Počuli ste už o aplázii? Poďme sa o tom porozprávať!

Počuli ste už o stave, pri ktorom niektoré časti nášho tela, ako sú končatiny a orgány, nerastú správne alebo sa úplne nevyvíjajú? Lekári to nazývajú aplázia . Možno sa pri tomto názve trochu zľaknete. Ale nebojte sa, povieme si o tom jednoducho a jasne. Potom to lepšie pochopíte.

Čo presne je (aplázia)?

Jednoducho povedané, aplázia je stav, pri ktorom sa časť vášho tela, či už ide o tkanivo, orgán alebo inú časť tela, nevyvíja alebo nefunguje správne. Väčšinou sa tieto stavy vyskytujú pri narodení alebo pred ním, kým je dieťa ešte v maternici. Niekedy si lekár pri vyšetrení plodu alebo novorodenca môže všimnúť, že časť, ako napríklad ruka alebo noha, chýba alebo nie je správne vytvorená. Niektoré stavy aplázie, najmä tie, ktoré postihujú vnútorné tkanivá, ako je kostná dreň, však možno diagnostikovať už v detstve alebo dokonca v dospelosti.

Dôležité je, že aplázia nie je samostatné ochorenie. Je to termín, ktorý lekári používajú na opis akéhokoľvek stavu, pri ktorom časť tela nie je úplne sformovaná.

Aký je rozdiel medzi (apláziou) a (agenézou), (hypopláziou) a (dyspláziou)?

Tieto slová môžu byť trochu mätúce, pretože znamenajú to isté. Existujú však drobné rozdiely. Pozrime sa, aké sú.

• (Agenéza): Toto stav nastáva, keď sa časť tela vôbec nevyvinie . V niektorých lekárskych termínoch (aplázia) znamená, že existuje nejaká základná, nedostatočne vyvinutá štruktúra orgánov. Pri (agenéze) sa však žiadna časť daného orgánu nevyvinula. Napríklad, ak sa oblička vôbec nevyvinie, nazýva sa to (renálna agenéza).

• Hypoplázia: Ide o stav, keď je časť tela nedostatočne vyvinutá . To znamená, že je prítomná, ale je malá alebo neúplná. Niekedy sa aplázia považuje za stav medzi agenézou (absenciou) a hypopláziou (nedostatočným vývojom).

• Dysplázia: Ide o abnormálny, deformovaný rast orgánu alebo časti tela. Na rozdiel od aplázie nie je dysplázia vždy spôsobená skorým vývojovým problémom (t. j. časť začne rásť a potom sa zastaví). Dysplázia je zvyčajne abnormálny rast buniek alebo tkanív. Napríklad v skorých štádiách rakoviny dochádza k abnormálnym zmenám v bunkách („dysplázia“), ktoré sa neskôr vyvinú do rakoviny.

Ak si nie ste istí týmito pojmami, určite požiadajte svojho lekára o ich vysvetlenie . To vám pomôže lepšie pochopiť stav, ktorý môžete mať vy alebo vaše dieťa.

Aké sú hlavné typy aplázie?

Nie všetky typy aplázií sú bežné. Existuje však niekoľko typov aplázií, o ktorých počujeme najčastejšie alebo ktoré sú lepšie známe. Patria sem červené krvinky, koža, kosti a zárodočné bunky (t. j. spermie a vajíčka). Aplázia môže postihnúť aj iné orgány, ako sú pľúca a zrakový nerv.

Poďme sa porozprávať o čistej aplázii červených krviniek (PRCA)

V tomto stave sa vaše červené krvinky („červené krvinky“) nevyvíjajú správne. Normálne naša kostná dreň („kostná dreň“) vytvára nové červené krvinky približne každých 120 dní. Počas tohto obdobia sa červené krvinky vyvinú z počiatočného štádia, „erytroblastu“, na plne vyvinutú červenú krvinku.

Ak máte PRCA , vaša kostná dreň môže produkovať veľmi málo alebo žiadne erytroblasty. To spôsobuje, že telo stráca potrebné červené krvinky, čo spôsobuje anémiu. Táto anémia sa nazýva „čistá“, pretože postihuje iba červené krvinky. Ostatné krvinky – biele krvinky a krvné doštičky – sa produkujú normálne. Ak sa však všetky tri typy krviniek neprodukujú správne, nazýva sa to aplastická anémia .

PRCA môže byť prítomná pri narodení (vrodená PRCA) alebo sa môže vyvinúť počas života. Vrodený typ PRCA sa nazýva Diamond-Blackfanova anémia .

Čo je Aplasia Cutis Congenita?

V tomto stave dochádza k nedostatočnému vývoju pokožky vášho novorodenca, najmä pokožky hlavy, alebo jej v niektorých oblastiach úplne chýba. Niekedy sa tkanivo a kosti pod touto kožou úplne nevyvinú. Koža môže tiež chýbať v niektorých oblastiach tela, rúk a nôh dieťaťa.

(Aplasia Cutis Congenita) sa môže prejaviť ako jazva na pokožke hlavy bez vlasov pod ňou. Alebo sa nedostatočne vyvinutá koža môže javiť ako tenká membrána bez vlasov.

Ako už názov napovedá („Congenita“), ide o vrodený stav, čo znamená, že je prítomný od narodenia.

Dozvieme sa viac o radiálnej aplázii

Toto nastáva, keď sa jedna z dvoch kostí v predlaktí, vretenná kosť, nevyvíja. V predlaktí sú dve dlhé kosti, vretenná kosť a lakťová kosť. Lakťová kosť vedie od lakťa k zápästiu, na strane, kde je malíček. Vretenná kosť vedie od lakťa k zápästiu, na strane, kde je palec. Osoba s radiálnou apláziou môže mať deformovanú, ohnutú ruku. Palec môže chýbať alebo môže byť kratší ako normálne.

(Radiálna aplázia)Deficit radiálneho lúča je typ ochorenia. Ide o problém s vývojom vretennej kosti. Deficit radiálneho lúča sa môže pohybovať od mierneho až po závažný. Niekedy sa vretenná kosť vytvorí, ale je kratšia ako normálne. Inokedy sa vretenná kosť vôbec nevyvinie.

Čo je aplázia zárodočných buniek alebo syndróm Sertoliho buniek?

V tomto stave človek stráca zárodočné bunky („zárodočné bunky“) v semenníkoch („semenníky“). Zárodočné bunky sú reprodukčné bunky. U mužov sú to zárodočné bunky, ktoré sa neskôr stanú spermiami („spermie“). Keď sa zárodočné bunky stratia, spermie sa nemôžu tvoriť. To znamená, že ľudia s apláziou zárodočných buniek nemôžu mať deti („neplodnosť“).

Aplázia zárodočných buniek sa tiež nazýva syndróm Sertoliho buniek . Je to preto, že aj keď zárodočné bunky chýbajú, Sertoliho bunky sú stále prítomné v reprodukčnom systéme. Sertoliho bunky zvyčajne pomáhajú zárodočným bunkám vyvinúť sa do spermií. Keď však zárodočné bunky chýbajú, Sertoliho bunky nehrajú žiadnu úlohu v produkcii spermií.

Pozrime sa aj na pľúcnu apláziu.

Pľúcna aplázia je stav, pri ktorom sa človek narodí s výrazne nedostatočne vyvinutými pľúcami. Nejde o samostatný stav a môže sa prejavovať v mnohých formách. Môže sa pohybovať od úplného nedostatku vývoja pľúc (pľúcna agenéza) až po mierny nedostatočný vývoj (pľúcna hypoplázia).

Pľúcna aplázia sa nachádza niekde medzi pľúcnou agenézou a pľúcnou hypopláziou. Pri aplázii sa vyvinie rudimentárna štruktúra pľúc, ktorá však nemôže plniť funkciu plne funkčných pľúc.

Často jedna pľúca chýba alebo je nedostatočne vyvinutá, zatiaľ čo druhá je normálna.

Čo je to aplázia týmusu?

Váš týmus je žľaza, ktorá produkuje typ bielych krviniek nazývaných T-bunky. T-bunky pomáhajú vášmu telu bojovať proti infekciám. Pri aplázii týmusu sa váš týmus nevyvíja. Keď sa narodíte bez týmusu, je u vás väčšia pravdepodobnosť infekcií.

Absencia týmusu je jedným z príznakov ochorenia nazývaného DiGeorgeov syndróm . DiGeorgeov syndróm môže postihnúť viacero telesných systémov. Môže ovplyvniť imunitný systém a funkciu srdca a môže tiež spôsobiť vývojové oneskorenie v detstve.

Majme tiež na pamäti apláziu zrakového nervu.

(Aplázia zrakového nervu)Ide o stratu základných častí jedného alebo oboch očí vrátane zrakového nervu pri narodení. Zrakový nerv zohráva dôležitú úlohu vo videní. Umožňuje vašim očiam komunikovať s mozgom a spracovávať vizuálne informácie. Vďaka zrakovému nervu, keď vaše oči vidia veci, ako sú tvary a farby, váš mozog dokáže tieto informácie premeniť na vizuálny obraz, ktorému rozumie.

Aplázia zrakového nervu môže spôsobiť rôzne stupne problémov s očami v závislosti od závažnosti vášho stavu. Aplázia, stav, ktorý postihuje obe oči, môže tiež spôsobiť problémy s vývojom mozgu.

Aká častá je aplázia?

Aplázia je veľmi zriedkavé ochorenie. Najbežnejšími typmi sú „(radiálna aplázia)“ a získaná forma „čistej aplázie červených krviniek“ (PRCA). „(Radiálna aplázia)“ postihuje približne 1 z 30 000 novorodencov. „(Deficity radiálnych lúčov)“ (ktoré zahŕňajú aj „(radiálnu apláziu)“) je najčastejšou vrodenou poruchou postihujúcou ruku. Vrodená forma (PRCA) je tiež zriedkavá, s odhadovaným výskytom 5 až 7 prípadov na milión narodených detí. Získaná forma je o niečo častejšia, ale presne nevieme, koľko prípadov existuje.

