Zrazu nedokážete chodiť a strácate rovnováhu? Mohla by to byť epizodická ataxia?

Mali ste niekedy pocit, že ste zrazu stratili kontrolu nad svojím telom, potkýnali sa pri chôdzi alebo ste mali nezrozumiteľnú reč? Niekedy sa tieto veci objavia a na chvíľu odídu. Ak ste mali takúto skúsenosť, je veľmi dôležité vedieť o tomto stave nazývanom epizodická ataxia , o ktorej si dnes povieme.

Viete, čo je epizodická ataxia?

Jednoducho povedané, ataxia je stav spôsobený slabosťou častí nášho mozgu, ktoré riadia pohyb, rovnováhu a reč . Predstavte si to ako poruchu v počítačovom systéme nášho tela. Existujú rôzne typy ataxie.

Jeden z týchto typov sa nazýva epizodická ataxia alebo EA . Ako už slovo „epizodická“ napovedá, ide o stav , ktorý sa vyskytuje prerušovane alebo iba v určitých časoch . To znamená, že máte „epizódy“ alebo časové obdobia, kedy máte tieto problémy s pohybom a rovnováhou. Tieto obdobia začínajú a končia jasne. Niekedy sa však medzi týmito „epizódami“ môžu vyskytnúť menšie príznaky.

Existujú na to aj iné názvy?

Áno, niektorí ľudia nazývajú tento stav syndrómom epizodickej ataxie alebo syndrómom EA . V každom prípade ide o rovnaký stav.

Existujú aj iné typy ataxie?

V skutočnosti existuje mnoho typov ataxie. Lekári určia, o aký typ ataxie ide, na základe vašich príznakov a toho, ako sa stav vyvinul.

• Niektoré typy ataxie sú „progresívne“. To znamená, že príznaky sú vždy prítomné a časom sa postupne zhoršujú.
• Niektoré sú genetické, čo znamená, že sú zdedené od rodičov prostredníctvom génov.
• Iné sú získané alebo spôsobené iným zdravotným stavom.

Tieto rôzne typy ataxie môžu spôsobiť rôzne príznaky, ako sú svalové problémy a ťažkosti s prehĺtaním .

U koho sa môže vyvinúť epizodická ataxia? Aká je častá?

Epizodická ataxia je zvyčajne spôsobená zmenami (mutáciami) v určitých génoch, ktoré sú zdedené po rodičoch . Niekedy sa však tieto génové mutácie môžu vyskytnúť spontánne, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy. Vek, v ktorom sa tieto príznaky prvýkrát objavia, sa môže tiež líšiť od človeka k človeku.

Epizodická ataxia je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav . Podľa odborníkov sa predpokladá, že postihuje iba jedného zo stotisíc ľudí . Nie je to teda niečo veľmi bežné.

Ako vás ovplyvňuje epizodická ataxia? Aké sú jej príznaky?

Ak máte epizodickú ataxiu, môžete mať ťažkosti s chôdzou, stratou rovnováhy alebo inými pohybovými problémami, ktoré trvajú niekoľko minút až niekoľko hodín . Tieto „epizódy“ sa môžu vyskytovať denne alebo príležitostne.

Predstavte si, že pracujete alebo sa niekam chystáte. Zrazu máte pocit, že vás nohy nepočúvajú, pri chôdzi sa vám trasú, akoby sa poriadne nedotýkali zeme. Môže to byť veľmi nepríjemný a desivý zážitok.

Problémy s pohybom a rovnováhou sú hlavnými príznakmi epizodickej ataxie. Môžete mať pocit , že sa chystáte spadnúť, alebo sa správať veľmi nestabilne .

Keď sa vyskytne „epizóda“, môžu sa objaviť aj ďalšie príznaky:

• Závraty : Pocit točenia hlavy.
• Bolesť hlavy : Môže to byť normálna bolesť hlavy alebo silná bolesť hlavy.
• Nystagmus : Toto je stav, pri ktorom sa zdá, akoby oči tancovali.
• Dvojité videnie : Videnie dvoch vecí naraz.
• Nevoľnosť a vracanie .
• Hemiplégia: Niekedy sa môže vyskytnúť slabosť na jednej strane tela, napríklad v ruke alebo nohe.
• Tinnitus: Počúvanie rôznych zvukov v ušiach.
• Nezrozumiteľná reč pri rozprávaní (dyzartria) : Ťažkosti s jasnou rečou.

Tieto príznaky sa u každého neprejavujú rovnako. Niektorí ľudia ich môžu mať viacero, zatiaľ čo iní ich môžu mať rôzne.

Čo spôsobuje epizodickú ataxiu?

Výskumníci sa domnievajú, že génové mutácie sú hlavnou príčinou epizodickej ataxie. Génové mutácie, ktoré spôsobujú niektoré typy EA, už boli identifikované. Výskum však stále prebieha, pretože ide o zložitý stav.

Existujú typy syndrómu epizodickej ataxie?

Áno, v súčasnosti bolo identifikovaných osem typov epizodických ataxických syndrómov . Odborníci tiež identifikovali genetické mutácie spojené s niekoľkými z nich. Dva hlavné typy sú:

• Epizodická ataxia typu 1 (EA1) : Je spôsobená mutáciami v géne KCNA1 . Ochorenie sa zvyčajne začína v detstve . Medzi príznaky patrí svalové zášklby alebo stuhnutosť . Niekedy je EA1 spojená s epilepsiou.
• Epizodická ataxia typu 2 (EA2) : Je spôsobená mutáciami v géne CACNA1A . Ide o najbežnejší typ epizodickej ataxie. Nystagmus (pohyb očí)Toto je bežný príznak. Zvyčajne sa začína v detstve alebo na začiatku dospievania .

U ľudí s „EA1“ a „EA2“ sa tieto „epizódy“ môžu objaviť náhle v dôsledku určitého správania alebo situácií. Nazývame ich „spúšťače“ . Príklady:

• Emocionálny stres : Napríklad nadmerný smútok, hnev alebo úzkosť.
• Fyzický stres : Stavy ako nadmerná únava a horúčka.

Sú niektoré typy epizodickej ataxie veľmi zriedkavé?

Áno, niektoré typy „EA“ (napr. „EA3“, „EA4“, „EA5“, „EA6“, „EA7“, „EA8“ ) sú také zriedkavé, že ich odborníci našli iba v jednej alebo dvoch rodinách . Zatiaľ čo gény spojené s niektorými z týchto typov boli identifikované, výskumníci stále študujú iné.

Ako lekári diagnostikujú epizodickú ataxiu?

Váš lekár najprv vykoná fyzické vyšetrenie , porozpráva sa s vami o vašich príznakoch a opýta sa vás, či niekto vo vašej rodine má ataxiu.

Potom vás môžu odporučiť k neurológovi , ktorý môže vykonať ďalšie testy na potvrdenie diagnózy epizodickej ataxie.

Aké druhy testov sa na to robia?

Váš lekár vám môže odporučiť niektoré testy na kontrolu funkcie vášho mozgu a nervového systému. Tieto môžu zahŕňať:

• CT vyšetrenie
• Elektromyogram (EMG) : Meria elektrickú aktivitu svalov a nervov.
• MRI vyšetrenie (MRI)

Okrem toho vám lekár môže odporučiť genetické testovanie na kontrolu genetických mutácií spojených s epizodickou ataxiou.

Dá sa epizodická ataxia vyliečiť? Aké liečebné postupy sú k dispozícii?

Epizodickú ataxiu bohužiaľ nemožno úplne vyliečiť . Ale nebojte sa! Lekári vám môžu odporučiť rôzne liečebné postupy a lieky, ktoré vám pomôžu zvládať vaše príznaky a žiť aktívny a nezávislý život .

V závislosti od vašich príznakov vám lekári môžu predpísať blokátory nervových kanálov . Tieto lieky môžu pomôcť kontrolovať alebo zmierniť epizódy ataxie.

Okrem toho existujú lieky na špecifické príznaky, ako je nystagmus (pohyby očí) alebo záchvaty . Výskumníci stále hľadajú nové lieky, ktoré môžu pomôcť ľuďom s eozinofilnou ezofagitídou.

Fyzioterapia môže tiež pomôcť posilniť vaše telo a zlepšiť veci, ako sú poruchy chôdze.

Má jedlo a pitie vplyv na tento stav?

Niektoré jedlá a nápoje (napríkladKofeínové nápoje (napríklad tie, ktoré obsahujú kofeín) môžu zvýšiť riziko epizód ataxie. Preto je dobré porozprávať sa o tom so svojím lekárom a zistiť, čo by pre vás mohlo byť problémom. Výskumníci stále skúmajú, ako určité potraviny a nápoje ovplyvňujú eozinofilnú eozinofilnú ezofagus.

Na čo si treba dávať pozor pri živote s epizodickou ataxiou?

Váš lekár je na tejto ceste vaším najlepším priateľom. Vo všeobecnosti je dôležité vedieť o týchto veciach:

• Jedzte zdravú stravu.
• Riaďte sa pokynmi svojho lekára týkajúcimi sa cvičenia .
• Dobre sa vyspite .

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Epizodická ataxia je genetické ochorenie . Nie je to chyba niekoho iného. Tieto génové mutácie môžete zdediť alebo sa môžu vyskytnúť náhodne. Preto nemôžete urobiť nič pre zníženie rizika vzniku eozinofilnej ataxie alebo jej prevenciu.

Ako dlho bude táto situácia trvať?

Epizodická ataxia je zvyčajne celoživotný stav . Ale nebojte sa. Váš lekár vám môže pomôcť žiť zdravý život. Porozprávajte sa s ním o tom, ako zvládať svoje príznaky a získať potrebnú podporu.

Aký je výhľad do budúcnosti s ohľadom na túto situáciu?

Priemerná dĺžka života ľudí s epizodickou ataxiou je podobná ako u bežnej populácie . To znamená, že v dôsledku tohto stavu nie je dĺžka života znížená.

Niekedy môžu príznaky EA s pribúdajúcim vekom zmiznúť , ale to sa nestáva každému.

Mnoho ľudí s early artritídou dokáže kontrolovať svoje príznaky pomocou liekov . Iní sa naučia úspešne žiť so svojimi príznakmi prostredníctvom fyzioterapie a emocionálnej podpory.

Ako sa mám o seba starať? Považuje sa to za postihnutie?

Dochádzajte k lekárovi načas . Presne dodržiavajte jeho rady týkajúce sa stravy a cvičenia. Okamžite informujte svojho lekára, ak sa u vás objavia nové príznaky alebo ak sa existujúci príznak stane obťažujúcim.

Ak vám epizodické príznaky ataxie spôsobujú také ťažkosti, že nemôžete vykonávať žiadnu prácu , môžete požiadať o dávky v invalidite. Môžete sa porozprávať so svojím lekárom, aby ste zistili, či váš stav a príznaky spĺňajú podmienky.

Posolstvo, ktoré si treba vziať domov z knihy O čom sme hovorili

Dobre, teraz už lepšie rozumiete tomu, o čom sme hovorili, epizodickej ataxii (EA). Pamätajte:

• EA je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje prerušované problémy s pohybom a rovnováhou .
• Hlavnými príznakmi sú ťažkosti s chôdzou, strata rovnováhy, závraty a ťažkosti s rečou.Takéto veci.
• Hoci EA nemožno úplne vyliečiť, príznaky sa dajú dobre kontrolovať a pomocou liekov, fyzioterapie a zmien životného štýlu sa dá viesť normálny život .
• To nie je ničia chyba, je to genetická vada .
• Ak máte tieto príznaky, neváhajte a vyhľadajte lekára . Je veľmi dôležité čo najskôr získať správnu diagnózu a liečbu.
• Váš lekár je vaším najlepším priateľom a poradcom na tejto ceste.

Ak ste tieto informácie považovali za užitočné, je to to najdôležitejšie. Prajem všetkým veľa zdravia!

epizodická ataxia, ataxia, poruchy pohybu, rovnováha, genetické mutácie, neurologické ochorenia, symptómy