Máte v krvi priveľa krvných doštičiek? Poďme sa porozprávať o esenciálnej trombocytémii!

Už ste si niekedy pozreli krvnú správu a všimli ste si, že máte veľmi vysoký počet krvných doštičiek? Alebo ste zažili veci, ako je tvorba krvných zrazenín na rôznych miestach tela bez dôvodu, alebo len krvácanie? Možno ste týmto veciam nevenovali veľkú pozornosť. Je však veľmi dôležité byť si vedomý zriedkavého stavu, ktorý môže byť za týmito javmi a o ktorom si dnes povieme, nazývaného esenciálna trombocytémia.

Čo je esenciálna trombocytémia? Poďme to pochopiť jednoducho.

Jednoducho povedané, esenciálna trombocytémia je stav, pri ktorom naša kostná dreň, hlavná krvotvorná továreň, produkuje typ krviniek nazývaných krvné doštičky v množstve, ktoré je potrebné. Teraz sa možno pýtate: „Čo sú to za krvné doštičky ?“ Krvné doštičky sú najmenším typom buniek v našej krvi. Sú ako malí vojaci. Keď je niekde rana a začne krvácanie, tieto krvné doštičky sa tam ako prvé ponáhľajú, spoja sa a vytvoria krvnú zrazeninu, aby zastavili krvácanie. Predstavte si, čo sa stane, ak je niečo v neporiadku s kostnou dreňou, továrňou, ktorá produkuje krvné doštičky, a tieto krvné doštičky sa produkujú v nadmernom množstve? Vtedy sa problém začína. Tento stav sa vyskytuje v dôsledku zmien v niektorých génoch v našom tele, teda mutácií . Nie je to niečo, s čím sa človek narodí, ale niečo, čo sa vyvíja počas života. Preto sa to nazýva „získané genetické ochorenie“. Väčšinou sa toto ochorenie zistí náhodne počas krvného testu vykonaného z iného dôvodu. Niektorí ľudia nemusia mať vôbec žiadne príznaky. Tiež nie každý bude potrebovať okamžitú liečbu. Hoci sa nedá úplne vyliečiť, správna liečba môže výrazne znížiť riziko závažných komplikácií.

Ako to ovplyvňuje moje telo?

Teraz chápete, čo sa stane, keď kostná dreň produkuje priveľa krvných doštičiek. Tieto extra krvné doštičky nie sú ako normálne krvné doštičky, niektoré sú väčšie ako normálne a majú mierne odlišný tvar. Je to ako továreň, ktorá vyrába dávku menej kvalitného tovaru. Tieto abnormálne, extra krvné doštičky spôsobujú tvorbu krvných zrazenín v cievach. Tieto krvné zrazeniny blokujú prietok krvi, ako dopravná zápcha na ceste. Tieto krvné zrazeniny sa môžu tvoriť kdekoľvek v tele. Najčastejšie sa však vyskytujú v mozgu, rukách a nohách.

Tento stav, najmä u tehotných žien, zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín .

Ďalšou prekvapujúcou vecou je, že tento stav môže niekedy spôsobiť nadmerné krvácanie.Možno si hovoríte: „Krvné zrazeniny sa tvoria, tak ako potom krv prúdi?“ Dôvodom je, že keď je krvných zrazenín priveľa, všetky krvné doštičky v tele sa spotrebujú. Potom nie je dostatok krvných doštičiek na to, aby v prípade zranenia skutočne zastavili krvácanie. Chápete? Z tohto dôvodu sú ľudia s esenciálnou trombocytémiou vystavení vyššiemu riziku vážnych ochorení, ako je infarkt alebo mozgová príhoda.

Je to rakovina? Súvisí to s leukémiou?

Áno, esenciálna trombocytémia je typ rakoviny krvi. Lekári ju nazývajú myeloproliferatívny neoplazmus. Jednoducho povedané, je to stav, pri ktorom sa určitý typ krviniek (v tomto prípade krvné doštičky) produkuje príliš veľa. Nejde však presne o typ rakoviny krvi nazývaný leukémia. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa však tento stav u niektorých ľudí môže vyvinúť na leukémiu. Preto si lekári na ňu vždy všímajú.

Sú esenciálna trombocytémia a trombocytóza to isté?

Tieto dva názvy sú si trochu podobné, takže si ich možno zameniť. Existuje však medzi nimi rozdiel.

• Esenciálna trombocytémia: V tomto prípade sa počet krvných doštičiek zvyšuje v dôsledku problému v samotnej kostnej dreni, nie v dôsledku žiadneho iného ochorenia.
• Reaktívna trombocytóza: V tomto prípade sa počet krvných doštičiek zvyšuje ako reakcia na iný zdravotný stav (napr. infekciu, nedostatok železa , po operácii).

Z týchto dvoch je stav nazývaný trombocytóza častejší ako esenciálna trombocytémia.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto stavu?

Esenciálna trombocytémia je veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa štatistík v Spojených štátoch postihuje približne dvoch ľudí zo 100 000. Ženy majú dvakrát vyššiu pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia ako muži. Toto ochorenie zvyčajne postihuje ľudí vo veku 60 až 80 rokov. Avšak približne 20 % tých, u ktorých sa vyskytuje, je mladších ako 40 rokov. U detí sa vyskytuje veľmi zriedkavo. Ak sa u nich objaví, s najväčšou pravdepodobnosťou je geneticky zdedené po rodičoch.

Aké sú príznaky tohto javu? Ako to spoznáte?

Nie každý má rovnaké príznaky. Niektorí ľudia môžu existovať roky bez akýchkoľvek príznakov. Príznaky sa začnú objavovať až vtedy, keď sa počet krvných doštičiek postupne zvyšuje. Hlavné príznaky sú spôsobené krvnými zrazeninami. Tieto sa môžu vyskytnúť na miestach, ako je mozog, ruky a nohy. Medzi príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku krvných zrazenín, patria:

• Chronická bolesť hlavy .
• Závraty .
• Pálenie alebo pulzujúci pocit v dlaniach a chodidlách.
• Necitlivé alebo červené ruky a nohy.
• Zmeny v rečovom vzore.
• Migrény .
• Záchvaty .
• Bolesť alebo nepríjemné pocity v hrudníku, pažiach, chrbte, krku, čeľusti alebo bruchu.
• Nevoľnosť .
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe).
• Bolesť na hrudníku .
• Slabosť .
• Zväčšená slezina - orgán nachádzajúci sa v ľavej hornej časti brucha.
• Krvácanie z nosa (epistaxa).
• Krvácajúce ďasná.
• Krv v stolici.
• Krv v moči (hematúria).
• Ľahké modriny.
• Ženy pociťujú silnú menštruáciu .

Ako to ovplyvňuje tehotenstvo?

Počas tehotenstva vždy existuje riziko tvorby krvných zrazenín v tele ženy. Toto riziko je ešte vyššie u tehotnej matky s esenciálnou trombocytémiou. Niektoré liečby tohto ochorenia tiež nie sú vhodné pre tehotné ženy alebo pre ženy, ktoré plánujú otehotnieť. Preto, ak trpíte týmto ochorením, je nevyhnutné, aby ste sa o tom poradili so svojím lekárom predtým, ako začnete uvažovať o tehotenstve.

Nezabudnite, že tento stav môže viesť k infarktom a mozgovým príhodám. Ak máte tento stav, mali by ste okamžite zavolať na tiesňovú linku 1990, ak sa u vás objavia príznaky infarktu alebo mozgovej príhody.

Prečo k tejto situácii dochádza? Aké sú dôvody?

Ako sme už spomenuli, je to spôsobené zmenami (mutáciami) v génoch. Nejde o gény, ktoré sú prítomné pri narodení, ale o gény, ktoré sa menia počas života. Konkrétne ide o hlavnú príčinu mutácií v troch génoch, ktoré ovplyvňujú kmeňové bunky v našej kostnej dreni, ktoré tvoria krvinky. Tieto gény sú:

• Gén (JAK2): Tento gén kóduje proteín s názvom „(JAK2)“. Tento proteín pomáha kontrolovať tvorbu krviniek.
• Gén (CALR): Tento gén kóduje proteín nazývaný „kalretikulín“. Výskumníci sa domnievajú, že zohráva úlohu v riadení rastu, delenia a smrti buniek.
• (MPL) gén: Tento gén je tiež známy ako „onkogén“, gén spojený so vznikom rakoviny.

Keď sa tieto gény zmenia, proces tvorby krvných doštičiek v kostnej dreni sa stane nekontrolovaným a príliš rýchlym. Je to ako keby vás zasiahol akcelerátor! Vtedy telo produkuje viac krvných doštičiek, ako dokáže zvládnuť.

