توهان کي خبر آهي، ڪڏهن ڪڏهن اسان جا ننڍڙا ٻار پيدا ٿيڻ وقت پنهنجي چهري، ڪنن ۽ اکين ۾ ننڍين تبديلين سان هن دنيا ۾ ايندا آهن. والدين جي حيثيت سان اسان لاءِ اهو ڏسڻ تي تمام گهڻو ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب، پر تمام ضروري حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان آگاهه رهڻ گهرجي. ان کي ٽريچر ڪولنز سنڊروم سڏيو ويندو آهي. هي نالو ٻڌڻ ۾ ٿورو عجيب لڳي سگهي ٿو، پر اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.
ٽريچر ڪولنز سنڊروم ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ٽريچر ڪولنز سنڊروم هڪ تمام ناياب، جينياتي حالت آهي. اهو توهان جي ٻار جي ڪنن، اکين، ڳلن جي هڏن ۽ جبڙي جي سائيز، شڪل ۽ پوزيشن ۾ تبديلين جو سبب بڻجندو آهي. اهي تبديليون توهان جي ٻار لاءِ کير پيارڻ، آساني سان سانس وٺڻ، يا صاف ٻڌڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهن ٿيون. ان کي مينڊيبولوفيسيل ڊيوسٽوسس پڻ سڏيو ويندو آهي. اهو نالو ٿورو مونجهارو آهي، نه؟ تنهنڪري اچو ته صرف ٽريچر ڪولنز سنڊروم استعمال ڪريون.
توهان جي ٻار ۾ هن حالت جون علامتون تمام معمولي، مشڪل سان نظر ايندڙ، تمام سخت تائين ٿي سگهن ٿيون. ٽريچر ڪولنز سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ٻار منهن جي غير معمولي حالتن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ڪرائيندا آهن، جهڙوڪ ڦاٽل تالو. ڪجهه ٻارن کي ٻڌڻ جي نقصان لاءِ علاج جي ضرورت پڻ ٿي سگهي ٿي.
پر پريشان نه ٿيو . مناسب علاج ۽ باقاعده طبي ڌيان سان، اهي ٻار مڪمل، صحتمند زندگي گذاري سگهن ٿا . سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هن کي جلد سڃاڻڻ ۽ علاج شروع ڪرڻ (جلدي مداخلت) . ٻي صورت ۾، ٻار ۾ پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون جن کي زندگي بھر طبي خيال جي ضرورت پوندي.
هي بيماري دنيا جي 50,000 ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو تمام گهٽ آهي.
ٽريچر ڪولنز سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
ٽريچر ڪولنز سنڊروم وارن ٻارن ۾ ڪيترائي مخصوص چهري جا خاصيتون هوندا آهن. انهن ۾ شامل آهن:
- پلڪون اهڙيون نظر اچن ٿيون جيئن اهي هيٺ جهڪيل آهن: اهو اکين کي ٿورو اداس ڏيکاري ٿو.
- ڳلن جا هڏا ننڍا ۽ چٽا آهن: ڳلن جا هڏا بلڪل نمايان نظر نه ٿا اچن.
- ننڍو هيٺيون جبڙو: ڊاڪٽر ان کي "مائڪروگنيٿيا" پڻ سڏين ٿا.
- ڪنن جو ننڍو ٿيڻ يا شڪل بدلجڻ: ڪڏهن ڪڏهن ڪنن جي جڳھ به تبديل ٿي سگهي ٿي.
- پلڪ تي هڪ ننڍڙو ڪٽ جهڙو ڍڳ: هن کي پلڪ ڪولوبوما چئبو آهي.
هڪ ٻار ۾ انهن مان هڪ يا وڌيڪ خاصيتون ٿي سگهن ٿيون. اهي سڀئي خاصيتون هر ٻار ۾ ساڳئي طرح موجود نه هونديون آهن.
