ඔයාගේ දරුවාගේ නියපොතු, දණහිස් වල වෙනසක්ද? ඒ ‘නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම්’ (Nail-Patella Syndrome) වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ නියපොතු වල, දණහිස් වල එහෙම මොකක් හරි වෙනසක් ඔයා දැකලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේවා ‘නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම්’ (Nail-Patella Syndrome) කියන ජානමය තත්ත්වයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. මේක ඇහුවම බය හිතෙන්න පුළුවන්, ඒත් කලබල වෙන්න එපා. අපි මේ ගැන සවිස්තරව, සරලව කතා කරමු. මේකෙන් දරුවාගේ නියපොතු, ඇටකටු, ඇස් සහ වකුගඩු වගේ කොටස්වල පෙනුමට සහ ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අඳුනගන්නේ?

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) තියෙන දරුවෙක්ගේ ශරීරයේ සමහර කොටස් බලාපොරොත්තු වෙනවට වඩා වෙනස් විදිහට පෙනෙන්න, එහෙමත් නැත්නම් ක්‍රියාත්මක වෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු මේ ලක්ෂණ මොනවද කියලා:

නියපොතු

ඔයාගේ දරුවාගේ නියපොතු හරිම පොඩියට තියෙන්න, සමහර විට නියපොතු නැතිව යන්නත් පුළුවන්. නියපොතුවල හීරි, පොඩි පොඩි වලවල් වගේ දේවල්, එහෙමත් නැත්නම් පාට වෙනස්වීම් දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට අත්වල ඇඟිලිවල නියපොතු තමයි මේකට වැඩියෙන්ම බලපාන්නේ, කකුල්වල නියපොතු වලට වඩා. විශේෂයෙන්ම මාපට ඇඟිල්ලේ සහ දබර ඇඟිල්ලේ තමයි මේ වෙනස්කම් තදින්ම පේන්නේ.

දණහිස (දණහිස් මාලය - `Patella`)

දණහිස් මාලය, ඒ කියන්නේ දොස්තරලා කියන විදිහට නම් `(Patella)` එක, පොඩි වෙන්න, වෙනස් හැඩයක් ගන්න, එහෙමත් නැත්නම් නැතිවෙන්නම පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේ දණහිස් මාලය සාමාන්‍ය තැනට වඩා ටිකක් උඩින්, පැත්තකට වෙන්න පිහිටන්නත් පුළුවන්. මේ නිසා දරුවාගේ දණහිස් රිදෙන්න, අස්ථාවර ගතියක් දැනෙන්න, එහෙමත් නැත්නම් දණහිස හරියට නමන්න දිග අරින්න (චලන පරාසය) බැරිවෙන්න පුළුවන්. දණහිස් මාලය පනින එක (`Patella dislocations`) මේ තත්ත්වයේදී සුලබව දකින්න පුළුවන් දෙයක්. හිතන්නකෝ, සෙල්ලම් කරනකොට දරුවා එකපාරටම දණහිස අල්ලගෙන අඬන්න ගන්නවා, ඇවිදින්නත් බැරි වෙනවා වගේ.

වැලමිට

දරුවාගේ අත්වල ඇටකටු බලාපොරොත්තු වෙන තරමට හොඳින් වර්ධනය නොවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, වැලමිට හරියේ සමහර වෙලාවට අමතර සමක් (සම්බන්ධක පටලයක් වැනි) දකින්න පුළුවන්. මේ වෙනස්කම් නිසා අත හරවන්න, දිග අරින්න, වැලමිට නමන්න තියෙන හැකියාව සීමා වෙන්න පුළුවන්.

උකුල් ඇට

ඔයාගේ දරුවාගේ උකුල් ඇටයෙන් එළියට නෙරා ආපු පොඩි අස්ථි වගේ දේවල් (වෛද්‍යවරු මේවට `ඉලියැක් හොර්න්ස්` - `iliac horns` කියලයි කියන්නේ) තියෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් උකුල් ඇටයේ දෙපැත්තෙන්ම මේවා එක ගානේ තියෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට දරුවාගේ හම හරහා මේවා අතට අහුවෙන්නත් පුළුවන්, ඒත් ගොඩක් වෙලාවට මේවායින් ලොකු ප්‍රශ්නයක් වෙන්නේ නෑ.

ඇස්

දරුවාගේ ඇස් ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවෙන්න පුළුවන් (`ocular hypertension`). මේක කාලයක් යද්දී `ග්ලුකෝමා` (`Glaucoma`) කියන තත්ත්වයට හැරෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට මේකේ රෝග ලක්ෂණ මුලදී නොපෙන්නුවත්, සමහර දරුවන්ට ඔළුව කැක්කුම, ලයිට් වටේ රවුම් (ආලෝක වළලු) පේනවා වගේ, එහෙමත් නැත්නම් පෙනීම බොඳවෙලා වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.

වකුගඩු

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දස දෙනෙක්ගෙන් හතර දෙනෙක්ටම වගේ, පොඩි කාලෙදි හරි වැඩිහිටි වුණාම හරි වකුගඩු රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක සමහර වෙලාවට එච්චර දරුණු නැති මට්ටමක ඉඳලා, ජීවිතයටම තර්ජනයක් වෙන තරම් දරුණු වෙන්නත් පුළුවන්. සුළු වකුගඩු රෝගයක් වුණත් ටිකෙන් ටික හරි, එකපාරටම හරි දරුණු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ

සමහර නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට මේ වගේ වෙනත් ලක්ෂණත් දකින්න පුළුවන්:

• කෙණ්ඩා පෙරළියේ `(Achilles tendon)` තද ගතිය නිසා ඇඟිලි තුඩින් ඇවිදීම.
• අත් සහ කකුල්වල මාංශ පේශි ස්කන්ධය අඩු වීම.
• මලබද්ධය සහ/හෝ බඩවැල් ආශ්‍රිත අපහසුතා (`irritable bowel syndrome`).
• අස්ථිවල ඛනිජ ඝනත්වය අඩු වීම (`Decreased bone mineral density`).
• අත් සහ පාදවල විටින් විට ඇතිවන හිරිවැටීම, දැවිල්ල හෝ දැනීමක් නැති ගතිය.
• දුර්වල හෝ පහසුවෙන් කැඩී යන දත් හෝ දත් එනැමලය තුනී වීම.
• කොඳු ඇට පෙළේ අසාමාන්‍ය ලෙස ඇදවීම (`scoliosis`).

පර්යේෂකයෝ තවමත් මේ ප්‍රශ්න නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අය අතර කොච්චර සුලබද කියලා හරියටම තේරුම් ගන්න උත්සාහ කරනවා.

ඇයි මේ නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) හැදෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ජානවල වෙනස්කම් (`gene variants`) නිසා. ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ `LMX1B` කියන ජානයේ තමයි මේ වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙන්නේ. මේ `LMX1B` ජානය තමයි දරුවෙක් මව්කුසේ ඉන්නකොට එයාගේ අත්, කකුල්, ඇස් සහ වකුගඩු වගේ දේවල් හරියට හැඩගැහෙන්න ඕන විදිහට උපදෙස් දෙන්නේ.

මේ ජානවල වෙනස්කම් (`gene variants`) නිසා `LMX1B` ප්‍රෝටීනය බලාපොරොත්තු වෙන විදිහට වැඩ කරන්නේ නැතුව යනවා. ඒකේ ප්‍රතිඵලයක් විදිහට තමයි දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස් සාමාන්‍ය විදිහට හැඩගැහෙන්නේ නැතුව, නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් එකේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.

හැබැයි ඉතින්, හරිම කලාතුරකින්, සමහර අයට `LMX1B` ජානයේ වෙනසක් නැතුවත් නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් එකේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. පර්යේෂකයන් හිතන්නේ තවත් ජාන මේකට සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් කියලයි, ඒ අය තවමත් මේ ගැන හොයමින් ඉන්නවා.

මේ රෝගය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යනවද?

ඔව්, නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන (`autosomal dominant pattern` කියන රටාවට) තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි මේ ජානමය වෙනස්කම (`gene variant`) එක පිටපතක් දරුවාට ලැබුණොත්, දරුවාට මේ සින්ඩ්‍රෝම් එක හැදෙන්න ඒකම ඇති.

සරලවම කිව්වොත්, ඔයාට නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවන්ට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක, ඒ කියන්නේ භාගෙට භාගයක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. මේ අවදානම හැම ගැබ් ගැනීමකදීම එක වගේ. ඒ වගේම, ඔයා ගැහැණු කෙනෙක්ද පිරිමි කෙනෙක්ද කියන එකත් මේකට බලපාන්නේ නෑ.

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දහ දෙනෙක්ගෙන් නව දෙනෙක්ටම වගේ, එයාලගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා. ඒත්, දහ දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතර පවුලේ කාටවත් මේ ලෙඩේ තිබිලා නැති වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ කියන්නේ සමහර දරුවෝ තමයි එයාලගේ පවුලෙන් පළවෙනියටම මේ සින්ඩ්‍රෝම් එකත් එක්ක ඉපදෙන්නේ.

මේ නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙනත් සංකූලතා මොනවද?

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) නිසා සමහර සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• ඔයාගේ දරුවාගේ දණහිස් මාලයේ සහ/හෝ වැලමිටේ හන්දිපත් රුදාව (`Osteoarthritis`) බලාපොරොත්තු වෙනවට වඩා අඩු වයසකින් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• `ග්ලුකෝමා` (`Glaucoma`) තත්ත්වයට හරියට ප්‍රතිකාර කළේ නැත්නම් පෙනීම නැතිවෙන්න පුළුවන්.
• වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම.

සමහර නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම නිසා ලේ පිරිසිදු කරන්න (`dialysis`) හරි, වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් (`kidney transplantation`) කරන්න හරි සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කෙනෙක් ගැබ් ගත්තොත්, ගර්භණී සමයේදී `ප්‍රීඑක්ලැම්ප්සියා` (`preeclampsia`) කියන තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. වෛද්‍යවරු ගර්භණී කාලෙදී මේ අවදානම අඩු කරගන්න අවශ්‍ය විදිහට බෙහෙත් වර්ග නිරීක්ෂණය කරලා, වෙනස්කම් කරනවා.

කොහොමද මේ රෝගය හරියටම අඳුනගන්නේ (Diagnosis)?

වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න මේ පරීක්ෂණ එකක් හරි, කීපයක් හරි කරනවා:

• ශාරීරික පරීක්ෂාවක්: නියපොතුවල වෙනස්කම්, ඇටකටුවල වෙනස්කම් වගේ දේවල් බලන්න.
• විශේෂිත රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ: `එක්ස්-රේ` (`X-rays`), `සී.ටී. ස්කෑන්` (`CT scans`), `එම්.ආර්.අයි. ස්කෑන්` (`MRIs`) වගේ දේවල් කරලා ඇටකටු තව හොඳට පරීක්ෂා කරලා බලනවා.
• ලේ සහ/හෝ මුත්‍රා පරීක්ෂණ: වකුගඩුවල ක්‍රියාකාරීත්වය කොහොමද කියලා බලන්න.
• වකුගඩු බයොප්සි පරීක්ෂාවක් (`kidney biopsy`): වකුගඩුවලින් පොඩි පටක කෑල්ලක් අරගෙන, නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් එකට විශේෂිත පටක වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලනවා.
• ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic testing`): ජානවල වෙනස්කම් (`gene variants`) තියෙනවද කියලා හොයලා බලනවා.

වෛද්‍යවරු ඔයා එක්ක කතා කරලා දරුවාගේ පවුලේ අයගේ රෝග ඉතිහාසය ගැනත් අහලා දැනගනියි. උදාහරණයක් විදිහට, පවුලේ කාටහරි නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් හරි වෙනත් ජානමය රෝගයක් හරි තියෙනවද කියලා එයාලා අහයි. මේ තොරතුරු රෝග විනිශ්චයට උදව් වෙනවා. සමහරවිට ඔයාට හරි පවුලේ අනිත් අයට හරි ජාන පරීක්ෂණ කරන්නත් එයාලා නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් එකේ ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට ජීවිතේ මුල් කාලෙදිම පේන්න ගන්නවා. ඒත් සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදු නිසා හරි, ලක්ෂණ එච්චර පැහැදිලි නැති නිසා හරි, අවුරුදු ගාණක් යනකල් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ නැතුව ඉන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය ඕනම වයසක දරුවන්ගේ සහ වැඩිහිටියන්ගේ හඳුනාගන්නවා.

මගේ දරුවට ප්‍රතිකාර කරන්නේ, රෝගය අඳුනගන්නේ මොන වගේ වෛද්‍යවරුද?

ඔයාගේ දරුවාට නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) බලපාන ශරීරයේ කොටස් ගැන විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන වෛද්‍යවරු කීප දෙනෙක්ගෙන්ම සමන්විත කණ්ඩායමක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• අස්ථි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`Orthopaedist`) ඇටකටුවල ප්‍රශ්නවලට උදව් කරයි.
• වකුගඩු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`Nephrologist`) දරුවාගේ වකුගඩුවල ක්‍රියාකාරීත්වය නිරීක්ෂණය කරයි.
• අක්ෂි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`eye care specialist`) දරුවාගේ ඇස් ගැන බලාගනියි.

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් එකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) කියන්නේ කෙනෙක්ට ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන දෙයක්. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්නත්, සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.

මේකට එක එක විදිහේ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා, ඒ වගේම සින්ඩ්‍රෝම් එක දරුවාට බලපාන විදිහ අනුව එකකට වඩා ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්නත් පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරු එයාගේ අවශ්‍යතාවලට ගැලපෙන විදිහට ප්‍රතිකාර සැලසුම් කරයි. කාලයත් එක්ක මේ අවශ්‍යතා වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්. කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර සමහරක් තමයි:

• චලනය වීමේ අපහසුතාවලට උදව්වක් විදිහට භෞත චිකිත්සාව.
• ඇටකටු සහ මාංශපේශීවල වේදනාව, රුධිර පීඩනය, එහෙමත් නැත්නම් ඇස්වල පීඩනය පාලනය කරන්න බෙහෙත් වර්ග.
• ඇටකටුවල අසාමාන්‍යතා, `ග්ලුකෝමා` (`glaucoma`), එහෙමත් නැත්නම් දරුණු වකුගඩු රෝග (වකුගඩු බද්ධ කිරීම - `kidney transplantation` ඇතුළුව) පාලනය කරන්න සැත්කම්.

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරු හැම ප්‍රතිකාරයකම තියෙන වාසි සහ අවාසි ඔයාට පැහැදිලි කරලා දෙයි. දරුවෙක්ගේ සංකීර්ණ ජානමය තත්ත්වයක් පාලනය කරන එක ඔයාට ලොකු බරක් වගේ දැනෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ප්‍රශ්න අහන්න, ඔයාගේ හිතේ තියෙන දේවල් බෙදාගන්න කොහෙත්ම පැකිලෙන්න එපා. එතකොට ඔයාට දරුවාගේ ප්‍රතිකාර සැලැස්ම ගැන විශ්වාසයෙන් ඉන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය දරුවාගේ ආයු කාලයට බලපානවද?

සාමාන්‍යයෙන් නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) කෙනෙක්ගේ ආයු කාලයට බලපාන්නේ නෑ. හැබැයි, දරුණු වකුගඩු රෝගයක් ඇතිවුණොත් නම් ඒක වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. මේ සංකූලතාවය රෝගයේ ඉදිරි ගමනට (`prognosis`) සහ කෙනෙක් කොච්චර කල් ජීවත් වෙනවද කියන එකට බලපාන්න පුළුවන්. සමහර අයට වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් (`kidney transplantation`) අවශ්‍ය වෙන්නත් පුළුවන්.

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් වගේ ජානමය රෝග හැම දරුවෙක්ටම බලපාන්නේ ටිකක් වෙනස් විදිහට. ඒ නිසා ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වයේ මොන ලක්ෂණ කොච්චර දරුණුවට තියෙයිද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරුන්ට මේ ගැන තව විස්තර කියන්න පුළුවන් වෙයි.

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේ ජානමය රෝගය වළක්වාගන්න දැනට දන්න විදිහක් නම් නෑ. ඔයාට හරි ඔයාගේ සහකරුට/සහකාරියට හරි නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) තියෙනවා නම්, සහ ඔයාලා දරුවෙක් හදන්න හිතාගෙන ඉන්නවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් (`genetic counselor`) එක්ක කතා කරන එක හොඳයි. ඔයාගේ දරුවාට මේ සින්ඩ්‍රෝම් එක උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ තේරුම් ගන්න එයාලා ඔයාට උදව් කරයි.

මගේ දරුවා වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන කොයි වෙලාවටද?

ඔයාගේ දරුවාට බොහෝදුරට විවිධ වෛද්‍යවරු කීප දෙනෙක් එක්කම නිතර නිතර වෛද්‍ය හමුවීම් අවශ්‍ය වෙයි. දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම හරියටම මොන හමුවීම්ද, කොච්චර කාලෙකට සැරයක්ද අවශ්‍ය කියලා ඔයාට කියයි.

සාමාන්‍යයෙන්, ඔයාගේ දරුවාට මේ දේවල් නිතර පරීක්ෂා කරගන්න සිද්ධ වෙයි:

• රුධිර පීඩනය පරීක්ෂා කිරීම.
• මුත්‍රා පරීක්ෂණ, `ඇල්බියුමින්-ක්‍රියටිනින් මට්ටම්` (`albumin-creatinine levels`) මනින ඒවා ඇතුළුව.
• `ග්ලුකෝමා` සඳහා පරීක්ෂණ (`Glaucoma screenings`).
• අස්ථි ඝනත්ව පරීක්ෂණ.

මේ පරීක්ෂණවල වැදගත්කම දරුවාට තේරුම් කරලා දෙන්න වෛද්‍යවරුන්ට ඔයාට උදව් කරන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, දරුවාගේ මානසික සෞඛ්‍යය ගැනත් – ඔයාගේ මානසික සෞඛ්‍යය ගැනත් – අවධානය යොමු කරන එක හරිම වැදගත්. දරුවා එයාගේ පෙනුම ගැන හිතලා ලැජ්ජාවෙන් ඉන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ ආත්ම විශ්වාසය ගොඩනගාගන්න උදව් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. දරුවාට හොඳම විදිහට ඉන්න ඔයා මොනවද කරන්න ඕන කියලා ඔයාට හිතෙන්නත් පුළුවන්.

උපකාරක කණ්ඩායම්, චිකිත්සකවරුන් සහ සමාජ සේවකයන් එක්ක සම්බන්ධ වෙන හැටි ගැන ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරුන් එක්ක කතා කරන්න. අත්දැකීම් තියෙන දෙමව්පියන්ගෙයි, සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයන්ගෙයි කණ්ඩායමක් ඔයාගේ පවුලට සහයෝගය දෙන එක දෛනික ජීවිතයට ලොකු වෙනසක් ඇති කරයි.

නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ කොච්චර දුර්ලභ තත්ත්වයක්ද?

පර්යේෂකයන් ගණන් බලලා තියෙන විදිහට, නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) කියන්නේ මිනිස්සු 50,000කින් එක්කෙනෙක්ට විතර බලපාන තත්ත්වයක්. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදු අය හඳුනා නොගන්න නිසා මේක මීට වඩා සුලබ වෙන්නත් පුළුවන්.

මේකට කියන වෙනත් නම් තියෙනවද?

`ෆොන්ග්ස් ඩිසීස්` (`Fong’s disease`) කියන්නෙත් නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) එකටම කියන තවත් නමක්. මේ නම ගොඩක් වෙලාවට ඉස්සර කාලේ තමයි පාවිච්චි කළේ. අද කාලේ ගොඩක් අය කියන්නේ නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් කියලයි.

මේ තත්ත්වයටම කියන තවත් නමක් තමයි `හෙරෙඩිටරි ඔනිකෝ-ඔස්ටියෝඩිස්ප්ලේෂියා` (`hereditary onycho-osteodysplasia`). මේ නමේ හැම කොටසකම තේරුම බලමු:

• `හෙරෙඩිටරි` (`Hereditary`) කියන්නේ පවුල්වල මේක දකින්න පුළුවන් කියන එක.
• `ඔනිකෝ` (`Onycho`) කියන්නේ නියපොතු වලට.
• `ඔස්ටියෝ` (`Osteo`) කියන්නේ ඇටකටු වලට.
• `ඩිස්ප්ලේෂියා` (`Dysplasia`) කියන්නේ ශරීරයේ කොටසක අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් හරි වර්ධනයේ දෝෂයක් හරි තියෙනවා කියන එක.

එහෙනම්, අපි මේ කතා කරපුවායින් මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාට නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම් (Nail-Patella Syndrome) වගේ ජීවිත කාලයටම බලපාන ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනකොට, දේවල් ටිකක් පීඩාකාරී වෙන්න පුළුවන්. ඔයා දරුවාගේ සුවතාවය ගැන, එයාගේ අනාගතය ගැන කනස්සල්ලෙන් ඉන්න පුළුවන්. දරුවා හොඳින් හැදෙන්න, දියුණු වෙන්න, ජීවිතේ සතුටින් ගත කරන්න ඔයාගෙන් මොනවද ඕන කියලා ඔයාට හිතෙන්නත් පුළුවන්. මේක ලොකු බරක් තමයි, ඒත් ඔයා මේක තනියම උස්සගෙන ඉන්න ඕන නෑ. ඔයාගේ දරුවාගේ අවශ්‍යතාවලට – ඒ වගේම ඔයාගේ අවශ්‍යතාවලටත් – සහයෝගය දෙන විදි ගැන දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම එක්ක කතා කරන්න.

මතක තියාගන්න, කලින්ම රෝගය හඳුනාගන්න එකෙනුයි, හරියට කළමනාකරණය කරගන්න එකෙනුයි, දරුවාට සාමාන්‍ය, සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න ලොකු උදව්වක් ලැබෙනවා. බය වෙන්නවත්, කලබල වෙන්නවත් එපා. වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින ගමන්, දරුවාට ආදරයෙනුයි, අවබෝධයෙනුයි සලකන එක තමයි වැදගත්ම දේ.

---

` නේල්-පැටෙලා සින්ඩ්‍රෝම්, Nail-Patella Syndrome, ජානමය රෝග, නියපොතු, දණහිස, පැටෙලා, වකුගඩු රෝග, LMX1B, ෆොන්ග්ස් ඩිසීස්, දරුවන්ගේ සෞඛ්‍ය