ڇا توهان ڪڏهن ريپ-هوڊڪن سنڊروم يا اي اي سي سنڊروم بابت ٻڌو آهي؟ شايد نه. اهي تمام گهٽ بيماريون آهن، جنهن جو مطلب آهي ته گهڻا ماڻهو ان ۾ مبتلا نه ٿيندا آهن. اهي جينياتي عنصرن جي ڪري ٿين ٿا. سادي لفظن ۾، اهي ٻئي بيماريون هاڻي تمام گهڻيون هڪجهڙيون سمجهيا وڃن ٿا، بيمارين جي ساڳئي گروپ سان تعلق رکن ٿيون. اهي بيماريون توهان جي وارن، ناخن، چمڙي، پسيني جي غدودن ۽ ڏندن کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. تنهن ڪري اچو ته انهن بابت ٿوري وڌيڪ تفصيل سان ڳالهايون، بلڪل سادو.
هي صورتحال ڇو پيدا ٿئي ٿي؟
ٺيڪ آهي، اچو ته پهرين ڏسون ته ان جو سبب ڇا آهي. اسان جي جسم ۾ هر سيل ۾ ڪجهه نه ڪجهه جين هوندو آهي. اسان کي اهي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ کان ملن ٿا. صحيح طور تي، اسان وٽ هر جين جون ٻه ڪاپيون آهن، هڪ اسان جي ماءُ کان ۽ هڪ اسان جي پيءُ کان.
AEC سنڊروم اسان جي جين مان هڪ ۾ خرابي جي ڪري ٿئي ٿو، خاص طور تي TP63 جين ۾ . جيڪڏهن TP63 جين جي ٻن ڪاپين مان هڪ ۾ هي خرابي آهي، ته پوءِ ماڻهو AEC سنڊروم پيدا ڪري سگهي ٿو.
ڪڏهن ڪڏهن هي بيماري والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملندي آهي. ان جو مطلب آهي ته هن جينياتي خرابي سان والدين کي پنهنجي ٻار کي اها بيماري منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي. پر گهڻو ڪري، اهو هڪ بي ترتيب حالت آهي، مطلب ته اهو پيدائش تي ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ ٿئي ٿو. تنهن ڪري ان بابت پريشان ٿيڻ جي ڪا ضرورت ناهي.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
هي سڀ کان اهم ڳالهه آهي. AEC سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. جيتوڻيڪ هڪ ئي خاندان جي ماڻهن کي اها بيماري هجي، انهن جون علامتون مختلف ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري هر ڪنهن ۾ علامتن جو هڪجهڙو سيٽ نه هوندو.
اچو ته ڪجھ مکيه علامتن تي نظر وجهون جيڪي عام طور تي ڏسي سگهجن ٿيون.
| علامتون | سادي وضاحت |
|---|---|
| ڦاٽل لب ۽ تالو | مٿيون چپ مڪمل طور تي ٺهيل نه آهي، هڪ ڦاٽ ڇڏي ٿو. وات جي مٿئين تالو ۾ پڻ ڦاٽ ٿي سگهي ٿو. |
| پسڻ گهٽجڻ | جسم ۾ پسيني جا غدود گهٽ يا بلڪل نه هوندا. ان جي نتيجي ۾ پسيني جي پيداوار تمام گهٽ ٿيندي آهي. نتيجي طور، جسم آساني سان گرم ٿي سگهي ٿو ۽ گرم محسوس ڪري سگهي ٿو. |
| ملائيل پلڪون | پلڪون هڪ ٻئي سان ڳنڍيل، جزوي يا مڪمل طور تي بند ٿي سگهن ٿيون. آنسو جي نالن ۾ به مسئلا ٿي سگهن ٿا، جنهن جي ڪري خشڪ اکيون ۽ گلابي اک جهڙيون حالتون پيدا ٿين ٿيون. |
| واڌ جا مسئلا | ٻار کي واڌ ويجهه ۽ وزن وڌائڻ جا مسئلا ٿي سگهن ٿا. |
| ٻڌڻ جو نقصان | ان سان ٻار جي ڳالهائڻ سکڻ ۾ دير ٿي سگهي ٿي. |
| ناخن ۾ تبديليون | ناخن غائب ٿي سگهن ٿا يا انهن جي شڪل غير معمولي ٿي سگهي ٿي. |
| چمڙي جو خاتمو | چمڙي جي مٿئين پرت ڪجهه هنڌن تي ڇلڪي رهي آهي. اهو نون ڄاول ٻارن لاءِ زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، هن سان خاص خيال رکڻ گهرجي. |
| ڏندن جا مسئلا | ڪجھ ڏند غائب ٿي سگھن ٿا، ڏندن جي وچ ۾ وڏا خال ٿي سگھن ٿا، مخروطي شڪل جا ڏند ظاهر ٿي سگھن ٿا، ۽ ڏندن جو ٻاهريون ڍڪ، جنهن کي ايناميل سڏيو ويندو آهي، پتلو ٿي سگھي ٿو. |
| وارن جا مسئلا | مٿي ۽ چهري تي تمام گهٽ وار ٿي سگهن ٿا، ۽ جيڪي وار موجود آهن اهي سڪل ۽ ڀُرڻا ٿي سگهن ٿا. |
| ڇوڪرن ۾ پيشاب جي رستي جا مسئلا | پيشاب جي نالي جو افتتاح عضو تناسل جي عام جڳهه جي بدران ان جي هيٺئين پاسي تي واقع ٿي سگهي ٿو. |
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
توهان جو ڊاڪٽر عام طور تي توهان جي علامتن، طبي تاريخ ، ۽ جسماني معائني جي بنياد تي هن حالت جي تشخيص ڪري سگهي ٿو. جڏهن اهي علامتون گڏ ٿين ٿيون، ته AEC سنڊروم جو شڪ ٿي سگهي ٿو.
