Čo je Huntingtonova choroba? Povedzme si to jednoducho

Začal sa niekto z vašej rodiny alebo niekto, koho poznáte, zrazu správať zvláštne? Možno sa im nekontrolovateľne mykajú končatiny? Alebo im pomaly slabne pamäť a zdá sa, že strácajú svoju predchádzajúcu energiu? Je normálne, že sa pri takýchto veciach bojíme. Dnes si povieme o stave, ktorý môže tieto príznaky spôsobiť, ale v spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. Je to Huntingtonova choroba . Neľakajte sa, keď budete počuť toto meno. Poďme sa o všetkom porozprávať jednoducho a jasne.

Dobre, čo je teda Huntingtonova choroba?

Jednoducho povedané, Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupné odumieranie nervových buniek v našom mozgu a prenáša sa z generácie na generáciu . Postihuje najmä časti mozgu, ktoré riadia naše pohyby, myslenie a správanie.

To vedie k časom k poklesu motorických zručností, myslenia a rozhodovacích schopností a k zvýšenému riziku vzniku problémov s duševným zdravím, ako je depresia a úzkosť.

Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 30. a 40. rokom života. Niekedy sa však ochorenie môže začať v detstve alebo v mladej dospelosti, pred dovŕšením 20. roku života. V takom prípade ho nazývame juvenilná Huntingtonova choroba (JHD) .

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje? Ako sa dedí?

Je to spôsobené chybou v jednom z našich génov. V roku 1993 vedci objavili gén, ktorý to spôsobuje. Tento gén je prítomný v každom z nás. Niektoré rodiny však môžu mať mutovanú kópiu tohto génu. Tento mutovaný gén sa prenáša z rodičov na deti.

Predstavte si, že vaša matka alebo váš otec má Huntingtonovu chorobu. Ak áno, máte 50% šancu zdediť mutáciu , ktorá ochorenie spôsobuje. Je to ako hodiť mincou. Môžete ju dostať, ale aj nie.

• Tento mutantný gén sa môže dediť bez ohľadu na pohlavie.
• Ak nemáte mutovaný gén, Huntingtonova choroba sa u vás nikdy nevyvinie. A neprenesiete ju na svoje deti.
• Táto choroba sa neprenáša medzi generáciami . To znamená, že ak ju má otec, syn ju nemôže vyvinúť bez otca.

Je tento gén dominantný alebo recesívny?

Je to veľmi jednoduché. Predstavte si, že máte dva gény, jeden od matky a jeden od otca. „Dominantný“ gén je ako najchytrejšie dieťa v triede. Ak je tam, prejavuje sa jeho sila. Mutantný gén, ktorý spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je tiež dominantný . Takže aj keď dostanete mutantný gén len od jedného rodiča, stačí to na to, aby ste spôsobili chorobu.

Ak vy alebo niekto z vašej rodiny zvažujete genetické testovanie, je dôležité najprv vyhľadať genetické poradenstvo. genetický poradca vám môže vysvetliť, čo môžete od výsledkov testu očakávať.

Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby?

Príznaky Huntingtonovej choroby možno rozdeliť do troch hlavných kategórií: motorické zručnosti, kognitívne funkcie a správanie . Tieto príznaky sa zvyčajne neobjavia naraz, ale vyvíjajú sa postupne v niekoľkých štádiách.

Príznaky v neskoršom štádiu

V tomto štádiu pacient potrebuje pomoc od iných pri vykonávaní úloh. Chôdza a rozprávanie sa môžu úplne zastaviť. Avšak aj v tomto štádiu je pacient často schopný rozpoznať svojich blízkych.

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Ak máte príznaky, váš lekár sa vás opýta na vašu rodinnú anamnézu a vykoná fyzické vyšetrenie. Následne pravdepodobne nariadi niektoré neurologické testy a genetický test. Neurologické testy hľadajú:

• Reflexy
• Svalová sila
• Zostatok
• Zrak a sluch
• Nálada a duševný stav
• Pamäť a schopnosť uvažovania

Metódy liečby a manažment

Hoci na to zatiaľ neexistuje úplný liek, existuje mnoho liečebných postupov, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a uľahčiť život. Nie nadarmo lekári hovoria: „Nemôžeme vám predĺžiť život o roky, ale môžeme vám predĺžiť život.“

Najdôležitejšie je vyhľadať pomoc tímu špecialistov z rôznych odborov. Tento tím môže zahŕňať neurológov, fyzioterapeutov, ergoterapeutov, logopédov, psychiatrov a nutričných poradcov.

Lieky

• Na ovládanie pohybu:Lieky z triedy inhibítorov VMAT2 (napr. deutetrabenazín, tetrabenazín) sa používajú na zníženie nekontrolovaných pohybov (chorea).
• Pri problémoch s duševným zdravím: Na kontrolu depresie, úzkosti a iných výkyvov nálad sa predpisujú rôzne antidepresíva a stabilizátory nálady.

Terapia

• Fyzioterapia: Pomáha znižovať pády zlepšením chôdze, rovnováhy a telesnej sily.
• Ergoterapia: Učí techniky a vybavenie na uľahčenie každodenných úloh, ako je jedenie a obliekanie.
• Logopédia: Pomáha pri ťažkostiach s rečou a prehĺtaním.

Zmeny v životnom štýle a výžive

Ľudia s týmto ochorením môžu schudnúť, pretože ich telo spaľuje veľa kalórií a má ťažkosti s prehĺtaním. Preto je dôležité jesť výživné potraviny s vysokým obsahom kalórií . Členovia rodiny im s tým môžu pomôcť:

• Počas jedla sa vyhýbajte zbytočným prerušovaniam.
• Vyberajte si potraviny, ktoré sa ľahko žujú a prehĺtajú.
• Používajte špeciálne navrhnuté príbory a poháre so slamkami.
• Pravidelné cvičenie je tiež veľmi dôležité. Musíte si však dávať pozor na bezpečnosť. Porozprávajte sa so skúseným fyzioterapeutom a vypracujte si cvičebný plán, ktorý vám vyhovuje.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Ak máte vy alebo člen vašej rodiny obavy z tohto stavu, môžete sa pri rozhovore s lekárom opýtať na tieto otázky:

• Pán doktor, ako táto choroba ovplyvní môj život?
• Aké sú najlepšie spôsoby liečby mojich príznakov?
• Mohla by táto liečba byť v rozpore s inými liekmi, ktoré užívam?
• Je pre mňa bezpečné pokračovať v jazde?
• Ako sa o tom chcem porozprávať so svojou rodinou?