Skip to main content

موروثي ڪينسر جو خطرو: لي-فروميني سنڊروم بابت توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي

موروثي ڪينسر جو خطرو: لي-فروميني سنڊروم بابت توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي

ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن خانداني ڪينسر جي تاريخ بابت ٻڌو آهي؟ يا ڪنهن نوجوان کي ڪينسر ٿئي ٿو جيڪو عام طور تي وڏي عمر وارن ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو؟ ڪڏهن ڪڏهن انهن شين جي پويان ڪو سبب ٿي سگهي ٿو جيڪو اسان کي خبر ناهي. اهو ئي آهي جنهن بابت اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون، هڪ نادر جينياتي حالت جيڪا خاندانن ۾ هلندي آهي ۽ ڪينسر جي خطري کي تمام گهڻو وڌائي ٿي. ان کي لي-فروميني سنڊروم سڏيو ويندو آهي.

سادي لفظن ۾، لي-فروميني سنڊروم ڇا آهي؟

هي هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جسم ۾ هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي جينياتي تبديلي توهان ۽ توهان جي خاندان ۾ هڪ يا وڌيڪ قسمن جي ڪينسر جي امڪان يا خطري کي تمام گهڻو وڌائي ٿي.

هن تي غور ڪريو: هن حالت ۾ مبتلا شخص کي 60 سالن جي عمر تائين ڪينسر ٿيڻ جو 90 سيڪڙو امڪان هوندو آهي. ۽، انهن مان اڌ ماڻهو 40 سالن جي عمر کان اڳ ڪينسر جو شڪار ٿي ويندا آهن. خاص طور تي، لي-فروميني سنڊروم وارين عورتن ۾ پنهنجي زندگيءَ ۾ ڇاتي جي ڪينسر ٿيڻ جو لڳ ڀڳ 100 سيڪڙو امڪان هوندو آهي.

هي ٿورو خوفناڪ لڳي سگهي ٿو. پر اهم ڳالهه اها آهي ته جيتوڻيڪ اسان هن حالت کي روڪي نٿا سگهون، پر ابتدائي ۽ باقاعدي ڪينسر جي اسڪريننگ ۽ ضروري علاج حاصل ڪرڻ سان ، اسان پنهنجي زندگين تي ان جي اثر کي تمام گهڻو محدود ڪري سگهون ٿا.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

لي-فروميني سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. محققن هن جينياتي تبديلي سان دنيا ۾ صرف 1,000 خاندانن کي ڳولي لڌو آهي. تنهن ڪري ان کان غير ضروري طور تي ڊڄڻ جي ڪا ضرورت ناهي.

لي-فروميني سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هتي خاص ڳالهه اها آهي ته لي-فروميني سنڊروم نالي حالت سان لاڳاپيل ڪا به خاص علامت نه آهي. يعني، هن حالت ۾ مبتلا شخص کي ٻاهران ڪا به تبديلي نظر نه ايندي آهي.

پوءِ توهان هن کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟ هن حالت جي مکيه نشاني ننڍي عمر ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر جو واقع ٿيڻ آهي. تنهن ڪري، توهان جيڪي علامتون محسوس ڪندا آهيو اهو توهان جي ڪينسر جي قسم تي منحصر هوندو. مثال طور، دماغ جو ڪينسر ان سان لاڳاپيل علامتون ڏيکاريندو، ۽ ڇاتي جو ڪينسر ان سان لاڳاپيل علامتون ڏيکاريندو.

هن حالت سان ڪهڙي قسم جا ڪينسر سڀ کان وڌيڪ لاڳاپيل آهن؟

لي-فروميني سنڊروم سان ڏهه کان وڌيڪ قسمن جي ڪينسر کي ڳنڍيو ويو آهي. ڪجهه ڪينسر اهڙي حالت ۾ مبتلا ماڻهن ۾ ايترا عام آهن جو انهن کي "بنيادي ڪينسر" سڏيو ويندو آهي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن.

ڪينسر جو درجووضاحت
ڪور ڪينسر
سارڪوما هڏن ۾ ٿيندڙ ڪينسر (اوستيوسارڪوما) ۽ نرم بافتن (نرم ٽشو سارڪوما).
سيني جو ڪينسر هن حالت ۾ مبتلا عورتن کي ان جي ترقي جو خطرو زندگي بھر هوندو آهي.
دماغي ڪينسر ان ۾ مختلف قسم شامل آهن جهڙوڪ گليومس، ڪورائيڊ پليڪسس ڪارڪينوما، ۽ ميڊولوبلاسٽوما.
ايڊرينو ڪارٽيڪل ڪارڪينوما هڪ ڪينسر جيڪو ايڊينل غدود جي ٻاهرئين پرت ۾ پيدا ٿئي ٿو، جيڪي اسان جي گردن جي مٿان واقع آهن.
ليوڪيميا ان ۾ شامل آهي ايڪيوٽ ليوڪيميا، رت جي سيلن جو ڪينسر.
ٻيا گهٽ عام طور تي لاڳاپيل ڪينسر
ڪولون ڪينسر، گردن جو ڪينسر، لمفوما، ڦڦڙن جو ڪينسر، رحم جو ڪينسر، پينڪريٽڪ ڪينسر، پروسٽيٽ ​​ڪينسر، چمڙي جو ڪينسر، پيٽ جو ڪينسر، خصين جو ڪينسر، ٿائرائيڊ ڪينسر.

هي صورتحال ڇو پيدا ٿئي ٿي؟

اهو سمجهڻ لاءِ ته اهو ڇو آهي، اسان کي پنهنجي جسم ۾ هڪ ننڍڙي محافظ بابت ڄاڻڻ جي ضرورت آهي. اسان وٽ TP53 نالي هڪ جين آهي. اهو اسان جي جسم ۾ هڪ "نگران فرشتي" وانگر آهي. هن جين جو مکيه ڪم اسان جي جسم ۾ سيلز کي غير معمولي ۽ بي قابو طور تي وڌڻ ۽ ٽيومر ٿيڻ کان روڪڻ آهي.

هن TP53 جين مان ٺهيل پروٽين کي P53 پروٽين سڏيو ويندو آهي. اهو ئي آهي جيڪو اصل ۾ اهو گارڊ جو ڪم ڪندو آهي.

هاڻي، لي-فروميني سنڊروم واري شخص سان ڇا ٿيندو آهي ته TP53 نالي حفاظتي جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن ٿيندي آهي . ڇا ٿيندو آهي ته جين P53 پروٽين پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي جيڪو صحيح طريقي سان ڪم ڪري ٿو. جڏهن هي حفاظتي جين ختم ٿي ويندو آهي، ته سيلز بي قابو طور تي ورهائڻ شروع ڪندا آهن. اهو ئي ڪينسر ۾ ترقي ڪري ٿو.

گهڻو ڪري، هڪ ٻار کي پنهنجي والدين کان هي خراب TP53 جين ورثي ۾ ملندو آهي. ان کي آٽوسومل ڊوميننٽ پيٽرن چيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، جيتوڻيڪ صرف هڪ والدين کي هي خراب جين ورثي ۾ ملي ٿو، ڇا اهو ماءُ هجي يا پيءُ، ٻار اڃا تائين اها بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو ۽ ڪينسر جو خطرو وڌي سگهي ٿو .

جڏهن ته، تمام گهٽ ئي، هي جينياتي تبديلي ڪنهن شخص جي جسم ۾ ٿي سگهي ٿي بغير ڪنهن خاندان جي ڪنهن کي به اها حالت نه هجي. ان کي ڊي نوو ميوٽيشن چيو ويندو آهي.

هن حالت جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر بيماري جي تشخيص لاءِ جينياتي جانچ استعمال ڪندا آهن. پر ائين ڪرڻ کان اڳ، اهي توهان ۽ توهان جي خاندان جي طبي تاريخ جو مڪمل جائزو وٺندا. ڪيترائي سبب آهن جن جي ڪري ڊاڪٽر کي لي-فروميني سنڊروم جو شڪ ٿي سگهي ٿو:

  • جيڪڏهن توهان کي 45 سالن جي عمر کان اڳ سارڪوما ڪينسر جي تشخيص ٿي آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي پهرين درجي جي مائٽن مان ڪنهن کي (والدين، ڀائر، ٻار) 45 سالن جي عمر کان اڳ ڪنهن به ڪينسر جي تشخيص ٿي آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي ڪنهن به ٻئي درجي جي مائٽ (دادا، ڏاڏي، ماسي، مامو، ڀائٽيو، ڀاڻيجي) کي 45 سالن جي عمر کان اڳ ڪنهن به ڪينسر جي تشخيص ٿي آهي.

جيڪڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ معيار پورا ٿين ٿا، ته ڊاڪٽر توهان کي جينياتي جانچ لاءِ موڪلي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان کي هن بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي، ته پوءِ سڀ کان اهم ڳالهه ڪينسر جي اسڪريننگ شيڊول تي ڪم ڪرڻ آهي. پنهنجي ڊاڪٽر کي باقاعدي طور تي ڏسڻ ۽ ٽيسٽ ڪرائڻ سان، ڪنهن به ڪينسر کي جيڪو پيدا ٿئي ٿو ان کي شروعاتي مرحلي ۾ ڳولي سگهجي ٿو ۽ علاج ڪري سگهجي ٿو .

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

جينياتي حالت لي-فروميني سنڊروم لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. ڊاڪٽر هن حالت مان پيدا ٿيندڙ ڪينسر جو علاج ڪندا آهن. علاج بلڪل انهن سان ملندڙ جلندڙ آهن جيڪي ڪنهن کي بيماري کان سواءِ ڏنا ويندا آهن. انهن ۾ سرجري ۽ ڪيموٿراپي شامل آهن.

پر هتي هڪ تمام اهم استثنا آهي.

لي-فروميني سنڊروم وارا ماڻهو تابڪاري جي حوالي سان تمام گهڻا حساس هوندا آهن. تنهن ڪري، تابڪاري علاج سان نوان ڪينسر پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي. انهي سبب لاءِ، جيڪڏهن توهان کي ڪينسر ٿئي ٿو ته توهان جو ڊاڪٽر تابڪاري علاج کان بچڻ يا گهٽ ڪرڻ جي ڪوشش ڪندو.

هن حالت سان گڏ رهڻ دوران توهان کي ڇا اميد رکڻ گهرجي؟

اهو ڄاڻڻ ته توهان کي لي-فروميني سنڊروم آهي، ان جو مطلب آهي ته توهان ۽ توهان جي خاندان کي باقاعده ڪينسر اسڪريننگ شيڊول تي ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي. تحقيق ڏيکاريو آهي ته باقاعده اسڪريننگ انهن ماڻهن ۾ زندگيون بچائڻ جا موقعا تمام گهڻو وڌائي ٿي .

هي ٽيسٽ شيڊول ٻارن ۽ بالغن لاءِ مختلف آهن. هيٺ ڏنل صرف هڪ مثال آهي. توهان جو ڊاڪٽر هڪ شيڊول ٺاهيندو جيڪو توهان لاءِ صحيح هوندو.

عمر جو گروپ وقت جو فرق ٽيسٽون ڪرڻيون آهن
ٻارن لاءِ (18 سالن تائين)
18 سالن جي عمر تائين هر 3-4 مهينن ۾ مڪمل جسماني معائنو ۽ پيٽ جو الٽراسائونڊ اسڪين.
هر سال هڪ ڀيرو دماغ جو ايم آر آءِ اسڪين ۽ سڄي جسم جو ايم آر آءِ اسڪين.
بالغن لاءِ
بالغ هر 6 مهينن ۾ڊاڪٽر کان سيني جو معائنو ڪرايو (20-25 سالن جي عمر تائين).
هر سال هڪ ڀيرو جسماني معائنو، سيني جو ايم آر آءِ، دماغ ۽ پوري جسم جو ايم آر آءِ، پيٽ ۽ پيلوڪ الٽراسائونڊ اسڪين، چمڙي جي ڪينسر لاءِ مڪمل چمڙي جو معائنو.
هر 2-3 سالن ۾ ڪولونوسڪوپي ۽ اپر اينڊوسڪوپي ٽيسٽ.

