ڇا توهان پنهنجي ٻار جي قد بابت ٿورو پريشان آهيو؟ اچو ته ٻانهپ (بونا پن / اسڪيلٽل ڊيسپلاسيا) ۽ ننڍي قد جي ٻين سببن بابت ڳالهايون.

ڇا توهان جو ٻار ٻين ٻارن کان ٿورو ننڍو آهي؟ يا ڇا توهان سوچيو ٿا ته انهن جا عضوا انهن جي باقي جسم جي مقابلي ۾ ننڍا آهن؟ ڪڏهن ڪڏهن اهي عام ٿي سگهن ٿا. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن اهي طبي حالت جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون. اڄ اسان اهڙي حالت، بونا پن ، يا طبي اصطلاحن ۾ ، اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا، ۽ ننڍي قد جي ٻين سببن بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. پريشان نه ٿيو، ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي.

سادي لفظن ۾، ٻانهپ ڇا آهي؟

بونا پن، يا جنهن کي اسين اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا چئون ٿا، حقيقت ۾ هڪ واحد حالت ناهي. اهو هڪ عام طبي اصطلاح آهي جنهن ۾ سوين حالتون شامل آهن جيڪي هڏن ۽ ڪارٽيليج جي ترقي کي متاثر ڪن ٿيون. اهي حالتون بنيادي طور تي هڪ شخص جي قد کي گهٽائي، يا ننڍو قد جو سبب بڻجن ٿيون. عام طور تي، هن حالت ۾ مبتلا شخص بالغ طور تي 4 فوٽ 10 انچ (1.47 ميٽر) کان گهٽ ڊگهو هوندو آهي.

ڪجهه ماڻهو هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن کي بيان ڪرڻ لاءِ "ننڍڙا ماڻهو" لفظ استعمال ڪرڻ پسند ڪندا آهن. جڏهن ته، "ٻج" جهڙا لفظ استعمال ڪرڻ بلڪل مناسب ناهي، ڇاڪاڻ ته اهو انهن جي جذبات کي نقصان پهچائي سگهي ٿو.

ٻانهپ جا مختلف قسم آهن. اهي حالتون اسان جي جسم جي مختلف حصن ۾ هڏن جي واڌ کي متاثر ڪري سگهن ٿيون، خاص طور تي هٿن، پيرن، پيٽ ۽ مٿي ۾.

اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا جا سڀ کان عام قسم ڪهڙا آهن؟

هڏن جي واڌ ويجهه تي اثرانداز ٿيندڙ ٻانهپ جا سوين قسم آهن. هتي انهن مان ڪجھ آهن:

• اڪنڊروپلاسٽڪ ڊارفزم: هي ڊارفزم جو سڀ کان عام قسم آهي. ننڍا عضوا ۽ هڪ نمايان پيشاني مکيه خاصيتون آهن.
• هائپوڪنڊروپلاسيا ڊارفزم: هي پڻ ننڍڙن عضون سان ڊارفزم جي هڪ نرم شڪل آهي. تنهن هوندي به، ان جون علامتون ٻاروتڻ دوران ايتريون واضح نه هونديون آهن.
• پيٽيوٽري ڊارفزم: هي واڌ هارمون جي گهٽتائي جي ڪري ٿئي ٿو.
• پرائمري ڊارفزم: هن قسم ۾، جسم پيدائش کان اڳ ۽ زندگي جي سڀني مرحلن تي ننڍو هوندو آهي.
• ٿاناٽوفورڪ ڊيسپلاسيا: هي ٻانهپ جي هڪ نادر ۽ تمام سخت شڪل آهي. هن حالت ۾، عضوا تمام ننڍا ۽ سينو تمام تنگ هوندو آهي. هن حالت ۾ ٻار عام طور تي پيدائش جي ڪجهه ڏينهن اندر سانس جي مسئلن جي ڪري مري ويندا آهن.

ان کي هن طرح سوچيو: اسان جي جسم ۾ هڏا گهر ٺاهڻ لاءِ استعمال ٿيندڙ ٿنڀن وانگر آهن. جيڪڏهن انهن ٿنڀن جي واڌ ويجهه ۾ ڪا تبديلي اچي ٿي ته اهو ائين آهي جيئن سڄي گهر جي شڪل ۽ اوچائي بدلجي وڃي ٿي.