Aké sú príčiny aplázie?

Mnohé typy aplázií sú spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sa dedia po rodičoch. Vaše gény obsahujú pokyny, ktoré určujú, aké fyzické vlastnosti budete mať. Napríklad tieto pokyny určujú, kde a ako sa orgán vyvinie. Gény dostávate od matky aj od otca. Ak má gén mutáciu alebo chybu, môžu sa u vás vyvinúť problémy, ako je aplázia.

Zriedkavo sa aplázia môže časom vyvinúť. Napríklad získaná PRCA je spôsobená inými príčinami a stavmi vrátane infekcií, autoimunitných ochorení a niektorých typov rakoviny.

V niektorých prípadoch lekári a vedci nedokážu nájsť príčinu aplázie. Takéto typy aplázie sa nazývajú idiopatické .

Ako rozpoznať (apláziu)?

Niektoré typy aplázie možno zistiť počas tehotenstva pomocou testov, ako je napríklad ultrazvukové vyšetrenie. Iné typy aplázie nie sú zvonka viditeľné a sú zjavné až pri narodení.

Ak stav nie je závažný alebo ak postihuje krv a kostnú dreň, príznaky sa nemusia objaviť skôr ako v neskoršom veku. V závislosti od typu aplázie budete možno musieť podstúpiť rôzne zobrazovacie vyšetrenia, krvné testy a genetické testovanie na diagnostikovanie vášho stavu.

Aké sú liečebné postupy pre (apláziu)?

Možnosti liečby sa líšia v závislosti od vášho stavu. Na zlepšenie funkcie nedostatočne vyvinutej končatiny alebo ramena sa môže vykonať chirurgický zákrok. V závažných prípadoch PRCA môžu byť potrebné krvné transfúzie. V závislosti od vášho stavu sa môžu podať lieky na kontrolu príznakov alebo na prevenciu komplikácií spôsobených apláziou.

Niektoré typy aplázie, ako napríklad aplázia zárodočných buniek, sa nedajú liečiť.

Dá sa aplázia vyliečiť?

Či sa váš stav zlepší alebo nie, závisí od typu aplázie, ktorú máte, a od faktorov, ktoré ju spôsobili. Napríklad získaná čistá aplázia červených krviniek (PRCA) sa dá vyliečiť v závislosti od toho, čo bráni vášmu telu v tvorbe červených krviniek. Liečba základného ochorenia, ktoré bráni tvorbe červených krviniek, môže niekedy apláziu zlepšiť.

Aplázia je vrodený stav, ktorý nemožno zvrátiť, čo znamená, že sa nedá úplne vyliečiť. V takýchto prípadoch môže lekár odporučiť chirurgický zákrok, lieky alebo špecifickú liečbu. Tieto môžu pomôcť zlepšiť funkciu ruky, nohy alebo končatiny alebo kontrolovať príznaky.

Slovo „(Aplázia)“ môže znamenať mnoho rôznych vecí. Záleží to od mnohých faktorov, vrátane toho, ktorú časť tela postihuje, aké sú vaše príznaky a aký mierny alebo závažný je stav. Nenechajte sa týmito pojmami zmiasť. Ak je stav vášho dieťaťa opísaný iným termínom, ako napríklad „(Aplázia)“, „(Agenéza)“ alebo niečím podobným, opýtajte sa svojho lekára, čo tieto pojmy znamenajú a čo môžete v priebehu času očakávať. Opýtajte sa, či sú k dispozícii liečebné postupy a či sú potrebné. Ak áno, prediskutujte, aké typy liečby by mohli pomôcť. Opýtajte sa, ako tieto vývojové problémy ovplyvňujú (alebo neovplyvňujú) váš každodenný život.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíme pamätať

Dobre, dúfam, že máte nejakú predstavu z toho, o čom sme hovorili (aplázia). Stručne povedané:

• Aplázia znamená, že časť tela sa nevyvinula správne.
• Nie je to tá istá choroba, môže sa prejavovať v rôznych formách a na rôznych úrovniach .
• Niektoré typy aplázie sú vrodené, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú počas života.
• Príčiny sú rôzne; genetické príčiny, infekcie, iné choroby a niekedy sa nedá nájsť žiadna príčina.
• Liečba závisí od typu a závažnosti aplázie. Niektoré môžu vyžadovať chirurgický zákrok, lieky alebo iné špecifické liečebné postupy na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života.
• Hoci vrodenú apláziu nemožno úplne vyliečiť, s vhodnou liečbou a podporou je možné žiť prevažne normálny život.
• Najdôležitejšie je navštíviť lekára a získať správne rady a informácie, ak máte vy alebo vaše dieťa akékoľvek podozrenie na tento stav.Nepanikárte, pýtajte sa a správne pochopte situáciu.

Dúfame, že ste tieto informácie považovali za užitočné!

` Aplázia, nerast častí tela, vrodené chyby, čistá aplázia červených krviniek, aplázia kože, radiálna aplázia, aplázia zárodočných buniek