Čo je Huntingtonova choroba? Povedzme si to jednoducho

Začal sa niekto z vašej rodiny alebo niekto, koho poznáte, zrazu správať zvláštne? Možno sa im nekontrolovateľne mykajú končatiny? Alebo im pomaly slabne pamäť a zdá sa, že strácajú svoju predchádzajúcu energiu? Je normálne, že sa pri takýchto veciach bojíme. Dnes si povieme o stave, ktorý môže tieto príznaky spôsobiť, ale v spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. Je to Huntingtonova choroba . Neľakajte sa, keď budete počuť toto meno. Poďme sa o všetkom porozprávať jednoducho a jasne.

Dobre, čo je teda Huntingtonova choroba?

Jednoducho povedané, Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupné odumieranie nervových buniek v našom mozgu a prenáša sa z generácie na generáciu . Postihuje najmä časti mozgu, ktoré riadia naše pohyby, myslenie a správanie.

To vedie k časom k poklesu motorických zručností, myslenia a rozhodovacích schopností a k zvýšenému riziku vzniku problémov s duševným zdravím, ako je depresia a úzkosť.

Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 30. a 40. rokom života. Niekedy sa však ochorenie môže začať v detstve alebo v mladej dospelosti, pred dovŕšením 20. roku života. V takom prípade ho nazývame juvenilná Huntingtonova choroba (JHD) .

V súčasnosti neexistuje liek na Huntingtonovu chorobu. Ale nebojte sa. Existuje mnoho účinných liečebných postupov, ktoré pomáhajú zvládať príznaky a zmierňovať nepohodlie, ktoré spôsobujú. A existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste s týmto ochorením žili lepší život.

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje? Ako sa dedí?

Je to spôsobené chybou v jednom z našich génov. V roku 1993 vedci objavili gén, ktorý to spôsobuje. Tento gén je prítomný v každom z nás. Niektoré rodiny však môžu mať mutovanú kópiu tohto génu. Tento mutovaný gén sa prenáša z rodičov na deti.

Predstavte si, že vaša matka alebo váš otec má Huntingtonovu chorobu. Ak áno, máte 50% šancu zdediť mutáciu , ktorá ochorenie spôsobuje. Je to ako hodiť mincou. Môžete ju dostať, ale aj nie.

• Tento mutantný gén sa môže dediť bez ohľadu na pohlavie.
• Ak nemáte mutovaný gén, Huntingtonova choroba sa u vás nikdy nevyvinie. A neprenesiete ju na svoje deti.
• Táto choroba sa neprenáša medzi generáciami . To znamená, že ak ju má otec, syn ju nemôže vyvinúť bez otca.

Je tento gén dominantný alebo recesívny?

Je to veľmi jednoduché. Predstavte si, že máte dva gény, jeden od matky a jeden od otca. „Dominantný“ gén je ako najchytrejšie dieťa v triede. Ak je tam, prejavuje sa jeho sila. Mutantný gén, ktorý spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je tiež dominantný . Takže aj keď dostanete mutantný gén len od jedného rodiča, stačí to na to, aby ste spôsobili chorobu.

Ak vy alebo niekto z vašej rodiny zvažujete genetické testovanie, je dôležité najprv vyhľadať genetické poradenstvo. genetický poradca vám môže vysvetliť, čo môžete od výsledkov testu očakávať.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby?

Príznaky Huntingtonovej choroby možno rozdeliť do troch hlavných kategórií: motorické zručnosti, kognitívne funkcie a správanie . Tieto príznaky sa zvyčajne neobjavia naraz, ale vyvíjajú sa postupne v niekoľkých štádiách.

Príznaky v neskoršom štádiu

V tomto štádiu pacient potrebuje pomoc od iných pri vykonávaní úloh. Chôdza a rozprávanie sa môžu úplne zastaviť. Avšak aj v tomto štádiu je pacient často schopný rozpoznať svojich blízkych.

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Ak máte príznaky, váš lekár sa vás opýta na vašu rodinnú anamnézu a vykoná fyzické vyšetrenie. Následne pravdepodobne nariadi niektoré neurologické testy a genetický test. Neurologické testy hľadajú:

• Reflexy
• Svalová sila
• Zostatok
• Zrak a sluch
• Nálada a duševný stav
• Pamäť a schopnosť uvažovania

Čím skôr sa ochorenie diagnostikuje, tým ľahšie je udržať si dobrú kvalitu života dlhšie. Môžete mať tiež možnosť zúčastniť sa nového výskumu a klinických skúšok.

Metódy liečby a manažment

Hoci na to zatiaľ neexistuje úplný liek, existuje mnoho liečebných postupov, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a uľahčiť život. Nie nadarmo lekári hovoria: „Nemôžeme vám predĺžiť život o roky, ale môžeme vám predĺžiť život.“

Najdôležitejšie je vyhľadať pomoc tímu špecialistov z rôznych odborov. Tento tím môže zahŕňať neurológov, fyzioterapeutov, ergoterapeutov, logopédov, psychiatrov a nutričných poradcov.

Lieky

• Na ovládanie pohybu:Lieky z triedy inhibítorov VMAT2 (napr. deutetrabenazín, tetrabenazín) sa používajú na zníženie nekontrolovaných pohybov (chorea).
• Pri problémoch s duševným zdravím: Na kontrolu depresie, úzkosti a iných výkyvov nálad sa predpisujú rôzne antidepresíva a stabilizátory nálady.

Terapia

• Fyzioterapia: Pomáha znižovať pády zlepšením chôdze, rovnováhy a telesnej sily.
• Ergoterapia: Učí techniky a vybavenie na uľahčenie každodenných úloh, ako je jedenie a obliekanie.
• Logopédia: Pomáha pri ťažkostiach s rečou a prehĺtaním.

Zmeny v životnom štýle a výžive

Ľudia s týmto ochorením môžu schudnúť, pretože ich telo spaľuje veľa kalórií a má ťažkosti s prehĺtaním. Preto je dôležité jesť výživné potraviny s vysokým obsahom kalórií . Členovia rodiny im s tým môžu pomôcť:

• Počas jedla sa vyhýbajte zbytočným prerušovaniam.
• Vyberajte si potraviny, ktoré sa ľahko žujú a prehĺtajú.
• Používajte špeciálne navrhnuté príbory a poháre so slamkami.
• Pravidelné cvičenie je tiež veľmi dôležité. Musíte si však dávať pozor na bezpečnosť. Porozprávajte sa so skúseným fyzioterapeutom a vypracujte si cvičebný plán, ktorý vám vyhovuje.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Ak máte vy alebo člen vašej rodiny obavy z tohto stavu, môžete sa pri rozhovore s lekárom opýtať na tieto otázky:

• Pán doktor, ako táto choroba ovplyvní môj život?
• Aké sú najlepšie spôsoby liečby mojich príznakov?
• Mohla by táto liečba byť v rozpore s inými liekmi, ktoré užívam?
• Je pre mňa bezpečné pokračovať v jazde?
• Ako sa o tom chcem porozprávať so svojou rodinou?