"مختصر قد" جو اصل مطلب ڇا آهي؟

اصطلاح "ننڍو قد" هڪ شخص کي ساڳئي عمر جي ٻين جي مقابلي ۾ توقع کان ننڍو هجڻ ڏانهن اشارو ڪري ٿو.ننڍڙن ٻارن ۾، ان جو مطلب اهو ٿي سگهي ٿو ته انهن جو قد عام واڌ جي وکر کان گهٽ آهي، يا اهي پنهنجي والدين جي قد جي بنياد تي متوقع قد کان گهٽ آهن.

هڪ شخص جي اوچائي (يا ٻار جي صورت ۾ ڊيگهه) ڪيترن ئي عنصرن جي ڪري طئي ڪئي ويندي آهي. انهن ۾ والدين جي اوچائي، انهن جو وزن، ۽ هارمون جي سطح جهڙيون شيون شامل آهن. قد جو ننڍو هجڻ ڪيترن ئي جينياتي حالتن جي ڪري پڻ ٿي سگهي ٿو.

ٻانهپ کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿئي ٿو؟

اسڪيلٽل ڊيسپلاسيا ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. ان جا ڪجهه قسم جينياتي آهن . ان جو مطلب آهي ته اهي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهن ٿا. ٻيا قسم بي ترتيب ڊي اين اي تبديلين جي ڪري ٿين ٿا. اڪثر، پر هميشه نه، ٻانها پن وارا ٻار عام قد جي والدين کان پيدا ٿين ٿا.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

اسڪيلٽل ڊيسپلاسيا هڪ ناياب بيماري آهي. سڀ کان عام قسم، اڪنڊروپلاسيا، 15,000 کان 40,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو.

ٻانهپ توهان جي جسم کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي؟

اسڪيلٽل ڊيسپلاسيا توهان جي هڏن جي واڌ کي متاثر ڪري ٿو. توهان جي هٿن ۽ پيرن ۾ ڊگهيون هڏيون سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿيون. جڏهن ته، ٻيون هڏيون، جن ۾ توهان جي پيٽ ۽ مٿي ۾ شامل آهن، پڻ متاثر ٿي سگهن ٿيون. ڊاورفزم جون علامتون توهان جي جسم جي ٻين حصن کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. اهو ڊگهي مدت جي صحت جي مسئلن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو، جهڙوڪ ڪمزور عضلاتي سر يا بار بار انفيڪشن .

ٻانهپ جون علامتون ڇا آهن؟

اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا جي مکيه ۽ سڀ کان عام علامت ننڍو قد آهي. هن بيماري ۾ مبتلا شخص جو قد عام طور تي بالغ طور تي 4 فوٽ 10 انچ (1.47 ميٽر) کان گهٽ هوندو آهي. هي ننڍو قد بالغن ۽ وڏي عمر وارن بالغن ۾ ٻاروتڻ جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ نمايان هوندو آهي.

ننڍي قد جا گھڻا سبب متناسب آهن . يعني، سڄو جسم ننڍو آهي، صرف هڪ حصو نه. جڏهن ته، ڪجهه قسمن جي ٻانهپ ۾، هي ننڍو قد غير متناسب آهي . يعني، ٿڙ عام سائيز جو آهي پر هٿ ۽ پير ننڍا آهن.

ٻانهپ جي ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• جهڪيل پير.
• سڌي نڪ جي پل (نڪ جي مٿي تي هڏن وارو حصو).
• وڏو مٿو.
• نمايان پيشاني.
• ننڍا هٿ ۽ ٽنگون.
• ننڍيون آڱريون ۽ پير.
• ويڪرا هٿ ۽ پير.

ڪڏهن ڪڏهن، غير معمولي هڏن جي واڌ انهن علامتن کان علاوه ٻيا صحت جا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿي. مثال طور:

• دماغ جي چوڌاري رطوبت جو جمع ٿيڻ (هائيڊروسيفالس).
• دٻيل اعصاب.
• اسڪوليولوس.
• ڪن ۾ انفيڪشن يا ٻڌڻ جا مسئلا.
• گوڏن ۽ پيرن ۾ سور.
• ننڊ جي تڪليف.

ٻانهپ جا ڪهڙا سبب آهن؟

اسڪيلٽل ڊيسپلاسيا جا ڪيترائي سبب ٿي سگهن ٿا. گهڻو ڪري، اهو ڪنهن شخص جي ڊي اين اي (جينياتي ميوٽيشن) ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندو آهي. جڏهن ته، ڪجهه قسمن جو صحيح سبب اڃا تائين نامعلوم آهي.

اتي ڪيترائي مکيه سبب آهن:

• خانداني تاريخ: جيڪڏهن والدين ۽ ٻيا خانداني ميمبر ننڍا آهن، ته ٻار جو به ننڍو هجڻ عام ٿي سگهي ٿو.
• جينياتي تبديلي: تبديليون جيڪي ڪنهن شخص جي ڊي اين اي ۾ ٿينديون آهن.
• واڌ هارمون جي گهٽتائي: دماغ هڏن جي واڌ لاءِ گهربل هارمون ڪافي پيدا نٿو ڪري.
• دير سان ڦُلڻ / آئيني دير: ڪجهه ٻار پنهنجن ساٿين جي ڀيٽ ۾ دير سان ڊگها ٿين ٿا. ڪڏهن ڪڏهن خاندان جي ٻين ميمبرن ۾ به هي واڌ جو نمونو ٿي سگهي ٿو.
• غذائي کوٽ: ڪافي غذائيت نه ملڻ ٻار جي واڌ ويجهه تي اثر انداز ٿي سگهي ٿو.
• حمل جي عمر لاءِ ننڍا: گھڻا ٻار جيڪي پيدائش وقت ننڍا هوندا آهن، ٻن کان ٽن سالن اندر معمول جي واڌ ويجهه تي پهچي ويندا آهن، پر لڳ ڀڳ 10 سيڪڙو ائين نٿا ڪن.

ڇا ٻانهپ جينياتي آهي؟

ها، ڪجهه قسم جا ٻانهپ (اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا جي ڪري) جينياتي آهن. يعني، اهي ڊي اين اي ۾ تبديلي جي ڪري ٿين ٿا. اڪثر ڪيسن ۾، هي جينياتي ميوٽيشن هڪ بي ترتيب واقعو آهي، نه ته ڪجهه اهڙو جيڪو ننڍن والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. يعني، ٻانهپ وارن ٻارن جا والدين عام قد جا هوندا آهن.

جڏهن ته، جيڪڏهن هڪ يا ٻنهي والدين کي ٻانهو آهي، ته ٻار کي اها بيماري ورثي ۾ ملڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. اهو ٻانهو جي قسم تي منحصر آهي. مثال طور، جيڪڏهن ڪنهن ماءُ يا پيءُ کي اڪونڊروپلاسيا آهي، ته ٻار کي اها بيماري ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. جيڪڏهن ٻنهي والدين کي اڪونڊروپلاسيا آهي، ته ٻار کي هوموزائگس اڪونڊروپلاسيا (جنهن ۾ ٻار مئل پيدا ٿئي ٿو يا ڄمڻ کان ٿوري دير بعد مري وڃي ٿو) نالي هڪ سخت قسم جي ٻانهو هجڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي ۽ عام اڪونڊروپلاسيا هجڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو ۽ ڄاڻڻ چاهيو ٿا ته توهان جي ٻار کي موروثي حالت، جهڙوڪ achondroplasia يا ٻي قسم جي dwarfism جو خطرو آهي، ته پوءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهايو.

ٻانهپ کي ڪيئن سڃاڻجي؟

ڪجهه حالتن ۾، ڊاڪٽر ٻار جي پيدائش کان اڳ ئي اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا جو پتو لڳائي سگهن ٿا. حمل دوران، ڊاڪٽر ٻار جي نشوونما ۾ ڪنهن به غير معمولي شيءِ کي ڳولڻ لاءِ پري نيٽل اسڪريننگ ٽيسٽ استعمال ڪندا آهن.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر سالياني ويلنس وزٽ دوران ٻار جي واڌ ويجهه جي نگراني ڪندو. جيڪڏهن پيدائش وقت ٻانهپ جو پتو نه پوي، جيڪڏهن ٻار واڌ جي سنگ ميلن کان محروم رهي، ته اهو بيماري جي نشاني ٿي سگهي ٿو ۽ بعد ۾ سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿو. اضافي ٽيسٽ، جهڙوڪ ايڪس ري ۽ رت جا ٽيسٽ، ڊاڪٽر کي اهو معلوم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته ٻار عام شرح سان ڇو نه وڌي رهيو آهي. هن طريقي سان تشخيص ڪئي ويندي آهي.