ٽريچر ڪولنز سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟
محققن جي مطابق، ان جو مکيه سبب اهو آهيجينياتي تبديلي. هي حالت اسان جي جسم ۾ جين نالي ننڍين شين ۾ ڪجهه تبديلين جي ڪري ٿيندي آهي.
- ڪڏهن ڪڏهن، يعني، تقريبن اڌ ٻارن ۾ ، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي (ماءُ، پيءُ، يا ويجهي مائٽ) هي بيماري هجي، ته ٻار کي به اها بيماري ٿي سگهي ٿي.
- پر ڪڏهن ڪڏهن اهو ڪڏهن ڪڏهن ٿي سگهي ٿو، بغير ڪنهن خانداني تاريخ جي . يعني، اهو غير متوقع طور تي ٿي سگهي ٿو.
هن حالت جي ڪري ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
ٽريچر ڪولنز سنڊروم وارن ٻارن ۾ پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:
- ٻڌڻ ۾ گهٽتائي: هي ڪن جي نالن جي تنگ ٿيڻ يا غائب ٿيڻ جي ڪري ٿي سگهي ٿو. وچين ڪن ۾ ننڍين هڏين سان به مسئلا ٿي سگهن ٿا.
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي: چهري جي هڏين جي غير ترقي، خاص طور تي جبڙي ۽ نڪ، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهي ٿي. اهو ڪجهه ننڍڙن ٻارن ۾ سخت ٿي سگهي ٿو.
- ٽٽل تالو: اهو ٻار جي حيثيت ۾ کير پيارڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته کير چوسڻ وقت نڪ ۾ داخل ٿي سگهي ٿو. جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، اهو لفظن کي صاف طور تي ڳالهائڻ ۽ تلفظ ڪرڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهي ٿو. تصور ڪريو ته هڪ ماءُ ڪيتري ڏکوئيندڙ محسوس ڪندي آهي جڏهن هڪ ننڍڙي ٻار کي کير چوسڻ ۽ پيئڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي.
ڊاڪٽر هن کي ڪيئن سڃاڻن ٿا؟
ڊاڪٽر اسپتال ۾ باقاعده نئين ڄاول ٻار جي معائنن دوران اهو شڪ ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن اهي توهان جي ٻار جي چهري جون خاصيتون ڏسن ٿا ۽ ٽريچر ڪولنز سنڊروم جو شڪ ڪن ٿا، ته اهي توهان کي جينياتي ماهر ڏانهن موڪليندا. اهي صحيح حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ جاچ ڪري سگهن ٿا.
ٽريچر ڪولنز سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟
ان جو علاج ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي . ڇاڪاڻ ته هر ٻار جي حالت ساڳي ناهي هوندي، هر ڪنهن کي ساڳئي علاج جي ضرورت نه پوندي.
ننڍي عمر کان علاج جو مکيه مقصد ٻار جي صحت کي بهتر بڻائڻ ۽ روزمره جي سرگرمين، جهڙوڪ کائڻ، پيئڻ، ساهه کڻڻ ۽ ٻڌڻ، کي آسان بڻائڻ آهي.
- ساهه کڻڻ کي آسان بڻائڻ لاءِ ابتدائي سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. ڪجهه سخت حالتن ۾، ٻارن کي شايد ٽريچيوسٽومي جي ضرورت پوي ٿي، هڪ ٽيوب جيڪا انهن جي ڳچيءَ ۾ رکيل آهي ته جيئن انهن کي ساهه کڻڻ ۾ مدد ملي سگهي.
- ان کان علاوه، ڪيترن ئي ٻارن کي چهري جي شڪل ۽ ڪم کي بحال ڪرڻ لاءِ هڪ يا وڌيڪ تعميراتي سرجري جي ضرورت هوندي آهي.
- جڏهن ٻار ٿورو وڏو ٿئي ٿو، عام طور تي ارڙهن کان ويهن سالن جي عمر ۾، جيڪڏهن اهي چاهين ته ڪاسميٽڪ سرجري تي غور ڪري سگهن ٿا.
ريڪنسٽرڪٽو سرجري سان ڇا ڪيو ويندو آهي؟
اهي سرجريون ٻار جي چهري ۾ ساخت جي غيرمعموليات کي درست ڪرڻ، علامتن کي گهٽائڻ ۽ ٻار جي صحت کي بهتر بڻائڻ لاءِ ٺهيل آهن. ٻار جي حالت تي منحصر ڪري، هيٺيان سرجريون ضروري ٿي سگهن ٿيون:
- جبڙا: جڏهن جبڙا صحيح طرح سان ترتيب ڏنل هجن ۽ ڏند صحيح طرح سان رکيل هجن، ته کائڻ ۽ ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون گهٽجي سگهن ٿيون. ان لاءِ علاج جي منصوبي جي ضرورت ٿي سگهي ٿي جيڪا سالن تائين هلي سگهي ٿي.
- وات: ڪجهه ٻارن کي يقيني طور تي ڦاٽل تالو کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پوندي. ٻين کي شايد ڏند ڪڍڻ جي ضرورت پوندي جيڪڏهن انهن جا ڏند ڀريل آهن، يا انهن کي ڏندن کي سڌو ڪرڻ لاءِ بريسس (آرٿوڊونٽڪس) جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
- نڪ: جيڪڏهن نڪ جي گفا اندر اضافي ٽشو آهي، جيڪو سانس ۾ مداخلت ڪري رهيو آهي، ته سرجري رستو کولي سگهي ٿي ۽ سانس کي آسان بڻائي سگهي ٿي.
- ڪن: ٻار جي علامتن جي بنياد تي، ڪنن جون نليون داخل ڪري سگهجن ٿيون (اهو هوا کي وچين ڪن ۾ داخل ٿيڻ جي اجازت ڏئي ٿو ۽ ٻڌڻ کي بهتر بڻائي ٿو)، ٻڌڻ جا اوزار استعمال ڪري سگهجن ٿا، يا ٻاهرين ڪنن کي ٻيهر ٺاهڻ لاءِ سرجري ڪري سگهجي ٿي. ٻڌڻ جا اوزار هڪ وڏي مدد ٿي سگهن ٿا، خاص طور تي اسڪول جي عمر وارن ٻارن لاءِ.
- اکيون: ڪجهه ٻارن کي هيٺين پلڪ (پلڪ ڪولوبوما) ۾ ڳوڙها مرمت ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت هوندي آهي. اهو اکين کي تحفظ فراهم ڪري ٿو ۽ ظاهر کي بهتر بڻائي ٿو.
- ڳلن جا هڏا: جيڪڏهن ڳلن جا هڏا ننڍا آهن ۽ کائڻ يا ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪن ٿا، ته پوءِ علائقي کي نئين شڪل ڏيڻ لاءِ سرجري مدد ڪري سگهي ٿي. ان ۾ هڏن جي گرافٽ جو استعمال پڻ شامل ٿي سگهي ٿو.
ڇا هن صورتحال کي روڪي سگهجي ٿو؟
هي جينياتي تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو، تنهن ڪري بدقسمتي سان ان کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي . تاهم، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ٽريچر ڪولنز سنڊروم آهي، يا جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ هڪ سٺو خيال آهي. پوءِ، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته توهان ان ٻار لاءِ ان جي خطري جو اندازو لڳائي سگهو ٿا. هي صلاح مشوري توهان کي ان لاءِ ذهني طور تي تيار ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪندي.
