ڇا توهان جي سيلن اندر زهر جمع ٿي رهيا آهن؟ هي لائسوسومل اسٽوريج بيمارين بابت آهي!

ڇا توهان ڪڏهن لائسوسومل اسٽوريج بيمارين، يا ايل ايس ڊي بابت ٻڌو آهي؟ اهي تمام گهٽ آهن، مطلب ته گهڻا ماڻهو انهن کي جينياتي حالتون نه ٿا حاصل ڪن. سادي لفظن ۾، اهي بيماريون اسان جي جسم جي سيلن اندر ناپسنديده، امڪاني طور تي زهريلا مادا جمع ڪرڻ جو سبب بڻجن ٿيون. اچو ته اڄ ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهايون، ڇا اسان؟

اينزائمز ۽ لائسوسومز ڇا آهن؟ اهي ڪيئن ڪم ڪن ٿا؟

تصور ڪريو ته توهان جي جسم ۾ هر سيل هڪ ننڍڙي ڪارخاني وانگر آهي. انهن ڪارخانن جي اندر، 'لائيسوسم' نالي هڪ خاص شعبو آهي. اهي لائسوسم اسان جي گهر ۾ هڪ صفائي ڪندڙ وانگر ڪم ڪن ٿا. انهن کي هن ڪم کي صحيح طريقي سان ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ، انهن وٽ خاص ڪارڪن آهن جن کي 'انزائمز' سڏيو ويندو آهي. اهي اينزائمز مختلف شيون آهن جيڪي اسان جي سيلن ۾ اچن ٿيون، مثال طور:

• ڪاربوهائيڊريٽ (فائبر، نشاستي، ۽ کنڊ جهڙيون شيون)
• لپڊس (چربي جا قسم)
• پروٽين
• پراڻا، بيڪار سيل پرزا

اهي اهڙين شين کي ٽوڙڻ، ٽٽڻ ۽ هضم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا. اسان هن عمل کي ميٽابولزم سڏين ٿا. تنهن ڪري، اهي اينزائمز ۽ لائسوسومز گڏجي ڪم ڪن ٿا ته جيئن اسان جي سيلن کي صاف ۽ صحتمند رکي سگهجي.

پوءِ ليسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) ۾ ڇا ٿيندو آهي؟

هاڻي تصور ڪريو ته ان ڪارخاني جي صفائي واري کاتي ۾ هڪ خاص مزدور جنهن جو اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، ڇا ٿيندو جيڪڏهن ڪو خاص اينزائم صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيو آهي، يا جيڪڏهن اهو اينزائم بلڪل موجود نه آهي؟ اهو تڏهن آهي جڏهن مسئلو شروع ٿئي ٿو.

اهو ئي آهي جيڪو لائسوسومل اسٽوريج بيماري (LSD) سان ڪنهن جي جسم ۾ ٿئي ٿو. انهن ۾ هڪ خاص اينزائم جي کوٽ هوندي آهي، يا ڪا ٻي شيءِ جيڪا ان اينزائم کي ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي (اينزائم ايڪٽيويٽر يا موڊيفائر). پوءِ، اهي لائسوسومس چربی ۽ شگر جهڙين شين کي صحيح طرح سان ٽوڙي نٿا سگهن جيڪي انهن کي ٽوڙڻ جي ضرورت آهي.

پوءِ ڇا ٿيندو؟ اهي اڻ ٽٽندڙ مادا سيلن اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿين ٿا. اهو ڪچري جي ڍير وانگر آهي. وقت سان گڏ، اهي مادا زهريلا ٿي ويندا آهن ۽ سيلن کي نقصان پهچائيندا آهن. هي نقصان اسان جي جسم ۾ مختلف عضون کي پکڙجي ۽ متاثر ڪري سگهي ٿو. مثال طور:

• دماغ
• مرڪزي نروس سسٽم
• دل
• هڏن جو نظام
• چمڙي

سادي لفظن ۾، لائسوسومل اسٽوريج بيماري (LSD) ۾ اهو ئي ٿيندو آهي.

ڇا لائسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جا ڪي قسم آهن؟

ها، هاڻي تائين، محققن 50 کان وڌيڪ قسمن جي لائسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جي سڃاڻپ ڪئي آهي. نوان قسم اڃا تائين دريافت ٿي رهيا آهن. تمام پيچيده، آهي نه؟

عام طور تي، انهن بيمارين کي ٽن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو، ان جي بنياد تي ته ڪهڙي اينزائم جي گهٽتائي آهي.

لپائيڊوسس

هن قسم جي بيماري تڏهن ٿيندي آهي جڏهن جسم ۾ چربی (لپڊس) کي ٽوڙڻ لاءِ گهربل اينزائم جي کوٽ هوندي آهي. ڪجھ مثال هي آهن:

• ڪوليسٽرول ايسٽر اسٽوريج بيماري
• وولمن جي بيماري

ميوڪوپوليسڪريڊوسس

اهي تڏهن ٿين ٿا جڏهن گلائڪوسامينوگلائڪنز کي ٽوڙڻ لاءِ گهربل اينزائم، هڪ قسم جو پيچيده کنڊ جو ماليڪيول، غائب هوندو آهي. مثالن ۾ شامل آهن:

• هنٽر ​​سنڊروم
• هرلر جي بيماري

اسفنگوليپيڊوسس

هي قسم تڏهن ٿيندو آهي جڏهن هڪ خاص قسم جي چربی کي ٽوڙيندڙ اينزائم جي کوٽ هوندي آهي جنهن کي اسفنگوليپڊس سڏيو ويندو آهي. اهي اسفنگوليپڊس اهي شيون آهن جيڪي خاص ڪم ڪن ٿيون، جهڙوڪ اسان جي سيلن جي مٿاڇري جي حفاظت. ڪجهه بيماريون جيڪي هن درجي ۾ اچن ٿيون اهي آهن:

• فيبري جي بيماري
• گوچر جي بيماري
• ڪربي بيماري / گلوبائيڊ سيل ليوڪوڊيسٽروفي
• ميٽڪوروميٽڪ ليوڪوڊيسٽروفي
• نيمن-پِڪ بيماري (اين پي)
• سينڊوف جي بيماري
• ٽائي-سيڪس جي بيماري

ايل ايس ڊي جا ٻيا قسم

انهن مکيه قسمن کان علاوه، ايل ايس ڊي جا ٻيا به قسم آهن. مثال طور:

• بيٽن جي بيماري
• سيسٽينوسس
• ڊينن جي بيماري
• پومپ جي بيماري

توهان ڏسو، اهي سڀئي بيماريون هڪ مخصوص اينزائم جي گهٽتائي جي ڪري ٿين ٿيون. بيماري ۽ ان جا اثر ان اينزائم جي گهٽتائي تي منحصر آهن.

ڪير اهي لائسوسومل اسٽوريج بيماريون (LSDs) پيدا ڪري سگهي ٿو؟ اهي ڪيترا عام آهن؟

حقيقت ۾، ڪو به ماڻهو ليسوسومل اسٽوريج بيماري (LSD) پيدا ڪري سگهي ٿو. تاهم، ڪجهه نسلي گروهن ۽ علائقن ۾ بيماري ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. مثال طور، ڪجهه قسم جا LSD مشرقي يورپي يهودين ۽ فنلينڊ جي ماڻهن ۾ وڌيڪ عام آهن.

اهي بيماريون ايتريون عام آهن جو 40,000 کان 60,000 ماڻهن مان صرف هڪ کي LSD آهي. ان جو مطلب آهي ته اهي بيمارين جو هڪ تمام گهٽ گروپ آهن. اهو ئي سبب آهي جو ڪيترن ئي ماڻهن انهن بابت ٻڌو به نه آهي.

ليسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جو سبب ڇا آهي؟

لائسوسومل اسٽوريج بيماريون (LSDs) موروثي ميٽابولڪ خرابيون آهن جيڪي پيدائش کان موجود آهن ۽ جينياتي عنصرن جي ڪري ٿين ٿيون . صحيح طور تي، انهن مان گھڻا نسل در نسل ' آٽوسومل ريسيسو ڊس آرڊر' جي طور تي منتقل ٿين ٿا.