ٻانهپ جا علاج ڪهڙا آهن؟

ڇاڪاڻ ته اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا جو ڪو خاص علاج ناهي، علاج جو مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي، هر فرد لاءِ منفرد ۽ تشخيص.

علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ جراحي علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• هڏن يا هڏن جي شڪل کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري جيڪي غير معمولي طرف وڌي رهيا آهن.
• دماغ جي چوڌاري جمع ٿيل اضافي رطوبت کي ختم ڪرڻ (هائيڊروسيفالس لاءِ سرجري).
• دماغ جي اسٽيم (دماغ جو اهو حصو جيڪو ريڙهه جي هڏي سان ڳنڍيل آهي) تي دٻاءُ گهٽائڻ لاءِ سرجري.
• سانس کي آسان بڻائڻ لاءِ ٽانسلز ۽/يا ايڊينوئڊس کي ڪڍڻ لاءِ سرجري.
• ڪن ۾ انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ ڪن ۾ ٽيوبون داخل ڪرڻ.

ٻيا غير جراحي علاج شامل آهن:

• ننڊ جي سوڄ جي علاج لاءِ CPAP (مسلسل مثبت ايئر وي پريشر) مشين جو استعمال.
• ٻڌڻ جي صلاحيت کي بهتر بڻائڻ لاءِ ٻڌڻ جي اوزارن جو استعمال.
• وڌيڪ وزن يا موٽاپي (30 يا وڌيڪ BMI) کي روڪڻ لاءِ صحتمند کائڻ جي عادتن ۽ ورزش جي حوصلا افزائي ڪريو.
• واڌ هارمون جي گهٽتائي جي علاج جي طور تي واڌ هارمون (هارمون ٿراپي) ڏيڻ.
• 2021 ۾، آمريڪي فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن 5 سالن کان وڌيڪ عمر وارن ٻارن ۾ استعمال لاءِ دوا ووسورائٽائيڊ (ووڪسزوگو®) جي منظوري ڏني، جن جي هڏن جي واڌ جون پليٽون اڃا تائين بند نه ٿيون آهن (يعني، انهن جي واڌ اڃا تائين ختم نه ٿي آهي). هڪ ڪلينڪل آزمائش ۾، دوا ووسورائٽائيڊ ٻارن کي تيزيءَ سان وڌڻ ۾ مدد ڪئي.

ياد رکو، اهي علاج زندگي بھر لاءِ گهربل ٿي سگهن ٿا، پر اهي ڪنهن شخص جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهن ٿا.

مان پنهنجي ٻار جي ٻانهپ جي خطري کي ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟

ڇاڪاڻ ته ڪجهه قسم جا اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا جينياتي آهن، هن حالت کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي جيستائين ڪو ڊاڪٽر ڪو ٽيسٽ نه ڪري، جهڙوڪ امپلانٽيشن کان اڳ جينياتي ٽيسٽنگ . اهو بهتر آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي ٽيسٽنگ بابت صلاح ڪريو ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته توهان جي ٻار کي ڊارفزم جهڙي جينياتي حالت لاءِ ڪهڙو خطرو آهي.

ٻار جي ترقي لاءِ غذائيتتوهان جيڪو چئو ٿا اهو تمام ضروري آهي. جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو، ته پڪ ڪريو ته توهان متوازن غذا کائو. ٻار جي پيدائش کان پوءِ به، توهان کي ان کي عمر جي لحاظ کان مختلف قسم جا صحتمند کاڌو ڏيڻ جي ضرورت آهي، جهڙوڪ پروٽين، ميوا، اناج ۽ ڀاڄيون. انهي طريقي سان، هن کي واڌ ويجهه لاءِ گهربل سڀئي غذائي جزا ملندا.