ڇا ٽريچر ڪولنز سنڊروم مڪمل طور تي علاج ٿي سگهي ٿو؟
هن بيماري جو مڪمل طور تي علاج نٿو ٿي سگهي . ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي بيماري آهي. تنهن هوندي به، پريشان ٿيڻ جي ڪا ضرورت ناهي ، ڇاڪاڻ ته ان جي ڪري پيدا ٿيندڙ پيچيدگيون، جهڙوڪ چهري ۾ تبديليون، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ۽ ٻڌڻ ۾ خرابي ، سرجري ۽ ٻين علاج ذريعي وڏي حد تائين درست ڪري سگهجن ٿيون .
انهن ٻارن جي عمر ڪيتري آهي؟
هي سڀ کان وڏو مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي والدين کي آهي. سٺي خبر اها آهي ته جيڪڏهن انهن جي ٻار کي صحيح وقت تي صحيح علاج ملي ٿو، ته اهي ٻين وانگر هڪ عام، سٺي زندگي گذاري سگهن ٿا.. علاج ۽ باقاعدي فالو اپ علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿا. جڏهن ته، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي، ته ٻار اهڙيون پيچيدگيون پيدا ڪري سگهن ٿا جن کي سڄي عمر طبي خيال جي ضرورت هوندي آهي.
مون کي پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪرڻ گهرجي؟
جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي ٽريچر ڪولنز سنڊروم آهي ته پريشان ٿيڻ، خوفزده ٿيڻ ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. توهان شايد پريشان هوندا ته مستقبل ۾ ڪهڙي قسم جي علاج جي ضرورت پوندي ۽ توهان جو ٻار ان کي ڪيئن منهن ڏيندو.
پر ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جا ڊاڪٽر، نرسون، ۽ ٻيا طبي عملو توهان جي مدد ۽ رهنمائي ڪرڻ لاءِ موجود آهن. اهي مسلسل توهان ۽ توهان جي ٻار جي نگراني ڪندا، ۽ توهان کي علاج جي منصوبي ۽ اڳتي ڇا ڪرڻو آهي بابت باخبر رکندا.
ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ٽريچر ڪولنز سنڊروم ٻار جي سکيا، سرگرمي، مجموعي واڌ ويجهه، دماغي ترقي، يا ذهانت کي متاثر نٿو ڪري. پنهنجي ٻار کي کيڏڻ، نوان شوق آزمائڻ، انهن جي ماحول کي ڳولڻ، ۽ ٻين ٻارن سان گڏ رهڻ جي حوصلا افزائي ڪرڻ سان انهن کي سٺي نموني وڌڻ ۽ وڌيڪ سماجي ٿيڻ ۾ مدد ملندي. انهن جي صلاحيتن کي گهٽ نه سمجهو.
مون کي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
توهان جي ٻار جي صحت ۽ ظاهر بابت ڪيترائي سوال هجڻ عام ڳالهه آهي. جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ ويندا آهيو، ته توهان هيٺيان سوال پڇي سگهو ٿا:
- "هي سنڊروم منهنجي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪندو؟"
- "ان سان ڪهڙيون سنگين طبي حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون؟"
- "ڇا منهنجي ٻار کي سرجري جي ضرورت پوندي؟ جيڪڏهن ها، ته ڪهڙي قسم جي سرجري ۽ ڪڏهن ڪرڻ گهرجي؟"
- "ڇا هي حالت منهنجي ٻار جي عام ترقي کي متاثر ڪندي؟"
- "ٻيا ڪهڙا ماهر آهن جيڪي اسان جي مدد ڪري سگهن ٿا؟" (مثال طور، ڪن، نڪ ۽ ڳلي جو ماهر، ڏندن جو سرجن، تقرير جو معالج)
ڇا هن بيماري جي تشخيص پيدائش کان اڳ ٿي سگهي ٿي؟
ها، ڪڏهن ڪڏهن اهو ممڪن آهي. ڊاڪٽر حمل دوران معمول جي الٽراسائونڊ سان جنين جي ترقي جي نگراني ڪندا آهن. توهان جي ٻار جي چهري جا خاصيتون الٽراسائونڊ تي ٻئي ٽرميسٽر جي شروعات ۾ ، توهان جي حمل جي 4-6 مهينن جي لڳ ڀڳ ڏسي سگهجن ٿا. ٽريچر ڪولنز سنڊروم جا سخت ڪيس ڪڏهن ڪڏهن انهن اسڪين تي ڳولي سگهجن ٿا. پر اهو هميشه اسڪين تي نه ڳولي سگهجي ٿو، خاص طور تي جڏهن معمولي علامتون هجن.
ڇا ٽريچر ڪولنز سنڊروم وارن ماڻهن کي ٻار ٿي سگهن ٿا؟
ها، اهو ضرور ممڪن آهي. ٽريچر ڪولنز سنڊروم واري شخص لاءِ شادي ڪرڻ ۽ عام طور تي ٻار پيدا ڪرڻ ۾ ڪو مسئلو ناهي. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته 50٪ (پنجاهه-پنجاهه) امڪان آهي ته توهان جو ٻار به ان کي جين ذريعي منتقل ڪندو.ها. ان جو مطلب اهو ناهي ته اهو هر ٻار سان ٿيندو، پر هڪ امڪان آهي ته اهو ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ ضروري آهي.
ڇا هي منهنجي ٻار جي دماغ تي اثر انداز ٿيندو؟
نه. ڪو به سائنسي ثبوت ناهي ته ٽريچر ڪولنز سنڊروم ٻار جي دماغي ترقي يا ذهني صلاحيت کي متاثر ڪري ٿو . اهي ٻار ٻين ٻارن وانگر ئي سکي سگهن ٿا ۽ صلاحيتون ڏيکاري سگهن ٿا.
جڏهن ته، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، ڪجهه ٻارن ۾ ٻڌڻ جي خرابي ٿي سگهي ٿي. هي ٻڌڻ جي خرابي ڪجهه ترقياتي دير جو سبب بڻجي سگهي ٿي، جهڙوڪ ڳالهائڻ ۾ دير، خاص طور تي جڏهن اهي ڳالهائڻ شروع ڪن ٿا. جڏهن ته، انهن کي به ٻڌڻ جي اوزارن ۽ تقرير جي علاج سان تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهجي ٿو.
آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون...
اسان جي نظر ۾، اسان جا سڀئي ٻار قيمتي، ڪامل آهن. اسان سڀ چاهيون ٿا ته دنيا انهن کي انهي طريقي سان ڏسي. ٽريچر ڪولنز سنڊروم هڪ ٻار لاءِ هڪ چئلينج آهي جنهن کي منهن ڏيڻو پوندو، پر اهو انهن جي قدر يا صلاحيتن کي گهٽائي نٿو.
جيتوڻيڪ ٽريچر ڪولنز سنڊروم جو ڪو علاج ناهي، ڊاڪٽر ڪيترن ئي شين ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. سرجريون (جهڙوڪ ڪرينيوفيشل ريڪنسٽرڪشن) ۽ ٻيا علاج آهن جيڪي سانس جي مشڪلاتن، ٻڌڻ جي نقصان، ۽ ڪجهه چهري جي تبديلين ۾ مدد ڪن ٿا.
اهم ڳالهه اها آهي ته، توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو . اهڙا مهربان، رحمدل ڊاڪٽر، نرسون، ۽ ٻيا صحت جي سار سنڀال ڪندڙ ڪارڪن آهن جن کي اهڙن ٻارن جي علاج جو تجربو آهي. اهي توهان جي ۽ توهان جي ٻار جي هر قدم تي مدد ۽ رهنمائي ڪندا. مناسب علاج ۽ پيار سان سنڀال سان، اهي ٻار پڻ سرگرم، خوش ۽ بامعني زندگي گذاري سگهن ٿا.
` ٽريچر ڪولنز سنڊروم، چهري جون خرابيون، جينياتي بيماريون، ٻڌڻ جي خرابي، ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون، ٻيهر تعميراتي سرجري
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو