Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o hypotalamickom hamartóme!

Správa sa vaše dieťatko niekedy zvláštne, akoby sa len pár sekúnd smelo? Alebo prejavuje známky predčasnej puberty? Je pochopiteľné, že sa pri týchto veciach trochu bojíte. Dnes si povieme o ochorení mozgu, ktoré môže tieto príznaky spôsobiť. Je to trochu zriedkavé, ale je dôležité si ho uvedomovať.

Čo je teda tento hypotalamický hamartóm?

Jednoducho povedané, hypotalamický hamartóm (HH) je nádor, ktorý sa vyvíja v hypotalame, časti mozgu, ktorá sa nachádza hlboko vo vnútri mozgu . Nie je však rakovinový, čo znamená, že neobsahuje rakovinové bunky (nie je rakovinový) . Hypotalamus je malá štruktúra o veľkosti mandle. Zohráva však v našom tele veľmi dôležitú úlohu. Pôsobí ako koordinátor medzi naším endokrinným systémom a nervovým systémom a pomáha udržiavať homeostázu (rovnováhu) v tele.

Predstavte si to takto: hypotalamus je ako ovládací panel v našom tele. Riadi tieto veci:

• Krvný tlak
• Telesná teplota
• Tlak a stres, ktorý cítime
• Hlad a smäd
• Uvoľňovanie hormónov z hypofýzy
• Cykly spánku a bdenia

Tento nádor, nazývaný hypotalamický hematóm , sa začína tvoriť, kým je dieťa ešte v maternici („plod sa vyvíja“) . Potom postupne rastie s vývojom mozgu. Najlepšie na tom je, že sa nešíri do iných častí mozgu ani iných častí tela . Najčastejšie ide iba o jeden nádor, ale veľmi zriedkavo ich môže byť viac. Existujú dobré liečebné postupy na kontrolu príznakov tohto stavu.

Aké sú teda príznaky tohto stavu hypotalamického hematómu (HH)?

Príznaky tohto stavu sa môžu u jednotlivých osôb líšiť, ale existuje niekoľko hlavných príznakov, ktoré možno pozorovať:

• Predčasná puberta
• Záchvaty
• Neurologické príznaky

Čo je to „predčasná puberta“?

V tomto prípade sa deje to, že náš mozog začne uvoľňovať pohlavné hormóny pred ich očakávaným termínom. Dievčatá sa zvyčajne môžu prejaviť pred dovŕšením 8 rokov a chlapci pred dovŕšením 9 rokov .

Príznaky , ktoré môžu dievčatá pozorovať:

• Vývoj prsníkov
• Rast ochlpenia v podpazuší a na intímnych partiách
• Začiatok menštruácie
• Akné

Príznaky , ktoré môžu chlapci pozorovať:

• Prehĺbenie hlasu
• Rast ochlpenia na tvári, v podpazuší a na intímnych miestach
• Zväčšenie mieška a semenníkov
• Akné

Predstavte si, aké srdcervúce to musí byť pre vás a vašu dcéru, keď sa u nich tieto zmeny začnú prejavovať oveľa skôr ako u ich kamarátok. Takže ak niečo také uvidíte, je najlepšie čo najskôr navštíviť lekára.

Dozvieme sa aj o záchvatoch.

Pri tomto stave sa tiež veľmi často vyskytujú epileptické záchvaty. Jedným z najbežnejších je „želastický záchvat“ . Ide o náhly, nekontrolovateľný výbuch smiechu bez zjavného dôvodu . Je spôsobený abnormalitou elektrickej aktivity v mozgu. Môže trvať niekoľko sekúnd, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát denne alebo v závažných prípadoch niekoľkokrát za hodinu.

Tento typ epilepsie sa väčšinou začína ešte predtým, ako dieťa dovŕši jeden rok . Po dovŕšení 10 rokov však frekvencia výskytu klesá.

Okrem tejto želatínovej epilepsie sa môžu vyskytnúť aj iné typy epilepsie:

• Atonické záchvaty: Pri tomto záchvate dochádza k náhlej strate kontroly svalov a môžete sa zrútiť, akoby vás niekto strčil.
• Dakrystické záchvaty: Ide o náhly, nekontrolovateľný výbuch plaču. Stáva sa to bez zjavného dôvodu.
• Tonicko-klonické záchvaty: Toto je to, čo mnohí ľudia poznajú ako „záchvat“. Dochádza k strate vedomia a telo sa trhá a nekontrolovateľne pohybuje.

Aké sú neurologické príznaky?

Tento stav, nazývaný hypotalamický hematóm (HH), môže tiež ovplyvniť správanie, náladu a intelektuálne fungovanie vášho dieťaťa. To znamená:

• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Porucha správania
• Intelektuálne postihnutie
• Výkyvy nálad, ktoré zostávajú rovnaké v rôznych časoch („poruchy nálady“)
• Porucha opozičného vzdoru (porucha opozičného vzdoru)
• Reaktívne správanie (napríklad rýchly hnev, agresivita)
• Problémy s krátkodobou pamäťou

Ako rodičia sa veľmi obávame, keď sa u dieťaťa prejaví jeden alebo viacero z týchto príznakov. Je však dôležité pamätať na to, že na všetky tieto príznaky existujú lekársky odporúčané lieky.

Aké sú hlavné typy hypotalamického hematómu (HH)?

Existujú dva hlavné typy hypotalamického hematómu, klasifikované podľa umiestnenia nádoru a symptómov, ktoré spôsobuje :

1. Intrahypotalamická lézia: V tomto prípade sa nádor nachádza v zadnej časti hypotalamu. To narúša elektrickú aktivitu mozgu, čo môže spôsobiť záchvaty a abnormálne správanie.

2. Parahypothalamická lézia (pedunkulovaná lézia - „parahypothalamická lézia“):V tomto prípade sa nádor nachádza v blízkosti prednej časti hypotalamu. Tento typ je často spojený s predčasnou pubertou.

Niekedy však môžu byť oba tieto typy prítomné u tej istej osoby súčasne.

Prečo sa tvorí tento hypotalamický hematóm (HH)? Aká je jeho príčina?

V skutočnosti odborníci stále presne nevedia, čo spôsobuje HH. A neexistuje spôsob, ako jej zabrániť. Väčšinou sa tento stav vyskytuje „náhodne“. To znamená, že sa v rodinách neprejavuje . Takže šanca, že ho zdedíte, je veľmi nízka.

Nedávny výskum však objavil somatický variant génu nazývaného GLI3 v nádorovom tkanive z resekovaných nádorov. V týchto resekovaných nádoroch boli nájdené aj ďalšie genetické varianty. Ďalší výskum týchto génov stále prebieha.

Ďalšou vecou je, že môže existovať súvislosť medzi týmto hypotalamickým hematómom a genetickým ochorením nazývaným Pallisterov-Hallov syndróm (PHS) . Toto ochorenie PHS je spôsobené genetickým variantom. Môže spôsobiť abnormality vo vývoji rúk, nôh, hrtana (hlasiviek) a konečníka.

Aké sú rizikové faktory tohto stavu?

Tento stav môže postihnúť kohokoľvek. Je o niečo častejší u mužov . HH postihuje najmä deti a mladých dospelých. V niektorých prípadoch však nemusí byť stav rozpoznaný, kým sa príznaky neobjavia v dospelosti.

Aké sú možné komplikácie hypotalamického hematómu (HH)?

Predčasná puberta môže ovplyvniť fyzické a duševné zdravie dieťaťa , najmä ak sa jeho telo mení rýchlejšie ako u iných detí v jeho veku. Môže mať napríklad nízky vzrast . Okrem toho dieťa nemusí byť schopné týmto zmenám dobre porozumieť. To môže ovplyvniť jeho sebavedomie a emocionálnu pohodu. Lekársky tím vášho dieťaťa môže pomôcť zvládnuť akékoľvek komplikácie, ktoré môžu vzniknúť.

Ako sa diagnostikuje tento stav hypotalamického hematómu (HH)?

Váš lekár môže vykonať niekoľko zobrazovacích vyšetrení na potvrdenie stavu HH.