ڇا هن صورتحال کي روڪي نٿو سگهجي؟

جينياتي حالت لي-فروميني سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. اهو ڪجهه آهي جيڪو اسان جي جين سان گڏ ايندو آهي. پر توهان انهن شين کان بچي سگهو ٿا جيڪي توهان جي ڪينسر جو خطرو وڌائين ٿيون.

  • سگريٽ نوشي کان مڪمل طور تي پاسو ڪريو.
  • وڌيڪ شراب جي استعمال کان پاسو ڪريو.
  • جڏهن سج ۾ ٻاهر وڃو، ته سن اسڪرين جهڙي حفاظت کان سواءِ گهڻو وقت ٻاهر نه رهو.

ڪجهه عورتون ڪينسر جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪينسر جي ترقي کان اڳ ٻنهي سينن کي سرجري سان ڪڍي ڇڏينديون آهن. ان کي پروفيليڪڪ ماسٽيڪٽومي چيو ويندو آهي.

انهن سڀني احتياطن سان گڏ، هن بيماري ۾ مبتلا شخص اڃا تائين ڪينسر پيدا ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري بهترين ڪم اهو آهي ته باقاعده اسڪريننگ ڪرايو وڃي ۽ جيڪڏهن ڪينسر ٿئي ٿو ته ان کي جلد ئي پڪڙيو وڃي.

توهان پنهنجو ۽ پنهنجي ڪٽنب جو خيال ڪيئن رکندا آهيو؟

اهڙي زندگي گذارڻ جسماني ۽ ذهني طور تي مشڪل ٿي سگهي ٿو.

1. اسڪريننگ نه وڃايو: پنهنجي تجويز ڪيل ڪينسر اسڪريننگ شيڊول تي بلڪل عمل ڪريو.

2. خانداني منصوبابندي: جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي. توهان کي هن خراب جين کي ٻار ۾ منتقل ڪرڻ جي خطري کي سمجهڻ جي ضرورت آهي.

3. ذهني صحت: هي بار اڪيلو نه کڻو. ڪنهن ذهني صحت جي صلاحڪار جي مدد وٺو جنهن کي ڪينسر جي مريضن يا دائمي بيمارين وارن سان ڪم ڪرڻ جو تجربو هجي. پنهنجي ڊاڪٽر کان اهڙن سپورٽ گروپن بابت پڇو.

جيڪڏهن توهان پنهنجي جسم ۾ ڪا به غير معمولي تبديلي محسوس ڪريو، جهڙوڪ درد يا ڍڳي، ته ان کي نظرانداز نه ڪريو، اهو سوچيندي ته، "اهو ضرور عام هوندو." پنهنجي ايندڙ ٽيسٽ تائين انتظار نه ڪريو، پر فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو .

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

  • لي-فروميني سنڊروم هڪ نادر، موروثي جينياتي حالت آهي جيڪا ڪينسر جي خطري کي تمام گهڻو وڌائي ٿي.
  • هن حالت سان ڪو به علامت لاڳاپيل ناهي. علامتون ڪينسر جي ڪري ٿين ٿيون جيڪو نتيجو ٿئي ٿو.
  • جيتوڻيڪ هن حالت کي روڪي نٿو سگهجي، باقاعده ۽ ابتدائي ڪينسر جي اسڪريننگ زندگيون بچائڻ جا موقعا تمام گهڻو وڌائي ٿي.
  • جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته ريڊيئيشن ٿراپي کان بچڻ ضروري آهي. توهان جو ڊاڪٽر شايد ان کان واقف هجي.
  • جيئن ته هي موروثي آهي، اهو ضروري آهي ته خاندان جي ٻين ميمبرن کي جينياتي جانچ لاءِ حوالي ڪرڻ بابت طبي صلاح حاصل ڪئي وڃي.
  • جسماني صحت وانگر، ذهني صحت پڻ هن سفر دوران تمام ضروري آهي. جيڪڏهن توهان کي ضرورت هجي ته مدد وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

لي-فروميني سنڊروم، ڪينسر، جينز، TP53، موروثي ڪينسر، ڪينسر جو خطرو، ڪينسر جي جاچ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 3 + 4 =
موروثي ڪينسر جو خطرو: لي-فروميني سنڊروم بابت توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي
جسم ڪيئن ڪم ڪري ٿو٢٠٢٦ جولاءِ ١٥

