ڇا توهان روهاد سنڊروم کان واقف آهيو؟ ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار اوچتو وڏو ٿيڻ شروع ٿيو آهي؟ يا توهان محسوس ڪيو آهي ته انهن کي سمهڻ دوران ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي؟ ڪڏهن ڪڏهن اهي روهاد سنڊروم نالي هڪ تمام گهٽ بيماري جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون. اچو ته ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهايون، ڇاڪاڻ ته اهڙين شين کان آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.

روهاد سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، روهاد سنڊروم هڪ نادر، زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ حالت آهي جيڪا ننڍڙن ٻارن کي متاثر ڪري ٿي. اهو خاص طور تي اينڊوڪرين سسٽم، خودمختيار اعصابي نظام، ۽ ساهه کڻڻ کي متاثر ڪري ٿو. هن حالت ۾ مبتلا ٻار تمام ٿوري وقت ۾ اهم وزن وڌائي سگهن ٿا. اهي سمهڻ دوران ۽ ڪڏهن ڪڏهن جاڳڻ دوران ساهه کڻڻ جي نمونن، رويي ۽ جذباتي ضابطن ۾ تبديلين جو تجربو پڻ ڪري سگهن ٿا.

روهاد سنڊروم هڪ نسبتاً نئين طبي حالت آهي. ان جي پهرين سڃاڻپ ۽ وضاحت 1965 ۾ ڪئي وئي هئي. ان بابت سوچڻ لاءِ، دنيا ۾ هن حالت جا 200 کان گهٽ ڪيس رپورٽ ٿيا آهن. تنهنڪري توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته اهو ڪيترو ناياب آهي. طبي ماهر اڃا تائين صحيح سبب ڳولڻ ۽ مستقل علاج ڳولڻ لاءِ هن حالت تي تحقيق ڪري رهيا آهن. في الحال، روهاد سنڊروم لاءِ ڪو خاص ٽيسٽ يا علاج موجود ناهي. تنهن ڪري، ڊاڪٽر هر ٻار جو انفرادي طور تي انهن جي علامتن جي بنياد تي علاج ڪندا آهن.

ROHHAD سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

ROHHAD سنڊروم وارا ٻار عام طور تي صحتمند هوندا آهن ۽ علامتون ظاهر ٿيڻ کان اڳ عام طور تي ترقي ڪندا آهن. جيتوڻيڪ علامتون 9 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، گهڻا ٻار 2 ۽ 4 سالن جي عمر جي وچ ۾ پنهنجون پهرين علامتون ظاهر ڪن ٿا.

'روهاد' نالو هن بيماري جي چئن مکيه علامتن جي پهرين اکرن مان نڪتل آهي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن:

• (آر او) تيزي سان شروع ٿيندڙ موهپا: اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار جي بک اوچتو ڊرامائي طور تي وڌي ويندي آهي، جنهن جي نتيجي ۾ ٿوري وقت ۾، عام طور تي ٽن کان ٻارهن مهينن جي وچ ۾ 20-30 پائونڊ (9-13 ڪلوگرام) جو وزن وڌي ويندو آهي. هي اڪثر ڪري موهپا جي پهرين نشاني هوندي آهي. ان بابت سوچيو، اهو صرف وزن ۾ واڌ ناهي، اهو هڪ تمام تيز، قابل ذڪر تبديلي آهي.

• (ه) هائپوٿيلامڪ ڊيس ريگيوليشن: هائپوٿيلامس توهان جي دماغ جو هڪ حصو آهي جيڪو پيٽيوٽري غدود کي ڪنٽرول ڪري ٿو. اهو جسم جي واڌ ويجهه، وزن، بک، بلوغت، جذبات ۽ رويي جهڙين ڪيترين ئي شين کي پڻ منظم ڪري ٿو. تنهن ڪري، جيڪڏهن ان جي ڪم ڪرڻ ۾ ڪا به پريشاني آهي، ته ٻارموهپا، ننڍو قد، دوريون، واڌ ۾ رنڊڪ، پيشاب ۾ واڌ يا گهٽتائي، ۽ جلد يا دير سان بلوغت جهڙيون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. ان کان علاوه، هائپوتايرايڊيزم ۽ ذیابيطس ميليٽس جهڙيون حالتون پڻ ٿي سگهن ٿيون.

• (H) هائپو وينٽيليشن: ROHHAD سنڊروم وارا ٻار پنهنجي ساهه کڻڻ کي صحيح طرح سان ڪنٽرول نٿا ڪري سگهن. ان جو مطلب آهي ته جڏهن رت ۾ آڪسيجن جي سطح گهٽجي ويندي آهي يا ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جي سطح وڌي ويندي آهي، ته جسم گہرا يا تيزيءَ سان ساهه نه کڻندو آهي ته جيئن ان جي تلافي ٿي سگهي. هي هڪ تمام خطرناڪ حالت آهي. ڪڏهن ڪڏهن، اهو اوچتو ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ هڪ معمولي ساهه جي انفيڪشن کان پوءِ، جهڙوڪ ٿڌ، يا بي هوشي کان پوءِ.

• (AD) خود مختيار خرابي: اسان جي جسم جو خود مختيار اعصابي نظام (ANS) بنيادي ڪمن کي ڪنٽرول ڪري ٿو جيڪي اسان ڪنٽرول نٿا ڪري سگهون، جهڙوڪ سانس، هاضمو، دل جي رفتار، ۽ جسم جو گرمي پد. تنهن ڪري، هن خود مختيار اعصابي نظام کي نقصان پهچڻ وارن ٻارن کي دل جي غير معمولي سست رفتار (برڊي ڪارڊيا)، جسم جو گهٽ گرمي پد، ۽ درد جي گهٽ احساس جهڙيون علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون. تصور ڪريو، گهٽ درد محسوس ڪرڻ جو مطلب اهو آهي ته هڪ سنگين حادثي ۾ به، ٻار کي ان جي خبر نه هوندي.

روهاد سنڊروم جا ڪهڙا سبب آهن؟

حقيقت ۾، ڊاڪٽرن اڃا تائين ROHHAD سنڊروم جو ڪو خاص سبب ڳولي نه سگهيا آهن. جڏهن ته، هن وقت ٽي مکيه نظريا تحقيق هيٺ آهن جيڪي ان جي وضاحت ڪري سگهن ٿا.

1. جينياتيات: ڪيترائي محقق مڃين ٿا ته ROHHAD سنڊروم هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. بهرحال، صحيح جين اڃا تائين معلوم نه آهي. اسان جي جسم ۾ هر شيءِ جينز ذريعي ڪنٽرول ڪئي ويندي آهي، تنهن ڪري ان ۾ ڪا به تبديلي ان کي متاثر ڪري سگهي ٿي.

2. ايپي جينيٽيڪس: ڪجهه محققن جو خيال آهي ته جين جيڪي اسان جي جسمن ۾ ڪجهه ڪمن کي ڪنٽرول ڪن ٿا، ضرورت پوڻ تي چالو ٿي سگهن ٿا ۽ ضرورت نه پوڻ تي بند ٿي سگهن ٿا. ان کي ايپي جينيٽيڪس چيو ويندو آهي. هي خيال هڪجهڙا ٽوئن تي ڪيل هڪ مطالعي تي ٻڌل آهي. ان ۾، هڪ ٻار ۾ ROHHAD سنڊروم پيدا ٿيو، جڏهن ته ٻئي ۾ نه ٿيو. تنهن ڪري، اهو سوچي سگهجي ٿو ته نه رڳو جين، پر انهن جين جي ڪم ڪرڻ جي طريقي ۾ فرق پڻ هن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

3. خودڪار قوت مدافعت: ڪجهه تحقيق مان معلوم ٿئي ٿو ته ROHHAD سنڊروم پڻ هڪ خودڪار بيماري آهي.آٽو ايميون بيمارين جي وچ ۾ هڪ تعلق رهيو آهي، جنهن ۾ جسم جو پنهنجو مدافعتي نظام پنهنجي سيلن تي حملو ڪندو آهي. هڪ مطالعي ۾، ROHHAD سنڊروم سان ٻن ٻارن ۾ دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ جي چوڌاري موجود سيال، دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ ۾ موجود اميونوگلوبلين نالي اينٽي باڊيز مليا. هن معلومات کي استعمال ڪندي، محققن اهو نتيجو ڪڍيو ته مرڪزي اعصابي نظام (CNS)، دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ ۾ سوزش هئي. ان جو مطلب اهو هو ته جسم جو پنهنجو مدافعتي نظام غلطي سان دماغ تي حملو ڪري رهيو هو.

روهاد سنڊروم جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

مکيه علامتن کان علاوه جن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو هو، ROHHAD سنڊروم وارن ٻارن ۾ ٻيون پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون، يعني اضافي صحت جا مسئلا. انهن کان به آگاهي هجڻ ضروري آهي:

• ذهني ۽ رويي جا مسئلا: اهي ٻار بيچيني، جارحيت، هائپر ايڪٽيويٽي، مسلسل ٿڪاوٽ، پريشاني، ڊپريشن، ۽ ذهني معذوري جهڙيون حالتون محسوس ڪري سگهن ٿا. اهي ٻار جي روزاني زندگي سان گڏو گڏ خاندان کي به متاثر ڪري سگهن ٿا.

• نروس سسٽم جا مسئلا: ROHHAD سنڊروم وارن ٻارن کي دورن، اکين جي غير معمولي حرڪت (نسٽاگمس)، ننڊ جي تڪليف، يا ترقي جي خرابين جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون.

• ميٽابولڪ خرابيون: انهن ٻارن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام ميٽابولڪ خرابيون آهن ذیابيطس ميليٽس، انسولين مزاحمت، خراب گلوڪوز عدم برداشت، ۽ اسٽيٽوٽڪ (چربي) جگر جي بيماري. اهي اهڙيون حالتون آهن جيڪي ڊگهي مدت جي صحت جا نتيجا ڏئي سگهن ٿيون.

• اعصابي ٽيومر: ROHHAD سنڊروم وارن 40٪ ۽ 56٪ جي وچ ۾ ٻارن ۾ اعصاب جا ٽيومر پيدا ٿين ٿا. هڪ مثال هڪ قسم جي ٽيومر آهي جنهن کي گينگليونيوروما سڏيو ويندو آهي. انهن مان گھڻا ٽيومر بي نِم هوندا آهن ، پر اهي ڪڏهن ڪڏهن خطرناڪ به ٿي سگهن ٿا. تنهن ڪري، ڊاڪٽر هميشه ان جي ڳولا ۾ هوندا آهن.

• دل جي ساهه بند ٿيڻ: هي سڀ کان خطرناڪ پيچيدگي آهي. اهو ساهه کڻڻ ۽ دل جي سرگرمي جو اوچتو بند ٿيڻ آهي. اهو زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو.

روهاد سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟ (تشخيص)

هن وقت، ROHHAD سنڊروم سڏيو ويندو آهيڪو به هڪ ٽيسٽ ناهي جيڪو تشخيص جي تصديق ڪري سگهي. ان جي بدران، طبي ماهرن جي هڪ ٽيم گڏجي ڪم ڪري ٿي ته جيئن ٻار جي علامتن جي منفرد ميلاپ جي بنياد تي تشخيص ڪري سگهجي. اهو هڪ جاسوس وانگر آهي، ثبوت گڏ ڪري ۽ ڪنهن نتيجي تي پهچندو آهي.

ROHHAD سنڊروم جي تشخيص ٿيڻ لاءِ، ٻار کي هيٺين معيارن کي پورو ڪرڻ گهرجي:

• ننڊ دوران اوچتو انتهائي موٽاپي جي شروعات ۽ هائپو وينٽيليشن جون ٻئي علامتون موجود هجڻ گهرجن.
• هائپوٿيلامڪ خرابي جون علامتون (مثال طور، تيز وزن وڌڻ، هائپوتايرايڊيزم، يا بلوغت ۾ تبديليون - جلدي يا دير سان) موجود هجڻ گهرجن.
• اهو تصديق ڪرڻ ضروري آهي ته جين 'PHOX2B' ۾ ڪو به ميوٽيشن (جين قسم) ناهي. اهو ضروري آهي ته ان کي 'CCHS (پيدائشي مرڪزي هائپو وينٽيليشن سنڊروم) کان ڌار ڪيو وڃي، هڪ ٻي حالت جنهن ۾ ROHHAD سنڊروم سان ملندڙ جلندڙ ڪجهه علامتون آهن (مثال طور، سمهڻ دوران ساهه کڻڻ ۾ گهٽتائي).
• اهي علامتون زندگي جي پهرين ڪجهه سالن ۾ ظاهر نه ٿي سگهن ٿيون. اهي عام طور تي بعد ۾ شروع ٿين ٿيون.

ڇاڪاڻ ته ROHHAD سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي، ٻارن ۾ اڪثر ڪري پهرين ۾ غلط تشخيص ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته هڪ تجربيڪار طبي ٽيم کان مناسب صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي.

روهاد سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟ (علاج)

ROHHAD سنڊروم جو علاج ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي، علامتن تي منحصر ڪري ٿو. هر ٻار کي ساڳيو علاج جو منصوبو نه ٿو ڏئي سگهجي، ڇاڪاڻ ته هر ڪنهن جي صورتحال مختلف هوندي آهي. بهرحال، هڪ ڳالهه سڀني لاءِ عام آهي. جيڪڏهن ROHHAD سنڊروم وارو ٻار سمهڻ دوران ساهه کڻڻ ۾ غيرمعموليات ڏيکاري ٿو، ته انهن کي ساهه کڻڻ ۾ مدد لاءِ 'CPAP' يا 'BiPAP' نالي هڪ مشين استعمال ڪرڻ جي ضرورت پوندي. وقت سان گڏ، انهن کي ساهه کڻڻ جي عمل کي مڪمل طور تي سپورٽ ڪرڻ لاءِ 'وينٽيليٽر' استعمال ڪرڻ جي ضرورت پوندي. هي هڪ زندگي بچائڻ وارو طريقو آهي.

جڏهن ROHHAD سنڊروم سان ٻارن جو علاج ڪيو وڃي ته مختلف شعبن ۾ ٻارن جي بيمارين جي ماهرن جي مدد جي ضرورت آهي. مثال طور:

• ڦڦڙن جا ماهر
• اعصابي ماهر
• اينڊوڪرينولوجسٽ (ڊاڪٽر جيڪي اينڊوڪرين غدودن (هارمونز) ۾ ماهر آهن)
• اوٽولارينگولوجسٽ (ڪن، نڪ، ڳلي جا ماهر)
• دل جا ماهر
• ننڊ جا ماهر
• غذائيت جا ماهر
• آنڪولوجسٽ
• نفسيات جا ماهر
• نفسيات جا ماهر

انهن سڀني ماڻهن جي اتحاد جي ذريعي ئي اسان ٻار کي بهترين علاج فراهم ڪرڻ جي ڪوشش ڪريون ٿا.

روهاد سنڊروم وارن ٻارن جو مستقبل ڇا آهي؟ (آئوٽ لک)

حقيقت ۾، ROHHAD سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي. علاج جو بنيادي مقصد هر ٻار لاءِ منفرد علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي ممڪن حد تائين بهتر بڻائڻ آهي.

روهاد سنڊروم ۽ زندگي جي اميد

ڇاڪاڻ ته ROHHAD سنڊروم هڪ اهڙي ناياب بيماري آهي، ان جي عمر جو صحيح اندازو لڳائڻ ڏکيو آهي. ان تي اڃا تائين ڪافي ڊيٽا موجود ناهي.

جڏهن ته، هن بيماريءَ مان موت جو مکيه سبب ڪارڊيو ريسپائريٽري گرفتاري نالي هڪ پيچيدگي آهي، جيڪا دل ۽ تنفس جي نظام جي ڪم جو اوچتو بند ٿيڻ آهي .

ڇا ان کي روڪي سگهجي ٿو؟ (روڪٿام)

ROHHAD سنڊروم کي روڪڻ جو في الحال ڪو به معلوم طريقو ناهي - گهٽ ۾ گهٽ اڃا تائين نه.

روهاد سنڊروم هڪ ناياب ۽ نسبتاً نئين بيماري آهي. تنهن ڪري هن بيماري تي تحقيق اڃا تائين شروعاتي مرحلن ۾ آهي. جڏهن توهان پنهنجي ٻار جي صحت بابت سوچيو ٿا، ته هر ڏينهن جيڪو بغير جوابن جي گذري ٿو اهو هڪ ابديت وانگر محسوس ڪري سگهي ٿو. اسان اهو سمجهون ٿا. تنهن ڪري، پنهنجي ڊاڪٽر کان مدد حاصل ڪرڻ جي پڪ ڪريو. هو توهان کي توهان جي ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ گهربل علاج، ۽ انهي سان گڏ هن بيماري بابت معلومات جي ذريعن بابت صلاح ڏيڻ جي قابل هوندو.

هن ڪهاڻي مان اسان کي سڀ کان اهم شيون جيڪي گهر وٺي وڃڻ گهرجن (گهر گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري هاڻي توهان کي ROHHAD سنڊروم بابت ڪجهه سمجهه آهي جنهن بابت اسان ڳالهايو هو. هتي ڪجهه اهم شيون ياد رکڻ گهرجن:

• روهاد سنڊروم هڪ تمام گهٽ پر سنگين بيماري آهي.
• مکيه علامتون اوچتو وزن وڌڻ، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ۽ هارمونز ۽ خودمختيار اعصابي نظام سان مسئلا آهن.
• هن جو اڃا تائين ڪو خاص سبب يا مستقل علاج ناهي. علاج پيدا ٿيندڙ علامتن تي ٻڌل آهي.
• جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته پوءِ پريشان نه ٿيو، پر صلاح لاءِ فوري طور تي ڪنهن قابل ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.
• ڇاڪاڻ ته هي هڪ ناياب بيماري آهي، ان کي صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ ۾ ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو. پر همت نه هاريو.
• ڊاڪٽرن جي صلاح تي عمل ڪرڻ ۽ ٻار کي ضروري مدد فراهم ڪرڻ تمام ضروري آهي.

ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. اهڙين حالتن سان منهن ڏيڻ وقت ڊاڪٽرن، ڪٽنب، ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته، صلاح مشوري جي خدمتن کان مدد حاصل ڪرڻ ضروري آهي.

` روهاد سنڊروم، روهاد سنڊروم، ٻارن جون بيماريون، اوچتو موٽاپو، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، هائپوٿيلامس، ناياب بيماريون