Súvislosť medzi rakovinou prsníka a vašimi génmi (Rakovina prsníka a gény): Mali by sme si to uvedomovať?

Je normálne cítiť sa trochu vystrašene a znepokojene, keď zistíte, že niekto vo vašej rodine, možno vaša matka, sestra alebo dcéra, má rakovinu prsníka. „Ak ju mali oni, dostanem ju aj ja?“ Možno sa pýtate. Existuje naozaj súvislosť medzi rakovinou prsníka a našimi génmi? Áno, do istej miery súvislosť existuje. Ale nie je to také jednoduché, ako si myslíme. Poďme si o tom dnes porozprávať podrobne a jednoducho.

Najprv si vysvetlime, čo znamená pojem „gén“.

Dobre, je to veľmi jednoduché. Predstavte si, že naše telo je veľká budova. Každá bunka v tejto budove je ako tehla. Takže každá z týchto tehál má veľkú knihu s pokynmi o tom, ako sa správať a čo robiť. Túto knihu s pokynmi nazývame gény . Sú to drobné kúsky zložené z niečoho, čo sa nazýva DNA.

V každej bunke nášho tela sa nachádza viac ako 20 000 týchto génov. Každý z týchto génov máme v dvoch kópiách, jednu od matky a jednu od otca. Tieto gény teda kontrolujú nielen veci, ako je farba našej pleti a štruktúra vlasov, ale aj to, ako naše bunky rastú a fungujú.

Niekedy sa v týchto génoch môžu vyskytnúť malé zmeny a chyby. Tieto mutácie nazývame . Predstavte si, čo sa stane, ak je jedno písmeno na jednej strane tejto knihy s pokynmi nesprávne? Zmení sa celý návod, však? To sa stane, keď v géne dôjde k mutácii. Môže zmeniť normálne fungovanie buniek.

Aké sú hlavné gény spojené s rakovinou prsníka?

Hoci existuje niekoľko génov spojených s rakovinou prsníka, dva z najdôležitejších a najdiskutovanejších sú gény BRCA1 a BRCA2 .

Tieto dva gény BRCA sú pre naše telo zvyčajne veľmi dôležité. Ich úlohou je predchádzať vzniku rakoviny. Sú ako strážcovia našich buniek. Keď sa bunky snažia nekontrolovateľne rásť, proteíny vytvorené týmito génmi ich zastavia.

Ak však zdedíte mutovaný gén BRCA1 alebo BRCA2 po matke alebo otcovi, ochranný účinok sa zníži. Zvyšuje sa tým pravdepodobnosť, že tieto abnormálne bunky sa vymknú kontrole a stanú sa rakovinovými, alebo naopak riziko. Približne 20 % až 25 % dedičných druhov rakoviny prsníka je spôsobených mutáciami v týchto génoch BRCA .

Fakty, ktoré vyvolávajú pochybnosti o tom, či ide o genetické riziko

Nie každý, kto má rakovinu prsníka, má túto genetickú predispozíciu. Existuje však niekoľko vecí, ktoré vám môžu poskytnúť malú predstavu. Ak sa na vás vzťahuje niektorý z nasledujúcich bodov, môžete mať genetickú mutáciu spojenú s rakovinou prsníka. Je dôležité , aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom .

Ako sa tieto gény prenášajú z generácie na generáciu?

Predstavte si, že by vaša mama alebo otec mali tento mutovaný gén BRCA. Potom máte 50% šancu , že ho dostanete. Rovnako ako pri hode mincou, existuje 50% šanca, že vám padne hlava alebo chrt. Ak tento gén dostanete vy, vaše deti majú 50% šancu, že ho dostanú tiež.

Aké sú riziká spojené s týmito genetickými mutáciami?

Žena, ktorá zdedí mutovaný gén BRCA1, má 55 % až 65 % riziko vzniku rakoviny prsníka do veku 70 rokov. Pre niekoho s mutovaným génom BRCA2 je toto riziko približne 45 %.

Okrem tohto rizika existuje niekoľko ďalších faktorov:

• Rakovina v mladom veku: Riziko rakoviny je vo všeobecnosti vyššie pred menopauzou .
• Druhá rakovina: Osoba s mutáciou génu BRCA má zvýšené riziko vzniku druhej rakoviny prsníka (samostatnej novej rakoviny) po vyliečení rakoviny v jednom prsníku.
• Ďalšie riziká rakoviny: Tieto genetické mutácie významne zvyšujú riziko nielen rakoviny prsníka, ale najmä rakoviny vaječníkov . U mužov môžu tiež zvýšiť riziko rakoviny prostaty a pankreasu.

Kto robí genetické testovanie?

V súčasnosti existujú krvné testy na kontrolu mutácií v týchto génoch BRCA1 a BRCA2. Tento test však nie je určený pre každého.

Tieto genetické testy sa zvyčajne odporúčajú iba ženám s rizikovými faktormi, ktoré sme spomínali vyššie, ako je napríklad silná rodinná anamnéza. Tento test môže tiež pomôcť určiť riziko druhej rakoviny alebo rakoviny vaječníkov u ženy, ktorá už prekonala rakovinu prsníka.

O tom, či chcete tento typ vyšetrenia podstúpiť alebo nie, by ste sa mali rozhodnúť po dôkladnej konzultácii so svojím lekárom.Poskytne vám najlepšie rady na základe vašej rodinnej anamnézy, vášho veku a ďalších rizikových faktorov. Môžete sa tiež so svojím lekárom poradiť, čo robiť ďalej s výsledkami tohto testu (napr. častejšie skríningy, chirurgický zákrok na zníženie rizika).