موروثي ڪينسر جو خطرو: لي-فروميني سنڊروم بابت توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي

ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن خانداني ڪينسر جي تاريخ بابت ٻڌو آهي؟ يا ڪنهن نوجوان کي ڪينسر ٿئي ٿو جيڪو عام طور تي وڏي عمر وارن ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو؟ ڪڏهن ڪڏهن انهن شين جي پويان ڪو سبب ٿي سگهي ٿو جيڪو اسان کي خبر ناهي. اهو ئي آهي جنهن بابت اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون، هڪ نادر جينياتي حالت جيڪا خاندانن ۾ هلندي آهي ۽ ڪينسر جي خطري کي تمام گهڻو وڌائي ٿي. ان کي لي-فروميني سنڊروم سڏيو ويندو آهي.

سادي لفظن ۾، لي-فروميني سنڊروم ڇا آهي؟

هي هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جسم ۾ هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي جينياتي تبديلي توهان ۽ توهان جي خاندان ۾ هڪ يا وڌيڪ قسمن جي ڪينسر جي امڪان يا خطري کي تمام گهڻو وڌائي ٿي.

هن تي غور ڪريو: هن حالت ۾ مبتلا شخص کي 60 سالن جي عمر تائين ڪينسر ٿيڻ جو 90 سيڪڙو امڪان هوندو آهي. ۽، انهن مان اڌ ماڻهو 40 سالن جي عمر کان اڳ ڪينسر جو شڪار ٿي ويندا آهن. خاص طور تي، لي-فروميني سنڊروم وارين عورتن ۾ پنهنجي زندگيءَ ۾ ڇاتي جي ڪينسر ٿيڻ جو لڳ ڀڳ 100 سيڪڙو امڪان هوندو آهي.

هي ٿورو خوفناڪ لڳي سگهي ٿو. پر اهم ڳالهه اها آهي ته جيتوڻيڪ اسان هن حالت کي روڪي نٿا سگهون، پر ابتدائي ۽ باقاعدي ڪينسر جي اسڪريننگ ۽ ضروري علاج حاصل ڪرڻ سان ، اسان پنهنجي زندگين تي ان جي اثر کي تمام گهڻو محدود ڪري سگهون ٿا.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

لي-فروميني سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. محققن هن جينياتي تبديلي سان دنيا ۾ صرف 1,000 خاندانن کي ڳولي لڌو آهي. تنهن ڪري ان کان غير ضروري طور تي ڊڄڻ جي ڪا ضرورت ناهي.

لي-فروميني سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هتي خاص ڳالهه اها آهي ته لي-فروميني سنڊروم نالي حالت سان لاڳاپيل ڪا به خاص علامت نه آهي. يعني، هن حالت ۾ مبتلا شخص کي ٻاهران ڪا به تبديلي نظر نه ايندي آهي.

پوءِ توهان هن کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟ هن حالت جي مکيه نشاني ننڍي عمر ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر جو واقع ٿيڻ آهي. تنهن ڪري، توهان جيڪي علامتون محسوس ڪندا آهيو اهو توهان جي ڪينسر جي قسم تي منحصر هوندو. مثال طور، دماغ جو ڪينسر ان سان لاڳاپيل علامتون ڏيکاريندو، ۽ ڇاتي جو ڪينسر ان سان لاڳاپيل علامتون ڏيکاريندو.

هن حالت سان ڪهڙي قسم جا ڪينسر سڀ کان وڌيڪ لاڳاپيل آهن؟

لي-فروميني سنڊروم سان ڏهه کان وڌيڪ قسمن جي ڪينسر کي ڳنڍيو ويو آهي. ڪجهه ڪينسر اهڙي حالت ۾ مبتلا ماڻهن ۾ ايترا عام آهن جو انهن کي "بنيادي ڪينسر" سڏيو ويندو آهي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن.

