एकः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः यः नित्यं रोगं जनयति : WHIM Syndrome तथा च तस्य नवीनतमः चिकित्सा

किं भवान् वा भवता परिचितः कोऽपि सर्वदा रोगी भवति ? किं भवतः शीतलं, फ्लू, कर्णसंक्रमणं, फुफ्फुससंक्रमणं इत्यादयः भवन्ति, ततः अन्यः आरभ्यते? कदाचित् एतेषां पृष्ठतः गहनतरं कारणं भवेत् यत् वयं न चिन्तयामः। अद्य वयं अतीव दुर्लभस्य, परन्तु सम्भाव्यतया गम्भीरस्य आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः । एतत् WHIM सिण्ड्रोम इति कथ्यते ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् WHIM लक्षणं किम् ?

WHIM सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकविकारः अस्ति यः अस्माकं शरीरस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिं प्रभावितं करोति, येन शरीरस्य रोगविरुद्धं युद्धक्षमता दुर्बलं भवति । अतीव दुर्लभम् अस्ति । WHIM इति नाम अस्य रोगस्य चतुर्णां मुख्यलक्षणानाम् प्रथमाक्षराणां कृते निष्पन्नम् अस्ति । न सर्वेषां चत्वारि लक्षणानि सन्ति, परन्तु एतानि सर्वाधिकं सामान्यानि सन्ति ।

एते चत्वारः अक्षराणि केषां लक्षणानाम् वर्णनं कुर्वन्ति इति पश्यामः ।

महत्त्वपूर्णं यत् WHIM सिण्ड्रोम-रोगिणः सर्वेषु रोगिषु एतानि चत्वारि अपि लक्षणानि न भवन्ति । केषाञ्चन अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति, अन्येषां तु नित्यं तीव्रसंक्रमणं भवति यत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।

Xolremdi (mavorixafor) कथं कार्यं करोति?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एतेषां रोगिणां श्वेतकोशिका अस्थिमज्जायां अटन्ति, किम्? अस्य कारणं अस्माकं शरीरे CXCR4 इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एषः CXCR4 जीनः CXCR4 रिसेप्टर् इति विशेषं प्रोटीन् निर्माति । अस्य ग्राहकस्य द्वारपालः इति चिन्तयतु यस्मिन् श्वेतकोशिका अस्थिमज्जाम् त्यजन्ति ।

WHIM सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु जनासु CXCR4 जीनस्य अस्य उत्परिवर्तनस्य कारणात् सः रक्षकः सम्यक् कार्यं न करोति । सः द्वारं पिहितं करोति। अतः श्वेतकोशिका: बहिः गन्तुं न शक्नुवन्ति।

Xolremdi (mavorixafor) इति नूतनं औषधं विकृतं CXCR4 रिसेप्टरं अवरुद्ध्य कार्यं करोति । द्वारपालं विरामं दत्त्वा द्वारं उद्घाटयितुं इव अस्ति। ततः अस्थिमज्जायां फसन्तः श्वेतकोशिका: रक्तप्रवाहं प्रविश्य संक्रमणविरुद्धं युद्धं कर्तुं यत्र आवश्यकं तत्र गच्छन्ति । एतत् प्रथमं औषधं २०२४ तमे वर्षे WHIM सिण्ड्रोम-रोगस्य मूलकारणस्य चिकित्सायाम् अनुमोदितम् अस्ति ।

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

मया एतत् औषधं कथं प्रयोक्तव्यम् ?

Xolremdi इति एकं कैप्सूलं यत् भवन्तः प्रतिदिनं एकवारं मुखेन सेवन्ते। रिक्तोदरं ग्रहीतव्यम् . तस्य ग्रहणस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति यत् रात्रिभोजनानन्तरं रात्रौ उपवासं कृत्वा प्रातः प्रथमं ग्रहणं कुर्वन्तु। औषधं सेवित्वा न्यूनातिन्यूनं ३० निमेषान् यावत् अन्यत् किमपि न खादितव्यं पिबितुं वा न अर्हति । भवतः आवश्यकतायाः मात्रा भवतः भारस्य आधारेण भविष्यति, अतः भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति ।

अस्य औषधस्य सफलता कथं परीक्षिता ?

अस्य औषधस्य सुरक्षायाः प्रभावशीलतायाश्च परीक्षणार्थं चिकित्साशास्त्रीयः अध्ययनः कृतः अस्ति । अस्मिन् WHIM सिण्ड्रोम-रोगिणः ३१ रोगिणः सम्मिलिताः येषां CXCR4 जीन-उत्परिवर्तनस्य पुष्टिः आसीत् ।

अध्ययनस्य प्रायः आर्धं भागं १२ तः १७ वर्षाणां मध्ये युवानः आसन् ।तेषां समूहद्वये विभक्ताः आसन्, एकस्मिन् समूहे Xolremdi इति औषधं दत्तम्, अपरस्मिन् समूहे प्रतिदिनं प्लेसिबो दत्तम्

शोधकर्तारः मुख्यतया रक्ते न्यूट्रोफिल्स् इति श्वेतकोशिकानां प्रकारस्य संख्यां अवलोकितवन्तः । ते मापितवन्तः यत् एषा संख्या कियत्कालं यावत् निश्चिते सुरक्षितस्तरस्य (५०० कोशिका/सूक्ष्मलीटर) अस्ति ।

परिणामाः अतीव उत्साहवर्धकाः सन्ति- १.

