ڇا توهان جي خاندان ۾ يا توهان جي ڪنهن واقفڪار اوچتو عجيب ڪم ڪرڻ شروع ڪيو آهي؟ شايد انهن جا عضوا بي قابو ٿي رهيا آهن؟ يا انهن جي يادگيري آهستي آهستي ختم ٿي رهي آهي، ۽ اهي پنهنجي اڳوڻي طاقت وڃائي رهيا آهن؟ جڏهن اسان اهڙيون شيون ڏسندا آهيون ته ڊڄڻ عام آهي. اڄ اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا انهن علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي، پر سماج ۾ ان بابت گهڻو ڪجهه نه ڳالهايو ويندو آهي. اهو آهي هنٽنگٽن جي بيماري . جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته پريشان نه ٿيو. اچو ته هر شيءِ بابت سادو ۽ واضح طور تي ڳالهايون.
ٺيڪ آهي، پوءِ هنٽنگٽن جي بيماري ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هنٽنگٽن جي بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي دماغ ۾ اعصاب خانا کي وقت سان گڏ بتدريج مري ويندي آهي، ۽ نسل در نسل منتقل ٿيندي آهي . اهو خاص طور تي دماغ جي انهن حصن کي متاثر ڪري ٿو جيڪي اسان جي حرڪتن، سوچ ۽ رويي کي ڪنٽرول ڪن ٿا.
ان جي ڪري وقت سان گڏ موٽر صلاحيتن، سوچڻ ۽ فيصلو ڪرڻ جي صلاحيتن ۾ گهٽتائي ايندي آهي، ۽ ذهني صحت جي مسئلن جهڙوڪ ڊپريشن ۽ پريشاني جو خطرو وڌي ويندو آهي.
عام طور تي، اهي علامتون 30 ۽ 40 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن بيماري ننڍپڻ يا نوجوان بالغ ٿيڻ ۾ شروع ٿي سگهي ٿي، يعني 20 سالن جي عمر کان اڳ. ان صورت ۾، اسان ان کي جووينائل هنٽنگٽن جي بيماري (JHD) سڏين ٿا.
هنٽنگٽن جي بيماري جو في الحال ڪو علاج ناهي. پر پريشان نه ٿيو. علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ انهن جي ڪري پيدا ٿيندڙ تڪليف کي گهٽائڻ ۾ مدد لاءِ ڪيترائي اثرائتا علاج موجود آهن. ۽ هن حالت سان بهتر زندگي گذارڻ لاءِ توهان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا.
هي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ اهو وراثت ۾ ڪيئن ملي ٿو؟
هي اسان جي هڪ جين ۾ خرابي جي ڪري ٿئي ٿو. 1993 ۾، سائنسدانن اهو جين دريافت ڪيو جيڪو هن جو سبب بڻجندو آهي. هي جين اسان سڀني ۾ موجود آهي. تاهم، ڪجهه خاندانن ۾ هن جين جي هڪ تبديل ٿيل ڪاپي ٿي سگهي ٿي. اهو تبديل ٿيل جين والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿئي ٿو.
تصور ڪريو ته توهان جي ماءُ يا پيءُ کي هنٽنگٽن جي بيماري آهي. جيڪڏهن ائين آهي، ته توهان کي اهو ميوٽيشن ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي. اهو هڪ سڪو اُڇلائڻ وانگر آهي. توهان کي اهو ملي سگهي ٿو يا نه ملي سگهي ٿو.
- هي ميوٽنٽ جين جنس جي پرواهه ڪرڻ کان سواءِ وراثت ۾ ملي سگهي ٿو.
- جيڪڏهن توهان وٽ تبديل ٿيل جين نه آهي، ته توهان ڪڏهن به هنٽنگٽن جي بيماري پيدا نه ڪندا. ۽ توهان پنهنجي ٻارن کي اها بيماري منتقل نه ڪندا.
- هي بيماري نسلن کي نه ٿي ڇڏي. يعني، جيڪڏهن پيءُ کي اها آهي، ته پٽ پيءُ کان سواءِ ان کي ترقي نٿو ڪري سگهي.