ڪينسر جو درجووضاحت
ڪور ڪينسر
سارڪوما هڏن ۾ ٿيندڙ ڪينسر (اوستيوسارڪوما) ۽ نرم بافتن (نرم ٽشو سارڪوما).
سيني جو ڪينسر هن حالت ۾ مبتلا عورتن کي ان جي ترقي جو خطرو زندگي بھر هوندو آهي.
دماغي ڪينسر ان ۾ مختلف قسم شامل آهن جهڙوڪ گليومس، ڪورائيڊ پليڪسس ڪارڪينوما، ۽ ميڊولوبلاسٽوما.
ايڊرينو ڪارٽيڪل ڪارڪينوما هڪ ڪينسر جيڪو ايڊينل غدود جي ٻاهرئين پرت ۾ پيدا ٿئي ٿو، جيڪي اسان جي گردن جي مٿان واقع آهن.
ليوڪيميا ان ۾ شامل آهي ايڪيوٽ ليوڪيميا، رت جي سيلن جو ڪينسر.
ٻيا گهٽ عام طور تي لاڳاپيل ڪينسر
ڪولون ڪينسر، گردن جو ڪينسر، لمفوما، ڦڦڙن جو ڪينسر، رحم جو ڪينسر، پينڪريٽڪ ڪينسر، پروسٽيٽ ​​ڪينسر، چمڙي جو ڪينسر، پيٽ جو ڪينسر، خصين جو ڪينسر، ٿائرائيڊ ڪينسر.

هي صورتحال ڇو پيدا ٿئي ٿي؟

اهو سمجهڻ لاءِ ته اهو ڇو آهي، اسان کي پنهنجي جسم ۾ هڪ ننڍڙي محافظ بابت ڄاڻڻ جي ضرورت آهي. اسان وٽ TP53 نالي هڪ جين آهي. اهو اسان جي جسم ۾ هڪ "نگران فرشتي" وانگر آهي. هن جين جو مکيه ڪم اسان جي جسم ۾ سيلز کي غير معمولي ۽ بي قابو طور تي وڌڻ ۽ ٽيومر ٿيڻ کان روڪڻ آهي.

هن TP53 جين مان ٺهيل پروٽين کي P53 پروٽين سڏيو ويندو آهي. اهو ئي آهي جيڪو اصل ۾ اهو گارڊ جو ڪم ڪندو آهي.

هاڻي، لي-فروميني سنڊروم واري شخص سان ڇا ٿيندو آهي ته TP53 نالي حفاظتي جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن ٿيندي آهي . ڇا ٿيندو آهي ته جين P53 پروٽين پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي جيڪو صحيح طريقي سان ڪم ڪري ٿو. جڏهن هي حفاظتي جين ختم ٿي ويندو آهي، ته سيلز بي قابو طور تي ورهائڻ شروع ڪندا آهن. اهو ئي ڪينسر ۾ ترقي ڪري ٿو.

گهڻو ڪري، هڪ ٻار کي پنهنجي والدين کان هي خراب TP53 جين ورثي ۾ ملندو آهي. ان کي آٽوسومل ڊوميننٽ پيٽرن چيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، جيتوڻيڪ صرف هڪ والدين کي هي خراب جين ورثي ۾ ملي ٿو، ڇا اهو ماءُ هجي يا پيءُ، ٻار اڃا تائين اها بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو ۽ ڪينسر جو خطرو وڌي سگهي ٿو .

جڏهن ته، تمام گهٽ ئي، هي جينياتي تبديلي ڪنهن شخص جي جسم ۾ ٿي سگهي ٿي بغير ڪنهن خاندان جي ڪنهن کي به اها حالت نه هجي. ان کي ڊي نوو ميوٽيشن چيو ويندو آهي.

هن حالت جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر بيماري جي تشخيص لاءِ جينياتي جانچ استعمال ڪندا آهن. پر ائين ڪرڻ کان اڳ، اهي توهان ۽ توهان جي خاندان جي طبي تاريخ جو مڪمل جائزو وٺندا. ڪيترائي سبب آهن جن جي ڪري ڊاڪٽر کي لي-فروميني سنڊروم جو شڪ ٿي سگهي ٿو:

  • جيڪڏهن توهان کي 45 سالن جي عمر کان اڳ سارڪوما ڪينسر جي تشخيص ٿي آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي پهرين درجي جي مائٽن مان ڪنهن کي (والدين، ڀائر، ٻار) 45 سالن جي عمر کان اڳ ڪنهن به ڪينسر جي تشخيص ٿي آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي ڪنهن به ٻئي درجي جي مائٽ (دادا، ڏاڏي، ماسي، مامو، ڀائٽيو، ڀاڻيجي) کي 45 سالن جي عمر کان اڳ ڪنهن به ڪينسر جي تشخيص ٿي آهي.

جيڪڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ معيار پورا ٿين ٿا، ته ڊاڪٽر توهان کي جينياتي جانچ لاءِ موڪلي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان کي هن بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي، ته پوءِ سڀ کان اهم ڳالهه ڪينسر جي اسڪريننگ شيڊول تي ڪم ڪرڻ آهي. پنهنجي ڊاڪٽر کي باقاعدي طور تي ڏسڻ ۽ ٽيسٽ ڪرائڻ سان، ڪنهن به ڪينسر کي جيڪو پيدا ٿئي ٿو ان کي شروعاتي مرحلي ۾ ڳولي سگهجي ٿو ۽ علاج ڪري سگهجي ٿو .

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

جينياتي حالت لي-فروميني سنڊروم لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. ڊاڪٽر هن حالت مان پيدا ٿيندڙ ڪينسر جو علاج ڪندا آهن. علاج بلڪل انهن سان ملندڙ جلندڙ آهن جيڪي ڪنهن کي بيماري کان سواءِ ڏنا ويندا آهن. انهن ۾ سرجري ۽ ڪيموٿراپي شامل آهن.

پر هتي هڪ تمام اهم استثنا آهي.

لي-فروميني سنڊروم وارا ماڻهو تابڪاري جي حوالي سان تمام گهڻا حساس هوندا آهن. تنهن ڪري، تابڪاري علاج سان نوان ڪينسر پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي. انهي سبب لاءِ، جيڪڏهن توهان کي ڪينسر ٿئي ٿو ته توهان جو ڊاڪٽر تابڪاري علاج کان بچڻ يا گهٽ ڪرڻ جي ڪوشش ڪندو.

هن حالت سان گڏ رهڻ دوران توهان کي ڇا اميد رکڻ گهرجي؟

اهو ڄاڻڻ ته توهان کي لي-فروميني سنڊروم آهي، ان جو مطلب آهي ته توهان ۽ توهان جي خاندان کي باقاعده ڪينسر اسڪريننگ شيڊول تي ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي. تحقيق ڏيکاريو آهي ته باقاعده اسڪريننگ انهن ماڻهن ۾ زندگيون بچائڻ جا موقعا تمام گهڻو وڌائي ٿي .

هي ٽيسٽ شيڊول ٻارن ۽ بالغن لاءِ مختلف آهن. هيٺ ڏنل صرف هڪ مثال آهي. توهان جو ڊاڪٽر هڪ شيڊول ٺاهيندو جيڪو توهان لاءِ صحيح هوندو.

عمر جو گروپ وقت جو فرق ٽيسٽون ڪرڻيون آهن
ٻارن لاءِ (18 سالن تائين)
18 سالن جي عمر تائين هر 3-4 مهينن ۾ مڪمل جسماني معائنو ۽ پيٽ جو الٽراسائونڊ اسڪين.
هر سال هڪ ڀيرو دماغ جو ايم آر آءِ اسڪين ۽ سڄي جسم جو ايم آر آءِ اسڪين.
بالغن لاءِ
بالغ هر 6 مهينن ۾ڊاڪٽر کان سيني جو معائنو ڪرايو (20-25 سالن جي عمر تائين).
هر سال هڪ ڀيرو جسماني معائنو، سيني جو ايم آر آءِ، دماغ ۽ پوري جسم جو ايم آر آءِ، پيٽ ۽ پيلوڪ الٽراسائونڊ اسڪين، چمڙي جي ڪينسر لاءِ مڪمل چمڙي جو معائنو.
هر 2-3 سالن ۾ ڪولونوسڪوپي ۽ اپر اينڊوسڪوپي ٽيسٽ.