• ये Xolremdi सेवन्ते स्म तेषां न्यूट्रोफिल् स्तरः आसीत् यत् प्रतिदिनं प्रायः १२ घण्टाः यावत् सुरक्षितस्तरस्य आसीत् ये न सेवन्ते स्म तेषां अपेक्षया अधिकः आसीत् ।
• अपि च, येषां चिकित्सां प्राप्यते तेषां वार्षिकसंक्रमणस्य दरं प्रतिवर्षं द्वयोः न्यूनं यावत् पतितम् , येषां चिकित्सां न प्राप्यते तेषां कृते प्रतिवर्षं चतुर्णाम् अधिकं यावत् वर्धते स्म

एतेषु परिणामेषु ज्ञातं यत् Xolremdi इत्यनेन श्वेतकोशिकानां मुक्तिं कृत्वा संक्रमणस्य जोखिमः महत्त्वपूर्णतया न्यूनीकृतः । परन्तु एतैः परीक्षणपरिणामैः अपि भवतः शरीरस्य प्रतिक्रिया भिन्ना भवितुम् अर्हति इति मनसि धारयन्तु ।

Xolremdi इत्यस्य प्रयोगः केन न कर्तव्यः ?

यदि भवतः वृक्कस्य यकृतस्य वा तीव्रः रोगः अस्ति, गर्भवती अस्ति वा स्तनपानं करोति तर्हि एतत् औषधं प्रयोगाय न उपयुक्तम् । अपि च, एतत् औषधं अन्यैः केभिः औषधैः सह अन्तरक्रियां कर्तुं शक्नोति । अतः Xolremdi भवतः कृते योग्यः अस्ति वा इति निर्णयार्थं चिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम्।

अन्यैः औषधैः सह औषधस्य काः अन्तरक्रियाः सन्ति ?

एषः अतीव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । Xolremdi इत्यनेन अन्यैः औषधैः सह मिलित्वा समस्याः उत्पद्यन्ते ।

• Xolremdi इत्यस्य सेवनेन कतिपयैः औषधैः (उदा. P-gp अथवा CYP3A4 inhibitors) सेवनेन Xolremdi इत्यस्य प्रभावः वर्धते तथा च दुष्प्रभावस्य जोखिमः वर्धते
• अन्ये केचन औषधाः (उदा. प्रबलाः CYP3A4 प्रेरकाः) Xolremdi इत्यस्य प्रभावशीलतां न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति ।
• अपि च, Xolremdi भवता सेवितानां अन्येषां केषाञ्चन औषधानां प्रभावं वर्धयितुं शक्नोति (CYP2D6, CYP3A4 अथवा P-gp substrates)।
• विशेषतः, भवन्तः अन्यैः औषधैः सह Xolremdi इत्यस्य सेवनं परिहरन्तु येन हृदयस्पन्दने खतरनाकः परिवर्तनः (QT prolongation) भवितुम् अर्हति ।

एषा सूची सम्पूर्णा नास्ति । अतः Xolremdi इत्यस्य आरम्भात् पूर्वं भवन्तः सर्वाणि औषधानि सेवन्ते - यत्र औषधनिर्देशाः, औषधानि, विटामिनाः, जडीबुटीः औषधाः, आयुर्वेदिकौषधानि च सन्ति - तेषां विषये स्वचिकित्सकं अवश्यं सूचयन्तु

यदि दुष्प्रभावाः भवन्ति तर्हि तेषां प्रबन्धनं कथं करणीयम् ?

कस्यापि औषधस्य इव Xolremdi इत्यस्य केचन दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति । एते सर्वाधिकं सामान्याः सन्ति ।

एते सर्वे सम्भाव्याः दुष्प्रभावाः न सन्ति। यदि भवतः किमपि लक्षणं भवति यत् भवतः कष्टं वा असहजं वा करोति तर्हि चिकित्सकेन सह चिकित्सापरामर्शार्थं अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु ।

एतत् औषधं सेवन्ते सति भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

Xolremdi "विशेष औषधम्" इति मन्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् किमपि न यत् भवन्तः नियमित औषधालये क्रेतुं शक्नुवन्ति। एतानि महतीनि औषधानि दुर्लभानि जटिलरोगाणां चिकित्सायाम् उपयुज्यन्ते ।

यदि भवद्भ्यः एतत् औषधं निर्धारितं भवति तर्हि भवतः चिकित्साविशेषज्ञः एतत् कथं प्राप्तव्यं, कस्मात् चिकित्सालयस्य औषधालयात् प्राप्तव्यमिति च व्याख्यास्यति । एषा प्रक्रिया किञ्चित् जटिला भवितुम् अर्हति, परन्तु भवतः वैद्यः, चिकित्सालयस्य कर्मचारी च भवन्तं आवश्यकं मार्गदर्शनं दास्यन्ति ।