هاڻي توهان شايد سوچي رهيا آهيو ته 'آٽو-ريٽارڊ' جو مطلب ڇا آهي. سادي لفظن ۾، اهو هن طرح آهي:

عام طور تي، اسان کي هر والدين کان هر جين جي هڪ ڪاپي ملندي آهي. LSD ٺاهڻ لاءِ،ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان بيماري لاءِ جين جي هڪ تبديل ٿيل ڪاپي ورثي ۾ ملڻ گهرجي. اهم ڳالهه اها آهي ته اهي والدين صرف تبديل ٿيل جين جا ڪيريئر آهن. ان جو مطلب آهي ته انهن وٽ LSD ناهي، پر انهن وٽ اهو جين آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

تنهن ڪري، جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن، هتي موقعا آهن جڏهن انهن کي ٻار هوندو:

• 25 سيڪڙو (4 مان 1) امڪان آهي ته ٻار صحتمند هوندو بغير ڪنهن تبديل ٿيل جين جي ورثي ۾.
• 25 سيڪڙو (4 مان 1) امڪان آهي ته ٻار ۾ LSD پيدا ٿيندو (جيڪڏهن انهن کي ٻنهي والدين کان تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملي).
• 50 سيڪڙو (2 مان 1) امڪان آهي ته ٻار هڪ غير علامتي ڪيريئر هوندو، بلڪل والدين وانگر (جيڪڏهن انهن کي صرف هڪ والدين کان تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملي هجي).

ڇا توهان سمجهو ٿا؟ اهو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، پر جينياتي بيماريون اهڙي طرح پکڙجن ٿيون.

ايل ايس ڊي جا ڪجهه قسم آهن جن کي ايڪس لنڪڊ انهيريٽينس چيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته بيماري لاءِ جين ايڪس ڪروموسوم تي آهي، تنهن ڪري هڪ ٻار (خاص طور تي هڪ نر ٻار) صرف ماءُ کان بيماري ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو. ڊينون بيماري، فيبري بيماري، ۽ هنٽر سنڊروم ٽي اهڙيون بيماريون آهن.

انهن جينياتي سببن کان علاوه، ڪڏهن ڪڏهن هيٺيان عنصر پڻ LSDs جي واڌ يا ترقي ۾ حصو وٺي سگهن ٿا:

• جسم ۾ سوزش.
• آڪسائيڊٽو دٻاءُ جسم ۽ آزاد ريڊيڪلز جي وچ ۾ رابطي جو نالو آهي، جيڪي ميٽابولزم جا ضمني پيداوار آهن.

ايل ايس ڊي عام طور تي حمل دوران يا پيدائش کان ٿوري دير بعد ظاهر ٿيندا آهن. بهرحال، تمام گهٽ، اهي بالغن ۾ پڻ شروع ٿي سگهن ٿا. ايل ايس ڊي جيڪي ننڍپڻ ۾ شروع ٿين ٿا اهي عام طور تي وڌيڪ شديد هوندا آهن، جڏهن ته جيڪي زندگي ۾ دير سان شروع ٿين ٿا اهي گهٽ شديد هوندا آهن.

ليسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جون علامتون ڇا آهن؟

انهن بيمارين جون علامتون تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهو ان تي منحصر آهي:

• LSD کان ڪهڙا سيل يا عضوا متاثر ٿين ٿا ان تي منحصر آهي.
• اهو انحصار ڪري ٿو ته اهو ڪهڙي قسم جو ايل ايس ڊي آهي.

جڏهن ته، ڪجھ علامتون آهن جيڪي LSD جي گھڻن قسمن ۾ عام آهن. اهي آهن:

• پيٽ ۾ عضون جو غير معمولي واڌارو، جهڙوڪ گردا، جگر، لبلبو، تِلي، يا معدي (visceromegaly).
• هڏن جي عضون ۾ تبديليون.
• چهري جا حصا ڪجهه سخت ٿي ويندا آهن. مثال طور، هڪ ٻاهر نڪتل پيشاني، هڪ سڌي نڪ، ۽ وڏا چپ .
• ٻار ۾ ترقي ۾ دير. اهو وقت سان گڏ بتدريج وڌي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون آهن، ته اهو تمام ضروري آهي ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي صلاح لاءِ ڏسو.

ليسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر حمل دوران ليسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) کي ڳولي سگهن ٿا. اهي پيدائش کان اڳ اسڪريننگ ٽيسٽ استعمال ڪندا آهن. مثال طور:

• امنيوسينٽيسس (رحم ۾ رطوبت جي جانچ)
• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (پلاسينٽا جي هڪ حصي جو معائنو)

نون ڄاول ٻارن ۾ ايل ايس ڊي جي جانچ ڪرڻ لاءِ، گهٽ اينزائمز جي ڳولا لاءِ رت جا ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، رت جو هڪ ننڍڙو ڦڙو (خشڪ رت جا داغ) آڱر مان ڪڍي، خاص ڪاغذ تي پکيڙيو ويندو آهي، سڪي وڃڻ لاءِ ڇڏيو ويندو آهي، ۽ پوءِ اينزائمز جي جانچ ڪئي ويندي آهي.

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان يا توهان جي ٻار کي LSD آهي، ته توهان کي اينڊوڪرينولوجسٽ يا پيڊياٽرڪ اينڊوڪرينولوجسٽ ڏانهن موڪليو وڃي. ٻارن ۽ بالغن ٻنهي لاءِ، ڊاڪٽر ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿو جهڙوڪ:

• رت جا امتحان: اينزائم جي سطح چيڪ ڪريو.
• جينياتي جاچ: پنهنجي جين ۾ تبديلين جي جانچ ڪريو.
• پنچر بايوپسي: چمڙي جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺو ۽ جينياتي تبديلين جي جانچ ڪريو.
• پيشاب جا امتحان / پيشاب جو تجزيو: انزائمز عام طور تي استعمال ٿيندڙ ذيلي ذخيرن جي مقدار کي ماپيو.

ان کان علاوه، ٻيا ٽيسٽ به ڪيا وڃن ٿا ته ڏسو ته ڇا توهان جي عضون کي نقصان پهتو آهي. مثال طور:

• مڪمل رت جي ڳڻپ
• اکين جو معائنو
• ٻڌڻ جي ٽيسٽ
• دل جا ٽيسٽ: جهڙوڪ ايڪو ڪارڊيوگرام ۽ اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (EKG) .
• گردئن جي ڪم جا ٽيسٽ
• جگر جي ڪم جا امتحان
• ايم آر آءِ اسڪين (ايم آر آءِ)
• ايڪس ري

اهي ٽيسٽ صحيح طور تي طئي ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن ته بيماري ڇا آهي ۽ اها ڪيتري سخت آهي.

لائسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

لائسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جو علاج اڪثر خاص طبي مرڪزن ۾ ڪيو ويندو آهي. انهن بيمارين جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ عضون جي نقصان کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. انهن ۾ شامل آهن:

• اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT): ان ۾ جينياتي طور تي انجنيئر ٿيل اينزائم کي نس ذريعي جسم ۾ داخل ڪرڻ شامل آهي.
• اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽس:اسٽيم سيلز، يا ته عطيو ڏيندڙن کان يا امبيليڪل ڪارڊ رت مان، ٽرانسپلانٽ ڪيا ويندا آهن. اهي سيلز غائب اينزائم پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. اهي سوزش ۽ ٽشو نقصان کي گهٽائڻ ۾ پڻ مدد ڪن ٿا.
• سبسٽريٽ ريڊڪشن ٿراپي (SRT): ان ۾ دوائون ڏيڻ شامل آهن جيڪي سيلز اندر جمع ٿيندڙ مادن (سبسٽريٽ) جي مقدار کي گهٽائين ٿيون. مثال طور، Miglustat کي گاؤچر بيماري لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. ٻيا SRT هن وقت ڪلينڪل آزمائشن ۾ آهن.

محقق اڃا تائين LSD لاءِ نوان علاج ڳولي رهيا آهن. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• جين ٿراپي: هي اڃا تائين تحقيق جي مرحلي ۾ آهي. ان ۾ خراب ٿيل جين کي صحتمند جين سان تبديل ڪرڻ شامل آهي.
• فارماسولوجيڪل چيپرون ٿراپي (PCT): هن ۾، ننڍڙا ماليڪيول خراب ٿيل اينزائمز سان ڳنڍيل آهن ۽ لائسوسومز جي ڪم کي بهتر بڻائين ٿا.