جيڪڏهن توهان کي ٻانهو ٻار هجي ته توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

جيتوڻيڪ اسڪيلٽل ڊيسپلاسيا جو ڪو خاص علاج ناهي، پر ننڍا قد وارا ڪيترائي ماڻهو پنهنجي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ علاج سان عام زندگي جي اميد ۽ سٺي صحت سان گذاريندا آهن. تنهن هوندي به، هن حالت جون ڪجهه علامتون ٻار ۽ خاندان لاءِ چئلينجنگ ٿي سگهن ٿيون، خاص طور تي جيڪڏهن غير معمولي هڏن جي واڌ لاءِ ڪيترن ئي سرجري جي ضرورت هجي. توهان جو ڊاڪٽر توهان ۽ توهان جي ٻار سان ويجهي ڪم ڪندو ته جيئن توهان جي ٻار کي مڪمل ۽ صحتمند زندگي گذارڻ لاءِ گهربل علاج فراهم ڪري سگهجي.

ٻانهپ واري شخص جي زندگي جي توقع ڪيتري آهي؟

گھڻن قسمن جي ٻانهپ ۾، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ علاج سان عام عمر جي اميد رکي سگهجي ٿي. پر، بدقسمتي سان، ڪجهه قسمن ۾، عمر گهٽائي سگهجي ٿي.

مان پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪريان جنهن کي اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا آهي؟

پنهنجي ٻار جي طبي ضرورتن کي پورو ڪرڻ کان علاوه، توهان هيٺ ڏنل شيون ڪندي پنهنجي ٻار جي مدد ڪري سگهو ٿا، گهر ۾ هڪ اهڙو ماحول پيدا ڪري سگهو ٿا جيڪو خوش آمديد هجي ۽ انهن کي هر شيءِ ۾ حصو وٺڻ جي اجازت ڏئي:

• گهر ۾ جسماني رڪاوٽون هٽائڻ ته جيئن ٻار آزاديءَ سان ڪم ڪري سگهي (مثال طور، اسٽول رکڻ، روشني جو سوئچ گهٽائڻ).
• اسڪول ۾ ٻين ٻارن جي بدمعاشي کي روڪڻ يا ان سان منهن ڏيڻ لاءِ تعليمي ۽/يا نفسياتي مدد فراهم ڪرڻ.
• انهي سان گڏ، انهن تنظيمن سان ڳنڍڻ جيڪي ٻارن کي تشخيص ۾ مدد ڪن ٿيون.

والدين جي حيثيت سان، اسان کي پنهنجن ٻارن سان انهن جي قد جي حساب سان نه پر انهن جي عمر جي حساب سان سلوڪ ڪرڻ گهرجي. هي تمام ضروري آهي.

ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي حالت آهي، ته توهان ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• ڇا منهنجي ٻار جي علامتن جي علاج لاءِ سرجري ضروري آهي؟
• مان پنهنجي ٻار کي ڪن جي انفيڪشن کي روڪڻ ۾ ڪيئن مدد ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا توهان جي تجويز ڪيل علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
• منهنجي ٻار کي واڌ جي هارمونز ڪيتري وقت تائين وٺڻ جي ضرورت آهي؟

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان جي ٻار کي اسڪيلٽل ڊيسپلاسيا جي تشخيص ٿي وڃي ۽ ان جي علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ سرجري يا ڊگهي مدت جي علاج جي ضرورت هجي، ان جو مطلب اهو ناهي ته اهي مڪمل، بامعني زندگي نه گذاري سگهن. والدين يا سرپرست جي حيثيت سان، توهان کي پنهنجي ٻار جو علاج انهن جي عمر جي مطابق ڪرڻ گهرجي، نه ته انهن جي قد جي مطابق. اهو توهان جي ٻار کي خود اعتمادي پيدا ڪرڻ ۽ قبول ٿيل ۽ پيار محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.

جيڪڏهن توهان ڊيمنشيا ۾ مبتلا بالغ آهيو، ته هڪ سٺو سپورٽ گروپ هجڻ، پنهنجن علامتن کي منظم ڪرڻ، ۽ هڪ صحتمند طرز زندگي گذارڻ توهان کي مڪمل ۽ سرگرم زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

` ٻانهپ، هڏن جي هڏين جي خرابي، ننڍو قد، ٻانهپ، ننڍو قد، هڏن جي واڌ، جينياتي بيماريون