Máte v tele priveľa železa? Poďme sa porozprávať o hemochromatóze!

Cítite sa niekedy nezvyčajne unavení bezdôvodne? Bolia vás kĺby, najmä kolená a prsty na nohách, a vaša pokožka vyzerá trochu sivo alebo bronzovo? Často tieto veci ignorujeme ako „proste starnutie“. Môžu to však byť príznaky stavu, pri ktorom sa hladina železa v našom tele nebezpečne zvyšuje. Tento stav sa medicínsky nazýva hemochromatóza . O tomto dnes hovoríme.

Jednoducho povedané, čo je hemochromatóza?

Hemochromatóza je stav, pri ktorom sa v tele hromadí priveľa železa . Niektorí ľudia to nazývajú aj „ preťaženie železom “.

Normálne naše telo absorbuje z potravy iba také množstvo železa, aké potrebuje. Avšak u ľudí s hemochromatózou telo absorbuje viac železa, ako potrebuje. Problém je v tom, že neexistuje spôsob, ako toto prebytočné železo z tela odstrániť.

Kde si teda telo ukladá toto prebytočné železo? Ukladá sa v kĺboch, ako aj v životne dôležitých orgánoch, ako je pečeň , srdce , koža, hypofýza a pankreas . Postupom času toto nahromadené železo začne tieto orgány poškodzovať. Ak sa nelieči, môžu dokonca prestať fungovať.

Existujú dva hlavné typy tohto ochorenia.

Túto situáciu možno rozdeliť hlavne na dva typy.

1. Primárna hemochromatóza: Toto je najbežnejší typ. Je dedičná. Jednoducho povedané, na rozvoj tohto ochorenia musíte zdediť chybný gén od matky aj otca. Ak ho zdedíte iba od jedného rodiča, ochorenie sa u vás nevyvinie, ale môžete byť nositeľom génu.

2. Sekundárna hemochromatóza: K nej dochádza z iných dôvodov. Napríklad sa tento stav môže vyskytnúť u niekoho, kto potrebuje časté transfúzie krvi kvôli stavu, ako je ťažká anémia.

Čo spôsobuje túto situáciu?

Pozrime sa, aké sú dôvody toho.

Dedičné príčiny (primárna hemochromatóza)

Naše telo má gén s názvom „HFE“. Ten riadi, koľko železa absorbujeme z potravy, ktorú jeme. Dve mutácie v tomto géne „HFE“, a to „C282Y“ a „H63D“, sú príčinou väčšiny pacientov s dedičnou hemochromatózou.

Okrem toho, mutácie v iných génoch, ako napríklad „HJV“ a „HAMP“, môžu tiež spôsobiť toto ochorenie u malého počtu ľudí (približne 10 % – 15 %). Ľudia postihnutí týmito génmi zvyčajne vyvinú príznaky v mladom veku.

Spôsobené inými zdravotnými problémami (sekundárna hemochromatóza)

Tento typ je zvyčajne spôsobený častými transfúziami krvi v dôsledku stavov, ako je ťažká anémia (ako je kosáčikovitá anémia) alebo zlyhanie kostnej drene. Červené krvinky, ktoré sa darujú pri darovaní krvi, obsahujú veľa železa. Keďže telo nemá spôsob, ako toto železo odstrániť, začnú sa hromadiť.

Aj poškodenie pečene, napríklad v dôsledku stukovatenia pečene ( cirhózy ) alebo chronickej hepatitídy B alebo C, môže spôsobiť hromadenie železa v tele.

Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?

Hoci hemochromatózu môže vyvinúť ktokoľvek, niektorí ľudia sú vystavení vyššiemu riziku.

Máte aj vy tieto príznaky?

Približne polovica ľudí s hemochromatózou nepociťuje žiadne príznaky. U mužov sa príznaky zvyčajne objavia medzi 30. a 50. rokom života, zatiaľ čo u žien sa príznaky často objavia po 50. roku života alebo po menopauze.

Ako na to reagujete, doktor?

Keďže tieto príznaky sa môžu vyskytnúť aj pri iných ochoreniach, niekedy môže byť ťažké ich diagnostikovať. Váš lekár sa vás opýta na vašu rodinnú anamnézu a vykoná aj fyzické vyšetrenie.

Okrem toho sa môžu vykonať tieto testy:

• Krvné testy: Vykonávajú sa tu dva hlavné testy.
• Saturácia transferínu: Meria, koľko železa je viazaného na proteín (transferín), ktorý prenáša železo v krvi.
• Sérový feritín: Meria množstvo proteínu (feritínu), ktorý ukladá železo v krvi.

Ak tieto testy ukážu, že máte vysokú hladinu železa, lekár môže vykonať aj genetický test, aby zistil, či máte gén, ktorý spôsobuje hemochromatózu.

• Biopsia pečene: Lekár odoberie malý kúsok tkaniva z pečene a vyšetrí ho pod mikroskopom, aby zistil, či nedošlo k poškodeniu pečene.

• MRI vyšetrenie: Toto vyšetrenie dokáže zachytiť jasné snímky vašich orgánov a zistiť, či obsahujú usadeniny železa.

Aké sú liečebné postupy?

Ak máte primárnu hemochromatózu, liečba je veľmi jednoduchá. Zahŕňa odber krvi z tela podľa špecifického harmonogramu. Toto sa nazýva flebotómia.

Flebotómia

Je to podobné darovaniu krvi. Lekár alebo vyškolená zdravotná sestra vám vpichne ihlu do žily na ruke a odoberie krv do krvného vaku.

• Počiatočná liečba: Spočiatku budete musieť chodiť do nemocnice raz alebo dvakrát týždenne na odber krvi, kým sa hladina železa nevráti do normálu. Môže to trvať niekoľko mesiacov alebo rok.
• Udržiavacia liečba: Keď sa hladiny železa vrátia do normálu, frekvencia krvných transfúzií sa zníži, zvyčajne na dva až štyrikrát ročne.

Liečba liekmi (chelačná terapia)

Ak máte sekundárnu hemochromatózu alebo ak vaše žily nie sú dostatočne silné na to, aby absorbovali krv, lekár vám môže predpísať liečbu nazývanú „chelačná terapia“. Pri nej dostanete liek, ktorý pomáha vášmu telu vylučovať prebytočné železo močom a stolicou.

Dá sa tento stav zvládnuť doma?

Osoba podstupujúca flebotómiu zvyčajne nemusí robiť žiadne zásadné zmeny vo svojej strave, pretože samotná liečba kontroluje jej hladinu železa. Na zníženie rizika komplikácií však môžete urobiť nasledovné:

• Úplne sa vyhýbajte alkoholu. Alkohol poškodzuje pečeň, čo ju pri tomto ochorení robí veľmi nebezpečnou.
• Vyhýbajte sa konzumácii surových rýb alebo mäkkýšov. Baktérie v nich môžu u ľudí s vysokou hladinou železa spôsobiť vážne infekcie.
• Vyhýbajte sa užívaniu doplnkov s vitamínom C. Konzumácia ovocia a zeleniny, ktoré obsahujú vitamín C, však nie je problém.
• Vyhnite sa užívaniu železných tabliet alebo multivitamínov, ktoré obsahujú železo.
• Vyhýbajte sa raňajkovým cereáliám obohateným železom.