• MRI vyšetrenie (MRI – magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie dokáže zachytiť veľmi jasné a detailné snímky vášho mozgu. Malým deťom môže byť počas MRI potrebné podať ľahkú sedáciu , aby sa udržali v pokoji. Je to preto, že ak sa pohnú, snímky môžu byť rozmazané. Predstavte si to ako fotografovanie a ak sa pohnú, snímky budú rozmazané.

• EEG test („EEG – elektroencefalogram“): Ak máte epileptické záchvaty, váš lekár vám môže nariadiť aj EEG test. Ten sa vykonáva na monitorovanie elektrickej aktivity vo vašom mozgu . Rovnako ako EKG nášho srdca, aj toto vyšetrenie testuje aktivitu mozgu.

• Neurologické vyšetrenia: Tieto vyšetrenia merajú rozsah kognitívnych problémov, ako je myslenie, učenie a pamäť . Váš lekár môže tiež vykonať krvné testy na kontrolu hladín hormónov. Tieto testy môžu pomôcť pri plánovaní liečby.

Niekedy môže byť HH ťažké diagnostikovať, pretože jej príznaky môžu byť podobné príznakom iných neurologických ochorení .

Dobre, takže aké sú na to liečebné postupy?

Dobrou správou je, že existujú liečby tohto stavu, hypotalamického hematómu (HH). Existujú dve hlavné možnosti liečby:

• Lieky na kontrolu predčasnej puberty: Používa sa tu skupina liekov nazývaných „agonisty hormónu uvoľňujúceho gonadotropín “. Tieto fungujú tak, že kontrolujú predčasné uvoľňovanie hormónov, ako už bolo spomenuté.
• Chirurgický zákrok na kontrolu epileptických záchvatov: Poďme si o tom porozprávať trochu podrobnejšie.

Okrem toho môže lekár vášho dieťaťa odporučiť vzdelávaciu podporu v škole, terapiu alebo iné lieky na náladu, správanie a psychologické problémy.

Aké operácie sa vykonávajú pri hypotalamickom hematóme (HH)?

Na kontrolu záchvatov môže lekár odporučiť operáciu epilepsie alebo iný postup na odstránenie alebo zničenie hematómu. Antiepileptiká zvyčajne nie sú účinné pri gelastických záchvatoch . Môžu však pomôcť kontrolovať iné typy záchvatov.

Teraz sa pozrime, aké sú tieto typy operácií:

• Operácia gama nožom: Ide v skutočnosti o typ chirurgického zákroku, ale ide o typ rádioterapie, ktorá sa vykonáva bez rezania kože . Konkrétne sa pri nej na zničenie nádoru používajú silné lúče energie.
• Resekcia (odstránenie nádoru): Pri tomto zákroku chirurg odstráni nádor buď otvorením lebky (kraniotomia) , alebo vytvorením malého otvoru v lebke a zavedením malého nástroja nazývaného endoskop cez neho.
• Stereotaktická laserová ablácia: Ide o minimálne invazívnu operáciu.Metóda. Nádor je zničený laserovým svetlom vysielaným cez optický kábel.
• Stereotaktická termoablácia: Toto je tiež typ ablačnej terapie. Na liečbu hematómu využíva teplo . Chirurg zavádza tenké sondy cez lebku do oblasti, kde sa nachádza nádor. Sondy sa potom zahrievajú pomocou rádiových vĺn, aby sa zničilo nádorové tkanivo.

Aj keď sa tieto chirurgické zákroky môžu zdať trochu komplikované, lekári vám všetko podrobne vysvetlia.

Aká je prognóza uzdravenia v tejto situácii?

Vo väčšine prípadov je prognóza (alebo výhľad) hypotalamického hematómu (HH) dobrá , pretože existujú účinné liečebné postupy na kontrolu symptómov.

Operácia môže znížiť frekvenciu a závažnosť záchvatov. Niektorí ľudia po operácii úplne nemajú záchvaty . V niektorých prípadoch, ak sa hematóm dá bezpečne a úplne odstrániť, môže byť stav vyliečený. Existuje však riziko návratu záchvatov.

