ڇا توهان جون آڱريون ۽ پير به ننڍا آهن؟ (برچي ڊيڪٽائلي) اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن غور ڪيو آهي ته ڪجهه ماڻهن جون آڱريون يا پير ٻين کان ٿورو ننڍا هوندا آهن؟ شايد توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهو هوندو، يا شايد توهان پاڻ ان جو تجربو ڪيو هوندو. جڏهن توهان اهو ڏسندا آهيو، ته هڪ ننڍڙو سوال ذهن ۾ اچي سگهي ٿو، "اهو ڇو ٿيندو آهي؟". اڄ اسين ننڍڙين آڱرين جي هن حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. طب ۾، اسان ان کي (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee) سڏين ٿا.

هي ڇا آهي (برچي ڊيڪٽيلي)؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

سادي لفظن ۾، لفظ brachydactyly جو مطلب آهي "ننڍيون آڱريون". عام طور تي ان جو مطلب اهو آهي ته توهان جي هٿن يا پيرن جون آڱريون عام ماڻهو جي آڱرين کان ننڍيون آهن. پريشان نه ٿيو، هي هڪ جينياتي حالت آهي. يعني، اهو هڪ جين ۾ تبديلي (جين ميوٽيشن) جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو اسان جي جسم ۾ هڏن جي واڌ کي متاثر ڪري ٿو. ان کي اسان جي جسم جي واڌ ويجهه جي طريقي ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي وانگر سوچيو.

ڇا برچي ڊيڪٽائلي جا مختلف قسم آهن؟

ها، هي حالت (Brachydactyly) توهان کي مختلف طريقن سان متاثر ڪري سگهي ٿي. يعني، ان جا ڪيترائي قسم آهن، ان تي منحصر آهي ته ڪهڙيون هڏيون متاثر ٿين ٿيون، ۽ هٿ يا ٽنگ تي ڪٿي هي ننڍو ٿيڻ ٿئي ٿو . سڀئي قسم هڪجهڙا نه آهن. ڪجهه قسمن ۾، صرف هڪ آڱر ننڍي ٿي سگهي ٿي، جڏهن ته ٻين قسمن ۾، ڪيتريون ئي آڱريون ننڍيون ٿي سگهن ٿيون.

هن حالت (برچي ڊيڪٽيلي) کان ڪير سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿئي ٿو؟

دراصل، هي بيماري (Brachydactyly) ڪنهن کي به ٿي سگهي ٿي . ڇاڪاڻ ته اها جينياتي آهي، اهو اڪثر ڪري خاندان کان خاندان تائين منتقل ٿي سگهي ٿو، يعني نسل در نسل . جيڪڏهن توهان جي ماءُ يا پيءُ کي هي بيماري آهي، ته پوءِ امڪان آهي ته توهان کي به اها بيماري هوندي. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي، ڪو ماڻهو ان کي بي ترتيب ترقي ڪري سگهي ٿو. اهو جينز ۾ بي ترتيب تبديلي جي ڪري ٿي سگهي ٿو.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

بريچيڊيڪٽيلي جا گھڻا قسم ناياب آهن. يعني، اهي عام نه آهن. بهرحال، بريچيڊيڪٽيلي جا ٻه قسم آهن، قسم A3 ۽ قسم D ، جيڪي وڌيڪ عام آهن. مطالعي مان معلوم ٿئي ٿو ته آبادي جو لڳ ڀڳ 2٪ انهن ٻن قسمن مان هڪ ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان کي انهن مان هڪ آهي، ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو.

(Brachydactyly) منهنجي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

گھڻا ماڻھو سوچيندا آھن ته ڇا اھو انھن جي روزاني سرگرمين تي اثر انداز ٿيندو. خوشقسمتيءَ سان، گھڻن ڪيسن ۾، بريچي ڊيڪٽيلي توھان جي آڱرين جي استعمال جي طريقي تي خاص اثر انداز نه ٿيندي آھي . ان جو مطلب آھي ته توھان کي لکڻ، شيون رکڻ، يا ھلڻ ۾ ڪا وڏي پريشاني نه ٿيندي. اھو گھڻو ڪري ھڪ سينگار واري تبديلي آھي .

پر، تمام گهٽڪجهه ماڻهن کي آڱرين جي ننڍي هجڻ ڪري هلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي، يا انهن کي آڱرين سان سٺيون حرڪتون ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. بهرحال، اهو تمام گهٽ ٿئي ٿو.

برچيڊيڪٽيلي جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جي مکيه ۽ سڀ کان واضح علامت توهان جي هٿن ۽/يا پيرن ۾ هڏن جو ننڍو ٿيڻ آهي. اهو ئي سبب آهي جو توهان جون آڱريون توهان جي جسم جي باقي حصي جي مقابلي ۾ معمول کان ننڍيون نظر اچن ٿيون.

هاڻي ڏسون ته ڪهڙي قسم جي هڏين کي هن طريقي سان ننڍو ڪري سگهجي ٿو:

• ڦڦڙن جا هڏا: اهي اسان جي آڱرين ۽ پيرن جي آڱرين جي جوڑوں اندر هڏا آهن. توهان کي خبر آهي، اسان جي آڱرين ۽ وڏن آڱرين ۾ ٻه جوڙا آهن، ۽ اسان جي هر هڪ آڱر ۾ ٽي جوڙا آهن. اهي جوڙا اهي آهن جيڪي اسان جي آڱرين کي موڙڻ ۽ سڌو ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• اسين نيل جي بلڪل هيٺان آڱر جي هڏي کي "ڊسٽل فيلانڪس" سڏين ٿا.
• پوءِ وچين فلانڪس (آڱوٺي ۾ هي ناهي) وچين فلانڪس آهي .
• پروڪسيمل فيلانڪس کجيءَ جي پاسي تي پهرين هڏي آهي، جيڪا هٿ کي پڪڙڻ وقت نڪرندڙ ڳچي جي ويجهو هوندي آهي.

انهن مان ڪنهن به فلانڪس کي ننڍو ڪري سگهجي ٿو.

• ميٽا ڪارپل: اهي هڏا آهن جيڪي اسان جي هٿن کي ٺاهيندا آهن، گوڏن جي هيٺان. صحيح طور تي، اهي ڊگهيون هڏيون آهن جيڪي گوڏن کان کلائي تائين هلن ٿيون. جيڪڏهن اهي ننڍا آهن، ته هٿ ٿورو ننڍو نظر اچي سگهي ٿو.

• ميٽا ٽارسل: هٿن ۾ ميٽا ڪارپل وانگر، ميٽا ٽارسل اهي هڏا آهن جيڪي پير جي مٿي، آڱرين جي هيٺان ۽ هيل جي اڳيان ٺاهيندا آهن. جيڪڏهن اهي هڏا ننڍا آهن، ته پير ننڍو نظر اچي سگهي ٿو.

اهم: ڪڏهن ڪڏهن بريڪيڊيڪٽيلي ڪنهن ٻئي جينياتي حالت جي علامت ٿي سگهي ٿي جيڪا ننڍو قد (يعني گهٽ قد) جو سبب بڻجي ٿي. ان ڪري طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي.

برچي ڊيڪٽيلي جا ڪهڙا سبب آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، بريچيڊيڪٽيلي جو مکيه سبب هڪ جين ميوٽيشن آهي . يعني، اسان جي جسم ۾ هڏن جي واڌ کي ڪنٽرول ڪندڙ جين ۾ تبديلي آهي. هر قسم جي بريچيڊيڪٽيلي هڪ مختلف جين جي ڪري ٿيندي آهي.