انهن مخصوص علاجن کان علاوه، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ٻيا علاج استعمال ڪيا ويندا آهن. مثال طور:

• مدافعتي دٻاءُ واريون دوائون
• غير اسٽيرائيڊل سوزش واري دوائون (NSAIDs)
• آرٿوپيڊڪ بريسس
• ٻيون دوائون علامتن ۽ متاثر ٿيل عضون جي لحاظ کان
• جسماني علاج
• تقرير جو علاج
• ڪڏهن ڪڏهن سرجري

ڇا لائسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جي ترقي جو خطرو گهٽائي سگهجي ٿو؟

لائسوسومل اسٽوريج بيمارين (LSDs) جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ اسان واقعي ڪجھ به نٿا ڪري سگهون ڇاڪاڻ ته اهي جينياتي عنصرن جي ڪري ٿين ٿا. جڏهن ته، توهان يا توهان جي ٻار جي بيماري جي تشخيص ٿيندي ئي علاج شروع ڪرڻ سان توهان جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهجي ٿو.

ايل ايس ڊي وارو ماڻهو ڪهڙي قسم جي مستقبل جي اميد رکي سگهي ٿو؟

ايل ايس ڊي واري شخص جو مستقبل ڪيترن ئي عنصرن تي منحصر آهي:

• ڪيتري جلدي بيماري جي تشخيص ٿي وئي.
• توهان کي ڪهڙي قسم جو علاج ملندو؟
• اهو صرف ان ڳالهه جو معاملو آهي ته اهو ڪهڙي قسم جو ايل ايس ڊي آهي.
• ڇا ايل ايس ڊي خاص طبي سهولتن واري هنڌن تي وڃي سگهن ٿا.

عام طور تي، ايل ايس ڊي جي سخت شڪل واري شخص جي عمر گهٽ ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، ايل ايس ڊي جي گهٽ سخت ڪيسن ۾، جيڪڏهن عضون کي نقصان پهچڻ کان اڳ علاج شروع ڪيو وڃي، ته اهي وڌيڪ جيئرا رهي سگهن ٿا.

ايل ايس ڊي سان گڏ رهندي مان پنهنجو ۽ پنهنجي ٻار جو خيال ڪيئن رکي سگهان ٿو؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ليسوسومل اسٽوريج بيماري (LSD) آهي، ته اهو هڪ وڏو ذهني چئلينج ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، هڪ نفسيات دان کان مدد وٺڻ تمام ضروري آهي. اهي توهان کي جذباتي طور تي حالت سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪرڻ جا طريقا سيکاري سگهن ٿا.

انهي سان گڏ، سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ تمام سٺو آهي. انهي طريقي سان توهان ٻين ماڻهن سان ملن ٿا جيڪي ساڳين چئلينجن کي منهن ڏئي رهيا آهن ۽ پنهنجا تجربا شيئر ڪري سگهو ٿا.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جون علامتون خراب ٿي رهيون آهن، يا جيڪڏهن توهان ڪجهه وقت کان پوءِ پنهنجي علاج مان ڪو به نتيجو نه ڏسي رهيا آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو. هو ٻيا علاج تجويز ڪري سگهي ٿو جيڪي توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.

آخري گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

لائسوسومل اسٽوريج بيماريون، يا ايل ايس ڊي، ناياب، جينياتي بيمارين جو هڪ گروپ آهن جيڪي اسان جي جسم جي سيلن اندر زهريلي مادن جي جمع ٿيڻ جي نتيجي ۾ ٿين ٿيون. اهي زهر سيلن ۽ مختلف عضون کي نقصان پهچائي سگهن ٿا.

ايل ايس ڊي جا 70 کان وڌيڪ قسم سڃاڻپ ڪيا ويا آهن. اهي جينياتي تبديلين جي ڪري ٿين ٿا. جيتوڻيڪ علامتون ايل ايس ڊي جي قسم جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن، عام علامتن ۾ پيٽ جا عضوا وڌڻ، چهري جا ٿلها حصا ۽ ترقي ۾ دير شامل آهن.

حمل دوران، نون ڄاول ٻارن ۾، يا ٻارن ۽ بالغن ۾ رت جي ٽيسٽ، جينياتي ٽيسٽ، بايوپسي، ۽ پيشاب جي ٽيسٽ ذريعي LSD جي سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿي.

جيتوڻيڪ اهي بيماريون مڪمل طور تي علاج نه ٿيون ڪري سگهجن، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. تنهن ڪري، بيماري جي جلد تشخيص ڪرڻ ۽ مناسب علاج ڳولڻ تمام ضروري آهي. جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو، ٺيڪ آهي؟