Ako už bolo spomenuté, mesačné injekcie liekov, ktoré potláčajú uvoľňovanie určitých hormónov, môžu pomôcť kontrolovať príznaky predčasnej puberty. Keď vaše dieťa dosiahne vek, v ktorom puberta normálne nastáva, lekár môže lieky vysadiť. Väčšina detí a mladých ľudí prejde pubertou a pohlavným vývojom podľa očakávaní v tomto období .

V závislosti od stavu vášho dieťaťa vám jeho lekár môže poskytnúť najlepšie informácie.

A čo miera prežitia?

Schopnosť žiť s týmto ochorením („predpokladaná dĺžka života“) sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Závisí od niekoľkých faktorov:

• Veľkosť a typ hematómu
• Aké závažné a časté sú epileptické záchvaty
• Aká úspešná je liečba?

Váš lekár vám to vysvetlí po zvážení všetkých týchto faktorov.

Avšak s týmto hypotalamickým hematómom existuje riziko náhlej neočakávanej smrti pri epilepsii (SUDEP) . Preto vám lekár pomôže zostať v bezpečí a vytvorí liečebný plán na kontrolu epileptických záchvatov.

Ak má moje dieťa tieto príznaky, kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte akékoľvek obavy o svoje dieťa, vy ho poznáte najlepšie . Preto neváhajte navštíviť lekára, aj keď ide len o maličkosť. Dávajte si pozor najmä na tieto príznaky:

• Epileptické stavy (smiech, trhanie, pády)
• Predčasná puberta (napr. skorý rast vlasov, prehĺbenie hlasu)
• Zmeny v pozornosti, pamäti alebo schopnosti učiť sa
• Zmeny v správaní (napr. hnev kvôli maličkostiam, rozrušenie)
• Hormonálna nerovnováha (napr. nadmerný smäd, zmeny chuti do jedla, prudké výkyvy nálad)

Ak má moje dieťa hypotalamický hematóm (HH), aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Keď zistíte, že vaše dieťa má HH, môžete lekárovi položiť otázky, ako sú tieto:

• Aký druh liečby odporúčate?
• Aká je pravdepodobnosť, že bude musieť podstúpiť viacero liečebných postupov alebo operácií?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby?
• Ako táto liečba ovplyvní denný režim, školské úlohy a bežné aktivity môjho dieťaťa?

Je normálne cítiť strach a šok, keď vám povedia, že máte nádor na mozgu, keď máte záchvaty alebo keď pocítite zmeny vo svojom tele pred starnutím. Najlepšie na tom však je, že existujú účinné liečby na zvládnutie príznakov hypotalamického hematómu . Budete musieť zostať v kontakte so svojím lekárskym tímom. Zabezpečia, aby vaše príznaky nenarúšali vaše fyzické ani duševné zdravie. Operácia môže znížiť frekvenciu a závažnosť vašich príznakov, preto sa porozprávajte so svojím lekárom o tom, či ste na ňu vhodným kandidátom.

Takže, čo je najdôležitejšie, čo si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili? (Odkaz na zapamätanie)

Hypotalamický hematóm (HH) je trochu strašidelné slovo, ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať.

Pamätajte, že toto nie je rakovina. A toto je stav, ktorý sa vyskytuje po narodení dieťaťa.

• Hlavné znaky: Predčasná puberta, rôzne typy epileptických záchvatov (najmä „želastické záchvaty“) a problémy so správaním/učením sú hlavnými.
• Presná príčina nie je známa: Väčšinou ide o náhodný jav. Je zriedkavé, aby bol dedičný.
• Existujú dobré liečebné postupy: Existujú účinné liečebné postupy, ako sú lieky a chirurgický zákrok, na kontrolu symptómov, najmä pri epilepsii a predčasnej puberte.
• Včasné rozpoznanie je dôležité: Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára. Čím skôr sa začne s liečbou, tým lepší bude výsledok.
• Nie ste sami: Toto môže byť emocionálne náročné pre vás aj vaše dieťa. Podpora od lekárov, poradcov a rodiny je neoceniteľná.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Nech sa deje čokoľvek, najlepšie je porozprávať sa s lekárom a bez obáv sa poradiť.

Hypotalamický hematóm, nádor na mozgu, detská puberta, epilepsia, želatínová epilepsia, hormonálne problémy, operácia mozgu