ان کان علاوه، ڪيترائي ٻيا سبب متاثر ٿي سگهن ٿا:

• حمل دوران ماءُ پاران ورتل ڪجهه دوائون: مثال طور، مرگي جي علاج لاءِ استعمال ٿيندڙ ڪجهه دوائون، جهڙوڪ مرگي جي خلاف دوائون، ٻار ۾ گهٽ ئي هن حالت جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.
• ٻاروتڻ دوران عضون ۾ رت جي فراهمي ۾ گهٽتائي: جيڪڏهن ٻاروتڻ دوران عضون کي مناسب رت جو وهڪرو نه ملي ته اهو هڏن جي ترقي کي متاثر ڪري سگهي ٿو ۽ هن حالت جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• ٻين جينياتي حالتن جي علامت جي طور تي: مثال طور، `(ڊائون سنڊروم)`بريچيڊيڪٽيلي ٻين پيچيده جينياتي حالتن جهڙوڪ ڊائون سنڊروم وارن ماڻهن ۾ پڻ ڏسي سگهجي ٿو.

ڇا برچيڊڪٽيلي وراثت ۾ ملي ٿي؟

ها، اهو ضرور وراثت ۾ ملي سگهي ٿو. ڇاڪاڻ ته اهو هڪ جينياتي حالت آهي، جيڪڏهن والدين مان ڪنهن هڪ کي اها حالت آهي، ته هڪ موقعو آهي ته ٻار به ان کي ورثي ۾ ملندا. طبي اصطلاحن ۾، اسان ان کي "آٽوسومل ڊومنينٽ" وراثت سڏين ٿا. سادي لفظن ۾، اها حالت تڏهن به ٿي سگهي ٿي جڏهن متاثر ٿيل جين جي صرف هڪ ڪاپي هجي. اڪثر ڪيسن ۾، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اها حالت آهي، ته اها ڪيترن ئي نسلن تائين ڏسي سگهجي ٿي.

"ڇا منهنجا ٻار هي ورثي ۾ ملندا؟" جيڪڏهن توهان جي ذهن ۾ هي سوال آهي، ته بهترين ڪم اهو آهي ته ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ جينياتي جانچ ۽ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪريو. اهو توهان کي توهان جي خطري جي واضح سمجهه ڏيندو.

ڊاڪٽر بيماري (Brachydactyly) جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

بريچي ڊيڪٽيلي جي تشخيص مختلف وقتن تي ٿي سگهي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن ڊاڪٽر ان کي ننڍپڻ ۾ محسوس ڪندا آهن. يا، ان جي تشخيص صرف تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ٻار ٿورو وڏو هوندو آهي، يعني ننڍپڻ يا جوانيءَ ۾، جڏهن آڱرين جو ننڍو ٿيڻ واضح طور تي نظر ايندو آهي.

هڪ ڊاڪٽر بنيادي طور تي هن حالت جي تشخيص لاءِ هيٺيان ڪم ڪندو:

1. پنهنجي ۽ پنهنجي خاندان جي طبي تاريخ بابت پڇو: ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، ڇا توهان کي ڪا ٻي بيماري آهي، وغيره.

2. جسماني معائنو ڪيو ويندو: توهان جي آڱرين ۽ پيرن جي آڱرين جو احتياط سان معائنو ڪيو ويندو ته جيئن اهو معلوم ٿئي ته ننڍي ٿيڻ جي حد ڪيتري آهي ۽ ڪهڙيون آڱريون متاثر ٿيون آهن.

3. ايڪس ري جو حڪم ڏنو ويو آهي: هي واحد طريقو آهي جنهن سان اهو ڏسي سگهجي ٿو ته ڪهڙيون هڏيون ننڍيون آهن ۽ ڪٿي.

4. توهان کي جينياتي ٽيسٽ ڪرڻ لاءِ چيو وڃي سگهي ٿو: اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته ڪهڙو مخصوص جين انهن علامتن لاءِ ذميوار آهي.

برچيڊيڪٽيلي جا علاج ڪهڙا آهن؟

هتي پڻ سٺي خبر آهي. اڪثر ڪيسن ۾، بريچي ڊيڪٽيلي توهان جي آڱرين ۽ پيرن جي استعمال تي خاص اثر انداز نه ٿيندي آهي، تنهنڪري ڪنهن خاص علاج جي ضرورت ناهي. ان جو مطلب آهي ته توهان هڪ عام زندگي گذاري سگهو ٿا.

جيتوڻيڪ، نادر، آڱرين جي ننڍڙي ٿيڻ جي ڪري:

• جيڪڏهن توهان کي پنهنجين آڱرين کي صحيح طرح سان حرڪت ڪرڻ، ڪا شيءِ جهلڻ، يا نازڪ ڪم ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي ،
• يا جيڪڏهن هلڻ ڏکيو آهي ،

اهڙين حالتن ۾، تعميراتي سرجري ڪجهه حد تائين عضون جي ڪم کي بهتر بڻائي سگهي ٿي. ان ۾ هڏي کي ڊگهو ڪرڻ يا ٻيون ترتيبون ڏيڻ شامل ٿي سگهن ٿيون.

ان کان علاوه، ڪجهه ماڻهو، جيڪڏهن انهن کي پنهنجين آڱرين جو ڏيک پسند نه آهي ، ته رضاڪارانه طور تي پنهنجي شڪل بدلائڻ لاءِ ڪاسميٽڪ سرجري ڪرائڻ جو فيصلو ڪن ٿا. اهو هڪ مڪمل طور تي ذاتي فيصلو آهي.

ڇا برچي ڊيڪٽيلي کي روڪڻ جا طريقا آهن؟

ڇاڪاڻ ته هي هڪ جينياتي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو نسل در نسل منتقل ٿي سگهي ٿو، ان کي مڪمل طور تي روڪڻ ٿورو ڏکيو آهي. اسان پنهنجي جين کي ڪنٽرول نٿا ڪري سگهون.

پر، جيڪڏهن توهان ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو، ته توهان اهڙيون شيون ڪري سگهو ٿا:

• جيڪڏهن توهان، توهان جي ساٿي، يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي بريڪيڊيڪٽيلي آهي، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ ضروري آهي. اهو توهان کي توهان جي ٻار کي هن بيماري جي وراثت ۾ ملڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندو.
• اسان بحث ڪيو آهي ته حمل دوران ورتل ڪجهه دوائون پڻ هن حالت جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان انهن سڀني دوائن بابت ڳالهايو جيڪي توهان هن وقت وٺي رهيا آهيو. اهو بهتر آهي ته ڪنهن به دوا کي وٺڻ بند نه ڪيو وڃي يا پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح کان سواءِ نئين دوا شروع نه ڪئي وڃي.

بريڪيڊيڪٽيلي واري شخص جو مستقبل ڇا آهي؟

گھڻن ڪيسن ۾، بريڪيڊيڪٽيلي جو ڪنهن به شخص جي روزاني زندگي يا خوشحالي تي ڪو خاص اثر نه پوندو آهي. ڇاڪاڻ ته، جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، آڱرين کي استعمال ڪرڻ جي صلاحيت ختم نه ٿيندي آهي.

جڏهن ته، تمام گهٽ ، بريڪيڊيڪٽيلي جي ڪجهه سخت شڪلن ۾، هٿن ۽ آڱرين جو استعمال محدود ٿي سگهي ٿو، يا هلڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. پر اهو صرف تمام گهٽ ماڻهن سان ٿئي ٿو.

گهڻو ڪري، بريچي ڊيڪٽائلي صرف ظاهر بابت ڪجهه آهي جيڪو توهان کي ٻين کان ٿورو مختلف بڻائي ٿو. ان کي توهان جي سڃاڻپ، توهان جي انفراديت جو حصو سمجهي سگهجي ٿو.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

برچي ڊيڪٽيلي جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ، جيڪڏهن توهان کي هيٺ ڏنل مان ڪو به تجربو ٿئي ٿو ته توهان کي ضرور ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي:

• جيڪڏهن توهان پنهنجا عضوا صحيح طرح استعمال نٿا ڪري سگهو (مثال طور، جيڪڏهن توهان کي ڪجهه پڪڙڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، جيڪڏهن توهان کي هلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي).
• جيڪڏهن متاثر آڱرين ۾ درد يا تڪليف هجي.
• جيڪڏهن توهان کي هن بابت ڪو شڪ، خوف، يا ٻيا سوال آهن.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال

جڏهن توهان ڪنهن ڊاڪٽر وٽ وڃو ٿا، ته پنهنجا سڀئي سوال پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. مثال طور، توهان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• "ڊاڪٽر، ڇا مون کي پنهنجين آڱرين کي صحيح طرح سان حرڪت ڏيڻ ۽ ڪم ڪرڻ جي قابل ٿيڻ لاءِ سرجري يا ڪجهه ڪرڻو پوندو؟"
• "ڇا ڪو خطرو آهي ته منهنجا ٻار مستقبل ۾ هي جينياتي حالت ورثي ۾ حاصل ڪندا؟ مان ان بابت ڄاڻڻ لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟"
• "ڇا اهي دوائون جيڪي مان هن وقت وٺي رهيو آهيان (خاص طور تي جيڪڏهن مان حاملہ ٿيڻ جي منصوبابندي ڪري رهيو آهيان) منهنجي ٻار جي هن حالت جي ترقي جي امڪانن کي متاثر ڪنديون؟"

ڇا برچيڊيڪٽيلي هڪ معذوري آهي؟

عام طور تي، صرف بريچيڊيڪٽيلي جي تشخيص کي معذوري نه سمجهيو ويندو آهي، ڇاڪاڻ ته اهو اڪثر ڪري ڪنهن شخص جي ڪم ڪرڻ تي خاص اثر انداز نه ٿيندو آهي.

جڏهن ته، ڪجهه پيچيده جينياتي سنڊروم آهن جيڪي هن حالت (Brachydactyly) سان لاڳاپيل آهن، جن ۾ تمام سخت علامتون آهن .(مثال طور، "برچيڊيڪٽيلي-ميسوميليا-انٽيليڪچوئل معذوري-دل جي خرابين جو سنڊروم" جهڙن پيچيده نالن سان حالتن کي معذوري جي طور تي درجه بندي ڪري سگهجي ٿو. بهرحال، اهو ڊاڪٽرن طرفان علامتن جي شدت جي بنياد تي طئي ڪيو ويندو آهي.

ياد رکو، گهڻو ڪري، بريچي ڊيڪٽيلي حرڪت يا توهان جي عضون جي استعمال ۾ ڪا به پريشاني پيدا نٿو ڪري. توهان جون ننڍيون آڱريون توهان کي ٻين کان ٿورو مختلف نظر اچن ٿيون. اها توهان جي انفراديت آهي! تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان کي هن حالت جي ڪري پنهنجون آڱريون استعمال ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، يا جيڪڏهن توهان کي درد آهي، ته ڊاڪٽر کي ڏسڻ نه وساريو.

آخر ۾، ذهن ۾ رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري، اسان جيڪو ڳالهايو آهي (Brachydactyly)، هتي ذهن ۾ رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون آهن:

• بريچي ڊيڪٽيلي هڪ جينياتي حالت آهي جنهن ۾ آڱريون ۽ پير ننڍا ٿي ويندا آهن.
• گهڻو ڪري، هي ڪنهن به وڏي صحت جي مسئلي جو سبب نه بڻجندو آهي ۽ نه ئي ڪم ۾ مداخلت ڪندو آهي. اهو گهڻو ڪري صرف ظاهري ڳالهه آهي.
• جيڪڏهن آڱرين جو ڪم متاثر ٿئي ٿو، ته علاج موجود آهن، جن ۾ سرجري به شامل آهي.
• خاندان ۾ هن حالت جي وراثت بابت ڄاڻڻ لاءِ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ ضروري آهي.
• اهو ضروري آهي ته توهان حمل دوران جيڪي دوائون وٺو ٿا انهن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ انهن جي صلاح تي عمل ڪريو.
• جيڪڏهن توهان کي هن بابت ڪا تڪليف، درد، يا شڪ آهي، ته طبي صلاح وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ ڪارآمد ثابت ٿيندي. صحتمند رهو!

` بريچي ڊيڪٽيلي، آڱرين جو ننڍو ٿيڻ، آڱريون ننڍيون ٿيڻ، جينياتي بيماريون، هڏن جي واڌ، پيدائشي حالت، عضوا