ان کان علاوه، TP63 جين جي جانچ لاءِ هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو . جڏهن ته، هي ٽيسٽ سريلنڪا جي هر ليبارٽري ۾ نه ٿي سگهي. اهو ڪجهه حد تائين خاص ٽيسٽ آهي.
جيڪي والدين هن حالت جي خطري ۾ آهن انهن کي حمل دوران، پيدائش کان اڳ پنهنجي ٻار جي ٽيسٽ ڪرائڻ جو موقعو ملي سگهي ٿو. توهان هن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا ۽ وڌيڪ سکي سگهو ٿا.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
ڇاڪاڻ ته هي هڪ حياتياتي حالت آهي، ان کي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي. پر پريشان نه ٿيو ، ان جي ڪيترين ئي علامتن جو ڪاميابي سان علاج ڪري سگهجي ٿو. اهو ڪرڻ لاءِ، توهان کي ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم سان ڪم ڪرڻ جي ضرورت پوندي، صرف هڪ سان نه. مثال طور:
- سرجن
- چمڙي جا ماهر
- ڏندن جا ڊاڪٽر
- اکين جا ڊاڪٽر
توهان کي مختلف شعبن ۾ ماهرن جي مدد جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. اهو پڻ ضروري آهي ته توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ صلاح مشورا حاصل ڪريو ته جيئن توهان کي اهڙي ناياب بيماري سان زندگي گذارڻ جي دٻاءُ کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ملي سگهي.
هتي مکيه علامتن لاءِ ڪجهه علاج آهن:
| علاج | وضاحت |
|---|---|
| ڦاٽل لپ ۽ تالو لاءِ سرجري | انهن دراڙن کي سرجري سان ڪاميابي سان مرمت ڪري سگهجي ٿو. |
| ڏندن جو علاج | مستقل ڏندن کي ڊينٽل امپلانٽس سان تبديل ڪري سگهجي ٿو. ننڍڙا ٻار هٽائڻ وارا ڏند استعمال ڪري سگهن ٿا. |
| اکين جي سرجري | ڦاسي پيل پلڪن کي الڳ ڪرڻ لاءِ سرجري ڪئي ويندي آهي. ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن پلڪ پلڪ سان چنبڙيل هجي ته اها سرجري کان سواءِ الڳ ٿي سگهي ٿي. |
| چمڙي جي ڇلڪڻ جو علاج | زخم جيڪي چمڙي تان لهي ويا آهن، انهن جو علاج تمام نرميءَ سان ڪرڻ گهرجي. ڪڏهن ڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر توهان کي جراثيم کي مارڻ لاءِ زخم کي ڪمزور بليچ محلول ، جهڙوڪ ڊيڪنز محلول، سان صاف ڪرڻ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو. |
| ٻڌڻ جي مسئلن لاءِ | جيڪڏهن ڪن ۾ رطوبت جمع ٿيڻ جي ڪري ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ۽ ڪن ۾ انفيڪشن پيدا ٿئي ٿي، ته علاج ۾ ڪن ۾ ننڍيون نليون داخل ڪرڻ شامل آهي. |
| تقرير جو علاج | هي علاج انهن ٻارن لاءِ تمام گهڻو مددگار آهي جن کي ٻڌڻ جي خرابي يا تالو ڦاٽڻ جي ڪري ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون آهن. |
| اضافي حل | توهان سڪل اکين جي علاج لاءِ اکين جا ڦڙا استعمال ڪري سگهو ٿا، ۽ وارن جي ڇٽڻ يا پتلي ٿيڻ کي ڍڪڻ لاءِ وِگ استعمال ڪري سگهو ٿا. |
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- AEC سنڊروم هڪ تمام نادر جينياتي حالت آهي.
- هي ڪا متعدي بيماري ناهي. ان جو مطلب آهي ته اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ ڇهڻ يا ڪنهن ٻئي طريقي سان نه پکڙجي ٿو.
- علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿيون، تنهن ڪري پنهنجو پاڻ کي ٻين سان مقابلو نه ڪريو.
- جيتوڻيڪ هن حالت کي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، پر ڪيترائي اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي ڪيترن ئي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- ان لاءِ، مختلف ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد وٺڻ تمام ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، يا جيڪڏهن توهان کي ان بابت ڪو سوال آهي، ته مهرباني ڪري پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو