Vidíte aj vy svet čiernobielo? Poďme sa porozprávať o achromatopsii.

Premýšľali ste niekedy nad tým, aké by to bolo vidieť svet v čiernej, bielej a sivej farbe bez akejkoľvek farby? Pre niektorých ľudí je to skutočný zážitok. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale dôležitom probléme so zrakom. Nazýva sa achromatopsia. Nebojte sa, pochopme to jednoducho.

Čo je achromatopsia?

Jednoducho povedané, achromatopsia je vrodená, genetická porucha oka. Hlavné je, že schopnosť rozpoznávať farby je obmedzená. Vo väčšine prípadov sa tento stav časom nezhoršuje, čo znamená, že sa nezhoršujú ani príznaky. V istom zmysle je to úľava, však? Predstavte si, tie krásne farebné kvety, modrú oblohu, sedem farieb dúhy, ktoré všetci vidíme, títo ľudia ich nevidia rovnakým spôsobom. Ako by to mohlo ovplyvniť ich každodenný život?

Existujú takéto druhy?

Áno, existujú dva hlavné typy achromatopsie:

• Úplná achromatopsia: Pri tomto stave je videnie úplne obmedzené na čiernu, bielu a sivú. Svet vidia, akoby to bol starý čiernobiely film.
• Neúplná achromatopsia: V tomto prípade sú farby síce do istej miery viditeľné, ale sú veľmi slabé a majú vyblednutý vzhľad. Ako mierne vyblednutý obrázok. Je tiež ťažké rozlíšiť farby od seba.

Aký je rozdiel medzi achromatopsiou a farebnou slepotou?

Niektorí ľudia si môžu myslieť, že sú to isté. V skutočnosti je však medzi nimi veľký rozdiel. Človek s farebnou slepotou má zvyčajne dobrý zrak, čo znamená, že vidí veci jasne. Má problém rozlišovať iba určité farby, najmä červenú a zelenú. Farby vidí do istej miery. Ale v prípade achromatopsie je situácia trochu komplikovanejšia. Okrem toho, že farby nevidia alebo ich vidia veľmi dobre, majú aj slabý zrak. To znamená, že sa im veci môžu zdať rozmazané. Majú aj ďalšie problémy so zrakom, ako sú rýchle pohyby očí (nystagmus). To im môže veľmi sťažiť vykonávanie každodenných činností.

Jednoducho povedané, ak je farebná slepota ako problém s farebným filtrom, potom je achromatopsia ako súbor malých problémov s celým fotoaparátom.

Aká je pravdepodobnosť, že sa u mňa tento stav vyvinie?

Achromatopsia je niečo, čo pochádza z dedičnosti, teda z génov.Ak má niekto vo vašej rodine, či už z matkinej alebo otcovej strany, túto chorobu, existuje šanca, že sa u vás vyvinie aj vy. Najmä ak majú obe strany vašej rodiny (z matkinej aj otcovej strany) tento genetický vplyv, šanca, že sa u dieťaťa vyvinie táto choroba, je približne jedna zo štyroch (1/4). To neznamená, že sa vyvinie u každého dieťaťa, ale riziko existuje.

Aké sú príčiny achromatopsie?

Ako sme už povedali, ide o stav spôsobený genetickou chybou . V zadnej časti nášho oka sa nachádza svetlocitlivá časť nazývaná sietnica . Je to ako film vo fotoaparáte. Táto sietnica obsahuje špeciálne typy buniek, ktoré vnímajú svetlo a farbu. Nazývajú sa fotoreceptory . Tieto bunky posielajú do mozgu informácie a hovoria: „Tu je niečo takéto.“ Existujú dva hlavné typy fotoreceptorových buniek:

• Čapíky: Sú to bunky , ktoré nám pomáhajú rozpoznávať farby. Sú to tiež bunky, ktoré nám pomáhajú jasne vidieť v jasnom svetle (napríklad cez deň). Predstavte si ich ako „expertov na farby“ v našich očiach.
• Tyčinky: Pomáhajú nám jasne vidieť veci v slabom osvetlení, t. j. v tme. Nie sú veľmi dobré v rozpoznávaní farieb. Sú ako noční strážcovia.

U osoby s achromatopsiou sa stáva , že čapíky nefungujú správne.

• Zrak osoby s úplnou achromatopsiou závisí výlučne od fungovania tyčiniek. Preto nevidí farby.
• U osoby s neúplnou achromatopsiou fungujú do istej miery aj čapíky spolu s tyčinkami. Preto vidia farby mierne vyblednuté.

V súčasnosti je známych šesť génov, ktoré ovplyvňujú tento stav. Mutácie v týchto génoch ovplyvňujú funkciu čapíkov.

Aké sú príznaky achromatopsie?

Osoba s týmto ochorením môže pociťovať rôzne príznaky. Nie každý ich bude mať všetky, ale toto sú tie najčastejšie:

• Škotómy : Ako tmavé škvrny v niektorých oblastiach videnia.
• Rozmazané videnie, pravdepodobne s astigmatizmom : Veci sa nezdajú byť jasné.
• Farebná slepota: Neschopnosť alebo obmedzená schopnosť rozpoznávať farby.
• Extrémna ďalekozrakosť.
• Fotofóbia: Je pre nich veľmi ťažké pozerať sa na veci ako slnečné svetlo a jasné svetlá.
• Krátkozrakosť/myopia.
• Slabé alebo nízke videnie.
• Rýchle, nekontrolované pohyby očí (nystagmus): To tiež ovplyvňuje ich zrak.

Kedy sa u malých detí objavia príznaky?

Fotofóbia sa zvyčajne prejavuje v prvých mesiacoch života. To znamená, že dieťa pri jasnom svetle žmúri, plače alebo sa mračí. V tomto období sa môžu vyskytnúť aj príznaky, ako je slabý zrak a farbosleposť. Niekedy si však rodičia tieto veci všimnú až vtedy, keď je ich dieťa trochu staršie, možno o niekoľko rokov neskôr. Je to preto, že dieťa mu nemusí byť schopné povedať, že keď je malé, nevidí farby.

Ako sa diagnostikuje achromatopsia?

Tento stav diagnostikuje oftalmológ . Keď vy alebo vaše dieťa navštívite lekára, prvá vec, ktorú urobí, je opýtať sa na vašu rodinnú anamnézu (mal niekto iný tento stav) a vaše príznaky. Počas očného vyšetrenia sa sietnica môže zdať normálna. Preto sa môžu vykonať ďalšie testy na potvrdenie stavu. Niektoré z nich sú:

• Testovanie farebného videnia: Meria vašu schopnosť rozlišovať rôzne farby.
• Autofluorescencia fundusu: Na vyšetrenie tkaniva sietnice vo vnútri oka sa používa modré svetlo.
• Očné elektrofyziologické testy: Posúďte, ako vaše oči a nervy, ktoré sú s nimi spojené, reagujú na svetlo.
• Súčasťou tohto vyšetrenia je elektroretinografia (ERG) . Meria elektrickú odozvu čapíkov a tyčiniek na svetlo. To nám umožňuje presne zistiť, ako čapíky fungujú.
• Optická koherentná tomografia (OCT): Táto metóda sníma prierezové snímky sietnice, podobne ako pri skenovaní .
• Testovanie zorného poľa: Toto môže skontrolovať, či máte slepé miesta a ak áno, aké sú veľké.

Ak sa vám tieto testy zdajú trochu komplikované, nebojte sa. Lekári ich robia, aby potvrdili presný stav vášho ochorenia a poskytli vám najlepšie rady, ktoré potrebujete.

Existuje liečba achromatopsie?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje úplný liek na achromatopsiu.To znamená, že zatiaľ nebol nájdený žiadny liek ani chirurgický zákrok, ktoré by to odstránili.

To však neznamená, že niekto s týmto ochorením nemôže žiť dobrý život. Vôbec nie!

Aj s týmto ochorením môžu žiť samostatný život, naplno využívať svoj zrak a zvládať svoje príznaky so sociálnou podporou. Najdôležitejšie je pochopiť ich stav a prispôsobiť mu svoj život. Liečba sa zameriava najmä na veci, ktoré pomáhajú kontrolovať príznaky a uľahčujú život.

Špeciálne okuliare

Ako liečba sa často predpisujú tmavo sfarbené šošovky . Tieto šošovky filtrujú škodlivé svetelné vlny. To môže pomôcť znížiť fotofóbiu. Niektoré okuliare majú rámy, ktoré siahajú až po boky uší, aby poskytovali maximálne krytie. Niektoré môžu mať navrchu aj štít. Tieto vyzerajú podobne ako slnečné okuliare, ale sú špecializovanejšie.

Terapia slabozrakosti

Toto je tiež veľmi dôležitý aspekt. Toto školenie ich naučí, ako bezpečne a jednoducho vykonávať každodenné úlohy. Napríklad:

• Ako ľahšie čítať knihy a dokumenty pomocou elektronických zväčšovacích zariadení .
• Ako bezpečne cestovať s dlhou bielou palicou na neznámych miestach.
• Ako pozorne pozorovať okolité prostredie a identifikovať nebezpečenstvá pádu.
• Ako si zvyknúť na používanie verejnej dopravy, ak neviete šoférovať.
• Ako používať materiály s vysokým kontrastom. Napríklad, je pre nich ľahšie vidieť veci ako čierny atrament na bielom papieri.

S takýmto tréningom môžu žiť svoj život samostatnejšie.

Dá sa achromatopsii zabrániť?

Keďže ide o genetické ochorenie, v skutočnosti nemôžeme urobiť nič, aby sme zabránili jeho vzniku. To znamená, že jeho rozvoju nemôžeme zabrániť prostredníctvom jedla, ktoré jeme, ani tým, čo robíme. Ak sa však toto ochorenie vyskytuje u oboch strán vašej rodiny, čo znamená, že si myslíte, že máte šancu preniesť gén na svoje deti, možno budete chcieť zvážiť genetické testovanie . Výsledky tohto testu vám povedia, aká je pravdepodobnosť, že vaše deti zdedia toto ochorenie. To môže byť dôležité pri plánovaní rodičovstva.

Aký je výhľad pre ľudí s achromatopsiou?

Aj keď vás to môže zarmútiť, prognóza pre ľudí s achromatopsiou je v skutočnosti dobrá.

• Deti: Tieto deti môžu zvyčajne navštevovať bežné školy.Achromatopsia nie je problémom s učením. Môžu však potrebovať pomoc pri prekonávaní problémov so zrakom (napr. zväčšenie textu v knihách, stlmenie svetiel). Ak si to učitelia a rodičia uvedomujú, neexistuje prekážka pre to, aby dieťa získalo dobré vzdelanie.
• Dospelí: Dospelí s achromatopsiou často žijú samostatne. Môžu potrebovať určitú neustálu podporu, aby sa prispôsobili svojmu prostrediu a každodenným aktivitám. Sú však schopní vykonávať zamestnanie a fungovať v spoločnosti.

Najdôležitejšie je poskytnúť im podporu, pochopenie a zázemie, ktoré potrebujú.

Dôležité veci, ktoré by ste mali vedieť o živote s achromatopsiou

Existuje niekoľko postupov a metód, ktoré môžu pomôcť niekomu žijúcemu s týmto ochorením maximalizovať svoju bezpečnosť, pohodlie a nezávislosť.

Príprava domáceho prostredia:

• Usporiadanie nábytku: Nábytok v dome rozmiestnite tak, aby bolo čo najviac miesta a aby pri presúvaní do seba nenarážal.
• Hrubé závesy: Dajte si na okná vášho domu hrubé závesy. Pomôže to kontrolovať prirodzené svetlo, ktoré vstupuje do domu. Jasné svetlo im nepríjemne vyhovuje.
• Znížte odlesky: Na povrchy, ako sú steny, naneste „matnú farbu“. Znížite tak odlesky, ktoré do oka dopadá svetlo.
• Organizovanie vecí: Usporiadajte si domácnosť tak, aby ste základné veci ľahko našli. Možno by ste mohli nalepiť štítky s veľkými a zreteľnými písmenami.

Denné aktivity:

• Vyhýbajte sa jasnému svetlu: Snažte sa vyhýbať vychádzaniu von počas dňa, najmä keď svieti jasné slnko. Ak idete von, noste slnečné okuliare a klobúk.
• Čítačka obrazovky: Pri sledovaní obrazoviek elektronických zariadení, ako sú počítače a telefóny, môže byť jasné svetlo náročné. V takýchto prípadoch môžete použiť technologické zariadenia, ako napríklad „čítačku obrazovky“. Tie prečítajú obsah obrazovky.
• Vizuálna asistenčná technológia: Napríklad existuje ručný „skener“, ktorý dokáže určiť farbu objektu. Takéto zariadenia sú pre nich veľmi užitočné.
• Nosenie klobúka: Noste klobúk so šiltom, keď idete von, najmä na slnku. Zníži sa tým množstvo svetla, ktoré vám priamo dopadá do očí.

Nakoniec, čo treba vedieť

Achromatopsia je zriedkavý vrodený stav, ktorý ovplyvňuje schopnosť rozlišovať farby a kvalitu zraku. Príznaky môžu byť niekedy závažné a narúšať každodenný život.

Pamätajte však, že s náležitým pochopením, špeciálnymi okuliarmi, tréningom pre slabozrakých a podporou blízkych môže aj niekto s týmto ochorením určite žiť nezávislý a zmysluplný život.

Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tieto príznaky, je najlepšie okamžite vyhľadať očného lekára. Netreba sa báť ani hanbiť. Čím skôr to rozpoznáte, tým skôr môžete získať pomoc. Achromatopsia, farebné videnie, zrakové poruchy, genetické ochorenia, sietnica, čapíky, tyčinky