किं भवन्तः स्वस्य बालस्य अस्थिविषये चिन्तिताः सन्ति ? XLH (X-Linked Hypophosphatemia) इत्यस्य विषये ज्ञातुम् आवाम्!

भवतः लघुः गमने विलम्बः अस्ति वा ? अथवा तेषां पादौ किञ्चित् नतम् दृश्यते ? कदाचित् एते केवलं सामान्याः एव भवितुम् अर्हन्ति स्म । परन्तु कदाचित् तेषां पृष्ठतः XLH (X-Linked Hypophosphatemia) इत्यादिः स्थितिः भवितुम् अर्हति । अद्य किञ्चित् एतस्य विषये वदामः किम् ? चिन्ता मा कुरुत, अहं भवतः एतत् सर्वं अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यामि।

XLH इत्यस्य किम् अर्थः ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् XLH (X-Linked Hypophosphatemia) इति आनुवंशिकरोगः अस्ति । अर्थात् अस्माकं शरीरे जीनानां अल्पपरिवर्तनेन उत्पन्ना स्थितिः । मुख्यतया भवतः अस्थि - दन्तयोः प्रभावः भवति | रिकेट्स इति रोगस्य विषये भवन्तः श्रुतवन्तः स्यात्? खैर, XLH एकः प्रकारः रिकेट् अस्ति। एतादृशी बालकाः गमने कष्टं प्राप्नुवन्ति, तेषां पादौ नतः भवति । न केवलं, अपितु तेषां अन्याः समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति यथा मांसपेशीदुर्बलता, श्रवणशक्तिक्षयः च ।

XLH इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ? किञ्चित् सावधानाः भवामः !

XLH इत्यस्य लक्षणं प्रायः बाल्यकाले एव दृश्यते । परन्तु प्रौढावस्थायां अपि केचन लक्षणानि दृश्यन्ते ।

लघुबालेषु लक्षणम् : १.

अत्र केचन विषयाः भवद्भिः ध्यानं दातव्यम्-

• कष्टं गमनम् अथवा गमनम् आरम्भे विलम्बः।
• पादौ प्रणमन् जानुभ्यां वा पादयोः मध्ये विशालः कन्दुकः गच्छति इव ।
• अस्थिस्नायुषु वेदना । किं भवतः लघुः बहुधा वदति यत् "अहो, मम पादौ व्यथितौ" इति?
• ऊर्ध्वता न्यूनीभूता (लघुकदम्)।
• सर्वदा निष्प्राणः श्रान्तः च इति भावः।
• मांसपेशी दुर्बलता।
• दन्तसमस्याः : शिशुदन्तस्य अकालं हानिः, दन्तवेदना, फोडाः, दन्तक्षयः च नित्यं भवति ।
• शिरस्य मुखस्य वा आकारे परिवर्तनम् । कदाचित् कपालस्य अस्थिषु अतिशीघ्रं संलयनेन (कपालसिनोस्टोसिस् इति उच्यते) एतत् कारणं भवितुम् अर्हति ।

प्रौढकाले ये अतिरिक्ताः लक्षणाः भवन्ति : १.

यथा यथा XLH-रोगयुक्ताः जनाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा अतिरिक्तलक्षणाः विकसितुं शक्नुवन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• शिरोवेदना।
• मेरुदण्डस्य नहरस्य संकुचनं (Spinal Stenosis)।
• प्रौढेषु अस्थिषु मृदुता (Osteomalacia) ।
• गमनसमये संतुलनस्य हानिः, गमनस्य कठिनता।
• स्थायिदन्तहानिः ।
• स्नायुबन्धानां वा कण्डराणां वा स्थूलीकरणं वा कठिनीकरणं वा ।
• सन्धिकाठिनता, कठिनता मोचने।
• नित्यं श्रान्तता।
• भङ्गः छद्मभङ्गः च (अर्थात् यत्र क्ष-किरणे अस्थि भङ्गः इव दृश्यते, परन्तु वस्तुतः पूर्णविरामः न भवति) ।

XLH इत्यस्य कारणं किम् ? किमर्थम् एतत् भवति ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् XLH किमर्थं विकसितः भवति। अस्य कारणं अस्माकं शरीरे PHEX जीन इत्यस्मिन् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनम् अस्ति ।. एषः PHEX जीनः FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23) इति हार्मोनं निर्माति । एषः FGF23 हार्मोनः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । यतः, अस्माकं शरीरे फॉस्फेटस्य मात्रां नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति । अस्माकं अस्थिनां स्वस्थतायै फॉस्फेट् अत्यावश्यकः अस्ति।

सामान्यतया एतत् भवति यत् यदि अस्माकं शरीरे पर्याप्तं फॉस्फेट् भवति तर्हि FGF23 इति हार्मोनः वृक्कं वदति यत् "ठीकम्, इदानीं पर्याप्तं, मूत्रे अतिरिक्तं फॉस्फेट् मुक्तं कुर्मः। परन्तु यदि शरीरे अधिकं फॉस्फेट् आवश्यकं भवति तर्हि FGF23 इति हार्मोनस्य उत्पादनं न्यूनीभवति ।

अधुना PHEX जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अस्माकं शरीरे आवश्यकतायाः अपेक्षया अधिकं FGF23 हार्मोनः उत्पाद्यते । अस्य अतिरिक्तस्य हार्मोनस्य कारणात् शरीरं मूत्रे आवश्यकात् अधिकं फॉस्फेट् उत्सर्जयति । तदा एव अस्थिदन्तयोः कृते आवश्यकं फॉस्फेट् नष्टं भवति, XLH इत्यस्य लक्षणं च दृश्यते । किं त्वं अवगच्छसि ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्: जीनस्य परिवर्तनम् -> FGF23 इति हार्मोनस्य अधिकं उत्पादनं भवति -> शरीरात् अधिकं फॉस्फेट् उत्सर्जितः भवति -> अस्थिः दुर्बलाः भवन्ति।

किं XLH वंशानुगतम् अस्ति ?

आम्, XLH इति एषा स्थितिः X-लिङ्क्ड् आटोसोमल् प्रबलप्रतिमानेन उत्तराधिकाररूपेण प्राप्ता भवति . यदि कस्यचित् तत् आनुवंशिकविविधतायुक्तं जीनं भवति तर्हि तस्य रोगः भविष्यति इति तात्पर्यम् । बालकान् किञ्चित् अधिकं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति .

अधुना पश्यन्तु, एकस्याः बालिकायाः ​​द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः, बालकस्य एकः X गुणसूत्रः, एकः Y गुणसूत्रः च अस्ति। यतः वयं प्रत्येकं मातापितृभ्यः एकं लिंगगुणसूत्रं (X अथवा Y) प्राप्नुमः :

• XLH-रोगेण पीडितायाः महिलायाः सामान्यतया एतत् जीनं स्वबालकाय प्रसारयितुं ५०% सम्भावना भवति ।
• XLH-रोगेण पीडितः पुरुषः एतत् जीनं सर्वेभ्यः कन्याभ्यः प्रसारयति , परन्तु पुत्रेभ्यः न ।

परन्तु कदाचित् बालस्य XLH रोगः भवितुम् अर्हति यद्यपि मातापितरौ अपि एतत् न भवति । एतादृशेषु सति आनुवंशिकपरिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवति ।

भवन्तः कथं सम्यक् जानन्ति यत् भवतः XLH अस्ति वा?

यदि वैद्यः भवतः XLH इति शङ्कते तर्हि ते अनेकानि परीक्षणानि कर्तुं शक्नुवन्ति, यथा-

• रक्तस्य अथवा मूत्रस्य परीक्षणम् : एते फॉस्फेट् तथा FGF23 हार्मोनस्य स्तरस्य जाँचं कुर्वन्ति .
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : PHEX जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पश्यन्तु ।
• अस्थिघनत्वपरीक्षाः : भवतः अस्थिः कियत् दृढः इति पश्यन्तु।
• क्ष-किरणाः अन्ये वा प्रतिबिम्बपरीक्षाः : अस्थिनां आकारं पश्यन्तु, किमपि विकृतिः अस्ति वा इति च ।

XLH इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

दुर्भाग्येन XLH इत्यस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति । परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं अस्थिस्वास्थ्यं च निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति उपचाराः सन्ति । अत्र मुख्यं लक्ष्यं फॉस्फेट्-स्तरं सामान्यं न आनेतुं (यत् सम्भवं न भवेत्), अपितु अस्थि-स्वास्थ्यं निर्वाहयितुम् अस्ति ।

चिकित्सारूपेण निम्नलिखितम् कर्तुं शक्यते- १.

• फॉस्फेटपूरकं तथा कैल्सिट्रियोल् (विटामिन-डी-प्रकारः) च दत्त्वा ।
• बुरोसुमाब् : एतत् एकक्लोनलप्रतिपिण्डं FGF23 इति हार्मोनं अवरुद्धयति ।
• शारीरिकचिकित्सा (PT): मांसपेशिनां सुदृढीकरणं कृत्वा चलनं सुलभं करोति।
• व्यावसायिकचिकित्सा (OT): दैनिककार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं सहायकं भवति।
• अस्थिविकृतीनां (उदा. नतम्पादाः) सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ।
• ह्रस्वोच्चेभ्यः वृद्धिहार्मोनं दत्त्वा।
• श्रवणशक्तिहीनानां कृते श्रवणयन्त्राणि ।

तदतिरिक्तं यदि अस्थिभङ्गः अथवा दन्तसमस्या इत्यादीनि वस्तूनि भवन्ति तर्हि तेषां शल्यक्रिया वा अन्यचिकित्सायाः अपि आवश्यकता भविष्यति ।

XLH-रोगयुक्तः कोऽपि किं अपेक्षितुं शक्नोति ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा XLH अस्ति तर्हि यथाशीघ्रं निदानं चिकित्सां च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . एतेन बहवः जटिलताः निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । कदाचित्, केचन अस्थिविकृतिः स्वयमेव गन्तुं शक्नुवन्ति, अथवा ते किमपि समस्यां न जनयन्ति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु तेषां संशोधनार्थं शल्यक्रियायाः शारीरिकचिकित्सायाः वा आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा किं अपेक्षितव्यम् इति पृच्छन्तु इति साधु।

XLH-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

अध्ययनेन ज्ञातं यत् XLH-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः अस्य स्थितिं विना कस्यचित् अपेक्षया प्रायः अष्टवर्षं न्यूनं भवितुम् अर्हति । परन्तु अद्यापि विशेषज्ञाः निश्चिताः न सन्ति यत् आयुषः अस्य भेदस्य कारणं किं सम्यक् अस्ति ।

XLH निवारयितुं शक्यते वा ?

XLH आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्याः निवारणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु यदि रोगस्य निदानं अतीव शीघ्रं भवति तथा च बुरोसुमाब् इत्यादिचिकित्सा आरब्धा भवति तर्हि बालकानां सामान्यरूपेण लक्षणं विना च विकासः भवितुम् अर्हति यदि भवतः XLH अस्ति तथा च भविष्यत्बालानां कृते प्रसारणस्य सम्भावनायाः विषये ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति .

यदि मम XLH अस्ति तर्हि अहं स्वस्य/मम बालकस्य कथं पालनं करोमि?

XLH इत्यनेन सह जीवनं कुर्वन् एतानि वस्तूनि भवतः स्वस्य शिशुस्य च परिचर्यायां सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति:

• आनुवंशिकपरीक्षणं कुर्वन्तु। यदि रोगस्य पुष्टिः भवति तर्हि शीघ्रमेव चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते ।
• नियमितरूपेण दन्तचिकित्सकं पश्यन्तु येन दन्तगुदयोः समस्याः पूर्वमेव चिह्निताः भवेयुः ।
• प्रतिदिनं भवन्तः स्वचिकित्सकं दृष्ट्वा अनुवर्तननियुक्तिषु अवश्यं गच्छन्तु। शारीरिकचिकित्सा (PT) तथा व्यावसायिकचिकित्सा (OT) इत्यादीनि वस्तूनि न त्यजन्तु। यदि भवतः किमपि नूतनं लक्षणं भवति अथवा भवतः लक्षणं अधिकं भवति तर्हि चिकित्सकं वदतु।
• यथाविधि, समये एव स्वस्य निर्धारितं औषधं सेवन्तु। यदि भवतः औषधं कथं सेवनीयम् इति विषये किमपि प्रश्नं अस्ति, अथवा यदि भवतः किमपि दुष्प्रभावः भवति तर्हि भवतः वैद्यं सूचयन्तु ।
• वैद्येन यथा अनुशंसितं तथा शारीरिकक्रियाकलापं कुर्वन्तु।तं पृच्छन्तु यत् के के सुरक्षितव्यायामाः भवतः अस्थिसुदृढां करिष्यन्ति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालस्य स्वास्थ्यस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति अथवा ते विकासात्मकं माइलस्टोन् पूरयन्ति वा इति तर्हि भवतः बालरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु . सः वा आवश्यकतानुसारं अधिकपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति।

यदि भवतः XLH अस्ति तर्हि यदि भवतः नूतनाः लक्षणाः भवन्ति अथवा यदि भवतः लक्षणं अधिकं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

दन्तचिकित्सा आपत्काले दन्तचिकित्सकं पश्यन्तु। उदाहरणतया:

• तीव्र दन्तवेदना ।
• दन्तः दुर्विच्छिन्नः भग्नः वा भवति ।
• शिथिलः अथवा मुक्तः भवितुं प्रवृत्तः दन्तः (Extruded tooth) ।
• दन्तस्य मूले दन्तस्य फोडः भवति, येन मुखस्य, हनुमत्पादस्य च शोफः भवति ।

मया वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

वैद्यं दृष्ट्वा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं सहायकं भवेत्।

• मम/मम बालकस्य कृते के चिकित्साविकल्पाः उपलभ्यन्ते?
• अहं मम/मम बालस्य अस्थिस्वास्थ्यस्य रक्षणं कथं कर्तुं शक्नोमि?
• आपत्कालीन-कक्षं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?
• पुनः कदा त्वां द्रष्टव्यम् ?

XLH-रोगयुक्ताः बालकाः यौवनं प्राप्नुवन्ति वा ?

आम्, सर्वथा। XLH-रोगयुक्ताः बालकाः यौवनं गच्छन्ति, अन्येषां बालकानां इव वृद्धि-स्पर्शाः च भवन्ति । तेन भयं मा कुरु।

अन्ते किं स्मर्तव्यम् इति

आजीवनं भवति इति निदानं किञ्चित् भयङ्करं भवितुम् अर्हति । भवान् चिन्तयति यत् भवतः बालस्य भविष्यं – अथवा भवतः स्वस्य भविष्यं – XLH इत्यनेन कीदृशं भविष्यति।

परन्तु स्मर्यतां, XLH-रोगयुक्ताः जनाः दीर्घकालं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । शीघ्रं निदानं सम्यक् चिकित्सा च भवतः अस्थिषु दृढं स्वस्थं च स्थापयितुं बहु दूरं गन्तुं शक्नोति । भवतः कस्यापि चिन्तायाः प्रश्नस्य वा विषये वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कर्तुं कदापि न संकोचयन्तु। सः वा भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।