ڇا هن صورتحال کي روڪي نٿو سگهجي؟

جينياتي حالت لي-فروميني سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. اهو ڪجهه آهي جيڪو اسان جي جين سان گڏ ايندو آهي. پر توهان انهن شين کان بچي سگهو ٿا جيڪي توهان جي ڪينسر جو خطرو وڌائين ٿيون.

  • سگريٽ نوشي کان مڪمل طور تي پاسو ڪريو.
  • وڌيڪ شراب جي استعمال کان پاسو ڪريو.
  • جڏهن سج ۾ ٻاهر وڃو، ته سن اسڪرين جهڙي حفاظت کان سواءِ گهڻو وقت ٻاهر نه رهو.

ڪجهه عورتون ڪينسر جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪينسر جي ترقي کان اڳ ٻنهي سينن کي سرجري سان ڪڍي ڇڏينديون آهن. ان کي پروفيليڪڪ ماسٽيڪٽومي چيو ويندو آهي.

انهن سڀني احتياطن سان گڏ، هن بيماري ۾ مبتلا شخص اڃا تائين ڪينسر پيدا ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري بهترين ڪم اهو آهي ته باقاعده اسڪريننگ ڪرايو وڃي ۽ جيڪڏهن ڪينسر ٿئي ٿو ته ان کي جلد ئي پڪڙيو وڃي.

توهان پنهنجو ۽ پنهنجي ڪٽنب جو خيال ڪيئن رکندا آهيو؟

اهڙي زندگي گذارڻ جسماني ۽ ذهني طور تي مشڪل ٿي سگهي ٿو.

1. اسڪريننگ نه وڃايو: پنهنجي تجويز ڪيل ڪينسر اسڪريننگ شيڊول تي بلڪل عمل ڪريو.

2. خانداني منصوبابندي: جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي. توهان کي هن خراب جين کي ٻار ۾ منتقل ڪرڻ جي خطري کي سمجهڻ جي ضرورت آهي.

3. ذهني صحت: هي بار اڪيلو نه کڻو. ڪنهن ذهني صحت جي صلاحڪار جي مدد وٺو جنهن کي ڪينسر جي مريضن يا دائمي بيمارين وارن سان ڪم ڪرڻ جو تجربو هجي. پنهنجي ڊاڪٽر کان اهڙن سپورٽ گروپن بابت پڇو.

جيڪڏهن توهان پنهنجي جسم ۾ ڪا به غير معمولي تبديلي محسوس ڪريو، جهڙوڪ درد يا ڍڳي، ته ان کي نظرانداز نه ڪريو، اهو سوچيندي ته، "اهو ضرور عام هوندو." پنهنجي ايندڙ ٽيسٽ تائين انتظار نه ڪريو، پر فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو .

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

  • لي-فروميني سنڊروم هڪ نادر، موروثي جينياتي حالت آهي جيڪا ڪينسر جي خطري کي تمام گهڻو وڌائي ٿي.
  • هن حالت سان ڪو به علامت لاڳاپيل ناهي. علامتون ڪينسر جي ڪري ٿين ٿيون جيڪو نتيجو ٿئي ٿو.
  • جيتوڻيڪ هن حالت کي روڪي نٿو سگهجي، باقاعده ۽ ابتدائي ڪينسر جي اسڪريننگ زندگيون بچائڻ جا موقعا تمام گهڻو وڌائي ٿي.
  • جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته ريڊيئيشن ٿراپي کان بچڻ ضروري آهي. توهان جو ڊاڪٽر شايد ان کان واقف هجي.
  • جيئن ته هي موروثي آهي، اهو ضروري آهي ته خاندان جي ٻين ميمبرن کي جينياتي جانچ لاءِ حوالي ڪرڻ بابت طبي صلاح حاصل ڪئي وڃي.
  • جسماني صحت وانگر، ذهني صحت پڻ هن سفر دوران تمام ضروري آهي. جيڪڏهن توهان کي ضرورت هجي ته مدد وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

لي-فروميني سنڊروم، ڪينسر، جينز، TP53، موروثي ڪينسر، ڪينسر جو خطرو، ڪينسر جي جاچ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 3 + 4 =