Ako to lekári diagnostikujú? (Diagnóza)

Ak má lekár podozrenie, že máte tento stav, najprv vykoná fyzické vyšetrenie . Opýta sa vás aj na vaše príznaky a či mal niekto vo vašej rodine podobné problémy. Potom môže vykonať niektoré testy, ako napríklad:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Toto vyšetrenie kontroluje hladiny všetkých typov buniek v krvi, najmä počet krvných doštičiek.
• Náter periférnej krvi: Zahŕňa odber vzorky krvi a vyšetrenie krvných doštičiek pod mikroskopom, aby sa zistilo, či majú normálny alebo abnormálny tvar a veľkosť. Abnormálne krvné doštičky môžu byť väčšie a mať rôzne tvary.
• Testy kostnej drene: Niekedy sa môže na testovanie odobrať malá vzorka kostnej drene (aspirácia kostnej drene alebo biopsia kostnej drene). To môže pomôcť presne posúdiť stav kostnej drene.
• Genetické testovanie: Tieto testy sa vykonávajú s cieľom zistiť, či existujú mutácie v génoch, o ktorých sme hovorili, ako napríklad (JAK2), (CALR) a (MPL).

Výsledky týchto testov pomôžu vášmu lekárovi posúdiť vaše riziko a vypracovať plán liečby. Vo všeobecnosti medzi rizikové faktory tohto ochorenia patria:

• Vek nad 60 rokov.
• Byť ženou.
• Po predchádzajúcich krvných zrazeninách.
• Prítomnosť vyššie uvedených genetických mutácií v tele.

Potrebuje na to každý lieky? Aké sú možnosti liečby?

Toto nie je rovnaké pre každého. Niektorým ľuďom, ak nemajú žiadne príznaky, môžu lekári odporučiť stratégiu nazývanú „pozorné čakanie“. To znamená sledovanie vzniku prejavov a symptómov. Ľudia, ktorí majú príznaky alebo sú vystavení vysokému riziku vzniku krvných zrazenín, budú potrebovať liečbu. Liečba je primárne zameraná na prevenciu krvných zrazenín a/alebo zníženie hladiny krvných doštičiek. Na tento účel sa používa niekoľko typov liekov:

• Aspirín: Zabraňuje tvorbe krvných zrazenín. Lekári sú však opatrní pri podávaní aspirínu ľuďom s veľmi vysokým počtom krvných doštičiek, pretože môže zvýšiť krvácanie u ľudí so stavom nazývaným získaný Von Willebrandov syndróm.
• Hydroxymočovina: Toto je chemoterapeutický liek. Znižuje hladinu krvných doštičiek. Môže sa podávať s aspirínom ľuďom s vysokým rizikom vzniku krvných zrazenín.
• Anagrelid: Podobne ako hydroxymočovina, aj toto liečivo pomáha znižovať hladinu krvných doštičiek a riziko infarktu a mozgovej príhody.
• Interferón alfa:Ide o imunoterapiu. Zastavuje delenie a rast abnormálnych krvných doštičiek.
• Busulfán: Toto je tiež protirakovinový liek. Podáva sa ľuďom, ktorí nereagujú na hydroxyureu alebo ju nemôžu užívať.
• Ruxolitinib: Tento liek sa používa u ľudí, ktorí nereagovali na iné lieky a ktorí majú tiež príznaky ako svrbenie, pocit plnosti aj po zjedení malého množstva a extrémnu únavu.

Niekedy, ak sa hladina krvných doštičiek náhle príliš zvýši, použije sa postup nazývaný trombocytáferéza . Pri tomto postupe sa vaša krv pripojí k špeciálnemu prístroju, ktorý odstráni časť prebytočných krvných doštičiek.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Vlastne nie. Je to spôsobené zmenami v génoch a my nemôžeme urobiť nič, aby sme týmto zmenám zabránili. Výskumníci stále nezistili, prečo sa tieto gény menia.

Je možné žiť normálny život s týmto ochorením? Aká je priemerná dĺžka života?

Určite môžete! Aj keď máte príznaky, lekári vás môžu liečiť, aby predišli vážnym komplikáciám, ako sú infarkty a mozgové príhody. Preto je dôležité nepanikáriť a starostlivo dodržiavať pokyny lekára. Pokiaľ ide o priemernú dĺžku života, hovorí sa, že ľudia s týmto ochorením môžu mať o niečo kratšiu dĺžku života ako tí bez neho. To sa však u jednotlivých ľudí líši. Ovplyvňuje to mnoho faktorov, ako je váš stav a vaše zdravotné návyky. Preto je najlepším spôsobom, ako sa o tom dozvedieť, opýtať sa svojho lekára.

Ako sa mám o seba starať? (Starostlivosť o seba)

Ľudia s esenciálnou trombocytémiou majú zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín a/alebo abnormálneho krvácania. Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť na zníženie tohto rizika:

• Úplne sa vyhnite fajčeniu: Ľudia, ktorí fajčia, majú vyššie riziko vzniku krvných zrazenín. Ak ste fajčiar, vyhľadajte pomoc, aby ste prestali fajčiť.
• Udržujte si zdravú hmotnosť: Ľudia, ktorí sú obézni, majú vyššie riziko vzniku krvných zrazenín. Vyhľadajte radu odborníka na výživu a osvojte si zdravý stravovací návyk.
• Pravidelne cvičte: Cvičenie znižuje riziko vzniku krvných zrazenín.
• Kontrolujte ďalšie ochorenia, ktoré zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín: Ak máte ochorenia, ako je cukrovka alebo vysoký krvný tlak, dobre ich kontrolujte.
• Dávajte si pozor na svoj celkový zdravotný stav: Niekedy sa tento stav môže prejavovať bez príznakov, preto sa opýtajte svojho lekára, na aké príznaky si treba dávať pozor.

Kedy by som mal navštíviť lekára? Kedy by som mal ísť na pohotovosť?

Ak máte tento stav, je veľmi dôležité chodiť na pravidelné kontroly. To umožní vášmu lekárovi sledovať váš stav, kontrolovať hladinu krvných doštičiek a vykonať potrebné zmeny v liečbe. V prípade núdze to znamenáAk sa u vás vyskytnú príznaky infarktu alebo mozgovej príhody, mali by ste okamžite zavolať na číslo 911 a ísť do nemocnice. Medzi príznaky infarktu môžu patriť:

• Bolesť alebo tlak na hrudníku (angína).
• Ťažkosti s dýchaním.
• Pocit nevoľnosti alebo žalúdočná nevoľnosť.
• Zrýchlený tep (palpitácie).
• Pocit nepokoja alebo pocit, akoby sa malo stať niečo zlé.
• Potenie.
• Závraty (vertigo), rozmazané videnie alebo strata vedomia.

Ženy môžu pociťovať rôzne príznaky:

• Nadmerná únava a nespavosť.
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe).
• Bolesť chrbta, ramien, krku, rúk alebo žalúdka.
• Zvracanie.

Medzi príznaky mozgovej príhody môžu patriť:

• Náhla necitlivosť alebo slabosť na jednej strane tela (tvár, ruka).
• Náhle ťažkosti s rozprávaním.
• Náhle ťažkosti so zrakom na jedno alebo obe oči.
• Silné závraty, ťažkosti s chôdzou, strata rovnováhy.
• Silná bolesť hlavy, ktorá sa objaví náhle a bez zjavného dôvodu.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Keďže esenciálna trombocytémia je zriedkavé ochorenie, môžete mať o nej veľa otázok. Keď navštívite svojho lekára, neváhajte sa opýtať otázky, ako sú tieto:

• Prečo sa mi to stalo?
• Momentálne nemám žiadne príznaky. Kedy sa objavia príznaky?
• Čo znamená „pozorné čakanie“?
• Aký liek mi odporúčate?
• Budem musieť brať lieky do konca života?

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, dovoľte mi povedať vám toto, aby ste si zapamätali niektoré z najdôležitejších bodov z toho, o čom sme hovorili.

Esenciálna trombocytémia je zriedkavé genetické ochorenie krvi, pri ktorom kostná dreň produkuje priveľa krviniek nazývaných krvné doštičky. To zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín, infarktov a mozgových príhod.

Hoci sa nedá úplne vyliečiť, s vhodnou lekárskou liečbou a vašou podporou môžete tento stav dobre kontrolovať, minimalizovať komplikácie a žiť normálny život. Preto, ak máte akékoľvek pochybnosti o tomto alebo ak máte nezvyčajné príznaky, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Nie ste sami a existujú lekári, ktorí vám na tejto ceste pomôžu. Esenciálna trombocytémia, Krvné doštičky, Krvné zrazeniny, Kostná dreň, Krvné choroby, Genetické mutácie, Rakovina