ڇا هي جين غالب آهي يا پوئتي هٽڻ وارو؟
اهو تمام سادو آهي. تصور ڪريو ته توهان وٽ ٻه جين آهن، هڪ توهان جي ماءُ کان ۽ هڪ توهان جي پيءُ کان. هڪ 'غالب' جين ڪلاس ۾ سڀ کان هوشيار ٻار وانگر آهي. جيڪڏهن هو اتي آهي، ته سندس طاقت راند ۾ آهي. هيٽنگٽن جي بيماري جو سبب بڻجندڙ ميوٽنٽ جين پڻ هڪ غالب آهي. تنهن ڪري جيتوڻيڪ توهان کي صرف هڪ والدين کان ميوٽنٽ جين ملي ٿو، اهو بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ ڪافي آهي.
جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪو ماڻهو جينياتي جانچ تي غور ڪري رهيو آهي، ته پهريان جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ ضروري آهي. اهي توهان کي وضاحت ڪري سگهن ٿا ته ٽيسٽ جي نتيجن مان ڇا اميد رکڻ گهرجي.
هنٽنگٽن جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
هنٽنگٽن جي بيماري جي علامتن کي ٽن مکيه ڀاڱن ۾ ورهائي سگهجي ٿو: موٽر صلاحيتون، سنجيدگي وارو ڪم، ۽ رويي . اهي علامتون عام طور تي هڪ ئي وقت ظاهر نه ٿيون ٿين، پر ڪيترن ئي مرحلن ۾ بتدريج ترقي ڪن ٿيون.
| علامت جو قسم | شروعاتي مرحلي جون علامتون | وچين مرحلي جون خاصيتون |
|---|---|---|
| موٽر | چهري، هٿن ۽ پيرن جي بي قابو جهٽڪن واري حرڪت (ڪوريا) . تڪليف، توازن وڃائڻ. اکين جي حرڪت جو سست ٿيڻ. | (ڪوريا) حالت خراب ٿيڻ. هلڻ ۾ ڏکيائي. شيون ڇڏڻ، بار بار ڇڪڻ. ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي. |
| سوچڻ جي صلاحيت (معرفت) | گهڻن ڪمن ۾ ڏکيائي. شيون وسارڻ (مثال طور ملاقاتون). نيون شيون سکڻ ۾ ڏکيائي. فيصلا ڪرڻ ۾ ڏکيائي. | وڌيڪ مونجهارو. وڌيڪ ياداشت جي نقصان. سوچڻ جي صلاحيت ۾ واضح طور تي گهٽتائي. شين کي منظم ڪرڻ جي ناڪامي. |
| رويي ۽ نفسياتي | ڊپريشن، پريشاني. ساڳي ڳالهه بار بار سوچڻ يا چوڻ. آساني سان ڪاوڙجڻ. بي خوابي ۽ جسم جي توانائي جو نقصان. | شخصيت ۾ اهم تبديليون. موت يا خودڪشي جا خيال. وزن ۾ گهٽتائي. (OCD) يا (بائي پولر ڊس آرڊر) جهڙين حالتن جو ظهور. |
دير سان ٿيندڙ علامتون
هن مرحلي تي، مريض کي ڪم ڪرڻ لاءِ ٻين جي مدد جي ضرورت هوندي آهي. هلڻ ۽ ڳالهائڻ مڪمل طور تي بند ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، هن مرحلي تي به، مريض اڪثر ڪري پنهنجن پيارن کي سڃاڻڻ جي قابل هوندو آهي.
هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
جيڪڏهن توهان کي علامتون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو ۽ جسماني معائنو ڪندو. پوءِ اهي ممڪن طور تي ڪجهه نيورولوجيڪل ٽيسٽ ۽ جينياتي ٽيسٽ جو حڪم ڏيندا. نيورولوجيڪل ٽيسٽ ڳوليندا آهن:
- موٽڻ
- عضلات جي طاقت
- توازن
- نظر ۽ ٻڌڻ
- مزاج ۽ ذهني حالت
- ياداشت ۽ استدلال جي صلاحيت
جيترو جلدي بيماري جي تشخيص ٿيندي، اوترو ئي وڌيڪ عرصي تائين زندگي جي سٺي معيار کي برقرار رکڻ آسان ٿيندو. توهان کي نئين تحقيق ۽ ڪلينڪل آزمائشن ۾ حصو وٺڻ جو موقعو پڻ ملي سگهي ٿو.
علاج جا طريقا ۽ انتظام
جيتوڻيڪ اڃا تائين ان جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر ڪيترائي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي کي آسان بڻائي سگهن ٿا. اهو بيڪار ناهي ته ڊاڪٽر چون ٿا، "اسين توهان جي زندگي ۾ سال نه ٿا شامل ڪري سگهون، پر اسان توهان جي سالن ۾ زندگي شامل ڪري سگهون ٿا."
