्भवं न भवेत्), अपितु अस्थि-स्वास्थ्यं निर्वाहयितुम् अस्ति ।

चिकित्सारूपेण निम्नलिखितम् कर्तुं शक्यते- १.

• फॉस्फेटपूरकं तथा कैल्सिट्रियोल् (विटामिन-डी-प्रकारः) च दत्त्वा ।
• बुरोसुमाब् : एतत् एकक्लोनलप्रतिपिण्डं FGF23 इति हार्मोनं अवरुद्धयति ।
• शारीरिकचिकित्सा (PT): मांसपेशिनां सुदृढीकरणं कृत्वा चलनं सुलभं करोति।
• व्यावसायिकचिकित्सा (OT): दैनिककार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं सहायकं भवति।
• अस्थिविकृतीनां (उदा. नतम्पादाः) सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ।
• ह्रस्वोच्चेभ्यः वृद्धिहार्मोनं दत्त्वा।
• श्रवणशक्तिहीनानां कृते श्रवणयन्त्राणि ।

तदतिरिक्तं यदि अस्थिभङ्गः अथवा दन्तसमस्या इत्यादीनि वस्तूनि भवन्ति तर्हि तेषां शल्यक्रिया वा अन्यचिकित्सायाः अपि आवश्यकता भविष्यति ।

XLH-रोगयुक्तः कोऽपि किं अपेक्षितुं शक्नोति ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा XLH अस्ति तर्हि यथाशीघ्रं निदानं चिकित्सां च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . एतेन बहवः जटिलताः निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । कदाचित्, केचन अस्थिविकृतिः स्वयमेव गन्तुं शक्नुवन्ति, अथवा ते किमपि समस्यां न जनयन्ति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु तेषां संशोधनार्थं शल्यक्रियायाः शारीरिकचिकित्सायाः वा आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा किं अपेक्षितव्यम् इति पृच्छन्तु इति साधु।

XLH-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

अध्ययनेन ज्ञातं यत् XLH-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः अस्य स्थितिं विना कस्यचित् अपेक्षया प्रायः अष्टवर्षं न्यूनं भवितुम् अर्हति । परन्तु अद्यापि विशेषज्ञाः निश्चिताः न सन्ति यत् आयुषः अस्य भेदस्य कारणं किं सम्यक् अस्ति ।

XLH निवारयितुं शक्यते वा ?

XLH आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्याः निवारणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु यदि रोगस्य निदानं अतीव शीघ्रं भवति तथा च बुरोसुमाब् इत्यादिचिकित्सा आरब्धा भवति तर्हि बालकानां सामान्यरूपेण लक्षणं विना च विकासः भवितुम् अर्हति यदि भवतः XLH अस्ति तथा च भविष्यत्बालानां कृते प्रसारणस्य सम्भावनायाः विषये ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति .

यदि मम XLH अस्ति तर्हि अहं स्वस्य/मम बालकस्य कथं पालनं करोमि?

XLH इत्यनेन सह जीवनं कुर्वन् एतानि वस्तूनि भवतः स्वस्य शिशुस्य च परिचर्यायां सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति:

• आनुवंशिकपरीक्षणं कुर्वन्तु। यदि रोगस्य पुष्टिः भवति तर्हि शीघ्रमेव चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते ।
• नियमितरूपेण दन्तचिकित्सकं पश्यन्तु येन दन्तगुदयोः समस्याः पूर्वमेव चिह्निताः भवेयुः ।
• प्रतिदिनं भवन्तः स्वचिकित्सकं दृष्ट्वा अनुवर्तननियुक्तिषु अवश्यं गच्छन्तु। शारीरिकचिकित्सा (PT) तथा व्यावसायिकचिकित्सा (OT) इत्यादीनि वस्तूनि न त्यजन्तु। यदि भवतः किमपि नूतनं लक्षणं भवति अथवा भवतः लक्षणं अधिकं भवति तर्हि चिकित्सकं वदतु।
• यथाविधि, समये एव स्वस्य निर्धारितं औषधं सेवन्तु। यदि भवतः औषधं कथं सेवनीयम् इति विषये किमपि प्रश्नं अस्ति, अथवा यदि भवतः किमपि दुष्प्रभावः भवति तर्हि भवतः वैद्यं सूचयन्तु ।
• वैद्येन यथा अनुशंसितं तथा शारीरिकक्रियाकलापं कुर्वन्तु।तं पृच्छन्तु यत् के के सुरक्षितव्यायामाः भवतः अस्थिसुदृढां करिष्यन्ति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालस्य स्वास्थ्यस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति अथवा ते विकासात्मकं माइलस्टोन् पूरयन्ति वा इति तर्हि भवतः बालरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु . सः वा आवश्यकतानुसारं अधिकपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति।

यदि भवतः XLH अस्ति तर्हि यदि भवतः नूतनाः लक्षणाः भवन्ति अथवा यदि भवतः लक्षणं अधिकं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

दन्तचिकित्सा आपत्काले दन्तचिकित्सकं पश्यन्तु। उदाहरणतया:

• तीव्र दन्तवेदना ।
• दन्तः दुर्विच्छिन्नः भग्नः वा भवति ।
• शिथिलः अथवा मुक्तः भवितुं प्रवृत्तः दन्तः (Extruded tooth) ।
• दन्तस्य मूले दन्तस्य फोडः भवति, येन मुखस्य, हनुमत्पादस्य च शोफः भवति ।

मया वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

वैद्यं दृष्ट्वा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं सहायकं भवेत्।

• मम/मम बालकस्य कृते के चिकित्साविकल्पाः उपलभ्यन्ते?
• अहं मम/मम बालस्य अस्थिस्वास्थ्यस्य रक्षणं कथं कर्तुं शक्नोमि?
• आपत्कालीन-कक्षं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?
• पुनः कदा त्वां द्रष्टव्यम् ?

XLH-रोगयुक्ताः बालकाः यौवनं प्राप्नुवन्ति वा ?

आम्, सर्वथा। XLH-रोगयुक्ताः बालकाः यौवनं गच्छन्ति, अन्येषां बालकानां इव वृद्धि-स्पर्शाः च भवन्ति । तेन भयं मा कुरु।

अन्ते किं स्मर्तव्यम् इति

आजीवनं भवति इति निदानं किञ्चित् भयङ्करं भवितुम् अर्हति । भवान् चिन्तयति यत् भवतः बालस्य भविष्यं – अथवा भवतः स्वस्य भविष्यं – XLH इत्यनेन कीदृशं भविष्यति।

परन्तु स्मर्यतां, XLH-रोगयुक्ताः जनाः दीर्घकालं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । शीघ्रं निदानं सम्यक् चिकित्सा च भवतः अस्थिषु दृढं स्वस्थं च स्थापयितुं बहु दूरं गन्तुं शक्नोति । भवतः कस्यापि चिन्तायाः प्रश्नस्य वा विषये वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कर्तुं कदापि न संकोचयन्तु। सः वा भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

` XLH, X-Linked Hypophosphatemia, अस्थि रोग, आनुवंशिक रोग, रिकेट्स, फॉस्फेट, बाल स्वास्थ्य, FGF23