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته مختلف شعبن جي ماهرن جي ٽيم جي مدد حاصل ڪئي وڃي. هن ٽيم ۾ نيورولوجسٽ، فزيڪل ٿراپسٽ، پيشه ورانه ٿراپسٽ، اسپيچ ٿراپسٽ، نفسيات جا ماهر ۽ غذائيت جا ماهر شامل ٿي سگهن ٿا.
دوائون
- حرڪت کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ:VMAT2 انابيٽر ڪلاس جون دوائون (مثال طور، ڊيوٽيٽرابينازين، ٽيٽرابينازين) بي قابو حرڪتن (ڪوريا) کي گهٽائڻ لاءِ استعمال ڪيون وينديون آهن.
- ذهني صحت جي مسئلن لاءِ: ڊپريشن، پريشاني، ۽ ٻين موڊ سوئنگز کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مختلف اينٽي ڊيپريسنٽس ۽ موڊ اسٽيبلائيزر تجويز ڪيا ويندا آهن.
علاج
- جسماني علاج: چال، توازن، ۽ جسماني طاقت کي بهتر بڻائي ڪري گرڻ کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- پيشيورانه علاج: روزاني ڪمن جهڙوڪ کائڻ ۽ ڪپڙا پائڻ کي آسان بڻائڻ لاءِ ٽيڪنڪ ۽ سامان سيکاري ٿو.
- تقرير جو علاج: ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائين ۾ مدد ڪري ٿو.
طرز زندگي ۽ غذائيت ۾ تبديليون
هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهو وزن گهٽائي سگهن ٿا ڇاڪاڻ ته انهن جا جسم گهڻيون ڪيلوريون ساڙيندا آهن ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪندا آهن. تنهن ڪري، غذائيت سان ڀرپور، وڌيڪ ڪيلوري واريون شيون کائڻ ضروري آهي. خاندان جا ميمبر هن ۾ مدد ڪري سگهن ٿا:
- کاڌي دوران غير ضروري رڪاوٽن کان پاسو ڪريو.
- اهڙا کاڌا چونڊيو جيڪي چبائڻ ۽ نگلڻ ۾ آسان هجن.
- خاص طور تي ٺهيل ڪٽلري ۽ پيالا اسٽرا سان استعمال ڪريو.
- باقاعده ورزش پڻ تمام ضروري آهي. پر توهان کي حفاظت جو خيال رکڻ جي ضرورت آهي. هڪ تجربيڪار فزيوٿراپسٽ سان ڳالهايو ۽ هڪ ورزش جو منصوبو ٺاهيو جيڪو توهان لاءِ مناسب هجي.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ سوال
جيڪڏهن توهان يا ڪٽنب جو ڪو ميمبر هن حالت بابت پريشان آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائيندي هي سوال پڇي سگهو ٿا:
- ڊاڪٽر، هي بيماري منهنجي زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندي؟
- منهنجي علامتن لاءِ بهترين علاج ڪهڙا آهن؟
- ڇا هي علاج ٻين دوائن سان ٽڪراءُ ڪري سگهي ٿو جيڪي مان وٺي رهيو آهيان؟
- ڇا منهنجي لاءِ گاڏي هلائڻ جاري رکڻ محفوظ آهي؟
- مان پنهنجي خاندان سان هن بابت ڪيئن ڳالهائڻ چاهيان ٿو؟
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- هنٽنگٽن جي بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. جيڪڏهن ڪنهن والدين کي اها بيماري آهي ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي اها بيماري ورثي ۾ ملندي.
- جيتوڻيڪ هن وقت هن جو ڪو مڪمل علاج موجود ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن.
- شروعاتي سڃاڻپ اهم آهي، ڇاڪاڻ ته علامتن کي بهتر طريقي سان منظم ڪري سگهجي ٿو.
- ماهر ڊاڪٽرن، معالجين ۽ خاندان جي ميمبرن تي مشتمل هڪ مضبوط سپورٽ سسٽم ٺاهڻ ضروري آهي.
- نفسياتي مسئلا جهڙوڪ ڊپريشن ۽ پريشاني عام طور تي هن بيماري سان ٿي سگهن ٿا، ۽ انهن جو علاج ڪرڻ جسماني علامتن جي علاج وانگر اهم آهي.
- هن موضوع تي مسلسل نئين تحقيق ڪئي پئي وڃي، تنهن ڪري اميد رکو. پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطي ۾ رهو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو